Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210592909G>ACA350430785CPS1c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210592909G>CCA350430787CPS1c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
n.2029G>C
 gnomAD v4
2g.210592909G=CA1325073333CPS1c.1117G= (p.Ala373=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1150G= (p.Ala384=)
n.2029G=
2g.210592909G>TCA350430790CPS1c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
n.2029G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592910C>ACA350430792CPS1c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1151C>A (p.Ala384Asp)
n.2030C>A
2g.210592910C>GCA350430794CPS1c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
n.2030C>G
 gnomAD v4
2g.210592910C>TCA350430796CPS1c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
n.2030C>T
 gnomAD v4
2g.210592911T>ACA431011611CPS1c.1119T>A (p.Ala373=)
c.1137T>A (p.Ala379=)
c.1152T>A (p.Ala384=)
n.2031T>A
2g.210592911T>CCA431011612CPS1c.1119T>C (p.Ala373=)
c.1137T>C (p.Ala379=)
c.1152T>C (p.Ala384=)
n.2031T>C
 gnomAD v4
2g.210592911T>GCA431011613CPS1c.1119T>G (p.Ala373=)
c.1137T>G (p.Ala379=)
c.1152T>G (p.Ala384=)
n.2031T>G
2g.210592912G>ACA350430799CPS1c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1138G>A (p.Val380Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
n.2032G>A
2g.210592912G>CCA350430800CPS1c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.2032G>C
2g.210592912G>TCA350430801CPS1c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.2032G>T
2g.210592912_210592916delinsGTGCACA1325073334CPS1c.1120_1124delinsGTGCA (p.Val374=)
c.1138_1142delinsGTGCA (p.Val380=)
c.1153_1157delinsGTGCA (p.Val385=)
n.2032_2036delinsGTGCA
2g.210592913T>ACA350430803CPS1c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.2033T>A
2g.210592913T>CCA350430805CPS1c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.2033T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592913T>GCA350430807CPS1c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.2033T>G
2g.210592913T=CA1325073335CPS1c.1121T= (p.Val374=)
c.1139T= (p.Val380=)
c.1154T= (p.Val385=)
n.2033T=
2g.210592913_210592916delCA2086261CPS1c.1121_1124del (p.Val374GlyfsTer11)
c.1139_1142del (p.Val380GlyfsTer11)
c.1154_1157del (p.Val385GlyfsTer11)
n.2033_2036del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592914G>ACA431011614CPS1c.1122G>A (p.Val374=)
c.1140G>A (p.Val380=)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592914G>CCA431011615CPS1c.1122G>C (p.Val374=)
c.1140G>C (p.Val380=)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.2034G>C
2g.210592914G=CA1325073336CPS1c.1122G= (p.Val374=)
c.1140G= (p.Val380=)
c.1155G= (p.Val385=)
n.2034G=
2g.210592914G>TCA2086262CPS1c.1122G>T (p.Val374=)
c.1140G>T (p.Val380=)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.2034G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592915C>ACA350430812CPS1c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
n.2035C>A
2g.210592915C>GCA350430814CPS1c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
n.2035C>G
2g.210592915C>TCA350430816CPS1c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
n.2035C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.210592916A>CCA350430818CPS1c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
n.2036A>C
2g.210592916A>GCA350430821CPS1c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
n.2036A>G
2g.210592916A>TCA350430822CPS1c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
n.2036A>T
2g.210592917G>ACA431011617CPS1c.1125G>A (p.Gln375=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1158G>A (p.Gln386=)
n.2037G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592917G>CCA350430824CPS1c.1125G>C (p.Gln375His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1158G>C (p.Gln386His)
n.2037G>C
2g.210592917G=CA1325073337CPS1c.1125G= (p.Gln375=)
c.1143G= (p.Gln381=)
c.1158G= (p.Gln386=)
n.2037G=
2g.210592917G>TCA64742286CPS1c.1125G>T (p.Gln375His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1158G>T (p.Gln386His)
n.2037G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592918T>ACA350430829CPS1c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.2038T>A
2g.210592918T>CCA350430830CPS1c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.2038T>C
2g.210592918T>GCA350430831CPS1c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.2038T>G
2g.210592919T>ACA350430833CPS1c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.2039T>A
2g.210592919T>CCA350430835CPS1c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.2039T>C
2g.210592919T>GCA350430837CPS1c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.2039T>G
 gnomAD v4
2g.210592920C>ACA350430839CPS1c.1128C>A (p.Phe376Leu)
c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.2040C>A
2g.210592920C=CA1325073338CPS1c.1128C= (p.Phe376=)
c.1146C= (p.Phe382=)
c.1161C= (p.Phe387=)
n.2040C=
2g.210592920C>GCA350430841CPS1c.1128C>G (p.Phe376Leu)
c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.2040C>G
 dbSNP
2g.210592920C>TCA431011618CPS1c.1128C>T (p.Phe376=)
c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.2040C>T
2g.210592921delCA2754107015CPS1c.1129del (p.His377ThrfsTer9)
c.1147del (p.His383ThrfsTer9)
c.1162del (p.His388ThrfsTer9)
n.2041del
2g.210592921C>ACA350430844CPS1c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.2041C>A
2g.210592921C>GCA350430846CPS1c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.2041C>G
2g.210592921C>TCA350430848CPS1c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.2041C>T
 gnomAD v4
2g.210592922A>CCA350430851CPS1c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.2042A>C
2g.210592922A>GCA350430853CPS1c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.2042A>G
2g.210592922A>TCA350430854CPS1c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.2042A>T
2g.210592923C>ACA350430859CPS1c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1149C>A (p.His383Gln)
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.2043C>A
2g.210592923C=CA1325073339CPS1c.1131C= (p.His377=)
c.1149C= (p.His383=)
c.1164C= (p.His388=)
n.2043C=
2g.210592923C>GCA350430857CPS1c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1149C>G (p.His383Gln)
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.2043C>G
2g.210592923C>TCA2086263CPS1c.1131C>T (p.His377=)
c.1149C>T (p.His383=)
c.1164C>T (p.His388=)
n.2043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592924C>ACA350430862CPS1c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.2044C>A
2g.210592924C=CA1325073340CPS1c.1132C= (p.Pro378=)
c.1150C= (p.Pro384=)
c.1165C= (p.Pro389=)
n.2044C=
2g.210592924C>GCA350430864CPS1c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.2044C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592924C>TCA350430866CPS1c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.2044C>T
 gnomAD v4
2g.210592925C>ACA350430869CPS1c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
n.2045C>A
2g.210592925C>GCA350430871CPS1c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.2045C>G
2g.210592925C>TCA350430873CPS1c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.2045C>T
2g.210592926A=CA1325073341CPS1c.1134A= (p.Pro378=)
c.1152A= (p.Pro384=)
c.1167A= (p.Pro389=)
n.2046A=
2g.210592926A>CCA431011619CPS1c.1134A>C (p.Pro378=)
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
n.2046A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592926A>GCA431011620CPS1c.1134A>G (p.Pro378=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
n.2046A>G
2g.210592926A>TCA431011621CPS1c.1134A>T (p.Pro378=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
n.2046A>T
 COSMIC
2g.210592927G>ACA350430876CPS1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.2047G>A
2g.210592927G>CCA350430879CPS1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.2047G>C
2g.210592927G>TCA350430878CPS1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.2047G>T
2g.210592928A=CA1325073342CPS1c.1136A= (p.Glu379=)
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1169A= (p.Glu390=)
n.2048A=
2g.210592928A>CCA350430881CPS1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.2048A>C
2g.210592928A>GCA350430884CPS1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.2048A>G
2g.210592928A>TCA2086264CPS1c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.2048A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210592929G>ACA431011622CPS1c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.2049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592929G>CCA2086265CPS1c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.2049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.210592929G=CA1325073343CPS1c.1137G= (p.Glu379=)
c.1155G= (p.Glu385=)
c.1170G= (p.Glu390=)
n.2049G=
2g.210592929G>TCA350430889CPS1c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.2049G>T
2g.210592930G>ACA350430892CPS1c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
n.2050G>A
2g.210592930G>CCA350430894CPS1c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.2050G>C
2g.210592930G>TCA350430895CPS1c.1138G>T (p.Val380Phe)
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
n.2050G>T
2g.210592931T>ACA350430898CPS1c.1139T>A (p.Val380Asp)
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
n.2051T>A
2g.210592931T>CCA350430900CPS1c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.2051T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210592931T>GCA350430902CPS1c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.2051T>G
2g.210592931_210592933delCA2662934003CPS1c.1139_1141del (p.Val380_Thr381delinsAla)
c.1157_1159del (p.Val386_Thr387delinsAla)
c.1172_1174del (p.Val391_Thr392delinsAla)
n.2051_2053del
 gnomAD v4
2g.210592931_210592932insTTACCACTCATTGCAGGGTAAGCAGCTGTTGAAGAACTTCGTTGTGAATATCTGTGGTAGCAAGCAGGAGTGGAGTGCAGCTTCATTCGTAGAGAGTGCTGTTCAGGAGATTCGAGAGCAGGTGGGTAACA2509542112CPS1c.1139_1140insTTACCACTCATTGCAGGGTAAGCAGCTGTTGAAGAACTTCGTTGTGAATATCTGTGGTAGCAAGCAGGAGTGGAGTGCAGCTTCATTCGTAGAGAGTGCTGTTCAGGAGATTCGAGAGCAGGTGGGTAA (p.Val380_Thr381insTyrHisSerLeuGlnGlyLysGlnLeuLeuLysAsnPheValValAsnIleCysGlySerLysGlnGluTrpSerAlaAlaSerPheValGluSerAlaValGlnGluIleArgGluGlnValGlyAsn)
c.1157_1158insTTACCACTCATTGCAGGGTAAGCAGCTGTTGAAGAACTTCGTTGTGAATATCTGTGGTAGCAAGCAGGAGTGGAGTGCAGCTTCATTCGTAGAGAGTGCTGTTCAGGAGATTCGAGAGCAGGTGGGTAA (p.Val386_Thr387insTyrHisSerLeuGlnGlyLysGlnLeuLeuLysAsnPheValValAsnIleCysGlySerLysGlnGluTrpSerAlaAlaSerPheValGluSerAlaValGlnGluIleArgGluGlnValGlyAsn)
c.1172_1173insTTACCACTCATTGCAGGGTAAGCAGCTGTTGAAGAACTTCGTTGTGAATATCTGTGGTAGCAAGCAGGAGTGGAGTGCAGCTTCATTCGTAGAGAGTGCTGTTCAGGAGATTCGAGAGCAGGTGGGTAA (p.Val391_Thr392insTyrHisSerLeuGlnGlyLysGlnLeuLeuLysAsnPheValValAsnIleCysGlySerLysGlnGluTrpSerAlaAlaSerPheValGluSerAlaValGlnGluIleArgGluGlnValGlyAsn)
n.2051_2052insTTACCACTCATTGCAGGGTAAGCAGCTGTTGAAGAACTTCGTTGTGAATATCTGTGGTAGCAAGCAGGAGTGGAGTGCAGCTTCATTCGTAGAGAGTGCTGTTCAGGAGATTCGAGAGCAGGTGGGTAA
2g.210592932C>ACA431011623CPS1c.1140C>A (p.Val380=)
c.1158C>A (p.Val386=)
c.1173C>A (p.Val391=)
n.2052C>A
 ClinVar
2g.210592932C>GCA431011624CPS1c.1140C>G (p.Val380=)
c.1158C>G (p.Val386=)
c.1173C>G (p.Val391=)
n.2052C>G
2g.210592932C>TCA431011625CPS1c.1140C>T (p.Val380=)
c.1158C>T (p.Val386=)
c.1173C>T (p.Val391=)
n.2052C>T
2g.210592932_210592941delinsCACCCCGGGGCA1325073344CPS1c.1140_1149delinsCACCCCGGGG (p.Val380=)
c.1158_1167delinsCACCCCGGGG (p.Val386=)
c.1173_1182delinsCACCCCGGGG (p.Val391=)
n.2052_2061delinsCACCCCGGGG
2g.210592933A>CCA350430905CPS1c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
n.2053A>C
2g.210592933A>GCA350430909CPS1c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
n.2053A>G
2g.210592933A>TCA350430907CPS1c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
n.2053A>T
2g.210592933_210592941delCA1325073345CPS1c.1141_1149del (p.Thr381_Gly383del)
c.1159_1167del (p.Thr387_Gly389del)
c.1174_1182del (p.Thr392_Gly394del)
n.2053_2061del
 ClinVar dbSNP
2g.210592934C>ACA350430913CPS1c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
n.2054C>A
 ClinVar
2g.210592934C>GCA350430915CPS1c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
n.2054C>G
 gnomAD v4
2g.210592934C>TCA350430917CPS1c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.2054C>T
2g.210592935C>ACA431011626CPS1c.1143C>A (p.Thr381=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.1176C>A (p.Thr392=)
n.2055C>A
2g.210592935C=CA1325073346CPS1c.1143C= (p.Thr381=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.1176C= (p.Thr392=)
n.2055C=
2g.210592935C>GCA431011627CPS1c.1143C>G (p.Thr381=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.1176C>G (p.Thr392=)
n.2055C>G
2g.210592935C>TCA2086266CPS1c.1143C>T (p.Thr381=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.1176C>T (p.Thr392=)
n.2055C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210592936C>ACA350430922CPS1c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.2056C>A
2g.210592936C>GCA350430924CPS1c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.2056C>G
2g.210592936C>TCA350430926CPS1c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.2056C>T
2g.210592938_210592943delCA2662934004CPS1c.1146_1151del (p.Gly383_Pro384del)
c.1164_1169del (p.Gly389_Pro390del)
c.1179_1184del (p.Gly394_Pro395del)
n.2058_2063del
 gnomAD v4
2g.210592937C>ACA350430928CPS1c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.1163C>A (p.Pro388Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
n.2057C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210592937C=CA1325073347CPS1c.1145C= (p.Pro382=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.1178C= (p.Pro393=)
n.2057C=
2g.210592937C>GCA350430930CPS1c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.2057C>G
2g.210592937C>TCA2086267CPS1c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.2057C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210592938G>ACA2086268CPS1c.1146G>A (p.Pro382=)
c.1164G>A (p.Pro388=)
c.1179G>A (p.Pro393=)
n.2058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592938G>CCA431011629CPS1c.1146G>C (p.Pro382=)
c.1164G>C (p.Pro388=)
c.1179G>C (p.Pro393=)
n.2058G>C
2g.210592938G=CA1325073348CPS1c.1146G= (p.Pro382=)
c.1164G= (p.Pro388=)
c.1179G= (p.Pro393=)
n.2058G=
2g.210592938G>TCA431011628CPS1c.1146G>T (p.Pro382=)
c.1164G>T (p.Pro388=)
c.1179G>T (p.Pro393=)
n.2058G>T
 ClinVar
2g.210592941dupCA2577231468CPS1c.1149dup (p.Pro384AlafsTer5)
c.1167dup (p.Pro390AlafsTer5)
c.1182dup (p.Pro395AlafsTer5)
n.2061dup
2g.210592939G>ACA350430940CPS1c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.2059G>A
2g.210592939G>CCA350430938CPS1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.2059G>C
2g.210592939G>TCA350430935CPS1c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.2059G>T
 gnomAD v4
2g.210592940G>ACA350430942CPS1c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.2060G>A
2g.210592940G>CCA350430944CPS1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2060G>C
2g.210592940G>TCA350430945CPS1c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2060G>T
2g.210592941G>ACA431011630CPS1c.1149G>A (p.Gly383=)
c.1167G>A (p.Gly389=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
n.2061G>A
2g.210592941G>CCA431011632CPS1c.1149G>C (p.Gly383=)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
n.2061G>C
2g.210592941G>TCA431011631CPS1c.1149G>T (p.Gly383=)
c.1167G>T (p.Gly389=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
n.2061G>T
2g.210592942C>ACA350430948CPS1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.2062C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210592942C>GCA350430950CPS1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.2062C>G
2g.210592942C>TCA350430952CPS1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.2062C>T
2g.210592943C>ACA2086269CPS1c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.2063C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592943C=CA1325073349CPS1c.1151C= (p.Pro384=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.2063C=
2g.210592943C>GCA350430957CPS1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.2063C>G
2g.210592943C>TCA350430959CPS1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.2063C>T
2g.210592944A>CCA431011634CPS1c.1152A>C (p.Pro384=)
c.1170A>C (p.Pro390=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
n.2064A>C
2g.210592944A>GCA431011635CPS1c.1152A>G (p.Pro384=)
c.1170A>G (p.Pro390=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
n.2064A>G
2g.210592944A>TCA431011636CPS1c.1152A>T (p.Pro384=)
c.1170A>T (p.Pro390=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
n.2064A>T
2g.210592945A=CA1325073350CPS1c.1153A= (p.Ile385=)
c.1171A= (p.Ile391=)
c.1186A= (p.Ile396=)
n.2065A=
2g.210592945A>CCA350430961CPS1c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.2065A>C
2g.210592945A>GCA2086270CPS1c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.2065A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592945A>TCA350430964CPS1c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
c.1186A>T (p.Ile396Leu)
n.2065A>T
2g.210592946T>ACA350430970CPS1c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
c.1187T>A (p.Ile396Lys)
n.2066T>A
2g.210592946T>CCA2086271CPS1c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.2066T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592946T>GCA350430968CPS1c.1154T>G (p.Ile385Arg)
c.1172T>G (p.Ile391Arg)
c.1187T>G (p.Ile396Arg)
n.2066T>G
2g.210592946T=CA1325073351CPS1c.1154T= (p.Ile385=)
c.1172T= (p.Ile391=)
c.1187T= (p.Ile396=)
n.2066T=
2g.210592947A>CCA431011637CPS1c.1155A>C (p.Ile385=)
c.1173A>C (p.Ile391=)
c.1188A>C (p.Ile396=)
n.2067A>C
 ClinVar dbSNP
2g.210592947A>GCA350430974CPS1c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.1173A>G (p.Ile391Met)
c.1188A>G (p.Ile396Met)
n.2067A>G
2g.210592947A>TCA431011640CPS1c.1155A>T (p.Ile385=)
c.1173A>T (p.Ile391=)
c.1188A>T (p.Ile396=)
n.2067A>T
2g.210592948G>ACA350430976CPS1c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.2068G>A
 gnomAD v4
2g.210592948G>CCA350430981CPS1c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.2068G>C
2g.210592948G>TCA350430979CPS1c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.2068G>T
2g.210592949A=CA1325073352CPS1c.1157A= (p.Asp386=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.1190A= (p.Asp397=)
n.2069A=
2g.210592949A>CCA350430983CPS1c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.2069A>C
2g.210592949A>GCA350430985CPS1c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.2069A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592949A>TCA350430987CPS1c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.2069A>T
2g.210592950C>ACA350430989CPS1c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.2070C>A
2g.210592950C>GCA350430991CPS1c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.2070C>G
2g.210592950C>TCA431011643CPS1c.1158C>T (p.Asp386=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.2070C>T
2g.210592951A>CCA350430994CPS1c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
n.2071A>C
2g.210592951A>GCA350430996CPS1c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
n.2071A>G
 gnomAD v4
2g.210592951A>TCA350430998CPS1c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
n.2071A>T
2g.210592952C>ACA350431000CPS1c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
n.2072C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592952C=CA1325073353CPS1c.1160C= (p.Thr387=)
c.1178C= (p.Thr393=)
c.1193C= (p.Thr398=)
n.2072C=
2g.210592952C>GCA350431001CPS1c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
n.2072C>G
2g.210592952C>TCA350431003CPS1c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
n.2072C>T
 dbSNP
2g.210592953T>ACA431011647CPS1c.1161T>A (p.Thr387=)
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.1194T>A (p.Thr398=)
n.2073T>A
 ClinVar
2g.210592953T>CCA431011648CPS1c.1161T>C (p.Thr387=)
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.1194T>C (p.Thr398=)
n.2073T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210592953T>GCA431011649CPS1c.1161T>G (p.Thr387=)
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.1194T>G (p.Thr398=)
n.2073T>G
2g.210592953T=CA1325073354CPS1c.1161T= (p.Thr387=)
c.1179T= (p.Thr393=)
c.1194T= (p.Thr398=)
n.2073T=
2g.210592954G>ACA350431009CPS1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.2074G>A
2g.210592954G>CCA350431007CPS1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.2074G>C
2g.210592954G>TCA350431005CPS1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.2074G>T
2g.210592955A>CCA350431011CPS1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.2075A>C
2g.210592955A>GCA350431013CPS1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.2075A>G
2g.210592955A>TCA350431015CPS1c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.2075A>T
2g.210592956G>ACA431011650CPS1c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.2076G>A
 dbSNP
2g.210592956G>CCA350431018CPS1c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.2076G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592956G=CA1325073355CPS1c.1164G= (p.Glu388=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.1197G= (p.Glu399=)
n.2076G=
2g.210592956G>TCA350431020CPS1c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.2076G>T
2g.210592957G>ACA350431023CPS1c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
n.2076+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.210592957G>CCA350431025CPS1c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
n.2076+1G>C
2g.210592957G>TCA350431026CPS1c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
n.2076+1G>T
2g.210592958delCA2577231470CPS1c.1164+2del (n.1164+2del)
c.1182+2del (n.1182+2del)
c.1197+2del (n.1197+2del)
n.2076+2del
2g.210592958T>ACA350431029CPS1c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
n.2076+2T>A
2g.210592958T>CCA350431030CPS1c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
n.2076+2T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210592958T>GCA350431032CPS1c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
n.2076+2T>G
2g.210592959A=CA1325073356CPS1c.1164+3A= (n.1164+3A=)
c.1182+3A= (n.1182+3A=)
c.1197+3A= (n.1197+3A=)
n.2076+3A=
2g.210592959A>GCA2086272CPS1c.1164+3A>G (n.1164+3A>G)
c.1182+3A>G (n.1182+3A>G)
c.1197+3A>G (n.1197+3A>G)
n.2076+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592960delCA2662934016CPS1c.1164+4del (n.1164+4del)
c.1182+4del (n.1182+4del)
c.1197+4del (n.1197+4del)
n.2076+4del
 gnomAD v4
2g.210592960C>ACA2662934017CPS1c.1164+4C>A (n.1164+4C>A)
c.1182+4C>A (n.1182+4C>A)
c.1197+4C>A (n.1197+4C>A)
n.2076+4C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592960C=CA1325073357CPS1c.1164+4C= (n.1164+4C=)
c.1182+4C= (n.1182+4C=)
c.1197+4C= (n.1197+4C=)
n.2076+4C=
2g.210592960C>GCA2086274CPS1c.1164+4C>G (n.1164+4C>G)
c.1182+4C>G (n.1182+4C>G)
c.1197+4C>G (n.1197+4C>G)
n.2076+4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592960C>TCA2086273CPS1c.1164+4C>T (n.1164+4C>T)
c.1182+4C>T (n.1182+4C>T)
c.1197+4C>T (n.1197+4C>T)
n.2076+4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592961G>ACA2086275CPS1c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.1182+5G>A (n.1182+5G>A)
c.1197+5G>A (n.1197+5G>A)
n.2076+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592961G>CCA431011654CPS1c.1164+5G>C (n.1164+5G>C)
c.1182+5G>C (n.1182+5G>C)
c.1197+5G>C (n.1197+5G>C)
n.2076+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210592961G=CA1325073358CPS1c.1164+5G= (n.1164+5G=)
c.1182+5G= (n.1182+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
n.2076+5G=
2g.210592961G>TCA2662934021CPS1c.1164+5G>T (n.1164+5G>T)
c.1182+5G>T (n.1182+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
n.2076+5G>T
 gnomAD v4
2g.210592963C>ACA2662934022CPS1c.1164+7C>A (n.1164+7C>A)
c.1182+7C>A (n.1182+7C>A)
c.1197+7C>A (n.1197+7C>A)
n.2076+7C>A
 gnomAD v4
2g.210592964A>GCA2662934024CPS1c.1164+8A>G (n.1164+8A>G)
c.1182+8A>G (n.1182+8A>G)
c.1197+8A>G (n.1197+8A>G)
n.2076+8A>G
 gnomAD v4
2g.210592968_210592969insAAAAAAAACA2754107035CPS1c.1164+12_1164+13insAAAAAAAA (n.1164+12_1164+13insAAAAAAAA)
c.1182+12_1182+13insAAAAAAAA (n.1182+12_1182+13insAAAAAAAA)
c.1197+12_1197+13insAAAAAAAA (n.1197+12_1197+13insAAAAAAAA)
n.2076+12_2076+13insAAAAAAAA
2g.210592968delCA2580065523CPS1c.1164+12del (n.1164+12del)
c.1182+12del (n.1182+12del)
c.1197+12del (n.1197+12del)
n.2076+12del
 ClinVar gnomAD v4
2g.210592965A>GCA2511392446CPS1c.1164+9A>G (n.1164+9A>G)
c.1182+9A>G (n.1182+9A>G)
c.1197+9A>G (n.1197+9A>G)
n.2076+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210592966A=CA1325073359CPS1c.1164+10A= (n.1164+10A=)
c.1182+10A= (n.1182+10A=)
c.1197+10A= (n.1197+10A=)
n.2076+10A=
2g.210592966A>GCA539125352CPS1c.1164+10A>G (n.1164+10A>G)
c.1182+10A>G (n.1182+10A>G)
c.1197+10A>G (n.1197+10A>G)
n.2076+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592969G>CCA2086276CPS1c.1164+13G>C (n.1164+13G>C)
c.1182+13G>C (n.1182+13G>C)
c.1197+13G>C (n.1197+13G>C)
n.2076+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592969G=CA1325073360CPS1c.1164+13G= (n.1164+13G=)
c.1182+13G= (n.1182+13G=)
c.1197+13G= (n.1197+13G=)
n.2076+13G=
2g.210592969G>TCA2662934035CPS1c.1164+13G>T (n.1164+13G>T)
c.1182+13G>T (n.1182+13G>T)
c.1197+13G>T (n.1197+13G>T)
n.2076+13G>T
 gnomAD v4
2g.210592970A>GCA2662934037CPS1c.1164+14A>G (n.1164+14A>G)
c.1182+14A>G (n.1182+14A>G)
c.1197+14A>G (n.1197+14A>G)
n.2076+14A>G
 gnomAD v4
2g.210592970A>TCA2662934036CPS1c.1164+14A>T (n.1164+14A>T)
c.1182+14A>T (n.1182+14A>T)
c.1197+14A>T (n.1197+14A>T)
n.2076+14A>T
 gnomAD v4
2g.210592972G>ACA64742418CPS1c.1164+16G>A (n.1164+16G>A)
c.1182+16G>A (n.1182+16G>A)
c.1197+16G>A (n.1197+16G>A)
n.2076+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592972G>CCA2739278021CPS1c.1164+16G>C (n.1164+16G>C)
c.1182+16G>C (n.1182+16G>C)
c.1197+16G>C (n.1197+16G>C)
n.2076+16G>C
 ClinVar
2g.210592972G=CA1325073361CPS1c.1164+16G= (n.1164+16G=)
c.1182+16G= (n.1182+16G=)
c.1197+16G= (n.1197+16G=)
n.2076+16G=
2g.210592973A=CA1325073362CPS1c.1164+17A= (n.1164+17A=)
c.1182+17A= (n.1182+17A=)
c.1197+17A= (n.1197+17A=)
n.2076+17A=
2g.210592973A>GCA764169757CPS1c.1164+17A>G (n.1164+17A>G)
c.1182+17A>G (n.1182+17A>G)
c.1197+17A>G (n.1197+17A>G)
n.2076+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592974G>ACA2662934039CPS1c.1164+18G>A (n.1164+18G>A)
c.1182+18G>A (n.1182+18G>A)
c.1197+18G>A (n.1197+18G>A)
n.2076+18G>A
 gnomAD v4
2g.210592974G=CA1325073363CPS1c.1164+18G= (n.1164+18G=)
c.1182+18G= (n.1182+18G=)
c.1197+18G= (n.1197+18G=)
n.2076+18G=
2g.210592974G>TCA764169763CPS1c.1164+18G>T (n.1164+18G>T)
c.1182+18G>T (n.1182+18G>T)
c.1197+18G>T (n.1197+18G>T)
n.2076+18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592975G>ACA2548731523CPS1c.1164+19G>A (n.1164+19G>A)
c.1182+19G>A (n.1182+19G>A)
c.1197+19G>A (n.1197+19G>A)
n.2076+19G>A
 gnomAD v4
2g.210592975G=CA1325073365CPS1c.1164+19G= (n.1164+19G=)
c.1182+19G= (n.1182+19G=)
c.1197+19G= (n.1197+19G=)
n.2076+19G=
2g.210592975G>TCA1325073364CPS1c.1164+19G>T (n.1164+19G>T)
c.1182+19G>T (n.1182+19G>T)
c.1197+19G>T (n.1197+19G>T)
n.2076+19G>T
 dbSNP
2g.210592976C>ACA2560511077CPS1c.1164+20C>A (n.1164+20C>A)
c.1182+20C>A (n.1182+20C>A)
c.1197+20C>A (n.1197+20C>A)
n.2076+20C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.210592976C>TCA2553446199CPS1c.1164+20C>T (n.1164+20C>T)
c.1182+20C>T (n.1182+20C>T)
c.1197+20C>T (n.1197+20C>T)
n.2076+20C>T
2g.210592977C>ACA2577231476CPS1c.1164+21C>A (n.1164+21C>A)
c.1182+21C>A (n.1182+21C>A)
c.1197+21C>A (n.1197+21C>A)
n.2076+21C>A
 gnomAD v4
2g.210592977C=CA1325073366CPS1c.1164+21C= (n.1164+21C=)
c.1182+21C= (n.1182+21C=)
c.1197+21C= (n.1197+21C=)
n.2076+21C=
2g.210592977C>TCA764169781CPS1c.1164+21C>T (n.1164+21C>T)
c.1182+21C>T (n.1182+21C>T)
c.1197+21C>T (n.1197+21C>T)
n.2076+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592978T>GCA2662934041CPS1c.1164+22T>G (n.1164+22T>G)
c.1182+22T>G (n.1182+22T>G)
c.1197+22T>G (n.1197+22T>G)
n.2076+22T>G
 gnomAD v4
2g.210592979A>GCA2533380336CPS1c.1164+23A>G (n.1164+23A>G)
c.1182+23A>G (n.1182+23A>G)
c.1197+23A>G (n.1197+23A>G)
n.2076+23A>G
 gnomAD v4
2g.210592979A>TCA2662934042CPS1c.1164+23A>T (n.1164+23A>T)
c.1182+23A>T (n.1182+23A>T)
c.1197+23A>T (n.1197+23A>T)
n.2076+23A>T
 gnomAD v4
2g.210592980T>CCA2086277CPS1c.1164+24T>C (n.1164+24T>C)
c.1182+24T>C (n.1182+24T>C)
c.1197+24T>C (n.1197+24T>C)
n.2076+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592980T=CA1325073367CPS1c.1164+24T= (n.1164+24T=)
c.1182+24T= (n.1182+24T=)
c.1197+24T= (n.1197+24T=)
n.2076+24T=
2g.210592981delCA2662934043CPS1c.1164+25del (n.1164+25del)
c.1182+25del (n.1182+25del)
c.1197+25del (n.1197+25del)
n.2076+25del
 gnomAD v4
2g.210592981T>CCA2086278CPS1c.1164+25T>C (n.1164+25T>C)
c.1182+25T>C (n.1182+25T>C)
c.1197+25T>C (n.1197+25T>C)
n.2076+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592981T>GCA2086279CPS1c.1164+25T>G (n.1164+25T>G)
c.1182+25T>G (n.1182+25T>G)
c.1197+25T>G (n.1197+25T>G)
n.2076+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592981T=CA1325073368CPS1c.1164+25T= (n.1164+25T=)
c.1182+25T= (n.1182+25T=)
c.1197+25T= (n.1197+25T=)
n.2076+25T=
2g.210592982A=CA1325073369CPS1c.1164+26A= (n.1164+26A=)
c.1182+26A= (n.1182+26A=)
c.1197+26A= (n.1197+26A=)
n.2076+26A=
2g.210592982A>GCA2662934049CPS1c.1164+26A>G (n.1164+26A>G)
c.1182+26A>G (n.1182+26A>G)
c.1197+26A>G (n.1197+26A>G)
n.2076+26A>G
 gnomAD v4
2g.210592982A>TCA2086280CPS1c.1164+26A>T (n.1164+26A>T)
c.1182+26A>T (n.1182+26A>T)
c.1197+26A>T (n.1197+26A>T)
n.2076+26A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592983T>CCA539125353CPS1c.1164+27T>C (n.1164+27T>C)
c.1182+27T>C (n.1182+27T>C)
c.1197+27T>C (n.1197+27T>C)
n.2076+27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592983T>GCA1325073371CPS1c.1164+27T>G (n.1164+27T>G)
c.1182+27T>G (n.1182+27T>G)
c.1197+27T>G (n.1197+27T>G)
n.2076+27T>G
 dbSNP
2g.210592983T=CA1325073370CPS1c.1164+27T= (n.1164+27T=)
c.1182+27T= (n.1182+27T=)
c.1197+27T= (n.1197+27T=)
n.2076+27T=
2g.210592983_210592989delCA2662934050CPS1c.1164+27_1164+33del (n.1164+27_1164+33del)
c.1182+27_1182+33del (n.1182+27_1182+33del)
c.1197+27_1197+33del (n.1197+27_1197+33del)
n.2076+27_2076+33del
 gnomAD v4
2g.210592984G>ACA2557775072CPS1c.1164+28G>A (n.1164+28G>A)
c.1182+28G>A (n.1182+28G>A)
c.1197+28G>A (n.1197+28G>A)
n.2076+28G>A
 gnomAD v4
2g.210592984G>CCA647730547CPS1c.1164+28G>C (n.1164+28G>C)
c.1182+28G>C (n.1182+28G>C)
c.1197+28G>C (n.1197+28G>C)
n.2076+28G>C
 COSMIC
2g.210592984G>TCA2662934053CPS1c.1164+28G>T (n.1164+28G>T)
c.1182+28G>T (n.1182+28G>T)
c.1197+28G>T (n.1197+28G>T)
n.2076+28G>T
 gnomAD v4
2g.210592985T>ACA1041896263CPS1c.1164+29T>A (n.1164+29T>A)
c.1182+29T>A (n.1182+29T>A)
c.1197+29T>A (n.1197+29T>A)
n.2076+29T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592986A>CCA647730549CPS1c.1164+30A>C (n.1164+30A>C)
c.1182+30A>C (n.1182+30A>C)
c.1197+30A>C (n.1197+30A>C)
n.2076+30A>C
 COSMIC
2g.210592987T>ACA764169788CPS1c.1164+31T>A (n.1164+31T>A)
c.1182+31T>A (n.1182+31T>A)
c.1197+31T>A (n.1197+31T>A)
n.2076+31T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592987T>CCA1325073373CPS1c.1164+31T>C (n.1164+31T>C)
c.1182+31T>C (n.1182+31T>C)
c.1197+31T>C (n.1197+31T>C)
n.2076+31T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592987T>GCA2086281CPS1c.1164+31T>G (n.1164+31T>G)
c.1182+31T>G (n.1182+31T>G)
c.1197+31T>G (n.1197+31T>G)
n.2076+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592987T=CA1325073372CPS1c.1164+31T= (n.1164+31T=)
c.1182+31T= (n.1182+31T=)
c.1197+31T= (n.1197+31T=)
n.2076+31T=
2g.210592988G>ACA1041896266CPS1c.1164+32G>A (n.1164+32G>A)
c.1182+32G>A (n.1182+32G>A)
c.1197+32G>A (n.1197+32G>A)
n.2076+32G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592988G>TCA2551909716CPS1c.1164+32G>T (n.1164+32G>T)
c.1182+32G>T (n.1182+32G>T)
c.1197+32G>T (n.1197+32G>T)
n.2076+32G>T
2g.210592988_210592989insACA2662934058CPS1c.1164+32_1164+33insA (n.1164+32_1164+33insA)
c.1182+32_1182+33insA (n.1182+32_1182+33insA)
c.1197+32_1197+33insA (n.1197+32_1197+33insA)
n.2076+32_2076+33insA
 gnomAD v4
2g.210592989delCA2662934059CPS1c.1164+33del (n.1164+33del)
c.1182+33del (n.1182+33del)
c.1197+33del (n.1197+33del)
n.2076+33del
 gnomAD v4
2g.210592989C>ACA2086284CPS1c.1164+33C>A (n.1164+33C>A)
c.1182+33C>A (n.1182+33C>A)
c.1197+33C>A (n.1197+33C>A)
n.2076+33C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592989C=CA1325073374CPS1c.1164+33C= (n.1164+33C=)
c.1182+33C= (n.1182+33C=)
c.1197+33C= (n.1197+33C=)
n.2076+33C=
2g.210592989C>TCA1041896269CPS1c.1164+33C>T (n.1164+33C>T)
c.1182+33C>T (n.1182+33C>T)
c.1197+33C>T (n.1197+33C>T)
n.2076+33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592989_210592990delinsCACA1325073375CPS1c.1164+33_1164+34delinsCA (n.1164+33_1164+34delinsCA)
c.1182+33_1182+34delinsCA (n.1182+33_1182+34delinsCA)
c.1197+33_1197+34delinsCA (n.1197+33_1197+34delinsCA)
n.2076+33_2076+34delinsCA
2g.210592990A=CA1325073376CPS1c.1164+34A= (n.1164+34A=)
c.1182+34A= (n.1182+34A=)
c.1197+34A= (n.1197+34A=)
n.2076+34A=
2g.210592990A>CCA64742501CPS1c.1164+34A>C (n.1164+34A>C)
c.1182+34A>C (n.1182+34A>C)
c.1197+34A>C (n.1197+34A>C)
n.2076+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592990A>TCA2754107043CPS1c.1164+34A>T (n.1164+34A>T)
c.1182+34A>T (n.1182+34A>T)
c.1197+34A>T (n.1197+34A>T)
n.2076+34A>T
2g.210592999dupCA2086283CPS1c.1164+43dup (n.1164+43dup)
c.1182+43dup (n.1182+43dup)
c.1197+43dup (n.1197+43dup)
n.2076+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592998_210592999dupCA2511272546CPS1c.1164+42_1164+43dup (n.1164+42_1164+43dup)
c.1182+42_1182+43dup (n.1182+42_1182+43dup)
c.1197+42_1197+43dup (n.1197+42_1197+43dup)
n.2076+42_2076+43dup
 gnomAD v4
2g.210592999delCA2086282CPS1c.1164+43del (n.1164+43del)
c.1182+43del (n.1182+43del)
c.1197+43del (n.1197+43del)
n.2076+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592998_210592999delCA539125354CPS1c.1164+42_1164+43del (n.1164+42_1164+43del)
c.1182+42_1182+43del (n.1182+42_1182+43del)
c.1197+42_1197+43del (n.1197+42_1197+43del)
n.2076+42_2076+43del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592997_210592999delCA2662934063CPS1c.1164+41_1164+43del (n.1164+41_1164+43del)
c.1182+41_1182+43del (n.1182+41_1182+43del)
c.1197+41_1197+43del (n.1197+41_1197+43del)
n.2076+41_2076+43del
 gnomAD v4
2g.210592991A=CA1325073377CPS1c.1164+35A= (n.1164+35A=)
c.1182+35A= (n.1182+35A=)
c.1197+35A= (n.1197+35A=)
n.2076+35A=
2g.210592991A>GCA2086285CPS1c.1164+35A>G (n.1164+35A>G)
c.1182+35A>G (n.1182+35A>G)
c.1197+35A>G (n.1197+35A>G)
n.2076+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592991A>TCA2662934067CPS1c.1164+35A>T (n.1164+35A>T)
c.1182+35A>T (n.1182+35A>T)
c.1197+35A>T (n.1197+35A>T)
n.2076+35A>T
 gnomAD v4
2g.210592992A>TCA2662934068CPS1c.1164+36A>T (n.1164+36A>T)
c.1182+36A>T (n.1182+36A>T)
c.1197+36A>T (n.1197+36A>T)
n.2076+36A>T
 gnomAD v4
2g.210592992_210592993insGTTTTTCA2561200301CPS1c.1164+36_1164+37insGTTTTT (n.1164+36_1164+37insGTTTTT)
c.1182+36_1182+37insGTTTTT (n.1182+36_1182+37insGTTTTT)
c.1197+36_1197+37insGTTTTT (n.1197+36_1197+37insGTTTTT)
n.2076+36_2076+37insGTTTTT
2g.210592993_210592994insCCA2754107046CPS1c.1164+37_1164+38insC (n.1164+37_1164+38insC)
c.1182+37_1182+38insC (n.1182+37_1182+38insC)
c.1197+37_1197+38insC (n.1197+37_1197+38insC)
n.2076+37_2076+38insC
2g.210592994_210592995insTCCA2553392163CPS1c.1164+38_1164+39insTC (n.1164+38_1164+39insTC)
c.1182+38_1182+39insTC (n.1182+38_1182+39insTC)
c.1197+38_1197+39insTC (n.1197+38_1197+39insTC)
n.2076+38_2076+39insTC
2g.210592995A=CA1325073378CPS1c.1164+39A= (n.1164+39A=)
c.1182+39A= (n.1182+39A=)
c.1197+39A= (n.1197+39A=)
n.2076+39A=
2g.210592995A>GCA2086286CPS1c.1164+39A>G (n.1164+39A>G)
c.1182+39A>G (n.1182+39A>G)
c.1197+39A>G (n.1197+39A>G)
n.2076+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592996A>GCA2556789009CPS1c.1164+40A>G (n.1164+40A>G)
c.1182+40A>G (n.1182+40A>G)
c.1197+40A>G (n.1197+40A>G)
n.2076+40A>G
2g.210592997_210593003dupCA1325073379CPS1c.1164+41_1164+47dup (n.1164+41_1164+47dup)
c.1182+41_1182+47dup (n.1182+41_1182+47dup)
c.1197+41_1197+47dup (n.1197+41_1197+47dup)
n.2076+41_2076+47dup
 dbSNP
2g.210592997A=CA1325073380CPS1c.1164+41A= (n.1164+41A=)
c.1182+41A= (n.1182+41A=)
c.1197+41A= (n.1197+41A=)
n.2076+41A=
2g.210592997A>CCA539125355CPS1c.1164+41A>C (n.1164+41A>C)
c.1182+41A>C (n.1182+41A>C)
c.1197+41A>C (n.1197+41A>C)
n.2076+41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592998A=CA1325073381CPS1c.1164+42A= (n.1164+42A=)
c.1182+42A= (n.1182+42A=)
c.1197+42A= (n.1197+42A=)
n.2076+42A=
2g.210592998A>CCA539125356CPS1c.1164+42A>C (n.1164+42A>C)
c.1182+42A>C (n.1182+42A>C)
c.1197+42A>C (n.1197+42A>C)
n.2076+42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592998_210592999insCCAAACACACCCAACACCA2754107047CPS1c.1164+42_1164+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1164+42_1164+43insCCAAACACACCCAACAC)
c.1182+42_1182+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1182+42_1182+43insCCAAACACACCCAACAC)
c.1197+42_1197+43insCCAAACACACCCAACAC (n.1197+42_1197+43insCCAAACACACCCAACAC)
n.2076+42_2076+43insCCAAACACACCCAACAC
2g.210593000T>CCA2086287CPS1c.1164+44T>C (n.1164+44T>C)
c.1182+44T>C (n.1182+44T>C)
c.1197+44T>C (n.1197+44T>C)
n.2076+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593000T=CA1325073382CPS1c.1164+44T= (n.1164+44T=)
c.1182+44T= (n.1182+44T=)
c.1197+44T= (n.1197+44T=)
n.2076+44T=
2g.210593001G=CA1325073383CPS1c.1164+45G= (n.1164+45G=)
c.1182+45G= (n.1182+45G=)
c.1197+45G= (n.1197+45G=)
n.2076+45G=
2g.210593001G>TCA1041896278CPS1c.1164+45G>T (n.1164+45G>T)
c.1182+45G>T (n.1182+45G>T)
c.1197+45G>T (n.1197+45G>T)
n.2076+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593003A=CA1325073384CPS1c.1164+47A= (n.1164+47A=)
c.1182+47A= (n.1182+47A=)
c.1197+47A= (n.1197+47A=)
n.2076+47A=
2g.210593003A>CCA2086288CPS1c.1164+47A>C (n.1164+47A>C)
c.1182+47A>C (n.1182+47A>C)
c.1197+47A>C (n.1197+47A>C)
n.2076+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210593003A>GCA539125357CPS1c.1164+47A>G (n.1164+47A>G)
c.1182+47A>G (n.1182+47A>G)
c.1197+47A>G (n.1197+47A>G)
n.2076+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210593003A>TCA1041896281CPS1c.1164+47A>T (n.1164+47A>T)
c.1182+47A>T (n.1182+47A>T)
c.1197+47A>T (n.1197+47A>T)
n.2076+47A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593007G>ACA1325073385CPS1c.1164+51G>A (n.1164+51G>A)
c.1182+51G>A (n.1182+51G>A)
c.1197+51G>A (n.1197+51G>A)
n.2076+51G>A
 dbSNP
2g.210593007G>CCA2662934080CPS1c.1164+51G>C (n.1164+51G>C)
c.1182+51G>C (n.1182+51G>C)
c.1197+51G>C (n.1197+51G>C)
n.2076+51G>C
 gnomAD v4
2g.210593007G=CA1325073386CPS1c.1164+51G= (n.1164+51G=)
c.1182+51G= (n.1182+51G=)
c.1197+51G= (n.1197+51G=)
n.2076+51G=
2g.210593007G>TCA2662934081CPS1c.1164+51G>T (n.1164+51G>T)
c.1182+51G>T (n.1182+51G>T)
c.1197+51G>T (n.1197+51G>T)
n.2076+51G>T
 gnomAD v4
2g.210593008T>CCA539125358CPS1c.1164+52T>C (n.1164+52T>C)
c.1182+52T>C (n.1182+52T>C)
c.1197+52T>C (n.1197+52T>C)
n.2076+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210593008T=CA1325073387CPS1c.1164+52T= (n.1164+52T=)
c.1182+52T= (n.1182+52T=)
c.1197+52T= (n.1197+52T=)
n.2076+52T=
2g.210593009G>ACA764169831CPS1c.1164+53G>A (n.1164+53G>A)
c.1182+53G>A (n.1182+53G>A)
c.1197+53G>A (n.1197+53G>A)
n.2076+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210593009G=CA1325073388CPS1c.1164+53G= (n.1164+53G=)
c.1182+53G= (n.1182+53G=)
c.1197+53G= (n.1197+53G=)
n.2076+53G=

Number of alleles fetched