Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210608373_210608408delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT | CA1325080004 | CPS1 | c.2205_2240delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala735=) c.2223_2258delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala741=) c.852_887delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala284=) c.685_720delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT n.1350_1385delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT c.2238_2273delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala746=) n.3114_3149delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT n.1361_1396delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT | |
2 | g.210608375_210608409del | CA539127130 | CPS1 | c.2207_2241del (p.Phe736SerfsTer4) c.2225_2259del (p.Phe742SerfsTer4) c.854_888del (p.Phe285SerfsTer4) c.687_721del n.1352_1386del c.2240_2274del (p.Phe747SerfsTer4) n.3116_3150del n.1363_1397del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608384C>A | CA350439469 | CPS1 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2234C>A (p.Ala745Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) c.696C>A n.1361C>A c.2249C>A (p.Ala750Glu) n.3125C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608384C= | CA1325080014 | CPS1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2234C= (p.Ala745=) c.863C= (p.Ala288=) c.696C= n.1361C= c.2249C= (p.Ala750=) n.3125C= n.1372C= | |
2 | g.210608384C>G | CA350439470 | CPS1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.696C>G n.1361C>G c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.3125C>G n.1372C>G | |
2 | g.210608384C>T | CA350439471 | CPS1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2234C>T (p.Ala745Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.696C>T n.1361C>T c.2249C>T (p.Ala750Val) n.3125C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608385A= | CA1325080015 | CPS1 | c.2217A= (p.Ala739=) c.2235A= (p.Ala745=) c.864A= (p.Ala288=) c.697A= n.1362A= c.2250A= (p.Ala750=) n.3126A= n.1373A= | |
2 | g.210608385A>C | CA431012811 | CPS1 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2235A>C (p.Ala745=) c.864A>C (p.Ala288=) c.697A>C n.1362A>C c.2250A>C (p.Ala750=) n.3126A>C n.1373A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608385A>G | CA431012812 | CPS1 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2235A>G (p.Ala745=) c.864A>G (p.Ala288=) c.697A>G n.1362A>G c.2250A>G (p.Ala750=) n.3126A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608385A>T | CA431012813 | CPS1 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2235A>T (p.Ala745=) c.864A>T (p.Ala288=) c.697A>T n.1362A>T c.2250A>T (p.Ala750=) n.3126A>T n.1373A>T | |
2 | g.210608386A>C | CA350439474 | CPS1 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.698A>C n.1363A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.3127A>C n.1374A>C | |
2 | g.210608386A>G | CA350439472 | CPS1 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.698A>G n.1363A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.3127A>G n.1374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608386A>T | CA350439473 | CPS1 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.698A>T n.1363A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.3127A>T n.1374A>T | |
2 | g.210608387A>C | CA350439475 | CPS1 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.699A>C n.1364A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.3128A>C n.1375A>C | |
2 | g.210608387A>G | CA350439476 | CPS1 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.699A>G n.1364A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.3128A>G n.1375A>G | |
2 | g.210608387A>T | CA350439477 | CPS1 | c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.699A>T n.1364A>T c.2252A>T (p.Lys751Met) n.3128A>T n.1375A>T | |
2 | g.210608388G>A | CA64762330 | CPS1 | c.2220G>A (p.Lys740=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.867G>A (p.Lys289=) c.700G>A n.1365G>A c.2253G>A (p.Lys751=) n.3129G>A n.1376G>A | dbSNP |
2 | g.210608388G>C | CA350439478 | CPS1 | c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.700G>C n.1365G>C c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.3129G>C n.1376G>C | |
2 | g.210608388G= | CA1325080016 | CPS1 | c.2220G= (p.Lys740=) c.2238G= (p.Lys746=) c.867G= (p.Lys289=) c.700G= n.1365G= c.2253G= (p.Lys751=) n.3129G= n.1376G= | |
2 | g.210608388G>T | CA2086589 | CPS1 | c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.700G>T n.1365G>T c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.3129G>T n.1376G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608389A>C | CA350439479 | CPS1 | c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.701A>C n.1366A>C c.2254A>C (p.Ile752Leu) n.3130A>C n.1377A>C | |
2 | g.210608389A>G | CA350439480 | CPS1 | c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.701A>G n.1366A>G c.2254A>G (p.Ile752Val) n.3130A>G n.1377A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608389A>T | CA350439481 | CPS1 | c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.701A>T n.1366A>T c.2254A>T (p.Ile752Phe) n.3130A>T n.1377A>T | |
2 | g.210608390T>A | CA350439482 | CPS1 | c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.702T>A n.1367T>A c.2255T>A (p.Ile752Asn) n.3131T>A n.1378T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608390T>C | CA64762338 | CPS1 | c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.702T>C n.1367T>C c.2255T>C (p.Ile752Thr) n.3131T>C n.1378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608390T>G | CA350439483 | CPS1 | c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.702T>G n.1367T>G c.2255T>G (p.Ile752Ser) n.3131T>G n.1378T>G | |
2 | g.210608390T= | CA1325080017 | CPS1 | c.2222T= (p.Ile741=) c.2240T= (p.Ile747=) c.869T= (p.Ile290=) c.702T= n.1367T= c.2255T= (p.Ile752=) n.3131T= n.1378T= | |
2 | g.210608391T>A | CA431012814 | CPS1 | c.2223T>A (p.Ile741=) c.2241T>A (p.Ile747=) c.870T>A (p.Ile290=) c.703T>A n.1368T>A c.2256T>A (p.Ile752=) n.3132T>A n.1379T>A | |
2 | g.210608391T>C | CA431012815 | CPS1 | c.2223T>C (p.Ile741=) c.2241T>C (p.Ile747=) c.870T>C (p.Ile290=) c.703T>C n.1368T>C c.2256T>C (p.Ile752=) n.3132T>C n.1379T>C | |
2 | g.210608391T>G | CA350439484 | CPS1 | c.2223T>G (p.Ile741Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.703T>G n.1368T>G c.2256T>G (p.Ile752Met) n.3132T>G n.1379T>G | |
2 | g.210608392G>A | CA350439486 | CPS1 | c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.704G>A n.1369G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.3133G>A n.1380G>A | |
2 | g.210608392G>C | CA350439487 | CPS1 | c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.704G>C n.1369G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.3133G>C n.1380G>C | |
2 | g.210608392G>T | CA350439485 | CPS1 | c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.704G>T n.1369G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.3133G>T n.1380G>T | |
2 | g.210608392_210608393del | CA913089785 | CPS1 | c.2224_2225del (p.Ala742ProfsTer9) c.2242_2243del (p.Ala748ProfsTer9) c.871_872del (p.Ala291ProfsTer9) c.704_705del n.1369_1370del c.2257_2258del (p.Ala753ProfsTer9) n.3133_3134del n.1380_1381del | |
2 | g.210608392_210608393delinsGC | CA1325080018 | CPS1 | c.2224_2225delinsGC (p.Ala742=) c.2242_2243delinsGC (p.Ala748=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) c.704_705delinsGC n.1369_1370delinsGC c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=) n.3133_3134delinsGC n.1380_1381delinsGC | |
2 | g.210608393C>A | CA350439488 | CPS1 | c.2225C>A (p.Ala742Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.705C>A n.1370C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.3134C>A n.1381C>A | |
2 | g.210608393C= | CA1325080019 | CPS1 | c.2225C= (p.Ala742=) c.2243C= (p.Ala748=) c.872C= (p.Ala291=) c.705C= n.1370C= c.2258C= (p.Ala753=) n.3134C= n.1381C= | |
2 | g.210608393C>G | CA350439489 | CPS1 | c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.705C>G n.1370C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.3134C>G n.1381C>G | |
2 | g.210608393C>T | CA350439490 | CPS1 | c.2225C>T (p.Ala742Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.705C>T n.1370C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.3134C>T n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608395del | CA2086590 | CPS1 | c.2227del (p.Leu743Ter) c.2245del (p.Leu749Ter) c.874del (p.Leu292Ter) c.707del n.1372del c.2260del (p.Leu754Ter) n.3136del n.1383del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608394C>A | CA431012816 | CPS1 | c.2226C>A (p.Ala742=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.873C>A (p.Ala291=) c.706C>A n.1371C>A c.2259C>A (p.Ala753=) n.3135C>A n.1382C>A | |
