Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1349-68del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3102-67T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.210608297A>TCA2662927128CPS1c.2193-64A>T (n.2193-64A>T)
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 gnomAD v4
2g.210608298T>CCA2577231696CPS1c.2193-63T>C (n.2193-63T>C)
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c.840-62G>A (n.840-62G>A)
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n.1338-62G>A
c.2226-62G>A (n.2226-62G>A)
n.3102-62G>A
n.1349-62G>A
 gnomAD v4
2g.210608299G>CCA2662927132CPS1c.2193-62G>C (n.2193-62G>C)
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c.2226-62G>C (n.2226-62G>C)
n.3102-62G>C
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 gnomAD v4
2g.210608300T>CCA2662927138CPS1c.2193-61T>C (n.2193-61T>C)
c.2211-61T>C (n.2211-61T>C)
c.840-61T>C (n.840-61T>C)
c.673-61T>C
n.1338-61T>C
c.2226-61T>C (n.2226-61T>C)
n.3102-61T>C
n.1349-61T>C
 gnomAD v4
2g.210608300T>GCA2662927137CPS1c.2193-61T>G (n.2193-61T>G)
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c.673-61T>G
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c.2226-61T>G (n.2226-61T>G)
n.3102-61T>G
n.1349-61T>G
 gnomAD v4
2g.210608303T>CCA1041901912CPS1c.2193-58T>C (n.2193-58T>C)
c.2211-58T>C (n.2211-58T>C)
c.840-58T>C (n.840-58T>C)
c.673-58T>C
n.1338-58T>C
c.2226-58T>C (n.2226-58T>C)
n.3102-58T>C
n.1349-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608303T=CA1325079960CPS1c.2193-58T= (n.2193-58T=)
c.2211-58T= (n.2211-58T=)
c.840-58T= (n.840-58T=)
c.673-58T=
n.1338-58T=
c.2226-58T= (n.2226-58T=)
n.3102-58T=
n.1349-58T=
2g.210608304G>TCA2577231698CPS1c.2193-57G>T (n.2193-57G>T)
c.2211-57G>T (n.2211-57G>T)
c.840-57G>T (n.840-57G>T)
c.673-57G>T
n.1338-57G>T
c.2226-57G>T (n.2226-57G>T)
n.3102-57G>T
n.1349-57G>T
 gnomAD v4
2g.210608305G>CCA2662927142CPS1c.2193-56G>C (n.2193-56G>C)
c.2211-56G>C (n.2211-56G>C)
c.840-56G>C (n.840-56G>C)
c.673-56G>C
n.1338-56G>C
c.2226-56G>C (n.2226-56G>C)
n.3102-56G>C
n.1349-56G>C
 gnomAD v4
2g.210608306T>CCA2662927144CPS1c.2193-55T>C (n.2193-55T>C)
c.2211-55T>C (n.2211-55T>C)
c.840-55T>C (n.840-55T>C)
c.673-55T>C
n.1338-55T>C
c.2226-55T>C (n.2226-55T>C)
n.3102-55T>C
n.1349-55T>C
 gnomAD v4
2g.210608307C>ACA2577231699CPS1c.2193-54C>A (n.2193-54C>A)
c.2211-54C>A (n.2211-54C>A)
c.840-54C>A (n.840-54C>A)
c.673-54C>A
n.1338-54C>A
c.2226-54C>A (n.2226-54C>A)
n.3102-54C>A
n.1349-54C>A
 gnomAD v4
2g.210608307C>TCA2662927145CPS1c.2193-54C>T (n.2193-54C>T)
c.2211-54C>T (n.2211-54C>T)
c.840-54C>T (n.840-54C>T)
c.673-54C>T
n.1338-54C>T
c.2226-54C>T (n.2226-54C>T)
n.3102-54C>T
n.1349-54C>T
 gnomAD v4
2g.210608308T>GCA2662927146CPS1c.2193-53T>G (n.2193-53T>G)
c.2211-53T>G (n.2211-53T>G)
c.840-53T>G (n.840-53T>G)
c.673-53T>G
n.1338-53T>G
c.2226-53T>G (n.2226-53T>G)
n.3102-53T>G
n.1349-53T>G
 gnomAD v4
2g.210608309G>ACA2662927147CPS1c.2193-52G>A (n.2193-52G>A)
c.2211-52G>A (n.2211-52G>A)
c.840-52G>A (n.840-52G>A)
c.673-52G>A
n.1338-52G>A
c.2226-52G>A (n.2226-52G>A)
n.3102-52G>A
n.1349-52G>A
 gnomAD v4
2g.210608309G>TCA2662927148CPS1c.2193-52G>T (n.2193-52G>T)
c.2211-52G>T (n.2211-52G>T)
c.840-52G>T (n.840-52G>T)
c.673-52G>T
n.1338-52G>T
c.2226-52G>T (n.2226-52G>T)
n.3102-52G>T
n.1349-52G>T
 gnomAD v4
2g.210608310T>ACA2662927150CPS1c.2193-51T>A (n.2193-51T>A)
c.2211-51T>A (n.2211-51T>A)
c.840-51T>A (n.840-51T>A)
c.673-51T>A
n.1338-51T>A
c.2226-51T>A (n.2226-51T>A)
n.3102-51T>A
n.1349-51T>A
 gnomAD v4
2g.210608313T>CCA2662927151CPS1c.2193-48T>C (n.2193-48T>C)
c.2211-48T>C (n.2211-48T>C)
c.840-48T>C (n.840-48T>C)
c.673-48T>C
n.1338-48T>C
c.2226-48T>C (n.2226-48T>C)
n.3102-48T>C
n.1349-48T>C
 gnomAD v4
2g.210608314C=CA1325079961CPS1c.2193-47C= (n.2193-47C=)
c.2211-47C= (n.2211-47C=)
c.840-47C= (n.840-47C=)
c.673-47C=
n.1338-47C=
c.2226-47C= (n.2226-47C=)
n.3102-47C=
n.1349-47C=
2g.210608314C>TCA539127090CPS1c.2193-47C>T (n.2193-47C>T)
c.2211-47C>T (n.2211-47C>T)
c.840-47C>T (n.840-47C>T)
c.673-47C>T
