Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608343T>CCA2739279065CPS1c.2193-18T>C (n.2193-18T>C)
c.2211-18T>C (n.2211-18T>C)
c.840-18T>C (n.840-18T>C)
c.673-18T>C
n.1338-18T>C
c.2226-18T>C (n.2226-18T>C)
n.3102-18T>C
n.1349-18T>C
 ClinVar
2g.210608345dupCA2662927225CPS1c.2193-16dup (n.2193-16dup)
c.2211-16dup (n.2211-16dup)
c.840-16dup (n.840-16dup)
c.673-16dup
n.1338-16dup
c.2226-16dup (n.2226-16dup)
n.3102-16dup
n.1349-16dup
 gnomAD v4
2g.210608344T>CCA539127106CPS1c.2193-17T>C (n.2193-17T>C)
c.2211-17T>C (n.2211-17T>C)
c.840-17T>C (n.840-17T>C)
c.673-17T>C
n.1338-17T>C
c.2226-17T>C (n.2226-17T>C)
n.3102-17T>C
n.1349-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608344T>GCA2662927227CPS1c.2193-17T>G (n.2193-17T>G)
c.2211-17T>G (n.2211-17T>G)
c.840-17T>G (n.840-17T>G)
c.673-17T>G
n.1338-17T>G
c.2226-17T>G (n.2226-17T>G)
n.3102-17T>G
n.1349-17T>G
 gnomAD v4
2g.210608344T=CA1325079989CPS1c.2193-17T= (n.2193-17T=)
c.2211-17T= (n.2211-17T=)
c.840-17T= (n.840-17T=)
c.673-17T=
n.1338-17T=
c.2226-17T= (n.2226-17T=)
n.3102-17T=
n.1349-17T=
2g.210608345T>ACA764153629CPS1c.2193-16T>A (n.2193-16T>A)
c.2211-16T>A (n.2211-16T>A)
c.840-16T>A (n.840-16T>A)
c.673-16T>A
n.1338-16T>A
c.2226-16T>A (n.2226-16T>A)
n.3102-16T>A
n.1349-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608345T>CCA539127107CPS1c.2193-16T>C (n.2193-16T>C)
c.2211-16T>C (n.2211-16T>C)
c.840-16T>C (n.840-16T>C)
c.673-16T>C
n.1338-16T>C
c.2226-16T>C (n.2226-16T>C)
n.3102-16T>C
n.1349-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608345T=CA1325079990CPS1c.2193-16T= (n.2193-16T=)
c.2211-16T= (n.2211-16T=)
c.840-16T= (n.840-16T=)
c.673-16T=
n.1338-16T=
c.2226-16T= (n.2226-16T=)
n.3102-16T=
n.1349-16T=
2g.210608346G>ACA2086579CPS1c.2193-15G>A (n.2193-15G>A)
c.2211-15G>A (n.2211-15G>A)
c.840-15G>A (n.840-15G>A)
c.673-15G>A
n.1338-15G>A
c.2226-15G>A (n.2226-15G>A)
n.3102-15G>A
n.1349-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608346G>CCA2581807229CPS1c.2193-15G>C (n.2193-15G>C)
c.2211-15G>C (n.2211-15G>C)
c.840-15G>C (n.840-15G>C)
c.673-15G>C
n.1338-15G>C
c.2226-15G>C (n.2226-15G>C)
n.3102-15G>C
n.1349-15G>C
2g.210608346G=CA1325079991CPS1c.2193-15G= (n.2193-15G=)
c.2211-15G= (n.2211-15G=)
c.840-15G= (n.840-15G=)
c.673-15G=
n.1338-15G=
c.2226-15G= (n.2226-15G=)
n.3102-15G=
n.1349-15G=
2g.210608346G>TCA290503CPS1c.2193-15G>T (n.2193-15G>T)
c.2211-15G>T (n.2211-15G>T)
c.840-15G>T (n.840-15G>T)
c.673-15G>T
n.1338-15G>T
c.2226-15G>T (n.2226-15G>T)
n.3102-15G>T
n.1349-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>ACA2086580CPS1c.2193-14T>A (n.2193-14T>A)
c.2211-14T>A (n.2211-14T>A)
c.840-14T>A (n.840-14T>A)
c.673-14T>A
n.1338-14T>A
c.2226-14T>A (n.2226-14T>A)
n.3102-14T>A
n.1349-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>CCA2086581CPS1c.2193-14T>C (n.2193-14T>C)
c.2211-14T>C (n.2211-14T>C)
c.840-14T>C (n.840-14T>C)
c.673-14T>C
n.1338-14T>C
c.2226-14T>C (n.2226-14T>C)
n.3102-14T>C
n.1349-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T=CA1325079992CPS1c.2193-14T= (n.2193-14T=)
c.2211-14T= (n.2211-14T=)
c.840-14T= (n.840-14T=)
c.673-14T=
n.1338-14T=
c.2226-14T= (n.2226-14T=)
n.3102-14T=
n.1349-14T=
2g.210608348C>ACA647730726CPS1c.2193-13C>A (n.2193-13C>A)
c.2211-13C>A (n.2211-13C>A)
c.840-13C>A (n.840-13C>A)
c.673-13C>A
n.1338-13C>A
c.2226-13C>A (n.2226-13C>A)
n.3102-13C>A
n.1349-13C>A
 COSMIC
2g.210608348C=CA1325079993CPS1c.2193-13C= (n.2193-13C=)
c.2211-13C= (n.2211-13C=)
c.840-13C= (n.840-13C=)
c.673-13C=
n.1338-13C=
c.2226-13C= (n.2226-13C=)
n.3102-13C=
n.1349-13C=
2g.210608348C>GCA2086582CPS1c.2193-13C>G (n.2193-13C>G)
c.2211-13C>G (n.2211-13C>G)
c.840-13C>G (n.840-13C>G)
c.673-13C>G
n.1338-13C>G
c.2226-13C>G (n.2226-13C>G)
n.3102-13C>G
n.1349-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C>ACA2086583CPS1c.2193-10C>A (n.2193-10C>A)
c.2211-10C>A (n.2211-10C>A)
c.840-10C>A (n.840-10C>A)
c.673-10C>A
n.1338-10C>A
c.2226-10C>A (n.2226-10C>A)
n.3102-10C>A
n.1349-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C=CA1325079994CPS1c.2193-10C= (n.2193-10C=)
c.2211-10C= (n.2211-10C=)
c.840-10C= (n.840-10C=)
c.673-10C=
n.1338-10C=
c.2226-10C= (n.2226-10C=)
n.3102-10C=
n.1349-10C=
2g.210608351C>TCA645522899CPS1c.2193-10C>T (n.2193-10C>T)
c.2211-10C>T (n.2211-10C>T)
c.840-10C>T (n.840-10C>T)
c.673-10C>T
n.1338-10C>T
c.2226-10C>T (n.2226-10C>T)
n.3102-10C>T
n.1349-10C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608352T>CCA2662927246CPS1c.2193-9T>C (n.2193-9T>C)
c.2211-9T>C (n.2211-9T>C)
c.840-9T>C (n.840-9T>C)
c.673-9T>C
n.1338-9T>C
c.2226-9T>C (n.2226-9T>C)
n.3102-9T>C
n.1349-9T>C
 gnomAD v4
2g.210608353T>CCA539127117CPS1c.2193-8T>C (n.2193-8T>C)
c.2211-8T>C (n.2211-8T>C)
c.840-8T>C (n.840-8T>C)
c.673-8T>C
n.1338-8T>C
c.2226-8T>C (n.2226-8T>C)
n.3102-8T>C
n.1349-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608353T=CA1325079995CPS1c.2193-8T= (n.2193-8T=)
c.2211-8T= (n.2211-8T=)
c.840-8T= (n.840-8T=)
c.673-8T=
n.1338-8T=
c.2226-8T= (n.2226-8T=)
n.3102-8T=
n.1349-8T=
2g.210608354T>CCA2662927247CPS1c.2193-7T>C (n.2193-7T>C)
c.2211-7T>C (n.2211-7T>C)
c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.673-7T>C
n.1338-7T>C
c.2226-7T>C (n.2226-7T>C)
n.3102-7T>C
n.1349-7T>C
 gnomAD v4
2g.210608355T>GCA2580065530CPS1c.2193-6T>G (n.2193-6T>G)
c.2211-6T>G (n.2211-6T>G)
c.840-6T>G (n.840-6T>G)
c.673-6T>G
n.1338-6T>G
c.2226-6T>G (n.2226-6T>G)
n.3102-6T>G
n.1349-6T>G
 ClinVar
2g.210608356T>CCA2580065531CPS1c.2193-5T>C (n.2193-5T>C)
c.2211-5T>C (n.2211-5T>C)
c.840-5T>C (n.840-5T>C)
c.673-5T>C
n.1338-5T>C
c.2226-5T>C (n.2226-5T>C)
n.3102-5T>C
n.1349-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608357A=CA1325079996CPS1c.2193-4A= (n.2193-4A=)
c.2211-4A= (n.2211-4A=)
c.840-4A= (n.840-4A=)
c.673-4A=
n.1338-4A=
c.2226-4A= (n.2226-4A=)
n.3102-4A=
n.1349-4A=
2g.210608357A>GCA64762289CPS1c.2193-4A>G (n.2193-4A>G)
c.2211-4A>G (n.2211-4A>G)
c.840-4A>G (n.840-4A>G)
c.673-4A>G
n.1338-4A>G
c.2226-4A>G (n.2226-4A>G)
n.3102-4A>G
n.1349-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608357A>TCA2086584CPS1c.2193-4A>T (n.2193-4A>T)
c.2211-4A>T (n.2211-4A>T)
c.840-4A>T (n.840-4A>T)
c.673-4A>T
n.1338-4A>T
c.2226-4A>T (n.2226-4A>T)
n.3102-4A>T
n.1349-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210608359A>CCA350439415CPS1c.2193-2A>C (n.2193-2A>C)
c.2211-2A>C (n.2211-2A>C)
c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.673-2A>C
n.1338-2A>C
c.2226-2A>C (n.2226-2A>C)
n.3102-2A>C
n.1349-2A>C
2g.210608359A>GCA350439416CPS1c.2193-2A>G (n.2193-2A>G)
c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.673-2A>G
n.1338-2A>G
c.2226-2A>G (n.2226-2A>G)
n.3102-2A>G
n.1349-2A>G
2g.210608359A>TCA350439417CPS1c.2193-2A>T (n.2193-2A>T)
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.673-2A>T
n.1338-2A>T
c.2226-2A>T (n.2226-2A>T)
n.3102-2A>T
n.1349-2A>T
2g.210608360G>ACA350439420CPS1c.2193-1G>A (n.2193-1G>A)
c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.673-1G>A
n.1338-1G>A
c.2226-1G>A (n.2226-1G>A)
n.3102-1G>A
n.1349-1G>A
 ClinVar
2g.210608360G>CCA350439418CPS1c.2193-1G>C (n.2193-1G>C)
c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.673-1G>C
n.1338-1G>C
c.2226-1G>C (n.2226-1G>C)
n.3102-1G>C
n.1349-1G>C
2g.210608360G=CA1325079997CPS1c.2193-1G= (n.2193-1G=)
c.2211-1G= (n.2211-1G=)
c.840-1G= (n.840-1G=)
c.673-1G=
n.1338-1G=
c.2226-1G= (n.2226-1G=)
n.3102-1G=
n.1349-1G=
2g.210608360G>TCA350439419CPS1c.2193-1G>T (n.2193-1G>T)
c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.673-1G>T
n.1338-1G>T
c.2226-1G>T (n.2226-1G>T)
n.3102-1G>T
n.1349-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608361C>ACA431012795CPS1c.2193C>A (p.Gly731=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.673C>A
n.1338C>A
c.2226C>A (p.Gly742=)
n.3102C>A
n.1349C>A
2g.210608361C=CA1325079998CPS1c.2193C= (p.Gly731=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.673C=
n.1338C=
c.2226C= (p.Gly742=)
n.3102C=
n.1349C=
2g.210608361C>GCA2086585CPS1c.2193C>G (p.Gly731=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.673C>G
n.1338C>G
c.2226C>G (p.Gly742=)
n.3102C>G