2 | g.210608394C= | CA1325080020 | CPS1 | c.2226C= (p.Ala742=) c.2244C= (p.Ala748=) c.873C= (p.Ala291=) c.706C= n.1371C= c.2259C= (p.Ala753=) n.3135C= n.1382C= | |
2 | g.210608394C>G | CA431012817 | CPS1 | c.2226C>G (p.Ala742=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.873C>G (p.Ala291=) c.706C>G n.1371C>G c.2259C>G (p.Ala753=) n.3135C>G n.1382C>G | |
2 | g.210608394C>T | CA431012818 | CPS1 | c.2226C>T (p.Ala742=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.873C>T (p.Ala291=) c.706C>T n.1371C>T c.2259C>T (p.Ala753=) n.3135C>T n.1382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608395C>A | CA350439491 | CPS1 | c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.707C>A n.1372C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) n.3136C>A n.1383C>A | |
2 | g.210608395C= | CA1325080021 | CPS1 | c.2227C= (p.Leu743=) c.2245C= (p.Leu749=) c.874C= (p.Leu292=) c.707C= n.1372C= c.2260C= (p.Leu754=) n.3136C= n.1383C= | |
2 | g.210608395C>G | CA350439492 | CPS1 | c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.707C>G n.1372C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.3136C>G n.1383C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608395C>T | CA431012819 | CPS1 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.874C>T (p.Leu292=) c.707C>T n.1372C>T c.2260C>T (p.Leu754=) n.3136C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608396T>A | CA350439495 | CPS1 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.708T>A n.1373T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.3137T>A n.1384T>A | |
2 | g.210608396T>C | CA350439493 | CPS1 | c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.708T>C n.1373T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.3137T>C n.1384T>C | |
2 | g.210608396T>G | CA350439494 | CPS1 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.708T>G n.1373T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.3137T>G n.1384T>G | |
2 | g.210608397A>C | CA431012820 | CPS1 | c.2229A>C (p.Leu743=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.876A>C (p.Leu292=) c.709A>C n.1374A>C c.2262A>C (p.Leu754=) n.3138A>C n.1385A>C | |
2 | g.210608397A>G | CA431012821 | CPS1 | c.2229A>G (p.Leu743=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.876A>G (p.Leu292=) c.709A>G n.1374A>G c.2262A>G (p.Leu754=) n.3138A>G n.1385A>G | |
2 | g.210608397A>T | CA431012822 | CPS1 | c.2229A>T (p.Leu743=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.876A>T (p.Leu292=) c.709A>T n.1374A>T c.2262A>T (p.Leu754=) n.3138A>T n.1385A>T | |
2 | g.210608398G>A | CA350439496 | CPS1 | c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.710G>A n.1375G>A c.2263G>A (p.Gly755Arg) n.3139G>A n.1386G>A | |
2 | g.210608398G>C | CA350439497 | CPS1 | c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.710G>C n.1375G>C c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.3139G>C n.1386G>C | |
2 | g.210608398G>T | CA350439498 | CPS1 | c.2230G>T (p.Gly744Ter) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.710G>T n.1375G>T c.2263G>T (p.Gly755Ter) n.3139G>T n.1386G>T | |
2 | g.210608399G>A | CA350439499 | CPS1 | c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.711G>A n.1376G>A c.2264G>A (p.Gly755Glu) n.3140G>A n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608399G>C | CA350439500 | CPS1 | c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.711G>C n.1376G>C c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.3140G>C n.1387G>C | |
2 | g.210608399G= | CA1325080022 | CPS1 | c.2231G= (p.Gly744=) c.2249G= (p.Gly750=) c.878G= (p.Gly293=) c.711G= n.1376G= c.2264G= (p.Gly755=) n.3140G= n.1387G= | |
2 | g.210608399G>T | CA350439501 | CPS1 | c.2231G>T (p.Gly744Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.711G>T n.1376G>T c.2264G>T (p.Gly755Val) n.3140G>T n.1387G>T | |
2 | g.210608400A>C | CA431012823 | CPS1 | c.2232A>C (p.Gly744=) c.2250A>C (p.Gly750=) c.879A>C (p.Gly293=) c.712A>C n.1377A>C c.2265A>C (p.Gly755=) n.3141A>C n.1388A>C | |
2 | g.210608400A>G | CA431012824 | CPS1 | c.2232A>G (p.Gly744=) c.2250A>G (p.Gly750=) c.879A>G (p.Gly293=) c.712A>G n.1377A>G c.2265A>G (p.Gly755=) n.3141A>G n.1388A>G | |
2 | g.210608400A>T | CA431012825 | CPS1 | c.2232A>T (p.Gly744=) c.2250A>T (p.Gly750=) c.879A>T (p.Gly293=) c.712A>T n.1377A>T c.2265A>T (p.Gly755=) n.3141A>T n.1388A>T | |
2 | g.210608401A>C | CA350439502 | CPS1 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.713A>C n.1378A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.3142A>C n.1389A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608401A>G | CA350439504 | CPS1 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.713A>G n.1378A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.3142A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608401A>T | CA350439503 | CPS1 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.713A>T n.1378A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.3142A>T n.1389A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608402T>A | CA350439505 | CPS1 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.714T>A n.1379T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.3143T>A n.1390T>A | |
2 | g.210608402T>C | CA350439506 | CPS1 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.714T>C n.1379T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.3143T>C n.1390T>C | |
2 | g.210608402T>G | CA350439507 | CPS1 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.714T>G n.1379T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.3143T>G n.1390T>G | |
2 | g.210608403C>A | CA431012826 | CPS1 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.2253C>A (p.Ile751=) c.882C>A (p.Ile294=) c.715C>A n.1380C>A c.2268C>A (p.Ile756=) n.3144C>A n.1391C>A | |
2 | g.210608403C= | CA1325080023 | CPS1 | c.2235C= (p.Ile745=) c.2253C= (p.Ile751=) c.882C= (p.Ile294=) c.715C= n.1380C= c.2268C= (p.Ile756=) n.3144C= n.1391C= | |
2 | g.210608403C>G | CA350439508 | CPS1 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2253C>G (p.Ile751Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.715C>G n.1380C>G c.2268C>G (p.Ile756Met) n.3144C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608403C>T | CA431012827 | CPS1 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.2253C>T (p.Ile751=) c.882C>T (p.Ile294=) c.715C>T n.1380C>T c.2268C>T (p.Ile756=) n.3144C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608404C>A | CA2086591 | CPS1 | c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.716C>A n.1381C>A c.2269C>A (p.Pro757Thr) n.3145C>A n.1392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608404C= | CA1325080024 | CPS1 | c.2236C= (p.Pro746=) c.2254C= (p.Pro752=) c.883C= (p.Pro295=) c.716C= n.1381C= c.2269C= (p.Pro757=) n.3145C= n.1392C= | |
2 | g.210608404C>G | CA350439509 | CPS1 | c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.716C>G n.1381C>G c.2269C>G (p.Pro757Ala) n.3145C>G n.1392C>G | |
2 | g.210608404C>T | CA350439510 | CPS1 | c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.716C>T n.1381C>T c.2269C>T (p.Pro757Ser) n.3145C>T n.1392C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608405C>A | CA350439511 | CPS1 | c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.717C>A n.1382C>A c.2270C>A (p.Pro757Gln) n.3146C>A n.1393C>A | |
2 | g.210608405C= | CA1325080025 | CPS1 | c.2237C= (p.Pro746=) c.2255C= (p.Pro752=) c.884C= (p.Pro295=) c.717C= n.1382C= c.2270C= (p.Pro757=) n.3146C= n.1393C= | |
2 | g.210608405C>G | CA350439512 | CPS1 | c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.717C>G n.1382C>G c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.3146C>G n.1393C>G | |
2 | g.210608405C>T | CA350439513 | CPS1 | c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.717C>T n.1382C>T c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.3146C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210608406A>C | CA431012829 | CPS1 | c.2238A>C (p.Pro746=) c.2256A>C (p.Pro752=) c.885A>C (p.Pro295=) c.718A>C n.1383A>C c.2271A>C (p.Pro757=) n.3147A>C n.1394A>C | |
2 | g.210608406A>G | CA431012831 | CPS1 | c.2238A>G (p.Pro746=) c.2256A>G (p.Pro752=) c.885A>G (p.Pro295=) c.718A>G n.1383A>G c.2271A>G (p.Pro757=) n.3147A>G n.1394A>G | |
2 | g.210608406A>T | CA431012832 | CPS1 | c.2238A>T (p.Pro746=) c.2256A>T (p.Pro752=) c.885A>T (p.Pro295=) c.718A>T n.1383A>T c.2271A>T (p.Pro757=) n.3147A>T n.1394A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608407C>A | CA350439514 | CPS1 | c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.719C>A n.1384C>A c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.3148C>A n.1395C>A | |
2 | g.210608407C>G | CA350439515 | CPS1 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.719C>G n.1384C>G c.2272C>G (p.Leu758Val) n.3148C>G n.1395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608407C>T | CA350439516 | CPS1 | c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.719C>T n.1384C>T c.2272C>T (p.Leu758Phe) n.3148C>T n.1395C>T | |
2 | g.210608408T>A | CA350439518 | CPS1 | c.2240T>A (p.Leu747His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.887T>A (p.Leu296His) c.720T>A n.1385T>A c.2273T>A (p.Leu758His) n.3149T>A n.1396T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608408T>C | CA350439519 | CPS1 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.720T>C n.1385T>C c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.3149T>C n.1396T>C | |
2 | g.210608408T>G | CA350439517 | CPS1 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.720T>G n.1385T>G c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.3149T>G n.1396T>G | |
2 | g.210608409T>A | CA431012835 | CPS1 | c.2241T>A (p.Leu747=) c.2259T>A (p.Leu753=) c.888T>A (p.Leu296=) c.721T>A n.1386T>A c.2274T>A (p.Leu758=) n.3150T>A n.1397T>A | |
2 | g.210608409T>C | CA431012834 | CPS1 | c.2241T>C (p.Leu747=) c.2259T>C (p.Leu753=) c.888T>C (p.Leu296=) c.721T>C n.1386T>C c.2274T>C (p.Leu758=) n.3150T>C n.1397T>C | |
2 | g.210608409T>G | CA431012833 | CPS1 | c.2241T>G (p.Leu747=) c.2259T>G (p.Leu753=) c.888T>G (p.Leu296=) c.721T>G n.1386T>G c.2274T>G (p.Leu758=) n.3150T>G n.1397T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608410C>A | CA350439521 | CPS1 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.722C>A n.1387C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.3151C>A n.1398C>A | |
2 | g.210608410C= | CA1325080026 | CPS1 | c.2242C= (p.Pro748=) c.2260C= (p.Pro754=) c.889C= (p.Pro297=) c.722C= n.1387C= c.2275C= (p.Pro759=) n.3151C= n.1398C= | |
2 | g.210608410C>G | CA350439520 | CPS1 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.722C>G n.1387C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.3151C>G n.1398C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608410C>T | CA350439522 | CPS1 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.722C>T n.1387C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.3151C>T n.1398C>T | dbSNP |
2 | g.210608411C>A | CA350439523 | CPS1 | c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.2261C>A (p.Pro754Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.723C>A n.1388C>A c.2276C>A (p.Pro759Gln) n.3152C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608411C>G | CA350439525 | CPS1 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.723C>G n.1388C>G c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.3152C>G n.1399C>G | |
2 | g.210608411C>T | CA350439524 | CPS1 | c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.723C>T n.1388C>T c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.3152C>T n.1399C>T | |
2 | g.210608412A>C | CA431012838 | CPS1 | c.2244A>C (p.Pro748=) c.2262A>C (p.Pro754=) c.891A>C (p.Pro297=) c.724A>C n.1389A>C c.2277A>C (p.Pro759=) n.3153A>C n.1400A>C | |
2 | g.210608412A>G | CA431012837 | CPS1 | c.2244A>G (p.Pro748=) c.2262A>G (p.Pro754=) c.891A>G (p.Pro297=) c.724A>G n.1389A>G c.2277A>G (p.Pro759=) n.3153A>G n.1400A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608412A>T | CA431012836 | CPS1 | c.2244A>T (p.Pro748=) c.2262A>T (p.Pro754=) c.891A>T (p.Pro297=) c.724A>T n.1389A>T c.2277A>T (p.Pro759=) n.3153A>T n.1400A>T | |
2 | g.210608413G>A | CA350439526 | CPS1 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.725G>A n.1390G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.3154G>A n.1401G>A | |
2 | g.210608413G>C | CA350439528 | CPS1 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.725G>C n.1390G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.3154G>C n.1401G>C | |
2 | g.210608413G>T | CA350439527 | CPS1 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.725G>T n.1390G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.3154G>T n.1401G>T | |
2 | g.210608413_210608456delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA | CA1325080027 | CPS1 | c.2245_2288delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu749=) c.2263_2306delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu755=) c.892_935delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu298=) c.725_768delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA n.1390_1433delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA c.2278_2321delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu760=) n.3154_3197delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA n.1401_1444delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA | |
2 | g.210608414A>C | CA350439529 | CPS1 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.726A>C n.1391A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.3155A>C n.1402A>C | |
2 | g.210608414A>G | CA350439530 | CPS1 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.726A>G n.1391A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.3155A>G n.1402A>G | |
2 | g.210608414A>T | CA350439531 | CPS1 | c.2246A>T (p.Glu749Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.726A>T n.1391A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) n.3155A>T n.1402A>T | |
2 | g.210608415_210608457del | CA539127148 | CPS1 | c.2247_2289del (p.Glu749AspfsTer30) c.2265_2307del (p.Glu755AspfsTer30) c.894_936del (p.Glu298AspfsTer30) c.727_769del n.1392_1434del c.2280_2322del (p.Glu760AspfsTer30) n.3156_3198del n.1403_1445del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608415A>C | CA350439532 | CPS1 | c.2247A>C (p.Glu749Asp) c.2265A>C (p.Glu755Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.727A>C n.1392A>C c.2280A>C (p.Glu760Asp) n.3156A>C n.1403A>C | |
2 | g.210608415A>G | CA431012839 | CPS1 | c.2247A>G (p.Glu749=) c.2265A>G (p.Glu755=) c.894A>G (p.Glu298=) c.727A>G n.1392A>G c.2280A>G (p.Glu760=) n.3156A>G n.1403A>G | |
2 | g.210608415A>T | CA350439533 | CPS1 | c.2247A>T (p.Glu749Asp) c.2265A>T (p.Glu755Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.727A>T n.1392A>T c.2280A>T (p.Glu760Asp) n.3156A>T n.1403A>T | |
2 | g.210608416A>C | CA350439534 | CPS1 | c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2266A>C (p.Ile756Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.728A>C n.1393A>C c.2281A>C (p.Ile761Leu) n.3157A>C n.1404A>C | |
2 | g.210608416A>G | CA350439535 | CPS1 | c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2266A>G (p.Ile756Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.728A>G n.1393A>G c.2281A>G (p.Ile761Val) n.3157A>G n.1404A>G | |
2 | g.210608416A>T | CA350439536 | CPS1 | c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.2266A>T (p.Ile756Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.728A>T n.1393A>T c.2281A>T (p.Ile761Phe) n.3157A>T n.1404A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608417T>A | CA350439537 | CPS1 | c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2267T>A (p.Ile756Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.729T>A n.1394T>A c.2282T>A (p.Ile761Asn) n.3158T>A n.1405T>A | |
2 | g.210608417T>C | CA350439539 | CPS1 | c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.2267T>C (p.Ile756Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.729T>C n.1394T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) n.3158T>C n.1405T>C | |
2 | g.210608417T>G | CA350439538 | CPS1 | c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2267T>G (p.Ile756Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.729T>G n.1394T>G c.2282T>G (p.Ile761Ser) n.3158T>G n.1405T>G | |
2 | g.210608418T>A | CA431012843 | CPS1 | c.2250T>A (p.Ile750=) c.2268T>A (p.Ile756=) c.897T>A (p.Ile299=) c.730T>A n.1395T>A c.2283T>A (p.Ile761=) n.3159T>A n.1406T>A | |
2 | g.210608418T>C | CA431012844 | CPS1 | c.2250T>C (p.Ile750=) c.2268T>C (p.Ile756=) c.897T>C (p.Ile299=) c.730T>C n.1395T>C c.2283T>C (p.Ile761=) n.3159T>C n.1406T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608418T>G | CA350439540 | CPS1 | c.2250T>G (p.Ile750Met) c.2268T>G (p.Ile756Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.730T>G n.1395T>G c.2283T>G (p.Ile761Met) n.3159T>G n.1406T>G | |
2 | g.210608418T= | CA1325080028 | CPS1 | c.2250T= (p.Ile750=) c.2268T= (p.Ile756=) c.897T= (p.Ile299=) c.730T= n.1395T= c.2283T= (p.Ile761=) n.3159T= n.1406T= | |
2 | g.210608419A>C | CA350439541 | CPS1 | c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.731A>C n.1396A>C c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.3160A>C n.1407A>C | |
2 | g.210608419A>G | CA350439542 | CPS1 | c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.731A>G n.1396A>G c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.3160A>G n.1407A>G | |
2 | g.210608419A>T | CA350439543 | CPS1 | c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.731A>T n.1396A>T c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.3160A>T n.1407A>T | |
2 | g.210608420del | CA2586971231 | CPS1 | c.2252del (p.Lys751ArgfsTer?) c.2270del (p.Lys757ArgfsTer?) c.899del (p.Lys300ArgfsTer?) c.732del n.1397del c.2285del (p.Lys762ArgfsTer?) n.3161del n.1408del | |
2 | g.210608420A= | CA1325080029 | CPS1 | c.2252A= (p.Lys751=) c.2270A= (p.Lys757=) c.899A= (p.Lys300=) c.732A= n.1397A= c.2285A= (p.Lys762=) n.3161A= n.1408A= | |
2 | g.210608420A>C | CA350439544 | CPS1 | c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.732A>C n.1397A>C c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.3161A>C n.1408A>C | |
2 | g.210608420A>G | CA64762362 | CPS1 | c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.732A>G n.1397A>G c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.3161A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608420A>T | CA350439545 | CPS1 | c.2252A>T (p.Lys751Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.899A>T (p.Lys300Met) c.732A>T n.1397A>T c.2285A>T (p.Lys762Met) n.3161A>T n.1408A>T | |
2 | g.210608421G>A | CA431012845 | CPS1 | c.2253G>A (p.Lys751=) c.2271G>A (p.Lys757=) c.900G>A (p.Lys300=) c.733G>A n.1398G>A c.2286G>A (p.Lys762=) n.3162G>A n.1409G>A | |
2 | g.210608421G>C | CA350439546 | CPS1 | c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.733G>C n.1398G>C c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.3162G>C n.1409G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608421G>T | CA350439547 | CPS1 | c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.733G>T n.1398G>T c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.3162G>T n.1409G>T | |
2 | g.210608422A= | CA1325080030 | CPS1 | c.2254A= (p.Asn752=) c.2272A= (p.Asn758=) c.901A= (p.Asn301=) c.734A= n.1399A= c.2287A= (p.Asn763=) n.3163A= n.1410A= | |
2 | g.210608422A>C | CA350439548 | CPS1 | c.2254A>C (p.Asn752His) c.2272A>C (p.Asn758His) c.901A>C (p.Asn301His) c.734A>C n.1399A>C c.2287A>C (p.Asn763His) n.3163A>C n.1410A>C | |
2 | g.210608422A>G | CA350439549 | CPS1 | c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.734A>G n.1399A>G c.2287A>G (p.Asn763Asp) n.3163A>G n.1410A>G | dbSNP |
2 | g.210608422A>T | CA350439550 | CPS1 | c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.734A>T n.1399A>T c.2287A>T (p.Asn763Tyr) n.3163A>T n.1410A>T | |
2 | g.210608423A>C | CA350439551 | CPS1 | c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.735A>C n.1400A>C c.2288A>C (p.Asn763Thr) n.3164A>C n.1411A>C | |
2 | g.210608423A>G | CA350439552 | CPS1 | c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.735A>G n.1400A>G c.2288A>G (p.Asn763Ser) n.3164A>G n.1411A>G | |
2 | g.210608423A>T | CA350439553 | CPS1 | c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.735A>T n.1400A>T c.2288A>T (p.Asn763Ile) n.3164A>T n.1411A>T | |
2 | g.210608424C>A | CA2086593 | CPS1 | c.2256C>A (p.Asn752Lys) c.2274C>A (p.Asn758Lys) c.903C>A (p.Asn301Lys) c.736C>A n.1401C>A c.2289C>A (p.Asn763Lys) n.3165C>A n.1412C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608424C= | CA1325080031 | CPS1 | c.2256C= (p.Asn752=) c.2274C= (p.Asn758=) c.903C= (p.Asn301=) c.736C= n.1401C= c.2289C= (p.Asn763=) n.3165C= n.1412C= | |
2 | g.210608424C>G | CA350439554 | CPS1 | c.2256C>G (p.Asn752Lys) c.2274C>G (p.Asn758Lys) c.903C>G (p.Asn301Lys) c.736C>G n.1401C>G c.2289C>G (p.Asn763Lys) n.3165C>G n.1412C>G | |
2 | g.210608424C>T | CA2086592 | CPS1 | c.2256C>T (p.Asn752=) c.2274C>T (p.Asn758=) c.903C>T (p.Asn301=) c.736C>T n.1401C>T c.2289C>T (p.Asn763=) n.3165C>T n.1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608425G>A | CA350439555 | CPS1 | c.2257G>A (p.Val753Ile) c.2275G>A (p.Val759Ile) c.904G>A (p.Val302Ile) c.737G>A n.1402G>A c.2290G>A (p.Val764Ile) n.3166G>A n.1413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608425G>C | CA350439557 | CPS1 | c.2257G>C (p.Val753Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.904G>C (p.Val302Leu) c.737G>C n.1402G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) n.3166G>C n.1413G>C | dbSNP |
2 | g.210608425G= | CA1325080032 | CPS1 | c.2257G= (p.Val753=) c.2275G= (p.Val759=) c.904G= (p.Val302=) c.737G= n.1402G= c.2290G= (p.Val764=) n.3166G= n.1413G= | |
2 | g.210608425G>T | CA350439556 | CPS1 | c.2257G>T (p.Val753Phe) c.2275G>T (p.Val759Phe) c.904G>T (p.Val302Phe) c.737G>T n.1402G>T c.2290G>T (p.Val764Phe) n.3166G>T n.1413G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608426T>A | CA350439558 | CPS1 | c.2258T>A (p.Val753Asp) c.2276T>A (p.Val759Asp) c.905T>A (p.Val302Asp) c.738T>A n.1403T>A c.2291T>A (p.Val764Asp) n.3167T>A n.1414T>A | |
2 | g.210608426T>C | CA350439559 | CPS1 | c.2258T>C (p.Val753Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.905T>C (p.Val302Ala) c.738T>C n.1403T>C c.2291T>C (p.Val764Ala) n.3167T>C n.1414T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608426T>G | CA350439560 | CPS1 | c.2258T>G (p.Val753Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.905T>G (p.Val302Gly) c.738T>G n.1403T>G c.2291T>G (p.Val764Gly) n.3167T>G n.1414T>G | |
2 | g.210608427C>A | CA431012846 | CPS1 | c.2259C>A (p.Val753=) c.2277C>A (p.Val759=) c.906C>A (p.Val302=) c.739C>A n.1404C>A c.2292C>A (p.Val764=) n.3168C>A n.1415C>A | |
2 | g.210608427C= | CA1325080033 | CPS1 | c.2259C= (p.Val753=) c.2277C= (p.Val759=) c.906C= (p.Val302=) c.739C= n.1404C= c.2292C= (p.Val764=) n.3168C= n.1415C= | |
2 | g.210608427C>G | CA431012847 | CPS1 | c.2259C>G (p.Val753=) c.2277C>G (p.Val759=) c.906C>G (p.Val302=) c.739C>G n.1404C>G c.2292C>G (p.Val764=) n.3168C>G n.1415C>G | |
2 | g.210608427C>T | CA2086594 | CPS1 | c.2259C>T (p.Val753=) c.2277C>T (p.Val759=) c.906C>T (p.Val302=) c.739C>T n.1404C>T c.2292C>T (p.Val764=) n.3168C>T n.1415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210608428G>A | CA2086595 | CPS1 | c.2260G>A (p.Val754Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.740G>A n.1405G>A c.2293G>A (p.Val765Ile) n.3169G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608428G>C | CA350439561 | CPS1 | c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.740G>C n.1405G>C c.2293G>C (p.Val765Leu) n.3169G>C n.1416G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608428G= | CA1325080034 | CPS1 | c.2260G= (p.Val754=) c.2278G= (p.Val760=) c.907G= (p.Val303=) c.740G= n.1405G= c.2293G= (p.Val765=) n.3169G= n.1416G= | |
2 | g.210608428G>T | CA350439562 | CPS1 | c.2260G>T (p.Val754Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.740G>T n.1405G>T c.2293G>T (p.Val765Leu) n.3169G>T n.1416G>T | dbSNP |
2 | g.210608429T>A | CA2086596 | CPS1 | c.2261T>A (p.Val754Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.741T>A n.1406T>A c.2294T>A (p.Val765Glu) n.3170T>A n.1417T>A | dbSNP ExAC |
2 | g.210608429T>C | CA350439563 | CPS1 | c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.741T>C n.1406T>C c.2294T>C (p.Val765Ala) n.3170T>C n.1417T>C | dbSNP |
2 | g.210608429T>G | CA350439564 | CPS1 | c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.741T>G n.1406T>G c.2294T>G (p.Val765Gly) n.3170T>G n.1417T>G | |
2 | g.210608429T= | CA1325080035 | CPS1 | c.2261T= (p.Val754=) c.2279T= (p.Val760=) c.908T= (p.Val303=) c.741T= n.1406T= c.2294T= (p.Val765=) n.3170T= n.1417T= | |
2 | g.210608430A= | CA1325080036 | CPS1 | c.2262A= (p.Val754=) c.2280A= (p.Val760=) c.909A= (p.Val303=) c.742A= n.1407A= c.2295A= (p.Val765=) n.3171A= n.1418A= | |
2 | g.210608430A>C | CA431012849 | CPS1 | c.2262A>C (p.Val754=) c.2280A>C (p.Val760=) c.909A>C (p.Val303=) c.742A>C n.1407A>C c.2295A>C (p.Val765=) n.3171A>C n.1418A>C | |
2 | g.210608430A>G | CA64762377 | CPS1 | c.2262A>G (p.Val754=) c.2280A>G (p.Val760=) c.909A>G (p.Val303=) c.742A>G n.1407A>G c.2295A>G (p.Val765=) n.3171A>G n.1418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608430A>T | CA431012848 | CPS1 | c.2262A>T (p.Val754=) c.2280A>T (p.Val760=) c.909A>T (p.Val303=) c.742A>T n.1407A>T c.2295A>T (p.Val765=) n.3171A>T n.1418A>T | |
2 | g.210608431T>A | CA350439565 | CPS1 | c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.743T>A n.1408T>A c.2296T>A (p.Ser766Thr) n.3172T>A n.1419T>A | |
2 | g.210608431T>C | CA350439566 | CPS1 | c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.743T>C n.1408T>C c.2296T>C (p.Ser766Pro) n.3172T>C n.1419T>C | |
2 | g.210608431T>G | CA350439567 | CPS1 | c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.743T>G n.1408T>G c.2296T>G (p.Ser766Ala) n.3172T>G n.1419T>G | |
2 | g.210608432C>A | CA350439568 | CPS1 | c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2282C>A (p.Ser761Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.744C>A n.1409C>A c.2297C>A (p.Ser766Tyr) n.3173C>A n.1420C>A | dbSNP |
2 | g.210608432C= | CA1325080037 | CPS1 | c.2264C= (p.Ser755=) c.2282C= (p.Ser761=) c.911C= (p.Ser304=) c.744C= n.1409C= c.2297C= (p.Ser766=) n.3173C= n.1420C= | |
2 | g.210608432C>G | CA350439570 | CPS1 | c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2282C>G (p.Ser761Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.744C>G n.1409C>G c.2297C>G (p.Ser766Cys) n.3173C>G n.1420C>G | |