n.1338-47C>T
c.2226-47C>T (n.2226-47C>T)
n.3102-47C>T
n.1349-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608315A=CA1325079962CPS1c.2193-46A= (n.2193-46A=)
c.2211-46A= (n.2211-46A=)
c.840-46A= (n.840-46A=)
c.673-46A=
n.1338-46A=
c.2226-46A= (n.2226-46A=)
n.3102-46A=
n.1349-46A=
2g.210608315A>CCA647730725CPS1c.2193-46A>C (n.2193-46A>C)
c.2211-46A>C (n.2211-46A>C)
c.840-46A>C (n.840-46A>C)
c.673-46A>C
n.1338-46A>C
c.2226-46A>C (n.2226-46A>C)
n.3102-46A>C
n.1349-46A>C
 COSMIC
2g.210608315A>GCA1325079963CPS1c.2193-46A>G (n.2193-46A>G)
c.2211-46A>G (n.2211-46A>G)
c.840-46A>G (n.840-46A>G)
c.673-46A>G
n.1338-46A>G
c.2226-46A>G (n.2226-46A>G)
n.3102-46A>G
n.1349-46A>G
 dbSNP
2g.210608316A=CA1325079964CPS1c.2193-45A= (n.2193-45A=)
c.2211-45A= (n.2211-45A=)
c.840-45A= (n.840-45A=)
c.673-45A=
n.1338-45A=
c.2226-45A= (n.2226-45A=)
n.3102-45A=
n.1349-45A=
2g.210608316A>GCA64762202CPS1c.2193-45A>G (n.2193-45A>G)
c.2211-45A>G (n.2211-45A>G)
c.840-45A>G (n.840-45A>G)
c.673-45A>G
n.1338-45A>G
c.2226-45A>G (n.2226-45A>G)
n.3102-45A>G
n.1349-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608317T>ACA2662927154CPS1c.2193-44T>A (n.2193-44T>A)
c.2211-44T>A (n.2211-44T>A)
c.840-44T>A (n.840-44T>A)
c.673-44T>A
n.1338-44T>A
c.2226-44T>A (n.2226-44T>A)
n.3102-44T>A
n.1349-44T>A
 gnomAD v4
2g.210608317T>CCA764153574CPS1c.2193-44T>C (n.2193-44T>C)
c.2211-44T>C (n.2211-44T>C)
c.840-44T>C (n.840-44T>C)
c.673-44T>C
n.1338-44T>C
c.2226-44T>C (n.2226-44T>C)
n.3102-44T>C
n.1349-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608317T>GCA2662927156CPS1c.2193-44T>G (n.2193-44T>G)
c.2211-44T>G (n.2211-44T>G)
c.840-44T>G (n.840-44T>G)
c.673-44T>G
n.1338-44T>G
c.2226-44T>G (n.2226-44T>G)
n.3102-44T>G
n.1349-44T>G
 gnomAD v4
2g.210608317T=CA1325079965CPS1c.2193-44T= (n.2193-44T=)
c.2211-44T= (n.2211-44T=)
c.840-44T= (n.840-44T=)
c.673-44T=
n.1338-44T=
c.2226-44T= (n.2226-44T=)
n.3102-44T=
n.1349-44T=
2g.210608319A=CA1325079966CPS1c.2193-42A= (n.2193-42A=)
c.2211-42A= (n.2211-42A=)
c.840-42A= (n.840-42A=)
c.673-42A=
n.1338-42A=
c.2226-42A= (n.2226-42A=)
n.3102-42A=
n.1349-42A=
2g.210608319A>CCA539127091CPS1c.2193-42A>C (n.2193-42A>C)
c.2211-42A>C (n.2211-42A>C)
c.840-42A>C (n.840-42A>C)
c.673-42A>C
n.1338-42A>C
c.2226-42A>C (n.2226-42A>C)
n.3102-42A>C
n.1349-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608319A>GCA2662927162CPS1c.2193-42A>G (n.2193-42A>G)
c.2211-42A>G (n.2211-42A>G)
c.840-42A>G (n.840-42A>G)
c.673-42A>G
n.1338-42A>G
c.2226-42A>G (n.2226-42A>G)
n.3102-42A>G
n.1349-42A>G
 gnomAD v4
2g.210608320T>CCA539127093CPS1c.2193-41T>C (n.2193-41T>C)
c.2211-41T>C (n.2211-41T>C)
c.840-41T>C (n.840-41T>C)
c.673-41T>C
n.1338-41T>C
c.2226-41T>C (n.2226-41T>C)
n.3102-41T>C
n.1349-41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608320T=CA1325079967CPS1c.2193-41T= (n.2193-41T=)
c.2211-41T= (n.2211-41T=)
c.840-41T= (n.840-41T=)
c.673-41T=
n.1338-41T=
c.2226-41T= (n.2226-41T=)
n.3102-41T=
n.1349-41T=
2g.210608321T>GCA1325079969CPS1c.2193-40T>G (n.2193-40T>G)
c.2211-40T>G (n.2211-40T>G)
c.840-40T>G (n.840-40T>G)
c.673-40T>G
n.1338-40T>G
c.2226-40T>G (n.2226-40T>G)
n.3102-40T>G
n.1349-40T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608321T=CA1325079968CPS1c.2193-40T= (n.2193-40T=)
c.2211-40T= (n.2211-40T=)
c.840-40T= (n.840-40T=)
c.673-40T=
n.1338-40T=
c.2226-40T= (n.2226-40T=)
n.3102-40T=
n.1349-40T=
2g.210608322G=CA1325079970CPS1c.2193-39G= (n.2193-39G=)
c.2211-39G= (n.2211-39G=)
c.840-39G= (n.840-39G=)
c.673-39G=
n.1338-39G=
c.2226-39G= (n.2226-39G=)
n.3102-39G=
n.1349-39G=
2g.210608322G>TCA764153587CPS1c.2193-39G>T (n.2193-39G>T)
c.2211-39G>T (n.2211-39G>T)
c.840-39G>T (n.840-39G>T)
c.673-39G>T
n.1338-39G>T
c.2226-39G>T (n.2226-39G>T)
n.3102-39G>T
n.1349-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608323C>ACA2662927167CPS1c.2193-38C>A (n.2193-38C>A)
c.2211-38C>A (n.2211-38C>A)
c.840-38C>A (n.840-38C>A)
c.673-38C>A
n.1338-38C>A
c.2226-38C>A (n.2226-38C>A)
n.3102-38C>A
n.1349-38C>A
 gnomAD v4
2g.210608323C=CA1325079971CPS1c.2193-38C= (n.2193-38C=)
c.2211-38C= (n.2211-38C=)
c.840-38C= (n.840-38C=)
c.673-38C=
n.1338-38C=
c.2226-38C= (n.2226-38C=)
n.3102-38C=
n.1349-38C=
2g.210608323C>GCA2086573CPS1c.2193-38C>G (n.2193-38C>G)
c.2211-38C>G (n.2211-38C>G)
c.840-38C>G (n.840-38C>G)
c.673-38C>G
n.1338-38C>G
c.2226-38C>G (n.2226-38C>G)
n.3102-38C>G
n.1349-38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T>CCA64762206CPS1c.2193-37T>C (n.2193-37T>C)
c.2211-37T>C (n.2211-37T>C)
c.840-37T>C (n.840-37T>C)
c.673-37T>C
n.1338-37T>C
c.2226-37T>C (n.2226-37T>C)
n.3102-37T>C
n.1349-37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T>GCA64762211CPS1c.2193-37T>G (n.2193-37T>G)
c.2211-37T>G (n.2211-37T>G)
c.840-37T>G (n.840-37T>G)
c.673-37T>G
n.1338-37T>G
c.2226-37T>G (n.2226-37T>G)
n.3102-37T>G
n.1349-37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608324T=CA1325079972CPS1c.2193-37T= (n.2193-37T=)
c.2211-37T= (n.2211-37T=)
c.840-37T= (n.840-37T=)
c.673-37T=
n.1338-37T=
c.2226-37T= (n.2226-37T=)
n.3102-37T=
n.1349-37T=
2g.210608325C>ACA64762213CPS1c.2193-36C>A (n.2193-36C>A)
c.2211-36C>A (n.2211-36C>A)
c.840-36C>A (n.840-36C>A)
c.673-36C>A
n.1338-36C>A
c.2226-36C>A (n.2226-36C>A)
n.3102-36C>A
n.1349-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608325C=CA1325079973CPS1c.2193-36C= (n.2193-36C=)
c.2211-36C= (n.2211-36C=)
c.840-36C= (n.840-36C=)
c.673-36C=
n.1338-36C=
c.2226-36C= (n.2226-36C=)
n.3102-36C=
n.1349-36C=
2g.210608325C>GCA1041901922CPS1c.2193-36C>G (n.2193-36C>G)
c.2211-36C>G (n.2211-36C>G)
c.840-36C>G (n.840-36C>G)
c.673-36C>G
n.1338-36C>G
c.2226-36C>G (n.2226-36C>G)
n.3102-36C>G
n.1349-36C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608325C>TCA2086574CPS1c.2193-36C>T (n.2193-36C>T)
c.2211-36C>T (n.2211-36C>T)
c.840-36C>T (n.840-36C>T)
c.673-36C>T
n.1338-36C>T
c.2226-36C>T (n.2226-36C>T)
n.3102-36C>T
n.1349-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608326G>ACA539127097CPS1c.2193-35G>A (n.2193-35G>A)
c.2211-35G>A (n.2211-35G>A)
c.840-35G>A (n.840-35G>A)
c.673-35G>A
n.1338-35G>A
c.2226-35G>A (n.2226-35G>A)
n.3102-35G>A
n.1349-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608326G=CA1325079974CPS1c.2193-35G= (n.2193-35G=)
c.2211-35G= (n.2211-35G=)
c.840-35G= (n.840-35G=)
c.673-35G=
n.1338-35G=
c.2226-35G= (n.2226-35G=)
n.3102-35G=
n.1349-35G=
2g.210608326G>TCA2662927177CPS1c.2193-35G>T (n.2193-35G>T)
c.2211-35G>T (n.2211-35G>T)
c.840-35G>T (n.840-35G>T)
c.673-35G>T
n.1338-35G>T
c.2226-35G>T (n.2226-35G>T)
n.3102-35G>T
n.1349-35G>T
 gnomAD v4
2g.210608327A=CA1325079975CPS1c.2193-34A= (n.2193-34A=)
c.2211-34A= (n.2211-34A=)
c.840-34A= (n.840-34A=)
c.673-34A=
n.1338-34A=
c.2226-34A= (n.2226-34A=)
n.3102-34A=
n.1349-34A=
2g.210608327A>TCA1325079976CPS1c.2193-34A>T (n.2193-34A>T)
c.2211-34A>T (n.2211-34A>T)
c.840-34A>T (n.840-34A>T)
c.673-34A>T
n.1338-34A>T
c.2226-34A>T (n.2226-34A>T)
n.3102-34A>T
n.1349-34A>T
 dbSNP
2g.210608328A>GCA2662927179CPS1c.2193-33A>G (n.2193-33A>G)
c.2211-33A>G (n.2211-33A>G)
c.840-33A>G (n.840-33A>G)
c.673-33A>G
n.1338-33A>G
c.2226-33A>G (n.2226-33A>G)
n.3102-33A>G
n.1349-33A>G
 gnomAD v4
2g.210608329G>ACA1041901929CPS1c.2193-32G>A (n.2193-32G>A)
c.2211-32G>A (n.2211-32G>A)
c.840-32G>A (n.840-32G>A)
c.673-32G>A
n.1338-32G>A
c.2226-32G>A (n.2226-32G>A)
n.3102-32G>A
n.1349-32G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608329G>TCA2662927180CPS1c.2193-32G>T (n.2193-32G>T)
c.2211-32G>T (n.2211-32G>T)
c.840-32G>T (n.840-32G>T)
c.673-32G>T
n.1338-32G>T
c.2226-32G>T (n.2226-32G>T)
n.3102-32G>T
n.1349-32G>T
 gnomAD v4
2g.210608329_210608330delinsGACA1325079977CPS1c.2193-32_2193-31delinsGA (n.2193-32_2193-31delinsGA)
c.2211-32_2211-31delinsGA (n.2211-32_2211-31delinsGA)
c.840-32_840-31delinsGA (n.840-32_840-31delinsGA)
c.673-32_673-31delinsGA
n.1338-32_1338-31delinsGA
c.2226-32_2226-31delinsGA (n.2226-32_2226-31delinsGA)
n.3102-32_3102-31delinsGA
n.1349-32_1349-31delinsGA
2g.210608338dupCA2086575CPS1c.2193-23dup (n.2193-23dup)
c.2211-23dup (n.2211-23dup)
c.840-23dup (n.840-23dup)
c.673-23dup
n.1338-23dup
c.2226-23dup (n.2226-23dup)
n.3102-23dup
n.1349-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608337_210608338dupCA2540271130CPS1c.2193-24_2193-23dup (n.2193-24_2193-23dup)
c.2211-24_2211-23dup (n.2211-24_2211-23dup)
c.840-24_840-23dup (n.840-24_840-23dup)
c.673-24_673-23dup
n.1338-24_1338-23dup
c.2226-24_2226-23dup (n.2226-24_2226-23dup)
n.3102-24_3102-23dup
n.1349-24_1349-23dup
 gnomAD v4
2g.210608338delCA2086576CPS1c.2193-23del (n.2193-23del)
c.2211-23del (n.2211-23del)
c.840-23del (n.840-23del)
c.673-23del
n.1338-23del
c.2226-23del (n.2226-23del)
n.3102-23del
n.1349-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608337_210608338delCA2662927187CPS1c.2193-24_2193-23del (n.2193-24_2193-23del)
c.2211-24_2211-23del (n.2211-24_2211-23del)
c.840-24_840-23del (n.840-24_840-23del)
c.673-24_673-23del
n.1338-24_1338-23del
c.2226-24_2226-23del (n.2226-24_2226-23del)
n.3102-24_3102-23del
n.1349-24_1349-23del
 gnomAD v4
2g.210608332A>CCA2662927189CPS1c.2193-29A>C (n.2193-29A>C)
c.2211-29A>C (n.2211-29A>C)
c.840-29A>C (n.840-29A>C)
c.673-29A>C
n.1338-29A>C
c.2226-29A>C (n.2226-29A>C)
n.3102-29A>C
n.1349-29A>C
 gnomAD v4
2g.210608334A=CA1325079979CPS1c.2193-27A= (n.2193-27A=)
c.2211-27A= (n.2211-27A=)
c.840-27A= (n.840-27A=)
c.673-27A=
n.1338-27A=
c.2226-27A= (n.2226-27A=)
n.3102-27A=
n.1349-27A=
2g.210608334A>GCA1325079978CPS1c.2193-27A>G (n.2193-27A>G)
c.2211-27A>G (n.2211-27A>G)
c.840-27A>G (n.840-27A>G)
c.673-27A>G
n.1338-27A>G
c.2226-27A>G (n.2226-27A>G)
n.3102-27A>G
n.1349-27A>G
 dbSNP
2g.210608335A=CA1325079980CPS1c.2193-26A= (n.2193-26A=)
c.2211-26A= (n.2211-26A=)
c.840-26A= (n.840-26A=)
c.673-26A=
n.1338-26A=
c.2226-26A= (n.2226-26A=)
n.3102-26A=
n.1349-26A=
2g.210608335A>CCA539127102CPS1c.2193-26A>C (n.2193-26A>C)
c.2211-26A>C (n.2211-26A>C)
c.840-26A>C (n.840-26A>C)
c.673-26A>C
n.1338-26A>C
c.2226-26A>C (n.2226-26A>C)
n.3102-26A>C
n.1349-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608335A>TCA2662927191CPS1c.2193-26A>T (n.2193-26A>T)
c.2211-26A>T (n.2211-26A>T)
c.840-26A>T (n.840-26A>T)
c.673-26A>T
n.1338-26A>T
c.2226-26A>T (n.2226-26A>T)
n.3102-26A>T
n.1349-26A>T
 gnomAD v4
2g.210608336A=CA1325079981CPS1c.2193-25A= (n.2193-25A=)
c.2211-25A= (n.2211-25A=)
c.840-25A= (n.840-25A=)
c.673-25A=
n.1338-25A=
c.2226-25A= (n.2226-25A=)
n.3102-25A=
n.1349-25A=
2g.210608336A>TCA1325079982CPS1c.2193-25A>T (n.2193-25A>T)
c.2211-25A>T (n.2211-25A>T)
c.840-25A>T (n.840-25A>T)
c.673-25A>T
n.1338-25A>T
c.2226-25A>T (n.2226-25A>T)
n.3102-25A>T
n.1349-25A>T
 dbSNP
2g.210608337A=CA1325079983CPS1c.2193-24A= (n.2193-24A=)
c.2211-24A= (n.2211-24A=)
c.840-24A= (n.840-24A=)
c.673-24A=
n.1338-24A=
c.2226-24A= (n.2226-24A=)
n.3102-24A=
n.1349-24A=
2g.210608337A>CCA64762240CPS1c.2193-24A>C (n.2193-24A>C)
c.2211-24A>C (n.2211-24A>C)
c.840-24A>C (n.840-24A>C)
c.673-24A>C
n.1338-24A>C
c.2226-24A>C (n.2226-24A>C)
n.3102-24A>C
n.1349-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608337A>GCA539127104CPS1c.2193-24A>G (n.2193-24A>G)
c.2211-24A>G (n.2211-24A>G)
c.840-24A>G (n.840-24A>G)
c.673-24A>G
n.1338-24A>G
c.2226-24A>G (n.2226-24A>G)
n.3102-24A>G
n.1349-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608338A=CA1325079984CPS1c.2193-23A= (n.2193-23A=)
c.2211-23A= (n.2211-23A=)
c.840-23A= (n.840-23A=)
c.673-23A=
n.1338-23A=
c.2226-23A= (n.2226-23A=)
n.3102-23A=
n.1349-23A=
2g.210608338A>GCA2086578CPS1c.2193-23A>G (n.2193-23A>G)
c.2211-23A>G (n.2211-23A>G)
c.840-23A>G (n.840-23A>G)
c.673-23A>G
n.1338-23A>G
c.2226-23A>G (n.2226-23A>G)
n.3102-23A>G
n.1349-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608338_210608339delinsATCA1325079985CPS1c.2193-23_2193-22delinsAT (n.2193-23_2193-22delinsAT)
c.2211-23_2211-22delinsAT (n.2211-23_2211-22delinsAT)
c.840-23_840-22delinsAT (n.840-23_840-22delinsAT)
c.673-23_673-22delinsAT
n.1338-23_1338-22delinsAT
c.2226-23_2226-22delinsAT (n.2226-23_2226-22delinsAT)
n.3102-23_3102-22delinsAT
n.1349-23_1349-22delinsAT
2g.210608339delCA2086577CPS1c.2193-22del (n.2193-22del)
c.2211-22del (n.2211-22del)
c.840-22del (n.840-22del)
c.673-22del
n.1338-22del
c.2226-22del (n.2226-22del)
n.3102-22del
n.1349-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608339T>ACA1325079987CPS1c.2193-22T>A (n.2193-22T>A)
c.2211-22T>A (n.2211-22T>A)
c.840-22T>A (n.840-22T>A)
c.673-22T>A
n.1338-22T>A
c.2226-22T>A (n.2226-22T>A)
n.3102-22T>A
n.1349-22T>A
 dbSNP
2g.210608339T=CA1325079986CPS1c.2193-22T= (n.2193-22T=)
c.2211-22T= (n.2211-22T=)
c.840-22T= (n.840-22T=)
c.673-22T=
n.1338-22T=
c.2226-22T= (n.2226-22T=)
n.3102-22T=
n.1349-22T=
2g.210608340A>GCA2662927200CPS1c.2193-21A>G (n.2193-21A>G)
c.2211-21A>G (n.2211-21A>G)
c.840-21A>G (n.840-21A>G)
c.673-21A>G
n.1338-21A>G
c.2226-21A>G (n.2226-21A>G)
n.3102-21A>G
n.1349-21A>G
 gnomAD v4
2g.210608340A>TCA2662927220CPS1c.2193-21A>T (n.2193-21A>T)
c.2211-21A>T (n.2211-21A>T)
c.840-21A>T (n.840-21A>T)
c.673-21A>T
n.1338-21A>T
c.2226-21A>T (n.2226-21A>T)
n.3102-21A>T
n.1349-21A>T
 gnomAD v4
2g.210608341A=CA1325079988CPS1c.2193-20A= (n.2193-20A=)
c.2211-20A= (n.2211-20A=)
c.840-20A= (n.840-20A=)
c.673-20A=
n.1338-20A=
c.2226-20A= (n.2226-20A=)
n.3102-20A=
n.1349-20A=
2g.210608341A>GCA764153617CPS1c.2193-20A>G (n.2193-20A>G)
c.2211-20A>G (n.2211-20A>G)
c.840-20A>G (n.840-20A>G)
c.673-20A>G
n.1338-20A>G
c.2226-20A>G (n.2226-20A>G)
n.3102-20A>G
n.1349-20A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608343T>CCA2739279065CPS1c.2193-18T>C (n.2193-18T>C)
c.2211-18T>C (n.2211-18T>C)
c.840-18T>C (n.840-18T>C)
c.673-18T>C
n.1338-18T>C
c.2226-18T>C (n.2226-18T>C)
n.3102-18T>C
n.1349-18T>C
 ClinVar
2g.210608345dupCA2662927225CPS1c.2193-16dup (n.2193-16dup)
c.2211-16dup (n.2211-16dup)
c.840-16dup (n.840-16dup)
c.673-16dup
n.1338-16dup
c.2226-16dup (n.2226-16dup)
n.3102-16dup
n.1349-16dup
 gnomAD v4
2g.210608344T>CCA539127106CPS1c.2193-17T>C (n.2193-17T>C)
c.2211-17T>C (n.2211-17T>C)
c.840-17T>C (n.840-17T>C)
c.673-17T>C
n.1338-17T>C
c.2226-17T>C (n.2226-17T>C)
n.3102-17T>C
n.1349-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608344T>GCA2662927227CPS1c.2193-17T>G (n.2193-17T>G)
c.2211-17T>G (n.2211-17T>G)
c.840-17T>G (n.840-17T>G)
c.673-17T>G
n.1338-17T>G
c.2226-17T>G (n.2226-17T>G)
n.3102-17T>G
n.1349-17T>G
 gnomAD v4
2g.210608344T=CA1325079989CPS1c.2193-17T= (n.2193-17T=)
c.2211-17T= (n.2211-17T=)
c.840-17T= (n.840-17T=)
c.673-17T=
n.1338-17T=
c.2226-17T= (n.2226-17T=)
n.3102-17T=
n.1349-17T=
2g.210608345T>ACA764153629CPS1c.2193-16T>A (n.2193-16T>A)
c.2211-16T>A (n.2211-16T>A)
c.840-16T>A (n.840-16T>A)
c.673-16T>A
n.1338-16T>A
c.2226-16T>A (n.2226-16T>A)
n.3102-16T>A
n.1349-16T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608345T>CCA539127107CPS1c.2193-16T>C (n.2193-16T>C)
c.2211-16T>C (n.2211-16T>C)
c.840-16T>C (n.840-16T>C)
c.673-16T>C
n.1338-16T>C
c.2226-16T>C (n.2226-16T>C)
n.3102-16T>C
n.1349-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608345T=CA1325079990CPS1c.2193-16T= (n.2193-16T=)
c.2211-16T= (n.2211-16T=)
c.840-16T= (n.840-16T=)
c.673-16T=
n.1338-16T=
c.2226-16T= (n.2226-16T=)
n.3102-16T=
n.1349-16T=
2g.210608346G>ACA2086579CPS1c.2193-15G>A (n.2193-15G>A)
c.2211-15G>A (n.2211-15G>A)
c.840-15G>A (n.840-15G>A)
c.673-15G>A
n.1338-15G>A
c.2226-15G>A (n.2226-15G>A)
n.3102-15G>A
n.1349-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608346G>CCA2581807229CPS1c.2193-15G>C (n.2193-15G>C)
c.2211-15G>C (n.2211-15G>C)
c.840-15G>C (n.840-15G>C)
c.673-15G>C
n.1338-15G>C
c.2226-15G>C (n.2226-15G>C)
n.3102-15G>C
n.1349-15G>C
2g.210608346G=CA1325079991CPS1c.2193-15G= (n.2193-15G=)
c.2211-15G= (n.2211-15G=)
c.840-15G= (n.840-15G=)
c.673-15G=
n.1338-15G=
c.2226-15G= (n.2226-15G=)
n.3102-15G=
n.1349-15G=
2g.210608346G>TCA290503CPS1c.2193-15G>T (n.2193-15G>T)
c.2211-15G>T (n.2211-15G>T)
c.840-15G>T (n.840-15G>T)
c.673-15G>T
n.1338-15G>T
c.2226-15G>T (n.2226-15G>T)
n.3102-15G>T
n.1349-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>ACA2086580CPS1c.2193-14T>A (n.2193-14T>A)
c.2211-14T>A (n.2211-14T>A)
c.840-14T>A (n.840-14T>A)
c.673-14T>A
n.1338-14T>A
c.2226-14T>A (n.2226-14T>A)
n.3102-14T>A
n.1349-14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T>CCA2086581CPS1c.2193-14T>C (n.2193-14T>C)
c.2211-14T>C (n.2211-14T>C)
c.840-14T>C (n.840-14T>C)
c.673-14T>C
n.1338-14T>C
c.2226-14T>C (n.2226-14T>C)
n.3102-14T>C
n.1349-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608347T=CA1325079992CPS1c.2193-14T= (n.2193-14T=)
c.2211-14T= (n.2211-14T=)
c.840-14T= (n.840-14T=)
c.673-14T=
n.1338-14T=
c.2226-14T= (n.2226-14T=)
n.3102-14T=
n.1349-14T=
2g.210608348C>ACA647730726CPS1c.2193-13C>A (n.2193-13C>A)
c.2211-13C>A (n.2211-13C>A)
c.840-13C>A (n.840-13C>A)
c.673-13C>A
n.1338-13C>A
c.2226-13C>A (n.2226-13C>A)
n.3102-13C>A
n.1349-13C>A
 COSMIC
2g.210608348C=CA1325079993CPS1c.2193-13C= (n.2193-13C=)
c.2211-13C= (n.2211-13C=)
c.840-13C= (n.840-13C=)
c.673-13C=
n.1338-13C=
c.2226-13C= (n.2226-13C=)
n.3102-13C=
n.1349-13C=
2g.210608348C>GCA2086582CPS1c.2193-13C>G (n.2193-13C>G)
c.2211-13C>G (n.2211-13C>G)
c.840-13C>G (n.840-13C>G)
c.673-13C>G
n.1338-13C>G
c.2226-13C>G (n.2226-13C>G)
n.3102-13C>G
n.1349-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C>ACA2086583CPS1c.2193-10C>A (n.2193-10C>A)
c.2211-10C>A (n.2211-10C>A)
c.840-10C>A (n.840-10C>A)
c.673-10C>A
n.1338-10C>A
c.2226-10C>A (n.2226-10C>A)
n.3102-10C>A
n.1349-10C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608351C=CA1325079994CPS1c.2193-10C= (n.2193-10C=)
c.2211-10C= (n.2211-10C=)
c.840-10C= (n.840-10C=)
c.673-10C=
n.1338-10C=
c.2226-10C= (n.2226-10C=)
n.3102-10C=
n.1349-10C=
2g.210608351C>TCA645522899CPS1c.2193-10C>T (n.2193-10C>T)
c.2211-10C>T (n.2211-10C>T)
c.840-10C>T (n.840-10C>T)
c.673-10C>T
n.1338-10C>T
c.2226-10C>T (n.2226-10C>T)
n.3102-10C>T
n.1349-10C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608352T>CCA2662927246CPS1c.2193-9T>C (n.2193-9T>C)
c.2211-9T>C (n.2211-9T>C)
c.840-9T>C (n.840-9T>C)
c.673-9T>C
n.1338-9T>C
c.2226-9T>C (n.2226-9T>C)
n.3102-9T>C
n.1349-9T>C
 gnomAD v4
2g.210608353T>CCA539127117CPS1c.2193-8T>C (n.2193-8T>C)
c.2211-8T>C (n.2211-8T>C)
c.840-8T>C (n.840-8T>C)
c.673-8T>C
n.1338-8T>C
c.2226-8T>C (n.2226-8T>C)
n.3102-8T>C
n.1349-8T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608353T=CA1325079995CPS1c.2193-8T= (n.2193-8T=)
c.2211-8T= (n.2211-8T=)
c.840-8T= (n.840-8T=)
c.673-8T=
n.1338-8T=
c.2226-8T= (n.2226-8T=)
n.3102-8T=
n.1349-8T=
2g.210608354T>CCA2662927247CPS1c.2193-7T>C (n.2193-7T>C)
c.2211-7T>C (n.2211-7T>C)
c.840-7T>C (n.840-7T>C)
c.673-7T>C
n.1338-7T>C
c.2226-7T>C (n.2226-7T>C)
n.3102-7T>C
n.1349-7T>C
 gnomAD v4
2g.210608355T>GCA2580065530CPS1c.2193-6T>G (n.2193-6T>G)
c.2211-6T>G (n.2211-6T>G)
c.840-6T>G (n.840-6T>G)
c.673-6T>G
n.1338-6T>G
c.2226-6T>G (n.2226-6T>G)
n.3102-6T>G
n.1349-6T>G
 ClinVar
2g.210608356T>CCA2580065531CPS1c.2193-5T>C (n.2193-5T>C)
c.2211-5T>C (n.2211-5T>C)
c.840-5T>C (n.840-5T>C)
c.673-5T>C
n.1338-5T>C
c.2226-5T>C (n.2226-5T>C)
n.3102-5T>C
n.1349-5T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608357A=CA1325079996CPS1c.2193-4A= (n.2193-4A=)
c.2211-4A= (n.2211-4A=)
c.840-4A= (n.840-4A=)
c.673-4A=
n.1338-4A=
c.2226-4A= (n.2226-4A=)
n.3102-4A=
n.1349-4A=
2g.210608357A>GCA64762289CPS1c.2193-4A>G (n.2193-4A>G)
c.2211-4A>G (n.2211-4A>G)
c.840-4A>G (n.840-4A>G)
c.673-4A>G
n.1338-4A>G
c.2226-4A>G (n.2226-4A>G)
n.3102-4A>G
n.1349-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608357A>TCA2086584CPS1c.2193-4A>T (n.2193-4A>T)
c.2211-4A>T (n.2211-4A>T)
c.840-4A>T (n.840-4A>T)
c.673-4A>T
n.1338-4A>T
c.2226-4A>T (n.2226-4A>T)
n.3102-4A>T
n.1349-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210608359A>CCA350439415CPS1c.2193-2A>C (n.2193-2A>C)
c.2211-2A>C (n.2211-2A>C)
c.840-2A>C (n.840-2A>C)
c.673-2A>C
n.1338-2A>C
c.2226-2A>C (n.2226-2A>C)
n.3102-2A>C
n.1349-2A>C
2g.210608359A>GCA350439416CPS1c.2193-2A>G (n.2193-2A>G)
c.2211-2A>G (n.2211-2A>G)
c.840-2A>G (n.840-2A>G)
c.673-2A>G
n.1338-2A>G
c.2226-2A>G (n.2226-2A>G)
n.3102-2A>G
n.1349-2A>G
2g.210608359A>TCA350439417CPS1c.2193-2A>T (n.2193-2A>T)
c.2211-2A>T (n.2211-2A>T)
c.840-2A>T (n.840-2A>T)
c.673-2A>T
n.1338-2A>T
c.2226-2A>T (n.2226-2A>T)
n.3102-2A>T
n.1349-2A>T
2g.210608360G>ACA350439420CPS1c.2193-1G>A (n.2193-1G>A)
c.2211-1G>A (n.2211-1G>A)
c.840-1G>A (n.840-1G>A)
c.673-1G>A
n.1338-1G>A
c.2226-1G>A (n.2226-1G>A)
n.3102-1G>A
n.1349-1G>A
 ClinVar
2g.210608360G>CCA350439418CPS1c.2193-1G>C (n.2193-1G>C)
c.2211-1G>C (n.2211-1G>C)
c.840-1G>C (n.840-1G>C)
c.673-1G>C
n.1338-1G>C
c.2226-1G>C (n.2226-1G>C)
n.3102-1G>C
n.1349-1G>C
2g.210608360G=CA1325079997CPS1c.2193-1G= (n.2193-1G=)
c.2211-1G= (n.2211-1G=)
c.840-1G= (n.840-1G=)
c.673-1G=
n.1338-1G=
c.2226-1G= (n.2226-1G=)
n.3102-1G=
n.1349-1G=
2g.210608360G>TCA350439419CPS1c.2193-1G>T (n.2193-1G>T)
c.2211-1G>T (n.2211-1G>T)
c.840-1G>T (n.840-1G>T)
c.673-1G>T
n.1338-1G>T
c.2226-1G>T (n.2226-1G>T)
n.3102-1G>T
n.1349-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608361C>ACA431012795CPS1c.2193C>A (p.Gly731=)
c.2211C>A (p.Gly737=)
c.840C>A (p.Gly280=)
c.673C>A
n.1338C>A
c.2226C>A (p.Gly742=)
n.3102C>A
n.1349C>A
2g.210608361C=CA1325079998CPS1c.2193C= (p.Gly731=)
c.2211C= (p.Gly737=)
c.840C= (p.Gly280=)
c.673C=
n.1338C=
c.2226C= (p.Gly742=)
n.3102C=
n.1349C=
2g.210608361C>GCA2086585CPS1c.2193C>G (p.Gly731=)
c.2211C>G (p.Gly737=)
c.840C>G (p.Gly280=)
c.673C>G
n.1338C>G
c.2226C>G (p.Gly742=)
n.3102C>G
n.1349C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608361C>TCA431012796CPS1c.2193C>T (p.Gly731=)
c.2211C>T (p.Gly737=)
c.840C>T (p.Gly280=)
c.673C>T
n.1338C>T
c.2226C>T (p.Gly742=)
n.3102C>T
n.1349C>T
2g.210608362T>ACA350439421CPS1c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.674T>A
n.1339T>A
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
n.3103T>A
n.1350T>A
2g.210608362T>CCA350439422CPS1c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.674T>C
n.1339T>C
c.2227T>C (p.Tyr743His)
n.3103T>C
n.1350T>C
2g.210608362T>GCA350439423CPS1c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.674T>G
n.1339T>G
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
n.3103T>G
n.1350T>G
2g.210608363A>CCA350439424CPS1c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.675A>C
n.1340A>C
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
n.3104A>C
n.1351A>C
2g.210608363A>GCA350439425CPS1c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.675A>G
n.1340A>G
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
n.3104A>G
n.1351A>G
2g.210608363A>TCA350439426CPS1c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.675A>T
n.1340A>T
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
n.3104A>T
n.1351A>T
2g.210608364C>ACA350439427CPS1c.2196C>A (p.Tyr732Ter)
c.2214C>A (p.Tyr738Ter)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.676C>A
n.1341C>A
c.2229C>A (p.Tyr743Ter)
n.3105C>A
n.1352C>A
2g.210608364C=CA1325079999CPS1c.2196C= (p.Tyr732=)
c.2214C= (p.Tyr738=)
c.843C= (p.Tyr281=)
c.676C=
n.1341C=
c.2229C= (p.Tyr743=)
n.3105C=
n.1352C=
2g.210608364C>GCA350439428CPS1c.2196C>G (p.Tyr732Ter)
c.2214C>G (p.Tyr738Ter)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.676C>G
n.1341C>G
c.2229C>G (p.Tyr743Ter)
n.3105C>G
n.1352C>G
2g.210608364C>TCA431012798CPS1c.2196C>T (p.Tyr732=)
c.2214C>T (p.Tyr738=)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.676C>T
n.1341C>T
c.2229C>T (p.Tyr743=)
n.3105C>T
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608365C>ACA350439429CPS1c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.677C>A
n.1342C>A
c.2230C>A (p.Pro744Thr)
n.3106C>A
n.1353C>A
2g.210608365C>GCA350439430CPS1c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.677C>G
n.1342C>G
c.2230C>G (p.Pro744Ala)
n.3106C>G
n.1353C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608365C>TCA350439431CPS1c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.677C>T
n.1342C>T
c.2230C>T (p.Pro744Ser)
n.3106C>T
n.1353C>T
2g.210608366C>ACA350439432CPS1c.2198C>A (p.Pro733Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.678C>A
n.1343C>A
c.2231C>A (p.Pro744Gln)
n.3107C>A
n.1354C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608366C>GCA350439434CPS1c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.678C>G
n.1343C>G
c.2231C>G (p.Pro744Arg)
n.3107C>G
n.1354C>G
2g.210608366C>TCA350439433CPS1c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.678C>T
n.1343C>T
c.2231C>T (p.Pro744Leu)
n.3107C>T
n.1354C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A=CA1325080000CPS1c.2199A= (p.Pro733=)
c.2217A= (p.Pro739=)
c.846A= (p.Pro282=)
c.679A=
n.1344A=
c.2232A= (p.Pro744=)
n.3108A=
n.1355A=
2g.210608367A>CCA431012800CPS1c.2199A>C (p.Pro733=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.679A>C
n.1344A>C
c.2232A>C (p.Pro744=)
n.3108A>C
n.1355A>C
2g.210608367A>GCA2086586CPS1c.2199A>G (p.Pro733=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.679A>G
n.1344A>G
c.2232A>G (p.Pro744=)
n.3108A>G
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608367A>TCA431012799CPS1c.2199A>T (p.Pro733=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.679A>T
n.1344A>T
c.2232A>T (p.Pro744=)
n.3108A>T
n.1355A>T
2g.210608368T>ACA350439435CPS1c.2200T>A (p.Leu734Met)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
c.680T>A
n.1345T>A
c.2233T>A (p.Leu745Met)
n.3109T>A
n.1356T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608368T>CCA431012801CPS1c.2200T>C (p.Leu734=)
c.2218T>C (p.Leu740=)
c.847T>C (p.Leu283=)
c.680T>C
n.1345T>C
c.2233T>C (p.Leu745=)
n.3109T>C
n.1356T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608368T>GCA350439436CPS1c.2200T>G (p.Leu734Val)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
c.680T>G
n.1345T>G
c.2233T>G (p.Leu745Val)
n.3109T>G
n.1356T>G
2g.210608368T=CA1325080001CPS1c.2200T= (p.Leu734=)
c.2218T= (p.Leu740=)
c.847T= (p.Leu283=)
c.680T=
n.1345T=
c.2233T= (p.Leu745=)
n.3109T=
n.1356T=
2g.210608369T>ACA350439437CPS1c.2201T>A (p.Leu734Ter)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
c.681T>A
n.1346T>A
c.2234T>A (p.Leu745Ter)
n.3110T>A
n.1357T>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608369T>CCA350439438CPS1c.2201T>C (p.Leu734Ser)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
c.681T>C
n.1346T>C
c.2234T>C (p.Leu745Ser)
n.3110T>C
n.1357T>C
 dbSNP
2g.210608369T>GCA350439439CPS1c.2201T>G (p.Leu734Trp)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
c.681T>G
n.1346T>G
c.2234T>G (p.Leu745Trp)
n.3110T>G
n.1357T>G
2g.210608369T=CA1325080002CPS1c.2201T= (p.Leu734=)
c.2219T= (p.Leu740=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.681T=
n.1346T=
c.2234T= (p.Leu745=)
n.3110T=
n.1357T=
2g.210608370G>ACA431012802CPS1c.2202G>A (p.Leu734=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
c.849G>A (p.Leu283=)
c.682G>A
n.1347G>A
c.2235G>A (p.Leu745=)
n.3111G>A
n.1358G>A
2g.210608370G>CCA350439440CPS1c.2202G>C (p.Leu734Phe)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
c.682G>C
n.1347G>C
c.2235G>C (p.Leu745Phe)
n.3111G>C
n.1358G>C
2g.210608370G>TCA350439441CPS1c.2202G>T (p.Leu734Phe)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
c.682G>T
n.1347G>T
c.2235G>T (p.Leu745Phe)
n.3111G>T
n.1358G>T
2g.210608371G>ACA64762316CPS1c.2203G>A (p.Ala735Thr)
c.2221G>A (p.Ala741Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.683G>A
n.1348G>A
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.3112G>A
n.1359G>A
 dbSNP
2g.210608371G>CCA350439442CPS1c.2203G>C (p.Ala735Pro)
c.2221G>C (p.Ala741Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.683G>C
n.1348G>C
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.3112G>C
n.1359G>C
2g.210608371G=CA1325080003CPS1c.2203G= (p.Ala735=)
c.2221G= (p.Ala741=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.683G=
n.1348G=
c.2236G= (p.Ala746=)
n.3112G=
n.1359G=
2g.210608371G>TCA350439443CPS1c.2203G>T (p.Ala735Ser)
c.2221G>T (p.Ala741Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.683G>T
n.1348G>T
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.3112G>T
n.1359G>T

Number of alleles fetched