n.1349C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608361C>TCA431012796CPS1c.2193C>T (p.Gly731=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.673C>T
n.1338C>T
c.2226C>T (p.Gly742=)
n.3102C>T
n.1349C>T
2g.210608362T>ACA350439421CPS1c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.674T>A
n.1339T>A
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
n.3103T>A
n.1350T>A
2g.210608362T>CCA350439422CPS1c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.674T>C
n.1339T>C
c.2227T>C (p.Tyr743His)
n.3103T>C
n.1350T>C
2g.210608362T>GCA350439423CPS1c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.674T>G
n.1339T>G
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
n.3103T>G
n.1350T>G
2g.210608363A>CCA350439424CPS1c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.675A>C
n.1340A>C
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
n.3104A>C
n.1351A>C
2g.210608363A>GCA350439425CPS1c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.675A>G
n.1340A>G
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
n.3104A>G
n.1351A>G
2g.210608363A>TCA350439426CPS1c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.675A>T
n.1340A>T
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
n.3104A>T
n.1351A>T
2g.210608364C>ACA350439427CPS1c.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.2214C>A (p.Tyr738Ter)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.676C>A
n.1341C>A
c.2229C>A (p.Tyr743Ter)
n.3105C>A
n.1352C>A
2g.210608364C=CA1325079999CPS1c.2196C= (p.Tyr732=)
c.2214C= (p.Tyr738=)
c.843C= (p.Tyr281=)
c.676C=
n.1341C=
c.2229C= (p.Tyr743=)
n.3105C=
n.1352C=
2g.210608364C>GCA350439428CPS1c.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.2214C>G (p.Tyr738Ter)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.676C>G
n.1341C>G
c.2229C>G (p.Tyr743Ter)
n.3105C>G
n.1352C>G
2g.210608364C>TCA431012798CPS1c.2196C>T (p.Tyr732=)
c.2214C>T (p.Tyr738=)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.676C>T
n.1341C>T
c.2229C>T (p.Tyr743=)
n.3105C>T
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608365C>ACA350439429CPS1c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.677C>A
n.1342C>A
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
n.3106C>A
n.1353C>A
2g.210608365C>GCA350439430CPS1c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.677C>G
n.1342C>G
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
n.3106C>G
n.1353C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608365C>TCA350439431CPS1c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.677C>T
n.1342C>T
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
n.3106C>T
n.1353C>T
2g.210608366C>ACA350439432CPS1c.2198C>A (p.Pro733Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.678C>A
n.1343C>A
c.2231C>A (p.Pro744Gln)
n.3107C>A
n.1354C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608366C>GCA350439434CPS1c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.678C>G
n.1343C>G
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
n.3107C>G
n.1354C>G
2g.210608366C>TCA350439433CPS1c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.678C>T
n.1343C>T
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
n.3107C>T
n.1354C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A=CA1325080000CPS1c.2199A= (p.Pro733=)
c.2217A= (p.Pro739=)
c.846A= (p.Pro282=)
c.679A=
n.1344A=
c.2232A= (p.Pro744=)
n.3108A=
n.1355A=
2g.210608367A>CCA431012800CPS1c.2199A>C (p.Pro733=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.679A>C
n.1344A>C
c.2232A>C (p.Pro744=)
n.3108A>C
n.1355A>C
2g.210608367A>GCA2086586CPS1c.2199A>G (p.Pro733=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.679A>G
n.1344A>G
c.2232A>G (p.Pro744=)
n.3108A>G
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A>TCA431012799CPS1c.2199A>T (p.Pro733=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.679A>T
n.1344A>T
c.2232A>T (p.Pro744=)
n.3108A>T
n.1355A>T
2g.210608368T>ACA350439435CPS1c.2200T>A (p.Leu734Met)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.680T>A
n.1345T>A
c.2233T>A (p.Leu745Met)
n.3109T>A
n.1356T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608368T>CCA431012801CPS1c.2200T>C (p.Leu734=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.680T>C
n.1345T>C
c.2233T>C (p.Leu745=)
n.3109T>C
n.1356T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608368T>GCA350439436CPS1c.2200T>G (p.Leu734Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.680T>G
n.1345T>G
c.2233T>G (p.Leu745Val)
n.3109T>G
n.1356T>G
2g.210608368T=CA1325080001CPS1c.2200T= (p.Leu734=)
c.2218T= (p.Leu740=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.680T=
n.1345T=
c.2233T= (p.Leu745=)
n.3109T=
n.1356T=
2g.210608369T>ACA350439437CPS1c.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.681T>A
n.1346T>A
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
n.3110T>A
n.1357T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608369T>CCA350439438CPS1c.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.681T>C
n.1346T>C
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
n.3110T>C
n.1357T>C
 dbSNP
2g.210608369T>GCA350439439CPS1c.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.681T>G
n.1346T>G
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
n.3110T>G
n.1357T>G
2g.210608369T=CA1325080002CPS1c.2201T= (p.Leu734=)
c.2219T= (p.Leu740=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.681T=
n.1346T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.3110T=
n.1357T=
2g.210608370G>ACA431012802CPS1c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.682G>A
n.1347G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.3111G>A
n.1358G>A
2g.210608370G>CCA350439440CPS1c.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.682G>C
n.1347G>C
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
n.3111G>C
n.1358G>C
2g.210608370G>TCA350439441CPS1c.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.682G>T
n.1347G>T
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
n.3111G>T
n.1358G>T
2g.210608371G>ACA64762316CPS1c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.683G>A
n.1348G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.3112G>A
n.1359G>A
 dbSNP
2g.210608371G>CCA350439442CPS1c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.683G>C
n.1348G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.3112G>C
n.1359G>C
2g.210608371G=CA1325080003CPS1c.2203G= (p.Ala735=)
c.2221G= (p.Ala741=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.683G=
n.1348G=
c.2236G= (p.Ala746=)
n.3112G=
n.1359G=
2g.210608371G>TCA350439443CPS1c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.683G>T
n.1348G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.3112G>T
n.1359G>T
2g.210608372C>ACA350439446CPS1c.2204C>A (p.Ala735Glu)
c.2222C>A (p.Ala741Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.684C>A
n.1349C>A
c.2237C>A (p.Ala746Glu)
n.3113C>A
n.1360C>A
2g.210608372C>GCA350439445CPS1c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.684C>G
n.1349C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.3113C>G
n.1360C>G
2g.210608372C>TCA350439444CPS1c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.684C>T
n.1349C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.3113C>T
n.1360C>T
2g.210608373delCA645522900CPS1c.2205del (p.Phe736SerfsTer8)
c.2223del (p.Phe742SerfsTer8)
c.852del (p.Phe285SerfsTer8)
c.685del
n.1350del
c.2238del (p.Phe747SerfsTer8)
n.3114del
n.1361del
 COSMIC COSMIC
2g.210608373A=CA1325080005CPS1c.2205A= (p.Ala735=)
c.2223A= (p.Ala741=)
c.852A= (p.Ala284=)
c.685A=
n.1350A=
c.2238A= (p.Ala746=)
n.3114A=
n.1361A=
2g.210608373A>CCA431012803CPS1c.2205A>C (p.Ala735=)
c.2223A>C (p.Ala741=)
c.852A>C (p.Ala284=)
c.685A>C
n.1350A>C
c.2238A>C (p.Ala746=)
n.3114A>C
n.1361A>C
2g.210608373A>GCA2086587CPS1c.2205A>G (p.Ala735=)
c.2223A>G (p.Ala741=)
c.852A>G (p.Ala284=)
c.685A>G
n.1350A>G
c.2238A>G (p.Ala746=)
n.3114A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608373A>TCA431012804CPS1c.2205A>T (p.Ala735=)
c.2223A>T (p.Ala741=)
c.852A>T (p.Ala284=)
c.685A>T
n.1350A>T
c.2238A>T (p.Ala746=)
n.3114A>T
n.1361A>T
 ClinVar
2g.210608373_210608408delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACTCA1325080004CPS1c.2205_2240delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala735=)