2 | g.210608432C>T | CA350439569 | CPS1 | c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2282C>T (p.Ser761Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.744C>T n.1409C>T c.2297C>T (p.Ser766Phe) n.3173C>T n.1420C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608433C>A | CA2086597 | CPS1 | c.2265C>A (p.Ser755=) c.2283C>A (p.Ser761=) c.912C>A (p.Ser304=) c.745C>A n.1410C>A c.2298C>A (p.Ser766=) n.3174C>A n.1421C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608433C= | CA1325080038 | CPS1 | c.2265C= (p.Ser755=) c.2283C= (p.Ser761=) c.912C= (p.Ser304=) c.745C= n.1410C= c.2298C= (p.Ser766=) n.3174C= n.1421C= | |
2 | g.210608433C>G | CA431012850 | CPS1 | c.2265C>G (p.Ser755=) c.2283C>G (p.Ser761=) c.912C>G (p.Ser304=) c.745C>G n.1410C>G c.2298C>G (p.Ser766=) n.3174C>G n.1421C>G | |
2 | g.210608433C>T | CA2086598 | CPS1 | c.2265C>T (p.Ser755=) c.2283C>T (p.Ser761=) c.912C>T (p.Ser304=) c.745C>T n.1410C>T c.2298C>T (p.Ser766=) n.3174C>T n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608434G>A | CA2086599 | CPS1 | c.2266G>A (p.Gly756Arg) c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.746G>A n.1411G>A c.2299G>A (p.Gly767Arg) n.3175G>A n.1422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608434G>C | CA350439571 | CPS1 | c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.746G>C n.1411G>C c.2299G>C (p.Gly767Arg) n.3175G>C n.1422G>C | |
2 | g.210608434G= | CA1325080039 | CPS1 | c.2266G= (p.Gly756=) c.2284G= (p.Gly762=) c.913G= (p.Gly305=) c.746G= n.1411G= c.2299G= (p.Gly767=) n.3175G= n.1422G= | |
2 | g.210608434G>T | CA350439572 | CPS1 | c.2266G>T (p.Gly756Trp) c.2284G>T (p.Gly762Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.746G>T n.1411G>T c.2299G>T (p.Gly767Trp) n.3175G>T n.1422G>T | |
2 | g.210608436del | CA2701452834 | CPS1 | c.2268del (p.Lys757ArgfsTer?) c.2286del (p.Lys763ArgfsTer?) c.915del (p.Lys306ArgfsTer?) c.748del n.1413del c.2301del (p.Lys768ArgfsTer?) n.3177del n.1424del | dbSNP |
2 | g.210608435G>A | CA64762394 | CPS1 | c.2267G>A (p.Gly756Glu) c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.747G>A n.1412G>A c.2300G>A (p.Gly767Glu) n.3176G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608435G>C | CA350439573 | CPS1 | c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.747G>C n.1412G>C c.2300G>C (p.Gly767Ala) n.3176G>C n.1423G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608435G= | CA1325080040 | CPS1 | c.2267G= (p.Gly756=) c.2285G= (p.Gly762=) c.914G= (p.Gly305=) c.747G= n.1412G= c.2300G= (p.Gly767=) n.3176G= n.1423G= | |
2 | g.210608435G>T | CA350439574 | CPS1 | c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.747G>T n.1412G>T c.2300G>T (p.Gly767Val) n.3176G>T n.1423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608436G>A | CA431012851 | CPS1 | c.2268G>A (p.Gly756=) c.2286G>A (p.Gly762=) c.915G>A (p.Gly305=) c.748G>A n.1413G>A c.2301G>A (p.Gly767=) n.3177G>A n.1424G>A | |
2 | g.210608436G>C | CA431012852 | CPS1 | c.2268G>C (p.Gly756=) c.2286G>C (p.Gly762=) c.915G>C (p.Gly305=) c.748G>C n.1413G>C c.2301G>C (p.Gly767=) n.3177G>C n.1424G>C | |
2 | g.210608436G>T | CA431012853 | CPS1 | c.2268G>T (p.Gly756=) c.2286G>T (p.Gly762=) c.915G>T (p.Gly305=) c.748G>T n.1413G>T c.2301G>T (p.Gly767=) n.3177G>T n.1424G>T | |
2 | g.210608437A>C | CA350439575 | CPS1 | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.749A>C n.1414A>C c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.3178A>C n.1425A>C | |
2 | g.210608437A>G | CA350439576 | CPS1 | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.749A>G n.1414A>G c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.3178A>G n.1425A>G | |
2 | g.210608437A>T | CA350439577 | CPS1 | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.749A>T n.1414A>T c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.3178A>T n.1425A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608438A>C | CA350439580 | CPS1 | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.750A>C n.1415A>C c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.3179A>C n.1426A>C | |
2 | g.210608438A>G | CA350439579 | CPS1 | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.750A>G n.1415A>G c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.3179A>G n.1426A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608438A>T | CA350439578 | CPS1 | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2288A>T (p.Lys763Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.750A>T n.1415A>T c.2303A>T (p.Lys768Met) n.3179A>T n.1426A>T | |
2 | g.210608439G>A | CA431012854 | CPS1 | c.2271G>A (p.Lys757=) c.2289G>A (p.Lys763=) c.918G>A (p.Lys306=) c.751G>A n.1416G>A c.2304G>A (p.Lys768=) n.3180G>A n.1427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608439G>C | CA350439582 | CPS1 | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.751G>C n.1416G>C c.2304G>C (p.Lys768Asn) n.3180G>C n.1427G>C | |
2 | g.210608439G>T | CA350439581 | CPS1 | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.751G>T n.1416G>T c.2304G>T (p.Lys768Asn) n.3180G>T n.1427G>T | |
2 | g.210608440A>C | CA350439585 | CPS1 | c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.752A>C n.1417A>C c.2305A>C (p.Thr769Pro) n.3181A>C n.1428A>C | |
2 | g.210608440A>G | CA350439583 | CPS1 | c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.752A>G n.1417A>G c.2305A>G (p.Thr769Ala) n.3181A>G n.1428A>G | |
2 | g.210608440A>T | CA350439584 | CPS1 | c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.752A>T n.1417A>T c.2305A>T (p.Thr769Ser) n.3181A>T n.1428A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608441C>A | CA350439586 | CPS1 | c.2273C>A (p.Thr758Lys) c.2291C>A (p.Thr764Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.753C>A n.1418C>A c.2306C>A (p.Thr769Lys) n.3182C>A n.1429C>A | |
2 | g.210608441C>G | CA350439587 | CPS1 | c.2273C>G (p.Thr758Arg) c.2291C>G (p.Thr764Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.753C>G n.1418C>G c.2306C>G (p.Thr769Arg) n.3182C>G n.1429C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608441C>T | CA350439588 | CPS1 | c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.753C>T n.1418C>T c.2306C>T (p.Thr769Ile) n.3182C>T n.1429C>T | |
2 | g.210608442A= | CA1325080041 | CPS1 | c.2274A= (p.Thr758=) c.2292A= (p.Thr764=) c.921A= (p.Thr307=) c.754A= n.1419A= c.2307A= (p.Thr769=) n.3183A= n.1430A= | |
2 | g.210608442A>C | CA431012855 | CPS1 | c.2274A>C (p.Thr758=) c.2292A>C (p.Thr764=) c.921A>C (p.Thr307=) c.754A>C n.1419A>C c.2307A>C (p.Thr769=) n.3183A>C n.1430A>C | |
2 | g.210608442A>G | CA2086600 | CPS1 | c.2274A>G (p.Thr758=) c.2292A>G (p.Thr764=) c.921A>G (p.Thr307=) c.754A>G n.1419A>G c.2307A>G (p.Thr769=) n.3183A>G n.1430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608442A>T | CA431012856 | CPS1 | c.2274A>T (p.Thr758=) c.2292A>T (p.Thr764=) c.921A>T (p.Thr307=) c.754A>T n.1419A>T c.2307A>T (p.Thr769=) n.3183A>T n.1430A>T | |
2 | g.210608443T>A | CA2086601 | CPS1 | c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.755T>A n.1420T>A c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.3184T>A n.1431T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608443T>C | CA350439589 | CPS1 | c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.755T>C n.1420T>C c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.3184T>C n.1431T>C | |
2 | g.210608443T>G | CA350439590 | CPS1 | c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.755T>G n.1420T>G c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.3184T>G n.1431T>G | |
2 | g.210608443T= | CA1325080042 | CPS1 | c.2275T= (p.Ser759=) c.2293T= (p.Ser765=) c.922T= (p.Ser308=) c.755T= n.1420T= c.2308T= (p.Ser770=) n.3184T= n.1431T= | |
2 | g.210608444C>A | CA350439591 | CPS1 | c.2276C>A (p.Ser759Ter) c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.756C>A n.1421C>A c.2309C>A (p.Ser770Ter) n.3185C>A n.1432C>A | |
2 | g.210608444C= | CA1325080043 | CPS1 | c.2276C= (p.Ser759=) c.2294C= (p.Ser765=) c.923C= (p.Ser308=) c.756C= n.1421C= c.2309C= (p.Ser770=) n.3185C= n.1432C= | |
2 | g.210608444C>G | CA350439592 | CPS1 | c.2276C>G (p.Ser759Ter) c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.923C>G (p.Ser308Ter) c.756C>G n.1421C>G c.2309C>G (p.Ser770Ter) n.3185C>G n.1432C>G | |
2 | g.210608444C>T | CA350439593 | CPS1 | c.2276C>T (p.Ser759Leu) c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.756C>T n.1421C>T c.2309C>T (p.Ser770Leu) n.3185C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210608445A>C | CA431012857 | CPS1 | c.2277A>C (p.Ser759=) c.2295A>C (p.Ser765=) c.924A>C (p.Ser308=) c.757A>C n.1422A>C c.2310A>C (p.Ser770=) n.3186A>C n.1433A>C | |
2 | g.210608445A>G | CA431012858 | CPS1 | c.2277A>G (p.Ser759=) c.2295A>G (p.Ser765=) c.924A>G (p.Ser308=) c.757A>G n.1422A>G c.2310A>G (p.Ser770=) n.3186A>G n.1433A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608445A>T | CA431012859 | CPS1 | c.2277A>T (p.Ser759=) c.2295A>T (p.Ser765=) c.924A>T (p.Ser308=) c.757A>T n.1422A>T c.2310A>T (p.Ser770=) n.3186A>T n.1433A>T | |
2 | g.210608446G>A | CA350439596 | CPS1 | c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.758G>A n.1423G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.3187G>A n.1434G>A | |
2 | g.210608446G>C | CA350439595 | CPS1 | c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.758G>C n.1423G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.3187G>C n.1434G>C | |
2 | g.210608446G>T | CA350439594 | CPS1 | c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.758G>T n.1423G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.3187G>T n.1434G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608447C>A | CA350439597 | CPS1 | c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.759C>A n.1424C>A c.2312C>A (p.Ala771Asp) n.3188C>A n.1435C>A | |
2 | g.210608447C>G | CA350439598 | CPS1 | c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.759C>G n.1424C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.3188C>G n.1435C>G | |
2 | g.210608447C>T | CA350439599 | CPS1 | c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.759C>T n.1424C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.3188C>T n.1435C>T | |
2 | g.210608448C>A | CA431012860 | CPS1 | c.2280C>A (p.Ala760=) c.2298C>A (p.Ala766=) c.927C>A (p.Ala309=) c.760C>A n.1425C>A c.2313C>A (p.Ala771=) n.3189C>A n.1436C>A | |
2 | g.210608448C>G | CA431012861 | CPS1 | c.2280C>G (p.Ala760=) c.2298C>G (p.Ala766=) c.927C>G (p.Ala309=) c.760C>G n.1425C>G c.2313C>G (p.Ala771=) n.3189C>G n.1436C>G | |
2 | g.210608448C>T | CA431012862 | CPS1 | c.2280C>T (p.Ala760=) c.2298C>T (p.Ala766=) c.927C>T (p.Ala309=) c.760C>T n.1425C>T c.2313C>T (p.Ala771=) n.3189C>T n.1436C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608449T>A | CA350439600 | CPS1 | c.2281T>A (p.Cys761Ser) c.2299T>A (p.Cys767Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.761T>A n.1426T>A c.2314T>A (p.Cys772Ser) n.3190T>A n.1437T>A | |
2 | g.210608449T>C | CA350439601 | CPS1 | c.2281T>C (p.Cys761Arg) c.2299T>C (p.Cys767Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.761T>C n.1426T>C c.2314T>C (p.Cys772Arg) n.3190T>C n.1437T>C | |
2 | g.210608449T>G | CA350439602 | CPS1 | c.2281T>G (p.Cys761Gly) c.2299T>G (p.Cys767Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.761T>G n.1426T>G c.2314T>G (p.Cys772Gly) n.3190T>G n.1437T>G | |
2 | g.210608450G>A | CA350439603 | CPS1 | c.2282G>A (p.Cys761Tyr) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.762G>A n.1427G>A c.2315G>A (p.Cys772Tyr) n.3191G>A n.1438G>A | |
2 | g.210608450G>C | CA64762412 | CPS1 | c.2282G>C (p.Cys761Ser) c.2300G>C (p.Cys767Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.762G>C n.1427G>C c.2315G>C (p.Cys772Ser) n.3191G>C n.1438G>C | dbSNP |
2 | g.210608450G= | CA1325080046 | CPS1 | c.2282G= (p.Cys761=) c.2300G= (p.Cys767=) c.929G= (p.Cys310=) c.762G= n.1427G= c.2315G= (p.Cys772=) n.3191G= n.1438G= | |
2 | g.210608450G>T | CA350439604 | CPS1 | c.2282G>T (p.Cys761Phe) c.2300G>T (p.Cys767Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.762G>T n.1427G>T c.2315G>T (p.Cys772Phe) n.3191G>T n.1438G>T | |
2 | g.210608450_210608454delinsGTTTT | CA1325080045 | CPS1 | c.2282_2286delinsGTTTT (p.Cys761=) c.2300_2304delinsGTTTT (p.Cys767=) c.929_933delinsGTTTT (p.Cys310=) c.762_766delinsGTTTT n.1427_1431delinsGTTTT c.2315_2319delinsGTTTT (p.Cys772=) n.3191_3195delinsGTTTT n.1438_1442delinsGTTTT | |
2 | g.210608450_210608455delinsGTTTTG | CA1325080044 | CPS1 | c.2282_2287delinsGTTTTG (p.Cys761=) c.2300_2305delinsGTTTTG (p.Cys767=) c.929_934delinsGTTTTG (p.Cys310=) c.762_767delinsGTTTTG n.1427_1432delinsGTTTTG c.2315_2320delinsGTTTTG (p.Cys772=) n.3191_3196delinsGTTTTG n.1438_1443delinsGTTTTG | |
2 | g.210608451T>A | CA350439605 | CPS1 | c.2283T>A (p.Cys761Ter) c.2301T>A (p.Cys767Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) c.763T>A n.1428T>A c.2316T>A (p.Cys772Ter) n.3192T>A n.1439T>A | |
2 | g.210608451T>C | CA64762416 | CPS1 | c.2283T>C (p.Cys761=) c.2301T>C (p.Cys767=) c.930T>C (p.Cys310=) c.763T>C n.1428T>C c.2316T>C (p.Cys772=) n.3192T>C n.1439T>C | dbSNP |
2 | g.210608451T>G | CA350439606 | CPS1 | c.2283T>G (p.Cys761Trp) c.2301T>G (p.Cys767Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) c.763T>G n.1428T>G c.2316T>G (p.Cys772Trp) n.3192T>G n.1439T>G | dbSNP |
2 | g.210608451T= | CA1325080047 | CPS1 | c.2283T= (p.Cys761=) c.2301T= (p.Cys767=) c.930T= (p.Cys310=) c.763T= n.1428T= c.2316T= (p.Cys772=) n.3192T= n.1439T= | |
2 | g.210608451_210608454del | CA539127170 | CPS1 | c.2283_2286del (p.Cys761TrpfsTer?) c.2301_2304del (p.Cys767TrpfsTer?) c.930_933del (p.Cys310TrpfsTer?) c.763_766del n.1428_1431del c.2316_2319del (p.Cys772TrpfsTer?) n.3192_3195del n.1439_1442del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608454del | CA2662927267 | CPS1 | c.2286del (p.Phe762LeufsTer?) c.2304del (p.Phe768LeufsTer?) c.933del (p.Phe311LeufsTer?) c.766del n.1431del c.2319del (p.Phe773LeufsTer?) n.3195del n.1442del | gnomAD v4 |
2 | g.210608451_210608455delinsA | CA1139655665 | CPS1 | c.2283_2287delinsA (p.Cys761Ter) c.2301_2305delinsA (p.Cys767Ter) c.930_934delinsA (p.Cys310Ter) c.763_767delinsA n.1428_1432delinsA c.2316_2320delinsA (p.Cys772Ter) n.3192_3196delinsA n.1439_1443delinsA | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608452T>A | CA350439609 | CPS1 | c.2284T>A (p.Phe762Ile) c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.764T>A n.1429T>A c.2317T>A (p.Phe773Ile) n.3193T>A n.1440T>A | |
2 | g.210608452T>C | CA350439608 | CPS1 | c.2284T>C (p.Phe762Leu) c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.764T>C n.1429T>C c.2317T>C (p.Phe773Leu) n.3193T>C n.1440T>C | |
2 | g.210608452T>G | CA350439607 | CPS1 | c.2284T>G (p.Phe762Val) c.2302T>G (p.Phe768Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.764T>G n.1429T>G c.2317T>G (p.Phe773Val) n.3193T>G n.1440T>G | |
2 | g.210608453T>A | CA350439610 | CPS1 | c.2285T>A (p.Phe762Tyr) c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.765T>A n.1430T>A c.2318T>A (p.Phe773Tyr) n.3194T>A n.1441T>A | |
2 | g.210608453T>C | CA350439611 | CPS1 | c.2285T>C (p.Phe762Ser) c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.765T>C n.1430T>C c.2318T>C (p.Phe773Ser) n.3194T>C n.1441T>C | |
2 | g.210608453T>G | CA350439612 | CPS1 | c.2285T>G (p.Phe762Cys) c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.765T>G n.1430T>G c.2318T>G (p.Phe773Cys) n.3194T>G n.1441T>G | |
2 | g.210608454T>A | CA350439613 | CPS1 | c.2286T>A (p.Phe762Leu) c.2304T>A (p.Phe768Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.766T>A n.1431T>A c.2319T>A (p.Phe773Leu) n.3195T>A n.1442T>A | |
2 | g.210608454T>C | CA431012863 | CPS1 | c.2286T>C (p.Phe762=) c.2304T>C (p.Phe768=) c.933T>C (p.Phe311=) c.766T>C n.1431T>C c.2319T>C (p.Phe773=) n.3195T>C n.1442T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608454T>G | CA350439614 | CPS1 | c.2286T>G (p.Phe762Leu) c.2304T>G (p.Phe768Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.766T>G n.1431T>G c.2319T>G (p.Phe773Leu) n.3195T>G n.1442T>G | |
2 | g.210608455G>A | CA64762419 | CPS1 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.767G>A n.1432G>A c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.3196G>A n.1443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608455G>C | CA350439615 | CPS1 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.767G>C n.1432G>C c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.3196G>C n.1443G>C | |
2 | g.210608455G= | CA1325080048 | CPS1 | c.2287G= (p.Glu763=) c.2305G= (p.Glu769=) c.934G= (p.Glu312=) c.767G= n.1432G= c.2320G= (p.Glu774=) n.3196G= n.1443G= | |
2 | g.210608455G>T | CA350439616 | CPS1 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.767G>T n.1432G>T c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.3196G>T n.1443G>T | |
2 | g.210608456A>C | CA350439617 | CPS1 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.768A>C n.1433A>C c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.3197A>C n.1444A>C | |
2 | g.210608456A>G | CA350439618 | CPS1 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.768A>G n.1433A>G c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.3197A>G n.1444A>G | |
2 | g.210608456A>T | CA350439619 | CPS1 | c.2288A>T (p.Glu763Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.768A>T n.1433A>T c.2321A>T (p.Glu774Val) n.3197A>T n.1444A>T | |
2 | g.210608457A>C | CA350439620 | CPS1 | c.2289A>C (p.Glu763Asp) c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.769A>C n.1434A>C c.2322A>C (p.Glu774Asp) n.3198A>C n.1445A>C | |
2 | g.210608457A>G | CA431012864 | CPS1 | c.2289A>G (p.Glu763=) c.2307A>G (p.Glu769=) c.936A>G (p.Glu312=) c.769A>G n.1434A>G c.2322A>G (p.Glu774=) n.3198A>G n.1445A>G | |
2 | g.210608457A>T | CA350439621 | CPS1 | c.2289A>T (p.Glu763Asp) c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.769A>T n.1434A>T c.2322A>T (p.Glu774Asp) n.3198A>T n.1445A>T | |
2 | g.210608458C>A | CA350439624 | CPS1 | c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.770C>A n.1435C>A c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.3199C>A n.1446C>A | |
2 | g.210608458C= | CA1325080049 | CPS1 | c.2290C= (p.Pro764=) c.2308C= (p.Pro770=) c.937C= (p.Pro313=) c.770C= n.1435C= c.2323C= (p.Pro775=) n.3199C= n.1446C= | |
2 | g.210608458C>G | CA350439622 | CPS1 | c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.770C>G n.1435C>G c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.3199C>G n.1446C>G | dbSNP |
2 | g.210608458C>T | CA350439623 | CPS1 | c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.770C>T n.1435C>T c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.3199C>T n.1446C>T | |
2 | g.210608459C>A | CA350439625 | CPS1 | c.2291C>A (p.Pro764His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.938C>A (p.Pro313His) c.771C>A n.1436C>A c.2324C>A (p.Pro775His) n.3200C>A n.1447C>A | |
2 | g.210608459C= | CA1325080050 | CPS1 | c.2291C= (p.Pro764=) c.2309C= (p.Pro770=) c.938C= (p.Pro313=) c.771C= n.1436C= c.2324C= (p.Pro775=) n.3200C= n.1447C= | |
2 | g.210608459C>G | CA350439626 | CPS1 | c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.771C>G n.1436C>G c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.3200C>G n.1447C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608459C>T | CA350439627 | CPS1 | c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.771C>T n.1436C>T c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.3200C>T n.1447C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608460T>A | CA431012865 | CPS1 | c.2292T>A (p.Pro764=) c.2310T>A (p.Pro770=) c.939T>A (p.Pro313=) c.772T>A n.1437T>A c.2325T>A (p.Pro775=) n.3201T>A n.1448T>A | |
2 | g.210608460T>C | CA431012866 | CPS1 | c.2292T>C (p.Pro764=) c.2310T>C (p.Pro770=) c.939T>C (p.Pro313=) c.772T>C n.1437T>C c.2325T>C (p.Pro775=) n.3201T>C n.1448T>C | dbSNP |
2 | g.210608460T>G | CA431012867 | CPS1 | c.2292T>G (p.Pro764=) c.2310T>G (p.Pro770=) c.939T>G (p.Pro313=) c.772T>G n.1437T>G c.2325T>G (p.Pro775=) n.3201T>G n.1448T>G | |
2 | g.210608461A>C | CA350439628 | CPS1 | c.2293A>C (p.Ser765Arg) c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.773A>C n.1438A>C c.2326A>C (p.Ser776Arg) n.3202A>C n.1449A>C | |
2 | g.210608461A>G | CA350439629 | CPS1 | c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.773A>G n.1438A>G c.2326A>G (p.Ser776Gly) n.3202A>G n.1449A>G | |
2 | g.210608461A>T | CA350439630 | CPS1 | c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.773A>T n.1438A>T c.2326A>T (p.Ser776Cys) n.3202A>T n.1449A>T | |
2 | g.210608462G>A | CA350439631 | CPS1 | c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.774G>A n.1439G>A c.2327G>A (p.Ser776Asn) n.3203G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608462G>C | CA350439632 | CPS1 | c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.774G>C n.1439G>C c.2327G>C (p.Ser776Thr) n.3203G>C n.1450G>C | |
2 | g.210608462G= | CA1325080051 | CPS1 | c.2294G= (p.Ser765=) c.2312G= (p.Ser771=) c.941G= (p.Ser314=) c.774G= n.1439G= c.2327G= (p.Ser776=) n.3203G= n.1450G= | |
2 | g.210608462G>T | CA350439633 | CPS1 | c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.774G>T n.1439G>T c.2327G>T (p.Ser776Ile) n.3203G>T n.1450G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608463C>A | CA350439634 | CPS1 | c.2295C>A (p.Ser765Arg) c.2313C>A (p.Ser771Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.775C>A n.1440C>A c.2328C>A (p.Ser776Arg) n.3204C>A n.1451C>A | |
2 | g.210608463C= | CA1325080052 | CPS1 | c.2295C= (p.Ser765=) c.2313C= (p.Ser771=) c.942C= (p.Ser314=) c.775C= n.1440C= c.2328C= (p.Ser776=) n.3204C= n.1451C= | |
2 | g.210608463C>G | CA350439635 | CPS1 | c.2295C>G (p.Ser765Arg) c.2313C>G (p.Ser771Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.775C>G n.1440C>G c.2328C>G (p.Ser776Arg) n.3204C>G n.1451C>G | |
2 | g.210608463C>T | CA431012868 | CPS1 | c.2295C>T (p.Ser765=) c.2313C>T (p.Ser771=) c.942C>T (p.Ser314=) c.775C>T n.1440C>T c.2328C>T (p.Ser776=) n.3204C>T n.1451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608464C>A | CA350439636 | CPS1 | c.2296C>A (p.Leu766Met) c.2314C>A (p.Leu772Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.776C>A n.1441C>A c.2329C>A (p.Leu777Met) n.3205C>A n.1452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608464C= | CA1325080053 | CPS1 | c.2296C= (p.Leu766=) c.2314C= (p.Leu772=) c.943C= (p.Leu315=) c.776C= n.1441C= c.2329C= (p.Leu777=) n.3205C= n.1452C= | |
2 | g.210608464C>G | CA350439637 | CPS1 | c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.776C>G n.1441C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) n.3205C>G n.1452C>G | |
2 | g.210608464C>T | CA431012869 | CPS1 | c.2296C>T (p.Leu766=) c.2314C>T (p.Leu772=) c.943C>T (p.Leu315=) c.776C>T n.1441C>T c.2329C>T (p.Leu777=) n.3205C>T n.1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608465T>A | CA350439639 | CPS1 | c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.777T>A n.1442T>A c.2330T>A (p.Leu777Gln) n.3206T>A n.1453T>A | |
2 | g.210608465T>C | CA350439640 | CPS1 | c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.777T>C n.1442T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.3206T>C n.1453T>C | |
2 | g.210608465T>G | CA350439638 | CPS1 | c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.777T>G n.1442T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.3206T>G n.1453T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608466G>A | CA431012872 | CPS1 | c.2298G>A (p.Leu766=) c.2316G>A (p.Leu772=) c.945G>A (p.Leu315=) c.778G>A n.1443G>A c.2331G>A (p.Leu777=) n.3207G>A n.1454G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608466G>C | CA431012871 | CPS1 | c.2298G>C (p.Leu766=) c.2316G>C (p.Leu772=) c.945G>C (p.Leu315=) c.778G>C n.1443G>C c.2331G>C (p.Leu777=) n.3207G>C n.1454G>C | |
2 | g.210608466G>T | CA431012870 | CPS1 | c.2298G>T (p.Leu766=) c.2316G>T (p.Leu772=) c.945G>T (p.Leu315=) c.778G>T n.1443G>T c.2331G>T (p.Leu777=) n.3207G>T n.1454G>T | |
2 | g.210608467G>A | CA350439641 | CPS1 | c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.779G>A n.1444G>A c.2332G>A (p.Asp778Asn) n.3208G>A n.1455G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608467G>C | CA350439643 | CPS1 | c.2299G>C (p.Asp767His) c.2317G>C (p.Asp773His) c.946G>C (p.Asp316His) c.779G>C n.1444G>C c.2332G>C (p.Asp778His) n.3208G>C n.1455G>C | |
2 | g.210608467G>T | CA350439642 | CPS1 | c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.779G>T n.1444G>T c.2332G>T (p.Asp778Tyr) n.3208G>T n.1455G>T | |
2 | g.210608468A>C | CA350439644 | CPS1 | c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.780A>C n.1445A>C c.2333A>C (p.Asp778Ala) n.3209A>C n.1456A>C | |
2 | g.210608468A>G | CA350439646 | CPS1 | c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.780A>G n.1445A>G c.2333A>G (p.Asp778Gly) n.3209A>G n.1456A>G | |
2 | g.210608468A>T | CA350439645 | CPS1 | c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.780A>T n.1445A>T c.2333A>T (p.Asp778Val) n.3209A>T n.1456A>T | |
2 | g.210608469T>A | CA350439647 | CPS1 | c.2301T>A (p.Asp767Glu) c.2319T>A (p.Asp773Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.781T>A n.1446T>A c.2334T>A (p.Asp778Glu) n.3210T>A n.1457T>A | |
2 | g.210608469T>C | CA431012873 | CPS1 | c.2301T>C (p.Asp767=) c.2319T>C (p.Asp773=) c.948T>C (p.Asp316=) c.781T>C n.1446T>C c.2334T>C (p.Asp778=) n.3210T>C n.1457T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608469T>G | CA350439648 | CPS1 | c.2301T>G (p.Asp767Glu) c.2319T>G (p.Asp773Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.781T>G n.1446T>G c.2334T>G (p.Asp778Glu) n.3210T>G n.1457T>G | |
2 | g.210608470del | CA2662927268 | CPS1 | c.2302del (p.Tyr768ThrfsTer25) c.2320del (p.Tyr774ThrfsTer25) c.949del (p.Tyr317ThrfsTer25) c.782del n.1447del c.2335del (p.Tyr779ThrfsTer25) n.3211del n.1458del | gnomAD v4 |
2 | g.210608470T>A | CA350439649 | CPS1 | c.2302T>A (p.Tyr768Asn) c.2320T>A (p.Tyr774Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.782T>A n.1447T>A c.2335T>A (p.Tyr779Asn) n.3211T>A n.1458T>A | |
2 | g.210608470T>C | CA2086602 | CPS1 | c.2302T>C (p.Tyr768His) c.2320T>C (p.Tyr774His) c.949T>C (p.Tyr317His) c.782T>C n.1447T>C c.2335T>C (p.Tyr779His) n.3211T>C n.1458T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608470T>G | CA350439650 | CPS1 | c.2302T>G (p.Tyr768Asp) c.2320T>G (p.Tyr774Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.782T>G n.1447T>G c.2335T>G (p.Tyr779Asp) n.3211T>G n.1458T>G | |
2 | g.210608470T= | CA1325080054 | CPS1 | c.2302T= (p.Tyr768=) c.2320T= (p.Tyr774=) c.949T= (p.Tyr317=) c.782T= n.1447T= c.2335T= (p.Tyr779=) n.3211T= n.1458T= | |
2 | g.210608471A>C | CA350439651 | CPS1 | c.2303A>C (p.Tyr768Ser) c.2321A>C (p.Tyr774Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.783A>C n.1448A>C c.2336A>C (p.Tyr779Ser) n.3212A>C n.1459A>C | |
2 | g.210608471A>G | CA350439652 | CPS1 | c.2303A>G (p.Tyr768Cys) c.2321A>G (p.Tyr774Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.783A>G n.1448A>G c.2336A>G (p.Tyr779Cys) n.3212A>G n.1459A>G | |
2 | g.210608471A>T | CA350439653 | CPS1 | c.2303A>T (p.Tyr768Phe) c.2321A>T (p.Tyr774Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.783A>T n.1448A>T c.2336A>T (p.Tyr779Phe) n.3212A>T n.1459A>T | |
2 | g.210608472C>A | CA350439654 | CPS1 | c.2304C>A (p.Tyr768Ter) c.2322C>A (p.Tyr774Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.784C>A n.1449C>A c.2337C>A (p.Tyr779Ter) n.3213C>A n.1460C>A | |
2 | g.210608472C= | CA1325080055 | CPS1 | c.2304C= (p.Tyr768=) c.2322C= (p.Tyr774=) c.951C= (p.Tyr317=) c.784C= n.1449C= c.2337C= (p.Tyr779=) n.3213C= n.1460C= | |
2 | g.210608472C>G | CA350439655 | CPS1 | c.2304C>G (p.Tyr768Ter) c.2322C>G (p.Tyr774Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.784C>G n.1449C>G c.2337C>G (p.Tyr779Ter) n.3213C>G n.1460C>G | |
2 | g.210608472C>T | CA431012874 | CPS1 | c.2304C>T (p.Tyr768=) c.2322C>T (p.Tyr774=) c.951C>T (p.Tyr317=) c.784C>T n.1449C>T c.2337C>T (p.Tyr779=) n.3213C>T n.1460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608473A= | CA1325080056 | CPS1 | c.2305A= (p.Met769=) c.2323A= (p.Met775=) c.952A= (p.Met318=) c.785A= n.1450A= c.2338A= (p.Met780=) n.3214A= n.1461A= | |
2 | g.210608473A>C | CA350439656 | CPS1 | c.2305A>C (p.Met769Leu) c.2323A>C (p.Met775Leu) c.952A>C (p.Met318Leu) c.785A>C n.1450A>C c.2338A>C (p.Met780Leu) n.3214A>C n.1461A>C | |
2 | g.210608473A>G | CA64762426 | CPS1 | c.2305A>G (p.Met769Val) c.2323A>G (p.Met775Val) c.952A>G (p.Met318Val) c.785A>G n.1450A>G c.2338A>G (p.Met780Val) n.3214A>G n.1461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608473A>T | CA350439657 | CPS1 | c.2305A>T (p.Met769Leu) c.2323A>T (p.Met775Leu) c.952A>T (p.Met318Leu) c.785A>T n.1450A>T c.2338A>T (p.Met780Leu) n.3214A>T n.1461A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608474T>A | CA350439658 | CPS1 | c.2306T>A (p.Met769Lys) c.2324T>A (p.Met775Lys) c.953T>A (p.Met318Lys) c.786T>A n.1451T>A c.2339T>A (p.Met780Lys) n.3215T>A n.1462T>A | |
2 | g.210608474T>C | CA350439660 | CPS1 | c.2306T>C (p.Met769Thr) c.2324T>C (p.Met775Thr) c.953T>C (p.Met318Thr) c.786T>C n.1451T>C c.2339T>C (p.Met780Thr) n.3215T>C n.1462T>C | |
2 | g.210608474T>G | CA350439659 | CPS1 | c.2306T>G (p.Met769Arg) c.2324T>G (p.Met775Arg) c.953T>G (p.Met318Arg) c.786T>G n.1451T>G c.2339T>G (p.Met780Arg) n.3215T>G n.1462T>G | |
2 | g.210608475G>A | CA350439661 | CPS1 | c.2307G>A (p.Met769Ile) c.2325G>A (p.Met775Ile) c.954G>A (p.Met318Ile) c.787G>A n.1452G>A c.2340G>A (p.Met780Ile) n.3216G>A n.1463G>A | |
2 | g.210608475G>C | CA350439662 | CPS1 | c.2307G>C (p.Met769Ile) c.2325G>C (p.Met775Ile) c.954G>C (p.Met318Ile) c.787G>C n.1452G>C c.2340G>C (p.Met780Ile) n.3216G>C n.1463G>C | |
2 | g.210608475G>T | CA350439663 | CPS1 | c.2307G>T (p.Met769Ile) c.2325G>T (p.Met775Ile) c.954G>T (p.Met318Ile) c.787G>T n.1452G>T c.2340G>T (p.Met780Ile) n.3216G>T n.1463G>T | |
2 | g.210608476G>A | CA350439664 | CPS1 | c.2308G>A (p.Val770Ile) c.2326G>A (p.Val776Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.788G>A n.1453G>A c.2341G>A (p.Val781Ile) n.3217G>A n.1464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608476G>C | CA350439665 | CPS1 | c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.788G>C n.1453G>C c.2341G>C (p.Val781Leu) n.3217G>C n.1464G>C | |
2 | g.210608476G= | CA1325080057 | CPS1 | c.2308G= (p.Val770=) c.2326G= (p.Val776=) c.955G= (p.Val319=) c.788G= n.1453G= c.2341G= (p.Val781=) n.3217G= n.1464G= | |
2 | g.210608476G>T | CA350439666 | CPS1 | c.2308G>T (p.Val770Phe) c.2326G>T (p.Val776Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.788G>T n.1453G>T c.2341G>T (p.Val781Phe) n.3217G>T n.1464G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608477T>A | CA350439667 | CPS1 | c.2309T>A (p.Val770Asp) c.2327T>A (p.Val776Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.789T>A n.1454T>A c.2342T>A (p.Val781Asp) n.3218T>A n.1465T>A | |
2 | g.210608477T>C | CA350439668 | CPS1 | c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2327T>C (p.Val776Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.789T>C n.1454T>C c.2342T>C (p.Val781Ala) n.3218T>C n.1465T>C | |
2 | g.210608477T>G | CA350439669 | CPS1 | c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2327T>G (p.Val776Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.789T>G n.1454T>G c.2342T>G (p.Val781Gly) n.3218T>G n.1465T>G | |
2 | g.210608478C>A | CA431012875 | CPS1 | c.2310C>A (p.Val770=) c.2328C>A (p.Val776=) c.957C>A (p.Val319=) c.790C>A n.1455C>A c.2343C>A (p.Val781=) n.3219C>A n.1466C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608478C>G | CA431012876 | CPS1 | c.2310C>G (p.Val770=) c.2328C>G (p.Val776=) c.957C>G (p.Val319=) c.790C>G n.1455C>G c.2343C>G (p.Val781=) n.3219C>G n.1466C>G | |
2 | g.210608478C>T | CA431012877 | CPS1 | c.2310C>T (p.Val770=) c.2328C>T (p.Val776=) c.957C>T (p.Val319=) c.790C>T n.1455C>T c.2343C>T (p.Val781=) n.3219C>T n.1466C>T | |
2 | g.210608479A>C | CA350439672 | CPS1 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.791A>C n.1456A>C c.2344A>C (p.Thr782Pro) n.3220A>C n.1467A>C | |
2 | g.210608479A>G | CA350439671 | CPS1 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.791A>G n.1456A>G c.2344A>G (p.Thr782Ala) n.3220A>G n.1467A>G | |
2 | g.210608479A>T | CA350439670 | CPS1 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.791A>T n.1456A>T c.2344A>T (p.Thr782Ser) n.3220A>T n.1467A>T | |
2 | g.210608480C>A | CA350439673 | CPS1 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.792C>A n.1457C>A c.2345C>A (p.Thr782Asn) n.3221C>A n.1468C>A | |
2 | g.210608480C>G | CA350439674 | CPS1 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.792C>G n.1457C>G c.2345C>G (p.Thr782Ser) n.3221C>G n.1468C>G | |
2 | g.210608480C>T | CA350439675 | CPS1 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.792C>T n.1457C>T c.2345C>T (p.Thr782Ile) n.3221C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608481C>A | CA431012878 | CPS1 | c.2313C>A (p.Thr771=) c.2331C>A (p.Thr777=) c.960C>A (p.Thr320=) c.793C>A n.1458C>A c.2346C>A (p.Thr782=) n.3222C>A n.1469C>A | |
2 | g.210608481C>G | CA431012879 | CPS1 | c.2313C>G (p.Thr771=) c.2331C>G (p.Thr777=) c.960C>G (p.Thr320=) c.793C>G n.1458C>G c.2346C>G (p.Thr782=) n.3222C>G n.1469C>G | |
2 | g.210608481C>T | CA431012880 | CPS1 | c.2313C>T (p.Thr771=) c.2331C>T (p.Thr777=) c.960C>T (p.Thr320=) c.793C>T n.1458C>T c.2346C>T (p.Thr782=) n.3222C>T n.1469C>T | |
2 | g.210608482A>C | CA350439676 | CPS1 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.794A>C n.1459A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) n.3223A>C n.1470A>C | |
2 | g.210608482A>G | CA350439677 | CPS1 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.794A>G n.1459A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) n.3223A>G n.1470A>G | |
2 | g.210608482A>T | CA350439678 | CPS1 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.794A>T n.1459A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) n.3223A>T n.1470A>T | |
2 | g.210608483A>C | CA350439681 | CPS1 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.795A>C n.1460A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) n.3224A>C n.1471A>C | |
2 | g.210608483A>G | CA350439679 | CPS1 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.795A>G n.1460A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) n.3224A>G n.1471A>G | |
2 | g.210608483A>T | CA350439680 | CPS1 | c.2315A>T (p.Lys772Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.795A>T n.1460A>T c.2348A>T (p.Lys783Met) n.3224A>T n.1471A>T | |
2 | g.210608484G>A | CA431012881 | CPS1 | c.2316G>A (p.Lys772=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.963G>A (p.Lys321=) c.796G>A n.1461G>A c.2349G>A (p.Lys783=) n.3225G>A n.1472G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608484G>C | CA350439682 | CPS1 | c.2316G>C (p.Lys772Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.796G>C n.1461G>C c.2349G>C (p.Lys783Asn) n.3225G>C n.1472G>C | |
2 | g.210608484G= | CA1325080058 | CPS1 | c.2316G= (p.Lys772=) c.2334G= (p.Lys778=) c.963G= (p.Lys321=) c.796G= n.1461G= c.2349G= (p.Lys783=) n.3225G= n.1472G= | |
2 | g.210608484G>T | CA350439683 | CPS1 | c.2316G>T (p.Lys772Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.796G>T n.1461G>T c.2349G>T (p.Lys783Asn) n.3225G>T n.1472G>T |