Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608299G>ACA2577231697CPS1c.2193-62G>A (n.2193-62G>A)
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n.1349-62G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1349-54C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3102-53T>G
n.1349-53T>G
 gnomAD v4
2g.210608309G>ACA2662927147CPS1c.2193-52G>A (n.2193-52G>A)
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 gnomAD v4
2g.210608309G>TCA2662927148CPS1c.2193-52G>T (n.2193-52G>T)
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c.840-52G>T (n.840-52G>T)
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n.3102-52G>T
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 gnomAD v4
2g.210608310T>ACA2662927150CPS1c.2193-51T>A (n.2193-51T>A)
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c.2226-51T>A (n.2226-51T>A)
n.3102-51T>A
n.1349-51T>A
 gnomAD v4
2g.210608313T>CCA2662927151CPS1c.2193-48T>C (n.2193-48T>C)
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 gnomAD v4
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n.3102-47C>T
n.1349-47C>T
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2g.210608315A=CA1325079962CPS1c.2193-46A= (n.2193-46A=)
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 COSMIC
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 dbSNP
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n.1349-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3102-44T>A
n.1349-44T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.210608319A>CCA539127091CPS1c.2193-42A>C (n.2193-42A>C)
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c.840-42A>C (n.840-42A>C)
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n.3102-42A>C
n.1349-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608319A>GCA2662927162CPS1c.2193-42A>G (n.2193-42A>G)
c.2211-42A>G (n.2211-42A>G)
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n.3102-42A>G
n.1349-42A>G
 gnomAD v4
2g.210608320T>CCA539127093CPS1c.2193-41T>C (n.2193-41T>C)
c.2211-41T>C (n.2211-41T>C)
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n.3102-41T>C
n.1349-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608320T=CA1325079967CPS1c.2193-41T= (n.2193-41T=)
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2g.210608321T>GCA1325079969CPS1c.2193-40T>G (n.2193-40T>G)
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n.1338-40T>G
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n.3102-40T>G
n.1349-40T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608321T=CA1325079968CPS1c.2193-40T= (n.2193-40T=)
c.2211-40T= (n.2211-40T=)
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n.1349-40T=
2g.210608322G=CA1325079970CPS1c.2193-39G= (n.2193-39G=)
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n.3102-39G=
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2g.210608322G>TCA764153587CPS1c.2193-39G>T (n.2193-39G>T)
c.2211-39G>T (n.2211-39G>T)
c.840-39G>T (n.840-39G>T)
c.673-39G>T
n.1338-39G>T
c.2226-39G>T (n.2226-39G>T)
n.3102-39G>T
n.1349-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608323C>ACA2662927167CPS1c.2193-38C>A (n.2193-38C>A)
c.2211-38C>A (n.2211-38C>A)
c.840-38C>A (n.840-38C>A)
c.673-38C>A
n.1338-38C>A
c.2226-38C>A (n.2226-38C>A)
n.3102-38C>A
n.1349-38C>A
 gnomAD v4
2g.210608323C=CA1325079971CPS1c.2193-38C= (n.2193-38C=)
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c.2226-38C= (n.2226-38C=)
n.3102-38C=
n.1349-38C=
2g.210608323C>GCA2086573CPS1c.2193-38C>G (n.2193-38C>G)
c.2211-38C>G (n.2211-38C>G)
c.840-38C>G (n.840-38C>G)
c.673-38C>G
n.1338-38C>G
c.2226-38C>G (n.2226-38C>G)
n.3102-38C>G
n.1349-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T>CCA64762206CPS1c.2193-37T>C (n.2193-37T>C)
c.2211-37T>C (n.2211-37T>C)
c.840-37T>C (n.840-37T>C)
c.673-37T>C
n.1338-37T>C
c.2226-37T>C (n.2226-37T>C)
n.3102-37T>C
n.1349-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T>GCA64762211CPS1c.2193-37T>G (n.2193-37T>G)
c.2211-37T>G (n.2211-37T>G)
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c.673-37T>G
n.1338-37T>G
c.2226-37T>G (n.2226-37T>G)
n.3102-37T>G
n.1349-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T=CA1325079972CPS1c.2193-37T= (n.2193-37T=)
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c.673-37T=
n.1338-37T=
c.2226-37T= (n.2226-37T=)
n.3102-37T=
n.1349-37T=
2g.210608325C>ACA64762213CPS1c.2193-36C>A (n.2193-36C>A)
c.2211-36C>A (n.2211-36C>A)
c.840-36C>A (n.840-36C>A)
c.673-36C>A
n.1338-36C>A
c.2226-36C>A (n.2226-36C>A)
n.3102-36C>A
n.1349-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608325C=CA1325079973CPS1c.2193-36C= (n.2193-36C=)
c.2211-36C= (n.2211-36C=)
c.840-36C= (n.840-36C=)
c.673-36C=
n.1338-36C=
c.2226-36C= (n.2226-36C=)
n.3102-36C=
n.1349-36C=
2g.210608325C>GCA1041901922CPS1c.2193-36C>G (n.2193-36C>G)
c.2211-36C>G (n.2211-36C>G)
c.840-36C>G (n.840-36C>G)
c.673-36C>G
n.1338-36C>G
c.2226-36C>G (n.2226-36C>G)
n.3102-36C>G
n.1349-36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608325C>TCA2086574CPS1c.2193-36C>T (n.2193-36C>T)
c.2211-36C>T (n.2211-36C>T)
c.840-36C>T (n.840-36C>T)
c.673-36C>T
n.1338-36C>T
c.2226-36C>T (n.2226-36C>T)
n.3102-36C>T
n.1349-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608326G>ACA539127097CPS1c.2193-35G>A (n.2193-35G>A)
c.2211-35G>A (n.2211-35G>A)
c.840-35G>A (n.840-35G>A)
c.673-35G>A
n.1338-35G>A
c.2226-35G>A (n.2226-35G>A)
n.3102-35G>A
n.1349-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608326G=CA1325079974CPS1c.2193-35G= (n.2193-35G=)
c.2211-35G= (n.2211-35G=)
c.840-35G= (n.840-35G=)
c.673-35G=
n.1338-35G=
c.2226-35G= (n.2226-35G=)
n.3102-35G=
n.1349-35G=
2g.210608326G>TCA2662927177CPS1c.2193-35G>T (n.2193-35G>T)
c.2211-35G>T (n.2211-35G>T)
c.840-35G>T (n.840-35G>T)
c.673-35G>T
n.1338-35G>T
c.2226-35G>T (n.2226-35G>T)
n.3102-35G>T
n.1349-35G>T
 gnomAD v4
2g.210608327A=CA1325079975CPS1c.2193-34A= (n.2193-34A=)
c.2211-34A= (n.2211-34A=)
c.840-34A= (n.840-34A=)
c.673-34A=
n.1338-34A=
c.2226-34A= (n.2226-34A=)
n.3102-34A=
n.1349-34A=
2g.210608327A>TCA1325079976CPS1c.2193-34A>T (n.2193-34A>T)
c.2211-34A>T (n.2211-34A>T)
c.840-34A>T (n.840-34A>T)
c.673-34A>T
n.1338-34A>T
c.2226-34A>T (n.2226-34A>T)
n.3102-34A>T
n.1349-34A>T
 dbSNP
2g.210608328A>GCA2662927179CPS1c.2193-33A>G (n.2193-33A>G)
c.2211-33A>G (n.2211-33A>G)
c.840-33A>G (n.840-33A>G)
c.673-33A>G
n.1338-33A>G
c.2226-33A>G (n.2226-33A>G)
n.3102-33A>G
n.1349-33A>G
 gnomAD v4
2g.210608329G>ACA1041901929CPS1c.2193-32G>A (n.2193-32G>A)
c.2211-32G>A (n.2211-32G>A)
c.840-32G>A (n.840-32G>A)
c.673-32G>A
n.1338-32G>A
c.2226-32G>A (n.2226-32G>A)
n.3102-32G>A
n.1349-32G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608329G>TCA2662927180CPS1c.2193-32G>T (n.2193-32G>T)
c.2211-32G>T (n.2211-32G>T)
c.840-32G>T (n.840-32G>T)
c.673-32G>T
n.1338-32G>T
c.2226-32G>T (n.2226-32G>T)
n.3102-32G>T
n.1349-32G>T
 gnomAD v4
2g.210608329_210608330delinsGACA1325079977CPS1c.2193-32_2193-31delinsGA (n.2193-32_2193-31delinsGA)
c.2211-32_2211-31delinsGA (n.2211-32_2211-31delinsGA)
c.840-32_840-31delinsGA (n.840-32_840-31delinsGA)
c.673-32_673-31delinsGA
n.1338-32_1338-31delinsGA
c.2226-32_2226-31delinsGA (n.2226-32_2226-31delinsGA)
n.3102-32_3102-31delinsGA
n.1349-32_1349-31delinsGA
2g.210608338dupCA2086575CPS1c.2193-23dup (n.2193-23dup)
c.2211-23dup (n.2211-23dup)
c.840-23dup (n.840-23dup)
c.673-23dup
n.1338-23dup
c.2226-23dup (n.2226-23dup)
n.3102-23dup
n.1349-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608337_210608338dupCA2540271130CPS1c.2193-24_2193-23dup (n.2193-24_2193-23dup)
c.2211-24_2211-23dup (n.2211-24_2211-23dup)
c.840-24_840-23dup (n.840-24_840-23dup)
c.673-24_673-23dup
n.1338-24_1338-23dup
c.2226-24_2226-23dup (n.2226-24_2226-23dup)
n.3102-24_3102-23dup
n.1349-24_1349-23dup
 gnomAD v4
2g.210608338delCA2086576CPS1c.2193-23del (n.2193-23del)
c.2211-23del (n.2211-23del)
c.840-23del (n.840-23del)
c.673-23del
n.1338-23del
c.2226-23del (n.2226-23del)
n.3102-23del
n.1349-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608337_210608338delCA2662927187CPS1c.2193-24_2193-23del (n.2193-24_2193-23del)
c.2211-24_2211-23del (n.2211-24_2211-23del)
c.840-24_840-23del (n.840-24_840-23del)
c.673-24_673-23del
n.1338-24_1338-23del
c.2226-24_2226-23del (n.2226-24_2226-23del)
n.3102-24_3102-23del
n.1349-24_1349-23del
 gnomAD v4
2g.210608332A>CCA2662927189CPS1c.2193-29A>C (n.2193-29A>C)
c.2211-29A>C (n.2211-29A>C)
c.840-29A>C (n.840-29A>C)
c.673-29A>C
n.1338-29A>C
c.2226-29A>C (n.2226-29A>C)
n.3102-29A>C
n.1349-29A>C
 gnomAD v4
2g.210608334A=CA1325079979CPS1c.2193-27A= (n.2193-27A=)
c.2211-27A= (n.2211-27A=)
c.840-27A= (n.840-27A=)
c.673-27A=
n.1338-27A=
c.2226-27A= (n.2226-27A=)
n.3102-27A=
n.1349-27A=
2g.210608334A>GCA1325079978CPS1c.2193-27A>G (n.2193-27A>G)
c.2211-27A>G (n.2211-27A>G)
c.840-27A>G (n.840-27A>G)
c.673-27A>G
n.1338-27A>G
c.2226-27A>G (n.2226-27A>G)
n.3102-27A>G
n.1349-27A>G
 dbSNP
2g.210608335A=CA1325079980CPS1c.2193-26A= (n.2193-26A=)
c.2211-26A= (n.2211-26A=)
c.840-26A= (n.840-26A=)
c.673-26A=
n.1338-26A=
c.2226-26A= (n.2226-26A=)
n.3102-26A=
n.1349-26A=
2g.210608335A>CCA539127102CPS1c.2193-26A>C (n.2193-26A>C)
c.2211-26A>C (n.2211-26A>C)
c.840-26A>C (n.840-26A>C)
c.673-26A>C
n.1338-26A>C
c.2226-26A>C (n.2226-26A>C)
n.3102-26A>C
n.1349-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608335A>TCA2662927191CPS1c.2193-26A>T (n.2193-26A>T)
c.2211-26A>T (n.2211-26A>T)
c.840-26A>T (n.840-26A>T)
c.673-26A>T
n.1338-26A>T
c.2226-26A>T (n.2226-26A>T)
n.3102-26A>T
n.1349-26A>T
 gnomAD v4
2g.210608336A=CA1325079981CPS1c.2193-25A= (n.2193-25A=)
c.2211-25A= (n.2211-25A=)
c.840-25A= (n.840-25A=)
c.673-25A=
n.1338-25A=
c.2226-25A= (n.2226-25A=)
n.3102-25A=
n.1349-25A=
2g.210608336A>TCA1325079982CPS1c.2193-25A>T (n.2193-25A>T)
c.2211-25A>T (n.2211-25A>T)
c.840-25A>T (n.840-25A>T)
c.673-25A>T
n.1338-25A>T
c.2226-25A>T (n.2226-25A>T)
n.3102-25A>T
n.1349-25A>T
 dbSNP
2g.210608337A=CA1325079983CPS1c.2193-24A= (n.2193-24A=)
c.2211-24A= (n.2211-24A=)
c.840-24A= (n.840-24A=)
c.673-24A=
n.1338-24A=
c.2226-24A= (n.2226-24A=)
n.3102-24A=
n.1349-24A=
2g.210608337A>CCA64762240CPS1c.2193-24A>C (n.2193-24A>C)
c.2211-24A>C (n.2211-24A>C)
c.840-24A>C (n.840-24A>C)
c.673-24A>C
n.1338-24A>C
c.2226-24A>C (n.2226-24A>C)
n.3102-24A>C
n.1349-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608337A>GCA539127104CPS1c.2193-24A>G (n.2193-24A>G)
c.2211-24A>G (n.2211-24A>G)
c.840-24A>G (n.840-24A>G)
c.673-24A>G
n.1338-24A>G
c.2226-24A>G (n.2226-24A>G)
n.3102-24A>G
n.1349-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608338A=CA1325079984CPS1c.2193-23A= (n.2193-23A=)
c.2211-23A= (n.2211-23A=)
c.840-23A= (n.840-23A=)
c.673-23A=
n.1338-23A=
c.2226-23A= (n.2226-23A=)
n.3102-23A=
n.1349-23A=
2g.210608338A>GCA2086578CPS1c.2193-23A>G (n.2193-23A>G)
c.2211-23A>G (n.2211-23A>G)
c.840-23A>G (n.840-23A>G)
c.673-23A>G
n.1338-23A>G
c.2226-23A>G (n.2226-23A>G)
n.3102-23A>G
n.1349-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608338_210608339delinsATCA1325079985CPS1c.2193-23_2193-22delinsAT (n.2193-23_2193-22delinsAT)
c.2211-23_2211-22delinsAT (n.2211-23_2211-22delinsAT)
c.840-23_840-22delinsAT (n.840-23_840-22delinsAT)
c.673-23_673-22delinsAT
n.1338-23_1338-22delinsAT
c.2226-23_2226-22delinsAT (n.2226-23_2226-22delinsAT)
n.3102-23_3102-22delinsAT
n.1349-23_1349-22delinsAT
2g.210608339delCA2086577CPS1c.2193-22del (n.2193-22del)
c.2211-22del (n.2211-22del)
c.840-22del (n.840-22del)
c.673-22del
n.1338-22del
c.2226-22del (n.2226-22del)
n.3102-22del
n.1349-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608339T>ACA1325079987CPS1c.2193-22T>A (n.2193-22T>A)
c.2211-22T>A (n.2211-22T>A)
c.840-22T>A (n.840-22T>A)
c.673-22T>A
n.1338-22T>A
c.2226-22T>A (n.2226-22T>A)
n.3102-22T>A
n.1349-22T>A
 dbSNP
2g.210608339T=CA1325079986CPS1c.2193-22T= (n.2193-22T=)
c.2211-22T= (n.2211-22T=)
c.840-22T= (n.840-22T=)
c.673-22T=
n.1338-22T=
c.2226-22T= (n.2226-22T=)
n.3102-22T=
n.1349-22T=
2g.210608340A>GCA2662927200CPS1c.2193-21A>G (n.2193-21A>G)
c.2211-21A>G (n.2211-21A>G)
c.840-21A>G (n.840-21A>G)
c.673-21A>G
n.1338-21A>G
c.2226-21A>G (n.2226-21A>G)
n.3102-21A>G
n.1349-21A>G
 gnomAD v4
2g.210608340A>TCA2662927220CPS1c.2193-21A>T (n.2193-21A>T)