c.2223_2258delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala741=)
c.852_887delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala284=)
c.685_720delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
n.1350_1385delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
c.2238_2273delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala746=)
n.3114_3149delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
n.1361_1396delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
2g.210608374T>ACA350439447CPS1c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.686T>A
n.1351T>A
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
n.3115T>A
n.1362T>A
2g.210608374T>CCA350439448CPS1c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.686T>C
n.1351T>C
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
n.3115T>C
n.1362T>C
2g.210608374T>GCA350439449CPS1c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2224T>G (p.Phe742Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.686T>G
n.1351T>G
c.2239T>G (p.Phe747Val)
n.3115T>G
n.1362T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608374T=CA1325080006CPS1c.2206T= (p.Phe736=)
c.2224T= (p.Phe742=)
c.853T= (p.Phe285=)
c.686T=
n.1351T=
c.2239T= (p.Phe747=)
n.3115T=
n.1362T=
2g.210608375_210608409delCA539127130CPS1c.2207_2241del (p.Phe736SerfsTer4)
c.2225_2259del (p.Phe742SerfsTer4)
c.854_888del (p.Phe285SerfsTer4)
c.687_721del
n.1352_1386del
c.2240_2274del (p.Phe747SerfsTer4)
n.3116_3150del
n.1363_1397del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608375T>ACA350439450CPS1c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.687T>A
n.1352T>A
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
n.3116T>A
n.1363T>A
2g.210608375T>CCA350439451CPS1c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.687T>C
n.1352T>C
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
n.3116T>C
n.1363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608375T>GCA350439452CPS1c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.687T>G
n.1352T>G
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
n.3116T>G
n.1363T>G
2g.210608375T=CA1325080007CPS1c.2207T= (p.Phe736=)
c.2225T= (p.Phe742=)
c.854T= (p.Phe285=)
c.687T=
n.1352T=
c.2240T= (p.Phe747=)
n.3116T=
n.1363T=
2g.210608376C>ACA350439453CPS1c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.688C>A
n.1353C>A
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
n.3117C>A
n.1364C>A
2g.210608376C=CA1325080008CPS1c.2208C= (p.Phe736=)
c.2226C= (p.Phe742=)
c.855C= (p.Phe285=)
c.688C=
n.1353C=
c.2241C= (p.Phe747=)
n.3117C=
n.1364C=
2g.210608376C>GCA350439454CPS1c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.688C>G
n.1353C>G
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
n.3117C>G
n.1364C>G
2g.210608376C>TCA431012805CPS1c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2226C>T (p.Phe742=)
c.855C>T (p.Phe285=)
c.688C>T
n.1353C>T
c.2241C>T (p.Phe747=)
n.3117C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608377A=CA1325080009CPS1c.2209A= (p.Ile737=)
c.2227A= (p.Ile743=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.689A=
n.1354A=
c.2242A= (p.Ile748=)
n.3118A=
n.1365A=
2g.210608377A>CCA350439455CPS1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.689A>C
n.1354A>C
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
n.3118A>C
n.1365A>C
2g.210608377A>GCA350439456CPS1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.689A>G
n.1354A>G
c.2242A>G (p.Ile748Val)
n.3118A>G
n.1365A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608377A>TCA350439457CPS1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.689A>T
n.1354A>T
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
n.3118A>T
n.1365A>T
2g.210608378T>ACA350439459CPS1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.690T>A
n.1355T>A
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
n.3119T>A
n.1366T>A
2g.210608378T>CCA64762319CPS1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.690T>C
n.1355T>C
c.2243T>C (p.Ile748Thr)
n.3119T>C
n.1366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608378T>GCA350439458CPS1c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.690T>G
n.1355T>G
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
n.3119T>G
n.1366T>G
2g.210608378T=CA1325080010CPS1c.2210T= (p.Ile737=)
c.2228T= (p.Ile743=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.690T=
n.1355T=
c.2243T= (p.Ile748=)
n.3119T=
n.1366T=
2g.210608379T>ACA431012806CPS1c.2211T>A (p.Ile737=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.691T>A
n.1356T>A
c.2244T>A (p.Ile748=)
n.3120T>A
n.1367T>A
2g.210608379T>CCA431012807CPS1c.2211T>C (p.Ile737=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.691T>C
n.1356T>C
c.2244T>C (p.Ile748=)
n.3120T>C
n.1367T>C
2g.210608379T>GCA350439460CPS1c.2211T>G (p.Ile737Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.691T>G
n.1356T>G
c.2244T>G (p.Ile748Met)
n.3120T>G
n.1367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608379T=CA1325080011CPS1c.2211T= (p.Ile737=)
c.2229T= (p.Ile743=)
c.858T= (p.Ile286=)
c.691T=
n.1356T=
c.2244T= (p.Ile748=)
n.3120T=
n.1367T=
2g.210608380G>ACA350439461CPS1c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.692G>A
n.1357G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.3121G>A
n.1368G>A
2g.210608380G>CCA350439462CPS1c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.692G>C
n.1357G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.3121G>C
n.1368G>C
2g.210608380G=CA1325080012CPS1c.2212G= (p.Ala738=)
c.2230G= (p.Ala744=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.692G=
n.1357G=
c.2245G= (p.Ala749=)
n.3121G=
n.1368G=
2g.210608380G>TCA350439463CPS1c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.692G>T
n.1357G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.3121G>T
n.1368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608381C>ACA350439464CPS1c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.693C>A
n.1358C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.3122C>A
n.1369C>A
2g.210608381C>GCA350439465CPS1c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.693C>G
n.1358C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.3122C>G
n.1369C>G
2g.210608381C>TCA350439466CPS1c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.693C>T
n.1358C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.3122C>T
n.1369C>T
2g.210608382T>ACA431012808CPS1c.2214T>A (p.Ala738=)
c.2232T>A (p.Ala744=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.694T>A
n.1359T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
n.3123T>A
n.1370T>A
2g.210608382T>CCA431012809CPS1c.2214T>C (p.Ala738=)
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.694T>C
n.1359T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
n.3123T>C
n.1370T>C
2g.210608382T>GCA431012810CPS1c.2214T>G (p.Ala738=)
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.694T>G
n.1359T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
n.3123T>G
n.1370T>G
2g.210608383G>ACA2086588CPS1c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2233G>A (p.Ala745Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.695G>A
n.1360G>A
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.3124G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608383G>CCA350439467CPS1c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2233G>C (p.Ala745Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.695G>C
n.1360G>C
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.3124G>C
n.1371G>C
2g.210608383G=CA1325080013CPS1c.2215G= (p.Ala739=)
c.2233G= (p.Ala745=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.695G=
n.1360G=
c.2248G= (p.Ala750=)
n.3124G=
n.1371G=
2g.210608383G>TCA350439468CPS1c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2233G>T (p.Ala745Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.695G>T
n.1360G>T
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
n.3124G>T
n.1371G>T
 gnomAD v4
2g.210608384C>ACA350439469CPS1c.2216C>A (p.Ala739Glu)
c.2234C>A (p.Ala745Glu)
c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.696C>A
n.1361C>A
c.2249C>A (p.Ala750Glu)
n.3125C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
2g.210608384C=CA1325080014CPS1c.2216C= (p.Ala739=)
c.2234C= (p.Ala745=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.696C=
n.1361C=
c.2249C= (p.Ala750=)
n.3125C=
n.1372C=
2g.210608384C>GCA350439470CPS1c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.696C>G
n.1361C>G
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
n.3125C>G
n.1372C>G
2g.210608384C>TCA350439471CPS1c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2234C>T (p.Ala745Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.696C>T
n.1361C>T
c.2249C>T (p.Ala750Val)
n.3125C>T
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608385A=CA1325080015CPS1c.2217A= (p.Ala739=)
c.2235A= (p.Ala745=)
c.864A= (p.Ala288=)
c.697A=
n.1362A=
c.2250A= (p.Ala750=)
n.3126A=
n.1373A=
2g.210608385A>CCA431012811CPS1c.2217A>C (p.Ala739=)
c.2235A>C (p.Ala745=)
c.864A>C (p.Ala288=)
c.697A>C
n.1362A>C
c.2250A>C (p.Ala750=)
n.3126A>C
n.1373A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608385A>GCA431012812CPS1c.2217A>G (p.Ala739=)
c.2235A>G (p.Ala745=)
c.864A>G (p.Ala288=)
c.697A>G
n.1362A>G
c.2250A>G (p.Ala750=)
n.3126A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608385A>TCA431012813CPS1c.2217A>T (p.Ala739=)
c.2235A>T (p.Ala745=)
c.864A>T (p.Ala288=)
c.697A>T
n.1362A>T
c.2250A>T (p.Ala750=)
n.3126A>T
n.1373A>T
2g.210608386A>CCA350439474CPS1c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.698A>C
n.1363A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.3127A>C
n.1374A>C
2g.210608386A>GCA350439472CPS1c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.698A>G
n.1363A>G
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
n.3127A>G
n.1374A>G
 gnomAD v4
2g.210608386A>TCA350439473CPS1c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.698A>T
n.1363A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
n.3127A>T
n.1374A>T
2g.210608387A>CCA350439475CPS1c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.699A>C
n.1364A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.3128A>C
n.1375A>C
2g.210608387A>GCA350439476CPS1c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.699A>G
n.1364A>G
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
n.3128A>G
n.1375A>G
2g.210608387A>TCA350439477CPS1c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.2237A>T (p.Lys746Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.699A>T
n.1364A>T
c.2252A>T (p.Lys751Met)
n.3128A>T
n.1375A>T
2g.210608388G>ACA64762330CPS1c.2220G>A (p.Lys740=)
c.2238G>A (p.Lys746=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.700G>A
n.1365G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
n.3129G>A
n.1376G>A
 dbSNP
2g.210608388G>CCA350439478CPS1c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.700G>C
n.1365G>C
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
n.3129G>C
n.1376G>C
2g.210608388G=CA1325080016CPS1c.2220G= (p.Lys740=)
c.2238G= (p.Lys746=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.700G=
n.1365G=
c.2253G= (p.Lys751=)
n.3129G=
n.1376G=
2g.210608388G>TCA2086589CPS1c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.700G>T
n.1365G>T
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
n.3129G>T
n.1376G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608389A>CCA350439479CPS1c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.701A>C
n.1366A>C
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
n.3130A>C
n.1377A>C
2g.210608389A>GCA350439480CPS1c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.701A>G
n.1366A>G
c.2254A>G (p.Ile752Val)
n.3130A>G
n.1377A>G
 gnomAD v4
2g.210608389A>TCA350439481CPS1c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.701A>T
n.1366A>T
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
n.3130A>T
n.1377A>T
2g.210608390T>ACA350439482CPS1c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.702T>A
n.1367T>A
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
n.3131T>A
n.1378T>A
 gnomAD v4
2g.210608390T>CCA64762338CPS1c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.702T>C
n.1367T>C
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
n.3131T>C
n.1378T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608390T>GCA350439483CPS1c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.702T>G
n.1367T>G
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
n.3131T>G
n.1378T>G
2g.210608390T=CA1325080017CPS1c.2222T= (p.Ile741=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.869T= (p.Ile290=)
c.702T=
n.1367T=
c.2255T= (p.Ile752=)
n.3131T=
n.1378T=
2g.210608391T>ACA431012814CPS1c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2241T>A (p.Ile747=)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.703T>A
n.1368T>A
c.2256T>A (p.Ile752=)
n.3132T>A
n.1379T>A
2g.210608391T>CCA431012815CPS1c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2241T>C (p.Ile747=)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.703T>C
n.1368T>C
c.2256T>C (p.Ile752=)
n.3132T>C
n.1379T>C
2g.210608391T>GCA350439484CPS1c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.703T>G
n.1368T>G
c.2256T>G (p.Ile752Met)
n.3132T>G
n.1379T>G
2g.210608392G>ACA350439486CPS1c.2224G>A (p.Ala742Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.704G>A
n.1369G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.3133G>A
n.1380G>A
2g.210608392G>CCA350439487CPS1c.2224G>C (p.Ala742Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.704G>C
n.1369G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.3133G>C
n.1380G>C
2g.210608392G>TCA350439485CPS1c.2224G>T (p.Ala742Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.704G>T
n.1369G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.3133G>T
n.1380G>T
2g.210608392_210608393delCA913089785CPS1c.2224_2225del (p.Ala742ProfsTer9)
c.2242_2243del (p.Ala748ProfsTer9)
c.871_872del (p.Ala291ProfsTer9)
c.704_705del
n.1369_1370del
c.2257_2258del (p.Ala753ProfsTer9)
n.3133_3134del
n.1380_1381del
2g.210608392_210608393delinsGCCA1325080018CPS1c.2224_2225delinsGC (p.Ala742=)
c.2242_2243delinsGC (p.Ala748=)
c.871_872delinsGC (p.Ala291=)
c.704_705delinsGC
n.1369_1370delinsGC
c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=)
n.3133_3134delinsGC
n.1380_1381delinsGC
2g.210608393C>ACA350439488CPS1c.2225C>A (p.Ala742Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.705C>A
n.1370C>A
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
n.3134C>A
n.1381C>A
2g.210608393C=CA1325080019CPS1c.2225C= (p.Ala742=)
c.2243C= (p.Ala748=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.705C=
n.1370C=
c.2258C= (p.Ala753=)
n.3134C=
n.1381C=
2g.210608393C>GCA350439489CPS1c.2225C>G (p.Ala742Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.705C>G
n.1370C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.3134C>G
n.1381C>G
2g.210608393C>TCA350439490CPS1c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.705C>T
n.1370C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.3134C>T
n.1381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608395delCA2086590CPS1c.2227del (p.Leu743Ter)
c.2245del (p.Leu749Ter)
c.874del (p.Leu292Ter)
c.707del
n.1372del
c.2260del (p.Leu754Ter)
n.3136del
n.1383del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608394C>ACA431012816CPS1c.2226C>A (p.Ala742=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.706C>A
n.1371C>A
c.2259C>A (p.Ala753=)
n.3135C>A
n.1382C>A
2g.210608394C=CA1325080020CPS1c.2226C= (p.Ala742=)
c.2244C= (p.Ala748=)
c.873C= (p.Ala291=)
c.706C=
n.1371C=
c.2259C= (p.Ala753=)
n.3135C=
n.1382C=
2g.210608394C>GCA431012817CPS1c.2226C>G (p.Ala742=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.706C>G
n.1371C>G
c.2259C>G (p.Ala753=)
n.3135C>G
n.1382C>G
2g.210608394C>TCA431012818CPS1c.2226C>T (p.Ala742=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.706C>T
n.1371C>T
c.2259C>T (p.Ala753=)
n.3135C>T
n.1382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608395C>ACA350439491CPS1c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.707C>A
n.1372C>A
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
n.3136C>A
n.1383C>A
2g.210608395C=CA1325080021CPS1c.2227C= (p.Leu743=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.707C=
n.1372C=
c.2260C= (p.Leu754=)
n.3136C=
n.1383C=
2g.210608395C>GCA350439492CPS1c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.707C>G
n.1372C>G
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.3136C>G
n.1383C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608395C>TCA431012819CPS1c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.707C>T
n.1372C>T
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.3136C>T
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608396T>ACA350439495CPS1c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.708T>A
n.1373T>A
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.3137T>A
n.1384T>A
2g.210608396T>CCA350439493CPS1c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.708T>C
n.1373T>C
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.3137T>C
n.1384T>C
2g.210608396T>GCA350439494CPS1c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.708T>G
n.1373T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.3137T>G
n.1384T>G
2g.210608397A>CCA431012820CPS1c.2229A>C (p.Leu743=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.876A>C (p.Leu292=)
c.709A>C
n.1374A>C
c.2262A>C (p.Leu754=)
n.3138A>C
n.1385A>C
2g.210608397A>GCA431012821CPS1c.2229A>G (p.Leu743=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.709A>G
n.1374A>G
c.2262A>G (p.Leu754=)
n.3138A>G
n.1385A>G
2g.210608397A>TCA431012822CPS1c.2229A>T (p.Leu743=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.876A>T (p.Leu292=)
c.709A>T
n.1374A>T
c.2262A>T (p.Leu754=)
n.3138A>T
n.1385A>T
2g.210608398G>ACA350439496CPS1c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.710G>A
n.1375G>A
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
n.3139G>A
n.1386G>A
2g.210608398G>CCA350439497CPS1c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.710G>C
n.1375G>C
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.3139G>C
n.1386G>C
2g.210608398G>TCA350439498CPS1c.2230G>T (p.Gly744Ter)
c.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.710G>T
n.1375G>T
c.2263G>T (p.Gly755Ter)
n.3139G>T
n.1386G>T
2g.210608399G>ACA350439499CPS1c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.711G>A
n.1376G>A
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
n.3140G>A
n.1387G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608399G>CCA350439500CPS1c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.711G>C
n.1376G>C
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.3140G>C
n.1387G>C
2g.210608399G=CA1325080022CPS1c.2231G= (p.Gly744=)
c.2249G= (p.Gly750=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.711G=
n.1376G=
c.2264G= (p.Gly755=)
n.3140G=
n.1387G=
2g.210608399G>TCA350439501CPS1c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.711G>T
n.1376G>T
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.3140G>T
n.1387G>T
2g.210608400A>CCA431012823CPS1c.2232A>C (p.Gly744=)
c.2250A>C (p.Gly750=)
c.879A>C (p.Gly293=)
c.712A>C
n.1377A>C
c.2265A>C (p.Gly755=)
n.3141A>C
n.1388A>C
2g.210608400A>GCA431012824CPS1c.2232A>G (p.Gly744=)
c.2250A>G (p.Gly750=)
c.879A>G (p.Gly293=)
c.712A>G
n.1377A>G
c.2265A>G (p.Gly755=)
n.3141A>G
n.1388A>G
2g.210608400A>TCA431012825CPS1c.2232A>T (p.Gly744=)
c.2250A>T (p.Gly750=)
c.879A>T (p.Gly293=)
c.712A>T
n.1377A>T
c.2265A>T (p.Gly755=)
n.3141A>T
n.1388A>T
2g.210608401A>CCA350439502CPS1c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
c.713A>C
n.1378A>C
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
n.3142A>C
n.1389A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608401A>GCA350439504CPS1c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
c.713A>G
n.1378A>G
c.2266A>G (p.Ile756Val)
n.3142A>G
n.1389A>G
 gnomAD v4
2g.210608401A>TCA350439503CPS1c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
c.713A>T
n.1378A>T
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
n.3142A>T
n.1389A>T
 gnomAD v4
2g.210608402T>ACA350439505CPS1c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
c.714T>A
n.1379T>A
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
n.3143T>A
n.1390T>A
2g.210608402T>CCA350439506CPS1c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
c.714T>C
n.1379T>C
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
n.3143T>C
n.1390T>C
2g.210608402T>GCA350439507CPS1c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
c.714T>G
n.1379T>G
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
n.3143T>G
n.1390T>G
2g.210608403C>ACA431012826CPS1c.2235C>A (p.Ile745=)
c.2253C>A (p.Ile751=)
c.882C>A (p.Ile294=)
c.715C>A
n.1380C>A
c.2268C>A (p.Ile756=)
n.3144C>A
n.1391C>A
2g.210608403C=CA1325080023CPS1c.2235C= (p.Ile745=)
c.2253C= (p.Ile751=)
c.882C= (p.Ile294=)
c.715C=
n.1380C=
c.2268C= (p.Ile756=)
n.3144C=
n.1391C=
2g.210608403C>GCA350439508CPS1c.2235C>G (p.Ile745Met)
c.2253C>G (p.Ile751Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
c.715C>G
n.1380C>G
c.2268C>G (p.Ile756Met)
n.3144C>G
n.1391C>G
 gnomAD v4
2g.210608403C>TCA431012827CPS1c.2235C>T (p.Ile745=)
c.2253C>T (p.Ile751=)
c.882C>T (p.Ile294=)
c.715C>T
n.1380C>T
c.2268C>T (p.Ile756=)
n.3144C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608404C>ACA2086591CPS1c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.716C>A
n.1381C>A
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
n.3145C>A
n.1392C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608404C=CA1325080024CPS1c.2236C= (p.Pro746=)
c.2254C= (p.Pro752=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.716C=
n.1381C=
c.2269C= (p.Pro757=)
n.3145C=
n.1392C=
2g.210608404C>GCA350439509CPS1c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.716C>G
n.1381C>G
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
n.3145C>G
n.1392C>G
2g.210608404C>TCA350439510CPS1c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.716C>T
n.1381C>T
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
n.3145C>T
n.1392C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608405C>ACA350439511CPS1c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.2255C>A (p.Pro752Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.717C>A
n.1382C>A
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
n.3146C>A
n.1393C>A
2g.210608405C=CA1325080025CPS1c.2237C= (p.Pro746=)
c.2255C= (p.Pro752=)
c.884C= (p.Pro295=)
c.717C=
n.1382C=
c.2270C= (p.Pro757=)
n.3146C=
n.1393C=
2g.210608405C>GCA350439512CPS1c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.2255C>G (p.Pro752Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.717C>G
n.1382C>G
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
n.3146C>G
n.1393C>G
2g.210608405C>TCA350439513CPS1c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.2255C>T (p.Pro752Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.717C>T
n.1382C>T
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
n.3146C>T
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608406A>CCA431012829CPS1c.2238A>C (p.Pro746=)
c.2256A>C (p.Pro752=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.718A>C
n.1383A>C
c.2271A>C (p.Pro757=)
n.3147A>C
n.1394A>C
2g.210608406A>GCA431012831CPS1c.2238A>G (p.Pro746=)
c.2256A>G (p.Pro752=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.718A>G
n.1383A>G
c.2271A>G (p.Pro757=)
n.3147A>G
n.1394A>G
2g.210608406A>TCA431012832CPS1c.2238A>T (p.Pro746=)
c.2256A>T (p.Pro752=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.718A>T
n.1383A>T
c.2271A>T (p.Pro757=)
n.3147A>T
n.1394A>T
 gnomAD v4
2g.210608407C>ACA350439514CPS1c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.719C>A
n.1384C>A
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
n.3148C>A
n.1395C>A
2g.210608407C>GCA350439515CPS1c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.719C>G
n.1384C>G
c.2272C>G (p.Leu758Val)
n.3148C>G
n.1395C>G
 gnomAD v4
2g.210608407C>TCA350439516CPS1c.2239C>T (p.Leu747Phe)
c.2257C>T (p.Leu753Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.719C>T
n.1384C>T
c.2272C>T (p.Leu758Phe)
n.3148C>T
n.1395C>T
2g.210608408T>ACA350439518CPS1c.2240T>A (p.Leu747His)
c.2258T>A (p.Leu753His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.720T>A
n.1385T>A
c.2273T>A (p.Leu758His)
n.3149T>A
n.1396T>A
 gnomAD v4
2g.210608408T>CCA350439519CPS1c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.720T>C
n.1385T>C
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
n.3149T>C
n.1396T>C
2g.210608408T>GCA350439517CPS1c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.720T>G
n.1385T>G
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
n.3149T>G
n.1396T>G
2g.210608409T>ACA431012835CPS1c.2241T>A (p.Leu747=)
c.2259T>A (p.Leu753=)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.721T>A
n.1386T>A
c.2274T>A (p.Leu758=)
n.3150T>A
n.1397T>A
2g.210608409T>CCA431012834CPS1c.2241T>C (p.Leu747=)
c.2259T>C (p.Leu753=)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.721T>C
n.1386T>C
c.2274T>C (p.Leu758=)
n.3150T>C
n.1397T>C
2g.210608409T>GCA431012833CPS1c.2241T>G (p.Leu747=)
c.2259T>G (p.Leu753=)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.721T>G
n.1386T>G
c.2274T>G (p.Leu758=)
n.3150T>G
n.1397T>G
 gnomAD v4
2g.210608410C>ACA350439521CPS1c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.722C>A
n.1387C>A
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
n.3151C>A
n.1398C>A
2g.210608410C=CA1325080026CPS1c.2242C= (p.Pro748=)
c.2260C= (p.Pro754=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.722C=
n.1387C=
c.2275C= (p.Pro759=)
n.3151C=
n.1398C=
2g.210608410C>GCA350439520CPS1c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.722C>G
n.1387C>G
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
n.3151C>G
n.1398C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608410C>TCA350439522CPS1c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.722C>T
n.1387C>T
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.3151C>T
n.1398C>T
 dbSNP
2g.210608411C>ACA350439523CPS1c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.2261C>A (p.Pro754Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
c.723C>A
n.1388C>A
c.2276C>A (p.Pro759Gln)
n.3152C>A
n.1399C>A
 gnomAD v4
2g.210608411C>GCA350439525CPS1c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.723C>G
n.1388C>G
c.2276C>G (p.Pro759Arg)
n.3152C>G
n.1399C>G
2g.210608411C>TCA350439524CPS1c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.723C>T
n.1388C>T
c.2276C>T (p.Pro759Leu)
n.3152C>T
n.1399C>T
2g.210608412A>CCA431012838CPS1c.2244A>C (p.Pro748=)
c.2262A>C (p.Pro754=)
c.891A>C (p.Pro297=)
c.724A>C
n.1389A>C
c.2277A>C (p.Pro759=)
n.3153A>C
n.1400A>C
2g.210608412A>GCA431012837CPS1c.2244A>G (p.Pro748=)
c.2262A>G (p.Pro754=)
c.891A>G (p.Pro297=)
c.724A>G
n.1389A>G
c.2277A>G (p.Pro759=)
n.3153A>G
n.1400A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608412A>TCA431012836CPS1c.2244A>T (p.Pro748=)
c.2262A>T (p.Pro754=)
c.891A>T (p.Pro297=)
c.724A>T
n.1389A>T
c.2277A>T (p.Pro759=)
n.3153A>T
n.1400A>T
2g.210608413G>ACA350439526CPS1c.2245G>A (p.Glu749Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.725G>A
n.1390G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.3154G>A
n.1401G>A
2g.210608413G>CCA350439528CPS1c.2245G>C (p.Glu749Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.725G>C
n.1390G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.3154G>C
n.1401G>C
2g.210608413G>TCA350439527CPS1c.2245G>T (p.Glu749Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.725G>T
n.1390G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.3154G>T
n.1401G>T
2g.210608413_210608456delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGACA1325080027CPS1c.2245_2288delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu749=)
c.2263_2306delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu755=)
c.892_935delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu298=)
c.725_768delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
n.1390_1433delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
c.2278_2321delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu760=)
n.3154_3197delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
n.1401_1444delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
2g.210608414A>CCA350439529CPS1c.2246A>C (p.Glu749Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.726A>C
n.1391A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.3155A>C
n.1402A>C
2g.210608414A>GCA350439530CPS1c.2246A>G (p.Glu749Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.726A>G
n.1391A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.3155A>G
n.1402A>G
2g.210608414A>TCA350439531CPS1c.2246A>T (p.Glu749Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.726A>T
n.1391A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.3155A>T
n.1402A>T
2g.210608415_210608457delCA539127148CPS1c.2247_2289del (p.Glu749AspfsTer30)
c.2265_2307del (p.Glu755AspfsTer30)
c.894_936del (p.Glu298AspfsTer30)
c.727_769del
n.1392_1434del
c.2280_2322del (p.Glu760AspfsTer30)
n.3156_3198del
n.1403_1445del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608415A>CCA350439532CPS1c.2247A>C (p.Glu749Asp)
c.2265A>C (p.Glu755Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.727A>C
n.1392A>C
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.3156A>C
n.1403A>C
2g.210608415A>GCA431012839CPS1c.2247A>G (p.Glu749=)
c.2265A>G (p.Glu755=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.727A>G
n.1392A>G
c.2280A>G (p.Glu760=)
n.3156A>G
n.1403A>G
2g.210608415A>TCA350439533CPS1c.2247A>T (p.Glu749Asp)
c.2265A>T (p.Glu755Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.727A>T
n.1392A>T
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.3156A>T
n.1403A>T
2g.210608416A>CCA350439534CPS1c.2248A>C (p.Ile750Leu)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.728A>C
n.1393A>C
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
n.3157A>C
n.1404A>C
2g.210608416A>GCA350439535CPS1c.2248A>G (p.Ile750Val)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.728A>G
n.1393A>G
c.2281A>G (p.Ile761Val)
n.3157A>G
n.1404A>G
2g.210608416A>TCA350439536CPS1c.2248A>T (p.Ile750Phe)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.728A>T
n.1393A>T
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
n.3157A>T
n.1404A>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608417T>ACA350439537CPS1c.2249T>A (p.Ile750Asn)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.729T>A
n.1394T>A
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
n.3158T>A
n.1405T>A
2g.210608417T>CCA350439539CPS1c.2249T>C (p.Ile750Thr)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.729T>C
n.1394T>C
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
n.3158T>C
n.1405T>C
2g.210608417T>GCA350439538CPS1c.2249T>G (p.Ile750Ser)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.729T>G
n.1394T>G
c.2282T>G (p.Ile761Ser)
n.3158T>G
n.1405T>G
2g.210608418T>ACA431012843CPS1c.2250T>A (p.Ile750=)
c.2268T>A (p.Ile756=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.730T>A
n.1395T>A
c.2283T>A (p.Ile761=)
n.3159T>A
n.1406T>A
2g.210608418T>CCA431012844CPS1c.2250T>C (p.Ile750=)
c.2268T>C (p.Ile756=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.730T>C
n.1395T>C
c.2283T>C (p.Ile761=)
n.3159T>C
n.1406T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608418T>GCA350439540CPS1c.2250T>G (p.Ile750Met)
c.2268T>G (p.Ile756Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.730T>G
n.1395T>G
c.2283T>G (p.Ile761Met)
n.3159T>G
n.1406T>G
2g.210608418T=CA1325080028CPS1c.2250T= (p.Ile750=)
c.2268T= (p.Ile756=)
c.897T= (p.Ile299=)
c.730T=
n.1395T=
c.2283T= (p.Ile761=)
n.3159T=
n.1406T=
2g.210608419A>CCA350439541CPS1c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.731A>C
n.1396A>C
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.3160A>C
n.1407A>C
2g.210608419A>GCA350439542CPS1c.2251A>G (p.Lys751Glu)
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.731A>G
n.1396A>G
c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.3160A>G
n.1407A>G
2g.210608419A>TCA350439543CPS1c.2251A>T (p.Lys751Ter)
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.731A>T
n.1396A>T
c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.3160A>T
n.1407A>T
2g.210608420delCA2586971231CPS1c.2252del (p.Lys751ArgfsTer?)
c.2270del (p.Lys757ArgfsTer?)
c.899del (p.Lys300ArgfsTer?)
c.732del
n.1397del
c.2285del (p.Lys762ArgfsTer?)
n.3161del
n.1408del
2g.210608420A=CA1325080029CPS1c.2252A= (p.Lys751=)
c.2270A= (p.Lys757=)
c.899A= (p.Lys300=)
c.732A=
n.1397A=
c.2285A= (p.Lys762=)
n.3161A=
n.1408A=
2g.210608420A>CCA350439544CPS1c.2252A>C (p.Lys751Thr)
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.732A>C
n.1397A>C
c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.3161A>C
n.1408A>C
2g.210608420A>GCA64762362CPS1c.2252A>G (p.Lys751Arg)
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.732A>G
n.1397A>G
c.2285A>G (p.Lys762Arg)
n.3161A>G
n.1408A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608420A>TCA350439545CPS1c.2252A>T (p.Lys751Met)
c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.732A>T
n.1397A>T
c.2285A>T (p.Lys762Met)
n.3161A>T
n.1408A>T
2g.210608421G>ACA431012845CPS1c.2253G>A (p.Lys751=)
c.2271G>A (p.Lys757=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.733G>A
n.1398G>A
c.2286G>A (p.Lys762=)
n.3162G>A
n.1409G>A
2g.210608421G>CCA350439546CPS1c.2253G>C (p.Lys751Asn)
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.733G>C
n.1398G>C
c.2286G>C (p.Lys762Asn)
n.3162G>C
n.1409G>C
 COSMIC COSMIC
2g.210608421G>TCA350439547CPS1c.2253G>T (p.Lys751Asn)
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.733G>T
n.1398G>T
c.2286G>T (p.Lys762Asn)
n.3162G>T
n.1409G>T
2g.210608422A=CA1325080030CPS1c.2254A= (p.Asn752=)
c.2272A= (p.Asn758=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.734A=
n.1399A=
c.2287A= (p.Asn763=)
n.3163A=
n.1410A=
2g.210608422A>CCA350439548CPS1c.2254A>C (p.Asn752His)
c.2272A>C (p.Asn758His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.734A>C
n.1399A>C
c.2287A>C (p.Asn763His)
n.3163A>C
n.1410A>C
2g.210608422A>GCA350439549CPS1c.2254A>G (p.Asn752Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.734A>G
n.1399A>G
c.2287A>G (p.Asn763Asp)
n.3163A>G
n.1410A>G
 dbSNP
2g.210608422A>TCA350439550CPS1c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.734A>T
n.1399A>T
c.2287A>T (p.Asn763Tyr)
n.3163A>T
n.1410A>T
2g.210608423A>CCA350439551CPS1c.2255A>C (p.Asn752Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.735A>C
n.1400A>C
c.2288A>C (p.Asn763Thr)
n.3164A>C
n.1411A>C
2g.210608423A>GCA350439552CPS1c.2255A>G (p.Asn752Ser)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.735A>G
n.1400A>G
c.2288A>G (p.Asn763Ser)
n.3164A>G
n.1411A>G
2g.210608423A>TCA350439553CPS1c.2255A>T (p.Asn752Ile)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.735A>T
n.1400A>T
c.2288A>T (p.Asn763Ile)
n.3164A>T
n.1411A>T
2g.210608424C>ACA2086593CPS1c.2256C>A (p.Asn752Lys)
c.2274C>A (p.Asn758Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.736C>A
n.1401C>A
c.2289C>A (p.Asn763Lys)
n.3165C>A
n.1412C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608424C=CA1325080031CPS1c.2256C= (p.Asn752=)
c.2274C= (p.Asn758=)
c.903C= (p.Asn301=)
c.736C=
n.1401C=
c.2289C= (p.Asn763=)
n.3165C=
n.1412C=
2g.210608424C>GCA350439554CPS1c.2256C>G (p.Asn752Lys)
c.2274C>G (p.Asn758Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.736C>G
n.1401C>G
c.2289C>G (p.Asn763Lys)
n.3165C>G
n.1412C>G
2g.210608424C>TCA2086592CPS1c.2256C>T (p.Asn752=)
c.2274C>T (p.Asn758=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.736C>T
n.1401C>T
c.2289C>T (p.Asn763=)
n.3165C>T
n.1412C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608425G>ACA350439555CPS1c.2257G>A (p.Val753Ile)
c.2275G>A (p.Val759Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.737G>A
n.1402G>A
c.2290G>A (p.Val764Ile)
n.3166G>A
n.1413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608425G>CCA350439557CPS1c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.737G>C
n.1402G>C
c.2290G>C (p.Val764Leu)
n.3166G>C
n.1413G>C
 dbSNP
2g.210608425G=CA1325080032CPS1c.2257G= (p.Val753=)
c.2275G= (p.Val759=)
c.904G= (p.Val302=)
c.737G=
n.1402G=
c.2290G= (p.Val764=)
n.3166G=
n.1413G=
2g.210608425G>TCA350439556CPS1c.2257G>T (p.Val753Phe)
c.2275G>T (p.Val759Phe)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.737G>T
n.1402G>T
c.2290G>T (p.Val764Phe)
n.3166G>T
n.1413G>T
 gnomAD v4
2g.210608426T>ACA350439558CPS1c.2258T>A (p.Val753Asp)
c.2276T>A (p.Val759Asp)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.738T>A
n.1403T>A
c.2291T>A (p.Val764Asp)
n.3167T>A
n.1414T>A
2g.210608426T>CCA350439559CPS1c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.738T>C
n.1403T>C
c.2291T>C (p.Val764Ala)
n.3167T>C
n.1414T>C
 COSMIC COSMIC
2g.210608426T>GCA350439560CPS1c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.738T>G
n.1403T>G
c.2291T>G (p.Val764Gly)
n.3167T>G
n.1414T>G
2g.210608427C>ACA431012846CPS1c.2259C>A (p.Val753=)
c.2277C>A (p.Val759=)
c.906C>A (p.Val302=)
c.739C>A
n.1404C>A
c.2292C>A (p.Val764=)
n.3168C>A
n.1415C>A
2g.210608427C=CA1325080033CPS1c.2259C= (p.Val753=)
c.2277C= (p.Val759=)
c.906C= (p.Val302=)
c.739C=
n.1404C=
c.2292C= (p.Val764=)
n.3168C=
n.1415C=
2g.210608427C>GCA431012847CPS1c.2259C>G (p.Val753=)
c.2277C>G (p.Val759=)
c.906C>G (p.Val302=)
c.739C>G
n.1404C>G
c.2292C>G (p.Val764=)
n.3168C>G
n.1415C>G
2g.210608427C>TCA2086594CPS1c.2259C>T (p.Val753=)
c.2277C>T (p.Val759=)
c.906C>T (p.Val302=)
c.739C>T
n.1404C>T
c.2292C>T (p.Val764=)
n.3168C>T
n.1415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608428G>ACA2086595CPS1c.2260G>A (p.Val754Ile)
c.2278G>A (p.Val760Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.740G>A
n.1405G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
n.3169G>A
n.1416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608428G>CCA350439561CPS1c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.740G>C
n.1405G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
n.3169G>C
n.1416G>C
 gnomAD v4
2g.210608428G=CA1325080034CPS1c.2260G= (p.Val754=)
c.2278G= (p.Val760=)
c.907G= (p.Val303=)
c.740G=
n.1405G=
c.2293G= (p.Val765=)
n.3169G=
n.1416G=
2g.210608428G>TCA350439562CPS1c.2260G>T (p.Val754Leu)
c.2278G>T (p.Val760Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.740G>T
n.1405G>T
c.2293G>T (p.Val765Leu)
n.3169G>T
n.1416G>T
 dbSNP
2g.210608429T>ACA2086596CPS1c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.741T>A
n.1406T>A
c.2294T>A (p.Val765Glu)
n.3170T>A
n.1417T>A
 dbSNP ExAC
2g.210608429T>CCA350439563CPS1c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.741T>C
n.1406T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
n.3170T>C
n.1417T>C
 dbSNP
2g.210608429T>GCA350439564CPS1c.2261T>G (p.Val754Gly)
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.741T>G
n.1406T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
n.3170T>G
n.1417T>G
2g.210608429T=CA1325080035CPS1c.2261T= (p.Val754=)
c.2279T= (p.Val760=)
c.908T= (p.Val303=)
c.741T=
n.1406T=
c.2294T= (p.Val765=)
n.3170T=
n.1417T=
2g.210608430A=CA1325080036CPS1c.2262A= (p.Val754=)
c.2280A= (p.Val760=)
c.909A= (p.Val303=)
c.742A=
n.1407A=
c.2295A= (p.Val765=)
n.3171A=
n.1418A=
2g.210608430A>CCA431012849CPS1c.2262A>C (p.Val754=)
c.2280A>C (p.Val760=)
c.909A>C (p.Val303=)
c.742A>C
n.1407A>C
c.2295A>C (p.Val765=)
n.3171A>C
n.1418A>C
2g.210608430A>GCA64762377CPS1c.2262A>G (p.Val754=)
c.2280A>G (p.Val760=)
c.909A>G (p.Val303=)
c.742A>G
n.1407A>G
c.2295A>G (p.Val765=)
n.3171A>G
n.1418A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608430A>TCA431012848CPS1c.2262A>T (p.Val754=)
c.2280A>T (p.Val760=)
c.909A>T (p.Val303=)
c.742A>T
n.1407A>T
c.2295A>T (p.Val765=)
n.3171A>T
n.1418A>T
2g.210608431T>ACA350439565CPS1c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.743T>A
n.1408T>A
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
n.3172T>A
n.1419T>A
2g.210608431T>CCA350439566CPS1c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.743T>C
n.1408T>C
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
n.3172T>C
n.1419T>C
2g.210608431T>GCA350439567CPS1c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.743T>G
n.1408T>G
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
n.3172T>G
n.1419T>G
2g.210608432C>ACA350439568CPS1c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.744C>A
n.1409C>A
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
n.3173C>A
n.1420C>A
 dbSNP
2g.210608432C=CA1325080037CPS1c.2264C= (p.Ser755=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.911C= (p.Ser304=)
c.744C=
n.1409C=
c.2297C= (p.Ser766=)
n.3173C=
n.1420C=
2g.210608432C>GCA350439570CPS1c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.744C>G
n.1409C>G
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
n.3173C>G
n.1420C>G
2g.210608432C>TCA350439569CPS1c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.744C>T
n.1409C>T
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
n.3173C>T
n.1420C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608433C>ACA2086597CPS1c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.745C>A
n.1410C>A
c.2298C>A (p.Ser766=)
n.3174C>A
n.1421C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608433C=CA1325080038CPS1c.2265C= (p.Ser755=)
c.2283C= (p.Ser761=)
c.912C= (p.Ser304=)
c.745C=
n.1410C=
c.2298C= (p.Ser766=)
n.3174C=
n.1421C=
2g.210608433C>GCA431012850CPS1c.2265C>G (p.Ser755=)
c.2283C>G (p.Ser761=)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.745C>G
n.1410C>G
c.2298C>G (p.Ser766=)
n.3174C>G
n.1421C>G
2g.210608433C>TCA2086598CPS1c.2265C>T (p.Ser755=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.745C>T
n.1410C>T
c.2298C>T (p.Ser766=)
n.3174C>T
n.1421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608434G>ACA2086599CPS1c.2266G>A (p.Gly756Arg)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.746G>A
n.1411G>A
c.2299G>A (p.Gly767Arg)
n.3175G>A
n.1422G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608434G>CCA350439571CPS1c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.746G>C
n.1411G>C
c.2299G>C (p.Gly767Arg)
n.3175G>C
n.1422G>C
2g.210608434G=CA1325080039CPS1c.2266G= (p.Gly756=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.746G=
n.1411G=
c.2299G= (p.Gly767=)
n.3175G=
n.1422G=
2g.210608434G>TCA350439572CPS1c.2266G>T (p.Gly756Trp)
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.746G>T
n.1411G>T
c.2299G>T (p.Gly767Trp)
n.3175G>T
n.1422G>T
2g.210608436delCA2701452834CPS1c.2268del (p.Lys757ArgfsTer?)
c.2286del (p.Lys763ArgfsTer?)
c.915del (p.Lys306ArgfsTer?)
c.748del
n.1413del
c.2301del (p.Lys768ArgfsTer?)
n.3177del
n.1424del
 dbSNP
2g.210608435G>ACA64762394CPS1c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.747G>A
n.1412G>A
c.2300G>A (p.Gly767Glu)
n.3176G>A
n.1423G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608435G>CCA350439573CPS1c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.747G>C
n.1412G>C
c.2300G>C (p.Gly767Ala)
n.3176G>C
n.1423G>C
 gnomAD v4
2g.210608435G=CA1325080040CPS1c.2267G= (p.Gly756=)
c.2285G= (p.Gly762=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.747G=
n.1412G=
c.2300G= (p.Gly767=)
n.3176G=
n.1423G=
2g.210608435G>TCA350439574CPS1c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.747G>T
n.1412G>T
c.2300G>T (p.Gly767Val)
n.3176G>T
n.1423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608436G>ACA431012851CPS1c.2268G>A (p.Gly756=)
c.2286G>A (p.Gly762=)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.748G>A
n.1413G>A
c.2301G>A (p.Gly767=)
n.3177G>A
n.1424G>A
2g.210608436G>CCA431012852CPS1c.2268G>C (p.Gly756=)
c.2286G>C (p.Gly762=)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.748G>C
n.1413G>C
c.2301G>C (p.Gly767=)
n.3177G>C
n.1424G>C
2g.210608436G>TCA431012853CPS1c.2268G>T (p.Gly756=)
c.2286G>T (p.Gly762=)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.748G>T
n.1413G>T
c.2301G>T (p.Gly767=)
n.3177G>T
n.1424G>T
2g.210608437A>CCA350439575CPS1c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.749A>C
n.1414A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
n.3178A>C
n.1425A>C
2g.210608437A>GCA350439576CPS1c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.749A>G
n.1414A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
n.3178A>G
n.1425A>G
2g.210608437A>TCA350439577CPS1c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.749A>T
n.1414A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
n.3178A>T
n.1425A>T
 gnomAD v4
2g.210608438A>CCA350439580CPS1c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.750A>C
n.1415A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
n.3179A>C
n.1426A>C
2g.210608438A>GCA350439579CPS1c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.750A>G
n.1415A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
n.3179A>G
n.1426A>G
 gnomAD v4
2g.210608438A>TCA350439578CPS1c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2288A>T (p.Lys763Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.750A>T
n.1415A>T
c.2303A>T (p.Lys768Met)
n.3179A>T
n.1426A>T
2g.210608439G>ACA431012854CPS1c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2289G>A (p.Lys763=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.751G>A
n.1416G>A
c.2304G>A (p.Lys768=)
n.3180G>A
n.1427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608439G>CCA350439582CPS1c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2289G>C (p.Lys763Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.751G>C
n.1416G>C
c.2304G>C (p.Lys768Asn)
n.3180G>C
n.1427G>C
2g.210608439G>TCA350439581CPS1c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.2289G>T (p.Lys763Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.751G>T
n.1416G>T
c.2304G>T (p.Lys768Asn)
n.3180G>T
n.1427G>T
2g.210608440A>CCA350439585CPS1c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.752A>C
n.1417A>C
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
n.3181A>C
n.1428A>C
2g.210608440A>GCA350439583CPS1c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.752A>G
n.1417A>G
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
n.3181A>G
n.1428A>G
2g.210608440A>TCA350439584CPS1c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.752A>T
n.1417A>T
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
n.3181A>T
n.1428A>T
 gnomAD v4
2g.210608441C>ACA350439586CPS1c.2273C>A (p.Thr758Lys)
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.753C>A
n.1418C>A
c.2306C>A (p.Thr769Lys)
n.3182C>A
n.1429C>A
2g.210608441C>GCA350439587CPS1c.2273C>G (p.Thr758Arg)
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.753C>G
n.1418C>G
c.2306C>G (p.Thr769Arg)
n.3182C>G
n.1429C>G
 gnomAD v4
2g.210608441C>TCA350439588CPS1c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.753C>T
n.1418C>T
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
n.3182C>T
n.1429C>T
2g.210608442A=CA1325080041CPS1c.2274A= (p.Thr758=)
c.2292A= (p.Thr764=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.754A=
n.1419A=
c.2307A= (p.Thr769=)
n.3183A=
n.1430A=
2g.210608442A>CCA431012855CPS1c.2274A>C (p.Thr758=)
c.2292A>C (p.Thr764=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.754A>C
n.1419A>C
c.2307A>C (p.Thr769=)
n.3183A>C
n.1430A>C
2g.210608442A>GCA2086600CPS1c.2274A>G (p.Thr758=)
c.2292A>G (p.Thr764=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.754A>G
n.1419A>G
c.2307A>G (p.Thr769=)
n.3183A>G
n.1430A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608442A>TCA431012856CPS1c.2274A>T (p.Thr758=)
c.2292A>T (p.Thr764=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.754A>T
n.1419A>T
c.2307A>T (p.Thr769=)
n.3183A>T
n.1430A>T
2g.210608443T>ACA2086601CPS1c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.755T>A
n.1420T>A
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.3184T>A
n.1431T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608443T>CCA350439589CPS1c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.755T>C
n.1420T>C
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
n.3184T>C
n.1431T>C
2g.210608443T>GCA350439590CPS1c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.755T>G
n.1420T>G
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
n.3184T>G
n.1431T>G
2g.210608443T=CA1325080042CPS1c.2275T= (p.Ser759=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.755T=
n.1420T=
c.2308T= (p.Ser770=)
n.3184T=
n.1431T=

Number of alleles fetched