| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210608245G>A | CA764153520 | CPS1 | c.2193-116G>A (n.2193-116G>A) c.2211-116G>A (n.2211-116G>A) c.840-116G>A (n.840-116G>A) c.673-116G>A n.1338-116G>A c.2226-116G>A (n.2226-116G>A) n.3102-116G>A n.1349-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608245G= | CA1325079935 | CPS1 | c.2193-116G= (n.2193-116G=) c.2211-116G= (n.2211-116G=) c.840-116G= (n.840-116G=) c.673-116G= n.1338-116G= c.2226-116G= (n.2226-116G=) n.3102-116G= n.1349-116G= | |
| 2 | g.210608246_210608256del | CA2513038200 | CPS1 | c.2193-115_2193-105del (n.2193-115_2193-105del) c.2211-115_2211-105del (n.2211-115_2211-105del) c.840-115_840-105del (n.840-115_840-105del) c.673-115_673-105del n.1338-115_1338-105del c.2226-115_2226-105del (n.2226-115_2226-105del) n.3102-115_3102-105del n.1349-115_1349-105del | |
| 2 | g.210608247C>A | CA64762169 | CPS1 | c.2193-114C>A (n.2193-114C>A) c.2211-114C>A (n.2211-114C>A) c.840-114C>A (n.840-114C>A) c.673-114C>A n.1338-114C>A c.2226-114C>A (n.2226-114C>A) n.3102-114C>A n.1349-114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608247C= | CA1325079936 | CPS1 | c.2193-114C= (n.2193-114C=) c.2211-114C= (n.2211-114C=) c.840-114C= (n.840-114C=) c.673-114C= n.1338-114C= c.2226-114C= (n.2226-114C=) n.3102-114C= n.1349-114C= | |
| 2 | g.210608247C>T | CA1325079937 | CPS1 | c.2193-114C>T (n.2193-114C>T) c.2211-114C>T (n.2211-114C>T) c.840-114C>T (n.840-114C>T) c.673-114C>T n.1338-114C>T c.2226-114C>T (n.2226-114C>T) n.3102-114C>T n.1349-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608248T>A | CA2662927086 | CPS1 | c.2193-113T>A (n.2193-113T>A) c.2211-113T>A (n.2211-113T>A) c.840-113T>A (n.840-113T>A) c.673-113T>A n.1338-113T>A c.2226-113T>A (n.2226-113T>A) n.3102-113T>A n.1349-113T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608249T>C | CA2662927088 | CPS1 | c.2193-112T>C (n.2193-112T>C) c.2211-112T>C (n.2211-112T>C) c.840-112T>C (n.840-112T>C) c.673-112T>C n.1338-112T>C c.2226-112T>C (n.2226-112T>C) n.3102-112T>C n.1349-112T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608250A= | CA1325079938 | CPS1 | c.2193-111A= (n.2193-111A=) c.2211-111A= (n.2211-111A=) c.840-111A= (n.840-111A=) c.673-111A= n.1338-111A= c.2226-111A= (n.2226-111A=) n.3102-111A= n.1349-111A= | |
| 2 | g.210608250A>C | CA764153526 | CPS1 | c.2193-111A>C (n.2193-111A>C) c.2211-111A>C (n.2211-111A>C) c.840-111A>C (n.840-111A>C) c.673-111A>C n.1338-111A>C c.2226-111A>C (n.2226-111A>C) n.3102-111A>C n.1349-111A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608252A>G | CA2662927089 | CPS1 | c.2193-109A>G (n.2193-109A>G) c.2211-109A>G (n.2211-109A>G) c.840-109A>G (n.840-109A>G) c.673-109A>G n.1338-109A>G c.2226-109A>G (n.2226-109A>G) n.3102-109A>G n.1349-109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608253C>A | CA2662927090 | CPS1 | c.2193-108C>A (n.2193-108C>A) c.2211-108C>A (n.2211-108C>A) c.840-108C>A (n.840-108C>A) c.673-108C>A n.1338-108C>A c.2226-108C>A (n.2226-108C>A) n.3102-108C>A n.1349-108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608253C= | CA1325079939 | CPS1 | c.2193-108C= (n.2193-108C=) c.2211-108C= (n.2211-108C=) c.840-108C= (n.840-108C=) c.673-108C= n.1338-108C= c.2226-108C= (n.2226-108C=) n.3102-108C= n.1349-108C= | |
| 2 | g.210608253C>T | CA764153527 | CPS1 | c.2193-108C>T (n.2193-108C>T) c.2211-108C>T (n.2211-108C>T) c.840-108C>T (n.840-108C>T) c.673-108C>T n.1338-108C>T c.2226-108C>T (n.2226-108C>T) n.3102-108C>T n.1349-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608254C>A | CA2662927092 | CPS1 | c.2193-107C>A (n.2193-107C>A) c.2211-107C>A (n.2211-107C>A) c.840-107C>A (n.840-107C>A) c.673-107C>A n.1338-107C>A c.2226-107C>A (n.2226-107C>A) n.3102-107C>A n.1349-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608255C>A | CA2662927093 | CPS1 | c.2193-106C>A (n.2193-106C>A) c.2211-106C>A (n.2211-106C>A) c.840-106C>A (n.840-106C>A) c.673-106C>A n.1338-106C>A c.2226-106C>A (n.2226-106C>A) n.3102-106C>A n.1349-106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608257G= | CA1325079940 | CPS1 | c.2193-104G= (n.2193-104G=) c.2211-104G= (n.2211-104G=) c.840-104G= (n.840-104G=) c.673-104G= n.1338-104G= c.2226-104G= (n.2226-104G=) n.3102-104G= n.1349-104G= | |
| 2 | g.210608257G>T | CA1325079941 | CPS1 | c.2193-104G>T (n.2193-104G>T) c.2211-104G>T (n.2211-104G>T) c.840-104G>T (n.840-104G>T) c.673-104G>T n.1338-104G>T c.2226-104G>T (n.2226-104G>T) n.3102-104G>T n.1349-104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608257_210608258delinsGA | CA1325079942 | CPS1 | c.2193-104_2193-103delinsGA (n.2193-104_2193-103delinsGA) c.2211-104_2211-103delinsGA (n.2211-104_2211-103delinsGA) c.840-104_840-103delinsGA (n.840-104_840-103delinsGA) c.673-104_673-103delinsGA n.1338-104_1338-103delinsGA c.2226-104_2226-103delinsGA (n.2226-104_2226-103delinsGA) n.3102-104_3102-103delinsGA n.1349-104_1349-103delinsGA | |
| 2 | g.210608259del | CA1325079943 | CPS1 | c.2193-102del (n.2193-102del) c.2211-102del (n.2211-102del) c.840-102del (n.840-102del) c.673-102del n.1338-102del c.2226-102del (n.2226-102del) n.3102-102del n.1349-102del | dbSNP |
| 2 | g.210608259A>C | CA2662927100 | CPS1 | c.2193-102A>C (n.2193-102A>C) c.2211-102A>C (n.2211-102A>C) c.840-102A>C (n.840-102A>C) c.673-102A>C n.1338-102A>C c.2226-102A>C (n.2226-102A>C) n.3102-102A>C n.1349-102A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608259A>G | CA2528130141 | CPS1 | c.2193-102A>G (n.2193-102A>G) c.2211-102A>G (n.2211-102A>G) c.840-102A>G (n.840-102A>G) c.673-102A>G n.1338-102A>G c.2226-102A>G (n.2226-102A>G) n.3102-102A>G n.1349-102A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608260G>A | CA539127087 | CPS1 | c.2193-101G>A (n.2193-101G>A) c.2211-101G>A (n.2211-101G>A) c.840-101G>A (n.840-101G>A) c.673-101G>A n.1338-101G>A c.2226-101G>A (n.2226-101G>A) n.3102-101G>A n.1349-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608260G= | CA1325079944 | CPS1 | c.2193-101G= (n.2193-101G=) c.2211-101G= (n.2211-101G=) c.840-101G= (n.840-101G=) c.673-101G= n.1338-101G= c.2226-101G= (n.2226-101G=) n.3102-101G= n.1349-101G= | |
| 2 | g.210608260G>T | CA2536412491 | CPS1 | c.2193-101G>T (n.2193-101G>T) c.2211-101G>T (n.2211-101G>T) c.840-101G>T (n.840-101G>T) c.673-101G>T n.1338-101G>T c.2226-101G>T (n.2226-101G>T) n.3102-101G>T n.1349-101G>T | |
| 2 | g.210608263G>T | CA2662927103 | CPS1 | c.2193-98G>T (n.2193-98G>T) c.2211-98G>T (n.2211-98G>T) c.840-98G>T (n.840-98G>T) c.673-98G>T n.1338-98G>T c.2226-98G>T (n.2226-98G>T) n.3102-98G>T n.1349-98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608265A>G | CA2662927104 | CPS1 | c.2193-96A>G (n.2193-96A>G) c.2211-96A>G (n.2211-96A>G) c.840-96A>G (n.840-96A>G) c.673-96A>G n.1338-96A>G c.2226-96A>G (n.2226-96A>G) n.3102-96A>G n.1349-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608269T>C | CA64762174 | CPS1 | c.2193-92T>C (n.2193-92T>C) c.2211-92T>C (n.2211-92T>C) c.840-92T>C (n.840-92T>C) c.673-92T>C n.1338-92T>C c.2226-92T>C (n.2226-92T>C) n.3102-92T>C n.1349-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608269T= | CA1325079945 | CPS1 | c.2193-92T= (n.2193-92T=) c.2211-92T= (n.2211-92T=) c.840-92T= (n.840-92T=) c.673-92T= n.1338-92T= c.2226-92T= (n.2226-92T=) n.3102-92T= n.1349-92T= | |
| 2 | g.210608270_210608271del | CA2577231686 | CPS1 | c.2193-91_2193-90del (n.2193-91_2193-90del) c.2211-91_2211-90del (n.2211-91_2211-90del) c.840-91_840-90del (n.840-91_840-90del) c.673-91_673-90del n.1338-91_1338-90del c.2226-91_2226-90del (n.2226-91_2226-90del) n.3102-91_3102-90del n.1349-91_1349-90del | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608271C>A | CA2662927110 | CPS1 | c.2193-90C>A (n.2193-90C>A) c.2211-90C>A (n.2211-90C>A) c.840-90C>A (n.840-90C>A) c.673-90C>A n.1338-90C>A c.2226-90C>A (n.2226-90C>A) n.3102-90C>A n.1349-90C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608271C= | CA1325079946 | CPS1 | c.2193-90C= (n.2193-90C=) c.2211-90C= (n.2211-90C=) c.840-90C= (n.840-90C=) c.673-90C= n.1338-90C= c.2226-90C= (n.2226-90C=) n.3102-90C= n.1349-90C= | |
| 2 | g.210608271C>G | CA764153532 | CPS1 | c.2193-90C>G (n.2193-90C>G) c.2211-90C>G (n.2211-90C>G) c.840-90C>G (n.840-90C>G) c.673-90C>G n.1338-90C>G c.2226-90C>G (n.2226-90C>G) n.3102-90C>G n.1349-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608272C= | CA1325079947 | CPS1 | c.2193-89C= (n.2193-89C=) c.2211-89C= (n.2211-89C=) c.840-89C= (n.840-89C=) c.673-89C= n.1338-89C= c.2226-89C= (n.2226-89C=) n.3102-89C= n.1349-89C= | |
| 2 | g.210608272C>T | CA64762175 | CPS1 | c.2193-89C>T (n.2193-89C>T) c.2211-89C>T (n.2211-89C>T) c.840-89C>T (n.840-89C>T) c.673-89C>T n.1338-89C>T c.2226-89C>T (n.2226-89C>T) n.3102-89C>T n.1349-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608273A>T | CA2577231689 | CPS1 | c.2193-88A>T (n.2193-88A>T) c.2211-88A>T (n.2211-88A>T) c.840-88A>T (n.840-88A>T) c.673-88A>T n.1338-88A>T c.2226-88A>T (n.2226-88A>T) n.3102-88A>T n.1349-88A>T | |
| 2 | g.210608274G= | CA1325079948 | CPS1 | c.2193-87G= (n.2193-87G=) c.2211-87G= (n.2211-87G=) c.840-87G= (n.840-87G=) c.673-87G= n.1338-87G= c.2226-87G= (n.2226-87G=) n.3102-87G= n.1349-87G= | |
| 2 | g.210608274G>T | CA764153552 | CPS1 | c.2193-87G>T (n.2193-87G>T) c.2211-87G>T (n.2211-87G>T) c.840-87G>T (n.840-87G>T) c.673-87G>T n.1338-87G>T c.2226-87G>T (n.2226-87G>T) n.3102-87G>T n.1349-87G>T | dbSNP |
| 2 | g.210608275A= | CA1325079949 | CPS1 | c.2193-86A= (n.2193-86A=) c.2211-86A= (n.2211-86A=) c.840-86A= (n.840-86A=) c.673-86A= n.1338-86A= c.2226-86A= (n.2226-86A=) n.3102-86A= n.1349-86A= | |
| 2 | g.210608275A>G | CA1325079950 | CPS1 | c.2193-86A>G (n.2193-86A>G) c.2211-86A>G (n.2211-86A>G) c.840-86A>G (n.840-86A>G) c.673-86A>G n.1338-86A>G c.2226-86A>G (n.2226-86A>G) n.3102-86A>G n.1349-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608278T>A | CA2662927112 | CPS1 | c.2193-83T>A (n.2193-83T>A) c.2211-83T>A (n.2211-83T>A) c.840-83T>A (n.840-83T>A) c.673-83T>A n.1338-83T>A c.2226-83T>A (n.2226-83T>A) n.3102-83T>A n.1349-83T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608278T>C | CA64762182 | CPS1 | c.2193-83T>C (n.2193-83T>C) c.2211-83T>C (n.2211-83T>C) c.840-83T>C (n.840-83T>C) c.673-83T>C n.1338-83T>C c.2226-83T>C (n.2226-83T>C) n.3102-83T>C n.1349-83T>C | dbSNP |
| 2 | g.210608278T= | CA1325079951 | CPS1 | c.2193-83T= (n.2193-83T=) c.2211-83T= (n.2211-83T=) c.840-83T= (n.840-83T=) c.673-83T= n.1338-83T= c.2226-83T= (n.2226-83T=) n.3102-83T= n.1349-83T= | |
| 2 | g.210608282A= | CA1325079952 | CPS1 | c.2193-79A= (n.2193-79A=) c.2211-79A= (n.2211-79A=) c.840-79A= (n.840-79A=) c.673-79A= n.1338-79A= c.2226-79A= (n.2226-79A=) n.3102-79A= n.1349-79A= | |
| 2 | g.210608282A>G | CA2754107489 | CPS1 | c.2193-79A>G (n.2193-79A>G) c.2211-79A>G (n.2211-79A>G) c.840-79A>G (n.840-79A>G) c.673-79A>G n.1338-79A>G c.2226-79A>G (n.2226-79A>G) n.3102-79A>G n.1349-79A>G | |
| 2 | g.210608282A>T | CA64762191 | CPS1 | c.2193-79A>T (n.2193-79A>T) c.2211-79A>T (n.2211-79A>T) c.840-79A>T (n.840-79A>T) c.673-79A>T n.1338-79A>T c.2226-79A>T (n.2226-79A>T) n.3102-79A>T n.1349-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608284G>T | CA2662927114 | CPS1 | c.2193-77G>T (n.2193-77G>T) c.2211-77G>T (n.2211-77G>T) c.840-77G>T (n.840-77G>T) c.673-77G>T n.1338-77G>T c.2226-77G>T (n.2226-77G>T) n.3102-77G>T n.1349-77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608285A>G | CA2577231691 | CPS1 | c.2193-76A>G (n.2193-76A>G) c.2211-76A>G (n.2211-76A>G) c.840-76A>G (n.840-76A>G) c.673-76A>G n.1338-76A>G c.2226-76A>G (n.2226-76A>G) n.3102-76A>G n.1349-76A>G | |
| 2 | g.210608290C= | CA1325079953 | CPS1 | c.2193-71C= (n.2193-71C=) c.2211-71C= (n.2211-71C=) c.840-71C= (n.840-71C=) c.673-71C= n.1338-71C= c.2226-71C= (n.2226-71C=) n.3102-71C= n.1349-71C= | |
| 2 | g.210608290C>T | CA539127089 | CPS1 | c.2193-71C>T (n.2193-71C>T) c.2211-71C>T (n.2211-71C>T) c.840-71C>T (n.840-71C>T) c.673-71C>T n.1338-71C>T c.2226-71C>T (n.2226-71C>T) n.3102-71C>T n.1349-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608291C>A | CA64762197 | CPS1 | c.2193-70C>A (n.2193-70C>A) c.2211-70C>A (n.2211-70C>A) c.840-70C>A (n.840-70C>A) c.673-70C>A n.1338-70C>A c.2226-70C>A (n.2226-70C>A) n.3102-70C>A n.1349-70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608291C= | CA1325079954 | CPS1 | c.2193-70C= (n.2193-70C=) c.2211-70C= (n.2211-70C=) c.840-70C= (n.840-70C=) c.673-70C= n.1338-70C= c.2226-70C= (n.2226-70C=) n.3102-70C= n.1349-70C= | |
| 2 | g.210608291C>T | CA2577231694 | CPS1 | c.2193-70C>T (n.2193-70C>T) c.2211-70C>T (n.2211-70C>T) c.840-70C>T (n.840-70C>T) c.673-70C>T n.1338-70C>T c.2226-70C>T (n.2226-70C>T) n.3102-70C>T n.1349-70C>T | |
| 2 | g.210608291_210608292delinsCA | CA1325079955 | CPS1 | c.2193-70_2193-69delinsCA (n.2193-70_2193-69delinsCA) c.2211-70_2211-69delinsCA (n.2211-70_2211-69delinsCA) c.840-70_840-69delinsCA (n.840-70_840-69delinsCA) c.673-70_673-69delinsCA n.1338-70_1338-69delinsCA c.2226-70_2226-69delinsCA (n.2226-70_2226-69delinsCA) n.3102-70_3102-69delinsCA n.1349-70_1349-69delinsCA | |
| 2 | g.210608292A= | CA1325079957 | CPS1 | c.2193-69A= (n.2193-69A=) c.2211-69A= (n.2211-69A=) c.840-69A= (n.840-69A=) c.673-69A= n.1338-69A= c.2226-69A= (n.2226-69A=) n.3102-69A= n.1349-69A= | |
| 2 | g.210608292A>C | CA2662927116 | CPS1 | c.2193-69A>C (n.2193-69A>C) c.2211-69A>C (n.2211-69A>C) c.840-69A>C (n.840-69A>C) c.673-69A>C n.1338-69A>C c.2226-69A>C (n.2226-69A>C) n.3102-69A>C n.1349-69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608292A>G | CA1325079956 | CPS1 | c.2193-69A>G (n.2193-69A>G) c.2211-69A>G (n.2211-69A>G) c.840-69A>G (n.840-69A>G) c.673-69A>G n.1338-69A>G c.2226-69A>G (n.2226-69A>G) n.3102-69A>G n.1349-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608293del | CA764153565 | CPS1 | c.2193-68del (n.2193-68del) c.2211-68del (n.2211-68del) c.840-68del (n.840-68del) c.673-68del n.1338-68del c.2226-68del (n.2226-68del) n.3102-68del n.1349-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608293A>G | CA2662927121 | CPS1 | c.2193-68A>G (n.2193-68A>G) c.2211-68A>G (n.2211-68A>G) c.840-68A>G (n.840-68A>G) c.673-68A>G n.1338-68A>G c.2226-68A>G (n.2226-68A>G) n.3102-68A>G n.1349-68A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608294T>A | CA1325079959 | CPS1 | c.2193-67T>A (n.2193-67T>A) c.2211-67T>A (n.2211-67T>A) c.840-67T>A (n.840-67T>A) c.673-67T>A n.1338-67T>A c.2226-67T>A (n.2226-67T>A) n.3102-67T>A n.1349-67T>A | dbSNP |
| 2 | g.210608294T>C | CA2662927125 | CPS1 | c.2193-67T>C (n.2193-67T>C) c.2211-67T>C (n.2211-67T>C) c.840-67T>C (n.840-67T>C) c.673-67T>C n.1338-67T>C c.2226-67T>C (n.2226-67T>C) n.3102-67T>C n.1349-67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608294T>G | CA2662927123 | CPS1 | c.2193-67T>G (n.2193-67T>G) c.2211-67T>G (n.2211-67T>G) c.840-67T>G (n.840-67T>G) c.673-67T>G n.1338-67T>G c.2226-67T>G (n.2226-67T>G) n.3102-67T>G n.1349-67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608294T= | CA1325079958 | CPS1 | c.2193-67T= (n.2193-67T=) c.2211-67T= (n.2211-67T=) c.840-67T= (n.840-67T=) c.673-67T= n.1338-67T= c.2226-67T= (n.2226-67T=) n.3102-67T= n.1349-67T= | |
| 2 | g.210608297A>G | CA2577231695 | CPS1 | c.2193-64A>G (n.2193-64A>G) c.2211-64A>G (n.2211-64A>G) c.840-64A>G (n.840-64A>G) c.673-64A>G n.1338-64A>G c.2226-64A>G (n.2226-64A>G) n.3102-64A>G n.1349-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608297A>T | CA2662927128 | CPS1 | c.2193-64A>T (n.2193-64A>T) c.2211-64A>T (n.2211-64A>T) c.840-64A>T (n.840-64A>T) c.673-64A>T n.1338-64A>T c.2226-64A>T (n.2226-64A>T) n.3102-64A>T n.1349-64A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608298T>C | CA2577231696 | CPS1 | c.2193-63T>C (n.2193-63T>C) c.2211-63T>C (n.2211-63T>C) c.840-63T>C (n.840-63T>C) c.673-63T>C n.1338-63T>C c.2226-63T>C (n.2226-63T>C) n.3102-63T>C n.1349-63T>C | |
| 2 | g.210608299G>A | CA2577231697 | CPS1 | c.2193-62G>A (n.2193-62G>A) c.2211-62G>A (n.2211-62G>A) c.840-62G>A (n.840-62G>A) c.673-62G>A n.1338-62G>A c.2226-62G>A (n.2226-62G>A) n.3102-62G>A n.1349-62G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608299G>C | CA2662927132 | CPS1 | c.2193-62G>C (n.2193-62G>C) c.2211-62G>C (n.2211-62G>C) c.840-62G>C (n.840-62G>C) c.673-62G>C n.1338-62G>C c.2226-62G>C (n.2226-62G>C) n.3102-62G>C n.1349-62G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608300T>C | CA2662927138 | CPS1 | c.2193-61T>C (n.2193-61T>C) c.2211-61T>C (n.2211-61T>C) c.840-61T>C (n.840-61T>C) c.673-61T>C n.1338-61T>C c.2226-61T>C (n.2226-61T>C) n.3102-61T>C n.1349-61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608300T>G | CA2662927137 | CPS1 | c.2193-61T>G (n.2193-61T>G) c.2211-61T>G (n.2211-61T>G) c.840-61T>G (n.840-61T>G) c.673-61T>G n.1338-61T>G c.2226-61T>G (n.2226-61T>G) n.3102-61T>G n.1349-61T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608303T>C | CA1041901912 | CPS1 | c.2193-58T>C (n.2193-58T>C) c.2211-58T>C (n.2211-58T>C) c.840-58T>C (n.840-58T>C) c.673-58T>C n.1338-58T>C c.2226-58T>C (n.2226-58T>C) n.3102-58T>C n.1349-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608303T= | CA1325079960 | CPS1 | c.2193-58T= (n.2193-58T=) c.2211-58T= (n.2211-58T=) c.840-58T= (n.840-58T=) c.673-58T= n.1338-58T= c.2226-58T= (n.2226-58T=) n.3102-58T= n.1349-58T= | |
| 2 | g.210608304G>T | CA2577231698 | CPS1 | c.2193-57G>T (n.2193-57G>T) c.2211-57G>T (n.2211-57G>T) c.840-57G>T (n.840-57G>T) c.673-57G>T n.1338-57G>T c.2226-57G>T (n.2226-57G>T) n.3102-57G>T n.1349-57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608305G>C | CA2662927142 | CPS1 | c.2193-56G>C (n.2193-56G>C) c.2211-56G>C (n.2211-56G>C) c.840-56G>C (n.840-56G>C) c.673-56G>C n.1338-56G>C c.2226-56G>C (n.2226-56G>C) n.3102-56G>C n.1349-56G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608306T>C | CA2662927144 | CPS1 | c.2193-55T>C (n.2193-55T>C) c.2211-55T>C (n.2211-55T>C) c.840-55T>C (n.840-55T>C) c.673-55T>C n.1338-55T>C c.2226-55T>C (n.2226-55T>C) n.3102-55T>C n.1349-55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608307C>A | CA2577231699 | CPS1 | c.2193-54C>A (n.2193-54C>A) c.2211-54C>A (n.2211-54C>A) c.840-54C>A (n.840-54C>A) c.673-54C>A n.1338-54C>A c.2226-54C>A (n.2226-54C>A) n.3102-54C>A n.1349-54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608307C>T | CA2662927145 | CPS1 | c.2193-54C>T (n.2193-54C>T) c.2211-54C>T (n.2211-54C>T) c.840-54C>T (n.840-54C>T) c.673-54C>T n.1338-54C>T c.2226-54C>T (n.2226-54C>T) n.3102-54C>T n.1349-54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608308T>G | CA2662927146 | CPS1 | c.2193-53T>G (n.2193-53T>G) c.2211-53T>G (n.2211-53T>G) c.840-53T>G (n.840-53T>G) c.673-53T>G n.1338-53T>G c.2226-53T>G (n.2226-53T>G) n.3102-53T>G n.1349-53T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608309G>A | CA2662927147 | CPS1 | c.2193-52G>A (n.2193-52G>A) c.2211-52G>A (n.2211-52G>A) c.840-52G>A (n.840-52G>A) c.673-52G>A n.1338-52G>A c.2226-52G>A (n.2226-52G>A) n.3102-52G>A n.1349-52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608309G>T | CA2662927148 | CPS1 | c.2193-52G>T (n.2193-52G>T) c.2211-52G>T (n.2211-52G>T) c.840-52G>T (n.840-52G>T) c.673-52G>T n.1338-52G>T c.2226-52G>T (n.2226-52G>T) n.3102-52G>T n.1349-52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608310T>A | CA2662927150 | CPS1 | c.2193-51T>A (n.2193-51T>A) c.2211-51T>A (n.2211-51T>A) c.840-51T>A (n.840-51T>A) c.673-51T>A n.1338-51T>A c.2226-51T>A (n.2226-51T>A) n.3102-51T>A n.1349-51T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608313T>C | CA2662927151 | CPS1 | c.2193-48T>C (n.2193-48T>C) c.2211-48T>C (n.2211-48T>C) c.840-48T>C (n.840-48T>C) c.673-48T>C n.1338-48T>C c.2226-48T>C (n.2226-48T>C) n.3102-48T>C n.1349-48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608314C= | CA1325079961 | CPS1 | c.2193-47C= (n.2193-47C=) c.2211-47C= (n.2211-47C=) c.840-47C= (n.840-47C=) c.673-47C= n.1338-47C= c.2226-47C= (n.2226-47C=) n.3102-47C= n.1349-47C= | |
| 2 | g.210608314C>T | CA539127090 | CPS1 | c.2193-47C>T (n.2193-47C>T) c.2211-47C>T (n.2211-47C>T) c.840-47C>T (n.840-47C>T) c.673-47C>T n.1338-47C>T c.2226-47C>T (n.2226-47C>T) n.3102-47C>T n.1349-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608315A= | CA1325079962 | CPS1 | c.2193-46A= (n.2193-46A=) c.2211-46A= (n.2211-46A=) c.840-46A= (n.840-46A=) c.673-46A= n.1338-46A= c.2226-46A= (n.2226-46A=) n.3102-46A= n.1349-46A= | |
| 2 | g.210608315A>C | CA647730725 | CPS1 | c.2193-46A>C (n.2193-46A>C) c.2211-46A>C (n.2211-46A>C) c.840-46A>C (n.840-46A>C) c.673-46A>C n.1338-46A>C c.2226-46A>C (n.2226-46A>C) n.3102-46A>C n.1349-46A>C | COSMIC |
| 2 | g.210608315A>G | CA1325079963 | CPS1 | c.2193-46A>G (n.2193-46A>G) c.2211-46A>G (n.2211-46A>G) c.840-46A>G (n.840-46A>G) c.673-46A>G n.1338-46A>G c.2226-46A>G (n.2226-46A>G) n.3102-46A>G n.1349-46A>G | dbSNP |
| 2 | g.210608316A= | CA1325079964 | CPS1 | c.2193-45A= (n.2193-45A=) c.2211-45A= (n.2211-45A=) c.840-45A= (n.840-45A=) c.673-45A= n.1338-45A= c.2226-45A= (n.2226-45A=) n.3102-45A= n.1349-45A= | |
| 2 | g.210608316A>G | CA64762202 | CPS1 | c.2193-45A>G (n.2193-45A>G) c.2211-45A>G (n.2211-45A>G) c.840-45A>G (n.840-45A>G) c.673-45A>G n.1338-45A>G c.2226-45A>G (n.2226-45A>G) n.3102-45A>G n.1349-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608317T>A | CA2662927154 | CPS1 | c.2193-44T>A (n.2193-44T>A) c.2211-44T>A (n.2211-44T>A) c.840-44T>A (n.840-44T>A) c.673-44T>A n.1338-44T>A c.2226-44T>A (n.2226-44T>A) n.3102-44T>A n.1349-44T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608317T>C | CA764153574 | CPS1 | c.2193-44T>C (n.2193-44T>C) c.2211-44T>C (n.2211-44T>C) c.840-44T>C (n.840-44T>C) c.673-44T>C n.1338-44T>C c.2226-44T>C (n.2226-44T>C) n.3102-44T>C n.1349-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608317T>G | CA2662927156 | CPS1 | c.2193-44T>G (n.2193-44T>G) c.2211-44T>G (n.2211-44T>G) c.840-44T>G (n.840-44T>G) c.673-44T>G n.1338-44T>G c.2226-44T>G (n.2226-44T>G) n.3102-44T>G n.1349-44T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608317T= | CA1325079965 | CPS1 | c.2193-44T= (n.2193-44T=) c.2211-44T= (n.2211-44T=) c.840-44T= (n.840-44T=) c.673-44T= n.1338-44T= c.2226-44T= (n.2226-44T=) n.3102-44T= n.1349-44T= | |
| 2 | g.210608319A= | CA1325079966 | CPS1 | c.2193-42A= (n.2193-42A=) c.2211-42A= (n.2211-42A=) c.840-42A= (n.840-42A=) c.673-42A= n.1338-42A= c.2226-42A= (n.2226-42A=) n.3102-42A= n.1349-42A= | |
| 2 | g.210608319A>C | CA539127091 | CPS1 | c.2193-42A>C (n.2193-42A>C) c.2211-42A>C (n.2211-42A>C) c.840-42A>C (n.840-42A>C) c.673-42A>C n.1338-42A>C c.2226-42A>C (n.2226-42A>C) n.3102-42A>C n.1349-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608319A>G | CA2662927162 | CPS1 | c.2193-42A>G (n.2193-42A>G) c.2211-42A>G (n.2211-42A>G) c.840-42A>G (n.840-42A>G) c.673-42A>G n.1338-42A>G c.2226-42A>G (n.2226-42A>G) n.3102-42A>G n.1349-42A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608320T>C | CA539127093 | CPS1 | c.2193-41T>C (n.2193-41T>C) c.2211-41T>C (n.2211-41T>C) c.840-41T>C (n.840-41T>C) c.673-41T>C n.1338-41T>C c.2226-41T>C (n.2226-41T>C) n.3102-41T>C n.1349-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608320T= | CA1325079967 | CPS1 | c.2193-41T= (n.2193-41T=) c.2211-41T= (n.2211-41T=) c.840-41T= (n.840-41T=) c.673-41T= n.1338-41T= c.2226-41T= (n.2226-41T=) n.3102-41T= n.1349-41T= | |
| 2 | g.210608321T>G | CA1325079969 | CPS1 | c.2193-40T>G (n.2193-40T>G) c.2211-40T>G (n.2211-40T>G) c.840-40T>G (n.840-40T>G) c.673-40T>G n.1338-40T>G c.2226-40T>G (n.2226-40T>G) n.3102-40T>G n.1349-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210608321T= | CA1325079968 | CPS1 | c.2193-40T= (n.2193-40T=) c.2211-40T= (n.2211-40T=) c.840-40T= (n.840-40T=) c.673-40T= n.1338-40T= c.2226-40T= (n.2226-40T=) n.3102-40T= n.1349-40T= | |
| 2 | g.210608322G= | CA1325079970 | CPS1 | c.2193-39G= (n.2193-39G=) c.2211-39G= (n.2211-39G=) c.840-39G= (n.840-39G=) c.673-39G= n.1338-39G= c.2226-39G= (n.2226-39G=) n.3102-39G= n.1349-39G= | |
| 2 | g.210608322G>T | CA764153587 | CPS1 | c.2193-39G>T (n.2193-39G>T) c.2211-39G>T (n.2211-39G>T) c.840-39G>T (n.840-39G>T) c.673-39G>T n.1338-39G>T c.2226-39G>T (n.2226-39G>T) n.3102-39G>T n.1349-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608323C>A | CA2662927167 | CPS1 | c.2193-38C>A (n.2193-38C>A) c.2211-38C>A (n.2211-38C>A) c.840-38C>A (n.840-38C>A) c.673-38C>A n.1338-38C>A c.2226-38C>A (n.2226-38C>A) n.3102-38C>A n.1349-38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608323C= | CA1325079971 | CPS1 | c.2193-38C= (n.2193-38C=) c.2211-38C= (n.2211-38C=) c.840-38C= (n.840-38C=) c.673-38C= n.1338-38C= c.2226-38C= (n.2226-38C=) n.3102-38C= n.1349-38C= | |
| 2 | g.210608323C>G | CA2086573 | CPS1 | c.2193-38C>G (n.2193-38C>G) c.2211-38C>G (n.2211-38C>G) c.840-38C>G (n.840-38C>G) c.673-38C>G n.1338-38C>G c.2226-38C>G (n.2226-38C>G) n.3102-38C>G n.1349-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608324T>C | CA64762206 | CPS1 | c.2193-37T>C (n.2193-37T>C) c.2211-37T>C (n.2211-37T>C) c.840-37T>C (n.840-37T>C) c.673-37T>C n.1338-37T>C c.2226-37T>C (n.2226-37T>C) n.3102-37T>C n.1349-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608324T>G | CA64762211 | CPS1 | c.2193-37T>G (n.2193-37T>G) c.2211-37T>G (n.2211-37T>G) c.840-37T>G (n.840-37T>G) c.673-37T>G n.1338-37T>G c.2226-37T>G (n.2226-37T>G) n.3102-37T>G n.1349-37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608324T= | CA1325079972 | CPS1 | c.2193-37T= (n.2193-37T=) c.2211-37T= (n.2211-37T=) c.840-37T= (n.840-37T=) c.673-37T= n.1338-37T= c.2226-37T= (n.2226-37T=) n.3102-37T= n.1349-37T= | |
| 2 | g.210608325C>A | CA64762213 | CPS1 | c.2193-36C>A (n.2193-36C>A) c.2211-36C>A (n.2211-36C>A) c.840-36C>A (n.840-36C>A) c.673-36C>A n.1338-36C>A c.2226-36C>A (n.2226-36C>A) n.3102-36C>A n.1349-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608325C= | CA1325079973 | CPS1 | c.2193-36C= (n.2193-36C=) c.2211-36C= (n.2211-36C=) c.840-36C= (n.840-36C=) c.673-36C= n.1338-36C= c.2226-36C= (n.2226-36C=) n.3102-36C= n.1349-36C= | |
| 2 | g.210608325C>G | CA1041901922 | CPS1 | c.2193-36C>G (n.2193-36C>G) c.2211-36C>G (n.2211-36C>G) c.840-36C>G (n.840-36C>G) c.673-36C>G n.1338-36C>G c.2226-36C>G (n.2226-36C>G) n.3102-36C>G n.1349-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608325C>T | CA2086574 | CPS1 | c.2193-36C>T (n.2193-36C>T) c.2211-36C>T (n.2211-36C>T) c.840-36C>T (n.840-36C>T) c.673-36C>T n.1338-36C>T c.2226-36C>T (n.2226-36C>T) n.3102-36C>T n.1349-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608326G>A | CA539127097 | CPS1 | c.2193-35G>A (n.2193-35G>A) c.2211-35G>A (n.2211-35G>A) c.840-35G>A (n.840-35G>A) c.673-35G>A n.1338-35G>A c.2226-35G>A (n.2226-35G>A) n.3102-35G>A n.1349-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608326G= | CA1325079974 | CPS1 | c.2193-35G= (n.2193-35G=) c.2211-35G= (n.2211-35G=) c.840-35G= (n.840-35G=) c.673-35G= n.1338-35G= c.2226-35G= (n.2226-35G=) n.3102-35G= n.1349-35G= | |
| 2 | g.210608326G>T | CA2662927177 | CPS1 | c.2193-35G>T (n.2193-35G>T) c.2211-35G>T (n.2211-35G>T) c.840-35G>T (n.840-35G>T) c.673-35G>T n.1338-35G>T c.2226-35G>T (n.2226-35G>T) n.3102-35G>T n.1349-35G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608327A= | CA1325079975 | CPS1 | c.2193-34A= (n.2193-34A=) c.2211-34A= (n.2211-34A=) c.840-34A= (n.840-34A=) c.673-34A= n.1338-34A= c.2226-34A= (n.2226-34A=) n.3102-34A= n.1349-34A= | |
| 2 | g.210608327A>T | CA1325079976 | CPS1 | c.2193-34A>T (n.2193-34A>T) c.2211-34A>T (n.2211-34A>T) c.840-34A>T (n.840-34A>T) c.673-34A>T n.1338-34A>T c.2226-34A>T (n.2226-34A>T) n.3102-34A>T n.1349-34A>T | dbSNP |
| 2 | g.210608328A>G | CA2662927179 | CPS1 | c.2193-33A>G (n.2193-33A>G) c.2211-33A>G (n.2211-33A>G) c.840-33A>G (n.840-33A>G) c.673-33A>G n.1338-33A>G c.2226-33A>G (n.2226-33A>G) n.3102-33A>G n.1349-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608329G>A | CA1041901929 | CPS1 | c.2193-32G>A (n.2193-32G>A) c.2211-32G>A (n.2211-32G>A) c.840-32G>A (n.840-32G>A) c.673-32G>A n.1338-32G>A c.2226-32G>A (n.2226-32G>A) n.3102-32G>A n.1349-32G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608329G>T | CA2662927180 | CPS1 | c.2193-32G>T (n.2193-32G>T) c.2211-32G>T (n.2211-32G>T) c.840-32G>T (n.840-32G>T) c.673-32G>T n.1338-32G>T c.2226-32G>T (n.2226-32G>T) n.3102-32G>T n.1349-32G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608329_210608330delinsGA | CA1325079977 | CPS1 | c.2193-32_2193-31delinsGA (n.2193-32_2193-31delinsGA) c.2211-32_2211-31delinsGA (n.2211-32_2211-31delinsGA) c.840-32_840-31delinsGA (n.840-32_840-31delinsGA) c.673-32_673-31delinsGA n.1338-32_1338-31delinsGA c.2226-32_2226-31delinsGA (n.2226-32_2226-31delinsGA) n.3102-32_3102-31delinsGA n.1349-32_1349-31delinsGA | |
| 2 | g.210608338dup | CA2086575 | CPS1 | c.2193-23dup (n.2193-23dup) c.2211-23dup (n.2211-23dup) c.840-23dup (n.840-23dup) c.673-23dup n.1338-23dup c.2226-23dup (n.2226-23dup) n.3102-23dup n.1349-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608337_210608338dup | CA2540271130 | CPS1 | c.2193-24_2193-23dup (n.2193-24_2193-23dup) c.2211-24_2211-23dup (n.2211-24_2211-23dup) c.840-24_840-23dup (n.840-24_840-23dup) c.673-24_673-23dup n.1338-24_1338-23dup c.2226-24_2226-23dup (n.2226-24_2226-23dup) n.3102-24_3102-23dup n.1349-24_1349-23dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608338del | CA2086576 | CPS1 | c.2193-23del (n.2193-23del) c.2211-23del (n.2211-23del) c.840-23del (n.840-23del) c.673-23del n.1338-23del c.2226-23del (n.2226-23del) n.3102-23del n.1349-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608337_210608338del | CA2662927187 | CPS1 | c.2193-24_2193-23del (n.2193-24_2193-23del) c.2211-24_2211-23del (n.2211-24_2211-23del) c.840-24_840-23del (n.840-24_840-23del) c.673-24_673-23del n.1338-24_1338-23del c.2226-24_2226-23del (n.2226-24_2226-23del) n.3102-24_3102-23del n.1349-24_1349-23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608332A>C | CA2662927189 | CPS1 | c.2193-29A>C (n.2193-29A>C) c.2211-29A>C (n.2211-29A>C) c.840-29A>C (n.840-29A>C) c.673-29A>C n.1338-29A>C c.2226-29A>C (n.2226-29A>C) n.3102-29A>C n.1349-29A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608334A= | CA1325079979 | CPS1 | c.2193-27A= (n.2193-27A=) c.2211-27A= (n.2211-27A=) c.840-27A= (n.840-27A=) c.673-27A= n.1338-27A= c.2226-27A= (n.2226-27A=) n.3102-27A= n.1349-27A= | |
| 2 | g.210608334A>G | CA1325079978 | CPS1 | c.2193-27A>G (n.2193-27A>G) c.2211-27A>G (n.2211-27A>G) c.840-27A>G (n.840-27A>G) c.673-27A>G n.1338-27A>G c.2226-27A>G (n.2226-27A>G) n.3102-27A>G n.1349-27A>G | dbSNP |
| 2 | g.210608335A= | CA1325079980 | CPS1 | c.2193-26A= (n.2193-26A=) c.2211-26A= (n.2211-26A=) c.840-26A= (n.840-26A=) c.673-26A= n.1338-26A= c.2226-26A= (n.2226-26A=) n.3102-26A= n.1349-26A= | |
| 2 | g.210608335A>C | CA539127102 | CPS1 | c.2193-26A>C (n.2193-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) c.840-26A>C (n.840-26A>C) c.673-26A>C n.1338-26A>C c.2226-26A>C (n.2226-26A>C) n.3102-26A>C n.1349-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608335A>T | CA2662927191 | CPS1 | c.2193-26A>T (n.2193-26A>T) c.2211-26A>T (n.2211-26A>T) c.840-26A>T (n.840-26A>T) c.673-26A>T n.1338-26A>T c.2226-26A>T (n.2226-26A>T) n.3102-26A>T n.1349-26A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608336A= | CA1325079981 | CPS1 | c.2193-25A= (n.2193-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) c.840-25A= (n.840-25A=) c.673-25A= n.1338-25A= c.2226-25A= (n.2226-25A=) n.3102-25A= n.1349-25A= | |
| 2 | g.210608336A>T | CA1325079982 | CPS1 | c.2193-25A>T (n.2193-25A>T) c.2211-25A>T (n.2211-25A>T) c.840-25A>T (n.840-25A>T) c.673-25A>T n.1338-25A>T c.2226-25A>T (n.2226-25A>T) n.3102-25A>T n.1349-25A>T | dbSNP |
| 2 | g.210608337A= | CA1325079983 | CPS1 | c.2193-24A= (n.2193-24A=) c.2211-24A= (n.2211-24A=) c.840-24A= (n.840-24A=) c.673-24A= n.1338-24A= c.2226-24A= (n.2226-24A=) n.3102-24A= n.1349-24A= | |
| 2 | g.210608337A>C | CA64762240 | CPS1 | c.2193-24A>C (n.2193-24A>C) c.2211-24A>C (n.2211-24A>C) c.840-24A>C (n.840-24A>C) c.673-24A>C n.1338-24A>C c.2226-24A>C (n.2226-24A>C) n.3102-24A>C n.1349-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608337A>G | CA539127104 | CPS1 | c.2193-24A>G (n.2193-24A>G) c.2211-24A>G (n.2211-24A>G) c.840-24A>G (n.840-24A>G) c.673-24A>G n.1338-24A>G c.2226-24A>G (n.2226-24A>G) n.3102-24A>G n.1349-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608338A= | CA1325079984 | CPS1 | c.2193-23A= (n.2193-23A=) c.2211-23A= (n.2211-23A=) c.840-23A= (n.840-23A=) c.673-23A= n.1338-23A= c.2226-23A= (n.2226-23A=) n.3102-23A= n.1349-23A= | |
| 2 | g.210608338A>G | CA2086578 | CPS1 | c.2193-23A>G (n.2193-23A>G) c.2211-23A>G (n.2211-23A>G) c.840-23A>G (n.840-23A>G) c.673-23A>G n.1338-23A>G c.2226-23A>G (n.2226-23A>G) n.3102-23A>G n.1349-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608338_210608339delinsAT | CA1325079985 | CPS1 | c.2193-23_2193-22delinsAT (n.2193-23_2193-22delinsAT) c.2211-23_2211-22delinsAT (n.2211-23_2211-22delinsAT) c.840-23_840-22delinsAT (n.840-23_840-22delinsAT) c.673-23_673-22delinsAT n.1338-23_1338-22delinsAT c.2226-23_2226-22delinsAT (n.2226-23_2226-22delinsAT) n.3102-23_3102-22delinsAT n.1349-23_1349-22delinsAT | |
| 2 | g.210608339del | CA2086577 | CPS1 | c.2193-22del (n.2193-22del) c.2211-22del (n.2211-22del) c.840-22del (n.840-22del) c.673-22del n.1338-22del c.2226-22del (n.2226-22del) n.3102-22del n.1349-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608339T>A | CA1325079987 | CPS1 | c.2193-22T>A (n.2193-22T>A) c.2211-22T>A (n.2211-22T>A) c.840-22T>A (n.840-22T>A) c.673-22T>A n.1338-22T>A c.2226-22T>A (n.2226-22T>A) n.3102-22T>A n.1349-22T>A | dbSNP |
| 2 | g.210608339T= | CA1325079986 | CPS1 | c.2193-22T= (n.2193-22T=) c.2211-22T= (n.2211-22T=) c.840-22T= (n.840-22T=) c.673-22T= n.1338-22T= c.2226-22T= (n.2226-22T=) n.3102-22T= n.1349-22T= | |
| 2 | g.210608340A>G | CA2662927200 | CPS1 | c.2193-21A>G (n.2193-21A>G) c.2211-21A>G (n.2211-21A>G) c.840-21A>G (n.840-21A>G) c.673-21A>G n.1338-21A>G c.2226-21A>G (n.2226-21A>G) n.3102-21A>G n.1349-21A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608340A>T | CA2662927220 | CPS1 | c.2193-21A>T (n.2193-21A>T) c.2211-21A>T (n.2211-21A>T) c.840-21A>T (n.840-21A>T) c.673-21A>T n.1338-21A>T c.2226-21A>T (n.2226-21A>T) n.3102-21A>T n.1349-21A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.210608341A= | CA1325079988 | CPS1 | c.2193-20A= (n.2193-20A=) c.2211-20A= (n.2211-20A=) c.840-20A= (n.840-20A=) c.673-20A= n.1338-20A= c.2226-20A= (n.2226-20A=) n.3102-20A= n.1349-20A= | |
| 2 | g.210608341A>G | CA764153617 | CPS1 | c.2193-20A>G (n.2193-20A>G) c.2211-20A>G (n.2211-20A>G) c.840-20A>G (n.840-20A>G) c.673-20A>G n.1338-20A>G c.2226-20A>G (n.2226-20A>G) n.3102-20A>G n.1349-20A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210608343T>C | CA2739279065 | CPS1 | c.2193-18T>C (n.2193-18T>C) c.2211-18T>C (n.2211-18T>C) c.840-18T>C (n.840-18T>C) c.673-18T>C n.1338-18T>C c.2226-18T>C (n.2226-18T>C) n.3102-18T>C n.1349-18T>C | ClinVar |
| 2 | g.210608345dup | CA2662927225 | CPS1 | c.2193-16dup (n.2193-16dup) c.2211-16dup (n.2211-16dup) c.840-16dup (n.840-16dup) c.673-16dup n.1338-16dup c.2226-16dup (n.2226-16dup) n.3102-16dup n.1349-16dup | gnomAD v4 |