Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210592932_210592941delinsCACCCCGGGG | CA1325073344 | CPS1 | c.1140_1149delinsCACCCCGGGG (p.Val380=) c.1158_1167delinsCACCCCGGGG (p.Val386=) c.1173_1182delinsCACCCCGGGG (p.Val391=) n.2052_2061delinsCACCCCGGGG | |
2 | g.210592933_210592941del | CA1325073345 | CPS1 | c.1141_1149del (p.Thr381_Gly383del) c.1159_1167del (p.Thr387_Gly389del) c.1174_1182del (p.Thr392_Gly394del) n.2053_2061del | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592938_210592943del | CA2662934004 | CPS1 | c.1146_1151del (p.Gly383_Pro384del) c.1164_1169del (p.Gly389_Pro390del) c.1179_1184del (p.Gly394_Pro395del) n.2058_2063del | gnomAD v4 |
2 | g.210592941dup | CA2577231468 | CPS1 | c.1149dup (p.Pro384AlafsTer5) c.1167dup (p.Pro390AlafsTer5) c.1182dup (p.Pro395AlafsTer5) n.2061dup | |
2 | g.210592940G>A | CA350430942 | CPS1 | c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.2060G>A | |
2 | g.210592940G>C | CA350430944 | CPS1 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.2060G>C | |
2 | g.210592940G>T | CA350430945 | CPS1 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) n.2060G>T | |
2 | g.210592941G>A | CA431011630 | CPS1 | c.1149G>A (p.Gly383=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1182G>A (p.Gly394=) n.2061G>A | |
2 | g.210592941G>C | CA431011632 | CPS1 | c.1149G>C (p.Gly383=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1182G>C (p.Gly394=) n.2061G>C | |
2 | g.210592941G>T | CA431011631 | CPS1 | c.1149G>T (p.Gly383=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1182G>T (p.Gly394=) n.2061G>T | |
2 | g.210592942C>A | CA350430948 | CPS1 | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.2062C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592942C>G | CA350430950 | CPS1 | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.2062C>G | |
2 | g.210592942C>T | CA350430952 | CPS1 | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.2062C>T | |
2 | g.210592943C>A | CA2086269 | CPS1 | c.1151C>A (p.Pro384Gln) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) n.2063C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592943C= | CA1325073349 | CPS1 | c.1151C= (p.Pro384=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1184C= (p.Pro395=) n.2063C= | |
2 | g.210592943C>G | CA350430957 | CPS1 | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.2063C>G | |
2 | g.210592943C>T | CA350430959 | CPS1 | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.2063C>T | |
2 | g.210592944A>C | CA431011634 | CPS1 | c.1152A>C (p.Pro384=) c.1170A>C (p.Pro390=) c.1185A>C (p.Pro395=) n.2064A>C | |
2 | g.210592944A>G | CA431011635 | CPS1 | c.1152A>G (p.Pro384=) c.1170A>G (p.Pro390=) c.1185A>G (p.Pro395=) n.2064A>G | |
2 | g.210592944A>T | CA431011636 | CPS1 | c.1152A>T (p.Pro384=) c.1170A>T (p.Pro390=) c.1185A>T (p.Pro395=) n.2064A>T | |
2 | g.210592945A= | CA1325073350 | CPS1 | c.1153A= (p.Ile385=) c.1171A= (p.Ile391=) c.1186A= (p.Ile396=) n.2065A= | |
2 | g.210592945A>C | CA350430961 | CPS1 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.2065A>C | |
2 | g.210592945A>G | CA2086270 | CPS1 | c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.2065A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592945A>T | CA350430964 | CPS1 | c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.1171A>T (p.Ile391Leu) c.1186A>T (p.Ile396Leu) n.2065A>T | |
2 | g.210592946T>A | CA350430970 | CPS1 | c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.1172T>A (p.Ile391Lys) c.1187T>A (p.Ile396Lys) n.2066T>A | |
2 | g.210592946T>C | CA2086271 | CPS1 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.2066T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592946T>G | CA350430968 | CPS1 | c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.1172T>G (p.Ile391Arg) c.1187T>G (p.Ile396Arg) n.2066T>G | |
2 | g.210592946T= | CA1325073351 | CPS1 | c.1154T= (p.Ile385=) c.1172T= (p.Ile391=) c.1187T= (p.Ile396=) n.2066T= | |
2 | g.210592947A>C | CA431011637 | CPS1 | c.1155A>C (p.Ile385=) c.1173A>C (p.Ile391=) c.1188A>C (p.Ile396=) n.2067A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592947A>G | CA350430974 | CPS1 | c.1155A>G (p.Ile385Met) c.1173A>G (p.Ile391Met) c.1188A>G (p.Ile396Met) n.2067A>G | |
2 | g.210592947A>T | CA431011640 | CPS1 | c.1155A>T (p.Ile385=) c.1173A>T (p.Ile391=) c.1188A>T (p.Ile396=) n.2067A>T | |
2 | g.210592948G>A | CA350430976 | CPS1 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.2068G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592948G>C | CA350430981 | CPS1 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.2068G>C | |
2 | g.210592948G>T | CA350430979 | CPS1 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.2068G>T | |
2 | g.210592949A= | CA1325073352 | CPS1 | c.1157A= (p.Asp386=) c.1175A= (p.Asp392=) c.1190A= (p.Asp397=) n.2069A= | |
