Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210593009G>ACA764169831CPS1c.1164+53G>A (n.1164+53G>A)
c.1182+53G>A (n.1182+53G>A)
c.1197+53G>A (n.1197+53G>A)
n.2076+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593009G=CA1325073388CPS1c.1164+53G= (n.1164+53G=)
c.1182+53G= (n.1182+53G=)
c.1197+53G= (n.1197+53G=)
n.2076+53G=
2g.210593016_210593024delCA2662934082CPS1c.1164+60_1164+68del (n.1164+60_1164+68del)
c.1182+60_1182+68del (n.1182+60_1182+68del)
c.1197+60_1197+68del (n.1197+60_1197+68del)
n.2076+60_2076+68del
 gnomAD v4
2g.210593013A=CA1325073389CPS1c.1164+57A= (n.1164+57A=)
c.1182+57A= (n.1182+57A=)
c.1197+57A= (n.1197+57A=)
n.2076+57A=
2g.210593013A>TCA1041896285CPS1c.1164+57A>T (n.1164+57A>T)
c.1182+57A>T (n.1182+57A>T)
c.1197+57A>T (n.1197+57A>T)
n.2076+57A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593017T>ACA2662934083CPS1c.1164+61T>A (n.1164+61T>A)
c.1182+61T>A (n.1182+61T>A)
c.1197+61T>A (n.1197+61T>A)
n.2076+61T>A
 gnomAD v4
2g.210593018C>ACA2662934084CPS1c.1164+62C>A (n.1164+62C>A)
c.1182+62C>A (n.1182+62C>A)
c.1197+62C>A (n.1197+62C>A)
n.2076+62C>A
 gnomAD v4
2g.210593018C=CA1325073392CPS1c.1164+62C= (n.1164+62C=)
c.1182+62C= (n.1182+62C=)
c.1197+62C= (n.1197+62C=)
n.2076+62C=
2g.210593018C>GCA1325073391CPS1c.1164+62C>G (n.1164+62C>G)
c.1182+62C>G (n.1182+62C>G)
c.1197+62C>G (n.1197+62C>G)
n.2076+62C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593018C>TCA1325073390CPS1c.1164+62C>T (n.1164+62C>T)
c.1182+62C>T (n.1182+62C>T)
c.1197+62C>T (n.1197+62C>T)
n.2076+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593019G>ACA64742512CPS1c.1164+63G>A (n.1164+63G>A)
c.1182+63G>A (n.1182+63G>A)
c.1197+63G>A (n.1197+63G>A)
n.2076+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593019G=CA1325073393CPS1c.1164+63G= (n.1164+63G=)
c.1182+63G= (n.1182+63G=)
c.1197+63G= (n.1197+63G=)
n.2076+63G=
2g.210593019G>TCA2662934085CPS1c.1164+63G>T (n.1164+63G>T)
c.1182+63G>T (n.1182+63G>T)
c.1197+63G>T (n.1197+63G>T)
n.2076+63G>T
 gnomAD v4
2g.210593020A=CA1325073394CPS1c.1164+64A= (n.1164+64A=)
c.1182+64A= (n.1182+64A=)
c.1197+64A= (n.1197+64A=)
n.2076+64A=
2g.210593020A>GCA764169832CPS1c.1164+64A>G (n.1164+64A>G)
c.1182+64A>G (n.1182+64A>G)
c.1197+64A>G (n.1197+64A>G)
n.2076+64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593021G>ACA2541590756CPS1c.1164+65G>A (n.1164+65G>A)
c.1182+65G>A (n.1182+65G>A)
c.1197+65G>A (n.1197+65G>A)
n.2076+65G>A
2g.210593022A=CA1325073395CPS1c.1164+66A= (n.1164+66A=)
c.1182+66A= (n.1182+66A=)
c.1197+66A= (n.1197+66A=)
n.2076+66A=
2g.210593022A>GCA1325073396CPS1c.1164+66A>G (n.1164+66A>G)
c.1182+66A>G (n.1182+66A>G)
c.1197+66A>G (n.1197+66A>G)
n.2076+66A>G
 dbSNP
2g.210593023A=CA1325073397CPS1c.1164+67A= (n.1164+67A=)
c.1182+67A= (n.1182+67A=)
c.1197+67A= (n.1197+67A=)
n.2076+67A=
2g.210593023A>CCA64742520CPS1c.1164+67A>C (n.1164+67A>C)
c.1182+67A>C (n.1182+67A>C)
c.1197+67A>C (n.1197+67A>C)
n.2076+67A>C
 dbSNP
2g.210593023A>GCA2662934086CPS1c.1164+67A>G (n.1164+67A>G)
c.1182+67A>G (n.1182+67A>G)
c.1197+67A>G (n.1197+67A>G)
n.2076+67A>G
 gnomAD v4
2g.210593025C>ACA2662934087CPS1c.1164+69C>A (n.1164+69C>A)
c.1182+69C>A (n.1182+69C>A)
c.1197+69C>A (n.1197+69C>A)
n.2076+69C>A
 gnomAD v4
2g.210593025C=CA1325073398CPS1c.1164+69C= (n.1164+69C=)
c.1182+69C= (n.1182+69C=)
c.1197+69C= (n.1197+69C=)
n.2076+69C=
2g.210593025C>TCA1325073399CPS1c.1164+69C>T (n.1164+69C>T)
c.1182+69C>T (n.1182+69C>T)
c.1197+69C>T (n.1197+69C>T)
n.2076+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593026C>ACA2577231490CPS1c.1164+70C>A (n.1164+70C>A)
c.1182+70C>A (n.1182+70C>A)
c.1197+70C>A (n.1197+70C>A)
n.2076+70C>A
 gnomAD v4
2g.210593026C=CA1325073400CPS1c.1164+70C= (n.1164+70C=)
c.1182+70C= (n.1182+70C=)
c.1197+70C= (n.1197+70C=)
n.2076+70C=
2g.210593026C>TCA64742523CPS1c.1164+70C>T (n.1164+70C>T)
c.1182+70C>T (n.1182+70C>T)
c.1197+70C>T (n.1197+70C>T)
n.2076+70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593027A>CCA2662934088CPS1c.1164+71A>C (n.1164+71A>C)
c.1182+71A>C (n.1182+71A>C)
c.1197+71A>C (n.1197+71A>C)
n.2076+71A>C
 gnomAD v4
2g.210593030dupCA64742529CPS1c.1164+74dup (n.1164+74dup)
c.1182+74dup (n.1182+74dup)
c.1197+74dup (n.1197+74dup)
n.2076+74dup
 dbSNP
2g.210593028A=CA1325073401CPS1c.1164+72A= (n.1164+72A=)
c.1182+72A= (n.1182+72A=)
c.1197+72A= (n.1197+72A=)
n.2076+72A=
2g.210593028A>CCA1325073402CPS1c.1164+72A>C (n.1164+72A>C)
c.1182+72A>C (n.1182+72A>C)
c.1197+72A>C (n.1197+72A>C)
n.2076+72A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593028A>GCA1041896291CPS1c.1164+72A>G (n.1164+72A>G)
c.1182+72A>G (n.1182+72A>G)
c.1197+72A>G (n.1197+72A>G)
n.2076+72A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593028A>TCA2662934089CPS1c.1164+72A>T (n.1164+72A>T)
c.1182+72A>T (n.1182+72A>T)
c.1197+72A>T (n.1197+72A>T)
n.2076+72A>T
 gnomAD v4
2g.210593029A>GCA2754107053CPS1c.1164+73A>G (n.1164+73A>G)
c.1182+73A>G (n.1182+73A>G)
c.1197+73A>G (n.1197+73A>G)
n.2076+73A>G
2g.210593029_210593030insCCA2754107056CPS1c.1164+73_1164+74insC (n.1164+73_1164+74insC)
c.1182+73_1182+74insC (n.1182+73_1182+74insC)
c.1197+73_1197+74insC (n.1197+73_1197+74insC)
n.2076+73_2076+74insC
2g.210593029_210593030insCACACCCAACACCA2754107055CPS1c.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC (n.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC)
c.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC (n.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC)
c.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC (n.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC)
n.2076+73_2076+74insCACACCCAACAC
2g.210593030A=CA1325073403CPS1c.1164+74A= (n.1164+74A=)
c.1182+74A= (n.1182+74A=)
c.1197+74A= (n.1197+74A=)
n.2076+74A=
2g.210593030A>GCA764169838CPS1c.1164+74A>G (n.1164+74A>G)
c.1182+74A>G (n.1182+74A>G)
c.1197+74A>G (n.1197+74A>G)
n.2076+74A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593031T>ACA2662934090CPS1c.1164+75T>A (n.1164+75T>A)
c.1182+75T>A (n.1182+75T>A)
c.1197+75T>A (n.1197+75T>A)
n.2076+75T>A
 gnomAD v4
2g.210593031T>CCA1325073404CPS1c.1164+75T>C (n.1164+75T>C)
c.1182+75T>C (n.1182+75T>C)
c.1197+75T>C (n.1197+75T>C)
n.2076+75T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593031T=CA1325073405CPS1c.1164+75T= (n.1164+75T=)
c.1182+75T= (n.1182+75T=)
c.1197+75T= (n.1197+75T=)
n.2076+75T=
2g.210593032A>TCA2662934091CPS1c.1164+76A>T (n.1164+76A>T)
c.1182+76A>T (n.1182+76A>T)
c.1197+76A>T (n.1197+76A>T)
n.2076+76A>T
 gnomAD v4
2g.210593034T>CCA2662934092CPS1c.1164+78T>C (n.1164+78T>C)
c.1182+78T>C (n.1182+78T>C)
c.1197+78T>C (n.1197+78T>C)
n.2076+78T>C
 gnomAD v4
2g.210593034T>GCA2662934093CPS1c.1164+78T>G (n.1164+78T>G)
c.1182+78T>G (n.1182+78T>G)
c.1197+78T>G (n.1197+78T>G)
n.2076+78T>G
 gnomAD v4
2g.210593035C>ACA2662934094CPS1c.1164+79C>A (n.1164+79C>A)
c.1182+79C>A (n.1182+79C>A)
c.1197+79C>A (n.1197+79C>A)
n.2076+79C>A
 gnomAD v4
2g.210593036A=CA1325073406CPS1c.1164+80A= (n.1164+80A=)
c.1182+80A= (n.1182+80A=)
c.1197+80A= (n.1197+80A=)
n.2076+80A=
2g.210593036A>GCA539125359CPS1c.1164+80A>G (n.1164+80A>G)
c.1182+80A>G (n.1182+80A>G)
c.1197+80A>G (n.1197+80A>G)
n.2076+80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593037C>ACA2662934096CPS1c.1164+81C>A (n.1164+81C>A)
c.1182+81C>A (n.1182+81C>A)
c.1197+81C>A (n.1197+81C>A)
n.2076+81C>A
 gnomAD v4
2g.210593037C=CA1325073407CPS1c.1164+81C= (n.1164+81C=)
c.1182+81C= (n.1182+81C=)
c.1197+81C= (n.1197+81C=)
n.2076+81C=
2g.210593037C>TCA764169843CPS1c.1164+81C>T (n.1164+81C>T)
c.1182+81C>T (n.1182+81C>T)
c.1197+81C>T (n.1197+81C>T)
n.2076+81C>T
 dbSNP
2g.210593040delCA2662934095CPS1c.1164+84del (n.1164+84del)
c.1182+84del (n.1182+84del)
c.1197+84del (n.1197+84del)
n.2076+84del
 gnomAD v4
2g.210593038C>ACA2662934097CPS1c.1164+82C>A (n.1164+82C>A)
c.1182+82C>A (n.1182+82C>A)
c.1197+82C>A (n.1197+82C>A)
n.2076+82C>A
 gnomAD v4
2g.210593039C>ACA2577231492CPS1c.1164+83C>A (n.1164+83C>A)
c.1182+83C>A (n.1182+83C>A)
c.1197+83C>A (n.1197+83C>A)
n.2076+83C>A
 gnomAD v4
2g.210593039C>TCA2662934098CPS1c.1164+83C>T (n.1164+83C>T)
c.1182+83C>T (n.1182+83C>T)
c.1197+83C>T (n.1197+83C>T)
n.2076+83C>T
 gnomAD v4
2g.210593039_210593040insAAACACACCCAACACA2754107058CPS1c.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA (n.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA)
c.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA (n.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA)
c.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA (n.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA)
n.2076+83_2076+84insAAACACACCCAACA
2g.210593040C>ACA2662934099CPS1c.1164+84C>A (n.1164+84C>A)
c.1182+84C>A (n.1182+84C>A)
c.1197+84C>A (n.1197+84C>A)
n.2076+84C>A
 gnomAD v4
2g.210593040C=CA1325073408CPS1c.1164+84C= (n.1164+84C=)
c.1182+84C= (n.1182+84C=)
c.1197+84C= (n.1197+84C=)
n.2076+84C=
2g.210593040C>GCA64742534CPS1c.1164+84C>G (n.1164+84C>G)
c.1182+84C>G (n.1182+84C>G)
c.1197+84C>G (n.1197+84C>G)
n.2076+84C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593040C>TCA2662934100CPS1c.1164+84C>T (n.1164+84C>T)
c.1182+84C>T (n.1182+84C>T)
c.1197+84C>T (n.1197+84C>T)
n.2076+84C>T
 gnomAD v4
2g.210593041A=CA1325073409CPS1c.1164+85A= (n.1164+85A=)
c.1182+85A= (n.1182+85A=)
c.1197+85A= (n.1197+85A=)
n.2076+85A=
2g.210593041A>CCA764169844CPS1c.1164+85A>C (n.1164+85A>C)
c.1182+85A>C (n.1182+85A>C)
c.1197+85A>C (n.1197+85A>C)
n.2076+85A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593041A>TCA2662934101CPS1c.1164+85A>T (n.1164+85A>T)
c.1182+85A>T (n.1182+85A>T)
c.1197+85A>T (n.1197+85A>T)
n.2076+85A>T
 gnomAD v4
2g.210593043A=CA1325073410CPS1c.1164+87A= (n.1164+87A=)
c.1182+87A= (n.1182+87A=)
c.1197+87A= (n.1197+87A=)
n.2076+87A=
2g.210593043A>GCA764169845CPS1c.1164+87A>G (n.1164+87A>G)
c.1182+87A>G (n.1182+87A>G)
c.1197+87A>G (n.1197+87A>G)
n.2076+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593045G>TCA2662934102CPS1c.1164+89G>T (n.1164+89G>T)
c.1182+89G>T (n.1182+89G>T)
c.1197+89G>T (n.1197+89G>T)
n.2076+89G>T
 gnomAD v4
2g.210593046A=CA1325073411CPS1c.1164+90A= (n.1164+90A=)
c.1182+90A= (n.1182+90A=)
c.1197+90A= (n.1197+90A=)
n.2076+90A=
2g.210593046A>GCA2662934103CPS1c.1164+90A>G (n.1164+90A>G)
c.1182+90A>G (n.1182+90A>G)
c.1197+90A>G (n.1197+90A>G)
n.2076+90A>G
 gnomAD v4
2g.210593046A>TCA1041896295CPS1c.1164+90A>T (n.1164+90A>T)
c.1182+90A>T (n.1182+90A>T)
c.1197+90A>T (n.1197+90A>T)
n.2076+90A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593047T>ACA2567078002CPS1c.1164+91T>A (n.1164+91T>A)
c.1182+91T>A (n.1182+91T>A)
c.1197+91T>A (n.1197+91T>A)
n.2076+91T>A
2g.210593048C>ACA2662934104CPS1c.1164+92C>A (n.1164+92C>A)
c.1182+92C>A (n.1182+92C>A)
c.1197+92C>A (n.1197+92C>A)
n.2076+92C>A
 gnomAD v4
2g.210593049T>CCA2662934105CPS1c.1164+93T>C (n.1164+93T>C)
c.1182+93T>C (n.1182+93T>C)
c.1197+93T>C (n.1197+93T>C)
n.2076+93T>C
 gnomAD v4
2g.210593050T>CCA2662934106CPS1c.1164+94T>C (n.1164+94T>C)
c.1182+94T>C (n.1182+94T>C)
c.1197+94T>C (n.1197+94T>C)
n.2076+94T>C
 gnomAD v4
2g.210593051G>ACA764169851CPS1c.1164+95G>A (n.1164+95G>A)
c.1182+95G>A (n.1182+95G>A)
c.1197+95G>A (n.1197+95G>A)
n.2076+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593051G=CA1325073412CPS1c.1164+95G= (n.1164+95G=)
c.1182+95G= (n.1182+95G=)
c.1197+95G= (n.1197+95G=)
n.2076+95G=
2g.210593051G>TCA2662934107CPS1c.1164+95G>T (n.1164+95G>T)
c.1182+95G>T (n.1182+95G>T)
c.1197+95G>T (n.1197+95G>T)
n.2076+95G>T
 gnomAD v4
2g.210593054_210593056delCA2662934108CPS1c.1164+98_1164+100del (n.1164+98_1164+100del)
c.1182+98_1182+100del (n.1182+98_1182+100del)
c.1197+98_1197+100del (n.1197+98_1197+100del)
n.2076+98_2076+100del
 gnomAD v4
2g.210593053G>ACA2701519960CPS1c.1164+97G>A (n.1164+97G>A)
c.1182+97G>A (n.1182+97G>A)
c.1197+97G>A (n.1197+97G>A)
n.2076+97G>A
 dbSNP
2g.210593054C>ACA2577231495CPS1c.1164+98C>A (n.1164+98C>A)
c.1182+98C>A (n.1182+98C>A)
c.1197+98C>A (n.1197+98C>A)
n.2076+98C>A
 gnomAD v4
2g.210593055A=CA1325073413CPS1c.1164+99A= (n.1164+99A=)
c.1182+99A= (n.1182+99A=)
c.1197+99A= (n.1197+99A=)
n.2076+99A=
2g.210593055A>GCA64742541CPS1c.1164+99A>G (n.1164+99A>G)
c.1182+99A>G (n.1182+99A>G)
c.1197+99A>G (n.1197+99A>G)
n.2076+99A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593056G>ACA2516399857CPS1c.1164+100G>A (n.1164+100G>A)
c.1182+100G>A (n.1182+100G>A)
c.1197+100G>A (n.1197+100G>A)
n.2076+100G>A
2g.210593056G>CCA1041896300CPS1c.1164+100G>C (n.1164+100G>C)
c.1182+100G>C (n.1182+100G>C)
c.1197+100G>C (n.1197+100G>C)
n.2076+100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593056G=CA1325073414CPS1c.1164+100G= (n.1164+100G=)
c.1182+100G= (n.1182+100G=)
c.1197+100G= (n.1197+100G=)
n.2076+100G=
2g.210593058A>GCA2662934109CPS1c.1164+102A>G (n.1164+102A>G)
c.1182+102A>G (n.1182+102A>G)
c.1197+102A>G (n.1197+102A>G)
n.2076+102A>G
 gnomAD v4
2g.210593059C>ACA64742554CPS1c.1164+103C>A (n.1164+103C>A)
c.1182+103C>A (n.1182+103C>A)
c.1197+103C>A (n.1197+103C>A)
n.2076+103C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593059C=CA1325073415CPS1c.1164+103C= (n.1164+103C=)
c.1182+103C= (n.1182+103C=)
c.1197+103C= (n.1197+103C=)
n.2076+103C=
2g.210593059C>TCA64742556CPS1c.1164+103C>T (n.1164+103C>T)
c.1182+103C>T (n.1182+103C>T)
c.1197+103C>T (n.1197+103C>T)
n.2076+103C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593060A>GCA2662934110CPS1c.1164+104A>G (n.1164+104A>G)
c.1182+104A>G (n.1182+104A>G)
c.1197+104A>G (n.1197+104A>G)
n.2076+104A>G
 gnomAD v4
2g.210593063C>ACA2662934111CPS1c.1164+107C>A (n.1164+107C>A)
c.1182+107C>A (n.1182+107C>A)
c.1197+107C>A (n.1197+107C>A)
n.2076+107C>A
 gnomAD v4
2g.210593063C>TCA2662934112CPS1c.1164+107C>T (n.1164+107C>T)
c.1182+107C>T (n.1182+107C>T)
c.1197+107C>T (n.1197+107C>T)
n.2076+107C>T
 gnomAD v4
2g.210593064T>GCA2662934113CPS1c.1164+108T>G (n.1164+108T>G)
c.1182+108T>G (n.1182+108T>G)
c.1197+108T>G (n.1197+108T>G)
n.2076+108T>G
 gnomAD v4
2g.210593065C>ACA2662934114CPS1c.1164+109C>A (n.1164+109C>A)
c.1182+109C>A (n.1182+109C>A)
c.1197+109C>A (n.1197+109C>A)
n.2076+109C>A
 gnomAD v4
2g.210593066A>GCA2662934115CPS1c.1164+110A>G (n.1164+110A>G)
c.1182+110A>G (n.1182+110A>G)
c.1197+110A>G (n.1197+110A>G)
n.2076+110A>G
 gnomAD v4
2g.210593067A=CA1325073416CPS1c.1164+111A= (n.1164+111A=)
c.1182+111A= (n.1182+111A=)
c.1197+111A= (n.1197+111A=)
n.2076+111A=
2g.210593067A>GCA764169854CPS1c.1164+111A>G (n.1164+111A>G)
c.1182+111A>G (n.1182+111A>G)
c.1197+111A>G (n.1197+111A>G)
n.2076+111A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593068G>CCA64742562CPS1c.1164+112G>C (n.1164+112G>C)
c.1182+112G>C (n.1182+112G>C)
c.1197+112G>C (n.1197+112G>C)
n.2076+112G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593068G=CA1325073417CPS1c.1164+112G= (n.1164+112G=)
c.1182+112G= (n.1182+112G=)
c.1197+112G= (n.1197+112G=)
n.2076+112G=
2g.210593071G>CCA1325073419CPS1c.1164+115G>C (n.1164+115G>C)
c.1182+115G>C (n.1182+115G>C)
c.1197+115G>C (n.1197+115G>C)
n.2076+115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593071G=CA1325073418CPS1c.1164+115G= (n.1164+115G=)
c.1182+115G= (n.1182+115G=)
c.1197+115G= (n.1197+115G=)
n.2076+115G=
2g.210593072A>CCA2662934116CPS1c.1164+116A>C (n.1164+116A>C)
c.1182+116A>C (n.1182+116A>C)
c.1197+116A>C (n.1197+116A>C)
n.2076+116A>C
 gnomAD v4
2g.210593072A>TCA647730551CPS1c.1164+116A>T (n.1164+116A>T)
c.1182+116A>T (n.1182+116A>T)
c.1197+116A>T (n.1197+116A>T)
n.2076+116A>T
 COSMIC COSMIC
2g.210593073G>ACA764169858CPS1c.1164+117G>A (n.1164+117G>A)
c.1182+117G>A (n.1182+117G>A)
c.1197+117G>A (n.1197+117G>A)
n.2076+117G>A
 dbSNP
2g.210593073G=CA1325073420CPS1c.1164+117G= (n.1164+117G=)
c.1182+117G= (n.1182+117G=)
c.1197+117G= (n.1197+117G=)
n.2076+117G=
2g.210593075G>ACA2662934117CPS1c.1164+119G>A (n.1164+119G>A)
c.1182+119G>A (n.1182+119G>A)
c.1197+119G>A (n.1197+119G>A)
n.2076+119G>A
 gnomAD v4
2g.210593075G>TCA2662934118CPS1c.1164+119G>T (n.1164+119G>T)
c.1182+119G>T (n.1182+119G>T)
c.1197+119G>T (n.1197+119G>T)
n.2076+119G>T
 gnomAD v4
2g.210593076C>ACA2662934119CPS1c.1164+120C>A (n.1164+120C>A)
c.1182+120C>A (n.1182+120C>A)
c.1197+120C>A (n.1197+120C>A)
n.2076+120C>A
 gnomAD v4
2g.210593077T>GCA2754107063CPS1c.1164+121T>G (n.1164+121T>G)
c.1182+121T>G (n.1182+121T>G)
c.1197+121T>G (n.1197+121T>G)
n.2076+121T>G
2g.210593079T>ACA2754107064CPS1c.1164+123T>A (n.1164+123T>A)
c.1182+123T>A (n.1182+123T>A)
c.1197+123T>A (n.1197+123T>A)
n.2076+123T>A
2g.210593079T>CCA2662934120CPS1c.1164+123T>C (n.1164+123T>C)
c.1182+123T>C (n.1182+123T>C)
c.1197+123T>C (n.1197+123T>C)
n.2076+123T>C
 gnomAD v4
2g.210593080G>ACA2662934121CPS1c.1164+124G>A (n.1164+124G>A)
c.1182+124G>A (n.1182+124G>A)
c.1197+124G>A (n.1197+124G>A)
n.2076+124G>A
 gnomAD v4
2g.210593080G>TCA2662934122CPS1c.1164+124G>T (n.1164+124G>T)
c.1182+124G>T (n.1182+124G>T)
c.1197+124G>T (n.1197+124G>T)
n.2076+124G>T
 gnomAD v4
2g.210593081G>CCA539125360CPS1c.1164+125G>C (n.1164+125G>C)
c.1182+125G>C (n.1182+125G>C)
c.1197+125G>C (n.1197+125G>C)
n.2076+125G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593081G=CA1325073421CPS1c.1164+125G= (n.1164+125G=)
c.1182+125G= (n.1182+125G=)
c.1197+125G= (n.1197+125G=)
n.2076+125G=
2g.210593082T>CCA2754107066CPS1c.1164+126T>C (n.1164+126T>C)
c.1182+126T>C (n.1182+126T>C)
c.1197+126T>C (n.1197+126T>C)
n.2076+126T>C
2g.210593082_210593083delinsTACA1325073422CPS1c.1164+126_1164+127delinsTA (n.1164+126_1164+127delinsTA)
c.1182+126_1182+127delinsTA (n.1182+126_1182+127delinsTA)
c.1197+126_1197+127delinsTA (n.1197+126_1197+127delinsTA)
n.2076+126_2076+127delinsTA
2g.210593083A>TCA2607339333CPS1c.1164+127A>T (n.1164+127A>T)
c.1182+127A>T (n.1182+127A>T)
c.1197+127A>T (n.1197+127A>T)
n.2076+127A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593084delCA1325073423CPS1c.1164+128del (n.1164+128del)
c.1182+128del (n.1182+128del)
c.1197+128del (n.1197+128del)
n.2076+128del
 dbSNP
2g.210593084A=CA1325073424CPS1c.1164+128A= (n.1164+128A=)
c.1182+128A= (n.1182+128A=)
c.1197+128A= (n.1197+128A=)
n.2076+128A=
2g.210593084A>GCA64742572CPS1c.1164+128A>G (n.1164+128A>G)
c.1182+128A>G (n.1182+128A>G)
c.1197+128A>G (n.1197+128A>G)
n.2076+128A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593085C>ACA2662934123CPS1c.1164+129C>A (n.1164+129C>A)
c.1182+129C>A (n.1182+129C>A)
c.1197+129C>A (n.1197+129C>A)
n.2076+129C>A
 gnomAD v4
2g.210593086A>GCA2662934124CPS1c.1164+130A>G (n.1164+130A>G)
c.1182+130A>G (n.1182+130A>G)
c.1197+130A>G (n.1197+130A>G)
n.2076+130A>G
 gnomAD v4
2g.210593087C>ACA2662934125CPS1c.1164+131C>A (n.1164+131C>A)
c.1182+131C>A (n.1182+131C>A)
c.1197+131C>A (n.1197+131C>A)
n.2076+131C>A
 gnomAD v4
2g.210593087C>TCA2662934126CPS1c.1164+131C>T (n.1164+131C>T)
c.1182+131C>T (n.1182+131C>T)
c.1197+131C>T (n.1197+131C>T)
n.2076+131C>T
 gnomAD v4
2g.210593089C>ACA2662934127CPS1c.1164+133C>A (n.1164+133C>A)
c.1182+133C>A (n.1182+133C>A)
c.1197+133C>A (n.1197+133C>A)
n.2076+133C>A
 gnomAD v4
2g.210593089C=CA1325073425CPS1c.1164+133C= (n.1164+133C=)
c.1182+133C= (n.1182+133C=)
c.1197+133C= (n.1197+133C=)
n.2076+133C=
2g.210593089C>TCA64742575CPS1c.1164+133C>T (n.1164+133C>T)
c.1182+133C>T (n.1182+133C>T)
c.1197+133C>T (n.1197+133C>T)
n.2076+133C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593090A=CA1325073426CPS1c.1164+134A= (n.1164+134A=)
c.1182+134A= (n.1182+134A=)
c.1197+134A= (n.1197+134A=)
n.2076+134A=
2g.210593090A>CCA1325073427CPS1c.1164+134A>C (n.1164+134A>C)
c.1182+134A>C (n.1182+134A>C)
c.1197+134A>C (n.1197+134A>C)
n.2076+134A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593091T>CCA64742580CPS1c.1164+135T>C (n.1164+135T>C)
c.1182+135T>C (n.1182+135T>C)
c.1197+135T>C (n.1197+135T>C)
n.2076+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593091T>GCA2662934128CPS1c.1164+135T>G (n.1164+135T>G)
c.1182+135T>G (n.1182+135T>G)
c.1197+135T>G (n.1197+135T>G)
n.2076+135T>G
 gnomAD v4
2g.210593091T=CA1325073428CPS1c.1164+135T= (n.1164+135T=)
c.1182+135T= (n.1182+135T=)
c.1197+135T= (n.1197+135T=)
n.2076+135T=
2g.210593092T>CCA2662934129CPS1c.1164+136T>C (n.1164+136T>C)
c.1182+136T>C (n.1182+136T>C)
c.1197+136T>C (n.1197+136T>C)
n.2076+136T>C
 gnomAD v4
2g.210593093T>GCA2662934130CPS1c.1164+137T>G (n.1164+137T>G)
c.1182+137T>G (n.1182+137T>G)
c.1197+137T>G (n.1197+137T>G)
n.2076+137T>G
 gnomAD v4
2g.210593094T>ACA64742591CPS1c.1164+138T>A (n.1164+138T>A)
c.1182+138T>A (n.1182+138T>A)
c.1197+138T>A (n.1197+138T>A)
n.2076+138T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210593094T>CCA1325073429CPS1c.1164+138T>C (n.1164+138T>C)
c.1182+138T>C (n.1182+138T>C)
c.1197+138T>C (n.1197+138T>C)
n.2076+138T>C
 dbSNP
2g.210593094T=CA1325073430CPS1c.1164+138T= (n.1164+138T=)
c.1182+138T= (n.1182+138T=)
c.1197+138T= (n.1197+138T=)
n.2076+138T=
2g.210593095G>ACA64742603CPS1c.1164+139G>A (n.1164+139G>A)
c.1182+139G>A (n.1182+139G>A)
c.1197+139G>A (n.1197+139G>A)
n.2076+139G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593095G=CA1325073431CPS1c.1164+139G= (n.1164+139G=)
c.1182+139G= (n.1182+139G=)
c.1197+139G= (n.1197+139G=)
n.2076+139G=
2g.210593095G>TCA2662934131CPS1c.1164+139G>T (n.1164+139G>T)
c.1182+139G>T (n.1182+139G>T)
c.1197+139G>T (n.1197+139G>T)
n.2076+139G>T
 gnomAD v4
2g.210593097A=CA1325073432CPS1c.1164+141A= (n.1164+141A=)
c.1182+141A= (n.1182+141A=)
c.1197+141A= (n.1197+141A=)
n.2076+141A=
2g.210593097A>GCA64742610CPS1c.1164+141A>G (n.1164+141A>G)
c.1182+141A>G (n.1182+141A>G)
c.1197+141A>G (n.1197+141A>G)
n.2076+141A>G
 dbSNP
2g.210593098T>ACA2662934132CPS1c.1164+142T>A (n.1164+142T>A)
c.1182+142T>A (n.1182+142T>A)
c.1197+142T>A (n.1197+142T>A)
n.2076+142T>A
 gnomAD v4
2g.210593099_210593100delinsTACA1325073433CPS1c.1164+143_1164+144delinsTA (n.1164+143_1164+144delinsTA)
c.1182+143_1182+144delinsTA (n.1182+143_1182+144delinsTA)
c.1197+143_1197+144delinsTA (n.1197+143_1197+144delinsTA)
n.2076+143_2076+144delinsTA
2g.210593103delCA539125361CPS1c.1164+147del (n.1164+147del)
c.1182+147del (n.1182+147del)
c.1197+147del (n.1197+147del)
n.2076+147del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593102A=CA1325073434CPS1c.1164+146A= (n.1164+146A=)
c.1182+146A= (n.1182+146A=)
c.1197+146A= (n.1197+146A=)
n.2076+146A=
2g.210593102A>CCA1325073435CPS1c.1164+146A>C (n.1164+146A>C)
c.1182+146A>C (n.1182+146A>C)
c.1197+146A>C (n.1197+146A>C)
n.2076+146A>C
 dbSNP
2g.210593102A>GCA2662934133CPS1c.1164+146A>G (n.1164+146A>G)
c.1182+146A>G (n.1182+146A>G)
c.1197+146A>G (n.1197+146A>G)
n.2076+146A>G
 gnomAD v4
2g.210593103A=CA1325073436CPS1c.1164+147A= (n.1164+147A=)
c.1182+147A= (n.1182+147A=)
c.1197+147A= (n.1197+147A=)
n.2076+147A=
2g.210593103A>GCA64742618CPS1c.1164+147A>G (n.1164+147A>G)
c.1182+147A>G (n.1182+147A>G)
c.1197+147A>G (n.1197+147A>G)
n.2076+147A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593105C>ACA2662934134CPS1c.1164+149C>A (n.1164+149C>A)
c.1182+149C>A (n.1182+149C>A)
c.1197+149C>A (n.1197+149C>A)
n.2076+149C>A
 gnomAD v4
2g.210593105C>TCA2662934135CPS1c.1164+149C>T (n.1164+149C>T)
c.1182+149C>T (n.1182+149C>T)
c.1197+149C>T (n.1197+149C>T)
n.2076+149C>T
 gnomAD v4
2g.210593107C>ACA2662934136CPS1c.1164+151C>A (n.1164+151C>A)
c.1182+151C>A (n.1182+151C>A)
c.1197+151C>A (n.1197+151C>A)
n.2076+151C>A
 gnomAD v4
2g.210593107C>TCA2662934137CPS1c.1164+151C>T (n.1164+151C>T)
c.1182+151C>T (n.1182+151C>T)
c.1197+151C>T (n.1197+151C>T)
n.2076+151C>T
 gnomAD v4
2g.210593110dupCA2754107070CPS1c.1164+154dup (n.1164+154dup)
c.1182+154dup (n.1182+154dup)
c.1197+154dup (n.1197+154dup)
n.2076+154dup
2g.210593108C>ACA2662934138CPS1c.1164+152C>A (n.1164+152C>A)
c.1182+152C>A (n.1182+152C>A)
c.1197+152C>A (n.1197+152C>A)
n.2076+152C>A
 gnomAD v4
2g.210593109C>GCA2701520009CPS1c.1164+153C>G (n.1164+153C>G)
c.1182+153C>G (n.1182+153C>G)
c.1197+153C>G (n.1197+153C>G)
n.2076+153C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched