Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210593124A=CA1325073444CPS1c.1164+168A= (n.1164+168A=)
c.1182+168A= (n.1182+168A=)
c.1197+168A= (n.1197+168A=)
n.2076+168A=
2g.210593124A>GCA1041896307CPS1c.1164+168A>G (n.1164+168A>G)
c.1182+168A>G (n.1182+168A>G)
c.1197+168A>G (n.1197+168A>G)
n.2076+168A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593125G>ACA64742647CPS1c.1164+169G>A (n.1164+169G>A)
c.1182+169G>A (n.1182+169G>A)
c.1197+169G>A (n.1197+169G>A)
n.2076+169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593125G=CA1325073445CPS1c.1164+169G= (n.1164+169G=)
c.1182+169G= (n.1182+169G=)
c.1197+169G= (n.1197+169G=)
n.2076+169G=
2g.210593126G>ACA2701520010CPS1c.1164+170G>A (n.1164+170G>A)
c.1182+170G>A (n.1182+170G>A)
c.1197+170G>A (n.1197+170G>A)
n.2076+170G>A
 dbSNP
2g.210593127A=CA1325073446CPS1c.1164+171A= (n.1164+171A=)
c.1182+171A= (n.1182+171A=)
c.1197+171A= (n.1197+171A=)
n.2076+171A=
2g.210593127A>TCA64742660CPS1c.1164+171A>T (n.1164+171A>T)
c.1182+171A>T (n.1182+171A>T)
c.1197+171A>T (n.1197+171A>T)
n.2076+171A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593131T>ACA64742663CPS1c.1164+175T>A (n.1164+175T>A)
c.1182+175T>A (n.1182+175T>A)
c.1197+175T>A (n.1197+175T>A)
n.2076+175T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593131T=CA1325073447CPS1c.1164+175T= (n.1164+175T=)
c.1182+175T= (n.1182+175T=)
c.1197+175T= (n.1197+175T=)
n.2076+175T=
2g.210593134T>CCA1041896315CPS1c.1164+178T>C (n.1164+178T>C)
c.1182+178T>C (n.1182+178T>C)
c.1197+178T>C (n.1197+178T>C)
n.2076+178T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593134T=CA1325073448CPS1c.1164+178T= (n.1164+178T=)
c.1182+178T= (n.1182+178T=)
c.1197+178T= (n.1197+178T=)
n.2076+178T=
2g.210593135A=CA1325073449CPS1c.1164+179A= (n.1164+179A=)
c.1182+179A= (n.1182+179A=)
c.1197+179A= (n.1197+179A=)
n.2076+179A=
2g.210593135A>GCA764169895CPS1c.1164+179A>G (n.1164+179A>G)
c.1182+179A>G (n.1182+179A>G)
c.1197+179A>G (n.1197+179A>G)
n.2076+179A>G
 dbSNP
2g.210593135A>TCA1041896320CPS1c.1164+179A>T (n.1164+179A>T)
c.1182+179A>T (n.1182+179A>T)
c.1197+179A>T (n.1197+179A>T)
n.2076+179A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593137C=CA1325073450CPS1c.1164+181C= (n.1164+181C=)
c.1182+181C= (n.1182+181C=)
c.1197+181C= (n.1197+181C=)
n.2076+181C=
2g.210593138T>CCA64742667CPS1c.1164+182T>C (n.1164+182T>C)
c.1182+182T>C (n.1182+182T>C)
c.1197+182T>C (n.1197+182T>C)
n.2076+182T>C
 dbSNP
2g.210593138T=CA1325073451CPS1c.1164+182T= (n.1164+182T=)
c.1182+182T= (n.1182+182T=)
c.1197+182T= (n.1197+182T=)
n.2076+182T=
2g.210593142_210593143dupCA1041896326CPS1c.1164+186_1164+187dup (n.1164+186_1164+187dup)
c.1182+186_1182+187dup (n.1182+186_1182+187dup)
c.1197+186_1197+187dup (n.1197+186_1197+187dup)
n.2076+186_2076+187dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593150T>CCA1041896327CPS1c.1164+194T>C (n.1164+194T>C)
c.1182+194T>C (n.1182+194T>C)
c.1197+194T>C (n.1197+194T>C)
n.2076+194T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593150T=CA1325073452CPS1c.1164+194T= (n.1164+194T=)
c.1182+194T= (n.1182+194T=)
c.1197+194T= (n.1197+194T=)
n.2076+194T=
2g.210593151A=CA1325073453CPS1c.1164+195A= (n.1164+195A=)
c.1182+195A= (n.1182+195A=)
c.1197+195A= (n.1197+195A=)
n.2076+195A=
2g.210593151A>GCA64742670CPS1c.1164+195A>G (n.1164+195A>G)
c.1182+195A>G (n.1182+195A>G)
c.1197+195A>G (n.1197+195A>G)
n.2076+195A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593153A>GCA647730554CPS1c.1164+197A>G (n.1164+197A>G)
c.1182+197A>G (n.1182+197A>G)
c.1197+197A>G (n.1197+197A>G)
n.2076+197A>G
 COSMIC COSMIC
2g.210593154G>ACA1325073455CPS1c.1164+198G>A (n.1164+198G>A)
c.1182+198G>A (n.1182+198G>A)
c.1197+198G>A (n.1197+198G>A)
n.2076+198G>A
 dbSNP
2g.210593154G>CCA64742676CPS1c.1164+198G>C (n.1164+198G>C)
c.1182+198G>C (n.1182+198G>C)
c.1197+198G>C (n.1197+198G>C)
n.2076+198G>C
 dbSNP
2g.210593154G=CA1325073454CPS1c.1164+198G= (n.1164+198G=)
c.1182+198G= (n.1182+198G=)
c.1197+198G= (n.1197+198G=)
n.2076+198G=
2g.210593158G=CA1325073456CPS1c.1164+202G= (n.1164+202G=)
c.1182+202G= (n.1182+202G=)
c.1197+202G= (n.1197+202G=)
n.2076+202G=
2g.210593158G>TCA64750064CPS1c.1164+202G>T (n.1164+202G>T)
c.1182+202G>T (n.1182+202G>T)
c.1197+202G>T (n.1197+202G>T)
n.2076+202G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593160_210593165delinsAAGCCCCA1325073457CPS1c.1164+204_1164+209delinsAAGCCC (n.1164+204_1164+209delinsAAGCCC)
c.1182+204_1182+209delinsAAGCCC (n.1182+204_1182+209delinsAAGCCC)
c.1197+204_1197+209delinsAAGCCC (n.1197+204_1197+209delinsAAGCCC)
n.2076+204_2076+209delinsAAGCCC
2g.210593161_210593165delCA1325073458CPS1c.1164+205_1164+209del (n.1164+205_1164+209del)
c.1182+205_1182+209del (n.1182+205_1182+209del)
c.1197+205_1197+209del (n.1197+205_1197+209del)
n.2076+205_2076+209del
 dbSNP
2g.210593163C>ACA764169899CPS1c.1164+207C>A (n.1164+207C>A)
c.1182+207C>A (n.1182+207C>A)
c.1197+207C>A (n.1197+207C>A)
n.2076+207C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593163C=CA1325073459CPS1c.1164+207C= (n.1164+207C=)
c.1182+207C= (n.1182+207C=)
c.1197+207C= (n.1197+207C=)
n.2076+207C=
2g.210593165C=CA1325073460CPS1c.1164+209C= (n.1164+209C=)
c.1182+209C= (n.1182+209C=)
c.1197+209C= (n.1197+209C=)
n.2076+209C=
2g.210593165C>TCA1041896334CPS1c.1164+209C>T (n.1164+209C>T)
c.1182+209C>T (n.1182+209C>T)
c.1197+209C>T (n.1197+209C>T)
n.2076+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593174C>ACA1325073462CPS1c.1164+218C>A (n.1164+218C>A)
c.1182+218C>A (n.1182+218C>A)
c.1197+218C>A (n.1197+218C>A)
n.2076+218C>A
 dbSNP
2g.210593174C=CA1325073461CPS1c.1164+218C= (n.1164+218C=)
c.1182+218C= (n.1182+218C=)
c.1197+218C= (n.1197+218C=)
n.2076+218C=
2g.210593176C=CA1325073463CPS1c.1164+220C= (n.1164+220C=)
c.1182+220C= (n.1182+220C=)
c.1197+220C= (n.1197+220C=)
n.2076+220C=
2g.210593176C>TCA64750071CPS1c.1164+220C>T (n.1164+220C>T)
c.1182+220C>T (n.1182+220C>T)
c.1197+220C>T (n.1197+220C>T)
n.2076+220C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G>ACA539125362CPS1c.1164+221G>A (n.1164+221G>A)
c.1182+221G>A (n.1182+221G>A)
c.1197+221G>A (n.1197+221G>A)
n.2076+221G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G=CA1325073464CPS1c.1164+221G= (n.1164+221G=)
c.1182+221G= (n.1182+221G=)
c.1197+221G= (n.1197+221G=)
n.2076+221G=
2g.210593179A>TCA647730557CPS1c.1164+223A>T (n.1164+223A>T)
c.1182+223A>T (n.1182+223A>T)
c.1197+223A>T (n.1197+223A>T)
n.2076+223A>T
 COSMIC
2g.210593181C=CA1325073465CPS1c.1164+225C= (n.1164+225C=)
c.1182+225C= (n.1182+225C=)
c.1197+225C= (n.1197+225C=)
n.2076+225C=
2g.210593181C>GCA64750081CPS1c.1164+225C>G (n.1164+225C>G)
c.1182+225C>G (n.1182+225C>G)
c.1197+225C>G (n.1197+225C>G)
n.2076+225C>G
 dbSNP
2g.210593181C>TCA64750082CPS1c.1164+225C>T (n.1164+225C>T)
c.1182+225C>T (n.1182+225C>T)
c.1197+225C>T (n.1197+225C>T)
n.2076+225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593181_210593182insACTCTTCTTCA2529989350CPS1c.1164+225_1164+226insACTCTTCTT (n.1164+225_1164+226insACTCTTCTT)
c.1182+225_1182+226insACTCTTCTT (n.1182+225_1182+226insACTCTTCTT)
c.1197+225_1197+226insACTCTTCTT (n.1197+225_1197+226insACTCTTCTT)
n.2076+225_2076+226insACTCTTCTT
2g.210593182G>ACA764169913CPS1c.1164+226G>A (n.1164+226G>A)
c.1182+226G>A (n.1182+226G>A)
c.1197+226G>A (n.1197+226G>A)
n.2076+226G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593182G=CA1325073466CPS1c.1164+226G= (n.1164+226G=)
c.1182+226G= (n.1182+226G=)
c.1197+226G= (n.1197+226G=)
n.2076+226G=
2g.210593182G>TCA64750087CPS1c.1164+226G>T (n.1164+226G>T)
c.1182+226G>T (n.1182+226G>T)
c.1197+226G>T (n.1197+226G>T)
n.2076+226G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593183_210593184insGAACA2567076206CPS1c.1164+227_1164+228insGAA (n.1164+227_1164+228insGAA)
c.1182+227_1182+228insGAA (n.1182+227_1182+228insGAA)
c.1197+227_1197+228insGAA (n.1197+227_1197+228insGAA)
n.2076+227_2076+228insGAA
2g.210593186G=CA1325073467CPS1c.1164+230G= (n.1164+230G=)
c.1182+230G= (n.1182+230G=)
c.1197+230G= (n.1197+230G=)
n.2076+230G=
2g.210593186G>TCA64750106CPS1c.1164+230G>T (n.1164+230G>T)
c.1182+230G>T (n.1182+230G>T)
c.1197+230G>T (n.1197+230G>T)
n.2076+230G>T
 dbSNP
2g.210593190T>CCA2522491173CPS1c.1164+234T>C (n.1164+234T>C)
c.1182+234T>C (n.1182+234T>C)
c.1197+234T>C (n.1197+234T>C)
n.2076+234T>C
2g.210593192T>GCA64750117CPS1c.1164+236T>G (n.1164+236T>G)
c.1182+236T>G (n.1182+236T>G)
c.1197+236T>G (n.1197+236T>G)
n.2076+236T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593192T=CA1325073468CPS1c.1164+236T= (n.1164+236T=)
c.1182+236T= (n.1182+236T=)
c.1197+236T= (n.1197+236T=)
n.2076+236T=
2g.210593199A=CA1325073469CPS1c.1164+243A= (n.1164+243A=)
c.1182+243A= (n.1182+243A=)
c.1197+243A= (n.1197+243A=)
n.2076+243A=
2g.210593199A>GCA764169922CPS1c.1164+243A>G (n.1164+243A>G)
c.1182+243A>G (n.1182+243A>G)
c.1197+243A>G (n.1197+243A>G)
n.2076+243A>G
 dbSNP
2g.210593201C>TCA647730559CPS1c.1164+245C>T (n.1164+245C>T)
c.1182+245C>T (n.1182+245C>T)
c.1197+245C>T (n.1197+245C>T)
n.2076+245C>T
 COSMIC
2g.210593202C>TCA2701520012CPS1c.1164+246C>T (n.1164+246C>T)
c.1182+246C>T (n.1182+246C>T)
c.1197+246C>T (n.1197+246C>T)
n.2076+246C>T
 dbSNP
2g.210593203C>ACA1325073471CPS1c.1164+247C>A (n.1164+247C>A)
c.1182+247C>A (n.1182+247C>A)
c.1197+247C>A (n.1197+247C>A)
n.2076+247C>A
 dbSNP
2g.210593203C=CA1325073470CPS1c.1164+247C= (n.1164+247C=)
c.1182+247C= (n.1182+247C=)
c.1197+247C= (n.1197+247C=)
n.2076+247C=
2g.210593204A=CA1325073472CPS1c.1164+248A= (n.1164+248A=)
c.1182+248A= (n.1182+248A=)
c.1197+248A= (n.1197+248A=)
n.2076+248A=
2g.210593204A>GCA64750125CPS1c.1164+248A>G (n.1164+248A>G)
c.1182+248A>G (n.1182+248A>G)
c.1197+248A>G (n.1197+248A>G)
n.2076+248A>G
 dbSNP
2g.210593209_210593211delCA2662934139CPS1c.1164+253_1164+255del (n.1164+253_1164+255del)
c.1182+253_1182+255del (n.1182+253_1182+255del)
c.1197+253_1197+255del (n.1197+253_1197+255del)
n.2076+253_2076+255del
 gnomAD v4
2g.210593208T>ACA1325073474CPS1c.1164+252T>A (n.1164+252T>A)
c.1182+252T>A (n.1182+252T>A)
c.1197+252T>A (n.1197+252T>A)
n.2076+252T>A
 dbSNP
2g.210593208T=CA1325073473CPS1c.1164+252T= (n.1164+252T=)
c.1182+252T= (n.1182+252T=)
c.1197+252T= (n.1197+252T=)
n.2076+252T=
2g.210593209C>ACA2662934140CPS1c.1164+253C>A (n.1164+253C>A)
c.1182+253C>A (n.1182+253C>A)
c.1197+253C>A (n.1197+253C>A)
n.2076+253C>A
 gnomAD v4
2g.210593212T>CCA2662934141CPS1c.1164+256T>C (n.1164+256T>C)
c.1182+256T>C (n.1182+256T>C)
c.1197+256T>C (n.1197+256T>C)
n.2076+256T>C
 gnomAD v4
2g.210593213C>ACA2662934142CPS1c.1164+257C>A (n.1164+257C>A)
c.1182+257C>A (n.1182+257C>A)
c.1197+257C>A (n.1197+257C>A)
n.2076+257C>A
 gnomAD v4
2g.210593216delCA2662934143CPS1c.1164+260del (n.1164+260del)
c.1182+260del (n.1182+260del)
c.1197+260del (n.1197+260del)
n.2076+260del
 gnomAD v4
2g.210593216A>GCA2662934144CPS1c.1164+260A>G (n.1164+260A>G)
c.1182+260A>G (n.1182+260A>G)
c.1197+260A>G (n.1197+260A>G)
n.2076+260A>G
 gnomAD v4
2g.210593218A=CA1325073475CPS1c.1164+262A= (n.1164+262A=)
c.1182+262A= (n.1182+262A=)
c.1197+262A= (n.1197+262A=)
n.2076+262A=
2g.210593218A>GCA1041896340CPS1c.1164+262A>G (n.1164+262A>G)
c.1182+262A>G (n.1182+262A>G)
c.1197+262A>G (n.1197+262A>G)
n.2076+262A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593218A>TCA2662934145CPS1c.1164+262A>T (n.1164+262A>T)
c.1182+262A>T (n.1182+262A>T)
c.1197+262A>T (n.1197+262A>T)
n.2076+262A>T
 gnomAD v4
2g.210593220A>GCA2662934146CPS1c.1164+264A>G (n.1164+264A>G)
c.1182+264A>G (n.1182+264A>G)
c.1197+264A>G (n.1197+264A>G)
n.2076+264A>G
 gnomAD v4
2g.210593221T>GCA64750130CPS1c.1164+265T>G (n.1164+265T>G)
c.1182+265T>G (n.1182+265T>G)
c.1197+265T>G (n.1197+265T>G)
n.2076+265T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593221T=CA1325073476CPS1c.1164+265T= (n.1164+265T=)
c.1182+265T= (n.1182+265T=)
c.1197+265T= (n.1197+265T=)
n.2076+265T=
2g.210593223T>CCA2662934147CPS1c.1164+267T>C (n.1164+267T>C)
c.1182+267T>C (n.1182+267T>C)
c.1197+267T>C (n.1197+267T>C)
n.2076+267T>C
 gnomAD v4
2g.210593224A>GCA2662934148CPS1c.1164+268A>G (n.1164+268A>G)
c.1182+268A>G (n.1182+268A>G)
c.1197+268A>G (n.1197+268A>G)
n.2076+268A>G
 gnomAD v4
2g.210593224A>TCA2662934149CPS1c.1164+268A>T (n.1164+268A>T)
c.1182+268A>T (n.1182+268A>T)
c.1197+268A>T (n.1197+268A>T)
n.2076+268A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched