Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210593016_210593024del | CA2662934082 | CPS1 | c.1164+60_1164+68del (n.1164+60_1164+68del) c.1182+60_1182+68del (n.1182+60_1182+68del) c.1197+60_1197+68del (n.1197+60_1197+68del) n.2076+60_2076+68del | gnomAD v4 |
2 | g.210593025C>A | CA2662934087 | CPS1 | c.1164+69C>A (n.1164+69C>A) c.1182+69C>A (n.1182+69C>A) c.1197+69C>A (n.1197+69C>A) n.2076+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593025C= | CA1325073398 | CPS1 | c.1164+69C= (n.1164+69C=) c.1182+69C= (n.1182+69C=) c.1197+69C= (n.1197+69C=) n.2076+69C= | |
2 | g.210593025C>T | CA1325073399 | CPS1 | c.1164+69C>T (n.1164+69C>T) c.1182+69C>T (n.1182+69C>T) c.1197+69C>T (n.1197+69C>T) n.2076+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593026C>A | CA2577231490 | CPS1 | c.1164+70C>A (n.1164+70C>A) c.1182+70C>A (n.1182+70C>A) c.1197+70C>A (n.1197+70C>A) n.2076+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593026C= | CA1325073400 | CPS1 | c.1164+70C= (n.1164+70C=) c.1182+70C= (n.1182+70C=) c.1197+70C= (n.1197+70C=) n.2076+70C= | |
2 | g.210593026C>T | CA64742523 | CPS1 | c.1164+70C>T (n.1164+70C>T) c.1182+70C>T (n.1182+70C>T) c.1197+70C>T (n.1197+70C>T) n.2076+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593027A>C | CA2662934088 | CPS1 | c.1164+71A>C (n.1164+71A>C) c.1182+71A>C (n.1182+71A>C) c.1197+71A>C (n.1197+71A>C) n.2076+71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593030dup | CA64742529 | CPS1 | c.1164+74dup (n.1164+74dup) c.1182+74dup (n.1182+74dup) c.1197+74dup (n.1197+74dup) n.2076+74dup | dbSNP |
2 | g.210593028A= | CA1325073401 | CPS1 | c.1164+72A= (n.1164+72A=) c.1182+72A= (n.1182+72A=) c.1197+72A= (n.1197+72A=) n.2076+72A= | |
2 | g.210593028A>C | CA1325073402 | CPS1 | c.1164+72A>C (n.1164+72A>C) c.1182+72A>C (n.1182+72A>C) c.1197+72A>C (n.1197+72A>C) n.2076+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593028A>G | CA1041896291 | CPS1 | c.1164+72A>G (n.1164+72A>G) c.1182+72A>G (n.1182+72A>G) c.1197+72A>G (n.1197+72A>G) n.2076+72A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593028A>T | CA2662934089 | CPS1 | c.1164+72A>T (n.1164+72A>T) c.1182+72A>T (n.1182+72A>T) c.1197+72A>T (n.1197+72A>T) n.2076+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593029A>G | CA2754107053 | CPS1 | c.1164+73A>G (n.1164+73A>G) c.1182+73A>G (n.1182+73A>G) c.1197+73A>G (n.1197+73A>G) n.2076+73A>G | |
2 | g.210593029_210593030insC | CA2754107056 | CPS1 | c.1164+73_1164+74insC (n.1164+73_1164+74insC) c.1182+73_1182+74insC (n.1182+73_1182+74insC) c.1197+73_1197+74insC (n.1197+73_1197+74insC) n.2076+73_2076+74insC | |
2 | g.210593029_210593030insCACACCCAACAC | CA2754107055 | CPS1 | c.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC (n.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC) c.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC (n.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC) c.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC (n.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC) n.2076+73_2076+74insCACACCCAACAC | |
2 | g.210593030A= | CA1325073403 | CPS1 | c.1164+74A= (n.1164+74A=) c.1182+74A= (n.1182+74A=) c.1197+74A= (n.1197+74A=) n.2076+74A= | |
2 | g.210593030A>G | CA764169838 | CPS1 | c.1164+74A>G (n.1164+74A>G) c.1182+74A>G (n.1182+74A>G) c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) n.2076+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593031T>A | CA2662934090 | CPS1 | c.1164+75T>A (n.1164+75T>A) c.1182+75T>A (n.1182+75T>A) c.1197+75T>A (n.1197+75T>A) n.2076+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593031T>C | CA1325073404 | CPS1 | c.1164+75T>C (n.1164+75T>C) c.1182+75T>C (n.1182+75T>C) c.1197+75T>C (n.1197+75T>C) n.2076+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593031T= | CA1325073405 | CPS1 | c.1164+75T= (n.1164+75T=) c.1182+75T= (n.1182+75T=) c.1197+75T= (n.1197+75T=) n.2076+75T= | |
2 | g.210593032A>T | CA2662934091 | CPS1 | c.1164+76A>T (n.1164+76A>T) c.1182+76A>T (n.1182+76A>T) c.1197+76A>T (n.1197+76A>T) n.2076+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593034T>C | CA2662934092 | CPS1 | c.1164+78T>C (n.1164+78T>C) c.1182+78T>C (n.1182+78T>C) c.1197+78T>C (n.1197+78T>C) n.2076+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593034T>G | CA2662934093 | CPS1 | c.1164+78T>G (n.1164+78T>G) c.1182+78T>G (n.1182+78T>G) c.1197+78T>G (n.1197+78T>G) n.2076+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593035C>A | CA2662934094 | CPS1 | c.1164+79C>A (n.1164+79C>A) c.1182+79C>A (n.1182+79C>A) c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) n.2076+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593036A= | CA1325073406 | CPS1 | c.1164+80A= (n.1164+80A=) c.1182+80A= (n.1182+80A=) c.1197+80A= (n.1197+80A=) n.2076+80A= | |
2 | g.210593036A>G | CA539125359 | CPS1 | c.1164+80A>G (n.1164+80A>G) c.1182+80A>G (n.1182+80A>G) c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) n.2076+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593037C>A | CA2662934096 | CPS1 | c.1164+81C>A (n.1164+81C>A) c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.1197+81C>A (n.1197+81C>A) n.2076+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593037C= | CA1325073407 | CPS1 | c.1164+81C= (n.1164+81C=) c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.1197+81C= (n.1197+81C=) n.2076+81C= | |
2 | g.210593037C>T | CA764169843 | CPS1 | c.1164+81C>T (n.1164+81C>T) c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.1197+81C>T (n.1197+81C>T) n.2076+81C>T | dbSNP |
2 | g.210593040del | CA2662934095 | CPS1 | c.1164+84del (n.1164+84del) c.1182+84del (n.1182+84del) c.1197+84del (n.1197+84del) n.2076+84del | gnomAD v4 |
2 | g.210593038C>A | CA2662934097 | CPS1 | c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) c.1182+82C>A (n.1182+82C>A) c.1197+82C>A (n.1197+82C>A) n.2076+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593039C>A | CA2577231492 | CPS1 | c.1164+83C>A (n.1164+83C>A) c.1182+83C>A (n.1182+83C>A) c.1197+83C>A (n.1197+83C>A) n.2076+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593039C>T | CA2662934098 | CPS1 | c.1164+83C>T (n.1164+83C>T) c.1182+83C>T (n.1182+83C>T) c.1197+83C>T (n.1197+83C>T) n.2076+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593039_210593040insAAACACACCCAACA | CA2754107058 | CPS1 | c.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA (n.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA) c.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA (n.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA) c.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA (n.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA) n.2076+83_2076+84insAAACACACCCAACA | |
2 | g.210593040C>A | CA2662934099 | CPS1 | c.1164+84C>A (n.1164+84C>A) c.1182+84C>A (n.1182+84C>A) c.1197+84C>A (n.1197+84C>A) n.2076+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593040C= | CA1325073408 | CPS1 | c.1164+84C= (n.1164+84C=) c.1182+84C= (n.1182+84C=) c.1197+84C= (n.1197+84C=) n.2076+84C= | |
2 | g.210593040C>G | CA64742534 | CPS1 | c.1164+84C>G (n.1164+84C>G) c.1182+84C>G (n.1182+84C>G) c.1197+84C>G (n.1197+84C>G) n.2076+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593040C>T | CA2662934100 | CPS1 | c.1164+84C>T (n.1164+84C>T) c.1182+84C>T (n.1182+84C>T) c.1197+84C>T (n.1197+84C>T) n.2076+84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593041A= | CA1325073409 | CPS1 | c.1164+85A= (n.1164+85A=) c.1182+85A= (n.1182+85A=) c.1197+85A= (n.1197+85A=) n.2076+85A= | |
2 | g.210593041A>C | CA764169844 | CPS1 | c.1164+85A>C (n.1164+85A>C) c.1182+85A>C (n.1182+85A>C) c.1197+85A>C (n.1197+85A>C) n.2076+85A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593041A>T | CA2662934101 | CPS1 | c.1164+85A>T (n.1164+85A>T) c.1182+85A>T (n.1182+85A>T) c.1197+85A>T (n.1197+85A>T) n.2076+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593043A= | CA1325073410 | CPS1 | c.1164+87A= (n.1164+87A=) c.1182+87A= (n.1182+87A=) c.1197+87A= (n.1197+87A=) n.2076+87A= | |
2 | g.210593043A>G | CA764169845 | CPS1 | c.1164+87A>G (n.1164+87A>G) c.1182+87A>G (n.1182+87A>G) c.1197+87A>G (n.1197+87A>G) n.2076+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593045G>T | CA2662934102 | CPS1 | c.1164+89G>T (n.1164+89G>T) c.1182+89G>T (n.1182+89G>T) c.1197+89G>T (n.1197+89G>T) n.2076+89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593046A= | CA1325073411 | CPS1 | c.1164+90A= (n.1164+90A=) c.1182+90A= (n.1182+90A=) c.1197+90A= (n.1197+90A=) n.2076+90A= | |
2 | g.210593046A>G | CA2662934103 | CPS1 | c.1164+90A>G (n.1164+90A>G) c.1182+90A>G (n.1182+90A>G) c.1197+90A>G (n.1197+90A>G) n.2076+90A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593046A>T | CA1041896295 | CPS1 | c.1164+90A>T (n.1164+90A>T) c.1182+90A>T (n.1182+90A>T) c.1197+90A>T (n.1197+90A>T) n.2076+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593047T>A | CA2567078002 | CPS1 | c.1164+91T>A (n.1164+91T>A) c.1182+91T>A (n.1182+91T>A) c.1197+91T>A (n.1197+91T>A) n.2076+91T>A | |
2 | g.210593048C>A | CA2662934104 | CPS1 | c.1164+92C>A (n.1164+92C>A) c.1182+92C>A (n.1182+92C>A) c.1197+92C>A (n.1197+92C>A) n.2076+92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593049T>C | CA2662934105 | CPS1 | c.1164+93T>C (n.1164+93T>C) c.1182+93T>C (n.1182+93T>C) c.1197+93T>C (n.1197+93T>C) n.2076+93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593050T>C | CA2662934106 | CPS1 | c.1164+94T>C (n.1164+94T>C) c.1182+94T>C (n.1182+94T>C) c.1197+94T>C (n.1197+94T>C) n.2076+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593051G>A | CA764169851 | CPS1 | c.1164+95G>A (n.1164+95G>A) c.1182+95G>A (n.1182+95G>A) c.1197+95G>A (n.1197+95G>A) n.2076+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593051G= | CA1325073412 | CPS1 | c.1164+95G= (n.1164+95G=) c.1182+95G= (n.1182+95G=) c.1197+95G= (n.1197+95G=) n.2076+95G= | |
2 | g.210593051G>T | CA2662934107 | CPS1 | c.1164+95G>T (n.1164+95G>T) c.1182+95G>T (n.1182+95G>T) c.1197+95G>T (n.1197+95G>T) n.2076+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593054_210593056del | CA2662934108 | CPS1 | c.1164+98_1164+100del (n.1164+98_1164+100del) c.1182+98_1182+100del (n.1182+98_1182+100del) c.1197+98_1197+100del (n.1197+98_1197+100del) n.2076+98_2076+100del | gnomAD v4 |
2 | g.210593053G>A | CA2701519960 | CPS1 | c.1164+97G>A (n.1164+97G>A) c.1182+97G>A (n.1182+97G>A) c.1197+97G>A (n.1197+97G>A) n.2076+97G>A | dbSNP |
2 | g.210593054C>A | CA2577231495 | CPS1 | c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) c.1182+98C>A (n.1182+98C>A) c.1197+98C>A (n.1197+98C>A) n.2076+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593055A= | CA1325073413 | CPS1 | c.1164+99A= (n.1164+99A=) c.1182+99A= (n.1182+99A=) c.1197+99A= (n.1197+99A=) n.2076+99A= | |
2 | g.210593055A>G | CA64742541 | CPS1 | c.1164+99A>G (n.1164+99A>G) c.1182+99A>G (n.1182+99A>G) c.1197+99A>G (n.1197+99A>G) n.2076+99A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593056G>A | CA2516399857 | CPS1 | c.1164+100G>A (n.1164+100G>A) c.1182+100G>A (n.1182+100G>A) c.1197+100G>A (n.1197+100G>A) n.2076+100G>A | |
2 | g.210593056G>C | CA1041896300 | CPS1 | c.1164+100G>C (n.1164+100G>C) c.1182+100G>C (n.1182+100G>C) c.1197+100G>C (n.1197+100G>C) n.2076+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593056G= | CA1325073414 | CPS1 | c.1164+100G= (n.1164+100G=) c.1182+100G= (n.1182+100G=) c.1197+100G= (n.1197+100G=) n.2076+100G= | |
2 | g.210593058A>G | CA2662934109 | CPS1 | c.1164+102A>G (n.1164+102A>G) c.1182+102A>G (n.1182+102A>G) c.1197+102A>G (n.1197+102A>G) n.2076+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593059C>A | CA64742554 | CPS1 | c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) c.1182+103C>A (n.1182+103C>A) c.1197+103C>A (n.1197+103C>A) n.2076+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593059C= | CA1325073415 | CPS1 | c.1164+103C= (n.1164+103C=) c.1182+103C= (n.1182+103C=) c.1197+103C= (n.1197+103C=) n.2076+103C= | |
2 | g.210593059C>T | CA64742556 | CPS1 | c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) c.1182+103C>T (n.1182+103C>T) c.1197+103C>T (n.1197+103C>T) n.2076+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593060A>G | CA2662934110 | CPS1 | c.1164+104A>G (n.1164+104A>G) c.1182+104A>G (n.1182+104A>G) c.1197+104A>G (n.1197+104A>G) n.2076+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593063C>A | CA2662934111 | CPS1 | c.1164+107C>A (n.1164+107C>A) c.1182+107C>A (n.1182+107C>A) c.1197+107C>A (n.1197+107C>A) n.2076+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593063C>T | CA2662934112 | CPS1 | c.1164+107C>T (n.1164+107C>T) c.1182+107C>T (n.1182+107C>T) c.1197+107C>T (n.1197+107C>T) n.2076+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593064T>G | CA2662934113 | CPS1 | c.1164+108T>G (n.1164+108T>G) c.1182+108T>G (n.1182+108T>G) c.1197+108T>G (n.1197+108T>G) n.2076+108T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593065C>A | CA2662934114 | CPS1 | c.1164+109C>A (n.1164+109C>A) c.1182+109C>A (n.1182+109C>A) c.1197+109C>A (n.1197+109C>A) n.2076+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593066A>G | CA2662934115 | CPS1 | c.1164+110A>G (n.1164+110A>G) c.1182+110A>G (n.1182+110A>G) c.1197+110A>G (n.1197+110A>G) n.2076+110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593067A= | CA1325073416 | CPS1 | c.1164+111A= (n.1164+111A=) c.1182+111A= (n.1182+111A=) c.1197+111A= (n.1197+111A=) n.2076+111A= | |
2 | g.210593067A>G | CA764169854 | CPS1 | c.1164+111A>G (n.1164+111A>G) c.1182+111A>G (n.1182+111A>G) c.1197+111A>G (n.1197+111A>G) n.2076+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593068G>C | CA64742562 | CPS1 | c.1164+112G>C (n.1164+112G>C) c.1182+112G>C (n.1182+112G>C) c.1197+112G>C (n.1197+112G>C) n.2076+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593068G= | CA1325073417 | CPS1 | c.1164+112G= (n.1164+112G=) c.1182+112G= (n.1182+112G=) c.1197+112G= (n.1197+112G=) n.2076+112G= | |
2 | g.210593071G>C | CA1325073419 | CPS1 | c.1164+115G>C (n.1164+115G>C) c.1182+115G>C (n.1182+115G>C) c.1197+115G>C (n.1197+115G>C) n.2076+115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593071G= | CA1325073418 | CPS1 | c.1164+115G= (n.1164+115G=) c.1182+115G= (n.1182+115G=) c.1197+115G= (n.1197+115G=) n.2076+115G= | |
2 | g.210593072A>C | CA2662934116 | CPS1 | c.1164+116A>C (n.1164+116A>C) c.1182+116A>C (n.1182+116A>C) c.1197+116A>C (n.1197+116A>C) n.2076+116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593072A>T | CA647730551 | CPS1 | c.1164+116A>T (n.1164+116A>T) c.1182+116A>T (n.1182+116A>T) c.1197+116A>T (n.1197+116A>T) n.2076+116A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210593073G>A | CA764169858 | CPS1 | c.1164+117G>A (n.1164+117G>A) c.1182+117G>A (n.1182+117G>A) c.1197+117G>A (n.1197+117G>A) n.2076+117G>A | dbSNP |
2 | g.210593073G= | CA1325073420 | CPS1 | c.1164+117G= (n.1164+117G=) c.1182+117G= (n.1182+117G=) c.1197+117G= (n.1197+117G=) n.2076+117G= | |
2 | g.210593075G>A | CA2662934117 | CPS1 | c.1164+119G>A (n.1164+119G>A) c.1182+119G>A (n.1182+119G>A) c.1197+119G>A (n.1197+119G>A) n.2076+119G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593075G>T | CA2662934118 | CPS1 | c.1164+119G>T (n.1164+119G>T) c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.1197+119G>T (n.1197+119G>T) n.2076+119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593076C>A | CA2662934119 | CPS1 | c.1164+120C>A (n.1164+120C>A) c.1182+120C>A (n.1182+120C>A) c.1197+120C>A (n.1197+120C>A) n.2076+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593077T>G | CA2754107063 | CPS1 | c.1164+121T>G (n.1164+121T>G) c.1182+121T>G (n.1182+121T>G) c.1197+121T>G (n.1197+121T>G) n.2076+121T>G | |
2 | g.210593079T>A | CA2754107064 | CPS1 | c.1164+123T>A (n.1164+123T>A) c.1182+123T>A (n.1182+123T>A) c.1197+123T>A (n.1197+123T>A) n.2076+123T>A | |
2 | g.210593079T>C | CA2662934120 | CPS1 | c.1164+123T>C (n.1164+123T>C) c.1182+123T>C (n.1182+123T>C) c.1197+123T>C (n.1197+123T>C) n.2076+123T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593080G>A | CA2662934121 | CPS1 | c.1164+124G>A (n.1164+124G>A) c.1182+124G>A (n.1182+124G>A) c.1197+124G>A (n.1197+124G>A) n.2076+124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593080G>T | CA2662934122 | CPS1 | c.1164+124G>T (n.1164+124G>T) c.1182+124G>T (n.1182+124G>T) c.1197+124G>T (n.1197+124G>T) n.2076+124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593081G>C | CA539125360 | CPS1 | c.1164+125G>C (n.1164+125G>C) c.1182+125G>C (n.1182+125G>C) c.1197+125G>C (n.1197+125G>C) n.2076+125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593081G= | CA1325073421 | CPS1 | c.1164+125G= (n.1164+125G=) c.1182+125G= (n.1182+125G=) c.1197+125G= (n.1197+125G=) n.2076+125G= | |
2 | g.210593082T>C | CA2754107066 | CPS1 | c.1164+126T>C (n.1164+126T>C) c.1182+126T>C (n.1182+126T>C) c.1197+126T>C (n.1197+126T>C) n.2076+126T>C | |
2 | g.210593082_210593083delinsTA | CA1325073422 | CPS1 | c.1164+126_1164+127delinsTA (n.1164+126_1164+127delinsTA) c.1182+126_1182+127delinsTA (n.1182+126_1182+127delinsTA) c.1197+126_1197+127delinsTA (n.1197+126_1197+127delinsTA) n.2076+126_2076+127delinsTA | |
2 | g.210593083A>T | CA2607339333 | CPS1 | c.1164+127A>T (n.1164+127A>T) c.1182+127A>T (n.1182+127A>T) c.1197+127A>T (n.1197+127A>T) n.2076+127A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593084del | CA1325073423 | CPS1 | c.1164+128del (n.1164+128del) c.1182+128del (n.1182+128del) c.1197+128del (n.1197+128del) n.2076+128del | dbSNP |
2 | g.210593084A= | CA1325073424 | CPS1 | c.1164+128A= (n.1164+128A=) c.1182+128A= (n.1182+128A=) c.1197+128A= (n.1197+128A=) n.2076+128A= | |
2 | g.210593084A>G | CA64742572 | CPS1 | c.1164+128A>G (n.1164+128A>G) c.1182+128A>G (n.1182+128A>G) c.1197+128A>G (n.1197+128A>G) n.2076+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593085C>A | CA2662934123 | CPS1 | c.1164+129C>A (n.1164+129C>A) c.1182+129C>A (n.1182+129C>A) c.1197+129C>A (n.1197+129C>A) n.2076+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593086A>G | CA2662934124 | CPS1 | c.1164+130A>G (n.1164+130A>G) c.1182+130A>G (n.1182+130A>G) c.1197+130A>G (n.1197+130A>G) n.2076+130A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593087C>A | CA2662934125 | CPS1 | c.1164+131C>A (n.1164+131C>A) c.1182+131C>A (n.1182+131C>A) c.1197+131C>A (n.1197+131C>A) n.2076+131C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593087C>T | CA2662934126 | CPS1 | c.1164+131C>T (n.1164+131C>T) c.1182+131C>T (n.1182+131C>T) c.1197+131C>T (n.1197+131C>T) n.2076+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593089C>A | CA2662934127 | CPS1 | c.1164+133C>A (n.1164+133C>A) c.1182+133C>A (n.1182+133C>A) c.1197+133C>A (n.1197+133C>A) n.2076+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593089C= | CA1325073425 | CPS1 | c.1164+133C= (n.1164+133C=) c.1182+133C= (n.1182+133C=) c.1197+133C= (n.1197+133C=) n.2076+133C= | |
2 | g.210593089C>T | CA64742575 | CPS1 | c.1164+133C>T (n.1164+133C>T) c.1182+133C>T (n.1182+133C>T) c.1197+133C>T (n.1197+133C>T) n.2076+133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593090A= | CA1325073426 | CPS1 | c.1164+134A= (n.1164+134A=) c.1182+134A= (n.1182+134A=) c.1197+134A= (n.1197+134A=) n.2076+134A= | |
2 | g.210593090A>C | CA1325073427 | CPS1 | c.1164+134A>C (n.1164+134A>C) c.1182+134A>C (n.1182+134A>C) c.1197+134A>C (n.1197+134A>C) n.2076+134A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593091T>C | CA64742580 | CPS1 | c.1164+135T>C (n.1164+135T>C) c.1182+135T>C (n.1182+135T>C) c.1197+135T>C (n.1197+135T>C) n.2076+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593091T>G | CA2662934128 | CPS1 | c.1164+135T>G (n.1164+135T>G) c.1182+135T>G (n.1182+135T>G) c.1197+135T>G (n.1197+135T>G) n.2076+135T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593091T= | CA1325073428 | CPS1 | c.1164+135T= (n.1164+135T=) c.1182+135T= (n.1182+135T=) c.1197+135T= (n.1197+135T=) n.2076+135T= | |
2 | g.210593092T>C | CA2662934129 | CPS1 | c.1164+136T>C (n.1164+136T>C) c.1182+136T>C (n.1182+136T>C) c.1197+136T>C (n.1197+136T>C) n.2076+136T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593093T>G | CA2662934130 | CPS1 | c.1164+137T>G (n.1164+137T>G) c.1182+137T>G (n.1182+137T>G) c.1197+137T>G (n.1197+137T>G) n.2076+137T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593094T>A | CA64742591 | CPS1 | c.1164+138T>A (n.1164+138T>A) c.1182+138T>A (n.1182+138T>A) c.1197+138T>A (n.1197+138T>A) n.2076+138T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593094T>C | CA1325073429 | CPS1 | c.1164+138T>C (n.1164+138T>C) c.1182+138T>C (n.1182+138T>C) c.1197+138T>C (n.1197+138T>C) n.2076+138T>C | dbSNP |
2 | g.210593094T= | CA1325073430 | CPS1 | c.1164+138T= (n.1164+138T=) c.1182+138T= (n.1182+138T=) c.1197+138T= (n.1197+138T=) n.2076+138T= | |
2 | g.210593095G>A | CA64742603 | CPS1 | c.1164+139G>A (n.1164+139G>A) c.1182+139G>A (n.1182+139G>A) c.1197+139G>A (n.1197+139G>A) n.2076+139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593095G= | CA1325073431 | CPS1 | c.1164+139G= (n.1164+139G=) c.1182+139G= (n.1182+139G=) c.1197+139G= (n.1197+139G=) n.2076+139G= | |
2 | g.210593095G>T | CA2662934131 | CPS1 | c.1164+139G>T (n.1164+139G>T) c.1182+139G>T (n.1182+139G>T) c.1197+139G>T (n.1197+139G>T) n.2076+139G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593097A= | CA1325073432 | CPS1 | c.1164+141A= (n.1164+141A=) c.1182+141A= (n.1182+141A=) c.1197+141A= (n.1197+141A=) n.2076+141A= | |
2 | g.210593097A>G | CA64742610 | CPS1 | c.1164+141A>G (n.1164+141A>G) c.1182+141A>G (n.1182+141A>G) c.1197+141A>G (n.1197+141A>G) n.2076+141A>G | dbSNP |
2 | g.210593098T>A | CA2662934132 | CPS1 | c.1164+142T>A (n.1164+142T>A) c.1182+142T>A (n.1182+142T>A) c.1197+142T>A (n.1197+142T>A) n.2076+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593099_210593100delinsTA | CA1325073433 | CPS1 | c.1164+143_1164+144delinsTA (n.1164+143_1164+144delinsTA) c.1182+143_1182+144delinsTA (n.1182+143_1182+144delinsTA) c.1197+143_1197+144delinsTA (n.1197+143_1197+144delinsTA) n.2076+143_2076+144delinsTA | |
2 | g.210593103del | CA539125361 | CPS1 | c.1164+147del (n.1164+147del) c.1182+147del (n.1182+147del) c.1197+147del (n.1197+147del) n.2076+147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593102A= | CA1325073434 | CPS1 | c.1164+146A= (n.1164+146A=) c.1182+146A= (n.1182+146A=) c.1197+146A= (n.1197+146A=) n.2076+146A= | |
2 | g.210593102A>C | CA1325073435 | CPS1 | c.1164+146A>C (n.1164+146A>C) c.1182+146A>C (n.1182+146A>C) c.1197+146A>C (n.1197+146A>C) n.2076+146A>C | dbSNP |
2 | g.210593102A>G | CA2662934133 | CPS1 | c.1164+146A>G (n.1164+146A>G) c.1182+146A>G (n.1182+146A>G) c.1197+146A>G (n.1197+146A>G) n.2076+146A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593103A= | CA1325073436 | CPS1 | c.1164+147A= (n.1164+147A=) c.1182+147A= (n.1182+147A=) c.1197+147A= (n.1197+147A=) n.2076+147A= | |
2 | g.210593103A>G | CA64742618 | CPS1 | c.1164+147A>G (n.1164+147A>G) c.1182+147A>G (n.1182+147A>G) c.1197+147A>G (n.1197+147A>G) n.2076+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593105C>A | CA2662934134 | CPS1 | c.1164+149C>A (n.1164+149C>A) c.1182+149C>A (n.1182+149C>A) c.1197+149C>A (n.1197+149C>A) n.2076+149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593105C>T | CA2662934135 | CPS1 | c.1164+149C>T (n.1164+149C>T) c.1182+149C>T (n.1182+149C>T) c.1197+149C>T (n.1197+149C>T) n.2076+149C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593107C>A | CA2662934136 | CPS1 | c.1164+151C>A (n.1164+151C>A) c.1182+151C>A (n.1182+151C>A) c.1197+151C>A (n.1197+151C>A) n.2076+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593107C>T | CA2662934137 | CPS1 | c.1164+151C>T (n.1164+151C>T) c.1182+151C>T (n.1182+151C>T) c.1197+151C>T (n.1197+151C>T) n.2076+151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593110dup | CA2754107070 | CPS1 | c.1164+154dup (n.1164+154dup) c.1182+154dup (n.1182+154dup) c.1197+154dup (n.1197+154dup) n.2076+154dup | |
2 | g.210593108C>A | CA2662934138 | CPS1 | c.1164+152C>A (n.1164+152C>A) c.1182+152C>A (n.1182+152C>A) c.1197+152C>A (n.1197+152C>A) n.2076+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593109C>G | CA2701520009 | CPS1 | c.1164+153C>G (n.1164+153C>G) c.1182+153C>G (n.1182+153C>G) c.1197+153C>G (n.1197+153C>G) n.2076+153C>G | dbSNP |
2 | g.210593110C= | CA1325073437 | CPS1 | c.1164+154C= (n.1164+154C=) c.1182+154C= (n.1182+154C=) c.1197+154C= (n.1197+154C=) n.2076+154C= | |
2 | g.210593110C>T | CA64742643 | CPS1 | c.1164+154C>T (n.1164+154C>T) c.1182+154C>T (n.1182+154C>T) c.1197+154C>T (n.1197+154C>T) n.2076+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593111A= | CA1325073438 | CPS1 | c.1164+155A= (n.1164+155A=) c.1182+155A= (n.1182+155A=) c.1197+155A= (n.1197+155A=) n.2076+155A= | |
2 | g.210593111A>G | CA764169878 | CPS1 | c.1164+155A>G (n.1164+155A>G) c.1182+155A>G (n.1182+155A>G) c.1197+155A>G (n.1197+155A>G) n.2076+155A>G | dbSNP |
2 | g.210593112T>A | CA764169883 | CPS1 | c.1164+156T>A (n.1164+156T>A) c.1182+156T>A (n.1182+156T>A) c.1197+156T>A (n.1197+156T>A) n.2076+156T>A | dbSNP |
2 | g.210593112T= | CA1325073439 | CPS1 | c.1164+156T= (n.1164+156T=) c.1182+156T= (n.1182+156T=) c.1197+156T= (n.1197+156T=) n.2076+156T= | |
2 | g.210593118_210593120delinsTCA | CA1325073440 | CPS1 | c.1164+162_1164+164delinsTCA (n.1164+162_1164+164delinsTCA) c.1182+162_1182+164delinsTCA (n.1182+162_1182+164delinsTCA) c.1197+162_1197+164delinsTCA (n.1197+162_1197+164delinsTCA) n.2076+162_2076+164delinsTCA | |
2 | g.210593121_210593122del | CA1325073441 | CPS1 | c.1164+165_1164+166del (n.1164+165_1164+166del) c.1182+165_1182+166del (n.1182+165_1182+166del) c.1197+165_1197+166del (n.1197+165_1197+166del) n.2076+165_2076+166del | dbSNP |
2 | g.210593120A= | CA1325073442 | CPS1 | c.1164+164A= (n.1164+164A=) c.1182+164A= (n.1182+164A=) c.1197+164A= (n.1197+164A=) n.2076+164A= | |
2 | g.210593120A>G | CA1325073443 | CPS1 | c.1164+164A>G (n.1164+164A>G) c.1182+164A>G (n.1182+164A>G) c.1197+164A>G (n.1197+164A>G) n.2076+164A>G | dbSNP |
2 | g.210593122A>G | CA2533380580 | CPS1 | c.1164+166A>G (n.1164+166A>G) c.1182+166A>G (n.1182+166A>G) c.1197+166A>G (n.1197+166A>G) n.2076+166A>G | |
2 | g.210593124A= | CA1325073444 | CPS1 | c.1164+168A= (n.1164+168A=) c.1182+168A= (n.1182+168A=) c.1197+168A= (n.1197+168A=) n.2076+168A= | |
2 | g.210593124A>G | CA1041896307 | CPS1 | c.1164+168A>G (n.1164+168A>G) c.1182+168A>G (n.1182+168A>G) c.1197+168A>G (n.1197+168A>G) n.2076+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |