Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210593051G>A | CA764169851 | CPS1 | c.1164+95G>A (n.1164+95G>A) c.1182+95G>A (n.1182+95G>A) c.1197+95G>A (n.1197+95G>A) n.2076+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593051G= | CA1325073412 | CPS1 | c.1164+95G= (n.1164+95G=) c.1182+95G= (n.1182+95G=) c.1197+95G= (n.1197+95G=) n.2076+95G= | |
2 | g.210593051G>T | CA2662934107 | CPS1 | c.1164+95G>T (n.1164+95G>T) c.1182+95G>T (n.1182+95G>T) c.1197+95G>T (n.1197+95G>T) n.2076+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593054_210593056del | CA2662934108 | CPS1 | c.1164+98_1164+100del (n.1164+98_1164+100del) c.1182+98_1182+100del (n.1182+98_1182+100del) c.1197+98_1197+100del (n.1197+98_1197+100del) n.2076+98_2076+100del | gnomAD v4 |
2 | g.210593053G>A | CA2701519960 | CPS1 | c.1164+97G>A (n.1164+97G>A) c.1182+97G>A (n.1182+97G>A) c.1197+97G>A (n.1197+97G>A) n.2076+97G>A | dbSNP |
2 | g.210593054C>A | CA2577231495 | CPS1 | c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) c.1182+98C>A (n.1182+98C>A) c.1197+98C>A (n.1197+98C>A) n.2076+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593055A= | CA1325073413 | CPS1 | c.1164+99A= (n.1164+99A=) c.1182+99A= (n.1182+99A=) c.1197+99A= (n.1197+99A=) n.2076+99A= | |
2 | g.210593055A>G | CA64742541 | CPS1 | c.1164+99A>G (n.1164+99A>G) c.1182+99A>G (n.1182+99A>G) c.1197+99A>G (n.1197+99A>G) n.2076+99A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593056G>A | CA2516399857 | CPS1 | c.1164+100G>A (n.1164+100G>A) c.1182+100G>A (n.1182+100G>A) c.1197+100G>A (n.1197+100G>A) n.2076+100G>A | |
2 | g.210593056G>C | CA1041896300 | CPS1 | c.1164+100G>C (n.1164+100G>C) c.1182+100G>C (n.1182+100G>C) c.1197+100G>C (n.1197+100G>C) n.2076+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593056G= | CA1325073414 | CPS1 | c.1164+100G= (n.1164+100G=) c.1182+100G= (n.1182+100G=) c.1197+100G= (n.1197+100G=) n.2076+100G= | |
2 | g.210593058A>G | CA2662934109 | CPS1 | c.1164+102A>G (n.1164+102A>G) c.1182+102A>G (n.1182+102A>G) c.1197+102A>G (n.1197+102A>G) n.2076+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593059C>A | CA64742554 | CPS1 | c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) c.1182+103C>A (n.1182+103C>A) c.1197+103C>A (n.1197+103C>A) n.2076+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593059C= | CA1325073415 | CPS1 | c.1164+103C= (n.1164+103C=) c.1182+103C= (n.1182+103C=) c.1197+103C= (n.1197+103C=) n.2076+103C= | |
2 | g.210593059C>T | CA64742556 | CPS1 | c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) c.1182+103C>T (n.1182+103C>T) c.1197+103C>T (n.1197+103C>T) n.2076+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593060A>G | CA2662934110 | CPS1 | c.1164+104A>G (n.1164+104A>G) c.1182+104A>G (n.1182+104A>G) c.1197+104A>G (n.1197+104A>G) n.2076+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593063C>A | CA2662934111 | CPS1 | c.1164+107C>A (n.1164+107C>A) c.1182+107C>A (n.1182+107C>A) c.1197+107C>A (n.1197+107C>A) n.2076+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593063C>T | CA2662934112 | CPS1 | c.1164+107C>T (n.1164+107C>T) c.1182+107C>T (n.1182+107C>T) c.1197+107C>T (n.1197+107C>T) n.2076+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593064T>G | CA2662934113 | CPS1 | c.1164+108T>G (n.1164+108T>G) c.1182+108T>G (n.1182+108T>G) c.1197+108T>G (n.1197+108T>G) n.2076+108T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593065C>A | CA2662934114 | CPS1 | c.1164+109C>A (n.1164+109C>A) c.1182+109C>A (n.1182+109C>A) c.1197+109C>A (n.1197+109C>A) n.2076+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593066A>G | CA2662934115 | CPS1 | c.1164+110A>G (n.1164+110A>G) c.1182+110A>G (n.1182+110A>G) c.1197+110A>G (n.1197+110A>G) n.2076+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593067A= | CA1325073416 | CPS1 | c.1164+111A= (n.1164+111A=) c.1182+111A= (n.1182+111A=) c.1197+111A= (n.1197+111A=) n.2076+111A= | |
2 | g.210593067A>G | CA764169854 | CPS1 | c.1164+111A>G (n.1164+111A>G) c.1182+111A>G (n.1182+111A>G) c.1197+111A>G (n.1197+111A>G) n.2076+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593068G>C | CA64742562 | CPS1 | c.1164+112G>C (n.1164+112G>C) c.1182+112G>C (n.1182+112G>C) c.1197+112G>C (n.1197+112G>C) n.2076+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593068G= | CA1325073417 | CPS1 | c.1164+112G= (n.1164+112G=) c.1182+112G= (n.1182+112G=) c.1197+112G= (n.1197+112G=) n.2076+112G= | |
2 | g.210593071G>C | CA1325073419 | CPS1 | c.1164+115G>C (n.1164+115G>C) c.1182+115G>C (n.1182+115G>C) c.1197+115G>C (n.1197+115G>C) n.2076+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593071G= | CA1325073418 | CPS1 | c.1164+115G= (n.1164+115G=) c.1182+115G= (n.1182+115G=) c.1197+115G= (n.1197+115G=) n.2076+115G= | |
2 | g.210593072A>C | CA2662934116 | CPS1 | c.1164+116A>C (n.1164+116A>C) c.1182+116A>C (n.1182+116A>C) c.1197+116A>C (n.1197+116A>C) n.2076+116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593072A>T | CA647730551 | CPS1 | c.1164+116A>T (n.1164+116A>T) c.1182+116A>T (n.1182+116A>T) c.1197+116A>T (n.1197+116A>T) n.2076+116A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210593073G>A | CA764169858 | CPS1 | c.1164+117G>A (n.1164+117G>A) c.1182+117G>A (n.1182+117G>A) c.1197+117G>A (n.1197+117G>A) n.2076+117G>A | dbSNP |
2 | g.210593073G= | CA1325073420 | CPS1 | c.1164+117G= (n.1164+117G=) c.1182+117G= (n.1182+117G=) c.1197+117G= (n.1197+117G=) n.2076+117G= | |
2 | g.210593075G>A | CA2662934117 | CPS1 | c.1164+119G>A (n.1164+119G>A) c.1182+119G>A (n.1182+119G>A) c.1197+119G>A (n.1197+119G>A) n.2076+119G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593075G>T | CA2662934118 | CPS1 | c.1164+119G>T (n.1164+119G>T) c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.1197+119G>T (n.1197+119G>T) n.2076+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593076C>A | CA2662934119 | CPS1 | c.1164+120C>A (n.1164+120C>A) c.1182+120C>A (n.1182+120C>A) c.1197+120C>A (n.1197+120C>A) n.2076+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593077T>G | CA2754107063 | CPS1 | c.1164+121T>G (n.1164+121T>G) c.1182+121T>G (n.1182+121T>G) c.1197+121T>G (n.1197+121T>G) n.2076+121T>G | |
2 | g.210593079T>A | CA2754107064 | CPS1 | c.1164+123T>A (n.1164+123T>A) c.1182+123T>A (n.1182+123T>A) c.1197+123T>A (n.1197+123T>A) n.2076+123T>A | |
2 | g.210593079T>C | CA2662934120 | CPS1 | c.1164+123T>C (n.1164+123T>C) c.1182+123T>C (n.1182+123T>C) c.1197+123T>C (n.1197+123T>C) n.2076+123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593080G>A | CA2662934121 | CPS1 | c.1164+124G>A (n.1164+124G>A) c.1182+124G>A (n.1182+124G>A) c.1197+124G>A (n.1197+124G>A) n.2076+124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593080G>T | CA2662934122 | CPS1 | c.1164+124G>T (n.1164+124G>T) c.1182+124G>T (n.1182+124G>T) c.1197+124G>T (n.1197+124G>T) n.2076+124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593081G>C | CA539125360 | CPS1 | c.1164+125G>C (n.1164+125G>C) c.1182+125G>C (n.1182+125G>C) c.1197+125G>C (n.1197+125G>C) n.2076+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593081G= | CA1325073421 | CPS1 | c.1164+125G= (n.1164+125G=) c.1182+125G= (n.1182+125G=) c.1197+125G= (n.1197+125G=) n.2076+125G= | |
2 | g.210593082T>C | CA2754107066 | CPS1 | c.1164+126T>C (n.1164+126T>C) c.1182+126T>C (n.1182+126T>C) c.1197+126T>C (n.1197+126T>C) n.2076+126T>C | |
2 | g.210593082_210593083delinsTA | CA1325073422 | CPS1 | c.1164+126_1164+127delinsTA (n.1164+126_1164+127delinsTA) c.1182+126_1182+127delinsTA (n.1182+126_1182+127delinsTA) c.1197+126_1197+127delinsTA (n.1197+126_1197+127delinsTA) n.2076+126_2076+127delinsTA | |
2 | g.210593083A>T | CA2607339333 | CPS1 | c.1164+127A>T (n.1164+127A>T) c.1182+127A>T (n.1182+127A>T) c.1197+127A>T (n.1197+127A>T) n.2076+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593084del | CA1325073423 | CPS1 | c.1164+128del (n.1164+128del) c.1182+128del (n.1182+128del) c.1197+128del (n.1197+128del) n.2076+128del | dbSNP |
2 | g.210593084A= | CA1325073424 | CPS1 | c.1164+128A= (n.1164+128A=) c.1182+128A= (n.1182+128A=) c.1197+128A= (n.1197+128A=) n.2076+128A= | |
2 | g.210593084A>G | CA64742572 | CPS1 | c.1164+128A>G (n.1164+128A>G) c.1182+128A>G (n.1182+128A>G) c.1197+128A>G (n.1197+128A>G) n.2076+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593085C>A | CA2662934123 | CPS1 | c.1164+129C>A (n.1164+129C>A) c.1182+129C>A (n.1182+129C>A) c.1197+129C>A (n.1197+129C>A) n.2076+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593086A>G | CA2662934124 | CPS1 | c.1164+130A>G (n.1164+130A>G) c.1182+130A>G (n.1182+130A>G) c.1197+130A>G (n.1197+130A>G) n.2076+130A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593087C>A | CA2662934125 | CPS1 | c.1164+131C>A (n.1164+131C>A) c.1182+131C>A (n.1182+131C>A) c.1197+131C>A (n.1197+131C>A) n.2076+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593087C>T | CA2662934126 | CPS1 | c.1164+131C>T (n.1164+131C>T) c.1182+131C>T (n.1182+131C>T) c.1197+131C>T (n.1197+131C>T) n.2076+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593089C>A | CA2662934127 | CPS1 | c.1164+133C>A (n.1164+133C>A) c.1182+133C>A (n.1182+133C>A) c.1197+133C>A (n.1197+133C>A) n.2076+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593089C= | CA1325073425 | CPS1 | c.1164+133C= (n.1164+133C=) c.1182+133C= (n.1182+133C=) c.1197+133C= (n.1197+133C=) n.2076+133C= | |
2 | g.210593089C>T | CA64742575 | CPS1 | c.1164+133C>T (n.1164+133C>T) c.1182+133C>T (n.1182+133C>T) c.1197+133C>T (n.1197+133C>T) n.2076+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593090A= | CA1325073426 | CPS1 | c.1164+134A= (n.1164+134A=) c.1182+134A= (n.1182+134A=) c.1197+134A= (n.1197+134A=) n.2076+134A= | |
2 | g.210593090A>C | CA1325073427 | CPS1 | c.1164+134A>C (n.1164+134A>C) c.1182+134A>C (n.1182+134A>C) c.1197+134A>C (n.1197+134A>C) n.2076+134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593091T>C | CA64742580 | CPS1 | c.1164+135T>C (n.1164+135T>C) c.1182+135T>C (n.1182+135T>C) c.1197+135T>C (n.1197+135T>C) n.2076+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593091T>G | CA2662934128 | CPS1 | c.1164+135T>G (n.1164+135T>G) c.1182+135T>G (n.1182+135T>G) c.1197+135T>G (n.1197+135T>G) n.2076+135T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593091T= | CA1325073428 | CPS1 | c.1164+135T= (n.1164+135T=) c.1182+135T= (n.1182+135T=) c.1197+135T= (n.1197+135T=) n.2076+135T= | |
2 | g.210593092T>C | CA2662934129 | CPS1 | c.1164+136T>C (n.1164+136T>C) c.1182+136T>C (n.1182+136T>C) c.1197+136T>C (n.1197+136T>C) n.2076+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593093T>G | CA2662934130 | CPS1 | c.1164+137T>G (n.1164+137T>G) c.1182+137T>G (n.1182+137T>G) c.1197+137T>G (n.1197+137T>G) n.2076+137T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593094T>A | CA64742591 | CPS1 | c.1164+138T>A (n.1164+138T>A) c.1182+138T>A (n.1182+138T>A) c.1197+138T>A (n.1197+138T>A) n.2076+138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593094T>C | CA1325073429 | CPS1 | c.1164+138T>C (n.1164+138T>C) c.1182+138T>C (n.1182+138T>C) c.1197+138T>C (n.1197+138T>C) n.2076+138T>C | dbSNP |
2 | g.210593094T= | CA1325073430 | CPS1 | c.1164+138T= (n.1164+138T=) c.1182+138T= (n.1182+138T=) c.1197+138T= (n.1197+138T=) n.2076+138T= | |
2 | g.210593095G>A | CA64742603 | CPS1 | c.1164+139G>A (n.1164+139G>A) c.1182+139G>A (n.1182+139G>A) c.1197+139G>A (n.1197+139G>A) n.2076+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593095G= | CA1325073431 | CPS1 | c.1164+139G= (n.1164+139G=) c.1182+139G= (n.1182+139G=) c.1197+139G= (n.1197+139G=) n.2076+139G= | |
2 | g.210593095G>T | CA2662934131 | CPS1 | c.1164+139G>T (n.1164+139G>T) c.1182+139G>T (n.1182+139G>T) c.1197+139G>T (n.1197+139G>T) n.2076+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593097A= | CA1325073432 | CPS1 | c.1164+141A= (n.1164+141A=) c.1182+141A= (n.1182+141A=) c.1197+141A= (n.1197+141A=) n.2076+141A= | |
2 | g.210593097A>G | CA64742610 | CPS1 | c.1164+141A>G (n.1164+141A>G) c.1182+141A>G (n.1182+141A>G) c.1197+141A>G (n.1197+141A>G) n.2076+141A>G | dbSNP |
2 | g.210593098T>A | CA2662934132 | CPS1 | c.1164+142T>A (n.1164+142T>A) c.1182+142T>A (n.1182+142T>A) c.1197+142T>A (n.1197+142T>A) n.2076+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593099_210593100delinsTA | CA1325073433 | CPS1 | c.1164+143_1164+144delinsTA (n.1164+143_1164+144delinsTA) c.1182+143_1182+144delinsTA (n.1182+143_1182+144delinsTA) c.1197+143_1197+144delinsTA (n.1197+143_1197+144delinsTA) n.2076+143_2076+144delinsTA | |
2 | g.210593103del | CA539125361 | CPS1 | c.1164+147del (n.1164+147del) c.1182+147del (n.1182+147del) c.1197+147del (n.1197+147del) n.2076+147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593102A= | CA1325073434 | CPS1 | c.1164+146A= (n.1164+146A=) c.1182+146A= (n.1182+146A=) c.1197+146A= (n.1197+146A=) n.2076+146A= | |
2 | g.210593102A>C | CA1325073435 | CPS1 | c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1182+146A>C (n.1182+146A>C) c.1197+146A>C (n.1197+146A>C) n.2076+146A>C | dbSNP |
2 | g.210593102A>G | CA2662934133 | CPS1 | c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1182+146A>G (n.1182+146A>G) c.1197+146A>G (n.1197+146A>G) n.2076+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593103A= | CA1325073436 | CPS1 | c.1164+147A= (n.1164+147A=) c.1182+147A= (n.1182+147A=) c.1197+147A= (n.1197+147A=) n.2076+147A= | |
2 | g.210593103A>G | CA64742618 | CPS1 | c.1164+147A>G (n.1164+147A>G) c.1182+147A>G (n.1182+147A>G) c.1197+147A>G (n.1197+147A>G) n.2076+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593105C>A | CA2662934134 | CPS1 | c.1164+149C>A (n.1164+149C>A) c.1182+149C>A (n.1182+149C>A) c.1197+149C>A (n.1197+149C>A) n.2076+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593105C>T | CA2662934135 | CPS1 | c.1164+149C>T (n.1164+149C>T) c.1182+149C>T (n.1182+149C>T) c.1197+149C>T (n.1197+149C>T) n.2076+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593107C>A | CA2662934136 | CPS1 | c.1164+151C>A (n.1164+151C>A) c.1182+151C>A (n.1182+151C>A) c.1197+151C>A (n.1197+151C>A) n.2076+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593107C>T | CA2662934137 | CPS1 | c.1164+151C>T (n.1164+151C>T) c.1182+151C>T (n.1182+151C>T) c.1197+151C>T (n.1197+151C>T) n.2076+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593110dup | CA2754107070 | CPS1 | c.1164+154dup (n.1164+154dup) c.1182+154dup (n.1182+154dup) c.1197+154dup (n.1197+154dup) n.2076+154dup | |
2 | g.210593108C>A | CA2662934138 | CPS1 | c.1164+152C>A (n.1164+152C>A) c.1182+152C>A (n.1182+152C>A) c.1197+152C>A (n.1197+152C>A) n.2076+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593109C>G | CA2701520009 | CPS1 | c.1164+153C>G (n.1164+153C>G) c.1182+153C>G (n.1182+153C>G) c.1197+153C>G (n.1197+153C>G) n.2076+153C>G | dbSNP |
2 | g.210593110C= | CA1325073437 | CPS1 | c.1164+154C= (n.1164+154C=) c.1182+154C= (n.1182+154C=) c.1197+154C= (n.1197+154C=) n.2076+154C= | |
2 | g.210593110C>T | CA64742643 | CPS1 | c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.1182+154C>T (n.1182+154C>T) c.1197+154C>T (n.1197+154C>T) n.2076+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593111A= | CA1325073438 | CPS1 | c.1164+155A= (n.1164+155A=) c.1182+155A= (n.1182+155A=) c.1197+155A= (n.1197+155A=) n.2076+155A= | |
2 | g.210593111A>G | CA764169878 | CPS1 | c.1164+155A>G (n.1164+155A>G) c.1182+155A>G (n.1182+155A>G) c.1197+155A>G (n.1197+155A>G) n.2076+155A>G | dbSNP |
2 | g.210593112T>A | CA764169883 | CPS1 | c.1164+156T>A (n.1164+156T>A) c.1182+156T>A (n.1182+156T>A) c.1197+156T>A (n.1197+156T>A) n.2076+156T>A | dbSNP |
2 | g.210593112T= | CA1325073439 | CPS1 | c.1164+156T= (n.1164+156T=) c.1182+156T= (n.1182+156T=) c.1197+156T= (n.1197+156T=) n.2076+156T= | |
2 | g.210593118_210593120delinsTCA | CA1325073440 | CPS1 | c.1164+162_1164+164delinsTCA (n.1164+162_1164+164delinsTCA) c.1182+162_1182+164delinsTCA (n.1182+162_1182+164delinsTCA) c.1197+162_1197+164delinsTCA (n.1197+162_1197+164delinsTCA) n.2076+162_2076+164delinsTCA | |
2 | g.210593121_210593122del | CA1325073441 | CPS1 | c.1164+165_1164+166del (n.1164+165_1164+166del) c.1182+165_1182+166del (n.1182+165_1182+166del) c.1197+165_1197+166del (n.1197+165_1197+166del) n.2076+165_2076+166del | dbSNP |
2 | g.210593120A= | CA1325073442 | CPS1 | c.1164+164A= (n.1164+164A=) c.1182+164A= (n.1182+164A=) c.1197+164A= (n.1197+164A=) n.2076+164A= | |
2 | g.210593120A>G | CA1325073443 | CPS1 | c.1164+164A>G (n.1164+164A>G) c.1182+164A>G (n.1182+164A>G) c.1197+164A>G (n.1197+164A>G) n.2076+164A>G | dbSNP |
2 | g.210593122A>G | CA2533380580 | CPS1 | c.1164+166A>G (n.1164+166A>G) c.1182+166A>G (n.1182+166A>G) c.1197+166A>G (n.1197+166A>G) n.2076+166A>G | |
2 | g.210593124A= | CA1325073444 | CPS1 | c.1164+168A= (n.1164+168A=) c.1182+168A= (n.1182+168A=) c.1197+168A= (n.1197+168A=) n.2076+168A= | |
2 | g.210593124A>G | CA1041896307 | CPS1 | c.1164+168A>G (n.1164+168A>G) c.1182+168A>G (n.1182+168A>G) c.1197+168A>G (n.1197+168A>G) n.2076+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593125G>A | CA64742647 | CPS1 | c.1164+169G>A (n.1164+169G>A) c.1182+169G>A (n.1182+169G>A) c.1197+169G>A (n.1197+169G>A) n.2076+169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593125G= | CA1325073445 | CPS1 | c.1164+169G= (n.1164+169G=) c.1182+169G= (n.1182+169G=) c.1197+169G= (n.1197+169G=) n.2076+169G= | |
2 | g.210593126G>A | CA2701520010 | CPS1 | c.1164+170G>A (n.1164+170G>A) c.1182+170G>A (n.1182+170G>A) c.1197+170G>A (n.1197+170G>A) n.2076+170G>A | dbSNP |
2 | g.210593127A= | CA1325073446 | CPS1 | c.1164+171A= (n.1164+171A=) c.1182+171A= (n.1182+171A=) c.1197+171A= (n.1197+171A=) n.2076+171A= | |
2 | g.210593127A>T | CA64742660 | CPS1 | c.1164+171A>T (n.1164+171A>T) c.1182+171A>T (n.1182+171A>T) c.1197+171A>T (n.1197+171A>T) n.2076+171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593131T>A | CA64742663 | CPS1 | c.1164+175T>A (n.1164+175T>A) c.1182+175T>A (n.1182+175T>A) c.1197+175T>A (n.1197+175T>A) n.2076+175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593131T= | CA1325073447 | CPS1 | c.1164+175T= (n.1164+175T=) c.1182+175T= (n.1182+175T=) c.1197+175T= (n.1197+175T=) n.2076+175T= | |
2 | g.210593134T>C | CA1041896315 | CPS1 | c.1164+178T>C (n.1164+178T>C) c.1182+178T>C (n.1182+178T>C) c.1197+178T>C (n.1197+178T>C) n.2076+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593134T= | CA1325073448 | CPS1 | c.1164+178T= (n.1164+178T=) c.1182+178T= (n.1182+178T=) c.1197+178T= (n.1197+178T=) n.2076+178T= | |
2 | g.210593135A= | CA1325073449 | CPS1 | c.1164+179A= (n.1164+179A=) c.1182+179A= (n.1182+179A=) c.1197+179A= (n.1197+179A=) n.2076+179A= | |
2 | g.210593135A>G | CA764169895 | CPS1 | c.1164+179A>G (n.1164+179A>G) c.1182+179A>G (n.1182+179A>G) c.1197+179A>G (n.1197+179A>G) n.2076+179A>G | dbSNP |
2 | g.210593135A>T | CA1041896320 | CPS1 | c.1164+179A>T (n.1164+179A>T) c.1182+179A>T (n.1182+179A>T) c.1197+179A>T (n.1197+179A>T) n.2076+179A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593137C= | CA1325073450 | CPS1 | c.1164+181C= (n.1164+181C=) c.1182+181C= (n.1182+181C=) c.1197+181C= (n.1197+181C=) n.2076+181C= | |
2 | g.210593138T>C | CA64742667 | CPS1 | c.1164+182T>C (n.1164+182T>C) c.1182+182T>C (n.1182+182T>C) c.1197+182T>C (n.1197+182T>C) n.2076+182T>C | dbSNP |
2 | g.210593138T= | CA1325073451 | CPS1 | c.1164+182T= (n.1164+182T=) c.1182+182T= (n.1182+182T=) c.1197+182T= (n.1197+182T=) n.2076+182T= | |
2 | g.210593142_210593143dup | CA1041896326 | CPS1 | c.1164+186_1164+187dup (n.1164+186_1164+187dup) c.1182+186_1182+187dup (n.1182+186_1182+187dup) c.1197+186_1197+187dup (n.1197+186_1197+187dup) n.2076+186_2076+187dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593150T>C | CA1041896327 | CPS1 | c.1164+194T>C (n.1164+194T>C) c.1182+194T>C (n.1182+194T>C) c.1197+194T>C (n.1197+194T>C) n.2076+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593150T= | CA1325073452 | CPS1 | c.1164+194T= (n.1164+194T=) c.1182+194T= (n.1182+194T=) c.1197+194T= (n.1197+194T=) n.2076+194T= | |
2 | g.210593151A= | CA1325073453 | CPS1 | c.1164+195A= (n.1164+195A=) c.1182+195A= (n.1182+195A=) c.1197+195A= (n.1197+195A=) n.2076+195A= | |
2 | g.210593151A>G | CA64742670 | CPS1 | c.1164+195A>G (n.1164+195A>G) c.1182+195A>G (n.1182+195A>G) c.1197+195A>G (n.1197+195A>G) n.2076+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |