Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210593084delCA1325073423CPS1c.1164+128del (n.1164+128del)
c.1182+128del (n.1182+128del)
c.1197+128del (n.1197+128del)
n.2076+128del
dbSNP
2g.210593084A=CA1325073424CPS1c.1164+128A= (n.1164+128A=)
c.1182+128A= (n.1182+128A=)
c.1197+128A= (n.1197+128A=)
n.2076+128A=
2g.210593084A>GCA64742572CPS1c.1164+128A>G (n.1164+128A>G)
c.1182+128A>G (n.1182+128A>G)
c.1197+128A>G (n.1197+128A>G)
n.2076+128A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593085C>ACA2662934123CPS1c.1164+129C>A (n.1164+129C>A)
c.1182+129C>A (n.1182+129C>A)
c.1197+129C>A (n.1197+129C>A)
n.2076+129C>A
gnomAD v4
2g.210593086A>GCA2662934124CPS1c.1164+130A>G (n.1164+130A>G)
c.1182+130A>G (n.1182+130A>G)
c.1197+130A>G (n.1197+130A>G)
n.2076+130A>G
gnomAD v4
2g.210593087C>ACA2662934125CPS1c.1164+131C>A (n.1164+131C>A)
c.1182+131C>A (n.1182+131C>A)
c.1197+131C>A (n.1197+131C>A)
n.2076+131C>A
gnomAD v4
2g.210593087C>TCA2662934126CPS1c.1164+131C>T (n.1164+131C>T)
c.1182+131C>T (n.1182+131C>T)
c.1197+131C>T (n.1197+131C>T)
n.2076+131C>T
gnomAD v4
2g.210593089C>ACA2662934127CPS1c.1164+133C>A (n.1164+133C>A)
c.1182+133C>A (n.1182+133C>A)
c.1197+133C>A (n.1197+133C>A)
n.2076+133C>A
gnomAD v4
2g.210593089C=CA1325073425CPS1c.1164+133C= (n.1164+133C=)
c.1182+133C= (n.1182+133C=)
c.1197+133C= (n.1197+133C=)
n.2076+133C=
2g.210593089C>TCA64742575CPS1c.1164+133C>T (n.1164+133C>T)
c.1182+133C>T (n.1182+133C>T)
c.1197+133C>T (n.1197+133C>T)
n.2076+133C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593090A=CA1325073426CPS1c.1164+134A= (n.1164+134A=)
c.1182+134A= (n.1182+134A=)
c.1197+134A= (n.1197+134A=)
n.2076+134A=
2g.210593090A>CCA1325073427CPS1c.1164+134A>C (n.1164+134A>C)
c.1182+134A>C (n.1182+134A>C)
c.1197+134A>C (n.1197+134A>C)
n.2076+134A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.210593091T>CCA64742580CPS1c.1164+135T>C (n.1164+135T>C)
c.1182+135T>C (n.1182+135T>C)
c.1197+135T>C (n.1197+135T>C)
n.2076+135T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593091T>GCA2662934128CPS1c.1164+135T>G (n.1164+135T>G)
c.1182+135T>G (n.1182+135T>G)
c.1197+135T>G (n.1197+135T>G)
n.2076+135T>G
gnomAD v4
2g.210593091T=CA1325073428CPS1c.1164+135T= (n.1164+135T=)
c.1182+135T= (n.1182+135T=)
c.1197+135T= (n.1197+135T=)
n.2076+135T=
2g.210593092T>CCA2662934129CPS1c.1164+136T>C (n.1164+136T>C)
c.1182+136T>C (n.1182+136T>C)
c.1197+136T>C (n.1197+136T>C)
n.2076+136T>C
gnomAD v4
2g.210593093T>GCA2662934130CPS1c.1164+137T>G (n.1164+137T>G)
c.1182+137T>G (n.1182+137T>G)
c.1197+137T>G (n.1197+137T>G)
n.2076+137T>G
gnomAD v4
2g.210593094T>ACA64742591CPS1c.1164+138T>A (n.1164+138T>A)
c.1182+138T>A (n.1182+138T>A)
c.1197+138T>A (n.1197+138T>A)
n.2076+138T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.210593094T>CCA1325073429CPS1c.1164+138T>C (n.1164+138T>C)
c.1182+138T>C (n.1182+138T>C)
c.1197+138T>C (n.1197+138T>C)
n.2076+138T>C
dbSNP
2g.210593094T=CA1325073430CPS1c.1164+138T= (n.1164+138T=)
c.1182+138T= (n.1182+138T=)
c.1197+138T= (n.1197+138T=)
n.2076+138T=
2g.210593095G>ACA64742603CPS1c.1164+139G>A (n.1164+139G>A)
c.1182+139G>A (n.1182+139G>A)
c.1197+139G>A (n.1197+139G>A)
n.2076+139G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593095G=CA1325073431CPS1c.1164+139G= (n.1164+139G=)
c.1182+139G= (n.1182+139G=)
c.1197+139G= (n.1197+139G=)
n.2076+139G=
2g.210593095G>TCA2662934131CPS1c.1164+139G>T (n.1164+139G>T)
c.1182+139G>T (n.1182+139G>T)
c.1197+139G>T (n.1197+139G>T)
n.2076+139G>T
gnomAD v4
2g.210593097A=CA1325073432CPS1c.1164+141A= (n.1164+141A=)
c.1182+141A= (n.1182+141A=)
c.1197+141A= (n.1197+141A=)
n.2076+141A=
2g.210593097A>GCA64742610CPS1c.1164+141A>G (n.1164+141A>G)
c.1182+141A>G (n.1182+141A>G)
c.1197+141A>G (n.1197+141A>G)
n.2076+141A>G
dbSNP
2g.210593098T>ACA2662934132CPS1c.1164+142T>A (n.1164+142T>A)
c.1182+142T>A (n.1182+142T>A)
c.1197+142T>A (n.1197+142T>A)
n.2076+142T>A
gnomAD v4
2g.210593099_210593100delinsTACA1325073433CPS1c.1164+143_1164+144delinsTA (n.1164+143_1164+144delinsTA)
c.1182+143_1182+144delinsTA (n.1182+143_1182+144delinsTA)
c.1197+143_1197+144delinsTA (n.1197+143_1197+144delinsTA)
n.2076+143_2076+144delinsTA
2g.210593103delCA539125361CPS1c.1164+147del (n.1164+147del)
c.1182+147del (n.1182+147del)
c.1197+147del (n.1197+147del)
n.2076+147del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593102A=CA1325073434CPS1c.1164+146A= (n.1164+146A=)
c.1182+146A= (n.1182+146A=)
c.1197+146A= (n.1197+146A=)
n.2076+146A=
2g.210593102A>CCA1325073435CPS1c.1164+146A>C (n.1164+146A>C)
c.1182+146A>C (n.1182+146A>C)
c.1197+146A>C (n.1197+146A>C)
n.2076+146A>C
dbSNP
2g.210593102A>GCA2662934133CPS1c.1164+146A>G (n.1164+146A>G)
c.1182+146A>G (n.1182+146A>G)
c.1197+146A>G (n.1197+146A>G)
n.2076+146A>G
gnomAD v4
2g.210593103A=CA1325073436CPS1c.1164+147A= (n.1164+147A=)
c.1182+147A= (n.1182+147A=)
c.1197+147A= (n.1197+147A=)
n.2076+147A=
2g.210593103A>GCA64742618CPS1c.1164+147A>G (n.1164+147A>G)
c.1182+147A>G (n.1182+147A>G)
c.1197+147A>G (n.1197+147A>G)
n.2076+147A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593105C>ACA2662934134CPS1c.1164+149C>A (n.1164+149C>A)
c.1182+149C>A (n.1182+149C>A)
c.1197+149C>A (n.1197+149C>A)
n.2076+149C>A
gnomAD v4
2g.210593105C>TCA2662934135CPS1c.1164+149C>T (n.1164+149C>T)
c.1182+149C>T (n.1182+149C>T)
c.1197+149C>T (n.1197+149C>T)
n.2076+149C>T
gnomAD v4
2g.210593107C>ACA2662934136CPS1c.1164+151C>A (n.1164+151C>A)
c.1182+151C>A (n.1182+151C>A)
c.1197+151C>A (n.1197+151C>A)
n.2076+151C>A
gnomAD v4
2g.210593107C>TCA2662934137CPS1c.1164+151C>T (n.1164+151C>T)
c.1182+151C>T (n.1182+151C>T)
c.1197+151C>T (n.1197+151C>T)
n.2076+151C>T
gnomAD v4
2g.210593110dupCA2754107070CPS1c.1164+154dup (n.1164+154dup)
c.1182+154dup (n.1182+154dup)
c.1197+154dup (n.1197+154dup)
n.2076+154dup
2g.210593108C>ACA2662934138CPS1c.1164+152C>A (n.1164+152C>A)
c.1182+152C>A (n.1182+152C>A)
c.1197+152C>A (n.1197+152C>A)
n.2076+152C>A
gnomAD v4
2g.210593109C>GCA2701520009CPS1c.1164+153C>G (n.1164+153C>G)
c.1182+153C>G (n.1182+153C>G)
c.1197+153C>G (n.1197+153C>G)
n.2076+153C>G
dbSNP
2g.210593110C=CA1325073437CPS1c.1164+154C= (n.1164+154C=)
c.1182+154C= (n.1182+154C=)
c.1197+154C= (n.1197+154C=)
n.2076+154C=
2g.210593110C>TCA64742643CPS1c.1164+154C>T (n.1164+154C>T)
c.1182+154C>T (n.1182+154C>T)
c.1197+154C>T (n.1197+154C>T)
n.2076+154C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593111A=CA1325073438CPS1c.1164+155A= (n.1164+155A=)
c.1182+155A= (n.1182+155A=)
c.1197+155A= (n.1197+155A=)
n.2076+155A=
2g.210593111A>GCA764169878CPS1c.1164+155A>G (n.1164+155A>G)
c.1182+155A>G (n.1182+155A>G)
c.1197+155A>G (n.1197+155A>G)
n.2076+155A>G
dbSNP
2g.210593112T>ACA764169883CPS1c.1164+156T>A (n.1164+156T>A)
c.1182+156T>A (n.1182+156T>A)
c.1197+156T>A (n.1197+156T>A)
n.2076+156T>A
dbSNP
2g.210593112T=CA1325073439CPS1c.1164+156T= (n.1164+156T=)
c.1182+156T= (n.1182+156T=)
c.1197+156T= (n.1197+156T=)
n.2076+156T=
2g.210593118_210593120delinsTCACA1325073440CPS1c.1164+162_1164+164delinsTCA (n.1164+162_1164+164delinsTCA)
c.1182+162_1182+164delinsTCA (n.1182+162_1182+164delinsTCA)
c.1197+162_1197+164delinsTCA (n.1197+162_1197+164delinsTCA)
n.2076+162_2076+164delinsTCA
2g.210593121_210593122delCA1325073441CPS1c.1164+165_1164+166del (n.1164+165_1164+166del)
c.1182+165_1182+166del (n.1182+165_1182+166del)
c.1197+165_1197+166del (n.1197+165_1197+166del)
n.2076+165_2076+166del
dbSNP
2g.210593120A=CA1325073442CPS1c.1164+164A= (n.1164+164A=)
c.1182+164A= (n.1182+164A=)
c.1197+164A= (n.1197+164A=)
n.2076+164A=
2g.210593120A>GCA1325073443CPS1c.1164+164A>G (n.1164+164A>G)
c.1182+164A>G (n.1182+164A>G)
c.1197+164A>G (n.1197+164A>G)
n.2076+164A>G
dbSNP
2g.210593122A>GCA2533380580CPS1c.1164+166A>G (n.1164+166A>G)
c.1182+166A>G (n.1182+166A>G)
c.1197+166A>G (n.1197+166A>G)
n.2076+166A>G
2g.210593124A=CA1325073444CPS1c.1164+168A= (n.1164+168A=)
c.1182+168A= (n.1182+168A=)
c.1197+168A= (n.1197+168A=)
n.2076+168A=
2g.210593124A>GCA1041896307CPS1c.1164+168A>G (n.1164+168A>G)
c.1182+168A>G (n.1182+168A>G)
c.1197+168A>G (n.1197+168A>G)
n.2076+168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593125G>ACA64742647CPS1c.1164+169G>A (n.1164+169G>A)
c.1182+169G>A (n.1182+169G>A)
c.1197+169G>A (n.1197+169G>A)
n.2076+169G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593125G=CA1325073445CPS1c.1164+169G= (n.1164+169G=)
c.1182+169G= (n.1182+169G=)
c.1197+169G= (n.1197+169G=)
n.2076+169G=
2g.210593126G>ACA2701520010CPS1c.1164+170G>A (n.1164+170G>A)
c.1182+170G>A (n.1182+170G>A)
c.1197+170G>A (n.1197+170G>A)
n.2076+170G>A
dbSNP
2g.210593127A=CA1325073446CPS1c.1164+171A= (n.1164+171A=)
c.1182+171A= (n.1182+171A=)
c.1197+171A= (n.1197+171A=)
n.2076+171A=
2g.210593127A>TCA64742660CPS1c.1164+171A>T (n.1164+171A>T)
c.1182+171A>T (n.1182+171A>T)
c.1197+171A>T (n.1197+171A>T)
n.2076+171A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593131T>ACA64742663CPS1c.1164+175T>A (n.1164+175T>A)
c.1182+175T>A (n.1182+175T>A)
c.1197+175T>A (n.1197+175T>A)
n.2076+175T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593131T=CA1325073447CPS1c.1164+175T= (n.1164+175T=)
c.1182+175T= (n.1182+175T=)
c.1197+175T= (n.1197+175T=)
n.2076+175T=
2g.210593134T>CCA1041896315CPS1c.1164+178T>C (n.1164+178T>C)
c.1182+178T>C (n.1182+178T>C)
c.1197+178T>C (n.1197+178T>C)
n.2076+178T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593134T=CA1325073448CPS1c.1164+178T= (n.1164+178T=)
c.1182+178T= (n.1182+178T=)
c.1197+178T= (n.1197+178T=)
n.2076+178T=
2g.210593135A=CA1325073449CPS1c.1164+179A= (n.1164+179A=)
c.1182+179A= (n.1182+179A=)
c.1197+179A= (n.1197+179A=)
n.2076+179A=
2g.210593135A>GCA764169895CPS1c.1164+179A>G (n.1164+179A>G)
c.1182+179A>G (n.1182+179A>G)
c.1197+179A>G (n.1197+179A>G)
n.2076+179A>G
dbSNP
2g.210593135A>TCA1041896320CPS1c.1164+179A>T (n.1164+179A>T)
c.1182+179A>T (n.1182+179A>T)
c.1197+179A>T (n.1197+179A>T)
n.2076+179A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593137C=CA1325073450CPS1c.1164+181C= (n.1164+181C=)
c.1182+181C= (n.1182+181C=)
c.1197+181C= (n.1197+181C=)
n.2076+181C=
2g.210593138T>CCA64742667CPS1c.1164+182T>C (n.1164+182T>C)
c.1182+182T>C (n.1182+182T>C)
c.1197+182T>C (n.1197+182T>C)
n.2076+182T>C
dbSNP
2g.210593138T=CA1325073451CPS1c.1164+182T= (n.1164+182T=)
c.1182+182T= (n.1182+182T=)
c.1197+182T= (n.1197+182T=)
n.2076+182T=
2g.210593142_210593143dupCA1041896326CPS1c.1164+186_1164+187dup (n.1164+186_1164+187dup)
c.1182+186_1182+187dup (n.1182+186_1182+187dup)
c.1197+186_1197+187dup (n.1197+186_1197+187dup)
n.2076+186_2076+187dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593150T>CCA1041896327CPS1c.1164+194T>C (n.1164+194T>C)
c.1182+194T>C (n.1182+194T>C)
c.1197+194T>C (n.1197+194T>C)
n.2076+194T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593150T=CA1325073452CPS1c.1164+194T= (n.1164+194T=)
c.1182+194T= (n.1182+194T=)
c.1197+194T= (n.1197+194T=)
n.2076+194T=
2g.210593151A=CA1325073453CPS1c.1164+195A= (n.1164+195A=)
c.1182+195A= (n.1182+195A=)
c.1197+195A= (n.1197+195A=)
n.2076+195A=
2g.210593151A>GCA64742670CPS1c.1164+195A>G (n.1164+195A>G)
c.1182+195A>G (n.1182+195A>G)
c.1197+195A>G (n.1197+195A>G)
n.2076+195A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593153A>GCA647730554CPS1c.1164+197A>G (n.1164+197A>G)
c.1182+197A>G (n.1182+197A>G)
c.1197+197A>G (n.1197+197A>G)
n.2076+197A>G
COSMIC COSMIC
2g.210593154G>ACA1325073455CPS1c.1164+198G>A (n.1164+198G>A)
c.1182+198G>A (n.1182+198G>A)
c.1197+198G>A (n.1197+198G>A)
n.2076+198G>A
dbSNP
2g.210593154G>CCA64742676CPS1c.1164+198G>C (n.1164+198G>C)
c.1182+198G>C (n.1182+198G>C)
c.1197+198G>C (n.1197+198G>C)
n.2076+198G>C
dbSNP
2g.210593154G=CA1325073454CPS1c.1164+198G= (n.1164+198G=)
c.1182+198G= (n.1182+198G=)
c.1197+198G= (n.1197+198G=)
n.2076+198G=
2g.210593158G=CA1325073456CPS1c.1164+202G= (n.1164+202G=)
c.1182+202G= (n.1182+202G=)
c.1197+202G= (n.1197+202G=)
n.2076+202G=
2g.210593158G>TCA64750064CPS1c.1164+202G>T (n.1164+202G>T)
c.1182+202G>T (n.1182+202G>T)
c.1197+202G>T (n.1197+202G>T)
n.2076+202G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593160_210593165delinsAAGCCCCA1325073457CPS1c.1164+204_1164+209delinsAAGCCC (n.1164+204_1164+209delinsAAGCCC)
c.1182+204_1182+209delinsAAGCCC (n.1182+204_1182+209delinsAAGCCC)
c.1197+204_1197+209delinsAAGCCC (n.1197+204_1197+209delinsAAGCCC)
n.2076+204_2076+209delinsAAGCCC
2g.210593161_210593165delCA1325073458CPS1c.1164+205_1164+209del (n.1164+205_1164+209del)
c.1182+205_1182+209del (n.1182+205_1182+209del)
c.1197+205_1197+209del (n.1197+205_1197+209del)
n.2076+205_2076+209del
dbSNP
2g.210593163C>ACA764169899CPS1c.1164+207C>A (n.1164+207C>A)
c.1182+207C>A (n.1182+207C>A)
c.1197+207C>A (n.1197+207C>A)
n.2076+207C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593163C=CA1325073459CPS1c.1164+207C= (n.1164+207C=)
c.1182+207C= (n.1182+207C=)
c.1197+207C= (n.1197+207C=)
n.2076+207C=
2g.210593165C=CA1325073460CPS1c.1164+209C= (n.1164+209C=)
c.1182+209C= (n.1182+209C=)
c.1197+209C= (n.1197+209C=)
n.2076+209C=
2g.210593165C>TCA1041896334CPS1c.1164+209C>T (n.1164+209C>T)
c.1182+209C>T (n.1182+209C>T)
c.1197+209C>T (n.1197+209C>T)
n.2076+209C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593174C>ACA1325073462CPS1c.1164+218C>A (n.1164+218C>A)
c.1182+218C>A (n.1182+218C>A)
c.1197+218C>A (n.1197+218C>A)
n.2076+218C>A
dbSNP
2g.210593174C=CA1325073461CPS1c.1164+218C= (n.1164+218C=)
c.1182+218C= (n.1182+218C=)
c.1197+218C= (n.1197+218C=)
n.2076+218C=
2g.210593176C=CA1325073463CPS1c.1164+220C= (n.1164+220C=)
c.1182+220C= (n.1182+220C=)
c.1197+220C= (n.1197+220C=)
n.2076+220C=
2g.210593176C>TCA64750071CPS1c.1164+220C>T (n.1164+220C>T)
c.1182+220C>T (n.1182+220C>T)
c.1197+220C>T (n.1197+220C>T)
n.2076+220C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G>ACA539125362CPS1c.1164+221G>A (n.1164+221G>A)
c.1182+221G>A (n.1182+221G>A)
c.1197+221G>A (n.1197+221G>A)
n.2076+221G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593177G=CA1325073464CPS1c.1164+221G= (n.1164+221G=)
c.1182+221G= (n.1182+221G=)
c.1197+221G= (n.1197+221G=)
n.2076+221G=
2g.210593179A>TCA647730557CPS1c.1164+223A>T (n.1164+223A>T)
c.1182+223A>T (n.1182+223A>T)
c.1197+223A>T (n.1197+223A>T)
n.2076+223A>T
COSMIC
2g.210593181C=CA1325073465CPS1c.1164+225C= (n.1164+225C=)
c.1182+225C= (n.1182+225C=)
c.1197+225C= (n.1197+225C=)
n.2076+225C=
2g.210593181C>GCA64750081CPS1c.1164+225C>G (n.1164+225C>G)
c.1182+225C>G (n.1182+225C>G)
c.1197+225C>G (n.1197+225C>G)
n.2076+225C>G
dbSNP
2g.210593181C>TCA64750082CPS1c.1164+225C>T (n.1164+225C>T)
c.1182+225C>T (n.1182+225C>T)
c.1197+225C>T (n.1197+225C>T)
n.2076+225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593181_210593182insACTCTTCTTCA2529989350CPS1c.1164+225_1164+226insACTCTTCTT (n.1164+225_1164+226insACTCTTCTT)
c.1182+225_1182+226insACTCTTCTT (n.1182+225_1182+226insACTCTTCTT)
c.1197+225_1197+226insACTCTTCTT (n.1197+225_1197+226insACTCTTCTT)
n.2076+225_2076+226insACTCTTCTT
2g.210593182G>ACA764169913CPS1c.1164+226G>A (n.1164+226G>A)
c.1182+226G>A (n.1182+226G>A)
c.1197+226G>A (n.1197+226G>A)
n.2076+226G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593182G=CA1325073466CPS1c.1164+226G= (n.1164+226G=)
c.1182+226G= (n.1182+226G=)
c.1197+226G= (n.1197+226G=)
n.2076+226G=
2g.210593182G>TCA64750087CPS1c.1164+226G>T (n.1164+226G>T)
c.1182+226G>T (n.1182+226G>T)
c.1197+226G>T (n.1197+226G>T)
n.2076+226G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593183_210593184insGAACA2567076206CPS1c.1164+227_1164+228insGAA (n.1164+227_1164+228insGAA)
c.1182+227_1182+228insGAA (n.1182+227_1182+228insGAA)
c.1197+227_1197+228insGAA (n.1197+227_1197+228insGAA)
n.2076+227_2076+228insGAA

Number of alleles fetched