c.2211-21A>T (n.2211-21A>T)
c.840-21A>T (n.840-21A>T)
c.673-21A>T
n.1338-21A>T
c.2226-21A>T (n.2226-21A>T)
n.3102-21A>T
n.1349-21A>T
 gnomAD v4
2g.210608341A=CA1325079988CPS1c.2193-20A= (n.2193-20A=)
c.2211-20A= (n.2211-20A=)
c.840-20A= (n.840-20A=)
c.673-20A=
n.1338-20A=
c.2226-20A= (n.2226-20A=)
n.3102-20A=
n.1349-20A=
2g.210608341A>GCA764153617CPS1c.2193-20A>G (n.2193-20A>G)
c.2211-20A>G (n.2211-20A>G)
c.840-20A>G (n.840-20A>G)
c.673-20A>G
n.1338-20A>G
c.2226-20A>G (n.2226-20A>G)
n.3102-20A>G
n.1349-20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608343T>CCA2739279065CPS1c.2193-18T>C (n.2193-18T>C)
c.2211-18T>C (n.2211-18T>C)
c.840-18T>C (n.840-18T>C)
c.673-18T>C
n.1338-18T>C
c.2226-18T>C (n.2226-18T>C)
n.3102-18T>C
n.1349-18T>C
 ClinVar
2g.210608345dupCA2662927225CPS1c.2193-16dup (n.2193-16dup)
c.2211-16dup (n.2211-16dup)
c.840-16dup (n.840-16dup)
c.673-16dup
n.1338-16dup
c.2226-16dup (n.2226-16dup)
n.3102-16dup
n.1349-16dup
 gnomAD v4
2g.210608344T>CCA539127106CPS1c.2193-17T>C (n.2193-17T>C)
c.2211-17T>C (n.2211-17T>C)
c.840-17T>C (n.840-17T>C)
c.673-17T>C
n.1338-17T>C
c.2226-17T>C (n.2226-17T>C)
n.3102-17T>C
n.1349-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608344T>GCA2662927227CPS1c.2193-17T>G (n.2193-17T>G)
c.2211-17T>G (n.2211-17T>G)
c.840-17T>G (n.840-17T>G)
c.673-17T>G
n.1338-17T>G
c.2226-17T>G (n.2226-17T>G)
n.3102-17T>G
n.1349-17T>G
 gnomAD v4
2g.210608344T=CA1325079989CPS1c.2193-17T= (n.2193-17T=)
c.2211-17T= (n.2211-17T=)
c.840-17T= (n.840-17T=)
c.673-17T=
n.1338-17T=
c.2226-17T= (n.2226-17T=)
n.3102-17T=
n.1349-17T=
2g.210608345T>ACA764153629CPS1c.2193-16T>A (n.2193-16T>A)
c.2211-16T>A (n.2211-16T>A)
c.840-16T>A (n.840-16T>A)
c.673-16T>A
n.1338-16T>A
c.2226-16T>A (n.2226-16T>A)
n.3102-16T>A
n.1349-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608345T>CCA539127107CPS1c.2193-16T>C (n.2193-16T>C)
c.2211-16T>C (n.2211-16T>C)
c.840-16T>C (n.840-16T>C)
c.673-16T>C
n.1338-16T>C
c.2226-16T>C (n.2226-16T>C)
n.3102-16T>C
n.1349-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608345T=CA1325079990CPS1c.2193-16T= (n.2193-16T=)
c.2211-16T= (n.2211-16T=)
c.840-16T= (n.840-16T=)
c.673-16T=
n.1338-16T=
c.2226-16T= (n.2226-16T=)
n.3102-16T=
n.1349-16T=
2g.210608346G>ACA2086579CPS1c.2193-15G>A (n.2193-15G>A)
c.2211-15G>A (n.2211-15G>A)
c.840-15G>A (n.840-15G>A)
c.673-15G>A
n.1338-15G>A
c.2226-15G>A (n.2226-15G>A)
n.3102-15G>A
n.1349-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608346G>CCA2581807229CPS1c.2193-15G>C (n.2193-15G>C)
c.2211-15G>C (n.2211-15G>C)
c.840-15G>C (n.840-15G>C)
c.673-15G>C
n.1338-15G>C
c.2226-15G>C (n.2226-15G>C)
n.3102-15G>C
n.1349-15G>C
2g.210608346G=CA1325079991CPS1c.2193-15G= (n.2193-15G=)
c.2211-15G= (n.2211-15G=)
c.840-15G= (n.840-15G=)
c.673-15G=
n.1338-15G=
c.2226-15G= (n.2226-15G=)
n.3102-15G=
n.1349-15G=
2g.210608346G>TCA290503CPS1c.2193-15G>T (n.2193-15G>T)
c.2211-15G>T (n.2211-15G>T)
c.840-15G>T (n.840-15G>T)
c.673-15G>T
n.1338-15G>T
c.2226-15G>T (n.2226-15G>T)
n.3102-15G>T
n.1349-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>ACA2086580CPS1c.2193-14T>A (n.2193-14T>A)
c.2211-14T>A (n.2211-14T>A)
c.840-14T>A (n.840-14T>A)
c.673-14T>A
n.1338-14T>A
c.2226-14T>A (n.2226-14T>A)
n.3102-14T>A
n.1349-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>CCA2086581CPS1c.2193-14T>C (n.2193-14T>C)
c.2211-14T>C (n.2211-14T>C)
c.840-14T>C (n.840-14T>C)
c.673-14T>C
n.1338-14T>C
c.2226-14T>C (n.2226-14T>C)
n.3102-14T>C
n.1349-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T=CA1325079992CPS1c.2193-14T= (n.2193-14T=)
c.2211-14T= (n.2211-14T=)
c.840-14T= (n.840-14T=)
c.673-14T=
n.1338-14T=
c.2226-14T= (n.2226-14T=)
n.3102-14T=
n.1349-14T=
2g.210608348C>ACA647730726CPS1c.2193-13C>A (n.2193-13C>A)
c.2211-13C>A (n.2211-13C>A)
c.840-13C>A (n.840-13C>A)
c.673-13C>A
n.1338-13C>A
c.2226-13C>A (n.2226-13C>A)
n.3102-13C>A
n.1349-13C>A
 COSMIC
2g.210608348C=CA1325079993CPS1c.2193-13C= (n.2193-13C=)
c.2211-13C= (n.2211-13C=)
c.840-13C= (n.840-13C=)
c.673-13C=
n.1338-13C=
c.2226-13C= (n.2226-13C=)
n.3102-13C=
n.1349-13C=
2g.210608348C>GCA2086582CPS1c.2193-13C>G (n.2193-13C>G)
c.2211-13C>G (n.2211-13C>G)
c.840-13C>G (n.840-13C>G)
c.673-13C>G
n.1338-13C>G
c.2226-13C>G (n.2226-13C>G)
n.3102-13C>G
n.1349-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C>ACA2086583CPS1c.2193-10C>A (n.2193-10C>A)
c.2211-10C>A (n.2211-10C>A)
c.840-10C>A (n.840-10C>A)
c.673-10C>A
n.1338-10C>A
c.2226-10C>A (n.2226-10C>A)
n.3102-10C>A
n.1349-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C=CA1325079994CPS1c.2193-10C= (n.2193-10C=)
c.2211-10C= (n.2211-10C=)
c.840-10C= (n.840-10C=)
c.673-10C=
n.1338-10C=
c.2226-10C= (n.2226-10C=)
n.3102-10C=
n.1349-10C=
2g.210608351C>TCA645522899CPS1c.2193-10C>T (n.2193-10C>T)
c.2211-10C>T (n.2211-10C>T)
c.840-10C>T (n.840-10C>T)
c.673-10C>T
n.1338-10C>T
c.2226-10C>T (n.2226-10C>T)
n.3102-10C>T
n.1349-10C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608352T>CCA2662927246CPS1c.2193-9T>C (n.2193-9T>C)
c.2211-9T>C (n.2211-9T>C)
c.840-9T>C (n.840-9T>C)
c.673-9T>C
n.1338-9T>C
c.2226-9T>C (n.2226-9T>C)
n.3102-9T>C
n.1349-9T>C
 gnomAD v4
2g.210608353T>CCA539127117CPS1c.2193-8T>C (n.2193-8T>C)
c.2211-8T>C (n.2211-8T>C)
c.840-8T>C (n.840-8T>C)
c.673-8T>C
n.1338-8T>C
c.2226-8T>C (n.2226-8T>C)
n.3102-8T>C
n.1349-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608353T=CA1325079995CPS1c.2193-8T= (n.2193-8T=)
c.2211-8T= (n.2211-8T=)
c.840-8T= (n.840-8T=)
c.673-8T=
n.1338-8T=
c.2226-8T= (n.2226-8T=)
n.3102-8T=
n.1349-8T=
2g.210608354T>CCA2662927247CPS1c.2193-7T>C (n.2193-7T>C)
c.2211-7T>C (n.2211-7T>C)
c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.673-7T>C
n.1338-7T>C
c.2226-7T>C (n.2226-7T>C)
n.3102-7T>C
n.1349-7T>C
 gnomAD v4
2g.210608355T>GCA2580065530CPS1c.2193-6T>G (n.2193-6T>G)
c.2211-6T>G (n.2211-6T>G)
c.840-6T>G (n.840-6T>G)
c.673-6T>G
n.1338-6T>G
c.2226-6T>G (n.2226-6T>G)
n.3102-6T>G
n.1349-6T>G
 ClinVar
2g.210608356T>CCA2580065531CPS1c.2193-5T>C (n.2193-5T>C)
c.2211-5T>C (n.2211-5T>C)
c.840-5T>C (n.840-5T>C)
c.673-5T>C
n.1338-5T>C
c.2226-5T>C (n.2226-5T>C)
n.3102-5T>C
n.1349-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608357A=CA1325079996CPS1c.2193-4A= (n.2193-4A=)
c.2211-4A= (n.2211-4A=)
c.840-4A= (n.840-4A=)
c.673-4A=
n.1338-4A=
c.2226-4A= (n.2226-4A=)
n.3102-4A=
n.1349-4A=
2g.210608357A>GCA64762289CPS1c.2193-4A>G (n.2193-4A>G)
c.2211-4A>G (n.2211-4A>G)
c.840-4A>G (n.840-4A>G)
c.673-4A>G
n.1338-4A>G
c.2226-4A>G (n.2226-4A>G)
n.3102-4A>G
n.1349-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608357A>TCA2086584CPS1c.2193-4A>T (n.2193-4A>T)
c.2211-4A>T (n.2211-4A>T)
c.840-4A>T (n.840-4A>T)
c.673-4A>T
n.1338-4A>T
c.2226-4A>T (n.2226-4A>T)
n.3102-4A>T
n.1349-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210608359A>CCA350439415CPS1c.2193-2A>C (n.2193-2A>C)
c.2211-2A>C (n.2211-2A>C)
c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.673-2A>C
n.1338-2A>C
c.2226-2A>C (n.2226-2A>C)
n.3102-2A>C
n.1349-2A>C
2g.210608359A>GCA350439416CPS1c.2193-2A>G (n.2193-2A>G)
c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.673-2A>G
n.1338-2A>G
c.2226-2A>G (n.2226-2A>G)
n.3102-2A>G
n.1349-2A>G
2g.210608359A>TCA350439417CPS1c.2193-2A>T (n.2193-2A>T)
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.673-2A>T
n.1338-2A>T
c.2226-2A>T (n.2226-2A>T)
n.3102-2A>T
n.1349-2A>T
2g.210608360G>ACA350439420CPS1c.2193-1G>A (n.2193-1G>A)
c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.673-1G>A
n.1338-1G>A
c.2226-1G>A (n.2226-1G>A)
n.3102-1G>A
n.1349-1G>A
 ClinVar
2g.210608360G>CCA350439418CPS1c.2193-1G>C (n.2193-1G>C)
c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.673-1G>C
n.1338-1G>C
c.2226-1G>C (n.2226-1G>C)
n.3102-1G>C
n.1349-1G>C
2g.210608360G=CA1325079997CPS1c.2193-1G= (n.2193-1G=)
c.2211-1G= (n.2211-1G=)
c.840-1G= (n.840-1G=)
c.673-1G=
n.1338-1G=
c.2226-1G= (n.2226-1G=)
n.3102-1G=
n.1349-1G=
2g.210608360G>TCA350439419CPS1c.2193-1G>T (n.2193-1G>T)
c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.673-1G>T
n.1338-1G>T
c.2226-1G>T (n.2226-1G>T)
n.3102-1G>T
n.1349-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608361C>ACA431012795CPS1c.2193C>A (p.Gly731=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.673C>A
n.1338C>A
c.2226C>A (p.Gly742=)
n.3102C>A
n.1349C>A
2g.210608361C=CA1325079998CPS1c.2193C= (p.Gly731=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.673C=
n.1338C=
c.2226C= (p.Gly742=)
n.3102C=
n.1349C=
2g.210608361C>GCA2086585CPS1c.2193C>G (p.Gly731=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.673C>G
n.1338C>G
c.2226C>G (p.Gly742=)
n.3102C>G
n.1349C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608361C>TCA431012796CPS1c.2193C>T (p.Gly731=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.673C>T
n.1338C>T
c.2226C>T (p.Gly742=)
n.3102C>T
n.1349C>T
2g.210608362T>ACA350439421CPS1c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.674T>A
n.1339T>A
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
n.3103T>A
n.1350T>A
2g.210608362T>CCA350439422CPS1c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.674T>C
n.1339T>C
c.2227T>C (p.Tyr743His)
n.3103T>C
n.1350T>C
2g.210608362T>GCA350439423CPS1c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.674T>G
n.1339T>G
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
n.3103T>G
n.1350T>G
2g.210608363A>CCA350439424CPS1c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.675A>C
n.1340A>C
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
n.3104A>C
n.1351A>C
2g.210608363A>GCA350439425CPS1c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.675A>G
n.1340A>G
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
n.3104A>G
n.1351A>G
2g.210608363A>TCA350439426CPS1c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.675A>T
n.1340A>T
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
n.3104A>T
n.1351A>T
2g.210608364C>ACA350439427CPS1c.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.2214C>A (p.Tyr738Ter)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.676C>A
n.1341C>A
c.2229C>A (p.Tyr743Ter)
n.3105C>A
n.1352C>A
2g.210608364C=CA1325079999CPS1c.2196C= (p.Tyr732=)
c.2214C= (p.Tyr738=)
c.843C= (p.Tyr281=)
c.676C=
n.1341C=
c.2229C= (p.Tyr743=)
n.3105C=
n.1352C=
2g.210608364C>GCA350439428CPS1c.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.2214C>G (p.Tyr738Ter)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.676C>G
n.1341C>G
c.2229C>G (p.Tyr743Ter)
n.3105C>G
n.1352C>G
2g.210608364C>TCA431012798CPS1c.2196C>T (p.Tyr732=)
c.2214C>T (p.Tyr738=)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.676C>T
n.1341C>T
c.2229C>T (p.Tyr743=)
n.3105C>T
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608365C>ACA350439429CPS1c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.677C>A
n.1342C>A
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
n.3106C>A
n.1353C>A
2g.210608365C>GCA350439430CPS1c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.677C>G
n.1342C>G
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
n.3106C>G
n.1353C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608365C>TCA350439431CPS1c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.677C>T
n.1342C>T
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
n.3106C>T
n.1353C>T
2g.210608366C>ACA350439432CPS1c.2198C>A (p.Pro733Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.678C>A
n.1343C>A
c.2231C>A (p.Pro744Gln)
n.3107C>A
n.1354C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608366C>GCA350439434CPS1c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.678C>G
n.1343C>G
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
n.3107C>G
n.1354C>G
2g.210608366C>TCA350439433CPS1c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.678C>T
n.1343C>T
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
n.3107C>T
n.1354C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A=CA1325080000CPS1c.2199A= (p.Pro733=)
c.2217A= (p.Pro739=)
c.846A= (p.Pro282=)
c.679A=
n.1344A=
c.2232A= (p.Pro744=)
n.3108A=
n.1355A=
2g.210608367A>CCA431012800CPS1c.2199A>C (p.Pro733=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.679A>C
n.1344A>C
c.2232A>C (p.Pro744=)
n.3108A>C
n.1355A>C
2g.210608367A>GCA2086586CPS1c.2199A>G (p.Pro733=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.679A>G
n.1344A>G
c.2232A>G (p.Pro744=)
n.3108A>G
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A>TCA431012799CPS1c.2199A>T (p.Pro733=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.679A>T
n.1344A>T
c.2232A>T (p.Pro744=)
n.3108A>T
n.1355A>T
2g.210608368T>ACA350439435CPS1c.2200T>A (p.Leu734Met)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.680T>A
n.1345T>A
c.2233T>A (p.Leu745Met)
n.3109T>A
n.1356T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608368T>CCA431012801CPS1c.2200T>C (p.Leu734=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.680T>C
n.1345T>C
c.2233T>C (p.Leu745=)
n.3109T>C
n.1356T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608368T>GCA350439436CPS1c.2200T>G (p.Leu734Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.680T>G
n.1345T>G
c.2233T>G (p.Leu745Val)
n.3109T>G
n.1356T>G
2g.210608368T=CA1325080001CPS1c.2200T= (p.Leu734=)
c.2218T= (p.Leu740=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.680T=
n.1345T=
c.2233T= (p.Leu745=)
n.3109T=
n.1356T=
2g.210608369T>ACA350439437CPS1c.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.681T>A
n.1346T>A
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
n.3110T>A
n.1357T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608369T>CCA350439438CPS1c.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.681T>C
n.1346T>C
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
n.3110T>C
n.1357T>C
 dbSNP
2g.210608369T>GCA350439439CPS1c.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.681T>G
n.1346T>G
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
n.3110T>G
n.1357T>G
2g.210608369T=CA1325080002CPS1c.2201T= (p.Leu734=)
c.2219T= (p.Leu740=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.681T=
n.1346T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.3110T=
n.1357T=
2g.210608370G>ACA431012802CPS1c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.682G>A
n.1347G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.3111G>A
n.1358G>A
2g.210608370G>CCA350439440CPS1c.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.682G>C
n.1347G>C
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
n.3111G>C
n.1358G>C
2g.210608370G>TCA350439441CPS1c.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.682G>T
n.1347G>T
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
n.3111G>T
n.1358G>T
2g.210608371G>ACA64762316CPS1c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.683G>A
n.1348G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.3112G>A
n.1359G>A
 dbSNP
2g.210608371G>CCA350439442CPS1c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.683G>C
n.1348G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.3112G>C
n.1359G>C
2g.210608371G=CA1325080003CPS1c.2203G= (p.Ala735=)
c.2221G= (p.Ala741=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.683G=
n.1348G=
c.2236G= (p.Ala746=)
n.3112G=
n.1359G=
2g.210608371G>TCA350439443CPS1c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.683G>T
n.1348G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.3112G>T
n.1359G>T
2g.210608372C>ACA350439446CPS1c.2204C>A (p.Ala735Glu)
c.2222C>A (p.Ala741Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.684C>A
n.1349C>A
c.2237C>A (p.Ala746Glu)
n.3113C>A
n.1360C>A
2g.210608372C>GCA350439445CPS1c.2204C>G (p.Ala735Gly)
c.2222C>G (p.Ala741Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.684C>G
n.1349C>G
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.3113C>G
n.1360C>G
2g.210608372C>TCA350439444CPS1c.2204C>T (p.Ala735Val)
c.2222C>T (p.Ala741Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.684C>T
n.1349C>T
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.3113C>T
n.1360C>T
2g.210608373delCA645522900CPS1c.2205del (p.Phe736SerfsTer8)
c.2223del (p.Phe742SerfsTer8)
c.852del (p.Phe285SerfsTer8)
c.685del
n.1350del
c.2238del (p.Phe747SerfsTer8)
n.3114del
n.1361del
 COSMIC COSMIC
2g.210608373A=CA1325080005CPS1c.2205A= (p.Ala735=)
c.2223A= (p.Ala741=)
c.852A= (p.Ala284=)
c.685A=
n.1350A=
c.2238A= (p.Ala746=)
n.3114A=
n.1361A=
2g.210608373A>CCA431012803CPS1c.2205A>C (p.Ala735=)
c.2223A>C (p.Ala741=)
c.852A>C (p.Ala284=)
c.685A>C
n.1350A>C
c.2238A>C (p.Ala746=)
n.3114A>C
n.1361A>C
2g.210608373A>GCA2086587CPS1c.2205A>G (p.Ala735=)
c.2223A>G (p.Ala741=)
c.852A>G (p.Ala284=)
c.685A>G
n.1350A>G
c.2238A>G (p.Ala746=)
n.3114A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608373A>TCA431012804CPS1c.2205A>T (p.Ala735=)
c.2223A>T (p.Ala741=)
c.852A>T (p.Ala284=)
c.685A>T
n.1350A>T
c.2238A>T (p.Ala746=)
n.3114A>T
n.1361A>T
 ClinVar
2g.210608373_210608408delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACTCA1325080004CPS1c.2205_2240delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala735=)
c.2223_2258delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala741=)
c.852_887delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala284=)
c.685_720delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
n.1350_1385delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
c.2238_2273delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT (p.Ala746=)
n.3114_3149delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
n.1361_1396delinsATTCATTGCTGCAAAGATTGCCCTAGGAATCCCACT
2g.210608374T>ACA350439447CPS1c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.686T>A
n.1351T>A
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
n.3115T>A
n.1362T>A
2g.210608374T>CCA350439448CPS1c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.686T>C
n.1351T>C
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
n.3115T>C
n.1362T>C
2g.210608374T>GCA350439449CPS1c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2224T>G (p.Phe742Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.686T>G
n.1351T>G
c.2239T>G (p.Phe747Val)
n.3115T>G
n.1362T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608374T=CA1325080006CPS1c.2206T= (p.Phe736=)
c.2224T= (p.Phe742=)
c.853T= (p.Phe285=)
c.686T=
n.1351T=
c.2239T= (p.Phe747=)
n.3115T=
n.1362T=
2g.210608375_210608409delCA539127130CPS1c.2207_2241del (p.Phe736SerfsTer4)
c.2225_2259del (p.Phe742SerfsTer4)
c.854_888del (p.Phe285SerfsTer4)
c.687_721del
n.1352_1386del
c.2240_2274del (p.Phe747SerfsTer4)
n.3116_3150del
n.1363_1397del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608375T>ACA350439450CPS1c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.687T>A
n.1352T>A
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
n.3116T>A
n.1363T>A
2g.210608375T>CCA350439451CPS1c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.687T>C
n.1352T>C
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
n.3116T>C
n.1363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608375T>GCA350439452CPS1c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.687T>G
n.1352T>G
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
n.3116T>G
n.1363T>G
2g.210608375T=CA1325080007CPS1c.2207T= (p.Phe736=)
c.2225T= (p.Phe742=)
c.854T= (p.Phe285=)
c.687T=
n.1352T=
c.2240T= (p.Phe747=)
n.3116T=
n.1363T=
2g.210608376C>ACA350439453CPS1c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.688C>A
n.1353C>A
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
n.3117C>A
n.1364C>A
2g.210608376C=CA1325080008CPS1c.2208C= (p.Phe736=)
c.2226C= (p.Phe742=)
c.855C= (p.Phe285=)
c.688C=
n.1353C=
c.2241C= (p.Phe747=)
n.3117C=
n.1364C=
2g.210608376C>GCA350439454CPS1c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.688C>G
n.1353C>G
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
n.3117C>G
n.1364C>G
2g.210608376C>TCA431012805CPS1c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2226C>T (p.Phe742=)
c.855C>T (p.Phe285=)
c.688C>T
n.1353C>T
c.2241C>T (p.Phe747=)
n.3117C>T
n.1364C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608377A=CA1325080009CPS1c.2209A= (p.Ile737=)
c.2227A= (p.Ile743=)
c.856A= (p.Ile286=)
c.689A=
n.1354A=
c.2242A= (p.Ile748=)
n.3118A=
n.1365A=
2g.210608377A>CCA350439455CPS1c.2209A>C (p.Ile737Leu)
c.2227A>C (p.Ile743Leu)
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.689A>C
n.1354A>C
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
n.3118A>C
n.1365A>C
2g.210608377A>GCA350439456CPS1c.2209A>G (p.Ile737Val)
c.2227A>G (p.Ile743Val)
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.689A>G
n.1354A>G
c.2242A>G (p.Ile748Val)
n.3118A>G
n.1365A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608377A>TCA350439457CPS1c.2209A>T (p.Ile737Phe)
c.2227A>T (p.Ile743Phe)
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.689A>T
n.1354A>T
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
n.3118A>T
n.1365A>T
2g.210608378T>ACA350439459CPS1c.2210T>A (p.Ile737Asn)
c.2228T>A (p.Ile743Asn)
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.690T>A
n.1355T>A
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
n.3119T>A
n.1366T>A
2g.210608378T>CCA64762319CPS1c.2210T>C (p.Ile737Thr)
c.2228T>C (p.Ile743Thr)
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.690T>C
n.1355T>C
c.2243T>C (p.Ile748Thr)
n.3119T>C
n.1366T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608378T>GCA350439458CPS1c.2210T>G (p.Ile737Ser)
c.2228T>G (p.Ile743Ser)
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.690T>G
n.1355T>G
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
n.3119T>G
n.1366T>G
2g.210608378T=CA1325080010CPS1c.2210T= (p.Ile737=)
c.2228T= (p.Ile743=)
c.857T= (p.Ile286=)
c.690T=
n.1355T=
c.2243T= (p.Ile748=)
n.3119T=
n.1366T=
2g.210608379T>ACA431012806CPS1c.2211T>A (p.Ile737=)
c.2229T>A (p.Ile743=)
c.858T>A (p.Ile286=)
c.691T>A
n.1356T>A
c.2244T>A (p.Ile748=)
n.3120T>A
n.1367T>A
2g.210608379T>CCA431012807CPS1c.2211T>C (p.Ile737=)
c.2229T>C (p.Ile743=)
c.858T>C (p.Ile286=)
c.691T>C
n.1356T>C
c.2244T>C (p.Ile748=)
n.3120T>C
n.1367T>C
2g.210608379T>GCA350439460CPS1c.2211T>G (p.Ile737Met)
c.2229T>G (p.Ile743Met)
c.858T>G (p.Ile286Met)
c.691T>G
n.1356T>G
c.2244T>G (p.Ile748Met)
n.3120T>G
n.1367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608379T=CA1325080011CPS1c.2211T= (p.Ile737=)
c.2229T= (p.Ile743=)
c.858T= (p.Ile286=)
c.691T=
n.1356T=
c.2244T= (p.Ile748=)
n.3120T=
n.1367T=
2g.210608380G>ACA350439461CPS1c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.692G>A
n.1357G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.3121G>A
n.1368G>A
2g.210608380G>CCA350439462CPS1c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.692G>C
n.1357G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.3121G>C
n.1368G>C
2g.210608380G=CA1325080012CPS1c.2212G= (p.Ala738=)
c.2230G= (p.Ala744=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.692G=
n.1357G=
c.2245G= (p.Ala749=)
n.3121G=
n.1368G=
2g.210608380G>TCA350439463CPS1c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.692G>T
n.1357G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.3121G>T
n.1368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608381C>ACA350439464CPS1c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.693C>A
n.1358C>A
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
n.3122C>A
n.1369C>A
2g.210608381C>GCA350439465CPS1c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.693C>G
n.1358C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.3122C>G
n.1369C>G
2g.210608381C>TCA350439466CPS1c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.693C>T
n.1358C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.3122C>T
n.1369C>T
2g.210608382T>ACA431012808CPS1c.2214T>A (p.Ala738=)
c.2232T>A (p.Ala744=)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.694T>A
n.1359T>A
c.2247T>A (p.Ala749=)
n.3123T>A
n.1370T>A
2g.210608382T>CCA431012809CPS1c.2214T>C (p.Ala738=)
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.694T>C
n.1359T>C
c.2247T>C (p.Ala749=)
n.3123T>C
n.1370T>C
2g.210608382T>GCA431012810CPS1c.2214T>G (p.Ala738=)
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.694T>G
n.1359T>G
c.2247T>G (p.Ala749=)
n.3123T>G
n.1370T>G
2g.210608383G>ACA2086588CPS1c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2233G>A (p.Ala745Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.695G>A
n.1360G>A
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.3124G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608383G>CCA350439467CPS1c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2233G>C (p.Ala745Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.695G>C
n.1360G>C
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.3124G>C
n.1371G>C
2g.210608383G=CA1325080013CPS1c.2215G= (p.Ala739=)
c.2233G= (p.Ala745=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.695G=
n.1360G=
c.2248G= (p.Ala750=)
n.3124G=
n.1371G=
2g.210608383G>TCA350439468CPS1c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2233G>T (p.Ala745Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.695G>T
n.1360G>T
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
n.3124G>T
n.1371G>T
 gnomAD v4
2g.210608384C>ACA350439469CPS1c.2216C>A (p.Ala739Glu)
c.2234C>A (p.Ala745Glu)
c.863C>A (p.Ala288Glu)
c.696C>A
n.1361C>A
c.2249C>A (p.Ala750Glu)
n.3125C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
2g.210608384C=CA1325080014CPS1c.2216C= (p.Ala739=)
c.2234C= (p.Ala745=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.696C=
n.1361C=
c.2249C= (p.Ala750=)
n.3125C=
n.1372C=
2g.210608384C>GCA350439470CPS1c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.696C>G
n.1361C>G
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
n.3125C>G
n.1372C>G
2g.210608384C>TCA350439471CPS1c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2234C>T (p.Ala745Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.696C>T
n.1361C>T
c.2249C>T (p.Ala750Val)
n.3125C>T
n.1372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608385A=CA1325080015CPS1c.2217A= (p.Ala739=)
c.2235A= (p.Ala745=)
c.864A= (p.Ala288=)
c.697A=
n.1362A=
c.2250A= (p.Ala750=)
n.3126A=
n.1373A=
2g.210608385A>CCA431012811CPS1c.2217A>C (p.Ala739=)
c.2235A>C (p.Ala745=)
c.864A>C (p.Ala288=)
c.697A>C
n.1362A>C
c.2250A>C (p.Ala750=)
n.3126A>C
n.1373A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608385A>GCA431012812CPS1c.2217A>G (p.Ala739=)
c.2235A>G (p.Ala745=)
c.864A>G (p.Ala288=)
c.697A>G
n.1362A>G
c.2250A>G (p.Ala750=)
n.3126A>G
n.1373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608385A>TCA431012813CPS1c.2217A>T (p.Ala739=)
c.2235A>T (p.Ala745=)
c.864A>T (p.Ala288=)
c.697A>T
n.1362A>T
c.2250A>T (p.Ala750=)
n.3126A>T
n.1373A>T
2g.210608386A>CCA350439474CPS1c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2236A>C (p.Lys746Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.698A>C
n.1363A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
n.3127A>C
n.1374A>C
2g.210608386A>GCA350439472CPS1c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2236A>G (p.Lys746Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.698A>G
n.1363A>G
c.2251A>G (p.Lys751Glu)
n.3127A>G
n.1374A>G
 gnomAD v4
2g.210608386A>TCA350439473CPS1c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2236A>T (p.Lys746Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.698A>T
n.1363A>T
c.2251A>T (p.Lys751Ter)
n.3127A>T
n.1374A>T
2g.210608387A>CCA350439475CPS1c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2237A>C (p.Lys746Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.699A>C
n.1364A>C
c.2252A>C (p.Lys751Thr)
n.3128A>C
n.1375A>C
2g.210608387A>GCA350439476CPS1c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2237A>G (p.Lys746Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.699A>G
n.1364A>G
c.2252A>G (p.Lys751Arg)
n.3128A>G
n.1375A>G
2g.210608387A>TCA350439477CPS1c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.2237A>T (p.Lys746Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.699A>T
n.1364A>T
c.2252A>T (p.Lys751Met)
n.3128A>T
n.1375A>T
2g.210608388G>ACA64762330CPS1c.2220G>A (p.Lys740=)
c.2238G>A (p.Lys746=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.700G>A
n.1365G>A
c.2253G>A (p.Lys751=)
n.3129G>A
n.1376G>A
 dbSNP
2g.210608388G>CCA350439478CPS1c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.2238G>C (p.Lys746Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.700G>C
n.1365G>C
c.2253G>C (p.Lys751Asn)
n.3129G>C
n.1376G>C
2g.210608388G=CA1325080016CPS1c.2220G= (p.Lys740=)
c.2238G= (p.Lys746=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.700G=
n.1365G=
c.2253G= (p.Lys751=)
n.3129G=
n.1376G=
2g.210608388G>TCA2086589CPS1c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.2238G>T (p.Lys746Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.700G>T
n.1365G>T
c.2253G>T (p.Lys751Asn)
n.3129G>T
n.1376G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608389A>CCA350439479CPS1c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.701A>C
n.1366A>C
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
n.3130A>C
n.1377A>C
2g.210608389A>GCA350439480CPS1c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.701A>G
n.1366A>G
c.2254A>G (p.Ile752Val)
n.3130A>G
n.1377A>G
 gnomAD v4
2g.210608389A>TCA350439481CPS1c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.701A>T
n.1366A>T
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
n.3130A>T
n.1377A>T
2g.210608390T>ACA350439482CPS1c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.702T>A
n.1367T>A
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
n.3131T>A
n.1378T>A
 gnomAD v4
2g.210608390T>CCA64762338CPS1c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.702T>C
n.1367T>C
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
n.3131T>C
n.1378T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608390T>GCA350439483CPS1c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.702T>G
n.1367T>G
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
n.3131T>G
n.1378T>G
2g.210608390T=CA1325080017CPS1c.2222T= (p.Ile741=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.869T= (p.Ile290=)
c.702T=
n.1367T=
c.2255T= (p.Ile752=)
n.3131T=
n.1378T=
2g.210608391T>ACA431012814CPS1c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2241T>A (p.Ile747=)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.703T>A
n.1368T>A
c.2256T>A (p.Ile752=)
n.3132T>A
n.1379T>A
2g.210608391T>CCA431012815CPS1c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2241T>C (p.Ile747=)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.703T>C
n.1368T>C
c.2256T>C (p.Ile752=)
n.3132T>C
n.1379T>C
2g.210608391T>GCA350439484CPS1c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.703T>G
n.1368T>G
c.2256T>G (p.Ile752Met)
n.3132T>G
n.1379T>G
2g.210608392G>ACA350439486CPS1c.2224G>A (p.Ala742Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.704G>A
n.1369G>A
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
n.3133G>A
n.1380G>A
2g.210608392G>CCA350439487CPS1c.2224G>C (p.Ala742Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.704G>C
n.1369G>C
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
n.3133G>C
n.1380G>C
2g.210608392G>TCA350439485CPS1c.2224G>T (p.Ala742Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.704G>T
n.1369G>T
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
n.3133G>T
n.1380G>T
2g.210608392_210608393delCA913089785CPS1c.2224_2225del (p.Ala742ProfsTer9)
c.2242_2243del (p.Ala748ProfsTer9)
c.871_872del (p.Ala291ProfsTer9)
c.704_705del
n.1369_1370del
c.2257_2258del (p.Ala753ProfsTer9)
n.3133_3134del
n.1380_1381del
2g.210608392_210608393delinsGCCA1325080018CPS1c.2224_2225delinsGC (p.Ala742=)
c.2242_2243delinsGC (p.Ala748=)
c.871_872delinsGC (p.Ala291=)
c.704_705delinsGC
n.1369_1370delinsGC
c.2257_2258delinsGC (p.Ala753=)
n.3133_3134delinsGC
n.1380_1381delinsGC
2g.210608393C>ACA350439488CPS1c.2225C>A (p.Ala742Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.705C>A
n.1370C>A
c.2258C>A (p.Ala753Asp)
n.3134C>A
n.1381C>A
2g.210608393C=CA1325080019CPS1c.2225C= (p.Ala742=)
c.2243C= (p.Ala748=)
c.872C= (p.Ala291=)
c.705C=
n.1370C=
c.2258C= (p.Ala753=)
n.3134C=
n.1381C=
2g.210608393C>GCA350439489CPS1c.2225C>G (p.Ala742Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.705C>G
n.1370C>G
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
n.3134C>G
n.1381C>G
2g.210608393C>TCA350439490CPS1c.2225C>T (p.Ala742Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.705C>T
n.1370C>T
c.2258C>T (p.Ala753Val)
n.3134C>T
n.1381C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608395delCA2086590CPS1c.2227del (p.Leu743Ter)
c.2245del (p.Leu749Ter)
c.874del (p.Leu292Ter)
c.707del
n.1372del
c.2260del (p.Leu754Ter)
n.3136del
n.1383del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608394C>ACA431012816CPS1c.2226C>A (p.Ala742=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.873C>A (p.Ala291=)
c.706C>A
n.1371C>A
c.2259C>A (p.Ala753=)
n.3135C>A
n.1382C>A
2g.210608394C=CA1325080020CPS1c.2226C= (p.Ala742=)
c.2244C= (p.Ala748=)
c.873C= (p.Ala291=)
c.706C=
n.1371C=
c.2259C= (p.Ala753=)
n.3135C=
n.1382C=
2g.210608394C>GCA431012817CPS1c.2226C>G (p.Ala742=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.873C>G (p.Ala291=)
c.706C>G
n.1371C>G
c.2259C>G (p.Ala753=)
n.3135C>G
n.1382C>G
2g.210608394C>TCA431012818CPS1c.2226C>T (p.Ala742=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.873C>T (p.Ala291=)
c.706C>T
n.1371C>T
c.2259C>T (p.Ala753=)
n.3135C>T
n.1382C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608395C>ACA350439491CPS1c.2227C>A (p.Leu743Ile)
c.2245C>A (p.Leu749Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.707C>A
n.1372C>A
c.2260C>A (p.Leu754Ile)
n.3136C>A
n.1383C>A
2g.210608395C=CA1325080021CPS1c.2227C= (p.Leu743=)
c.2245C= (p.Leu749=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.707C=
n.1372C=
c.2260C= (p.Leu754=)
n.3136C=
n.1383C=
2g.210608395C>GCA350439492CPS1c.2227C>G (p.Leu743Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.707C>G
n.1372C>G
c.2260C>G (p.Leu754Val)
n.3136C>G
n.1383C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608395C>TCA431012819CPS1c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.707C>T
n.1372C>T
c.2260C>T (p.Leu754=)
n.3136C>T
n.1383C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608396T>ACA350439495CPS1c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.708T>A
n.1373T>A
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
n.3137T>A
n.1384T>A
2g.210608396T>CCA350439493CPS1c.2228T>C (p.Leu743Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.708T>C
n.1373T>C
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
n.3137T>C
n.1384T>C
2g.210608396T>GCA350439494CPS1c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.708T>G
n.1373T>G
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
n.3137T>G
n.1384T>G
2g.210608397A>CCA431012820CPS1c.2229A>C (p.Leu743=)
c.2247A>C (p.Leu749=)
c.876A>C (p.Leu292=)
c.709A>C
n.1374A>C
c.2262A>C (p.Leu754=)
n.3138A>C
n.1385A>C
2g.210608397A>GCA431012821CPS1c.2229A>G (p.Leu743=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.709A>G
n.1374A>G
c.2262A>G (p.Leu754=)
n.3138A>G
n.1385A>G
2g.210608397A>TCA431012822CPS1c.2229A>T (p.Leu743=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.876A>T (p.Leu292=)
c.709A>T
n.1374A>T
c.2262A>T (p.Leu754=)
n.3138A>T
n.1385A>T
2g.210608398G>ACA350439496CPS1c.2230G>A (p.Gly744Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.710G>A
n.1375G>A
c.2263G>A (p.Gly755Arg)
n.3139G>A
n.1386G>A
2g.210608398G>CCA350439497CPS1c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.710G>C
n.1375G>C
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.3139G>C
n.1386G>C
2g.210608398G>TCA350439498CPS1c.2230G>T (p.Gly744Ter)
c.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.710G>T
n.1375G>T
c.2263G>T (p.Gly755Ter)
n.3139G>T
n.1386G>T
2g.210608399G>ACA350439499CPS1c.2231G>A (p.Gly744Glu)
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.711G>A
n.1376G>A
c.2264G>A (p.Gly755Glu)
n.3140G>A
n.1387G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608399G>CCA350439500CPS1c.2231G>C (p.Gly744Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.711G>C
n.1376G>C
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.3140G>C
n.1387G>C
2g.210608399G=CA1325080022CPS1c.2231G= (p.Gly744=)
c.2249G= (p.Gly750=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.711G=
n.1376G=
c.2264G= (p.Gly755=)
n.3140G=
n.1387G=
2g.210608399G>TCA350439501CPS1c.2231G>T (p.Gly744Val)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.711G>T
n.1376G>T
c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.3140G>T
n.1387G>T

Number of alleles fetched