Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210593174C>ACA1325073462CPS1c.1164+218C>A (n.1164+218C>A)
c.1182+218C>A (n.1182+218C>A)
c.1197+218C>A (n.1197+218C>A)
n.2076+218C>A
 dbSNP
2g.210593174C=CA1325073461CPS1c.1164+218C= (n.1164+218C=)
c.1182+218C= (n.1182+218C=)
c.1197+218C= (n.1197+218C=)
n.2076+218C=
2g.210593176C=CA1325073463CPS1c.1164+220C= (n.1164+220C=)
c.1182+220C= (n.1182+220C=)
c.1197+220C= (n.1197+220C=)
n.2076+220C=
2g.210593176C>TCA64750071CPS1c.1164+220C>T (n.1164+220C>T)
c.1182+220C>T (n.1182+220C>T)
c.1197+220C>T (n.1197+220C>T)
n.2076+220C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G>ACA539125362CPS1c.1164+221G>A (n.1164+221G>A)
c.1182+221G>A (n.1182+221G>A)
c.1197+221G>A (n.1197+221G>A)
n.2076+221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G=CA1325073464CPS1c.1164+221G= (n.1164+221G=)
c.1182+221G= (n.1182+221G=)
c.1197+221G= (n.1197+221G=)
n.2076+221G=
2g.210593179A>TCA647730557CPS1c.1164+223A>T (n.1164+223A>T)
c.1182+223A>T (n.1182+223A>T)
c.1197+223A>T (n.1197+223A>T)
n.2076+223A>T
 COSMIC
2g.210593181C=CA1325073465CPS1c.1164+225C= (n.1164+225C=)
c.1182+225C= (n.1182+225C=)
c.1197+225C= (n.1197+225C=)
n.2076+225C=
2g.210593181C>GCA64750081CPS1c.1164+225C>G (n.1164+225C>G)
c.1182+225C>G (n.1182+225C>G)
c.1197+225C>G (n.1197+225C>G)
n.2076+225C>G
 dbSNP
2g.210593181C>TCA64750082CPS1c.1164+225C>T (n.1164+225C>T)
c.1182+225C>T (n.1182+225C>T)
c.1197+225C>T (n.1197+225C>T)
n.2076+225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593181_210593182insACTCTTCTTCA2529989350CPS1c.1164+225_1164+226insACTCTTCTT (n.1164+225_1164+226insACTCTTCTT)
c.1182+225_1182+226insACTCTTCTT (n.1182+225_1182+226insACTCTTCTT)
c.1197+225_1197+226insACTCTTCTT (n.1197+225_1197+226insACTCTTCTT)
n.2076+225_2076+226insACTCTTCTT
2g.210593182G>ACA764169913CPS1c.1164+226G>A (n.1164+226G>A)
c.1182+226G>A (n.1182+226G>A)
c.1197+226G>A (n.1197+226G>A)
n.2076+226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593182G=CA1325073466CPS1c.1164+226G= (n.1164+226G=)
c.1182+226G= (n.1182+226G=)
c.1197+226G= (n.1197+226G=)
n.2076+226G=
2g.210593182G>TCA64750087CPS1c.1164+226G>T (n.1164+226G>T)
c.1182+226G>T (n.1182+226G>T)
c.1197+226G>T (n.1197+226G>T)
n.2076+226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593183_210593184insGAACA2567076206CPS1c.1164+227_1164+228insGAA (n.1164+227_1164+228insGAA)
c.1182+227_1182+228insGAA (n.1182+227_1182+228insGAA)
c.1197+227_1197+228insGAA (n.1197+227_1197+228insGAA)
n.2076+227_2076+228insGAA
2g.210593186G=CA1325073467CPS1c.1164+230G= (n.1164+230G=)
c.1182+230G= (n.1182+230G=)
c.1197+230G= (n.1197+230G=)
n.2076+230G=
2g.210593186G>TCA64750106CPS1c.1164+230G>T (n.1164+230G>T)
c.1182+230G>T (n.1182+230G>T)
c.1197+230G>T (n.1197+230G>T)
n.2076+230G>T
 dbSNP
2g.210593190T>CCA2522491173CPS1c.1164+234T>C (n.1164+234T>C)
c.1182+234T>C (n.1182+234T>C)
c.1197+234T>C (n.1197+234T>C)
n.2076+234T>C
2g.210593192T>GCA64750117CPS1c.1164+236T>G (n.1164+236T>G)
c.1182+236T>G (n.1182+236T>G)
c.1197+236T>G (n.1197+236T>G)
n.2076+236T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593192T=CA1325073468CPS1c.1164+236T= (n.1164+236T=)
c.1182+236T= (n.1182+236T=)
c.1197+236T= (n.1197+236T=)
n.2076+236T=
2g.210593199A=CA1325073469CPS1c.1164+243A= (n.1164+243A=)
c.1182+243A= (n.1182+243A=)
c.1197+243A= (n.1197+243A=)
n.2076+243A=
2g.210593199A>GCA764169922CPS1c.1164+243A>G (n.1164+243A>G)
c.1182+243A>G (n.1182+243A>G)
c.1197+243A>G (n.1197+243A>G)
n.2076+243A>G
 dbSNP
2g.210593201C>TCA647730559CPS1c.1164+245C>T (n.1164+245C>T)
c.1182+245C>T (n.1182+245C>T)
c.1197+245C>T (n.1197+245C>T)
n.2076+245C>T
 COSMIC
2g.210593202C>TCA2701520012CPS1c.1164+246C>T (n.1164+246C>T)
c.1182+246C>T (n.1182+246C>T)
c.1197+246C>T (n.1197+246C>T)
n.2076+246C>T
 dbSNP
2g.210593203C>ACA1325073471CPS1c.1164+247C>A (n.1164+247C>A)
c.1182+247C>A (n.1182+247C>A)
c.1197+247C>A (n.1197+247C>A)
n.2076+247C>A
 dbSNP
2g.210593203C=CA1325073470CPS1c.1164+247C= (n.1164+247C=)
c.1182+247C= (n.1182+247C=)
c.1197+247C= (n.1197+247C=)
n.2076+247C=
2g.210593204A=CA1325073472CPS1c.1164+248A= (n.1164+248A=)
c.1182+248A= (n.1182+248A=)
c.1197+248A= (n.1197+248A=)
n.2076+248A=
2g.210593204A>GCA64750125CPS1c.1164+248A>G (n.1164+248A>G)
c.1182+248A>G (n.1182+248A>G)
c.1197+248A>G (n.1197+248A>G)
n.2076+248A>G
 dbSNP
2g.210593209_210593211delCA2662934139CPS1c.1164+253_1164+255del (n.1164+253_1164+255del)
c.1182+253_1182+255del (n.1182+253_1182+255del)
c.1197+253_1197+255del (n.1197+253_1197+255del)
n.2076+253_2076+255del
 gnomAD v4
2g.210593208T>ACA1325073474CPS1c.1164+252T>A (n.1164+252T>A)
c.1182+252T>A (n.1182+252T>A)
c.1197+252T>A (n.1197+252T>A)
n.2076+252T>A
 dbSNP
2g.210593208T=CA1325073473CPS1c.1164+252T= (n.1164+252T=)
c.1182+252T= (n.1182+252T=)
c.1197+252T= (n.1197+252T=)
n.2076+252T=
2g.210593209C>ACA2662934140CPS1c.1164+253C>A (n.1164+253C>A)
c.1182+253C>A (n.1182+253C>A)
c.1197+253C>A (n.1197+253C>A)
n.2076+253C>A
 gnomAD v4
2g.210593212T>CCA2662934141CPS1c.1164+256T>C (n.1164+256T>C)
c.1182+256T>C (n.1182+256T>C)
c.1197+256T>C (n.1197+256T>C)
n.2076+256T>C
 gnomAD v4
2g.210593213C>ACA2662934142CPS1c.1164+257C>A (n.1164+257C>A)
c.1182+257C>A (n.1182+257C>A)
c.1197+257C>A (n.1197+257C>A)
n.2076+257C>A
 gnomAD v4
2g.210593216delCA2662934143CPS1c.1164+260del (n.1164+260del)
c.1182+260del (n.1182+260del)
c.1197+260del (n.1197+260del)
n.2076+260del
 gnomAD v4
2g.210593216A>GCA2662934144CPS1c.1164+260A>G (n.1164+260A>G)
c.1182+260A>G (n.1182+260A>G)
c.1197+260A>G (n.1197+260A>G)
n.2076+260A>G
 gnomAD v4
2g.210593218A=CA1325073475CPS1c.1164+262A= (n.1164+262A=)
c.1182+262A= (n.1182+262A=)
c.1197+262A= (n.1197+262A=)
n.2076+262A=
2g.210593218A>GCA1041896340CPS1c.1164+262A>G (n.1164+262A>G)
c.1182+262A>G (n.1182+262A>G)
c.1197+262A>G (n.1197+262A>G)
n.2076+262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593218A>TCA2662934145CPS1c.1164+262A>T (n.1164+262A>T)
c.1182+262A>T (n.1182+262A>T)
c.1197+262A>T (n.1197+262A>T)
n.2076+262A>T
 gnomAD v4
2g.210593220A>GCA2662934146CPS1c.1164+264A>G (n.1164+264A>G)
c.1182+264A>G (n.1182+264A>G)
c.1197+264A>G (n.1197+264A>G)
n.2076+264A>G
 gnomAD v4
2g.210593221T>GCA64750130CPS1c.1164+265T>G (n.1164+265T>G)
c.1182+265T>G (n.1182+265T>G)
c.1197+265T>G (n.1197+265T>G)
n.2076+265T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593221T=CA1325073476CPS1c.1164+265T= (n.1164+265T=)
c.1182+265T= (n.1182+265T=)
c.1197+265T= (n.1197+265T=)
n.2076+265T=
2g.210593223T>CCA2662934147CPS1c.1164+267T>C (n.1164+267T>C)
c.1182+267T>C (n.1182+267T>C)
c.1197+267T>C (n.1197+267T>C)
n.2076+267T>C
 gnomAD v4
2g.210593224A>GCA2662934148CPS1c.1164+268A>G (n.1164+268A>G)
c.1182+268A>G (n.1182+268A>G)
c.1197+268A>G (n.1197+268A>G)
n.2076+268A>G
 gnomAD v4
2g.210593224A>TCA2662934149CPS1c.1164+268A>T (n.1164+268A>T)
c.1182+268A>T (n.1182+268A>T)
c.1197+268A>T (n.1197+268A>T)
n.2076+268A>T
 gnomAD v4
2g.210593225G>CCA2662934150CPS1c.1164+269G>C (n.1164+269G>C)
c.1182+269G>C (n.1182+269G>C)
c.1197+269G>C (n.1197+269G>C)
n.2076+269G>C
 gnomAD v4
2g.210593229T>ACA64750137CPS1c.1164+273T>A (n.1164+273T>A)
c.1182+273T>A (n.1182+273T>A)
c.1197+273T>A (n.1197+273T>A)
n.2076+273T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593229T>CCA2662934151CPS1c.1164+273T>C (n.1164+273T>C)
c.1182+273T>C (n.1182+273T>C)
c.1197+273T>C (n.1197+273T>C)
n.2076+273T>C
 gnomAD v4
2g.210593229T=CA1325073477CPS1c.1164+273T= (n.1164+273T=)
c.1182+273T= (n.1182+273T=)
c.1197+273T= (n.1197+273T=)
n.2076+273T=
2g.210593230G>ACA2662934152CPS1c.1164+274G>A (n.1164+274G>A)
c.1182+274G>A (n.1182+274G>A)
c.1197+274G>A (n.1197+274G>A)
n.2076+274G>A
 gnomAD v4
2g.210593230G>TCA2662934153CPS1c.1164+274G>T (n.1164+274G>T)
c.1182+274G>T (n.1182+274G>T)
c.1197+274G>T (n.1197+274G>T)
n.2076+274G>T
 gnomAD v4
2g.210593234T>CCA64750146CPS1c.1164+278T>C (n.1164+278T>C)
c.1182+278T>C (n.1182+278T>C)
c.1197+278T>C (n.1197+278T>C)
n.2076+278T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593234T=CA1325073478CPS1c.1164+278T= (n.1164+278T=)
c.1182+278T= (n.1182+278T=)
c.1197+278T= (n.1197+278T=)
n.2076+278T=
2g.210593237A>GCA2662934154CPS1c.1164+281A>G (n.1164+281A>G)
c.1182+281A>G (n.1182+281A>G)
c.1197+281A>G (n.1197+281A>G)
n.2076+281A>G
 gnomAD v4
2g.210593237A>TCA2662934155CPS1c.1164+281A>T (n.1164+281A>T)
c.1182+281A>T (n.1182+281A>T)
c.1197+281A>T (n.1197+281A>T)
n.2076+281A>T
 gnomAD v4
2g.210593238C>ACA2662934156CPS1c.1164+282C>A (n.1164+282C>A)
c.1182+282C>A (n.1182+282C>A)
c.1197+282C>A (n.1197+282C>A)
n.2076+282C>A
 gnomAD v4
2g.210593239A>GCA2662934157CPS1c.1164+283A>G (n.1164+283A>G)
c.1182+283A>G (n.1182+283A>G)
c.1197+283A>G (n.1197+283A>G)
n.2076+283A>G
 gnomAD v4
2g.210593240A=CA1325073479CPS1c.1164+284A= (n.1164+284A=)
c.1182+284A= (n.1182+284A=)
c.1197+284A= (n.1197+284A=)
n.2076+284A=
2g.210593240A>GCA64750149CPS1c.1164+284A>G (n.1164+284A>G)
c.1182+284A>G (n.1182+284A>G)
c.1197+284A>G (n.1197+284A>G)
n.2076+284A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593241T>ACA2662934158CPS1c.1164+285T>A (n.1164+285T>A)
c.1182+285T>A (n.1182+285T>A)
c.1197+285T>A (n.1197+285T>A)
n.2076+285T>A
 gnomAD v4
2g.210593243G>ACA539125363CPS1c.1164+287G>A (n.1164+287G>A)
c.1182+287G>A (n.1182+287G>A)
c.1197+287G>A (n.1197+287G>A)
n.2076+287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593243G=CA1325073480CPS1c.1164+287G= (n.1164+287G=)
c.1182+287G= (n.1182+287G=)
c.1197+287G= (n.1197+287G=)
n.2076+287G=
2g.210593243G>TCA1041896345CPS1c.1164+287G>T (n.1164+287G>T)
c.1182+287G>T (n.1182+287G>T)
c.1197+287G>T (n.1197+287G>T)
n.2076+287G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593244T>CCA539125364CPS1c.1164+288T>C (n.1164+288T>C)
c.1182+288T>C (n.1182+288T>C)
c.1197+288T>C (n.1197+288T>C)
n.2076+288T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593244T=CA1325073481CPS1c.1164+288T= (n.1164+288T=)
c.1182+288T= (n.1182+288T=)
c.1197+288T= (n.1197+288T=)
n.2076+288T=
2g.210593245T>CCA2662934159CPS1c.1164+289T>C (n.1164+289T>C)
c.1182+289T>C (n.1182+289T>C)
c.1197+289T>C (n.1197+289T>C)
n.2076+289T>C
 gnomAD v4
2g.210593245T>GCA2662934160CPS1c.1164+289T>G (n.1164+289T>G)
c.1182+289T>G (n.1182+289T>G)
c.1197+289T>G (n.1197+289T>G)
n.2076+289T>G
 gnomAD v4
2g.210593246G>ACA1325073483CPS1c.1164+290G>A (n.1164+290G>A)
c.1182+290G>A (n.1182+290G>A)
c.1197+290G>A (n.1197+290G>A)
n.2076+290G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593246G>CCA2662934161CPS1c.1164+290G>C (n.1164+290G>C)
c.1182+290G>C (n.1182+290G>C)
c.1197+290G>C (n.1197+290G>C)
n.2076+290G>C
 gnomAD v4
2g.210593246G=CA1325073482CPS1c.1164+290G= (n.1164+290G=)
c.1182+290G= (n.1182+290G=)
c.1197+290G= (n.1197+290G=)
n.2076+290G=
2g.210593246G>TCA2662934162CPS1c.1164+290G>T (n.1164+290G>T)
c.1182+290G>T (n.1182+290G>T)
c.1197+290G>T (n.1197+290G>T)
n.2076+290G>T
 gnomAD v4
2g.210593247delCA2662934163CPS1c.1164+291del (n.1164+291del)
c.1182+291del (n.1182+291del)
c.1197+291del (n.1197+291del)
n.2076+291del
 gnomAD v4
2g.210593248A=CA1325073484CPS1c.1164+292A= (n.1164+292A=)
c.1182+292A= (n.1182+292A=)
c.1197+292A= (n.1197+292A=)
n.2076+292A=
2g.210593248A>GCA64750155CPS1c.1164+292A>G (n.1164+292A>G)
c.1182+292A>G (n.1182+292A>G)
c.1197+292A>G (n.1197+292A>G)
n.2076+292A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593248A>TCA2662934164CPS1c.1164+292A>T (n.1164+292A>T)
c.1182+292A>T (n.1182+292A>T)
c.1197+292A>T (n.1197+292A>T)
n.2076+292A>T
 gnomAD v4
2g.210593249C>ACA2662934165CPS1c.1164+293C>A (n.1164+293C>A)
c.1182+293C>A (n.1182+293C>A)
c.1197+293C>A (n.1197+293C>A)
n.2076+293C>A
 gnomAD v4
2g.210593249C=CA1325073485CPS1c.1164+293C= (n.1164+293C=)
c.1182+293C= (n.1182+293C=)
c.1197+293C= (n.1197+293C=)
n.2076+293C=
2g.210593249C>GCA539125365CPS1c.1164+293C>G (n.1164+293C>G)
c.1182+293C>G (n.1182+293C>G)
c.1197+293C>G (n.1197+293C>G)
n.2076+293C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593251A=CA1325073486CPS1c.1164+295A= (n.1164+295A=)
c.1182+295A= (n.1182+295A=)
c.1197+295A= (n.1197+295A=)
n.2076+295A=
2g.210593251A>GCA1325073487CPS1c.1164+295A>G (n.1164+295A>G)
c.1182+295A>G (n.1182+295A>G)
c.1197+295A>G (n.1197+295A>G)
n.2076+295A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593251A>TCA2662934166CPS1c.1164+295A>T (n.1164+295A>T)
c.1182+295A>T (n.1182+295A>T)
c.1197+295A>T (n.1197+295A>T)
n.2076+295A>T
 gnomAD v4
2g.210593252T>ACA1325073488CPS1c.1164+296T>A (n.1164+296T>A)
c.1182+296T>A (n.1182+296T>A)
c.1197+296T>A (n.1197+296T>A)
n.2076+296T>A
 dbSNP
2g.210593252T>CCA764169943CPS1c.1164+296T>C (n.1164+296T>C)
c.1182+296T>C (n.1182+296T>C)
c.1197+296T>C (n.1197+296T>C)
n.2076+296T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593252T>GCA764169947CPS1c.1164+296T>G (n.1164+296T>G)
c.1182+296T>G (n.1182+296T>G)
c.1197+296T>G (n.1197+296T>G)
n.2076+296T>G
 dbSNP
2g.210593252T=CA1325073489CPS1c.1164+296T= (n.1164+296T=)
c.1182+296T= (n.1182+296T=)
c.1197+296T= (n.1197+296T=)
n.2076+296T=
2g.210593253G>TCA2662934167CPS1c.1164+297G>T (n.1164+297G>T)
c.1182+297G>T (n.1182+297G>T)
c.1197+297G>T (n.1197+297G>T)
n.2076+297G>T
 gnomAD v4
2g.210593254C>ACA2662934168CPS1c.1164+298C>A (n.1164+298C>A)
c.1182+298C>A (n.1182+298C>A)
c.1197+298C>A (n.1197+298C>A)
n.2076+298C>A
 gnomAD v4
2g.210593255A>CCA2662934169CPS1c.1164+299A>C (n.1164+299A>C)
c.1182+299A>C (n.1182+299A>C)
c.1197+299A>C (n.1197+299A>C)
n.2076+299A>C
 gnomAD v4
2g.210593255A>GCA2662934170CPS1c.1164+299A>G (n.1164+299A>G)
c.1182+299A>G (n.1182+299A>G)
c.1197+299A>G (n.1197+299A>G)
n.2076+299A>G
 gnomAD v4
2g.210593257A>GCA2662934171CPS1c.1164+301A>G (n.1164+301A>G)
c.1182+301A>G (n.1182+301A>G)
c.1197+301A>G (n.1197+301A>G)
n.2076+301A>G
 gnomAD v4
2g.210593257_210593263delCA2577231499CPS1c.1164+301_1164+307del (n.1164+301_1164+307del)
c.1182+301_1182+307del (n.1182+301_1182+307del)
c.1197+301_1197+307del (n.1197+301_1197+307del)
n.2076+301_2076+307del
2g.210593257_210593258insAGGGAATTCATTCA2662934172CPS1c.1164+301_1164+302insAGGGAATTCATT (n.1164+301_1164+302insAGGGAATTCATT)
c.1182+301_1182+302insAGGGAATTCATT (n.1182+301_1182+302insAGGGAATTCATT)
c.1197+301_1197+302insAGGGAATTCATT (n.1197+301_1197+302insAGGGAATTCATT)
n.2076+301_2076+302insAGGGAATTCATT
 gnomAD v4
2g.210593258T>CCA2577231503CPS1c.1164+302T>C (n.1164+302T>C)
c.1182+302T>C (n.1182+302T>C)
c.1197+302T>C (n.1197+302T>C)
n.2076+302T>C
 gnomAD v4
2g.210593259G>ACA764169957CPS1c.1164+303G>A (n.1164+303G>A)
c.1182+303G>A (n.1182+303G>A)
c.1197+303G>A (n.1197+303G>A)
n.2076+303G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593259G=CA1325073490CPS1c.1164+303G= (n.1164+303G=)
c.1182+303G= (n.1182+303G=)
c.1197+303G= (n.1197+303G=)
n.2076+303G=
2g.210593259G>TCA1325073491CPS1c.1164+303G>T (n.1164+303G>T)
c.1182+303G>T (n.1182+303G>T)
c.1197+303G>T (n.1197+303G>T)
n.2076+303G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593260A>CCA2662934173CPS1c.1164+304A>C (n.1164+304A>C)
c.1182+304A>C (n.1182+304A>C)
c.1197+304A>C (n.1197+304A>C)
n.2076+304A>C
 gnomAD v4
2g.210593264C>ACA2577231504CPS1c.1164+308C>A (n.1164+308C>A)
c.1182+308C>A (n.1182+308C>A)
c.1197+308C>A (n.1197+308C>A)
n.2076+308C>A
 gnomAD v4
2g.210593265C>ACA2662934174CPS1c.1164+309C>A (n.1164+309C>A)
c.1182+309C>A (n.1182+309C>A)
c.1197+309C>A (n.1197+309C>A)
n.2076+309C>A
 gnomAD v4
2g.210593265C>TCA2662934175CPS1c.1164+309C>T (n.1164+309C>T)
c.1182+309C>T (n.1182+309C>T)
c.1197+309C>T (n.1197+309C>T)
n.2076+309C>T
 gnomAD v4
2g.210593266C>ACA764169964CPS1c.1164+310C>A (n.1164+310C>A)
c.1182+310C>A (n.1182+310C>A)
c.1197+310C>A (n.1197+310C>A)
n.2076+310C>A
 dbSNP
2g.210593266C=CA1325073492CPS1c.1164+310C= (n.1164+310C=)
c.1182+310C= (n.1182+310C=)
c.1197+310C= (n.1197+310C=)
n.2076+310C=
2g.210593267T>CCA2662934176CPS1c.1164+311T>C (n.1164+311T>C)
c.1182+311T>C (n.1182+311T>C)
c.1197+311T>C (n.1197+311T>C)
n.2076+311T>C
 gnomAD v4
2g.210593267T>GCA2577231505CPS1c.1164+311T>G (n.1164+311T>G)
c.1182+311T>G (n.1182+311T>G)
c.1197+311T>G (n.1197+311T>G)
n.2076+311T>G
2g.210593269T>GCA2662934177CPS1c.1164+313T>G (n.1164+313T>G)
c.1182+313T>G (n.1182+313T>G)
c.1197+313T>G (n.1197+313T>G)
n.2076+313T>G
 gnomAD v4
2g.210593271G>ACA2577231506CPS1c.1164+315G>A (n.1164+315G>A)
c.1182+315G>A (n.1182+315G>A)
c.1197+315G>A (n.1197+315G>A)
n.2076+315G>A
 gnomAD v4
2g.210593271G>TCA2662934178CPS1c.1164+315G>T (n.1164+315G>T)
c.1182+315G>T (n.1182+315G>T)
c.1197+315G>T (n.1197+315G>T)
n.2076+315G>T
 gnomAD v4
2g.210593272C>ACA2662934179CPS1c.1164+316C>A (n.1164+316C>A)
c.1182+316C>A (n.1182+316C>A)
c.1197+316C>A (n.1197+316C>A)
n.2076+316C>A
 gnomAD v4
2g.210593272C=CA1325073493CPS1c.1164+316C= (n.1164+316C=)
c.1182+316C= (n.1182+316C=)
c.1197+316C= (n.1197+316C=)
n.2076+316C=
2g.210593272C>TCA764169971CPS1c.1164+316C>T (n.1164+316C>T)
c.1182+316C>T (n.1182+316C>T)
c.1197+316C>T (n.1197+316C>T)
n.2076+316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593279_210593280dupCA2577231509CPS1c.1164+323_1164+324dup (n.1164+323_1164+324dup)
c.1182+323_1182+324dup (n.1182+323_1182+324dup)
c.1197+323_1197+324dup (n.1197+323_1197+324dup)
n.2076+323_2076+324dup
 gnomAD v4
2g.210593279_210593280delCA2577231508CPS1c.1164+323_1164+324del (n.1164+323_1164+324del)
c.1182+323_1182+324del (n.1182+323_1182+324del)
c.1197+323_1197+324del (n.1197+323_1197+324del)
n.2076+323_2076+324del
2g.210593273T>CCA2662934180CPS1c.1164+317T>C (n.1164+317T>C)
c.1182+317T>C (n.1182+317T>C)
c.1197+317T>C (n.1197+317T>C)
n.2076+317T>C
 gnomAD v4
2g.210593274C>ACA2581788328CPS1c.1164+318C>A (n.1164+318C>A)
c.1182+318C>A (n.1182+318C>A)
c.1197+318C>A (n.1197+318C>A)
n.2076+318C>A
 gnomAD v4
2g.210593274C=CA1325073494CPS1c.1164+318C= (n.1164+318C=)
c.1182+318C= (n.1182+318C=)
c.1197+318C= (n.1197+318C=)
n.2076+318C=
2g.210593274C>GCA64750175CPS1c.1164+318C>G (n.1164+318C>G)
c.1182+318C>G (n.1182+318C>G)
c.1197+318C>G (n.1197+318C>G)
n.2076+318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593274C>TCA764169978CPS1c.1164+318C>T (n.1164+318C>T)
c.1182+318C>T (n.1182+318C>T)
c.1197+318C>T (n.1197+318C>T)
n.2076+318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched