Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608465T>ACA350439639CPS1c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.777T>A
n.1442T>A
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
n.3206T>A
n.1453T>A
2g.210608465T>CCA350439640CPS1c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.777T>C
n.1442T>C
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
n.3206T>C
n.1453T>C
2g.210608465T>GCA350439638CPS1c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.777T>G
n.1442T>G
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.3206T>G
n.1453T>G
 gnomAD v4
2g.210608466G>ACA431012872CPS1c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.778G>A
n.1443G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
n.3207G>A
n.1454G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608466G>CCA431012871CPS1c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.778G>C
n.1443G>C
c.2331G>C (p.Leu777=)
n.3207G>C
n.1454G>C
2g.210608466G>TCA431012870CPS1c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.778G>T
n.1443G>T
c.2331G>T (p.Leu777=)
n.3207G>T
n.1454G>T
2g.210608467G>ACA350439641CPS1c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.779G>A
n.1444G>A
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.3208G>A
n.1455G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608467G>CCA350439643CPS1c.2299G>C (p.Asp767His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.779G>C
n.1444G>C
c.2332G>C (p.Asp778His)
n.3208G>C
n.1455G>C
2g.210608467G>TCA350439642CPS1c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.779G>T
n.1444G>T
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
n.3208G>T
n.1455G>T
2g.210608468A>CCA350439644CPS1c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.780A>C
n.1445A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.3209A>C
n.1456A>C
2g.210608468A>GCA350439646CPS1c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.780A>G
n.1445A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.3209A>G
n.1456A>G
2g.210608468A>TCA350439645CPS1c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.780A>T
n.1445A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.3209A>T
n.1456A>T
2g.210608469T>ACA350439647CPS1c.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.781T>A
n.1446T>A
c.2334T>A (p.Asp778Glu)
n.3210T>A
n.1457T>A
2g.210608469T>CCA431012873CPS1c.2301T>C (p.Asp767=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.781T>C
n.1446T>C
c.2334T>C (p.Asp778=)
n.3210T>C
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210608469T>GCA350439648CPS1c.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.781T>G
n.1446T>G
c.2334T>G (p.Asp778Glu)
n.3210T>G
n.1457T>G
2g.210608470delCA2662927268CPS1c.2302del (p.Tyr768ThrfsTer25)
c.2320del (p.Tyr774ThrfsTer25)
c.949del (p.Tyr317ThrfsTer25)
c.782del
n.1447del
c.2335del (p.Tyr779ThrfsTer25)
n.3211del
n.1458del
 gnomAD v4
2g.210608470T>ACA350439649CPS1c.2302T>A (p.Tyr768Asn)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.782T>A
n.1447T>A
c.2335T>A (p.Tyr779Asn)
n.3211T>A
n.1458T>A
2g.210608470T>CCA2086602CPS1c.2302T>C (p.Tyr768His)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.782T>C
n.1447T>C
c.2335T>C (p.Tyr779His)
n.3211T>C
n.1458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608470T>GCA350439650CPS1c.2302T>G (p.Tyr768Asp)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.782T>G
n.1447T>G
c.2335T>G (p.Tyr779Asp)
n.3211T>G
n.1458T>G
2g.210608470T=CA1325080054CPS1c.2302T= (p.Tyr768=)
c.2320T= (p.Tyr774=)
c.949T= (p.Tyr317=)
c.782T=
n.1447T=
c.2335T= (p.Tyr779=)
n.3211T=
n.1458T=
2g.210608471A>CCA350439651CPS1c.2303A>C (p.Tyr768Ser)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.783A>C
n.1448A>C
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
n.3212A>C
n.1459A>C
2g.210608471A>GCA350439652CPS1c.2303A>G (p.Tyr768Cys)
c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.783A>G
n.1448A>G
c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
n.3212A>G
n.1459A>G
2g.210608471A>TCA350439653CPS1c.2303A>T (p.Tyr768Phe)
c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.783A>T
n.1448A>T
c.2336A>T (p.Tyr779Phe)
n.3212A>T
n.1459A>T
2g.210608472C>ACA350439654CPS1c.2304C>A (p.Tyr768Ter)
c.2322C>A (p.Tyr774Ter)
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.784C>A
n.1449C>A
c.2337C>A (p.Tyr779Ter)
n.3213C>A
n.1460C>A
2g.210608472C=CA1325080055CPS1c.2304C= (p.Tyr768=)
c.2322C= (p.Tyr774=)
c.951C= (p.Tyr317=)
c.784C=
n.1449C=
c.2337C= (p.Tyr779=)
n.3213C=
n.1460C=
2g.210608472C>GCA350439655CPS1c.2304C>G (p.Tyr768Ter)
c.2322C>G (p.Tyr774Ter)
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.784C>G
n.1449C>G
c.2337C>G (p.Tyr779Ter)
n.3213C>G
n.1460C>G
2g.210608472C>TCA431012874CPS1c.2304C>T (p.Tyr768=)
c.2322C>T (p.Tyr774=)
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.784C>T
n.1449C>T
c.2337C>T (p.Tyr779=)
n.3213C>T
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608473A=CA1325080056CPS1c.2305A= (p.Met769=)
c.2323A= (p.Met775=)
c.952A= (p.Met318=)
c.785A=
n.1450A=
c.2338A= (p.Met780=)
n.3214A=
n.1461A=
2g.210608473A>CCA350439656CPS1c.2305A>C (p.Met769Leu)
c.2323A>C (p.Met775Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.785A>C
n.1450A>C
c.2338A>C (p.Met780Leu)
n.3214A>C
n.1461A>C
2g.210608473A>GCA64762426CPS1c.2305A>G (p.Met769Val)
c.2323A>G (p.Met775Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
c.785A>G
n.1450A>G
c.2338A>G (p.Met780Val)
n.3214A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608473A>TCA350439657CPS1c.2305A>T (p.Met769Leu)
c.2323A>T (p.Met775Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.785A>T
n.1450A>T
c.2338A>T (p.Met780Leu)
n.3214A>T
n.1461A>T
 gnomAD v4
2g.210608474T>ACA350439658CPS1c.2306T>A (p.Met769Lys)
c.2324T>A (p.Met775Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
c.786T>A
n.1451T>A
c.2339T>A (p.Met780Lys)
n.3215T>A
n.1462T>A
2g.210608474T>CCA350439660CPS1c.2306T>C (p.Met769Thr)
c.2324T>C (p.Met775Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.786T>C
n.1451T>C
c.2339T>C (p.Met780Thr)
n.3215T>C
n.1462T>C
2g.210608474T>GCA350439659CPS1c.2306T>G (p.Met769Arg)
c.2324T>G (p.Met775Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
c.786T>G
n.1451T>G
c.2339T>G (p.Met780Arg)
n.3215T>G
n.1462T>G
2g.210608475G>ACA350439661CPS1c.2307G>A (p.Met769Ile)
c.2325G>A (p.Met775Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
c.787G>A
n.1452G>A
c.2340G>A (p.Met780Ile)
n.3216G>A
n.1463G>A
2g.210608475G>CCA350439662CPS1c.2307G>C (p.Met769Ile)
c.2325G>C (p.Met775Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.787G>C
n.1452G>C
c.2340G>C (p.Met780Ile)
n.3216G>C
n.1463G>C
2g.210608475G>TCA350439663CPS1c.2307G>T (p.Met769Ile)
c.2325G>T (p.Met775Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.787G>T
n.1452G>T
c.2340G>T (p.Met780Ile)
n.3216G>T
n.1463G>T
2g.210608476G>ACA350439664CPS1c.2308G>A (p.Val770Ile)
c.2326G>A (p.Val776Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.788G>A
n.1453G>A
c.2341G>A (p.Val781Ile)
n.3217G>A
n.1464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608476G>CCA350439665CPS1c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.788G>C
n.1453G>C
c.2341G>C (p.Val781Leu)
n.3217G>C
n.1464G>C
2g.210608476G=CA1325080057CPS1c.2308G= (p.Val770=)
c.2326G= (p.Val776=)
c.955G= (p.Val319=)
c.788G=
n.1453G=
c.2341G= (p.Val781=)
n.3217G=
n.1464G=
2g.210608476G>TCA350439666CPS1c.2308G>T (p.Val770Phe)
c.2326G>T (p.Val776Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.788G>T
n.1453G>T
c.2341G>T (p.Val781Phe)
n.3217G>T
n.1464G>T
 gnomAD v4
2g.210608477T>ACA350439667CPS1c.2309T>A (p.Val770Asp)
c.2327T>A (p.Val776Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.789T>A
n.1454T>A
c.2342T>A (p.Val781Asp)
n.3218T>A
n.1465T>A
2g.210608477T>CCA350439668CPS1c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.2327T>C (p.Val776Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.789T>C
n.1454T>C
c.2342T>C (p.Val781Ala)
n.3218T>C
n.1465T>C
2g.210608477T>GCA350439669CPS1c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.2327T>G (p.Val776Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.789T>G
n.1454T>G
c.2342T>G (p.Val781Gly)
n.3218T>G
n.1465T>G
2g.210608478C>ACA431012875CPS1c.2310C>A (p.Val770=)
c.2328C>A (p.Val776=)
c.957C>A (p.Val319=)
c.790C>A
n.1455C>A
c.2343C>A (p.Val781=)
n.3219C>A
n.1466C>A
 gnomAD v4
2g.210608478C>GCA431012876CPS1c.2310C>G (p.Val770=)
c.2328C>G (p.Val776=)
c.957C>G (p.Val319=)
c.790C>G
n.1455C>G
c.2343C>G (p.Val781=)
n.3219C>G
n.1466C>G
2g.210608478C>TCA431012877CPS1c.2310C>T (p.Val770=)
c.2328C>T (p.Val776=)
c.957C>T (p.Val319=)
c.790C>T
n.1455C>T
c.2343C>T (p.Val781=)
n.3219C>T
n.1466C>T
2g.210608479A>CCA350439672CPS1c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.791A>C
n.1456A>C
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
n.3220A>C
n.1467A>C
2g.210608479A>GCA350439671CPS1c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.791A>G
n.1456A>G
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
n.3220A>G
n.1467A>G
2g.210608479A>TCA350439670CPS1c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.791A>T
n.1456A>T
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
n.3220A>T
n.1467A>T
2g.210608480C>ACA350439673CPS1c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.2330C>A (p.Thr777Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.792C>A
n.1457C>A
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
n.3221C>A
n.1468C>A
2g.210608480C>GCA350439674CPS1c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.2330C>G (p.Thr777Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.792C>G
n.1457C>G
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
n.3221C>G
n.1468C>G
2g.210608480C>TCA350439675CPS1c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.792C>T
n.1457C>T
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
n.3221C>T
n.1468C>T
 gnomAD v4
2g.210608481C>ACA431012878CPS1c.2313C>A (p.Thr771=)
c.2331C>A (p.Thr777=)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.793C>A
n.1458C>A
c.2346C>A (p.Thr782=)
n.3222C>A
n.1469C>A
2g.210608481C>GCA431012879CPS1c.2313C>G (p.Thr771=)
c.2331C>G (p.Thr777=)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.793C>G
n.1458C>G
c.2346C>G (p.Thr782=)
n.3222C>G
n.1469C>G
2g.210608481C>TCA431012880CPS1c.2313C>T (p.Thr771=)
c.2331C>T (p.Thr777=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.793C>T
n.1458C>T
c.2346C>T (p.Thr782=)
n.3222C>T
n.1469C>T
2g.210608482A>CCA350439676CPS1c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.794A>C
n.1459A>C
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.3223A>C
n.1470A>C
2g.210608482A>GCA350439677CPS1c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.794A>G
n.1459A>G
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.3223A>G
n.1470A>G
2g.210608482A>TCA350439678CPS1c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.794A>T
n.1459A>T
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.3223A>T
n.1470A>T
2g.210608483A>CCA350439681CPS1c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.795A>C
n.1460A>C
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.3224A>C
n.1471A>C
2g.210608483A>GCA350439679CPS1c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.795A>G
n.1460A>G
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.3224A>G
n.1471A>G
2g.210608483A>TCA350439680CPS1c.2315A>T (p.Lys772Met)
c.2333A>T (p.Lys778Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.795A>T
n.1460A>T
c.2348A>T (p.Lys783Met)
n.3224A>T
n.1471A>T
2g.210608484G>ACA431012881CPS1c.2316G>A (p.Lys772=)
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.796G>A
n.1461G>A
c.2349G>A (p.Lys783=)
n.3225G>A
n.1472G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608484G>CCA350439682CPS1c.2316G>C (p.Lys772Asn)
c.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.796G>C
n.1461G>C
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
n.3225G>C
n.1472G>C
2g.210608484G=CA1325080058CPS1c.2316G= (p.Lys772=)
c.2334G= (p.Lys778=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.796G=
n.1461G=
c.2349G= (p.Lys783=)
n.3225G=
n.1472G=
2g.210608484G>TCA350439683CPS1c.2316G>T (p.Lys772Asn)
c.2334G>T (p.Lys778Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.796G>T
n.1461G>T
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
n.3225G>T
n.1472G>T
2g.210608485A>CCA350439684CPS1c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.797A>C
n.1462A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
n.3226A>C
n.1473A>C
2g.210608485A>GCA350439685CPS1c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.797A>G
n.1462A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
n.3226A>G
n.1473A>G
2g.210608485A>TCA350439686CPS1c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.797A>T
n.1462A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
n.3226A>T
n.1473A>T
2g.210608486T>ACA64762431CPS1c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.798T>A
n.1463T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
n.3227T>A
n.1474T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608486T>CCA350439688CPS1c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.798T>C
n.1463T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
n.3227T>C
n.1474T>C
2g.210608486T>GCA350439687CPS1c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.798T>G
n.1463T>G
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
n.3227T>G
n.1474T>G
2g.210608486T=CA1325080059CPS1c.2318T= (p.Ile773=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.798T=
n.1463T=
c.2351T= (p.Ile784=)
n.3227T=
n.1474T=
2g.210608487T>ACA431012883CPS1c.2319T>A (p.Ile773=)
c.2337T>A (p.Ile779=)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.799T>A
n.1464T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
n.3228T>A
n.1475T>A
2g.210608487T>CCA431012882CPS1c.2319T>C (p.Ile773=)
c.2337T>C (p.Ile779=)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.799T>C
n.1464T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
n.3228T>C
n.1475T>C
2g.210608487T>GCA350439689CPS1c.2319T>G (p.Ile773Met)
c.2337T>G (p.Ile779Met)
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.799T>G
n.1464T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
n.3228T>G
n.1475T>G
2g.210608488C>ACA350439690CPS1c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.800C>A
n.1465C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.3229C>A
n.1476C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608488C>GCA350439691CPS1c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.800C>G
n.1465C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.3229C>G
n.1476C>G
2g.210608488C>TCA350439692CPS1c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.800C>T
n.1465C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.3229C>T
n.1476C>T
2g.210608489C>ACA350439693CPS1c.2321C>A (p.Pro774His)
c.2339C>A (p.Pro780His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.801C>A
n.1466C>A
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.3230C>A
n.1477C>A
2g.210608489C>GCA350439694CPS1c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.801C>G
n.1466C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.3230C>G
n.1477C>G
2g.210608489C>TCA350439695CPS1c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.801C>T
n.1466C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.3230C>T
n.1477C>T
2g.210608490C>ACA431012884CPS1c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2340C>A (p.Pro780=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.802C>A
n.1467C>A
c.2355C>A (p.Pro785=)
n.3231C>A
n.1478C>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608490C=CA1325080060CPS1c.2322C= (p.Pro774=)
c.2340C= (p.Pro780=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.802C=
n.1467C=
c.2355C= (p.Pro785=)
n.3231C=
n.1478C=
2g.210608490C>GCA431012885CPS1c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2340C>G (p.Pro780=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.802C>G
n.1467C>G
c.2355C>G (p.Pro785=)
n.3231C>G
n.1478C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608490C>TCA431012886CPS1c.2322C>T (p.Pro774=)
c.2340C>T (p.Pro780=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.802C>T
n.1467C>T
c.2355C>T (p.Pro785=)
n.3231C>T
n.1478C>T
2g.210608491C>ACA350439696CPS1c.2323C>A (p.Arg775Ser)
c.2341C>A (p.Arg781Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.803C>A
n.1468C>A
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
n.3232C>A
n.1479C>A
 gnomAD v4
2g.210608491C=CA1325080061CPS1c.2323C= (p.Arg775=)
c.2341C= (p.Arg781=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.803C=
n.1468C=
c.2356C= (p.Arg786=)
n.3232C=
n.1479C=
2g.210608491C>GCA350439697CPS1c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.2341C>G (p.Arg781Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.803C>G
n.1468C>G
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
n.3232C>G
n.1479C>G
2g.210608491C>TCA2086603CPS1c.2323C>T (p.Arg775Cys)
c.2341C>T (p.Arg781Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.803C>T
n.1468C>T
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
n.3232C>T
n.1479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608492G>ACA2086605CPS1c.2324G>A (p.Arg775His)
c.2342G>A (p.Arg781His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.804G>A
n.1469G>A
c.2357G>A (p.Arg786His)
n.3233G>A
n.1480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608492G>CCA350439698CPS1c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.2342G>C (p.Arg781Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.804G>C
n.1469G>C
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
n.3233G>C
n.1480G>C
2g.210608492G=CA1325080062CPS1c.2324G= (p.Arg775=)
c.2342G= (p.Arg781=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.804G=
n.1469G=
c.2357G= (p.Arg786=)
n.3233G=
n.1480G=
2g.210608492G>TCA2086604CPS1c.2324G>T (p.Arg775Leu)
c.2342G>T (p.Arg781Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.804G>T
n.1469G>T
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
n.3233G>T
n.1480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608493C>ACA431012887CPS1c.2325C>A (p.Arg775=)
c.2343C>A (p.Arg781=)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.805C>A
n.1470C>A
c.2358C>A (p.Arg786=)
n.3234C>A
n.1481C>A
2g.210608493C>GCA431012888CPS1c.2325C>G (p.Arg775=)
c.2343C>G (p.Arg781=)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.805C>G
n.1470C>G
c.2358C>G (p.Arg786=)
n.3234C>G
n.1481C>G
2g.210608493C>TCA431012889CPS1c.2325C>T (p.Arg775=)
c.2343C>T (p.Arg781=)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.805C>T
n.1470C>T
c.2358C>T (p.Arg786=)
n.3234C>T
n.1481C>T
 gnomAD v4
2g.210608494T>ACA350439699CPS1c.2326T>A (p.Trp776Arg)
c.2344T>A (p.Trp782Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.806T>A
n.1471T>A
c.2359T>A (p.Trp787Arg)
n.3235T>A
n.1482T>A
2g.210608494T>CCA350439701CPS1c.2326T>C (p.Trp776Arg)
c.2344T>C (p.Trp782Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.806T>C
n.1471T>C
c.2359T>C (p.Trp787Arg)
n.3235T>C
n.1482T>C
2g.210608494T>GCA350439700CPS1c.2326T>G (p.Trp776Gly)
c.2344T>G (p.Trp782Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.806T>G
n.1471T>G
c.2359T>G (p.Trp787Gly)
n.3235T>G
n.1482T>G
2g.210608495G>ACA350439702CPS1c.2327G>A (p.Trp776Ter)
c.2345G>A (p.Trp782Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.807G>A
n.1472G>A
c.2360G>A (p.Trp787Ter)
n.3236G>A
n.1483G>A
2g.210608495G>CCA350439703CPS1c.2327G>C (p.Trp776Ser)
c.2345G>C (p.Trp782Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.807G>C
n.1472G>C
c.2360G>C (p.Trp787Ser)
n.3236G>C
n.1483G>C
2g.210608495G>TCA350439704CPS1c.2327G>T (p.Trp776Leu)
c.2345G>T (p.Trp782Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.807G>T
n.1472G>T
c.2360G>T (p.Trp787Leu)
n.3236G>T
n.1483G>T
2g.210608496G>ACA350439705CPS1c.2328G>A (p.Trp776Ter)
c.2346G>A (p.Trp782Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.808G>A
n.1473G>A
c.2361G>A (p.Trp787Ter)
n.3237G>A
n.1484G>A
2g.210608496G>CCA350439706CPS1c.2328G>C (p.Trp776Cys)
c.2346G>C (p.Trp782Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.808G>C
n.1473G>C
c.2361G>C (p.Trp787Cys)
n.3237G>C
n.1484G>C
2g.210608496G>TCA350439707CPS1c.2328G>T (p.Trp776Cys)
c.2346G>T (p.Trp782Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.808G>T
n.1473G>T
c.2361G>T (p.Trp787Cys)
n.3237G>T
n.1484G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608497G>ACA350439708CPS1c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.809G>A
n.1474G>A
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.3238G>A
n.1485G>A
2g.210608497G>CCA350439709CPS1c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.809G>C
n.1474G>C
c.2362G>C (p.Asp788His)
n.3238G>C
n.1485G>C
2g.210608497G>TCA350439710CPS1c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.809G>T
n.1474G>T
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.3238G>T
n.1485G>T
2g.210608498A=CA1325080063CPS1c.2330A= (p.Asp777=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.977A= (p.Asp326=)
c.810A=
n.1475A=
c.2363A= (p.Asp788=)
n.3239A=
n.1486A=
2g.210608498A>CCA350439711CPS1c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.810A>C
n.1475A>C
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.3239A>C
n.1486A>C
2g.210608498A>GCA350439712CPS1c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.810A>G
n.1475A>G
c.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.3239A>G
n.1486A>G
2g.210608498A>TCA350439713CPS1c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.810A>T
n.1475A>T
c.2363A>T (p.Asp788Val)
n.3239A>T
n.1486A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608499T>ACA350439715CPS1c.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.811T>A
n.1476T>A
c.2364T>A (p.Asp788Glu)
n.3240T>A
n.1487T>A
2g.210608499T>CCA431012890CPS1c.2331T>C (p.Asp777=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.978T>C (p.Asp326=)
c.811T>C
n.1476T>C
c.2364T>C (p.Asp788=)
n.3240T>C
n.1487T>C
2g.210608499T>GCA350439714CPS1c.2331T>G (p.Asp777Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.811T>G
n.1476T>G
c.2364T>G (p.Asp788Glu)
n.3240T>G
n.1487T>G
2g.210608500C>ACA350439716CPS1c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.812C>A
n.1477C>A
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
n.3241C>A
n.1488C>A
2g.210608500C>GCA350439717CPS1c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.812C>G
n.1477C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.3241C>G
n.1488C>G
2g.210608500C>TCA350439718CPS1c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.812C>T
n.1477C>T
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
n.3241C>T
n.1488C>T
2g.210608501T>ACA350439719CPS1c.2333T>A (p.Leu778His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.813T>A
n.1478T>A
c.2366T>A (p.Leu789His)
n.3242T>A
n.1489T>A
2g.210608501T>CCA350439720CPS1c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.813T>C
n.1478T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.3242T>C
n.1489T>C
2g.210608501T>GCA350439721CPS1c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.813T>G
n.1478T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.3242T>G
n.1489T>G
2g.210608502T>ACA431012891CPS1c.2334T>A (p.Leu778=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.814T>A
n.1479T>A
c.2367T>A (p.Leu789=)
n.3243T>A
n.1490T>A
2g.210608502T>CCA431012892CPS1c.2334T>C (p.Leu778=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.814T>C
n.1479T>C
c.2367T>C (p.Leu789=)
n.3243T>C
n.1490T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210608502T>GCA431012893CPS1c.2334T>G (p.Leu778=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.814T>G
n.1479T>G
c.2367T>G (p.Leu789=)
n.3243T>G
n.1490T>G
 ClinVar dbSNP
2g.210608503G>ACA350439722CPS1c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.815G>A
n.1480G>A
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.3244G>A
n.1491G>A
2g.210608503G>CCA350439723CPS1c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.815G>C
n.1480G>C
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.3244G>C
n.1491G>C
2g.210608503G>TCA350439724CPS1c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.815G>T
n.1480G>T
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.3244G>T
n.1491G>T
2g.210608504A=CA1325080064CPS1c.2336A= (p.Asp779=)
c.2354A= (p.Asp785=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.816A=
n.1481A=
c.2369A= (p.Asp790=)
n.3245A=
n.1492A=
2g.210608504A>CCA350439725CPS1c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.816A>C
n.1481A>C
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.3245A>C
n.1492A>C
2g.210608504A>GCA2086606CPS1c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.816A>G
n.1481A>G
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.3245A>G
n.1492A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608504A>TCA350439726CPS1c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.816A>T
n.1481A>T
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.3245A>T
n.1492A>T
2g.210608505C>ACA2086607CPS1c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.817C>A
n.1482C>A
c.2370C>A (p.Asp790Glu)
n.3246C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608505C=CA1325080065CPS1c.2337C= (p.Asp779=)
c.2355C= (p.Asp785=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.817C=
n.1482C=
c.2370C= (p.Asp790=)
n.3246C=
n.1493C=
2g.210608505C>GCA350439727CPS1c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.817C>G
n.1482C>G
c.2370C>G (p.Asp790Glu)
n.3246C>G
n.1493C>G
2g.210608505C>TCA64762468CPS1c.2337C>T (p.Asp779=)
c.2355C>T (p.Asp785=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.817C>T
n.1482C>T
c.2370C>T (p.Asp790=)
n.3246C>T
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608506delCA2586971232CPS1c.2338del (p.Arg780ValfsTer13)
c.2356del (p.Arg786ValfsTer13)
c.985del (p.Arg329ValfsTer13)
c.818del
n.1483del
c.2371del (p.Arg791ValfsTer13)
n.3247del
n.1494del
2g.210608506C>ACA350439728CPS1c.2338C>A (p.Arg780Ser)
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.818C>A
n.1483C>A
c.2371C>A (p.Arg791Ser)
n.3247C>A
n.1494C>A
2g.210608506C=CA1325080066CPS1c.2338C= (p.Arg780=)
c.2356C= (p.Arg786=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.818C=
n.1483C=
c.2371C= (p.Arg791=)
n.3247C=
n.1494C=
2g.210608506C>GCA350439729CPS1c.2338C>G (p.Arg780Gly)
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.818C>G
n.1483C>G
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.3247C>G
n.1494C>G
 gnomAD v4
2g.210608506C>TCA2086608CPS1c.2338C>T (p.Arg780Cys)
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.818C>T
n.1483C>T
c.2371C>T (p.Arg791Cys)
n.3247C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608507G>ACA2086609CPS1c.2339G>A (p.Arg780His)
c.2357G>A (p.Arg786His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.819G>A
n.1484G>A
c.2372G>A (p.Arg791His)
n.3248G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608507G>CCA350439730CPS1c.2339G>C (p.Arg780Pro)
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.819G>C
n.1484G>C
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.3248G>C
n.1495G>C
2g.210608507G=CA1325080067CPS1c.2339G= (p.Arg780=)
c.2357G= (p.Arg786=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.819G=
n.1484G=
c.2372G= (p.Arg791=)
n.3248G=
n.1495G=
2g.210608507G>TCA350439731CPS1c.2339G>T (p.Arg780Leu)
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.819G>T
n.1484G>T
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.3248G>T
n.1495G>T
2g.210608508T>ACA431012894CPS1c.2340T>A (p.Arg780=)
c.2358T>A (p.Arg786=)
c.987T>A (p.Arg329=)
c.820T>A
n.1485T>A
c.2373T>A (p.Arg791=)
n.3249T>A
n.1496T>A
2g.210608508T>CCA431012896CPS1c.2340T>C (p.Arg780=)
c.2358T>C (p.Arg786=)
c.987T>C (p.Arg329=)
c.820T>C
n.1485T>C
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.3249T>C
n.1496T>C
2g.210608508T>GCA431012895CPS1c.2340T>G (p.Arg780=)
c.2358T>G (p.Arg786=)
c.987T>G (p.Arg329=)
c.820T>G
n.1485T>G
c.2373T>G (p.Arg791=)
n.3249T>G
n.1496T>G
2g.210608509T>ACA350439734CPS1c.2341T>A (p.Phe781Ile)
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.821T>A
n.1486T>A
c.2374T>A (p.Phe792Ile)
n.3250T>A
n.1497T>A
2g.210608509T>CCA350439732CPS1c.2341T>C (p.Phe781Leu)
c.2359T>C (p.Phe787Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.821T>C
n.1486T>C
c.2374T>C (p.Phe792Leu)
n.3250T>C
n.1497T>C
 COSMIC COSMIC
2g.210608509T>GCA350439733CPS1c.2341T>G (p.Phe781Val)
c.2359T>G (p.Phe787Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.821T>G
n.1486T>G
c.2374T>G (p.Phe792Val)
n.3250T>G
n.1497T>G
2g.210608510T>ACA350439735CPS1c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
c.2360T>A (p.Phe787Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.822T>A
n.1487T>A
c.2375T>A (p.Phe792Tyr)
n.3251T>A
n.1498T>A
2g.210608510T>CCA350439736CPS1c.2342T>C (p.Phe781Ser)
c.2360T>C (p.Phe787Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.822T>C
n.1487T>C
c.2375T>C (p.Phe792Ser)
n.3251T>C
n.1498T>C
2g.210608510T>GCA350439737CPS1c.2342T>G (p.Phe781Cys)
c.2360T>G (p.Phe787Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.822T>G
n.1487T>G
c.2375T>G (p.Phe792Cys)
n.3251T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
2g.210608511T>ACA350439738CPS1c.2343T>A (p.Phe781Leu)
c.2361T>A (p.Phe787Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.823T>A
n.1488T>A
c.2376T>A (p.Phe792Leu)
n.3252T>A
n.1499T>A
2g.210608511T>CCA431012897CPS1c.2343T>C (p.Phe781=)
c.2361T>C (p.Phe787=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.823T>C
n.1488T>C
c.2376T>C (p.Phe792=)
n.3252T>C
n.1499T>C
2g.210608511T>GCA350439739CPS1c.2343T>G (p.Phe781Leu)
c.2361T>G (p.Phe787Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.823T>G
n.1488T>G
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
n.3252T>G
n.1499T>G
2g.210608512C>ACA350439740CPS1c.2344C>A (p.His782Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.824C>A
n.1489C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
n.3253C>A
n.1500C>A
2g.210608512C>GCA350439742CPS1c.2344C>G (p.His782Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.824C>G
n.1489C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
n.3253C>G
n.1500C>G
2g.210608512C>TCA350439741CPS1c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.824C>T
n.1489C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
n.3253C>T
n.1500C>T
2g.210608513A=CA1325080068CPS1c.2345A= (p.His782=)
c.2363A= (p.His788=)
c.992A= (p.His331=)
c.825A=
n.1490A=
c.2378A= (p.His793=)
n.3254A=
n.1501A=
2g.210608513A>CCA350439743CPS1c.2345A>C (p.His782Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.825A>C
n.1490A>C
c.2378A>C (p.His793Pro)
n.3254A>C
n.1501A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608513A>GCA350439744CPS1c.2345A>G (p.His782Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.825A>G
n.1490A>G
c.2378A>G (p.His793Arg)
n.3254A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608513A>TCA350439745CPS1c.2345A>T (p.His782Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.825A>T
n.1490A>T
c.2378A>T (p.His793Leu)
n.3254A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608514T>ACA350439746CPS1c.2346T>A (p.His782Gln)
c.2364T>A (p.His788Gln)
c.993T>A (p.His331Gln)
c.826T>A
n.1491T>A
c.2379T>A (p.His793Gln)
n.3255T>A
n.1502T>A
2g.210608514T>CCA431012898CPS1c.2346T>C (p.His782=)
c.2364T>C (p.His788=)
c.993T>C (p.His331=)
c.826T>C
n.1491T>C
c.2379T>C (p.His793=)
n.3255T>C
n.1502T>C
 gnomAD v4
2g.210608514T>GCA350439747CPS1c.2346T>G (p.His782Gln)
c.2364T>G (p.His788Gln)
c.993T>G (p.His331Gln)
c.826T>G
n.1491T>G
c.2379T>G (p.His793Gln)
n.3255T>G
n.1502T>G
2g.210608515G>ACA350439748CPS1c.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.827G>A
n.1492G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
n.3256G>A
n.1503G>A
2g.210608515G>CCA350439749CPS1c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.827G>C
n.1492G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.3256G>C
n.1503G>C
2g.210608515G>TCA350439750CPS1c.2347G>T (p.Gly783Ter)
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.827G>T
n.1492G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
n.3256G>T
n.1503G>T
2g.210608516G>ACA350439751CPS1c.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.828G>A
n.1493G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
n.3257G>A
n.1504G>A
2g.210608516G>CCA350439752CPS1c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.828G>C
n.1493G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.3257G>C
n.1504G>C
2g.210608516G>TCA350439753CPS1c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.828G>T
n.1493G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.3257G>T
n.1504G>T
2g.210608517A>CCA431012899CPS1c.2349A>C (p.Gly783=)
c.2367A>C (p.Gly789=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.829A>C
n.1494A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
n.3258A>C
n.1505A>C
2g.210608517A>GCA431012900CPS1c.2349A>G (p.Gly783=)
c.2367A>G (p.Gly789=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.829A>G
n.1494A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
n.3258A>G
n.1505A>G
2g.210608517A>TCA431012901CPS1c.2349A>T (p.Gly783=)
c.2367A>T (p.Gly789=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.829A>T
n.1494A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
n.3258A>T
n.1505A>T
2g.210608518_210608524delCA2662927269CPS1c.2350_2356del (p.Thr784AlafsTer7)
c.2368_2374del (p.Thr790AlafsTer7)
c.997_1003del (p.Thr333AlafsTer7)
c.830_836del
n.1495_1501del
c.2383_2389del (p.Thr795AlafsTer7)
n.3259_3265del
n.1506_1512del
 gnomAD v4
2g.210608518A>CCA350439754CPS1c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.830A>C
n.1495A>C
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
n.3259A>C
n.1506A>C
2g.210608518A>GCA350439756CPS1c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.830A>G
n.1495A>G
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
n.3259A>G
n.1506A>G
2g.210608518A>TCA350439755CPS1c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.830A>T
n.1495A>T
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
n.3259A>T
n.1506A>T
2g.210608519C>ACA350439757CPS1c.2351C>A (p.Thr784Lys)
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.831C>A
n.1496C>A
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
n.3260C>A
n.1507C>A
2g.210608519C>GCA350439759CPS1c.2351C>G (p.Thr784Arg)
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.831C>G
n.1496C>G
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
n.3260C>G
n.1507C>G
2g.210608519C>TCA350439758CPS1c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.831C>T
n.1496C>T
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
n.3260C>T
n.1507C>T
 gnomAD v4
2g.210608520A=CA1325080069CPS1c.2352A= (p.Thr784=)
c.2370A= (p.Thr790=)
c.999A= (p.Thr333=)
c.832A=
n.1497A=
c.2385A= (p.Thr795=)
n.3261A=
n.1508A=
2g.210608520A>CCA431012904CPS1c.2352A>C (p.Thr784=)
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.832A>C
n.1497A>C
c.2385A>C (p.Thr795=)
n.3261A>C
n.1508A>C
2g.210608520A>GCA2086610CPS1c.2352A>G (p.Thr784=)
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.832A>G
n.1497A>G
c.2385A>G (p.Thr795=)
n.3261A>G
n.1508A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608520A>TCA431012905CPS1c.2352A>T (p.Thr784=)
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.832A>T
n.1497A>T
c.2385A>T (p.Thr795=)
n.3261A>T
n.1508A>T
2g.210608521T>ACA350439762CPS1c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.833T>A
n.1498T>A
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
n.3262T>A
n.1509T>A
2g.210608521T>CCA350439760CPS1c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.833T>C
n.1498T>C
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
n.3262T>C
n.1509T>C
 gnomAD v4
2g.210608521T>GCA350439761CPS1c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.833T>G
n.1498T>G
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
n.3262T>G
n.1509T>G
2g.210608522C>ACA350439763CPS1c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.834C>A
n.1499C>A
c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
n.3263C>A
n.1510C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608522C=CA1325080070CPS1c.2354C= (p.Ser785=)
c.2372C= (p.Ser791=)
c.1001C= (p.Ser334=)
c.834C=
n.1499C=
c.2387C= (p.Ser796=)
n.3263C=
n.1510C=
2g.210608522C>GCA350439764CPS1c.2354C>G (p.Ser785Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.834C>G
n.1499C>G
c.2387C>G (p.Ser796Cys)
n.3263C>G
n.1510C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608522C>TCA350439765CPS1c.2354C>T (p.Ser785Phe)
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.834C>T
n.1499C>T
c.2387C>T (p.Ser796Phe)
n.3263C>T
n.1510C>T
2g.210608523T>ACA431012908CPS1c.2355T>A (p.Ser785=)
c.2373T>A (p.Ser791=)
c.1002T>A (p.Ser334=)
c.835T>A
n.1500T>A
c.2388T>A (p.Ser796=)
n.3264T>A
n.1511T>A
2g.210608523T>CCA431012909CPS1c.2355T>C (p.Ser785=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.835T>C
n.1500T>C
c.2388T>C (p.Ser796=)
n.3264T>C
n.1511T>C
 dbSNP
2g.210608523T>GCA431012910CPS1c.2355T>G (p.Ser785=)
c.2373T>G (p.Ser791=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
c.835T>G
n.1500T>G
c.2388T>G (p.Ser796=)
n.3264T>G
n.1511T>G
2g.210608523T=CA1325080071CPS1c.2355T= (p.Ser785=)
c.2373T= (p.Ser791=)
c.1002T= (p.Ser334=)
c.835T=
n.1500T=
c.2388T= (p.Ser796=)
n.3264T=
n.1511T=
2g.210608524A>CCA350439766CPS1c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.836A>C
n.1501A>C
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
n.3265A>C
n.1512A>C
2g.210608524A>GCA350439767CPS1c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.836A>G
n.1501A>G
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
n.3265A>G
n.1512A>G
 gnomAD v4
2g.210608524A>TCA350439768CPS1c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.836A>T
n.1501A>T
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
n.3265A>T
n.1512A>T
2g.210608525G>ACA350439769CPS1c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.837G>A
n.1502G>A
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
n.3266G>A
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608525G>CCA350439770CPS1c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.837G>C
n.1502G>C
c.2390G>C (p.Ser797Thr)
n.3266G>C
n.1513G>C
2g.210608525G=CA1325080072CPS1c.2357G= (p.Ser786=)
c.2375G= (p.Ser792=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.837G=
n.1502G=
c.2390G= (p.Ser797=)
n.3266G=
n.1513G=
2g.210608525G>TCA350439771CPS1c.2357G>T (p.Ser786Ile)
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.837G>T
n.1502G>T
c.2390G>T (p.Ser797Ile)
n.3266G>T
n.1513G>T
2g.210608526C>ACA350439772CPS1c.2358C>A (p.Ser786Arg)
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.838C>A
n.1503C>A
c.2391C>A (p.Ser797Arg)
n.3267C>A
n.1514C>A
2g.210608526C=CA1325080073CPS1c.2358C= (p.Ser786=)
c.2376C= (p.Ser792=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.838C=
n.1503C=
c.2391C= (p.Ser797=)
n.3267C=
n.1514C=
2g.210608526C>GCA350439773CPS1c.2358C>G (p.Ser786Arg)
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.838C>G
n.1503C>G
c.2391C>G (p.Ser797Arg)
n.3267C>G
n.1514C>G
2g.210608526C>TCA431012911CPS1c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.838C>T
n.1503C>T
c.2391C>T (p.Ser797=)
n.3267C>T
n.1514C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608527C>ACA431012912CPS1c.2359C>A (p.Arg787=)
c.2377C>A (p.Arg793=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.839C>A
n.1504C>A
c.2392C>A (p.Arg798=)
n.3268C>A
n.1515C>A
2g.210608527C=CA1325080074CPS1c.2359C= (p.Arg787=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.839C=
n.1504C=
c.2392C= (p.Arg798=)
n.3268C=
n.1515C=
2g.210608527C>GCA350439774CPS1c.2359C>G (p.Arg787Gly)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.839C>G
n.1504C>G
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
n.3268C>G
n.1515C>G
2g.210608527C>TCA115539CPS1c.2359C>T (p.Arg787Ter)
c.2377C>T (p.Arg793Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.839C>T
n.1504C>T
c.2392C>T (p.Arg798Ter)
n.3268C>T
n.1515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608527_210608528delCA2662927270CPS1c.2359_2360del (p.Arg787AsnfsTer3)
c.2377_2378del (p.Arg793AsnfsTer3)
c.1006_1007del (p.Arg336AsnfsTer3)
c.839_840del
n.1504_1505del
c.2392_2393del (p.Arg798AsnfsTer3)
n.3268_3269del
n.1515_1516del
 gnomAD v4
2g.210608528G>ACA64762477CPS1c.2360G>A (p.Arg787Gln)
c.2378G>A (p.Arg793Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.840G>A
n.1505G>A
c.2393G>A (p.Arg798Gln)
n.3269G>A
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608528G>CCA350439775CPS1c.2360G>C (p.Arg787Pro)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.840G>C
n.1505G>C
c.2393G>C (p.Arg798Pro)
n.3269G>C
n.1516G>C
2g.210608528G=CA1325080075CPS1c.2360G= (p.Arg787=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.840G=
n.1505G=
c.2393G= (p.Arg798=)
n.3269G=
n.1516G=
2g.210608528G>TCA350439776CPS1c.2360G>T (p.Arg787Leu)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.840G>T
n.1505G>T
c.2393G>T (p.Arg798Leu)
n.3269G>T
n.1516G>T
 gnomAD v4
2g.210608529A>CCA431012914CPS1c.2361A>C (p.Arg787=)
c.2379A>C (p.Arg793=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
c.841A>C
n.1506A>C
c.2394A>C (p.Arg798=)
n.3270A>C
n.1517A>C
2g.210608529A>GCA431012915CPS1c.2361A>G (p.Arg787=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.841A>G
n.1506A>G
c.2394A>G (p.Arg798=)
n.3270A>G
n.1517A>G
 ClinVar
2g.210608529A>TCA431012916CPS1c.2361A>T (p.Arg787=)
c.2379A>T (p.Arg793=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.841A>T
n.1506A>T
c.2394A>T (p.Arg798=)
n.3270A>T
n.1517A>T
2g.210608530A>CCA350439777CPS1c.2362A>C (p.Ile788Leu)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.842A>C
n.1507A>C
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.3271A>C
n.1518A>C
2g.210608530A>GCA350439778CPS1c.2362A>G (p.Ile788Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.842A>G
n.1507A>G
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.3271A>G
n.1518A>G
2g.210608530A>TCA350439779CPS1c.2362A>T (p.Ile788Phe)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.842A>T
n.1507A>T
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
n.3271A>T
n.1518A>T
2g.210608531T>ACA350439780CPS1c.2363T>A (p.Ile788Asn)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.843T>A
n.1508T>A
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.3272T>A
n.1519T>A
2g.210608531T>CCA350439781CPS1c.2363T>C (p.Ile788Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.843T>C
n.1508T>C
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.3272T>C
n.1519T>C
 gnomAD v4
2g.210608531T>GCA350439782CPS1c.2363T>G (p.Ile788Ser)
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.843T>G
n.1508T>G
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.3272T>G
n.1519T>G
2g.210608532T>ACA431012917CPS1c.2364T>A (p.Ile788=)
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.844T>A
n.1509T>A
c.2397T>A (p.Ile799=)
n.3273T>A
n.1520T>A
2g.210608532T>CCA431012918CPS1c.2364T>C (p.Ile788=)
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.844T>C
n.1509T>C
c.2397T>C (p.Ile799=)
n.3273T>C
n.1520T>C
2g.210608532T>GCA350439783CPS1c.2364T>G (p.Ile788Met)
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.844T>G
n.1509T>G
c.2397T>G (p.Ile799Met)
n.3273T>G
n.1520T>G
2g.210608533G>ACA350439784CPS1c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.845G>A
n.1510G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.3274G>A
n.1521G>A
2g.210608533G>CCA350439785CPS1c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.845G>C
n.1510G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.3274G>C
n.1521G>C
 dbSNP
2g.210608533G=CA1325080076CPS1c.2365G= (p.Gly789=)
c.2383G= (p.Gly795=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.845G=
n.1510G=
c.2398G= (p.Gly800=)
n.3274G=
n.1521G=
2g.210608533G>TCA350439786CPS1c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.845G>T
n.1510G>T
c.2398G>T (p.Gly800Cys)
n.3274G>T
n.1521G>T
2g.210608534G>ACA350439787CPS1c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.846G>A
n.1511G>A
c.2399G>A (p.Gly800Asp)
n.3275G>A
n.1522G>A
2g.210608534G>CCA350439789CPS1c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.846G>C
n.1511G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
n.3275G>C
n.1522G>C
2g.210608534G>TCA350439788CPS1c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.846G>T
n.1511G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
n.3275G>T
n.1522G>T
2g.210608535T>ACA431012922CPS1c.2367T>A (p.Gly789=)
c.2385T>A (p.Gly795=)
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.847T>A
n.1512T>A
c.2400T>A (p.Gly800=)
n.3276T>A
n.1523T>A
2g.210608535T>CCA431012921CPS1c.2367T>C (p.Gly789=)
c.2385T>C (p.Gly795=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.847T>C
n.1512T>C
c.2400T>C (p.Gly800=)
n.3276T>C
n.1523T>C
2g.210608535T>GCA431012920CPS1c.2367T>G (p.Gly789=)
c.2385T>G (p.Gly795=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.847T>G
n.1512T>G
c.2400T>G (p.Gly800=)
n.3276T>G
n.1523T>G
2g.210608536A=CA1325080077CPS1c.2368A= (p.Ser790=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.848A=
n.1513A=
c.2401A= (p.Ser801=)
n.3277A=
n.1524A=
2g.210608536A>CCA350439790CPS1c.2368A>C (p.Ser790Arg)
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.848A>C
n.1513A>C
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
n.3277A>C
n.1524A>C
2g.210608536A>GCA2086611CPS1c.2368A>G (p.Ser790Gly)
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.848A>G
n.1513A>G
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.3277A>G
n.1524A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608536A>TCA350439791CPS1c.2368A>T (p.Ser790Cys)
c.2386A>T (p.Ser796Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.848A>T
n.1513A>T
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
n.3277A>T
n.1524A>T
2g.210608537G>ACA350439792CPS1c.2369G>A (p.Ser790Asn)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.849G>A
n.1514G>A
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
n.3278G>A
n.1525G>A
2g.210608537G>CCA350439793CPS1c.2369G>C (p.Ser790Thr)
c.2387G>C (p.Ser796Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.849G>C
n.1514G>C
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
n.3278G>C
n.1525G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608537G=CA1325080078CPS1c.2369G= (p.Ser790=)
c.2387G= (p.Ser796=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.849G=
n.1514G=
c.2402G= (p.Ser801=)
n.3278G=
n.1525G=
2g.210608537G>TCA350439794CPS1c.2369G>T (p.Ser790Ile)
c.2387G>T (p.Ser796Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.849G>T
n.1514G>T
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
n.3278G>T
n.1525G>T
2g.210608538C>ACA350439795CPS1c.2370C>A (p.Ser790Arg)
c.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.850C>A
n.1515C>A
c.2403C>A (p.Ser801Arg)
n.3279C>A
n.1526C>A
2g.210608538C=CA1325080079CPS1c.2370C= (p.Ser790=)
c.2388C= (p.Ser796=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.850C=
n.1515C=
c.2403C= (p.Ser801=)
n.3279C=
n.1526C=
2g.210608538C>GCA350439796CPS1c.2370C>G (p.Ser790Arg)
c.2388C>G (p.Ser796Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.850C>G
n.1515C>G
c.2403C>G (p.Ser801Arg)
n.3279C>G
n.1526C>G
2g.210608538C>TCA431012924CPS1c.2370C>T (p.Ser790=)
c.2388C>T (p.Ser796=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.850C>T
n.1515C>T
c.2403C>T (p.Ser801=)
n.3279C>T
n.1526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608539T>ACA350439797CPS1c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.851T>A
n.1516T>A
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
n.3280T>A
n.1527T>A
2g.210608539T>CCA350439798CPS1c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.851T>C
n.1516T>C
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
n.3280T>C
n.1527T>C
2g.210608539T>GCA350439799CPS1c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.851T>G
n.1516T>G
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
n.3280T>G
n.1527T>G
 gnomAD v4
2g.210608540C>ACA350439801CPS1c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.852C>A
n.1517C>A
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
n.3281C>A
n.1528C>A
 dbSNP
2g.210608540C=CA1325080080CPS1c.2372C= (p.Ser791=)
c.2390C= (p.Ser797=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.852C=
n.1517C=
c.2405C= (p.Ser802=)
n.3281C=
n.1528C=
2g.210608540C>GCA350439800CPS1c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.852C>G
n.1517C>G
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
n.3281C>G
n.1528C>G
2g.210608540C>TCA2086612CPS1c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.852C>T
n.1517C>T
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
n.3281C>T
n.1528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608541T>ACA431012926CPS1c.2373T>A (p.Ser791=)
c.2391T>A (p.Ser797=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.853T>A
n.1518T>A
c.2406T>A (p.Ser802=)
n.3282T>A
n.1529T>A
2g.210608541T>CCA431012928CPS1c.2373T>C (p.Ser791=)
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.853T>C
n.1518T>C
c.2406T>C (p.Ser802=)
n.3282T>C
n.1529T>C
2g.210608541T>GCA431012927CPS1c.2373T>G (p.Ser791=)
c.2391T>G (p.Ser797=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.853T>G
n.1518T>G
c.2406T>G (p.Ser802=)
n.3282T>G
n.1529T>G
2g.210608542A>CCA350439802CPS1c.2374A>C (p.Met792Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.854A>C
n.1519A>C
c.2407A>C (p.Met803Leu)
n.3283A>C
n.1530A>C
2g.210608542A>GCA350439803CPS1c.2374A>G (p.Met792Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.854A>G
n.1519A>G
c.2407A>G (p.Met803Val)
n.3283A>G
n.1530A>G
 gnomAD v4
2g.210608542A>TCA350439804CPS1c.2374A>T (p.Met792Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.854A>T
n.1519A>T
c.2407A>T (p.Met803Leu)
n.3283A>T
n.1530A>T
2g.210608542_210608543delinsATCA1325080081CPS1c.2374_2375delinsAT (p.Met792=)
c.2392_2393delinsAT (p.Met798=)
c.1021_1022delinsAT (p.Met341=)
c.854_855delinsAT
n.1519_1520delinsAT
c.2407_2408delinsAT (p.Met803=)
n.3283_3284delinsAT
n.1530_1531delinsAT
2g.210608543delCA916081389CPS1c.2375del (p.Met792ArgfsTer4)
c.2393del (p.Met798ArgfsTer4)
c.1022del (p.Met341ArgfsTer4)
c.855del
n.1520del
c.2408del (p.Met803ArgfsTer4)
n.3284del
n.1531del
 ClinVar dbSNP
2g.210608543T>ACA350439805CPS1c.2375T>A (p.Met792Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.855T>A
n.1520T>A
c.2408T>A (p.Met803Lys)
n.3284T>A
n.1531T>A
2g.210608543T>CCA350439806CPS1c.2375T>C (p.Met792Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.855T>C
n.1520T>C
c.2408T>C (p.Met803Thr)
n.3284T>C
n.1531T>C
 ClinVar
2g.210608543T>GCA350439807CPS1c.2375T>G (p.Met792Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.855T>G
n.1520T>G
c.2408T>G (p.Met803Arg)
n.3284T>G
n.1531T>G
2g.210608544G>ACA350439808CPS1c.2376G>A (p.Met792Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.856G>A
n.1521G>A
c.2409G>A (p.Met803Ile)
n.3285G>A
n.1532G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608544G>CCA350439809CPS1c.2376G>C (p.Met792Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.856G>C
n.1521G>C
c.2409G>C (p.Met803Ile)
n.3285G>C
n.1532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608544G=CA1325080082CPS1c.2376G= (p.Met792=)
c.2394G= (p.Met798=)
c.1023G= (p.Met341=)
c.856G=
n.1521G=
c.2409G= (p.Met803=)
n.3285G=
n.1532G=
2g.210608544G>TCA350439810CPS1c.2376G>T (p.Met792Ile)
c.2394G>T (p.Met798Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.856G>T
n.1521G>T
c.2409G>T (p.Met803Ile)
n.3285G>T
n.1532G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608545A>CCA350439811CPS1c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.857A>C
n.1522A>C
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.3286A>C
n.1533A>C
2g.210608545A>GCA350439812CPS1c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.857A>G
n.1522A>G
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.3286A>G
n.1533A>G
2g.210608545A>TCA350439813CPS1c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.857A>T
n.1522A>T
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.3286A>T
n.1533A>T
2g.210608546A>CCA350439815CPS1c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.858A>C
n.1523A>C
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.3287A>C
n.1534A>C
 gnomAD v4
2g.210608546A>GCA350439816CPS1c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.858A>G
n.1523A>G
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.3287A>G
n.1534A>G
2g.210608546A>TCA350439814CPS1c.2378A>T (p.Lys793Ile)
c.2396A>T (p.Lys799Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.858A>T
n.1523A>T
c.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.3287A>T
n.1534A>T
2g.210608547A>CCA350439818CPS1c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.859A>C
n.1524A>C
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.3288A>C
n.1535A>C
2g.210608547A>GCA431012932CPS1c.2379A>G (p.Lys793=)
c.2397A>G (p.Lys799=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.859A>G
n.1524A>G
c.2412A>G (p.Lys804=)
n.3288A>G
n.1535A>G
2g.210608547A>TCA350439817CPS1c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.2397A>T (p.Lys799Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.859A>T
n.1524A>T
c.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.3288A>T
n.1535A>T
2g.210608548A>CCA350439819CPS1c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.860A>C
n.1525A>C
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
n.3289A>C
n.1536A>C
2g.210608548A>GCA350439820CPS1c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.860A>G
n.1525A>G
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
n.3289A>G
n.1536A>G
2g.210608548A>TCA350439821CPS1c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.860A>T
n.1525A>T
c.2413A>T (p.Ser805Cys)
n.3289A>T
n.1536A>T
2g.210608549G>ACA350439822CPS1c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.861G>A
n.1526G>A
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
n.3290G>A
n.1537G>A
 dbSNP
2g.210608549G>CCA350439823CPS1c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.861G>C
n.1526G>C
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
n.3290G>C
n.1537G>C
 gnomAD v4
2g.210608549G=CA1325080083CPS1c.2381G= (p.Ser794=)
c.2399G= (p.Ser800=)
c.1028G= (p.Ser343=)
c.861G=
n.1526G=
c.2414G= (p.Ser805=)
n.3290G=
n.1537G=
2g.210608549G>TCA350439824CPS1c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.861G>T
n.1526G>T
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
n.3290G>T
n.1537G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTCA539127238CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATT (p.Ser794ArgfsTer7)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATT (p.Ser800ArgfsTer7)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATT (p.Ser343ArgfsTer7)
c.861_862insAAGACAAATTTATT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATT (p.Ser805ArgfsTer7)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATT
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTTCA2662927271CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATTT (p.Ser794delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATTT (p.Ser800delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATTT (p.Ser343delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.861_862insAAGACAAATTTATTT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATTT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATTT (p.Ser805delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATTT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATTT
 gnomAD v4
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTTTTTCA2662927272CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser794delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser800delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser343delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.861_862insAAGACAAATTTATTTTTT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATTTTTT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser805delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATTTTTT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATTTTTT
 gnomAD v4
2g.210608550T>ACA350439825CPS1c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.2400T>A (p.Ser800Arg)
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.862T>A
n.1527T>A
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
n.3291T>A
n.1538T>A
2g.210608550T>CCA2086613CPS1c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.862T>C
n.1527T>C
c.2415T>C (p.Ser805=)
n.3291T>C
n.1538T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608550T>GCA350439826CPS1c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.2400T>G (p.Ser800Arg)
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.862T>G
n.1527T>G
c.2415T>G (p.Ser805Arg)
n.3291T>G
n.1538T>G
2g.210608550T=CA1325080084CPS1c.2382T= (p.Ser794=)
c.2400T= (p.Ser800=)
c.1029T= (p.Ser343=)
c.862T=
n.1527T=
c.2415T= (p.Ser805=)
n.3291T=
n.1538T=
2g.210608551G>ACA350439827CPS1c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.2401G>A (p.Val801Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.863G>A
n.1528G>A
c.2416G>A (p.Val806Ile)
n.3292G>A
n.1539G>A
2g.210608551G>CCA350439828CPS1c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.863G>C
n.1528G>C
c.2416G>C (p.Val806Leu)
n.3292G>C
n.1539G>C
2g.210608551G>TCA350439829CPS1c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.863G>T
n.1528G>T
c.2416G>T (p.Val806Leu)
n.3292G>T
n.1539G>T
2g.210608552T>ACA350439830CPS1c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.864T>A
n.1529T>A
c.2417T>A (p.Val806Glu)
n.3293T>A
n.1540T>A
2g.210608552T>CCA2086614CPS1c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.864T>C
n.1529T>C
c.2417T>C (p.Val806Ala)
n.3293T>C
n.1540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608552T>GCA350439831CPS1c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.864T>G
n.1529T>G
c.2417T>G (p.Val806Gly)
n.3293T>G
n.1540T>G
2g.210608552T=CA1325080085CPS1c.2384T= (p.Val795=)
c.2402T= (p.Val801=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.864T=
n.1529T=
c.2417T= (p.Val806=)
n.3293T=
n.1540T=
2g.210608553A=CA1325080086CPS1c.2385A= (p.Val795=)
c.2403A= (p.Val801=)
c.1032A= (p.Val344=)
c.865A=
n.1530A=
c.2418A= (p.Val806=)
n.3294A=
n.1541A=
2g.210608553A>CCA431012940CPS1c.2385A>C (p.Val795=)
c.2403A>C (p.Val801=)
c.1032A>C (p.Val344=)
c.865A>C
n.1530A>C
c.2418A>C (p.Val806=)
n.3294A>C
n.1541A>C
2g.210608553A>GCA2086615CPS1c.2385A>G (p.Val795=)
c.2403A>G (p.Val801=)
c.1032A>G (p.Val344=)
c.865A>G
n.1530A>G
c.2418A>G (p.Val806=)
n.3294A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608553A>TCA431012941CPS1c.2385A>T (p.Val795=)
c.2403A>T (p.Val801=)
c.1032A>T (p.Val344=)
c.865A>T
n.1530A>T
c.2418A>T (p.Val806=)
n.3294A>T
n.1541A>T
2g.210608555_210608557delCA1041902026CPS1c.2387_2389del (p.Gly796del)
c.2405_2407del (p.Gly802del)
c.1034_1036del (p.Gly345del)
c.867_869del
n.1532_1534del
c.2420_2422del (p.Gly807del)
n.3296_3298del
n.1543_1545del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608554G>ACA350439832CPS1c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.866G>A
n.1531G>A
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.3295G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
2g.210608554G>CCA350439833CPS1c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.866G>C
n.1531G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.3295G>C
n.1542G>C
2g.210608554G>TCA350439834CPS1c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.2404G>T (p.Gly802Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.866G>T
n.1531G>T
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.3295G>T
n.1542G>T
2g.210608555G>ACA350439835CPS1c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.867G>A
n.1532G>A
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.3296G>A
n.1543G>A
2g.210608555G>CCA350439836CPS1c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.867G>C
n.1532G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
n.3296G>C
n.1543G>C
2g.210608555G>TCA350439837CPS1c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.867G>T
n.1532G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
n.3296G>T
n.1543G>T
2g.210608556A>CCA431012945CPS1c.2388A>C (p.Gly796=)
c.2406A>C (p.Gly802=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.868A>C
n.1533A>C
c.2421A>C (p.Gly807=)
n.3297A>C
n.1544A>C
2g.210608556A>GCA431012946CPS1c.2388A>G (p.Gly796=)
c.2406A>G (p.Gly802=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.868A>G
n.1533A>G
c.2421A>G (p.Gly807=)
n.3297A>G
n.1544A>G
2g.210608556A>TCA431012947CPS1c.2388A>T (p.Gly796=)
c.2406A>T (p.Gly802=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.868A>T
n.1533A>T
c.2421A>T (p.Gly807=)
n.3297A>T
n.1544A>T
2g.210608557G>ACA350439838CPS1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.869G>A
n.1534G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.3298G>A
n.1545G>A
2g.210608557G>CCA350439839CPS1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.869G>C
n.1534G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.3298G>C
n.1545G>C
 gnomAD v4
2g.210608557G>TCA350439840CPS1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.869G>T
n.1534G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.3298G>T
n.1545G>T
2g.210608558A>CCA350439842CPS1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.870A>C
n.1535A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.3299A>C
n.1546A>C
2g.210608558A>GCA350439843CPS1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.870A>G
n.1535A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.3299A>G
n.1546A>G
2g.210608558A>TCA350439841CPS1c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.870A>T
n.1535A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.3299A>T
n.1546A>T
2g.210608558_210608559insTCTCCA1041902034CPS1c.2390_2391insTCTC (p.Glu797AspfsTer11)
c.2408_2409insTCTC (p.Glu803AspfsTer11)
c.1037_1038insTCTC (p.Glu346AspfsTer11)
c.870_871insTCTC
n.1535_1536insTCTC
c.2423_2424insTCTC (p.Glu808AspfsTer11)
n.3299_3300insTCTC
n.1546_1547insTCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>ACA431012949CPS1c.2391G>A (p.Glu797=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.871G>A
n.1536G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
n.3300G>A
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>CCA350439844CPS1c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.871G>C
n.1536G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
n.3300G>C
n.1547G>C
2g.210608559G=CA1325080087CPS1c.2391G= (p.Glu797=)
c.2409G= (p.Glu803=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.871G=
n.1536G=
c.2424G= (p.Glu808=)
n.3300G=
n.1547G=
2g.210608559G>TCA350439845CPS1c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.871G>T
n.1536G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
n.3300G>T
n.1547G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608560G>ACA350439846CPS1c.2391+1G>A (n.2391+1G>A)
c.2409+1G>A (n.2409+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.871+1G>A
n.1536+1G>A
c.2424+1G>A (n.2424+1G>A)
n.3300+1G>A
n.1547+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608560G>CCA350439847CPS1c.2391+1G>C (n.2391+1G>C)
c.2409+1G>C (n.2409+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
c.871+1G>C
n.1536+1G>C
c.2424+1G>C (n.2424+1G>C)
n.3300+1G>C
n.1547+1G>C
2g.210608560G=CA1325080088CPS1c.2391+1G= (n.2391+1G=)
c.2409+1G= (n.2409+1G=)
c.1038+1G= (n.1038+1G=)
c.871+1G=
n.1536+1G=
c.2424+1G= (n.2424+1G=)
n.3300+1G=
n.1547+1G=
2g.210608560G>TCA350439848CPS1c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
c.2409+1G>T (n.2409+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
c.871+1G>T
n.1536+1G>T
c.2424+1G>T (n.2424+1G>T)
n.3300+1G>T
n.1547+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608561_210608562delCA2577231788CPS1c.2391+2_2391+3del (n.2391+2_2391+3del)
c.2409+2_2409+3del (n.2409+2_2409+3del)
c.1038+2_1038+3del (n.1038+2_1038+3del)
c.871+2_871+3del
n.1536+2_1536+3del
c.2424+2_2424+3del (n.2424+2_2424+3del)
n.3300+2_3300+3del
n.1547+2_1547+3del
2g.210608561T>ACA350439849CPS1c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
c.2409+2T>A (n.2409+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
c.871+2T>A
n.1536+2T>A
c.2424+2T>A (n.2424+2T>A)
n.3300+2T>A
n.1547+2T>A
 gnomAD v4
2g.210608561T>CCA350439850CPS1c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
c.2409+2T>C (n.2409+2T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
c.871+2T>C
n.1536+2T>C
c.2424+2T>C (n.2424+2T>C)
n.3300+2T>C
n.1547+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608561T>GCA350439851CPS1c.2391+2T>G (n.2391+2T>G)
c.2409+2T>G (n.2409+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
c.871+2T>G
n.1536+2T>G
c.2424+2T>G (n.2424+2T>G)
n.3300+2T>G
n.1547+2T>G
2g.210608562G>ACA2662927273CPS1c.2391+3G>A (n.2391+3G>A)
c.2409+3G>A (n.2409+3G>A)
c.1038+3G>A (n.1038+3G>A)
c.871+3G>A
n.1536+3G>A
c.2424+3G>A (n.2424+3G>A)
n.3300+3G>A
n.1547+3G>A
 gnomAD v4
2g.210608562G>CCA2577231791CPS1c.2391+3G>C (n.2391+3G>C)
c.2409+3G>C (n.2409+3G>C)
c.1038+3G>C (n.1038+3G>C)
c.871+3G>C
n.1536+3G>C
c.2424+3G>C (n.2424+3G>C)
n.3300+3G>C
n.1547+3G>C
 gnomAD v4
2g.210608563delCA1041902035CPS1c.2391+4del (n.2391+4del)
c.2409+4del (n.2409+4del)
c.1038+4del (n.1038+4del)
c.871+4del
n.1536+4del
c.2424+4del (n.2424+4del)
n.3300+4del
n.1547+4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608563A>GCA2662927274CPS1c.2391+4A>G (n.2391+4A>G)
c.2409+4A>G (n.2409+4A>G)
c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
c.871+4A>G
n.1536+4A>G
c.2424+4A>G (n.2424+4A>G)
n.3300+4A>G
n.1547+4A>G
 gnomAD v4
2g.210608564G>ACA1325080090CPS1c.2391+5G>A (n.2391+5G>A)
c.2409+5G>A (n.2409+5G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
c.871+5G>A
n.1536+5G>A
c.2424+5G>A (n.2424+5G>A)
n.3300+5G>A
n.1547+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608564G=CA1325080089CPS1c.2391+5G= (n.2391+5G=)
c.2409+5G= (n.2409+5G=)
c.1038+5G= (n.1038+5G=)
c.871+5G=
n.1536+5G=
c.2424+5G= (n.2424+5G=)
n.3300+5G=
n.1547+5G=
2g.210608565T>CCA2086616CPS1c.2391+6T>C (n.2391+6T>C)
c.2409+6T>C (n.2409+6T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
c.871+6T>C
n.1536+6T>C
c.2424+6T>C (n.2424+6T>C)
n.3300+6T>C
n.1547+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608565T>GCA2577231795CPS1c.2391+6T>G (n.2391+6T>G)
c.2409+6T>G (n.2409+6T>G)
c.1038+6T>G (n.1038+6T>G)
c.871+6T>G
n.1536+6T>G
c.2424+6T>G (n.2424+6T>G)
n.3300+6T>G
n.1547+6T>G
 gnomAD v4
2g.210608565T=CA1325080091CPS1c.2391+6T= (n.2391+6T=)
c.2409+6T= (n.2409+6T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
c.871+6T=
n.1536+6T=
c.2424+6T= (n.2424+6T=)
n.3300+6T=
n.1547+6T=

Number of alleles fetched