Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210608310T>A | CA2662927150 | CPS1 | c.2193-51T>A (n.2193-51T>A) c.2211-51T>A (n.2211-51T>A) c.840-51T>A (n.840-51T>A) c.673-51T>A n.1338-51T>A c.2226-51T>A (n.2226-51T>A) n.3102-51T>A n.1349-51T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608313T>C | CA2662927151 | CPS1 | c.2193-48T>C (n.2193-48T>C) c.2211-48T>C (n.2211-48T>C) c.840-48T>C (n.840-48T>C) c.673-48T>C n.1338-48T>C c.2226-48T>C (n.2226-48T>C) n.3102-48T>C n.1349-48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608314C= | CA1325079961 | CPS1 | c.2193-47C= (n.2193-47C=) c.2211-47C= (n.2211-47C=) c.840-47C= (n.840-47C=) c.673-47C= n.1338-47C= c.2226-47C= (n.2226-47C=) n.3102-47C= n.1349-47C= | |
2 | g.210608314C>T | CA539127090 | CPS1 | c.2193-47C>T (n.2193-47C>T) c.2211-47C>T (n.2211-47C>T) c.840-47C>T (n.840-47C>T) c.673-47C>T n.1338-47C>T c.2226-47C>T (n.2226-47C>T) n.3102-47C>T n.1349-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608315A= | CA1325079962 | CPS1 | c.2193-46A= (n.2193-46A=) c.2211-46A= (n.2211-46A=) c.840-46A= (n.840-46A=) c.673-46A= n.1338-46A= c.2226-46A= (n.2226-46A=) n.3102-46A= n.1349-46A= | |
2 | g.210608315A>C | CA647730725 | CPS1 | c.2193-46A>C (n.2193-46A>C) c.2211-46A>C (n.2211-46A>C) c.840-46A>C (n.840-46A>C) c.673-46A>C n.1338-46A>C c.2226-46A>C (n.2226-46A>C) n.3102-46A>C n.1349-46A>C | COSMIC |
2 | g.210608315A>G | CA1325079963 | CPS1 | c.2193-46A>G (n.2193-46A>G) c.2211-46A>G (n.2211-46A>G) c.840-46A>G (n.840-46A>G) c.673-46A>G n.1338-46A>G c.2226-46A>G (n.2226-46A>G) n.3102-46A>G n.1349-46A>G | dbSNP |
2 | g.210608316A= | CA1325079964 | CPS1 | c.2193-45A= (n.2193-45A=) c.2211-45A= (n.2211-45A=) c.840-45A= (n.840-45A=) c.673-45A= n.1338-45A= c.2226-45A= (n.2226-45A=) n.3102-45A= n.1349-45A= | |
2 | g.210608316A>G | CA64762202 | CPS1 | c.2193-45A>G (n.2193-45A>G) c.2211-45A>G (n.2211-45A>G) c.840-45A>G (n.840-45A>G) c.673-45A>G n.1338-45A>G c.2226-45A>G (n.2226-45A>G) n.3102-45A>G n.1349-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608317T>A | CA2662927154 | CPS1 | c.2193-44T>A (n.2193-44T>A) c.2211-44T>A (n.2211-44T>A) c.840-44T>A (n.840-44T>A) c.673-44T>A n.1338-44T>A c.2226-44T>A (n.2226-44T>A) n.3102-44T>A n.1349-44T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608317T>C | CA764153574 | CPS1 | c.2193-44T>C (n.2193-44T>C) c.2211-44T>C (n.2211-44T>C) c.840-44T>C (n.840-44T>C) c.673-44T>C n.1338-44T>C c.2226-44T>C (n.2226-44T>C) n.3102-44T>C n.1349-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608317T>G | CA2662927156 | CPS1 | c.2193-44T>G (n.2193-44T>G) c.2211-44T>G (n.2211-44T>G) c.840-44T>G (n.840-44T>G) c.673-44T>G n.1338-44T>G c.2226-44T>G (n.2226-44T>G) n.3102-44T>G n.1349-44T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608317T= | CA1325079965 | CPS1 | c.2193-44T= (n.2193-44T=) c.2211-44T= (n.2211-44T=) c.840-44T= (n.840-44T=) c.673-44T= n.1338-44T= c.2226-44T= (n.2226-44T=) n.3102-44T= n.1349-44T= | |
2 | g.210608319A= | CA1325079966 | CPS1 | c.2193-42A= (n.2193-42A=) c.2211-42A= (n.2211-42A=) c.840-42A= (n.840-42A=) c.673-42A= n.1338-42A= c.2226-42A= (n.2226-42A=) n.3102-42A= n.1349-42A= | |
2 | g.210608319A>C | CA539127091 | CPS1 | c.2193-42A>C (n.2193-42A>C) c.2211-42A>C (n.2211-42A>C) c.840-42A>C (n.840-42A>C) c.673-42A>C n.1338-42A>C c.2226-42A>C (n.2226-42A>C) n.3102-42A>C n.1349-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608319A>G | CA2662927162 | CPS1 | c.2193-42A>G (n.2193-42A>G) c.2211-42A>G (n.2211-42A>G) c.840-42A>G (n.840-42A>G) c.673-42A>G n.1338-42A>G c.2226-42A>G (n.2226-42A>G) n.3102-42A>G n.1349-42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608320T>C | CA539127093 | CPS1 | c.2193-41T>C (n.2193-41T>C) c.2211-41T>C (n.2211-41T>C) c.840-41T>C (n.840-41T>C) c.673-41T>C n.1338-41T>C c.2226-41T>C (n.2226-41T>C) n.3102-41T>C n.1349-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608320T= | CA1325079967 | CPS1 | c.2193-41T= (n.2193-41T=) c.2211-41T= (n.2211-41T=) c.840-41T= (n.840-41T=) c.673-41T= n.1338-41T= c.2226-41T= (n.2226-41T=) n.3102-41T= n.1349-41T= | |
2 | g.210608321T>G | CA1325079969 | CPS1 | c.2193-40T>G (n.2193-40T>G) c.2211-40T>G (n.2211-40T>G) c.840-40T>G (n.840-40T>G) c.673-40T>G n.1338-40T>G c.2226-40T>G (n.2226-40T>G) n.3102-40T>G n.1349-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608321T= | CA1325079968 | CPS1 | c.2193-40T= (n.2193-40T=) c.2211-40T= (n.2211-40T=) c.840-40T= (n.840-40T=) c.673-40T= n.1338-40T= c.2226-40T= (n.2226-40T=) n.3102-40T= n.1349-40T= | |
2 | g.210608322G= | CA1325079970 | CPS1 | c.2193-39G= (n.2193-39G=) c.2211-39G= (n.2211-39G=) c.840-39G= (n.840-39G=) c.673-39G= n.1338-39G= c.2226-39G= (n.2226-39G=) n.3102-39G= n.1349-39G= | |
2 | g.210608322G>T | CA764153587 | CPS1 | c.2193-39G>T (n.2193-39G>T) c.2211-39G>T (n.2211-39G>T) c.840-39G>T (n.840-39G>T) c.673-39G>T n.1338-39G>T c.2226-39G>T (n.2226-39G>T) n.3102-39G>T n.1349-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608323C>A | CA2662927167 | CPS1 | c.2193-38C>A (n.2193-38C>A) c.2211-38C>A (n.2211-38C>A) c.840-38C>A (n.840-38C>A) c.673-38C>A n.1338-38C>A c.2226-38C>A (n.2226-38C>A) n.3102-38C>A n.1349-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608323C= | CA1325079971 | CPS1 | c.2193-38C= (n.2193-38C=) c.2211-38C= (n.2211-38C=) c.840-38C= (n.840-38C=) c.673-38C= n.1338-38C= c.2226-38C= (n.2226-38C=) n.3102-38C= n.1349-38C= | |
2 | g.210608323C>G | CA2086573 | CPS1 | c.2193-38C>G (n.2193-38C>G) c.2211-38C>G (n.2211-38C>G) c.840-38C>G (n.840-38C>G) c.673-38C>G n.1338-38C>G c.2226-38C>G (n.2226-38C>G) n.3102-38C>G n.1349-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608324T>C | CA64762206 | CPS1 | c.2193-37T>C (n.2193-37T>C) c.2211-37T>C (n.2211-37T>C) c.840-37T>C (n.840-37T>C) c.673-37T>C n.1338-37T>C c.2226-37T>C (n.2226-37T>C) n.3102-37T>C n.1349-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608324T>G | CA64762211 | CPS1 | c.2193-37T>G (n.2193-37T>G) c.2211-37T>G (n.2211-37T>G) c.840-37T>G (n.840-37T>G) c.673-37T>G n.1338-37T>G c.2226-37T>G (n.2226-37T>G) n.3102-37T>G n.1349-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608324T= | CA1325079972 | CPS1 | c.2193-37T= (n.2193-37T=) c.2211-37T= (n.2211-37T=) c.840-37T= (n.840-37T=) c.673-37T= n.1338-37T= c.2226-37T= (n.2226-37T=) n.3102-37T= n.1349-37T= | |
2 | g.210608325C>A | CA64762213 | CPS1 | c.2193-36C>A (n.2193-36C>A) c.2211-36C>A (n.2211-36C>A) c.840-36C>A (n.840-36C>A) c.673-36C>A n.1338-36C>A c.2226-36C>A (n.2226-36C>A) n.3102-36C>A n.1349-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608325C= | CA1325079973 | CPS1 | c.2193-36C= (n.2193-36C=) c.2211-36C= (n.2211-36C=) c.840-36C= (n.840-36C=) c.673-36C= n.1338-36C= c.2226-36C= (n.2226-36C=) n.3102-36C= n.1349-36C= | |
2 | g.210608325C>G | CA1041901922 | CPS1 | c.2193-36C>G (n.2193-36C>G) c.2211-36C>G (n.2211-36C>G) c.840-36C>G (n.840-36C>G) c.673-36C>G n.1338-36C>G c.2226-36C>G (n.2226-36C>G) n.3102-36C>G n.1349-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608325C>T | CA2086574 | CPS1 | c.2193-36C>T (n.2193-36C>T) c.2211-36C>T (n.2211-36C>T) c.840-36C>T (n.840-36C>T) c.673-36C>T n.1338-36C>T c.2226-36C>T (n.2226-36C>T) n.3102-36C>T n.1349-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608326G>A | CA539127097 | CPS1 | c.2193-35G>A (n.2193-35G>A) c.2211-35G>A (n.2211-35G>A) c.840-35G>A (n.840-35G>A) c.673-35G>A n.1338-35G>A c.2226-35G>A (n.2226-35G>A) n.3102-35G>A n.1349-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608326G= | CA1325079974 | CPS1 | c.2193-35G= (n.2193-35G=) c.2211-35G= (n.2211-35G=) c.840-35G= (n.840-35G=) c.673-35G= n.1338-35G= c.2226-35G= (n.2226-35G=) n.3102-35G= n.1349-35G= | |
2 | g.210608326G>T | CA2662927177 | CPS1 | c.2193-35G>T (n.2193-35G>T) c.2211-35G>T (n.2211-35G>T) c.840-35G>T (n.840-35G>T) c.673-35G>T n.1338-35G>T c.2226-35G>T (n.2226-35G>T) n.3102-35G>T n.1349-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608327A= | CA1325079975 | CPS1 | c.2193-34A= (n.2193-34A=) c.2211-34A= (n.2211-34A=) c.840-34A= (n.840-34A=) c.673-34A= n.1338-34A= c.2226-34A= (n.2226-34A=) n.3102-34A= n.1349-34A= | |
2 | g.210608327A>T | CA1325079976 | CPS1 | c.2193-34A>T (n.2193-34A>T) c.2211-34A>T (n.2211-34A>T) c.840-34A>T (n.840-34A>T) c.673-34A>T n.1338-34A>T c.2226-34A>T (n.2226-34A>T) n.3102-34A>T n.1349-34A>T | dbSNP |
2 | g.210608328A>G | CA2662927179 | CPS1 | c.2193-33A>G (n.2193-33A>G) c.2211-33A>G (n.2211-33A>G) c.840-33A>G (n.840-33A>G) c.673-33A>G n.1338-33A>G c.2226-33A>G (n.2226-33A>G) n.3102-33A>G n.1349-33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608329G>A | CA1041901929 | CPS1 | c.2193-32G>A (n.2193-32G>A) c.2211-32G>A (n.2211-32G>A) c.840-32G>A (n.840-32G>A) c.673-32G>A n.1338-32G>A c.2226-32G>A (n.2226-32G>A) n.3102-32G>A n.1349-32G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608329G>T | CA2662927180 | CPS1 | c.2193-32G>T (n.2193-32G>T) c.2211-32G>T (n.2211-32G>T) c.840-32G>T (n.840-32G>T) c.673-32G>T n.1338-32G>T c.2226-32G>T (n.2226-32G>T) n.3102-32G>T n.1349-32G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608329_210608330delinsGA | CA1325079977 | CPS1 | c.2193-32_2193-31delinsGA (n.2193-32_2193-31delinsGA) c.2211-32_2211-31delinsGA (n.2211-32_2211-31delinsGA) c.840-32_840-31delinsGA (n.840-32_840-31delinsGA) c.673-32_673-31delinsGA n.1338-32_1338-31delinsGA c.2226-32_2226-31delinsGA (n.2226-32_2226-31delinsGA) n.3102-32_3102-31delinsGA n.1349-32_1349-31delinsGA | |
2 | g.210608338dup | CA2086575 | CPS1 | c.2193-23dup (n.2193-23dup) c.2211-23dup (n.2211-23dup) c.840-23dup (n.840-23dup) c.673-23dup n.1338-23dup c.2226-23dup (n.2226-23dup) n.3102-23dup n.1349-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608337_210608338dup | CA2540271130 | CPS1 | c.2193-24_2193-23dup (n.2193-24_2193-23dup) c.2211-24_2211-23dup (n.2211-24_2211-23dup) c.840-24_840-23dup (n.840-24_840-23dup) c.673-24_673-23dup n.1338-24_1338-23dup c.2226-24_2226-23dup (n.2226-24_2226-23dup) n.3102-24_3102-23dup n.1349-24_1349-23dup | gnomAD v4 |
2 | g.210608338del | CA2086576 | CPS1 | c.2193-23del (n.2193-23del) c.2211-23del (n.2211-23del) c.840-23del (n.840-23del) c.673-23del n.1338-23del c.2226-23del (n.2226-23del) n.3102-23del n.1349-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608337_210608338del | CA2662927187 | CPS1 | c.2193-24_2193-23del (n.2193-24_2193-23del) c.2211-24_2211-23del (n.2211-24_2211-23del) c.840-24_840-23del (n.840-24_840-23del) c.673-24_673-23del n.1338-24_1338-23del c.2226-24_2226-23del (n.2226-24_2226-23del) n.3102-24_3102-23del n.1349-24_1349-23del | gnomAD v4 |
2 | g.210608332A>C | CA2662927189 | CPS1 | c.2193-29A>C (n.2193-29A>C) c.2211-29A>C (n.2211-29A>C) c.840-29A>C (n.840-29A>C) c.673-29A>C n.1338-29A>C c.2226-29A>C (n.2226-29A>C) n.3102-29A>C n.1349-29A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608334A= | CA1325079979 | CPS1 | c.2193-27A= (n.2193-27A=) c.2211-27A= (n.2211-27A=) c.840-27A= (n.840-27A=) c.673-27A= n.1338-27A= c.2226-27A= (n.2226-27A=) n.3102-27A= n.1349-27A= | |
2 | g.210608334A>G | CA1325079978 | CPS1 | c.2193-27A>G (n.2193-27A>G) c.2211-27A>G (n.2211-27A>G) c.840-27A>G (n.840-27A>G) c.673-27A>G n.1338-27A>G c.2226-27A>G (n.2226-27A>G) n.3102-27A>G n.1349-27A>G | dbSNP |
2 | g.210608335A= | CA1325079980 | CPS1 | c.2193-26A= (n.2193-26A=) c.2211-26A= (n.2211-26A=) c.840-26A= (n.840-26A=) c.673-26A= n.1338-26A= c.2226-26A= (n.2226-26A=) n.3102-26A= n.1349-26A= | |
2 | g.210608335A>C | CA539127102 | CPS1 | c.2193-26A>C (n.2193-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) c.840-26A>C (n.840-26A>C) c.673-26A>C n.1338-26A>C c.2226-26A>C (n.2226-26A>C) n.3102-26A>C n.1349-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608335A>T | CA2662927191 | CPS1 | c.2193-26A>T (n.2193-26A>T) c.2211-26A>T (n.2211-26A>T) c.840-26A>T (n.840-26A>T) c.673-26A>T n.1338-26A>T c.2226-26A>T (n.2226-26A>T) n.3102-26A>T n.1349-26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608336A= | CA1325079981 | CPS1 | c.2193-25A= (n.2193-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) c.840-25A= (n.840-25A=) c.673-25A= n.1338-25A= c.2226-25A= (n.2226-25A=) n.3102-25A= n.1349-25A= | |
2 | g.210608336A>T | CA1325079982 | CPS1 | c.2193-25A>T (n.2193-25A>T) c.2211-25A>T (n.2211-25A>T) c.840-25A>T (n.840-25A>T) c.673-25A>T n.1338-25A>T c.2226-25A>T (n.2226-25A>T) n.3102-25A>T n.1349-25A>T | dbSNP |
2 | g.210608337A= | CA1325079983 | CPS1 | c.2193-24A= (n.2193-24A=) c.2211-24A= (n.2211-24A=) c.840-24A= (n.840-24A=) c.673-24A= n.1338-24A= c.2226-24A= (n.2226-24A=) n.3102-24A= n.1349-24A= | |
2 | g.210608337A>C | CA64762240 | CPS1 | c.2193-24A>C (n.2193-24A>C) c.2211-24A>C (n.2211-24A>C) c.840-24A>C (n.840-24A>C) c.673-24A>C n.1338-24A>C c.2226-24A>C (n.2226-24A>C) n.3102-24A>C n.1349-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608337A>G | CA539127104 | CPS1 | c.2193-24A>G (n.2193-24A>G) c.2211-24A>G (n.2211-24A>G) c.840-24A>G (n.840-24A>G) c.673-24A>G n.1338-24A>G c.2226-24A>G (n.2226-24A>G) n.3102-24A>G n.1349-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608338A= | CA1325079984 | CPS1 | c.2193-23A= (n.2193-23A=) c.2211-23A= (n.2211-23A=) c.840-23A= (n.840-23A=) c.673-23A= n.1338-23A= c.2226-23A= (n.2226-23A=) n.3102-23A= n.1349-23A= | |
2 | g.210608338A>G | CA2086578 | CPS1 | c.2193-23A>G (n.2193-23A>G) c.2211-23A>G (n.2211-23A>G) c.840-23A>G (n.840-23A>G) c.673-23A>G n.1338-23A>G c.2226-23A>G (n.2226-23A>G) n.3102-23A>G n.1349-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608338_210608339delinsAT | CA1325079985 | CPS1 | c.2193-23_2193-22delinsAT (n.2193-23_2193-22delinsAT) c.2211-23_2211-22delinsAT (n.2211-23_2211-22delinsAT) c.840-23_840-22delinsAT (n.840-23_840-22delinsAT) c.673-23_673-22delinsAT n.1338-23_1338-22delinsAT c.2226-23_2226-22delinsAT (n.2226-23_2226-22delinsAT) n.3102-23_3102-22delinsAT n.1349-23_1349-22delinsAT | |
2 | g.210608339del | CA2086577 | CPS1 | c.2193-22del (n.2193-22del) c.2211-22del (n.2211-22del) c.840-22del (n.840-22del) c.673-22del n.1338-22del c.2226-22del (n.2226-22del) n.3102-22del n.1349-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608339T>A | CA1325079987 | CPS1 | c.2193-22T>A (n.2193-22T>A) c.2211-22T>A (n.2211-22T>A) c.840-22T>A (n.840-22T>A) c.673-22T>A n.1338-22T>A c.2226-22T>A (n.2226-22T>A) n.3102-22T>A n.1349-22T>A | dbSNP |
2 | g.210608339T= | CA1325079986 | CPS1 | c.2193-22T= (n.2193-22T=) c.2211-22T= (n.2211-22T=) c.840-22T= (n.840-22T=) c.673-22T= n.1338-22T= c.2226-22T= (n.2226-22T=) n.3102-22T= n.1349-22T= | |
2 | g.210608340A>G | CA2662927200 | CPS1 | c.2193-21A>G (n.2193-21A>G) c.2211-21A>G (n.2211-21A>G) c.840-21A>G (n.840-21A>G) c.673-21A>G n.1338-21A>G c.2226-21A>G (n.2226-21A>G) n.3102-21A>G n.1349-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608340A>T | CA2662927220 | CPS1 | c.2193-21A>T (n.2193-21A>T) c.2211-21A>T (n.2211-21A>T) c.840-21A>T (n.840-21A>T) c.673-21A>T n.1338-21A>T c.2226-21A>T (n.2226-21A>T) n.3102-21A>T n.1349-21A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608341A= | CA1325079988 | CPS1 | c.2193-20A= (n.2193-20A=) c.2211-20A= (n.2211-20A=) c.840-20A= (n.840-20A=) c.673-20A= n.1338-20A= c.2226-20A= (n.2226-20A=) n.3102-20A= n.1349-20A= | |
2 | g.210608341A>G | CA764153617 | CPS1 | c.2193-20A>G (n.2193-20A>G) c.2211-20A>G (n.2211-20A>G) c.840-20A>G (n.840-20A>G) c.673-20A>G n.1338-20A>G c.2226-20A>G (n.2226-20A>G) n.3102-20A>G n.1349-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608343T>C | CA2739279065 | CPS1 | c.2193-18T>C (n.2193-18T>C) c.2211-18T>C (n.2211-18T>C) c.840-18T>C (n.840-18T>C) c.673-18T>C n.1338-18T>C c.2226-18T>C (n.2226-18T>C) n.3102-18T>C n.1349-18T>C | ClinVar |
2 | g.210608345dup | CA2662927225 | CPS1 | c.2193-16dup (n.2193-16dup) c.2211-16dup (n.2211-16dup) c.840-16dup (n.840-16dup) c.673-16dup n.1338-16dup c.2226-16dup (n.2226-16dup) n.3102-16dup n.1349-16dup | gnomAD v4 |
2 | g.210608344T>C | CA539127106 | CPS1 | c.2193-17T>C (n.2193-17T>C) c.2211-17T>C (n.2211-17T>C) c.840-17T>C (n.840-17T>C) c.673-17T>C n.1338-17T>C c.2226-17T>C (n.2226-17T>C) n.3102-17T>C n.1349-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608344T>G | CA2662927227 | CPS1 | c.2193-17T>G (n.2193-17T>G) c.2211-17T>G (n.2211-17T>G) c.840-17T>G (n.840-17T>G) c.673-17T>G n.1338-17T>G c.2226-17T>G (n.2226-17T>G) n.3102-17T>G n.1349-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608344T= | CA1325079989 | CPS1 | c.2193-17T= (n.2193-17T=) c.2211-17T= (n.2211-17T=) c.840-17T= (n.840-17T=) c.673-17T= n.1338-17T= c.2226-17T= (n.2226-17T=) n.3102-17T= n.1349-17T= | |
2 | g.210608345T>A | CA764153629 | CPS1 | c.2193-16T>A (n.2193-16T>A) c.2211-16T>A (n.2211-16T>A) c.840-16T>A (n.840-16T>A) c.673-16T>A n.1338-16T>A c.2226-16T>A (n.2226-16T>A) n.3102-16T>A n.1349-16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608345T>C | CA539127107 | CPS1 | c.2193-16T>C (n.2193-16T>C) c.2211-16T>C (n.2211-16T>C) c.840-16T>C (n.840-16T>C) c.673-16T>C n.1338-16T>C c.2226-16T>C (n.2226-16T>C) n.3102-16T>C n.1349-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608345T= | CA1325079990 | CPS1 | c.2193-16T= (n.2193-16T=) c.2211-16T= (n.2211-16T=) c.840-16T= (n.840-16T=) c.673-16T= n.1338-16T= c.2226-16T= (n.2226-16T=) n.3102-16T= n.1349-16T= | |
2 | g.210608346G>A | CA2086579 | CPS1 | c.2193-15G>A (n.2193-15G>A) c.2211-15G>A (n.2211-15G>A) c.840-15G>A (n.840-15G>A) c.673-15G>A n.1338-15G>A c.2226-15G>A (n.2226-15G>A) n.3102-15G>A n.1349-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608346G>C | CA2581807229 | CPS1 | c.2193-15G>C (n.2193-15G>C) c.2211-15G>C (n.2211-15G>C) c.840-15G>C (n.840-15G>C) c.673-15G>C n.1338-15G>C c.2226-15G>C (n.2226-15G>C) n.3102-15G>C n.1349-15G>C | |
2 | g.210608346G= | CA1325079991 | CPS1 | c.2193-15G= (n.2193-15G=) c.2211-15G= (n.2211-15G=) c.840-15G= (n.840-15G=) c.673-15G= n.1338-15G= c.2226-15G= (n.2226-15G=) n.3102-15G= n.1349-15G= | |
2 | g.210608346G>T | CA290503 | CPS1 | c.2193-15G>T (n.2193-15G>T) c.2211-15G>T (n.2211-15G>T) c.840-15G>T (n.840-15G>T) c.673-15G>T n.1338-15G>T c.2226-15G>T (n.2226-15G>T) n.3102-15G>T n.1349-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608347T>A | CA2086580 | CPS1 | c.2193-14T>A (n.2193-14T>A) c.2211-14T>A (n.2211-14T>A) c.840-14T>A (n.840-14T>A) c.673-14T>A n.1338-14T>A c.2226-14T>A (n.2226-14T>A) n.3102-14T>A n.1349-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608347T>C | CA2086581 | CPS1 | c.2193-14T>C (n.2193-14T>C) c.2211-14T>C (n.2211-14T>C) c.840-14T>C (n.840-14T>C) c.673-14T>C n.1338-14T>C c.2226-14T>C (n.2226-14T>C) n.3102-14T>C n.1349-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608347T= | CA1325079992 | CPS1 | c.2193-14T= (n.2193-14T=) c.2211-14T= (n.2211-14T=) c.840-14T= (n.840-14T=) c.673-14T= n.1338-14T= c.2226-14T= (n.2226-14T=) n.3102-14T= n.1349-14T= | |
2 | g.210608348C>A | CA647730726 | CPS1 | c.2193-13C>A (n.2193-13C>A) c.2211-13C>A (n.2211-13C>A) c.840-13C>A (n.840-13C>A) c.673-13C>A n.1338-13C>A c.2226-13C>A (n.2226-13C>A) n.3102-13C>A n.1349-13C>A | COSMIC |
2 | g.210608348C= | CA1325079993 | CPS1 | c.2193-13C= (n.2193-13C=) c.2211-13C= (n.2211-13C=) c.840-13C= (n.840-13C=) c.673-13C= n.1338-13C= c.2226-13C= (n.2226-13C=) n.3102-13C= n.1349-13C= | |
2 | g.210608348C>G | CA2086582 | CPS1 | c.2193-13C>G (n.2193-13C>G) c.2211-13C>G (n.2211-13C>G) c.840-13C>G (n.840-13C>G) c.673-13C>G n.1338-13C>G c.2226-13C>G (n.2226-13C>G) n.3102-13C>G n.1349-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608351C>A | CA2086583 | CPS1 | c.2193-10C>A (n.2193-10C>A) c.2211-10C>A (n.2211-10C>A) c.840-10C>A (n.840-10C>A) c.673-10C>A n.1338-10C>A c.2226-10C>A (n.2226-10C>A) n.3102-10C>A n.1349-10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608351C= | CA1325079994 | CPS1 | c.2193-10C= (n.2193-10C=) c.2211-10C= (n.2211-10C=) c.840-10C= (n.840-10C=) c.673-10C= n.1338-10C= c.2226-10C= (n.2226-10C=) n.3102-10C= n.1349-10C= | |
2 | g.210608351C>T | CA645522899 | CPS1 | c.2193-10C>T (n.2193-10C>T) c.2211-10C>T (n.2211-10C>T) c.840-10C>T (n.840-10C>T) c.673-10C>T n.1338-10C>T c.2226-10C>T (n.2226-10C>T) n.3102-10C>T n.1349-10C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608352T>C | CA2662927246 | CPS1 | c.2193-9T>C (n.2193-9T>C) c.2211-9T>C (n.2211-9T>C) c.840-9T>C (n.840-9T>C) c.673-9T>C n.1338-9T>C c.2226-9T>C (n.2226-9T>C) n.3102-9T>C n.1349-9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608353T>C | CA539127117 | CPS1 | c.2193-8T>C (n.2193-8T>C) c.2211-8T>C (n.2211-8T>C) c.840-8T>C (n.840-8T>C) c.673-8T>C n.1338-8T>C c.2226-8T>C (n.2226-8T>C) n.3102-8T>C n.1349-8T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210608353T= | CA1325079995 | CPS1 | c.2193-8T= (n.2193-8T=) c.2211-8T= (n.2211-8T=) c.840-8T= (n.840-8T=) c.673-8T= n.1338-8T= c.2226-8T= (n.2226-8T=) n.3102-8T= n.1349-8T= | |
2 | g.210608354T>C | CA2662927247 | CPS1 | c.2193-7T>C (n.2193-7T>C) c.2211-7T>C (n.2211-7T>C) c.840-7T>C (n.840-7T>C) c.673-7T>C n.1338-7T>C c.2226-7T>C (n.2226-7T>C) n.3102-7T>C n.1349-7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210608355T>G | CA2580065530 | CPS1 | c.2193-6T>G (n.2193-6T>G) c.2211-6T>G (n.2211-6T>G) c.840-6T>G (n.840-6T>G) c.673-6T>G n.1338-6T>G c.2226-6T>G (n.2226-6T>G) n.3102-6T>G n.1349-6T>G | ClinVar |
2 | g.210608356T>C | CA2580065531 | CPS1 | c.2193-5T>C (n.2193-5T>C) c.2211-5T>C (n.2211-5T>C) c.840-5T>C (n.840-5T>C) c.673-5T>C n.1338-5T>C c.2226-5T>C (n.2226-5T>C) n.3102-5T>C n.1349-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608357A= | CA1325079996 | CPS1 | c.2193-4A= (n.2193-4A=) c.2211-4A= (n.2211-4A=) c.840-4A= (n.840-4A=) c.673-4A= n.1338-4A= c.2226-4A= (n.2226-4A=) n.3102-4A= n.1349-4A= | |
2 | g.210608357A>G | CA64762289 | CPS1 | c.2193-4A>G (n.2193-4A>G) c.2211-4A>G (n.2211-4A>G) c.840-4A>G (n.840-4A>G) c.673-4A>G n.1338-4A>G c.2226-4A>G (n.2226-4A>G) n.3102-4A>G n.1349-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608357A>T | CA2086584 | CPS1 | c.2193-4A>T (n.2193-4A>T) c.2211-4A>T (n.2211-4A>T) c.840-4A>T (n.840-4A>T) c.673-4A>T n.1338-4A>T c.2226-4A>T (n.2226-4A>T) n.3102-4A>T n.1349-4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210608359A>C | CA350439415 | CPS1 | c.2193-2A>C (n.2193-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.673-2A>C n.1338-2A>C c.2226-2A>C (n.2226-2A>C) n.3102-2A>C n.1349-2A>C | |
2 | g.210608359A>G | CA350439416 | CPS1 | c.2193-2A>G (n.2193-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.673-2A>G n.1338-2A>G c.2226-2A>G (n.2226-2A>G) n.3102-2A>G n.1349-2A>G | |
2 | g.210608359A>T | CA350439417 | CPS1 | c.2193-2A>T (n.2193-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.673-2A>T n.1338-2A>T c.2226-2A>T (n.2226-2A>T) n.3102-2A>T n.1349-2A>T | |
2 | g.210608360G>A | CA350439420 | CPS1 | c.2193-1G>A (n.2193-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.673-1G>A n.1338-1G>A c.2226-1G>A (n.2226-1G>A) n.3102-1G>A n.1349-1G>A | ClinVar |
2 | g.210608360G>C | CA350439418 | CPS1 | c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.673-1G>C n.1338-1G>C c.2226-1G>C (n.2226-1G>C) n.3102-1G>C n.1349-1G>C | |
2 | g.210608360G= | CA1325079997 | CPS1 | c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.840-1G= (n.840-1G=) c.673-1G= n.1338-1G= c.2226-1G= (n.2226-1G=) n.3102-1G= n.1349-1G= | |
2 | g.210608360G>T | CA350439419 | CPS1 | c.2193-1G>T (n.2193-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.673-1G>T n.1338-1G>T c.2226-1G>T (n.2226-1G>T) n.3102-1G>T n.1349-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608361C>A | CA431012795 | CPS1 | c.2193C>A (p.Gly731=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.840C>A (p.Gly280=) c.673C>A n.1338C>A c.2226C>A (p.Gly742=) n.3102C>A n.1349C>A | |
2 | g.210608361C= | CA1325079998 | CPS1 | c.2193C= (p.Gly731=) c.2211C= (p.Gly737=) c.840C= (p.Gly280=) c.673C= n.1338C= c.2226C= (p.Gly742=) n.3102C= n.1349C= | |
2 | g.210608361C>G | CA2086585 | CPS1 | c.2193C>G (p.Gly731=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.840C>G (p.Gly280=) c.673C>G n.1338C>G c.2226C>G (p.Gly742=) n.3102C>G n.1349C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608361C>T | CA431012796 | CPS1 | c.2193C>T (p.Gly731=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.840C>T (p.Gly280=) c.673C>T n.1338C>T c.2226C>T (p.Gly742=) n.3102C>T n.1349C>T | |
2 | g.210608362T>A | CA350439421 | CPS1 | c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.674T>A n.1339T>A c.2227T>A (p.Tyr743Asn) n.3103T>A n.1350T>A | |
2 | g.210608362T>C | CA350439422 | CPS1 | c.2194T>C (p.Tyr732His) c.2212T>C (p.Tyr738His) c.841T>C (p.Tyr281His) c.674T>C n.1339T>C c.2227T>C (p.Tyr743His) n.3103T>C n.1350T>C | |
2 | g.210608362T>G | CA350439423 | CPS1 | c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.674T>G n.1339T>G c.2227T>G (p.Tyr743Asp) n.3103T>G n.1350T>G | |
2 | g.210608363A>C | CA350439424 | CPS1 | c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.675A>C n.1340A>C c.2228A>C (p.Tyr743Ser) n.3104A>C n.1351A>C | |
2 | g.210608363A>G | CA350439425 | CPS1 | c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.2213A>G (p.Tyr738Cys) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.675A>G n.1340A>G c.2228A>G (p.Tyr743Cys) n.3104A>G n.1351A>G | |
2 | g.210608363A>T | CA350439426 | CPS1 | c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.2213A>T (p.Tyr738Phe) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.675A>T n.1340A>T c.2228A>T (p.Tyr743Phe) n.3104A>T n.1351A>T | |
2 | g.210608364C>A | CA350439427 | CPS1 | c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.676C>A n.1341C>A c.2229C>A (p.Tyr743Ter) n.3105C>A n.1352C>A | |
2 | g.210608364C= | CA1325079999 | CPS1 | c.2196C= (p.Tyr732=) c.2214C= (p.Tyr738=) c.843C= (p.Tyr281=) c.676C= n.1341C= c.2229C= (p.Tyr743=) n.3105C= n.1352C= | |
2 | g.210608364C>G | CA350439428 | CPS1 | c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.2214C>G (p.Tyr738Ter) c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.676C>G n.1341C>G c.2229C>G (p.Tyr743Ter) n.3105C>G n.1352C>G | |
2 | g.210608364C>T | CA431012798 | CPS1 | c.2196C>T (p.Tyr732=) c.2214C>T (p.Tyr738=) c.843C>T (p.Tyr281=) c.676C>T n.1341C>T c.2229C>T (p.Tyr743=) n.3105C>T n.1352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608365C>A | CA350439429 | CPS1 | c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.677C>A n.1342C>A c.2230C>A (p.Pro744Thr) n.3106C>A n.1353C>A | |
2 | g.210608365C>G | CA350439430 | CPS1 | c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.677C>G n.1342C>G c.2230C>G (p.Pro744Ala) n.3106C>G n.1353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608365C>T | CA350439431 | CPS1 | c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.677C>T n.1342C>T c.2230C>T (p.Pro744Ser) n.3106C>T n.1353C>T | |
2 | g.210608366C>A | CA350439432 | CPS1 | c.2198C>A (p.Pro733Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.678C>A n.1343C>A c.2231C>A (p.Pro744Gln) n.3107C>A n.1354C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608366C>G | CA350439434 | CPS1 | c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.678C>G n.1343C>G c.2231C>G (p.Pro744Arg) n.3107C>G n.1354C>G | |
2 | g.210608366C>T | CA350439433 | CPS1 | c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.678C>T n.1343C>T c.2231C>T (p.Pro744Leu) n.3107C>T n.1354C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608367A= | CA1325080000 | CPS1 | c.2199A= (p.Pro733=) c.2217A= (p.Pro739=) c.846A= (p.Pro282=) c.679A= n.1344A= c.2232A= (p.Pro744=) n.3108A= n.1355A= | |
2 | g.210608367A>C | CA431012800 | CPS1 | c.2199A>C (p.Pro733=) c.2217A>C (p.Pro739=) c.846A>C (p.Pro282=) c.679A>C n.1344A>C c.2232A>C (p.Pro744=) n.3108A>C n.1355A>C | |
2 | g.210608367A>G | CA2086586 | CPS1 | c.2199A>G (p.Pro733=) c.2217A>G (p.Pro739=) c.846A>G (p.Pro282=) c.679A>G n.1344A>G c.2232A>G (p.Pro744=) n.3108A>G n.1355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608367A>T | CA431012799 | CPS1 | c.2199A>T (p.Pro733=) c.2217A>T (p.Pro739=) c.846A>T (p.Pro282=) c.679A>T n.1344A>T c.2232A>T (p.Pro744=) n.3108A>T n.1355A>T | |
2 | g.210608368T>A | CA350439435 | CPS1 | c.2200T>A (p.Leu734Met) c.2218T>A (p.Leu740Met) c.847T>A (p.Leu283Met) c.680T>A n.1345T>A c.2233T>A (p.Leu745Met) n.3109T>A n.1356T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608368T>C | CA431012801 | CPS1 | c.2200T>C (p.Leu734=) c.2218T>C (p.Leu740=) c.847T>C (p.Leu283=) c.680T>C n.1345T>C c.2233T>C (p.Leu745=) n.3109T>C n.1356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608368T>G | CA350439436 | CPS1 | c.2200T>G (p.Leu734Val) c.2218T>G (p.Leu740Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.680T>G n.1345T>G c.2233T>G (p.Leu745Val) n.3109T>G n.1356T>G | |
2 | g.210608368T= | CA1325080001 | CPS1 | c.2200T= (p.Leu734=) c.2218T= (p.Leu740=) c.847T= (p.Leu283=) c.680T= n.1345T= c.2233T= (p.Leu745=) n.3109T= n.1356T= | |
2 | g.210608369T>A | CA350439437 | CPS1 | c.2201T>A (p.Leu734Ter) c.2219T>A (p.Leu740Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) c.681T>A n.1346T>A c.2234T>A (p.Leu745Ter) n.3110T>A n.1357T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608369T>C | CA350439438 | CPS1 | c.2201T>C (p.Leu734Ser) c.2219T>C (p.Leu740Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) c.681T>C n.1346T>C c.2234T>C (p.Leu745Ser) n.3110T>C n.1357T>C | dbSNP |
2 | g.210608369T>G | CA350439439 | CPS1 | c.2201T>G (p.Leu734Trp) c.2219T>G (p.Leu740Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) c.681T>G n.1346T>G c.2234T>G (p.Leu745Trp) n.3110T>G n.1357T>G | |
2 | g.210608369T= | CA1325080002 | CPS1 | c.2201T= (p.Leu734=) c.2219T= (p.Leu740=) c.848T= (p.Leu283=) c.681T= n.1346T= c.2234T= (p.Leu745=) n.3110T= n.1357T= | |
2 | g.210608370G>A | CA431012802 | CPS1 | c.2202G>A (p.Leu734=) c.2220G>A (p.Leu740=) c.849G>A (p.Leu283=) c.682G>A n.1347G>A c.2235G>A (p.Leu745=) n.3111G>A n.1358G>A | |
2 | g.210608370G>C | CA350439440 | CPS1 | c.2202G>C (p.Leu734Phe) c.2220G>C (p.Leu740Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) c.682G>C n.1347G>C c.2235G>C (p.Leu745Phe) n.3111G>C n.1358G>C | |
2 | g.210608370G>T | CA350439441 | CPS1 | c.2202G>T (p.Leu734Phe) c.2220G>T (p.Leu740Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) c.682G>T n.1347G>T c.2235G>T (p.Leu745Phe) n.3111G>T n.1358G>T | |
2 | g.210608371G>A | CA64762316 | CPS1 | c.2203G>A (p.Ala735Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.683G>A n.1348G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.3112G>A n.1359G>A | dbSNP |
2 | g.210608371G>C | CA350439442 | CPS1 | c.2203G>C (p.Ala735Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.683G>C n.1348G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.3112G>C n.1359G>C | |
2 | g.210608371G= | CA1325080003 | CPS1 | c.2203G= (p.Ala735=) c.2221G= (p.Ala741=) c.850G= (p.Ala284=) c.683G= n.1348G= c.2236G= (p.Ala746=) n.3112G= n.1359G= | |
2 | g.210608371G>T | CA350439443 | CPS1 | c.2203G>T (p.Ala735Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.683G>T n.1348G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.3112G>T n.1359G>T | |
2 | g.210608372C>A | CA350439446 | CPS1 | c.2204C>A (p.Ala735Glu) c.2222C>A (p.Ala741Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.684C>A n.1349C>A c.2237C>A (p.Ala746Glu) n.3113C>A n.1360C>A | |
2 | g.210608372C>G | CA350439445 | CPS1 | c.2204C>G (p.Ala735Gly) c.2222C>G (p.Ala741Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.684C>G n.1349C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.3113C>G n.1360C>G | |
2 | g.210608372C>T | CA350439444 | CPS1 | c.2204C>T (p.Ala735Val) c.2222C>T (p.Ala741Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.684C>T n.1349C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) n.3113C>T n.1360C>T | |
2 | g.210608373del | CA645522900 | CPS1 | c.2205del (p.Phe736SerfsTer8) c.2223del (p.Phe742SerfsTer8) c.852del (p.Phe285SerfsTer8) c.685del n.1350del c.2238del (p.Phe747SerfsTer8) n.3114del n.1361del | COSMIC COSMIC |
2 | g.210608373A= | CA1325080005 | CPS1 | c.2205A= (p.Ala735=) c.2223A= (p.Ala741=) c.852A= (p.Ala284=) c.685A= n.1350A= c.2238A= (p.Ala746=) n.3114A= n.1361A= | |
2 | g.210608373A>C | CA431012803 | CPS1 | c.2205A>C (p.Ala735=) c.2223A>C (p.Ala741=) c.852A>C (p.Ala284=) c.685A>C n.1350A>C c.2238A>C (p.Ala746=) n.3114A>C n.1361A>C | |
2 | g.210608373A>G | CA2086587 | CPS1 | c.2205A>G (p.Ala735=) c.2223A>G (p.Ala741=) c.852A>G (p.Ala284=) c.685A>G n.1350A>G c.2238A>G (p.Ala746=) n.3114A>G n.1361A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608373A>T | CA431012804 | CPS1 | c.2205A>T (p.Ala735=) c.2223A>T (p.Ala741=) c.852A>T (p.Ala284=) c.685A>T n.1350A>T c.2238A>T (p.Ala746=) n.3114A>T n.1361A>T | ClinVar |
2 | g.210608373_210608408delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT | CA1325080004 | CPS1 | c.2205_2240delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala735=) c.2223_2258delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala741=) c.852_887delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala284=) c.685_720delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT n.1350_1385delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT c.2238_2273delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala746=) n.3114_3149delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT n.1361_1396delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT | |
2 | g.210608374T>A | CA350439447 | CPS1 | c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2224T>A (p.Phe742Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.686T>A n.1351T>A c.2239T>A (p.Phe747Ile) n.3115T>A n.1362T>A | |
2 | g.210608374T>C | CA350439448 | CPS1 | c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2224T>C (p.Phe742Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.686T>C n.1351T>C c.2239T>C (p.Phe747Leu) n.3115T>C n.1362T>C | |
2 | g.210608374T>G | CA350439449 | CPS1 | c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2224T>G (p.Phe742Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.686T>G n.1351T>G c.2239T>G (p.Phe747Val) n.3115T>G n.1362T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608374T= | CA1325080006 | CPS1 | c.2206T= (p.Phe736=) c.2224T= (p.Phe742=) c.853T= (p.Phe285=) c.686T= n.1351T= c.2239T= (p.Phe747=) n.3115T= n.1362T= | |
2 | g.210608375_210608409del | CA539127130 | CPS1 | c.2207_2241del (p.Phe736SerfsTer4) c.2225_2259del (p.Phe742SerfsTer4) c.854_888del (p.Phe285SerfsTer4) c.687_721del n.1352_1386del c.2240_2274del (p.Phe747SerfsTer4) n.3116_3150del n.1363_1397del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608375T>A | CA350439450 | CPS1 | c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.687T>A n.1352T>A c.2240T>A (p.Phe747Tyr) n.3116T>A n.1363T>A | |
2 | g.210608375T>C | CA350439451 | CPS1 | c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2225T>C (p.Phe742Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.687T>C n.1352T>C c.2240T>C (p.Phe747Ser) n.3116T>C n.1363T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608375T>G | CA350439452 | CPS1 | c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2225T>G (p.Phe742Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.687T>G n.1352T>G c.2240T>G (p.Phe747Cys) n.3116T>G n.1363T>G | |
2 | g.210608375T= | CA1325080007 | CPS1 | c.2207T= (p.Phe736=) c.2225T= (p.Phe742=) c.854T= (p.Phe285=) c.687T= n.1352T= c.2240T= (p.Phe747=) n.3116T= n.1363T= | |
2 | g.210608376C>A | CA350439453 | CPS1 | c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2226C>A (p.Phe742Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.688C>A n.1353C>A c.2241C>A (p.Phe747Leu) n.3117C>A n.1364C>A | |
2 | g.210608376C= | CA1325080008 | CPS1 | c.2208C= (p.Phe736=) c.2226C= (p.Phe742=) c.855C= (p.Phe285=) c.688C= n.1353C= c.2241C= (p.Phe747=) n.3117C= n.1364C= | |
2 | g.210608376C>G | CA350439454 | CPS1 | c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2226C>G (p.Phe742Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.688C>G n.1353C>G c.2241C>G (p.Phe747Leu) n.3117C>G n.1364C>G | |
2 | g.210608376C>T | CA431012805 | CPS1 | c.2208C>T (p.Phe736=) c.2226C>T (p.Phe742=) c.855C>T (p.Phe285=) c.688C>T n.1353C>T c.2241C>T (p.Phe747=) n.3117C>T n.1364C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210608377A= | CA1325080009 | CPS1 | c.2209A= (p.Ile737=) c.2227A= (p.Ile743=) c.856A= (p.Ile286=) c.689A= n.1354A= c.2242A= (p.Ile748=) n.3118A= n.1365A= | |
2 | g.210608377A>C | CA350439455 | CPS1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.2227A>C (p.Ile743Leu) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.689A>C n.1354A>C c.2242A>C (p.Ile748Leu) n.3118A>C n.1365A>C | |
2 | g.210608377A>G | CA350439456 | CPS1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2227A>G (p.Ile743Val) c.856A>G (p.Ile286Val) c.689A>G n.1354A>G c.2242A>G (p.Ile748Val) n.3118A>G n.1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608377A>T | CA350439457 | CPS1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2227A>T (p.Ile743Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.689A>T n.1354A>T c.2242A>T (p.Ile748Phe) n.3118A>T n.1365A>T | |
2 | g.210608378T>A | CA350439459 | CPS1 | c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2228T>A (p.Ile743Asn) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.690T>A n.1355T>A c.2243T>A (p.Ile748Asn) n.3119T>A n.1366T>A | |
2 | g.210608378T>C | CA64762319 | CPS1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2228T>C (p.Ile743Thr) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.690T>C n.1355T>C c.2243T>C (p.Ile748Thr) n.3119T>C n.1366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608378T>G | CA350439458 | CPS1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2228T>G (p.Ile743Ser) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.690T>G n.1355T>G c.2243T>G (p.Ile748Ser) n.3119T>G n.1366T>G | |
2 | g.210608378T= | CA1325080010 | CPS1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.2228T= (p.Ile743=) c.857T= (p.Ile286=) c.690T= n.1355T= c.2243T= (p.Ile748=) n.3119T= n.1366T= | |
2 | g.210608379T>A | CA431012806 | CPS1 | c.2211T>A (p.Ile737=) c.2229T>A (p.Ile743=) c.858T>A (p.Ile286=) c.691T>A n.1356T>A c.2244T>A (p.Ile748=) n.3120T>A n.1367T>A | |
2 | g.210608379T>C | CA431012807 | CPS1 | c.2211T>C (p.Ile737=) c.2229T>C (p.Ile743=) c.858T>C (p.Ile286=) c.691T>C n.1356T>C c.2244T>C (p.Ile748=) n.3120T>C n.1367T>C | |
2 | g.210608379T>G | CA350439460 | CPS1 | c.2211T>G (p.Ile737Met) c.2229T>G (p.Ile743Met) c.858T>G (p.Ile286Met) c.691T>G n.1356T>G c.2244T>G (p.Ile748Met) n.3120T>G n.1367T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608379T= | CA1325080011 | CPS1 | c.2211T= (p.Ile737=) c.2229T= (p.Ile743=) c.858T= (p.Ile286=) c.691T= n.1356T= c.2244T= (p.Ile748=) n.3120T= n.1367T= | |
2 | g.210608380G>A | CA350439461 | CPS1 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.692G>A n.1357G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) n.3121G>A n.1368G>A | |
2 | g.210608380G>C | CA350439462 | CPS1 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.692G>C n.1357G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) n.3121G>C n.1368G>C | |
2 | g.210608380G= | CA1325080012 | CPS1 | c.2212G= (p.Ala738=) c.2230G= (p.Ala744=) c.859G= (p.Ala287=) c.692G= n.1357G= c.2245G= (p.Ala749=) n.3121G= n.1368G= | |
2 | g.210608380G>T | CA350439463 | CPS1 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.692G>T n.1357G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) n.3121G>T n.1368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608381C>A | CA350439464 | CPS1 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.693C>A n.1358C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) n.3122C>A n.1369C>A | |
2 | g.210608381C>G | CA350439465 | CPS1 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.693C>G n.1358C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) n.3122C>G n.1369C>G | |
2 | g.210608381C>T | CA350439466 | CPS1 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.693C>T n.1358C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) n.3122C>T n.1369C>T | |
2 | g.210608382T>A | CA431012808 | CPS1 | c.2214T>A (p.Ala738=) c.2232T>A (p.Ala744=) c.861T>A (p.Ala287=) c.694T>A n.1359T>A c.2247T>A (p.Ala749=) n.3123T>A n.1370T>A | |
2 | g.210608382T>C | CA431012809 | CPS1 | c.2214T>C (p.Ala738=) c.2232T>C (p.Ala744=) c.861T>C (p.Ala287=) c.694T>C n.1359T>C c.2247T>C (p.Ala749=) n.3123T>C n.1370T>C | |
2 | g.210608382T>G | CA431012810 | CPS1 | c.2214T>G (p.Ala738=) c.2232T>G (p.Ala744=) c.861T>G (p.Ala287=) c.694T>G n.1359T>G c.2247T>G (p.Ala749=) n.3123T>G n.1370T>G | |
2 | g.210608383G>A | CA2086588 | CPS1 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.695G>A n.1360G>A c.2248G>A (p.Ala750Thr) n.3124G>A n.1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608383G>C | CA350439467 | CPS1 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.695G>C n.1360G>C c.2248G>C (p.Ala750Pro) n.3124G>C n.1371G>C | |
2 | g.210608383G= | CA1325080013 | CPS1 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2233G= (p.Ala745=) c.862G= (p.Ala288=) c.695G= n.1360G= c.2248G= (p.Ala750=) n.3124G= n.1371G= | |
2 | g.210608383G>T | CA350439468 | CPS1 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.695G>T n.1360G>T c.2248G>T (p.Ala750Ser) n.3124G>T n.1371G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608384C>A | CA350439469 | CPS1 | c.2216C>A (p.Ala739Glu) c.2234C>A (p.Ala745Glu) c.863C>A (p.Ala288Glu) c.696C>A n.1361C>A c.2249C>A (p.Ala750Glu) n.3125C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608384C= | CA1325080014 | CPS1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2234C= (p.Ala745=) c.863C= (p.Ala288=) c.696C= n.1361C= c.2249C= (p.Ala750=) n.3125C= n.1372C= | |
2 | g.210608384C>G | CA350439470 | CPS1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.696C>G n.1361C>G c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.3125C>G n.1372C>G | |
2 | g.210608384C>T | CA350439471 | CPS1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2234C>T (p.Ala745Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.696C>T n.1361C>T c.2249C>T (p.Ala750Val) n.3125C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608385A= | CA1325080015 | CPS1 | c.2217A= (p.Ala739=) c.2235A= (p.Ala745=) c.864A= (p.Ala288=) c.697A= n.1362A= c.2250A= (p.Ala750=) n.3126A= n.1373A= | |
2 | g.210608385A>C | CA431012811 | CPS1 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2235A>C (p.Ala745=) c.864A>C (p.Ala288=) c.697A>C n.1362A>C c.2250A>C (p.Ala750=) n.3126A>C n.1373A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608385A>G | CA431012812 | CPS1 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2235A>G (p.Ala745=) c.864A>G (p.Ala288=) c.697A>G n.1362A>G c.2250A>G (p.Ala750=) n.3126A>G n.1373A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608385A>T | CA431012813 | CPS1 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2235A>T (p.Ala745=) c.864A>T (p.Ala288=) c.697A>T n.1362A>T c.2250A>T (p.Ala750=) n.3126A>T n.1373A>T | |
2 | g.210608386A>C | CA350439474 | CPS1 | c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.698A>C n.1363A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) n.3127A>C n.1374A>C | |
2 | g.210608386A>G | CA350439472 | CPS1 | c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.698A>G n.1363A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) n.3127A>G n.1374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608386A>T | CA350439473 | CPS1 | c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.698A>T n.1363A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) n.3127A>T n.1374A>T | |
2 | g.210608387A>C | CA350439475 | CPS1 | c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.699A>C n.1364A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) n.3128A>C n.1375A>C | |
2 | g.210608387A>G | CA350439476 | CPS1 | c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.699A>G n.1364A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) n.3128A>G n.1375A>G | |
2 | g.210608387A>T | CA350439477 | CPS1 | c.2219A>T (p.Lys740Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) c.866A>T (p.Lys289Met) c.699A>T n.1364A>T c.2252A>T (p.Lys751Met) n.3128A>T n.1375A>T | |
2 | g.210608388G>A | CA64762330 | CPS1 | c.2220G>A (p.Lys740=) c.2238G>A (p.Lys746=) c.867G>A (p.Lys289=) c.700G>A n.1365G>A c.2253G>A (p.Lys751=) n.3129G>A n.1376G>A | dbSNP |
2 | g.210608388G>C | CA350439478 | CPS1 | c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.700G>C n.1365G>C c.2253G>C (p.Lys751Asn) n.3129G>C n.1376G>C | |
2 | g.210608388G= | CA1325080016 | CPS1 | c.2220G= (p.Lys740=) c.2238G= (p.Lys746=) c.867G= (p.Lys289=) c.700G= n.1365G= c.2253G= (p.Lys751=) n.3129G= n.1376G= | |
2 | g.210608388G>T | CA2086589 | CPS1 | c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.700G>T n.1365G>T c.2253G>T (p.Lys751Asn) n.3129G>T n.1376G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608389A>C | CA350439479 | CPS1 | c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.701A>C n.1366A>C c.2254A>C (p.Ile752Leu) n.3130A>C n.1377A>C | |
2 | g.210608389A>G | CA350439480 | CPS1 | c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.701A>G n.1366A>G c.2254A>G (p.Ile752Val) n.3130A>G n.1377A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608389A>T | CA350439481 | CPS1 | c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.701A>T n.1366A>T c.2254A>T (p.Ile752Phe) n.3130A>T n.1377A>T | |
2 | g.210608390T>A | CA350439482 | CPS1 | c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.702T>A n.1367T>A c.2255T>A (p.Ile752Asn) n.3131T>A n.1378T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608390T>C | CA64762338 | CPS1 | c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.702T>C n.1367T>C c.2255T>C (p.Ile752Thr) n.3131T>C n.1378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210608390T>G | CA350439483 | CPS1 | c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.702T>G n.1367T>G c.2255T>G (p.Ile752Ser) n.3131T>G n.1378T>G | |
2 | g.210608390T= | CA1325080017 | CPS1 | c.2222T= (p.Ile741=) c.2240T= (p.Ile747=) c.869T= (p.Ile290=) c.702T= n.1367T= c.2255T= (p.Ile752=) n.3131T= n.1378T= | |
2 | g.210608391T>A | CA431012814 | CPS1 | c.2223T>A (p.Ile741=) c.2241T>A (p.Ile747=) c.870T>A (p.Ile290=) c.703T>A n.1368T>A c.2256T>A (p.Ile752=) n.3132T>A n.1379T>A | |
2 | g.210608391T>C | CA431012815 | CPS1 | c.2223T>C (p.Ile741=) c.2241T>C (p.Ile747=) c.870T>C (p.Ile290=) c.703T>C n.1368T>C c.2256T>C (p.Ile752=) n.3132T>C n.1379T>C | |
2 | g.210608391T>G | CA350439484 | CPS1 | c.2223T>G (p.Ile741Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.703T>G n.1368T>G c.2256T>G (p.Ile752Met) n.3132T>G n.1379T>G | |
2 | g.210608392G>A | CA350439486 | CPS1 | c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.704G>A n.1369G>A c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.3133G>A n.1380G>A | |
2 | g.210608392G>C | CA350439487 | CPS1 | c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.704G>C n.1369G>C c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.3133G>C n.1380G>C | |
2 | g.210608392G>T | CA350439485 | CPS1 | c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.704G>T n.1369G>T c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.3133G>T n.1380G>T | |
2 | g.210608392_210608393del | CA913089785 | CPS1 | c.2224_2225del (p.Ala742ProfsTer9) c.2242_2243del (p.Ala748ProfsTer9) c.871_872del (p.Ala291ProfsTer9) c.704_705del n.1369_1370del c.2257_2258del (p.Ala753ProfsTer9) n.3133_3134del n.1380_1381del | |
2 | g.210608392_210608393delinsGC | CA1325080018 | CPS1 | c.2224_2225delinsGC (p.Ala742=) c.2242_2243delinsGC (p.Ala748=) c.871_872delinsGC (p.Ala291=) c.704_705delinsGC n.1369_1370delinsGC c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=) n.3133_3134delinsGC n.1380_1381delinsGC | |
2 | g.210608393C>A | CA350439488 | CPS1 | c.2225C>A (p.Ala742Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.705C>A n.1370C>A c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.3134C>A n.1381C>A | |
2 | g.210608393C= | CA1325080019 | CPS1 | c.2225C= (p.Ala742=) c.2243C= (p.Ala748=) c.872C= (p.Ala291=) c.705C= n.1370C= c.2258C= (p.Ala753=) n.3134C= n.1381C= | |
2 | g.210608393C>G | CA350439489 | CPS1 | c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.705C>G n.1370C>G c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.3134C>G n.1381C>G | |
2 | g.210608393C>T | CA350439490 | CPS1 | c.2225C>T (p.Ala742Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.705C>T n.1370C>T c.2258C>T (p.Ala753Val) n.3134C>T n.1381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608395del | CA2086590 | CPS1 | c.2227del (p.Leu743Ter) c.2245del (p.Leu749Ter) c.874del (p.Leu292Ter) c.707del n.1372del c.2260del (p.Leu754Ter) n.3136del n.1383del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608394C>A | CA431012816 | CPS1 | c.2226C>A (p.Ala742=) c.2244C>A (p.Ala748=) c.873C>A (p.Ala291=) c.706C>A n.1371C>A c.2259C>A (p.Ala753=) n.3135C>A n.1382C>A | |
2 | g.210608394C= | CA1325080020 | CPS1 | c.2226C= (p.Ala742=) c.2244C= (p.Ala748=) c.873C= (p.Ala291=) c.706C= n.1371C= c.2259C= (p.Ala753=) n.3135C= n.1382C= | |
2 | g.210608394C>G | CA431012817 | CPS1 | c.2226C>G (p.Ala742=) c.2244C>G (p.Ala748=) c.873C>G (p.Ala291=) c.706C>G n.1371C>G c.2259C>G (p.Ala753=) n.3135C>G n.1382C>G | |
2 | g.210608394C>T | CA431012818 | CPS1 | c.2226C>T (p.Ala742=) c.2244C>T (p.Ala748=) c.873C>T (p.Ala291=) c.706C>T n.1371C>T c.2259C>T (p.Ala753=) n.3135C>T n.1382C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608395C>A | CA350439491 | CPS1 | c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.707C>A n.1372C>A c.2260C>A (p.Leu754Ile) n.3136C>A n.1383C>A | |
2 | g.210608395C= | CA1325080021 | CPS1 | c.2227C= (p.Leu743=) c.2245C= (p.Leu749=) c.874C= (p.Leu292=) c.707C= n.1372C= c.2260C= (p.Leu754=) n.3136C= n.1383C= | |
2 | g.210608395C>G | CA350439492 | CPS1 | c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.707C>G n.1372C>G c.2260C>G (p.Leu754Val) n.3136C>G n.1383C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608395C>T | CA431012819 | CPS1 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.874C>T (p.Leu292=) c.707C>T n.1372C>T c.2260C>T (p.Leu754=) n.3136C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608396T>A | CA350439495 | CPS1 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.708T>A n.1373T>A c.2261T>A (p.Leu754Gln) n.3137T>A n.1384T>A | |
2 | g.210608396T>C | CA350439493 | CPS1 | c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.708T>C n.1373T>C c.2261T>C (p.Leu754Pro) n.3137T>C n.1384T>C | |
2 | g.210608396T>G | CA350439494 | CPS1 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.708T>G n.1373T>G c.2261T>G (p.Leu754Arg) n.3137T>G n.1384T>G | |
2 | g.210608397A>C | CA431012820 | CPS1 | c.2229A>C (p.Leu743=) c.2247A>C (p.Leu749=) c.876A>C (p.Leu292=) c.709A>C n.1374A>C c.2262A>C (p.Leu754=) n.3138A>C n.1385A>C | |
2 | g.210608397A>G | CA431012821 | CPS1 | c.2229A>G (p.Leu743=) c.2247A>G (p.Leu749=) c.876A>G (p.Leu292=) c.709A>G n.1374A>G c.2262A>G (p.Leu754=) n.3138A>G n.1385A>G | |
2 | g.210608397A>T | CA431012822 | CPS1 | c.2229A>T (p.Leu743=) c.2247A>T (p.Leu749=) c.876A>T (p.Leu292=) c.709A>T n.1374A>T c.2262A>T (p.Leu754=) n.3138A>T n.1385A>T | |
2 | g.210608398G>A | CA350439496 | CPS1 | c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.710G>A n.1375G>A c.2263G>A (p.Gly755Arg) n.3139G>A n.1386G>A | |
2 | g.210608398G>C | CA350439497 | CPS1 | c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.710G>C n.1375G>C c.2263G>C (p.Gly755Arg) n.3139G>C n.1386G>C | |
2 | g.210608398G>T | CA350439498 | CPS1 | c.2230G>T (p.Gly744Ter) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.710G>T n.1375G>T c.2263G>T (p.Gly755Ter) n.3139G>T n.1386G>T | |
2 | g.210608399G>A | CA350439499 | CPS1 | c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.711G>A n.1376G>A c.2264G>A (p.Gly755Glu) n.3140G>A n.1387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608399G>C | CA350439500 | CPS1 | c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.711G>C n.1376G>C c.2264G>C (p.Gly755Ala) n.3140G>C n.1387G>C | |
2 | g.210608399G= | CA1325080022 | CPS1 | c.2231G= (p.Gly744=) c.2249G= (p.Gly750=) c.878G= (p.Gly293=) c.711G= n.1376G= c.2264G= (p.Gly755=) n.3140G= n.1387G= | |
2 | g.210608399G>T | CA350439501 | CPS1 | c.2231G>T (p.Gly744Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.711G>T n.1376G>T c.2264G>T (p.Gly755Val) n.3140G>T n.1387G>T | |
2 | g.210608400A>C | CA431012823 | CPS1 | c.2232A>C (p.Gly744=) c.2250A>C (p.Gly750=) c.879A>C (p.Gly293=) c.712A>C n.1377A>C c.2265A>C (p.Gly755=) n.3141A>C n.1388A>C | |
2 | g.210608400A>G | CA431012824 | CPS1 | c.2232A>G (p.Gly744=) c.2250A>G (p.Gly750=) c.879A>G (p.Gly293=) c.712A>G n.1377A>G c.2265A>G (p.Gly755=) n.3141A>G n.1388A>G | |
2 | g.210608400A>T | CA431012825 | CPS1 | c.2232A>T (p.Gly744=) c.2250A>T (p.Gly750=) c.879A>T (p.Gly293=) c.712A>T n.1377A>T c.2265A>T (p.Gly755=) n.3141A>T n.1388A>T | |
2 | g.210608401A>C | CA350439502 | CPS1 | c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.713A>C n.1378A>C c.2266A>C (p.Ile756Leu) n.3142A>C n.1389A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608401A>G | CA350439504 | CPS1 | c.2233A>G (p.Ile745Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.713A>G n.1378A>G c.2266A>G (p.Ile756Val) n.3142A>G n.1389A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608401A>T | CA350439503 | CPS1 | c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.713A>T n.1378A>T c.2266A>T (p.Ile756Phe) n.3142A>T n.1389A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608402T>A | CA350439505 | CPS1 | c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.714T>A n.1379T>A c.2267T>A (p.Ile756Asn) n.3143T>A n.1390T>A | |
2 | g.210608402T>C | CA350439506 | CPS1 | c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.714T>C n.1379T>C c.2267T>C (p.Ile756Thr) n.3143T>C n.1390T>C | |
2 | g.210608402T>G | CA350439507 | CPS1 | c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.714T>G n.1379T>G c.2267T>G (p.Ile756Ser) n.3143T>G n.1390T>G | |
2 | g.210608403C>A | CA431012826 | CPS1 | c.2235C>A (p.Ile745=) c.2253C>A (p.Ile751=) c.882C>A (p.Ile294=) c.715C>A n.1380C>A c.2268C>A (p.Ile756=) n.3144C>A n.1391C>A | |
2 | g.210608403C= | CA1325080023 | CPS1 | c.2235C= (p.Ile745=) c.2253C= (p.Ile751=) c.882C= (p.Ile294=) c.715C= n.1380C= c.2268C= (p.Ile756=) n.3144C= n.1391C= | |
2 | g.210608403C>G | CA350439508 | CPS1 | c.2235C>G (p.Ile745Met) c.2253C>G (p.Ile751Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.715C>G n.1380C>G c.2268C>G (p.Ile756Met) n.3144C>G n.1391C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608403C>T | CA431012827 | CPS1 | c.2235C>T (p.Ile745=) c.2253C>T (p.Ile751=) c.882C>T (p.Ile294=) c.715C>T n.1380C>T c.2268C>T (p.Ile756=) n.3144C>T n.1391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210608404C>A | CA2086591 | CPS1 | c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.716C>A n.1381C>A c.2269C>A (p.Pro757Thr) n.3145C>A n.1392C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210608404C= | CA1325080024 | CPS1 | c.2236C= (p.Pro746=) c.2254C= (p.Pro752=) c.883C= (p.Pro295=) c.716C= n.1381C= c.2269C= (p.Pro757=) n.3145C= n.1392C= | |
2 | g.210608404C>G | CA350439509 | CPS1 | c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.716C>G n.1381C>G c.2269C>G (p.Pro757Ala) n.3145C>G n.1392C>G | |
2 | g.210608404C>T | CA350439510 | CPS1 | c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.716C>T n.1381C>T c.2269C>T (p.Pro757Ser) n.3145C>T n.1392C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210608405C>A | CA350439511 | CPS1 | c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.717C>A n.1382C>A c.2270C>A (p.Pro757Gln) n.3146C>A n.1393C>A | |
2 | g.210608405C= | CA1325080025 | CPS1 | c.2237C= (p.Pro746=) c.2255C= (p.Pro752=) c.884C= (p.Pro295=) c.717C= n.1382C= c.2270C= (p.Pro757=) n.3146C= n.1393C= | |
2 | g.210608405C>G | CA350439512 | CPS1 | c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.717C>G n.1382C>G c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.3146C>G n.1393C>G | |
2 | g.210608405C>T | CA350439513 | CPS1 | c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.717C>T n.1382C>T c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.3146C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210608406A>C | CA431012829 | CPS1 | c.2238A>C (p.Pro746=) c.2256A>C (p.Pro752=) c.885A>C (p.Pro295=) c.718A>C n.1383A>C c.2271A>C (p.Pro757=) n.3147A>C n.1394A>C | |
2 | g.210608406A>G | CA431012831 | CPS1 | c.2238A>G (p.Pro746=) c.2256A>G (p.Pro752=) c.885A>G (p.Pro295=) c.718A>G n.1383A>G c.2271A>G (p.Pro757=) n.3147A>G n.1394A>G | |
2 | g.210608406A>T | CA431012832 | CPS1 | c.2238A>T (p.Pro746=) c.2256A>T (p.Pro752=) c.885A>T (p.Pro295=) c.718A>T n.1383A>T c.2271A>T (p.Pro757=) n.3147A>T n.1394A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210608407C>A | CA350439514 | CPS1 | c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.719C>A n.1384C>A c.2272C>A (p.Leu758Ile) n.3148C>A n.1395C>A | |
2 | g.210608407C>G | CA350439515 | CPS1 | c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.719C>G n.1384C>G c.2272C>G (p.Leu758Val) n.3148C>G n.1395C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608407C>T | CA350439516 | CPS1 | c.2239C>T (p.Leu747Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.719C>T n.1384C>T c.2272C>T (p.Leu758Phe) n.3148C>T n.1395C>T | |
2 | g.210608408T>A | CA350439518 | CPS1 | c.2240T>A (p.Leu747His) c.2258T>A (p.Leu753His) c.887T>A (p.Leu296His) c.720T>A n.1385T>A c.2273T>A (p.Leu758His) n.3149T>A n.1396T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210608408T>C | CA350439519 | CPS1 | c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.720T>C n.1385T>C c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.3149T>C n.1396T>C | |
2 | g.210608408T>G | CA350439517 | CPS1 | c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.720T>G n.1385T>G c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.3149T>G n.1396T>G | |
2 | g.210608409T>A | CA431012835 | CPS1 | c.2241T>A (p.Leu747=) c.2259T>A (p.Leu753=) c.888T>A (p.Leu296=) c.721T>A n.1386T>A c.2274T>A (p.Leu758=) n.3150T>A n.1397T>A | |
2 | g.210608409T>C | CA431012834 | CPS1 | c.2241T>C (p.Leu747=) c.2259T>C (p.Leu753=) c.888T>C (p.Leu296=) c.721T>C n.1386T>C c.2274T>C (p.Leu758=) n.3150T>C n.1397T>C | |
2 | g.210608409T>G | CA431012833 | CPS1 | c.2241T>G (p.Leu747=) c.2259T>G (p.Leu753=) c.888T>G (p.Leu296=) c.721T>G n.1386T>G c.2274T>G (p.Leu758=) n.3150T>G n.1397T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210608410C>A | CA350439521 | CPS1 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.722C>A n.1387C>A c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.3151C>A n.1398C>A | |
2 | g.210608410C= | CA1325080026 | CPS1 | c.2242C= (p.Pro748=) c.2260C= (p.Pro754=) c.889C= (p.Pro297=) c.722C= n.1387C= c.2275C= (p.Pro759=) n.3151C= n.1398C= | |
2 | g.210608410C>G | CA350439520 | CPS1 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.722C>G n.1387C>G c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.3151C>G n.1398C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210608410C>T | CA350439522 | CPS1 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.722C>T n.1387C>T c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.3151C>T n.1398C>T | dbSNP |