Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210593182G>A | CA764169913 | CPS1 | c.1164+226G>A (n.1164+226G>A) c.1182+226G>A (n.1182+226G>A) c.1197+226G>A (n.1197+226G>A) n.2076+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593182G= | CA1325073466 | CPS1 | c.1164+226G= (n.1164+226G=) c.1182+226G= (n.1182+226G=) c.1197+226G= (n.1197+226G=) n.2076+226G= | |
2 | g.210593182G>T | CA64750087 | CPS1 | c.1164+226G>T (n.1164+226G>T) c.1182+226G>T (n.1182+226G>T) c.1197+226G>T (n.1197+226G>T) n.2076+226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593183_210593184insGAA | CA2567076206 | CPS1 | c.1164+227_1164+228insGAA (n.1164+227_1164+228insGAA) c.1182+227_1182+228insGAA (n.1182+227_1182+228insGAA) c.1197+227_1197+228insGAA (n.1197+227_1197+228insGAA) n.2076+227_2076+228insGAA | |
2 | g.210593186G= | CA1325073467 | CPS1 | c.1164+230G= (n.1164+230G=) c.1182+230G= (n.1182+230G=) c.1197+230G= (n.1197+230G=) n.2076+230G= | |
2 | g.210593186G>T | CA64750106 | CPS1 | c.1164+230G>T (n.1164+230G>T) c.1182+230G>T (n.1182+230G>T) c.1197+230G>T (n.1197+230G>T) n.2076+230G>T | dbSNP |
2 | g.210593190T>C | CA2522491173 | CPS1 | c.1164+234T>C (n.1164+234T>C) c.1182+234T>C (n.1182+234T>C) c.1197+234T>C (n.1197+234T>C) n.2076+234T>C | |
2 | g.210593192T>G | CA64750117 | CPS1 | c.1164+236T>G (n.1164+236T>G) c.1182+236T>G (n.1182+236T>G) c.1197+236T>G (n.1197+236T>G) n.2076+236T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593192T= | CA1325073468 | CPS1 | c.1164+236T= (n.1164+236T=) c.1182+236T= (n.1182+236T=) c.1197+236T= (n.1197+236T=) n.2076+236T= | |
2 | g.210593199A= | CA1325073469 | CPS1 | c.1164+243A= (n.1164+243A=) c.1182+243A= (n.1182+243A=) c.1197+243A= (n.1197+243A=) n.2076+243A= | |
2 | g.210593199A>G | CA764169922 | CPS1 | c.1164+243A>G (n.1164+243A>G) c.1182+243A>G (n.1182+243A>G) c.1197+243A>G (n.1197+243A>G) n.2076+243A>G | dbSNP |
2 | g.210593201C>T | CA647730559 | CPS1 | c.1164+245C>T (n.1164+245C>T) c.1182+245C>T (n.1182+245C>T) c.1197+245C>T (n.1197+245C>T) n.2076+245C>T | COSMIC |
2 | g.210593202C>T | CA2701520012 | CPS1 | c.1164+246C>T (n.1164+246C>T) c.1182+246C>T (n.1182+246C>T) c.1197+246C>T (n.1197+246C>T) n.2076+246C>T | dbSNP |
2 | g.210593203C>A | CA1325073471 | CPS1 | c.1164+247C>A (n.1164+247C>A) c.1182+247C>A (n.1182+247C>A) c.1197+247C>A (n.1197+247C>A) n.2076+247C>A | dbSNP |
2 | g.210593203C= | CA1325073470 | CPS1 | c.1164+247C= (n.1164+247C=) c.1182+247C= (n.1182+247C=) c.1197+247C= (n.1197+247C=) n.2076+247C= | |
2 | g.210593204A= | CA1325073472 | CPS1 | c.1164+248A= (n.1164+248A=) c.1182+248A= (n.1182+248A=) c.1197+248A= (n.1197+248A=) n.2076+248A= | |
2 | g.210593204A>G | CA64750125 | CPS1 | c.1164+248A>G (n.1164+248A>G) c.1182+248A>G (n.1182+248A>G) c.1197+248A>G (n.1197+248A>G) n.2076+248A>G | dbSNP |
2 | g.210593209_210593211del | CA2662934139 | CPS1 | c.1164+253_1164+255del (n.1164+253_1164+255del) c.1182+253_1182+255del (n.1182+253_1182+255del) c.1197+253_1197+255del (n.1197+253_1197+255del) n.2076+253_2076+255del | gnomAD v4 |
2 | g.210593208T>A | CA1325073474 | CPS1 | c.1164+252T>A (n.1164+252T>A) c.1182+252T>A (n.1182+252T>A) c.1197+252T>A (n.1197+252T>A) n.2076+252T>A | dbSNP |
2 | g.210593208T= | CA1325073473 | CPS1 | c.1164+252T= (n.1164+252T=) c.1182+252T= (n.1182+252T=) c.1197+252T= (n.1197+252T=) n.2076+252T= | |
2 | g.210593209C>A | CA2662934140 | CPS1 | c.1164+253C>A (n.1164+253C>A) c.1182+253C>A (n.1182+253C>A) c.1197+253C>A (n.1197+253C>A) n.2076+253C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593212T>C | CA2662934141 | CPS1 | c.1164+256T>C (n.1164+256T>C) c.1182+256T>C (n.1182+256T>C) c.1197+256T>C (n.1197+256T>C) n.2076+256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593213C>A | CA2662934142 | CPS1 | c.1164+257C>A (n.1164+257C>A) c.1182+257C>A (n.1182+257C>A) c.1197+257C>A (n.1197+257C>A) n.2076+257C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593216del | CA2662934143 | CPS1 | c.1164+260del (n.1164+260del) c.1182+260del (n.1182+260del) c.1197+260del (n.1197+260del) n.2076+260del | gnomAD v4 |
2 | g.210593216A>G | CA2662934144 | CPS1 | c.1164+260A>G (n.1164+260A>G) c.1182+260A>G (n.1182+260A>G) c.1197+260A>G (n.1197+260A>G) n.2076+260A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593218A= | CA1325073475 | CPS1 | c.1164+262A= (n.1164+262A=) c.1182+262A= (n.1182+262A=) c.1197+262A= (n.1197+262A=) n.2076+262A= | |
2 | g.210593218A>G | CA1041896340 | CPS1 | c.1164+262A>G (n.1164+262A>G) c.1182+262A>G (n.1182+262A>G) c.1197+262A>G (n.1197+262A>G) n.2076+262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593218A>T | CA2662934145 | CPS1 | c.1164+262A>T (n.1164+262A>T) c.1182+262A>T (n.1182+262A>T) c.1197+262A>T (n.1197+262A>T) n.2076+262A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593220A>G | CA2662934146 | CPS1 | c.1164+264A>G (n.1164+264A>G) c.1182+264A>G (n.1182+264A>G) c.1197+264A>G (n.1197+264A>G) n.2076+264A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593221T>G | CA64750130 | CPS1 | c.1164+265T>G (n.1164+265T>G) c.1182+265T>G (n.1182+265T>G) c.1197+265T>G (n.1197+265T>G) n.2076+265T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593221T= | CA1325073476 | CPS1 | c.1164+265T= (n.1164+265T=) c.1182+265T= (n.1182+265T=) c.1197+265T= (n.1197+265T=) n.2076+265T= | |
2 | g.210593223T>C | CA2662934147 | CPS1 | c.1164+267T>C (n.1164+267T>C) c.1182+267T>C (n.1182+267T>C) c.1197+267T>C (n.1197+267T>C) n.2076+267T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593224A>G | CA2662934148 | CPS1 | c.1164+268A>G (n.1164+268A>G) c.1182+268A>G (n.1182+268A>G) c.1197+268A>G (n.1197+268A>G) n.2076+268A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593224A>T | CA2662934149 | CPS1 | c.1164+268A>T (n.1164+268A>T) c.1182+268A>T (n.1182+268A>T) c.1197+268A>T (n.1197+268A>T) n.2076+268A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593225G>C | CA2662934150 | CPS1 | c.1164+269G>C (n.1164+269G>C) c.1182+269G>C (n.1182+269G>C) c.1197+269G>C (n.1197+269G>C) n.2076+269G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593229T>A | CA64750137 | CPS1 | c.1164+273T>A (n.1164+273T>A) c.1182+273T>A (n.1182+273T>A) c.1197+273T>A (n.1197+273T>A) n.2076+273T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593229T>C | CA2662934151 | CPS1 | c.1164+273T>C (n.1164+273T>C) c.1182+273T>C (n.1182+273T>C) c.1197+273T>C (n.1197+273T>C) n.2076+273T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593229T= | CA1325073477 | CPS1 | c.1164+273T= (n.1164+273T=) c.1182+273T= (n.1182+273T=) c.1197+273T= (n.1197+273T=) n.2076+273T= | |
2 | g.210593230G>A | CA2662934152 | CPS1 | c.1164+274G>A (n.1164+274G>A) c.1182+274G>A (n.1182+274G>A) c.1197+274G>A (n.1197+274G>A) n.2076+274G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593230G>T | CA2662934153 | CPS1 | c.1164+274G>T (n.1164+274G>T) c.1182+274G>T (n.1182+274G>T) c.1197+274G>T (n.1197+274G>T) n.2076+274G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593234T>C | CA64750146 | CPS1 | c.1164+278T>C (n.1164+278T>C) c.1182+278T>C (n.1182+278T>C) c.1197+278T>C (n.1197+278T>C) n.2076+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593234T= | CA1325073478 | CPS1 | c.1164+278T= (n.1164+278T=) c.1182+278T= (n.1182+278T=) c.1197+278T= (n.1197+278T=) n.2076+278T= | |
2 | g.210593237A>G | CA2662934154 | CPS1 | c.1164+281A>G (n.1164+281A>G) c.1182+281A>G (n.1182+281A>G) c.1197+281A>G (n.1197+281A>G) n.2076+281A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593237A>T | CA2662934155 | CPS1 | c.1164+281A>T (n.1164+281A>T) c.1182+281A>T (n.1182+281A>T) c.1197+281A>T (n.1197+281A>T) n.2076+281A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593238C>A | CA2662934156 | CPS1 | c.1164+282C>A (n.1164+282C>A) c.1182+282C>A (n.1182+282C>A) c.1197+282C>A (n.1197+282C>A) n.2076+282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593239A>G | CA2662934157 | CPS1 | c.1164+283A>G (n.1164+283A>G) c.1182+283A>G (n.1182+283A>G) c.1197+283A>G (n.1197+283A>G) n.2076+283A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593240A= | CA1325073479 | CPS1 | c.1164+284A= (n.1164+284A=) c.1182+284A= (n.1182+284A=) c.1197+284A= (n.1197+284A=) n.2076+284A= | |
2 | g.210593240A>G | CA64750149 | CPS1 | c.1164+284A>G (n.1164+284A>G) c.1182+284A>G (n.1182+284A>G) c.1197+284A>G (n.1197+284A>G) n.2076+284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593241T>A | CA2662934158 | CPS1 | c.1164+285T>A (n.1164+285T>A) c.1182+285T>A (n.1182+285T>A) c.1197+285T>A (n.1197+285T>A) n.2076+285T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593243G>A | CA539125363 | CPS1 | c.1164+287G>A (n.1164+287G>A) c.1182+287G>A (n.1182+287G>A) c.1197+287G>A (n.1197+287G>A) n.2076+287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593243G= | CA1325073480 | CPS1 | c.1164+287G= (n.1164+287G=) c.1182+287G= (n.1182+287G=) c.1197+287G= (n.1197+287G=) n.2076+287G= | |
2 | g.210593243G>T | CA1041896345 | CPS1 | c.1164+287G>T (n.1164+287G>T) c.1182+287G>T (n.1182+287G>T) c.1197+287G>T (n.1197+287G>T) n.2076+287G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593244T>C | CA539125364 | CPS1 | c.1164+288T>C (n.1164+288T>C) c.1182+288T>C (n.1182+288T>C) c.1197+288T>C (n.1197+288T>C) n.2076+288T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593244T= | CA1325073481 | CPS1 | c.1164+288T= (n.1164+288T=) c.1182+288T= (n.1182+288T=) c.1197+288T= (n.1197+288T=) n.2076+288T= | |
2 | g.210593245T>C | CA2662934159 | CPS1 | c.1164+289T>C (n.1164+289T>C) c.1182+289T>C (n.1182+289T>C) c.1197+289T>C (n.1197+289T>C) n.2076+289T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593245T>G | CA2662934160 | CPS1 | c.1164+289T>G (n.1164+289T>G) c.1182+289T>G (n.1182+289T>G) c.1197+289T>G (n.1197+289T>G) n.2076+289T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593246G>A | CA1325073483 | CPS1 | c.1164+290G>A (n.1164+290G>A) c.1182+290G>A (n.1182+290G>A) c.1197+290G>A (n.1197+290G>A) n.2076+290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593246G>C | CA2662934161 | CPS1 | c.1164+290G>C (n.1164+290G>C) c.1182+290G>C (n.1182+290G>C) c.1197+290G>C (n.1197+290G>C) n.2076+290G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593246G= | CA1325073482 | CPS1 | c.1164+290G= (n.1164+290G=) c.1182+290G= (n.1182+290G=) c.1197+290G= (n.1197+290G=) n.2076+290G= | |
2 | g.210593246G>T | CA2662934162 | CPS1 | c.1164+290G>T (n.1164+290G>T) c.1182+290G>T (n.1182+290G>T) c.1197+290G>T (n.1197+290G>T) n.2076+290G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593247del | CA2662934163 | CPS1 | c.1164+291del (n.1164+291del) c.1182+291del (n.1182+291del) c.1197+291del (n.1197+291del) n.2076+291del | gnomAD v4 |
2 | g.210593248A= | CA1325073484 | CPS1 | c.1164+292A= (n.1164+292A=) c.1182+292A= (n.1182+292A=) c.1197+292A= (n.1197+292A=) n.2076+292A= | |
2 | g.210593248A>G | CA64750155 | CPS1 | c.1164+292A>G (n.1164+292A>G) c.1182+292A>G (n.1182+292A>G) c.1197+292A>G (n.1197+292A>G) n.2076+292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593248A>T | CA2662934164 | CPS1 | c.1164+292A>T (n.1164+292A>T) c.1182+292A>T (n.1182+292A>T) c.1197+292A>T (n.1197+292A>T) n.2076+292A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593249C>A | CA2662934165 | CPS1 | c.1164+293C>A (n.1164+293C>A) c.1182+293C>A (n.1182+293C>A) c.1197+293C>A (n.1197+293C>A) n.2076+293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593249C= | CA1325073485 | CPS1 | c.1164+293C= (n.1164+293C=) c.1182+293C= (n.1182+293C=) c.1197+293C= (n.1197+293C=) n.2076+293C= | |
2 | g.210593249C>G | CA539125365 | CPS1 | c.1164+293C>G (n.1164+293C>G) c.1182+293C>G (n.1182+293C>G) c.1197+293C>G (n.1197+293C>G) n.2076+293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593251A= | CA1325073486 | CPS1 | c.1164+295A= (n.1164+295A=) c.1182+295A= (n.1182+295A=) c.1197+295A= (n.1197+295A=) n.2076+295A= | |
2 | g.210593251A>G | CA1325073487 | CPS1 | c.1164+295A>G (n.1164+295A>G) c.1182+295A>G (n.1182+295A>G) c.1197+295A>G (n.1197+295A>G) n.2076+295A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593251A>T | CA2662934166 | CPS1 | c.1164+295A>T (n.1164+295A>T) c.1182+295A>T (n.1182+295A>T) c.1197+295A>T (n.1197+295A>T) n.2076+295A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593252T>A | CA1325073488 | CPS1 | c.1164+296T>A (n.1164+296T>A) c.1182+296T>A (n.1182+296T>A) c.1197+296T>A (n.1197+296T>A) n.2076+296T>A | dbSNP |
2 | g.210593252T>C | CA764169943 | CPS1 | c.1164+296T>C (n.1164+296T>C) c.1182+296T>C (n.1182+296T>C) c.1197+296T>C (n.1197+296T>C) n.2076+296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593252T>G | CA764169947 | CPS1 | c.1164+296T>G (n.1164+296T>G) c.1182+296T>G (n.1182+296T>G) c.1197+296T>G (n.1197+296T>G) n.2076+296T>G | dbSNP |
2 | g.210593252T= | CA1325073489 | CPS1 | c.1164+296T= (n.1164+296T=) c.1182+296T= (n.1182+296T=) c.1197+296T= (n.1197+296T=) n.2076+296T= | |
2 | g.210593253G>T | CA2662934167 | CPS1 | c.1164+297G>T (n.1164+297G>T) c.1182+297G>T (n.1182+297G>T) c.1197+297G>T (n.1197+297G>T) n.2076+297G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593254C>A | CA2662934168 | CPS1 | c.1164+298C>A (n.1164+298C>A) c.1182+298C>A (n.1182+298C>A) c.1197+298C>A (n.1197+298C>A) n.2076+298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593255A>C | CA2662934169 | CPS1 | c.1164+299A>C (n.1164+299A>C) c.1182+299A>C (n.1182+299A>C) c.1197+299A>C (n.1197+299A>C) n.2076+299A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593255A>G | CA2662934170 | CPS1 | c.1164+299A>G (n.1164+299A>G) c.1182+299A>G (n.1182+299A>G) c.1197+299A>G (n.1197+299A>G) n.2076+299A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593257A>G | CA2662934171 | CPS1 | c.1164+301A>G (n.1164+301A>G) c.1182+301A>G (n.1182+301A>G) c.1197+301A>G (n.1197+301A>G) n.2076+301A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593257_210593263del | CA2577231499 | CPS1 | c.1164+301_1164+307del (n.1164+301_1164+307del) c.1182+301_1182+307del (n.1182+301_1182+307del) c.1197+301_1197+307del (n.1197+301_1197+307del) n.2076+301_2076+307del | |
2 | g.210593257_210593258insAGGGAATTCATT | CA2662934172 | CPS1 | c.1164+301_1164+302insAGGGAATTCATT (n.1164+301_1164+302insAGGGAATTCATT) c.1182+301_1182+302insAGGGAATTCATT (n.1182+301_1182+302insAGGGAATTCATT) c.1197+301_1197+302insAGGGAATTCATT (n.1197+301_1197+302insAGGGAATTCATT) n.2076+301_2076+302insAGGGAATTCATT | gnomAD v4 |
2 | g.210593258T>C | CA2577231503 | CPS1 | c.1164+302T>C (n.1164+302T>C) c.1182+302T>C (n.1182+302T>C) c.1197+302T>C (n.1197+302T>C) n.2076+302T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593259G>A | CA764169957 | CPS1 | c.1164+303G>A (n.1164+303G>A) c.1182+303G>A (n.1182+303G>A) c.1197+303G>A (n.1197+303G>A) n.2076+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593259G= | CA1325073490 | CPS1 | c.1164+303G= (n.1164+303G=) c.1182+303G= (n.1182+303G=) c.1197+303G= (n.1197+303G=) n.2076+303G= | |
2 | g.210593259G>T | CA1325073491 | CPS1 | c.1164+303G>T (n.1164+303G>T) c.1182+303G>T (n.1182+303G>T) c.1197+303G>T (n.1197+303G>T) n.2076+303G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593260A>C | CA2662934173 | CPS1 | c.1164+304A>C (n.1164+304A>C) c.1182+304A>C (n.1182+304A>C) c.1197+304A>C (n.1197+304A>C) n.2076+304A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593264C>A | CA2577231504 | CPS1 | c.1164+308C>A (n.1164+308C>A) c.1182+308C>A (n.1182+308C>A) c.1197+308C>A (n.1197+308C>A) n.2076+308C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593265C>A | CA2662934174 | CPS1 | c.1164+309C>A (n.1164+309C>A) c.1182+309C>A (n.1182+309C>A) c.1197+309C>A (n.1197+309C>A) n.2076+309C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593265C>T | CA2662934175 | CPS1 | c.1164+309C>T (n.1164+309C>T) c.1182+309C>T (n.1182+309C>T) c.1197+309C>T (n.1197+309C>T) n.2076+309C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593266C>A | CA764169964 | CPS1 | c.1164+310C>A (n.1164+310C>A) c.1182+310C>A (n.1182+310C>A) c.1197+310C>A (n.1197+310C>A) n.2076+310C>A | dbSNP |
2 | g.210593266C= | CA1325073492 | CPS1 | c.1164+310C= (n.1164+310C=) c.1182+310C= (n.1182+310C=) c.1197+310C= (n.1197+310C=) n.2076+310C= | |
2 | g.210593267T>C | CA2662934176 | CPS1 | c.1164+311T>C (n.1164+311T>C) c.1182+311T>C (n.1182+311T>C) c.1197+311T>C (n.1197+311T>C) n.2076+311T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593267T>G | CA2577231505 | CPS1 | c.1164+311T>G (n.1164+311T>G) c.1182+311T>G (n.1182+311T>G) c.1197+311T>G (n.1197+311T>G) n.2076+311T>G | |
2 | g.210593269T>G | CA2662934177 | CPS1 | c.1164+313T>G (n.1164+313T>G) c.1182+313T>G (n.1182+313T>G) c.1197+313T>G (n.1197+313T>G) n.2076+313T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593271G>A | CA2577231506 | CPS1 | c.1164+315G>A (n.1164+315G>A) c.1182+315G>A (n.1182+315G>A) c.1197+315G>A (n.1197+315G>A) n.2076+315G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593271G>T | CA2662934178 | CPS1 | c.1164+315G>T (n.1164+315G>T) c.1182+315G>T (n.1182+315G>T) c.1197+315G>T (n.1197+315G>T) n.2076+315G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593272C>A | CA2662934179 | CPS1 | c.1164+316C>A (n.1164+316C>A) c.1182+316C>A (n.1182+316C>A) c.1197+316C>A (n.1197+316C>A) n.2076+316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593272C= | CA1325073493 | CPS1 | c.1164+316C= (n.1164+316C=) c.1182+316C= (n.1182+316C=) c.1197+316C= (n.1197+316C=) n.2076+316C= | |
2 | g.210593272C>T | CA764169971 | CPS1 | c.1164+316C>T (n.1164+316C>T) c.1182+316C>T (n.1182+316C>T) c.1197+316C>T (n.1197+316C>T) n.2076+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593279_210593280dup | CA2577231509 | CPS1 | c.1164+323_1164+324dup (n.1164+323_1164+324dup) c.1182+323_1182+324dup (n.1182+323_1182+324dup) c.1197+323_1197+324dup (n.1197+323_1197+324dup) n.2076+323_2076+324dup | gnomAD v4 |
2 | g.210593279_210593280del | CA2577231508 | CPS1 | c.1164+323_1164+324del (n.1164+323_1164+324del) c.1182+323_1182+324del (n.1182+323_1182+324del) c.1197+323_1197+324del (n.1197+323_1197+324del) n.2076+323_2076+324del | |
2 | g.210593273T>C | CA2662934180 | CPS1 | c.1164+317T>C (n.1164+317T>C) c.1182+317T>C (n.1182+317T>C) c.1197+317T>C (n.1197+317T>C) n.2076+317T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593274C>A | CA2581788328 | CPS1 | c.1164+318C>A (n.1164+318C>A) c.1182+318C>A (n.1182+318C>A) c.1197+318C>A (n.1197+318C>A) n.2076+318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593274C= | CA1325073494 | CPS1 | c.1164+318C= (n.1164+318C=) c.1182+318C= (n.1182+318C=) c.1197+318C= (n.1197+318C=) n.2076+318C= | |
2 | g.210593274C>G | CA64750175 | CPS1 | c.1164+318C>G (n.1164+318C>G) c.1182+318C>G (n.1182+318C>G) c.1197+318C>G (n.1197+318C>G) n.2076+318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593274C>T | CA764169978 | CPS1 | c.1164+318C>T (n.1164+318C>T) c.1182+318C>T (n.1182+318C>T) c.1197+318C>T (n.1197+318C>T) n.2076+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593275T>C | CA2662934181 | CPS1 | c.1164+319T>C (n.1164+319T>C) c.1182+319T>C (n.1182+319T>C) c.1197+319T>C (n.1197+319T>C) n.2076+319T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593276C= | CA1325073495 | CPS1 | c.1164+320C= (n.1164+320C=) c.1182+320C= (n.1182+320C=) c.1197+320C= (n.1197+320C=) n.2076+320C= | |
2 | g.210593276C>G | CA764169984 | CPS1 | c.1164+320C>G (n.1164+320C>G) c.1182+320C>G (n.1182+320C>G) c.1197+320C>G (n.1197+320C>G) n.2076+320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593276C>T | CA2577231515 | CPS1 | c.1164+320C>T (n.1164+320C>T) c.1182+320C>T (n.1182+320C>T) c.1197+320C>T (n.1197+320C>T) n.2076+320C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593277T>C | CA2577231517 | CPS1 | c.1164+321T>C (n.1164+321T>C) c.1182+321T>C (n.1182+321T>C) c.1197+321T>C (n.1197+321T>C) n.2076+321T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593278C>T | CA2662934182 | CPS1 | c.1164+322C>T (n.1164+322C>T) c.1182+322C>T (n.1182+322C>T) c.1197+322C>T (n.1197+322C>T) n.2076+322C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593279T>C | CA64750176 | CPS1 | c.1164+323T>C (n.1164+323T>C) c.1182+323T>C (n.1182+323T>C) c.1197+323T>C (n.1197+323T>C) n.2076+323T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593279T= | CA1325073496 | CPS1 | c.1164+323T= (n.1164+323T=) c.1182+323T= (n.1182+323T=) c.1197+323T= (n.1197+323T=) n.2076+323T= | |
2 | g.210593280C>A | CA2662934183 | CPS1 | c.1164+324C>A (n.1164+324C>A) c.1182+324C>A (n.1182+324C>A) c.1197+324C>A (n.1197+324C>A) n.2076+324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593280C= | CA1325073497 | CPS1 | c.1164+324C= (n.1164+324C=) c.1182+324C= (n.1182+324C=) c.1197+324C= (n.1197+324C=) n.2076+324C= | |
2 | g.210593280C>G | CA64750177 | CPS1 | c.1164+324C>G (n.1164+324C>G) c.1182+324C>G (n.1182+324C>G) c.1197+324C>G (n.1197+324C>G) n.2076+324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593280C>T | CA64750186 | CPS1 | c.1164+324C>T (n.1164+324C>T) c.1182+324C>T (n.1182+324C>T) c.1197+324C>T (n.1197+324C>T) n.2076+324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593281G>A | CA64750194 | CPS1 | c.1164+325G>A (n.1164+325G>A) c.1182+325G>A (n.1182+325G>A) c.1197+325G>A (n.1197+325G>A) n.2076+325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593281G= | CA1325073498 | CPS1 | c.1164+325G= (n.1164+325G=) c.1182+325G= (n.1182+325G=) c.1197+325G= (n.1197+325G=) n.2076+325G= | |
2 | g.210593281G>T | CA2662934184 | CPS1 | c.1164+325G>T (n.1164+325G>T) c.1182+325G>T (n.1182+325G>T) c.1197+325G>T (n.1197+325G>T) n.2076+325G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593281_210593282del | CA2754107073 | CPS1 | c.1164+325_1164+326del (n.1164+325_1164+326del) c.1182+325_1182+326del (n.1182+325_1182+326del) c.1197+325_1197+326del (n.1197+325_1197+326del) n.2076+325_2076+326del | |
2 | g.210593282T>G | CA2754107074 | CPS1 | c.1164+326T>G (n.1164+326T>G) c.1182+326T>G (n.1182+326T>G) c.1197+326T>G (n.1197+326T>G) n.2076+326T>G |