2 | g.210592949A>C | CA350430983 | CPS1 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.2069A>C | |
2 | g.210592949A>G | CA350430985 | CPS1 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.2069A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592949A>T | CA350430987 | CPS1 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.2069A>T | |
2 | g.210592950C>A | CA350430989 | CPS1 | c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.2070C>A | |
2 | g.210592950C>G | CA350430991 | CPS1 | c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.2070C>G | |
2 | g.210592950C>T | CA431011643 | CPS1 | c.1158C>T (p.Asp386=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.2070C>T | |
2 | g.210592951A>C | CA350430994 | CPS1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) n.2071A>C | |
2 | g.210592951A>G | CA350430996 | CPS1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) n.2071A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592951A>T | CA350430998 | CPS1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) n.2071A>T | |
2 | g.210592952C>A | CA350431000 | CPS1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) n.2072C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592952C= | CA1325073353 | CPS1 | c.1160C= (p.Thr387=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1193C= (p.Thr398=) n.2072C= | |
2 | g.210592952C>G | CA350431001 | CPS1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) n.2072C>G | |
2 | g.210592952C>T | CA350431003 | CPS1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) n.2072C>T | dbSNP |
2 | g.210592953T>A | CA431011647 | CPS1 | c.1161T>A (p.Thr387=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.1194T>A (p.Thr398=) n.2073T>A | ClinVar |
2 | g.210592953T>C | CA431011648 | CPS1 | c.1161T>C (p.Thr387=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.1194T>C (p.Thr398=) n.2073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592953T>G | CA431011649 | CPS1 | c.1161T>G (p.Thr387=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.1194T>G (p.Thr398=) n.2073T>G | |
2 | g.210592953T= | CA1325073354 | CPS1 | c.1161T= (p.Thr387=) c.1179T= (p.Thr393=) c.1194T= (p.Thr398=) n.2073T= | |
2 | g.210592954G>A | CA350431009 | CPS1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.2074G>A | |
2 | g.210592954G>C | CA350431007 | CPS1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.2074G>C | |
2 | g.210592954G>T | CA350431005 | CPS1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.2074G>T | |
2 | g.210592955A>C | CA350431011 | CPS1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.2075A>C | |
2 | g.210592955A>G | CA350431013 | CPS1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.2075A>G | |
2 | g.210592955A>T | CA350431015 | CPS1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.2075A>T | |
2 | g.210592956G>A | CA431011650 | CPS1 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.2076G>A | dbSNP |
2 | g.210592956G>C | CA350431018 | CPS1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.2076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592956G= | CA1325073355 | CPS1 | c.1164G= (p.Glu388=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1197G= (p.Glu399=) n.2076G= | |
2 | g.210592956G>T | CA350431020 | CPS1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.2076G>T | |
2 | g.210592957G>A | CA350431023 | CPS1 | c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) n.2076+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210592957G>C | CA350431025 | CPS1 | c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) n.2076+1G>C | |
2 | g.210592957G>T | CA350431026 | CPS1 | c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) n.2076+1G>T | |
2 | g.210592958del | CA2577231470 | CPS1 | c.1164+2del (n.1164+2del) c.1182+2del (n.1182+2del) c.1197+2del (n.1197+2del) n.2076+2del | |
2 | g.210592958T>A | CA350431029 | CPS1 | c.1164+2T>A (n.1164+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) n.2076+2T>A | |
2 | g.210592958T>C | CA350431030 | CPS1 | c.1164+2T>C (n.1164+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) n.2076+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592958T>G | CA350431032 | CPS1 | c.1164+2T>G (n.1164+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) n.2076+2T>G | |
2 | g.210592959A= | CA1325073356 | CPS1 | c.1164+3A= (n.1164+3A=) c.1182+3A= (n.1182+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) n.2076+3A= | |
2 | g.210592959A>G | CA2086272 | CPS1 | c.1164+3A>G (n.1164+3A>G) c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) n.2076+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592960del | CA2662934016 | CPS1 | c.1164+4del (n.1164+4del) c.1182+4del (n.1182+4del) c.1197+4del (n.1197+4del) n.2076+4del | gnomAD v4 |
2 | g.210592960C>A | CA2662934017 | CPS1 | c.1164+4C>A (n.1164+4C>A) c.1182+4C>A (n.1182+4C>A) c.1197+4C>A (n.1197+4C>A) n.2076+4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592960C= | CA1325073357 | CPS1 | c.1164+4C= (n.1164+4C=) c.1182+4C= (n.1182+4C=) c.1197+4C= (n.1197+4C=) n.2076+4C= | |
2 | g.210592960C>G | CA2086274 | CPS1 | c.1164+4C>G (n.1164+4C>G) c.1182+4C>G (n.1182+4C>G) c.1197+4C>G (n.1197+4C>G) n.2076+4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592960C>T | CA2086273 | CPS1 | c.1164+4C>T (n.1164+4C>T) c.1182+4C>T (n.1182+4C>T) c.1197+4C>T (n.1197+4C>T) n.2076+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592961G>A | CA2086275 | CPS1 | c.1164+5G>A (n.1164+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) n.2076+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592961G>C | CA431011654 | CPS1 | c.1164+5G>C (n.1164+5G>C) c.1182+5G>C (n.1182+5G>C) c.1197+5G>C (n.1197+5G>C) n.2076+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210592961G= | CA1325073358 | CPS1 | c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) n.2076+5G= | |
2 | g.210592961G>T | CA2662934021 | CPS1 | c.1164+5G>T (n.1164+5G>T) c.1182+5G>T (n.1182+5G>T) c.1197+5G>T (n.1197+5G>T) n.2076+5G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592963C>A | CA2662934022 | CPS1 | c.1164+7C>A (n.1164+7C>A) c.1182+7C>A (n.1182+7C>A) c.1197+7C>A (n.1197+7C>A) n.2076+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592964A>G | CA2662934024 | CPS1 | c.1164+8A>G (n.1164+8A>G) c.1182+8A>G (n.1182+8A>G) c.1197+8A>G (n.1197+8A>G) n.2076+8A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592968_210592969insAAAAAAAA | CA2754107035 | CPS1 | c.1164+12_1164+13insAAAAAAAA (n.1164+12_1164+13insAAAAAAAA) c.1182+12_1182+13insAAAAAAAA (n.1182+12_1182+13insAAAAAAAA) c.1197+12_1197+13insAAAAAAAA (n.1197+12_1197+13insAAAAAAAA) n.2076+12_2076+13insAAAAAAAA | |
2 | g.210592968del | CA2580065523 | CPS1 | c.1164+12del (n.1164+12del) c.1182+12del (n.1182+12del) c.1197+12del (n.1197+12del) n.2076+12del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210592965A>G | CA2511392446 | CPS1 | c.1164+9A>G (n.1164+9A>G) c.1182+9A>G (n.1182+9A>G) c.1197+9A>G (n.1197+9A>G) n.2076+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592966A= | CA1325073359 | CPS1 | c.1164+10A= (n.1164+10A=) c.1182+10A= (n.1182+10A=) c.1197+10A= (n.1197+10A=) n.2076+10A= | |
2 | g.210592966A>G | CA539125352 | CPS1 | c.1164+10A>G (n.1164+10A>G) c.1182+10A>G (n.1182+10A>G) c.1197+10A>G (n.1197+10A>G) n.2076+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592969G>C | CA2086276 | CPS1 | c.1164+13G>C (n.1164+13G>C) c.1182+13G>C (n.1182+13G>C) c.1197+13G>C (n.1197+13G>C) n.2076+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592969G= | CA1325073360 | CPS1 | c.1164+13G= (n.1164+13G=) c.1182+13G= (n.1182+13G=) c.1197+13G= (n.1197+13G=) n.2076+13G= | |
2 | g.210592969G>T | CA2662934035 | CPS1 | c.1164+13G>T (n.1164+13G>T) c.1182+13G>T (n.1182+13G>T) c.1197+13G>T (n.1197+13G>T) n.2076+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592970A>G | CA2662934037 | CPS1 | c.1164+14A>G (n.1164+14A>G) c.1182+14A>G (n.1182+14A>G) c.1197+14A>G (n.1197+14A>G) n.2076+14A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592970A>T | CA2662934036 | CPS1 | c.1164+14A>T (n.1164+14A>T) c.1182+14A>T (n.1182+14A>T) c.1197+14A>T (n.1197+14A>T) n.2076+14A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592972G>A | CA64742418 | CPS1 | c.1164+16G>A (n.1164+16G>A) c.1182+16G>A (n.1182+16G>A) c.1197+16G>A (n.1197+16G>A) n.2076+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592972G>C | CA2739278021 | CPS1 | c.1164+16G>C (n.1164+16G>C) c.1182+16G>C (n.1182+16G>C) c.1197+16G>C (n.1197+16G>C) n.2076+16G>C | ClinVar |
2 | g.210592972G= | CA1325073361 | CPS1 | c.1164+16G= (n.1164+16G=) c.1182+16G= (n.1182+16G=) c.1197+16G= (n.1197+16G=) n.2076+16G= | |
2 | g.210592973A= | CA1325073362 | CPS1 | c.1164+17A= (n.1164+17A=) c.1182+17A= (n.1182+17A=) c.1197+17A= (n.1197+17A=) n.2076+17A= | |
2 | g.210592973A>G | CA764169757 | CPS1 | c.1164+17A>G (n.1164+17A>G) c.1182+17A>G (n.1182+17A>G) c.1197+17A>G (n.1197+17A>G) n.2076+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592974G>A | CA2662934039 | CPS1 | c.1164+18G>A (n.1164+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.1197+18G>A (n.1197+18G>A) n.2076+18G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592974G= | CA1325073363 | CPS1 | c.1164+18G= (n.1164+18G=) c.1182+18G= (n.1182+18G=) c.1197+18G= (n.1197+18G=) n.2076+18G= | |
2 | g.210592974G>T | CA764169763 | CPS1 | c.1164+18G>T (n.1164+18G>T) c.1182+18G>T (n.1182+18G>T) c.1197+18G>T (n.1197+18G>T) n.2076+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592975G>A | CA2548731523 | CPS1 | c.1164+19G>A (n.1164+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.1197+19G>A (n.1197+19G>A) n.2076+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592975G= | CA1325073365 | CPS1 | c.1164+19G= (n.1164+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.1197+19G= (n.1197+19G=) n.2076+19G= | |
2 | g.210592975G>T | CA1325073364 | CPS1 | c.1164+19G>T (n.1164+19G>T) c.1182+19G>T (n.1182+19G>T) c.1197+19G>T (n.1197+19G>T) n.2076+19G>T | dbSNP |
2 | g.210592976C>A | CA2560511077 | CPS1 | c.1164+20C>A (n.1164+20C>A) c.1182+20C>A (n.1182+20C>A) c.1197+20C>A (n.1197+20C>A) n.2076+20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210592976C>T | CA2553446199 | CPS1 | c.1164+20C>T (n.1164+20C>T) c.1182+20C>T (n.1182+20C>T) c.1197+20C>T (n.1197+20C>T) n.2076+20C>T | |
2 | g.210592977C>A | CA2577231476 | CPS1 | c.1164+21C>A (n.1164+21C>A) c.1182+21C>A (n.1182+21C>A) c.1197+21C>A (n.1197+21C>A) n.2076+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592977C= | CA1325073366 | CPS1 | c.1164+21C= (n.1164+21C=) c.1182+21C= (n.1182+21C=) c.1197+21C= (n.1197+21C=) n.2076+21C= | |
2 | g.210592977C>T | CA764169781 | CPS1 | c.1164+21C>T (n.1164+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1197+21C>T (n.1197+21C>T) n.2076+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592978T>G | CA2662934041 | CPS1 | c.1164+22T>G (n.1164+22T>G) c.1182+22T>G (n.1182+22T>G) c.1197+22T>G (n.1197+22T>G) n.2076+22T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592979A>G | CA2533380336 | CPS1 | c.1164+23A>G (n.1164+23A>G) c.1182+23A>G (n.1182+23A>G) c.1197+23A>G (n.1197+23A>G) n.2076+23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592979A>T | CA2662934042 | CPS1 | c.1164+23A>T (n.1164+23A>T) c.1182+23A>T (n.1182+23A>T) c.1197+23A>T (n.1197+23A>T) n.2076+23A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592980T>C | CA2086277 | CPS1 | c.1164+24T>C (n.1164+24T>C) c.1182+24T>C (n.1182+24T>C) c.1197+24T>C (n.1197+24T>C) n.2076+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592980T= | CA1325073367 | CPS1 | c.1164+24T= (n.1164+24T=) c.1182+24T= (n.1182+24T=) c.1197+24T= (n.1197+24T=) n.2076+24T= | |
2 | g.210592981del | CA2662934043 | CPS1 | c.1164+25del (n.1164+25del) c.1182+25del (n.1182+25del) c.1197+25del (n.1197+25del) n.2076+25del | gnomAD v4 |
2 | g.210592981T>C | CA2086278 | CPS1 | c.1164+25T>C (n.1164+25T>C) c.1182+25T>C (n.1182+25T>C) c.1197+25T>C (n.1197+25T>C) n.2076+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592981T>G | CA2086279 | CPS1 | c.1164+25T>G (n.1164+25T>G) c.1182+25T>G (n.1182+25T>G) c.1197+25T>G (n.1197+25T>G) n.2076+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592981T= | CA1325073368 | CPS1 | c.1164+25T= (n.1164+25T=) c.1182+25T= (n.1182+25T=) c.1197+25T= (n.1197+25T=) n.2076+25T= | |
2 | g.210592982A= | CA1325073369 | CPS1 | c.1164+26A= (n.1164+26A=) c.1182+26A= (n.1182+26A=) c.1197+26A= (n.1197+26A=) n.2076+26A= | |
2 | g.210592982A>G | CA2662934049 | CPS1 | c.1164+26A>G (n.1164+26A>G) c.1182+26A>G (n.1182+26A>G) c.1197+26A>G (n.1197+26A>G) n.2076+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592982A>T | CA2086280 | CPS1 | c.1164+26A>T (n.1164+26A>T) c.1182+26A>T (n.1182+26A>T) c.1197+26A>T (n.1197+26A>T) n.2076+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592983T>C | CA539125353 | CPS1 | c.1164+27T>C (n.1164+27T>C) c.1182+27T>C (n.1182+27T>C) c.1197+27T>C (n.1197+27T>C) n.2076+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592983T>G | CA1325073371 | CPS1 | c.1164+27T>G (n.1164+27T>G) c.1182+27T>G (n.1182+27T>G) c.1197+27T>G (n.1197+27T>G) n.2076+27T>G | dbSNP |
2 | g.210592983T= | CA1325073370 | CPS1 | c.1164+27T= (n.1164+27T=) c.1182+27T= (n.1182+27T=) c.1197+27T= (n.1197+27T=) n.2076+27T= | |
2 | g.210592983_210592989del | CA2662934050 | CPS1 | c.1164+27_1164+33del (n.1164+27_1164+33del) c.1182+27_1182+33del (n.1182+27_1182+33del) c.1197+27_1197+33del (n.1197+27_1197+33del) n.2076+27_2076+33del | gnomAD v4 |
2 | g.210592984G>A | CA2557775072 | CPS1 | c.1164+28G>A (n.1164+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.1197+28G>A (n.1197+28G>A) n.2076+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592984G>C | CA647730547 | CPS1 | c.1164+28G>C (n.1164+28G>C) c.1182+28G>C (n.1182+28G>C) c.1197+28G>C (n.1197+28G>C) n.2076+28G>C | COSMIC |
2 | g.210592984G>T | CA2662934053 | CPS1 | c.1164+28G>T (n.1164+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.1197+28G>T (n.1197+28G>T) n.2076+28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592985T>A | CA1041896263 | CPS1 | c.1164+29T>A (n.1164+29T>A) c.1182+29T>A (n.1182+29T>A) c.1197+29T>A (n.1197+29T>A) n.2076+29T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592986A>C | CA647730549 | CPS1 | c.1164+30A>C (n.1164+30A>C) c.1182+30A>C (n.1182+30A>C) c.1197+30A>C (n.1197+30A>C) n.2076+30A>C | COSMIC |
2 | g.210592987T>A | CA764169788 | CPS1 | c.1164+31T>A (n.1164+31T>A) c.1182+31T>A (n.1182+31T>A) c.1197+31T>A (n.1197+31T>A) n.2076+31T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592987T>C | CA1325073373 | CPS1 | c.1164+31T>C (n.1164+31T>C) c.1182+31T>C (n.1182+31T>C) c.1197+31T>C (n.1197+31T>C) n.2076+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592987T>G | CA2086281 | CPS1 | c.1164+31T>G (n.1164+31T>G) c.1182+31T>G (n.1182+31T>G) c.1197+31T>G (n.1197+31T>G) n.2076+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592987T= | CA1325073372 | CPS1 | c.1164+31T= (n.1164+31T=) c.1182+31T= (n.1182+31T=) c.1197+31T= (n.1197+31T=) n.2076+31T= | |
2 | g.210592988G>A | CA1041896266 | CPS1 | c.1164+32G>A (n.1164+32G>A) c.1182+32G>A (n.1182+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) n.2076+32G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592988G>T | CA2551909716 | CPS1 | c.1164+32G>T (n.1164+32G>T) c.1182+32G>T (n.1182+32G>T) c.1197+32G>T (n.1197+32G>T) n.2076+32G>T | |
2 | g.210592988_210592989insA | CA2662934058 | CPS1 | c.1164+32_1164+33insA (n.1164+32_1164+33insA) c.1182+32_1182+33insA (n.1182+32_1182+33insA) c.1197+32_1197+33insA (n.1197+32_1197+33insA) n.2076+32_2076+33insA | gnomAD v4 |
2 | g.210592989del | CA2662934059 | CPS1 | c.1164+33del (n.1164+33del) c.1182+33del (n.1182+33del) c.1197+33del (n.1197+33del) n.2076+33del | gnomAD v4 |
2 | g.210592989C>A | CA2086284 | CPS1 | c.1164+33C>A (n.1164+33C>A) c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.1197+33C>A (n.1197+33C>A) n.2076+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592989C= | CA1325073374 | CPS1 | c.1164+33C= (n.1164+33C=) c.1182+33C= (n.1182+33C=) c.1197+33C= (n.1197+33C=) n.2076+33C= | |
2 | g.210592989C>T | CA1041896269 | CPS1 | c.1164+33C>T (n.1164+33C>T) c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.1197+33C>T (n.1197+33C>T) n.2076+33C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592989_210592990delinsCA | CA1325073375 | CPS1 | c.1164+33_1164+34delinsCA (n.1164+33_1164+34delinsCA) c.1182+33_1182+34delinsCA (n.1182+33_1182+34delinsCA) c.1197+33_1197+34delinsCA (n.1197+33_1197+34delinsCA) n.2076+33_2076+34delinsCA | |
2 | g.210592990A= | CA1325073376 | CPS1 | c.1164+34A= (n.1164+34A=) c.1182+34A= (n.1182+34A=) c.1197+34A= (n.1197+34A=) n.2076+34A= | |
2 | g.210592990A>C | CA64742501 | CPS1 | c.1164+34A>C (n.1164+34A>C) c.1182+34A>C (n.1182+34A>C) c.1197+34A>C (n.1197+34A>C) n.2076+34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592990A>T | CA2754107043 | CPS1 | c.1164+34A>T (n.1164+34A>T) c.1182+34A>T (n.1182+34A>T) c.1197+34A>T (n.1197+34A>T) n.2076+34A>T | |
2 | g.210592999dup | CA2086283 | CPS1 | c.1164+43dup (n.1164+43dup) c.1182+43dup (n.1182+43dup) c.1197+43dup (n.1197+43dup) n.2076+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592998_210592999dup | CA2511272546 | CPS1 | c.1164+42_1164+43dup (n.1164+42_1164+43dup) c.1182+42_1182+43dup (n.1182+42_1182+43dup) c.1197+42_1197+43dup (n.1197+42_1197+43dup) n.2076+42_2076+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.210592999del | CA2086282 | CPS1 | c.1164+43del (n.1164+43del) c.1182+43del (n.1182+43del) c.1197+43del (n.1197+43del) n.2076+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592998_210592999del | CA539125354 | CPS1 | c.1164+42_1164+43del (n.1164+42_1164+43del) c.1182+42_1182+43del (n.1182+42_1182+43del) c.1197+42_1197+43del (n.1197+42_1197+43del) n.2076+42_2076+43del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592997_210592999del | CA2662934063 | CPS1 | c.1164+41_1164+43del (n.1164+41_1164+43del) c.1182+41_1182+43del (n.1182+41_1182+43del) c.1197+41_1197+43del (n.1197+41_1197+43del) n.2076+41_2076+43del | gnomAD v4 |
2 | g.210592991A= | CA1325073377 | CPS1 | c.1164+35A= (n.1164+35A=) c.1182+35A= (n.1182+35A=) c.1197+35A= (n.1197+35A=) n.2076+35A= | |
2 | g.210592991A>G | CA2086285 | CPS1 | c.1164+35A>G (n.1164+35A>G) c.1182+35A>G (n.1182+35A>G) c.1197+35A>G (n.1197+35A>G) n.2076+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592991A>T | CA2662934067 | CPS1 | c.1164+35A>T (n.1164+35A>T) c.1182+35A>T (n.1182+35A>T) c.1197+35A>T (n.1197+35A>T) n.2076+35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592992A>T | CA2662934068 | CPS1 | c.1164+36A>T (n.1164+36A>T) c.1182+36A>T (n.1182+36A>T) c.1197+36A>T (n.1197+36A>T) n.2076+36A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592992_210592993insGTTTTT | CA2561200301 | CPS1 | c.1164+36_1164+37insGTTTTT (n.1164+36_1164+37insGTTTTT) c.1182+36_1182+37insGTTTTT (n.1182+36_1182+37insGTTTTT) c.1197+36_1197+37insGTTTTT (n.1197+36_1197+37insGTTTTT) n.2076+36_2076+37insGTTTTT | |
2 | g.210592993_210592994insC | CA2754107046 | CPS1 | c.1164+37_1164+38insC (n.1164+37_1164+38insC) c.1182+37_1182+38insC (n.1182+37_1182+38insC) c.1197+37_1197+38insC (n.1197+37_1197+38insC) n.2076+37_2076+38insC | |
2 | g.210592994_210592995insTC | CA2553392163 | CPS1 | c.1164+38_1164+39insTC (n.1164+38_1164+39insTC) c.1182+38_1182+39insTC (n.1182+38_1182+39insTC) c.1197+38_1197+39insTC (n.1197+38_1197+39insTC) n.2076+38_2076+39insTC | |
2 | g.210592995A= | CA1325073378 | CPS1 | c.1164+39A= (n.1164+39A=) c.1182+39A= (n.1182+39A=) c.1197+39A= (n.1197+39A=) n.2076+39A= | |
2 | g.210592995A>G | CA2086286 | CPS1 | c.1164+39A>G (n.1164+39A>G) c.1182+39A>G (n.1182+39A>G) c.1197+39A>G (n.1197+39A>G) n.2076+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592996A>G | CA2556789009 | CPS1 | c.1164+40A>G (n.1164+40A>G) c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.1197+40A>G (n.1197+40A>G) n.2076+40A>G | |
2 | g.210592997_210593003dup | CA1325073379 | CPS1 | c.1164+41_1164+47dup (n.1164+41_1164+47dup) c.1182+41_1182+47dup (n.1182+41_1182+47dup) c.1197+41_1197+47dup (n.1197+41_1197+47dup) n.2076+41_2076+47dup | dbSNP |
2 | g.210592997A= | CA1325073380 | CPS1 | c.1164+41A= (n.1164+41A=) c.1182+41A= (n.1182+41A=) c.1197+41A= (n.1197+41A=) n.2076+41A= | |
2 | g.210592997A>C | CA539125355 | CPS1 | c.1164+41A>C (n.1164+41A>C) c.1182+41A>C (n.1182+41A>C) c.1197+41A>C (n.1197+41A>C) n.2076+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592998A= | CA1325073381 | CPS1 | c.1164+42A= (n.1164+42A=) c.1182+42A= (n.1182+42A=) c.1197+42A= (n.1197+42A=) n.2076+42A= | |
2 | g.210592998A>C | CA539125356 | CPS1 | c.1164+42A>C (n.1164+42A>C) c.1182+42A>C (n.1182+42A>C) c.1197+42A>C (n.1197+42A>C) n.2076+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592998_210592999insCCAAACACACCCAACAC | CA2754107047 | CPS1 | c.1164+42_1164+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1164+42_1164+43insCCAAACACACCCAACAC) c.1182+42_1182+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1182+42_1182+43insCCAAACACACCCAACAC) c.1197+42_1197+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1197+42_1197+43insCCAAACACACCCAACAC) n.2076+42_2076+43insCCAAACACACCCAACAC | |
2 | g.210593000T>C | CA2086287 | CPS1 | c.1164+44T>C (n.1164+44T>C) c.1182+44T>C (n.1182+44T>C) c.1197+44T>C (n.1197+44T>C) n.2076+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593000T= | CA1325073382 | CPS1 | c.1164+44T= (n.1164+44T=) c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.1197+44T= (n.1197+44T=) n.2076+44T= | |
2 | g.210593001G= | CA1325073383 | CPS1 | c.1164+45G= (n.1164+45G=) c.1182+45G= (n.1182+45G=) c.1197+45G= (n.1197+45G=) n.2076+45G= | |
2 | g.210593001G>T | CA1041896278 | CPS1 | c.1164+45G>T (n.1164+45G>T) c.1182+45G>T (n.1182+45G>T) c.1197+45G>T (n.1197+45G>T) n.2076+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593003A= | CA1325073384 | CPS1 | c.1164+47A= (n.1164+47A=) c.1182+47A= (n.1182+47A=) c.1197+47A= (n.1197+47A=) n.2076+47A= | |
2 | g.210593003A>C | CA2086288 | CPS1 | c.1164+47A>C (n.1164+47A>C) c.1182+47A>C (n.1182+47A>C) c.1197+47A>C (n.1197+47A>C) n.2076+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210593003A>G | CA539125357 | CPS1 | c.1164+47A>G (n.1164+47A>G) c.1182+47A>G (n.1182+47A>G) c.1197+47A>G (n.1197+47A>G) n.2076+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210593003A>T | CA1041896281 | CPS1 | c.1164+47A>T (n.1164+47A>T) c.1182+47A>T (n.1182+47A>T) c.1197+47A>T (n.1197+47A>T) n.2076+47A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593007G>A | CA1325073385 | CPS1 | c.1164+51G>A (n.1164+51G>A) c.1182+51G>A (n.1182+51G>A) c.1197+51G>A (n.1197+51G>A) n.2076+51G>A | dbSNP |
2 | g.210593007G>C | CA2662934080 | CPS1 | c.1164+51G>C (n.1164+51G>C) c.1182+51G>C (n.1182+51G>C) c.1197+51G>C (n.1197+51G>C) n.2076+51G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593007G= | CA1325073386 | CPS1 | c.1164+51G= (n.1164+51G=) c.1182+51G= (n.1182+51G=) c.1197+51G= (n.1197+51G=) n.2076+51G= | |
2 | g.210593007G>T | CA2662934081 | CPS1 | c.1164+51G>T (n.1164+51G>T) c.1182+51G>T (n.1182+51G>T) c.1197+51G>T (n.1197+51G>T) n.2076+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593008T>C | CA539125358 | CPS1 | c.1164+52T>C (n.1164+52T>C) c.1182+52T>C (n.1182+52T>C) c.1197+52T>C (n.1197+52T>C) n.2076+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210593008T= | CA1325073387 | CPS1 | c.1164+52T= (n.1164+52T=) c.1182+52T= (n.1182+52T=) c.1197+52T= (n.1197+52T=) n.2076+52T= | |
2 | g.210593009G>A | CA764169831 | CPS1 | c.1164+53G>A (n.1164+53G>A) c.1182+53G>A (n.1182+53G>A) c.1197+53G>A (n.1197+53G>A) n.2076+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593009G= | CA1325073388 | CPS1 | c.1164+53G= (n.1164+53G=) c.1182+53G= (n.1182+53G=) c.1197+53G= (n.1197+53G=) n.2076+53G= | |
2 | g.210593016_210593024del | CA2662934082 | CPS1 | c.1164+60_1164+68del (n.1164+60_1164+68del) c.1182+60_1182+68del (n.1182+60_1182+68del) c.1197+60_1197+68del (n.1197+60_1197+68del) n.2076+60_2076+68del | gnomAD v4 |
2 | g.210593013A= | CA1325073389 | CPS1 | c.1164+57A= (n.1164+57A=) c.1182+57A= (n.1182+57A=) c.1197+57A= (n.1197+57A=) n.2076+57A= | |
2 | g.210593013A>T | CA1041896285 | CPS1 | c.1164+57A>T (n.1164+57A>T) c.1182+57A>T (n.1182+57A>T) c.1197+57A>T (n.1197+57A>T) n.2076+57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593017T>A | CA2662934083 | CPS1 | c.1164+61T>A (n.1164+61T>A) c.1182+61T>A (n.1182+61T>A) c.1197+61T>A (n.1197+61T>A) n.2076+61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593018C>A | CA2662934084 | CPS1 | c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) c.1182+62C>A (n.1182+62C>A) c.1197+62C>A (n.1197+62C>A) n.2076+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593018C= | CA1325073392 | CPS1 | c.1164+62C= (n.1164+62C=) c.1182+62C= (n.1182+62C=) c.1197+62C= (n.1197+62C=) n.2076+62C= | |
2 | g.210593018C>G | CA1325073391 | CPS1 | c.1164+62C>G (n.1164+62C>G) c.1182+62C>G (n.1182+62C>G) c.1197+62C>G (n.1197+62C>G) n.2076+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593018C>T | CA1325073390 | CPS1 | c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) c.1182+62C>T (n.1182+62C>T) c.1197+62C>T (n.1197+62C>T) n.2076+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593019G>A | CA64742512 | CPS1 | c.1164+63G>A (n.1164+63G>A) c.1182+63G>A (n.1182+63G>A) c.1197+63G>A (n.1197+63G>A) n.2076+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593019G= | CA1325073393 | CPS1 | c.1164+63G= (n.1164+63G=) c.1182+63G= (n.1182+63G=) c.1197+63G= (n.1197+63G=) n.2076+63G= | |
2 | g.210593019G>T | CA2662934085 | CPS1 | c.1164+63G>T (n.1164+63G>T) c.1182+63G>T (n.1182+63G>T) c.1197+63G>T (n.1197+63G>T) n.2076+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593020A= | CA1325073394 | CPS1 | c.1164+64A= (n.1164+64A=) c.1182+64A= (n.1182+64A=) c.1197+64A= (n.1197+64A=) n.2076+64A= | |
2 | g.210593020A>G | CA764169832 | CPS1 | c.1164+64A>G (n.1164+64A>G) c.1182+64A>G (n.1182+64A>G) c.1197+64A>G (n.1197+64A>G) n.2076+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593021G>A | CA2541590756 | CPS1 | c.1164+65G>A (n.1164+65G>A) c.1182+65G>A (n.1182+65G>A) c.1197+65G>A (n.1197+65G>A) n.2076+65G>A | |
2 | g.210593022A= | CA1325073395 | CPS1 | c.1164+66A= (n.1164+66A=) c.1182+66A= (n.1182+66A=) c.1197+66A= (n.1197+66A=) n.2076+66A= | |
2 | g.210593022A>G | CA1325073396 | CPS1 | c.1164+66A>G (n.1164+66A>G) c.1182+66A>G (n.1182+66A>G) c.1197+66A>G (n.1197+66A>G) n.2076+66A>G | dbSNP |
2 | g.210593023A= | CA1325073397 | CPS1 | c.1164+67A= (n.1164+67A=) c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.1197+67A= (n.1197+67A=) n.2076+67A= | |
2 | g.210593023A>C | CA64742520 | CPS1 | c.1164+67A>C (n.1164+67A>C) c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.1197+67A>C (n.1197+67A>C) n.2076+67A>C | dbSNP |
2 | g.210593023A>G | CA2662934086 | CPS1 | c.1164+67A>G (n.1164+67A>G) c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.1197+67A>G (n.1197+67A>G) n.2076+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593025C>A | CA2662934087 | CPS1 | c.1164+69C>A (n.1164+69C>A) c.1182+69C>A (n.1182+69C>A) c.1197+69C>A (n.1197+69C>A) n.2076+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593025C= | CA1325073398 | CPS1 | c.1164+69C= (n.1164+69C=) c.1182+69C= (n.1182+69C=) c.1197+69C= (n.1197+69C=) n.2076+69C= | |
2 | g.210593025C>T | CA1325073399 | CPS1 | c.1164+69C>T (n.1164+69C>T) c.1182+69C>T (n.1182+69C>T) c.1197+69C>T (n.1197+69C>T) n.2076+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593026C>A | CA2577231490 | CPS1 | c.1164+70C>A (n.1164+70C>A) c.1182+70C>A (n.1182+70C>A) c.1197+70C>A (n.1197+70C>A) n.2076+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593026C= | CA1325073400 | CPS1 | c.1164+70C= (n.1164+70C=) c.1182+70C= (n.1182+70C=) c.1197+70C= (n.1197+70C=) n.2076+70C= | |
2 | g.210593026C>T | CA64742523 | CPS1 | c.1164+70C>T (n.1164+70C>T) c.1182+70C>T (n.1182+70C>T) c.1197+70C>T (n.1197+70C>T) n.2076+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593027A>C | CA2662934088 | CPS1 | c.1164+71A>C (n.1164+71A>C) c.1182+71A>C (n.1182+71A>C) c.1197+71A>C (n.1197+71A>C) n.2076+71A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593030dup | CA64742529 | CPS1 | c.1164+74dup (n.1164+74dup) c.1182+74dup (n.1182+74dup) c.1197+74dup (n.1197+74dup) n.2076+74dup | dbSNP |
2 | g.210593028A= | CA1325073401 | CPS1 | c.1164+72A= (n.1164+72A=) c.1182+72A= (n.1182+72A=) c.1197+72A= (n.1197+72A=) n.2076+72A= | |
2 | g.210593028A>C | CA1325073402 | CPS1 | c.1164+72A>C (n.1164+72A>C) c.1182+72A>C (n.1182+72A>C) c.1197+72A>C (n.1197+72A>C) n.2076+72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593028A>G | CA1041896291 | CPS1 | c.1164+72A>G (n.1164+72A>G) c.1182+72A>G (n.1182+72A>G) c.1197+72A>G (n.1197+72A>G) n.2076+72A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593028A>T | CA2662934089 | CPS1 | c.1164+72A>T (n.1164+72A>T) c.1182+72A>T (n.1182+72A>T) c.1197+72A>T (n.1197+72A>T) n.2076+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593029A>G | CA2754107053 | CPS1 | c.1164+73A>G (n.1164+73A>G) c.1182+73A>G (n.1182+73A>G) c.1197+73A>G (n.1197+73A>G) n.2076+73A>G | |
2 | g.210593029_210593030insC | CA2754107056 | CPS1 | c.1164+73_1164+74insC (n.1164+73_1164+74insC) c.1182+73_1182+74insC (n.1182+73_1182+74insC) c.1197+73_1197+74insC (n.1197+73_1197+74insC) n.2076+73_2076+74insC | |
2 | g.210593029_210593030insCACACCCAACAC | CA2754107055 | CPS1 | c.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC (n.1164+73_1164+74insCACACCCAACAC) c.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC (n.1182+73_1182+74insCACACCCAACAC) c.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC (n.1197+73_1197+74insCACACCCAACAC) n.2076+73_2076+74insCACACCCAACAC | |
2 | g.210593030A= | CA1325073403 | CPS1 | c.1164+74A= (n.1164+74A=) c.1182+74A= (n.1182+74A=) c.1197+74A= (n.1197+74A=) n.2076+74A= | |
2 | g.210593030A>G | CA764169838 | CPS1 | c.1164+74A>G (n.1164+74A>G) c.1182+74A>G (n.1182+74A>G) c.1197+74A>G (n.1197+74A>G) n.2076+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593031T>A | CA2662934090 | CPS1 | c.1164+75T>A (n.1164+75T>A) c.1182+75T>A (n.1182+75T>A) c.1197+75T>A (n.1197+75T>A) n.2076+75T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593031T>C | CA1325073404 | CPS1 | c.1164+75T>C (n.1164+75T>C) c.1182+75T>C (n.1182+75T>C) c.1197+75T>C (n.1197+75T>C) n.2076+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593031T= | CA1325073405 | CPS1 | c.1164+75T= (n.1164+75T=) c.1182+75T= (n.1182+75T=) c.1197+75T= (n.1197+75T=) n.2076+75T= | |
2 | g.210593032A>T | CA2662934091 | CPS1 | c.1164+76A>T (n.1164+76A>T) c.1182+76A>T (n.1182+76A>T) c.1197+76A>T (n.1197+76A>T) n.2076+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593034T>C | CA2662934092 | CPS1 | c.1164+78T>C (n.1164+78T>C) c.1182+78T>C (n.1182+78T>C) c.1197+78T>C (n.1197+78T>C) n.2076+78T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210593034T>G | CA2662934093 | CPS1 | c.1164+78T>G (n.1164+78T>G) c.1182+78T>G (n.1182+78T>G) c.1197+78T>G (n.1197+78T>G) n.2076+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210593035C>A | CA2662934094 | CPS1 | c.1164+79C>A (n.1164+79C>A) c.1182+79C>A (n.1182+79C>A) c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) n.2076+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593036A= | CA1325073406 | CPS1 | c.1164+80A= (n.1164+80A=) c.1182+80A= (n.1182+80A=) c.1197+80A= (n.1197+80A=) n.2076+80A= | |
2 | g.210593036A>G | CA539125359 | CPS1 | c.1164+80A>G (n.1164+80A>G) c.1182+80A>G (n.1182+80A>G) c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) n.2076+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210593037C>A | CA2662934096 | CPS1 | c.1164+81C>A (n.1164+81C>A) c.1182+81C>A (n.1182+81C>A) c.1197+81C>A (n.1197+81C>A) n.2076+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593037C= | CA1325073407 | CPS1 | c.1164+81C= (n.1164+81C=) c.1182+81C= (n.1182+81C=) c.1197+81C= (n.1197+81C=) n.2076+81C= | |
2 | g.210593037C>T | CA764169843 | CPS1 | c.1164+81C>T (n.1164+81C>T) c.1182+81C>T (n.1182+81C>T) c.1197+81C>T (n.1197+81C>T) n.2076+81C>T | dbSNP |
2 | g.210593040del | CA2662934095 | CPS1 | c.1164+84del (n.1164+84del) c.1182+84del (n.1182+84del) c.1197+84del (n.1197+84del) n.2076+84del | gnomAD v4 |
2 | g.210593038C>A | CA2662934097 | CPS1 | c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) c.1182+82C>A (n.1182+82C>A) c.1197+82C>A (n.1197+82C>A) n.2076+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593039C>A | CA2577231492 | CPS1 | c.1164+83C>A (n.1164+83C>A) c.1182+83C>A (n.1182+83C>A) c.1197+83C>A (n.1197+83C>A) n.2076+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593039C>T | CA2662934098 | CPS1 | c.1164+83C>T (n.1164+83C>T) c.1182+83C>T (n.1182+83C>T) c.1197+83C>T (n.1197+83C>T) n.2076+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210593039_210593040insAAACACACCCAACA | CA2754107058 | CPS1 | c.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA (n.1164+83_1164+84insAAACACACCCAACA) c.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA (n.1182+83_1182+84insAAACACACCCAACA) c.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA (n.1197+83_1197+84insAAACACACCCAACA) n.2076+83_2076+84insAAACACACCCAACA | |
2 | g.210593040C>A | CA2662934099 | CPS1 | c.1164+84C>A (n.1164+84C>A) c.1182+84C>A (n.1182+84C>A) c.1197+84C>A (n.1197+84C>A) n.2076+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210593040C= | CA1325073408 | CPS1 | c.1164+84C= (n.1164+84C=) c.1182+84C= (n.1182+84C=) c.1197+84C= (n.1197+84C=) n.2076+84C= | |
2 | g.210593040C>G | CA64742534 | CPS1 | c.1164+84C>G (n.1164+84C>G) c.1182+84C>G (n.1182+84C>G) c.1197+84C>G (n.1197+84C>G) n.2076+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210593040C>T | CA2662934100 | CPS1 | c.1164+84C>T (n.1164+84C>T) c.1182+84C>T (n.1182+84C>T) c.1197+84C>T (n.1197+84C>T) n.2076+84C>T | gnomAD v4 |