Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210592809G>A | CA1325073280 | CPS1 | c.1087-70G>A (n.1087-70G>A) c.1105-70G>A (n.1105-70G>A) c.1120-70G>A (n.1120-70G>A) n.1999-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592809G= | CA1325073279 | CPS1 | c.1087-70G= (n.1087-70G=) c.1105-70G= (n.1105-70G=) c.1120-70G= (n.1120-70G=) n.1999-70G= | |
2 | g.210592809G>T | CA2577231452 | CPS1 | c.1087-70G>T (n.1087-70G>T) c.1105-70G>T (n.1105-70G>T) c.1120-70G>T (n.1120-70G>T) n.1999-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592811A>G | CA2754106997 | CPS1 | c.1087-68A>G (n.1087-68A>G) c.1105-68A>G (n.1105-68A>G) c.1120-68A>G (n.1120-68A>G) n.1999-68A>G | |
2 | g.210592812T>C | CA2662933980 | CPS1 | c.1087-67T>C (n.1087-67T>C) c.1105-67T>C (n.1105-67T>C) c.1120-67T>C (n.1120-67T>C) n.1999-67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592813A>C | CA2577231453 | CPS1 | c.1087-66A>C (n.1087-66A>C) c.1105-66A>C (n.1105-66A>C) c.1120-66A>C (n.1120-66A>C) n.1999-66A>C | |
2 | g.210592814A>T | CA2662933981 | CPS1 | c.1087-65A>T (n.1087-65A>T) c.1105-65A>T (n.1105-65A>T) c.1120-65A>T (n.1120-65A>T) n.1999-65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592815T>C | CA64742096 | CPS1 | c.1087-64T>C (n.1087-64T>C) c.1105-64T>C (n.1105-64T>C) c.1120-64T>C (n.1120-64T>C) n.1999-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592815T= | CA1325073281 | CPS1 | c.1087-64T= (n.1087-64T=) c.1105-64T= (n.1105-64T=) c.1120-64T= (n.1120-64T=) n.1999-64T= | |
2 | g.210592816A= | CA1325073282 | CPS1 | c.1087-63A= (n.1087-63A=) c.1105-63A= (n.1105-63A=) c.1120-63A= (n.1120-63A=) n.1999-63A= | |
2 | g.210592816A>T | CA1325073283 | CPS1 | c.1087-63A>T (n.1087-63A>T) c.1105-63A>T (n.1105-63A>T) c.1120-63A>T (n.1120-63A>T) n.1999-63A>T | dbSNP |
2 | g.210592820_210592834del | CA2662933982 | CPS1 | c.1087-59_1087-45del (n.1087-59_1087-45del) c.1105-59_1105-45del (n.1105-59_1105-45del) c.1120-59_1120-45del (n.1120-59_1120-45del) n.1999-59_1999-45del | gnomAD v4 |
2 | g.210592817C>A | CA2577231454 | CPS1 | c.1087-62C>A (n.1087-62C>A) c.1105-62C>A (n.1105-62C>A) c.1120-62C>A (n.1120-62C>A) n.1999-62C>A | |
2 | g.210592818A= | CA1325073284 | CPS1 | c.1087-61A= (n.1087-61A=) c.1105-61A= (n.1105-61A=) c.1120-61A= (n.1120-61A=) n.1999-61A= | |
2 | g.210592818A>G | CA1325073285 | CPS1 | c.1087-61A>G (n.1087-61A>G) c.1105-61A>G (n.1105-61A>G) c.1120-61A>G (n.1120-61A>G) n.1999-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592819T>C | CA2662933983 | CPS1 | c.1087-60T>C (n.1087-60T>C) c.1105-60T>C (n.1105-60T>C) c.1120-60T>C (n.1120-60T>C) n.1999-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592821G= | CA1325073286 | CPS1 | c.1087-58G= (n.1087-58G=) c.1105-58G= (n.1105-58G=) c.1120-58G= (n.1120-58G=) n.1999-58G= | |
2 | g.210592821G>T | CA764169493 | CPS1 | c.1087-58G>T (n.1087-58G>T) c.1105-58G>T (n.1105-58G>T) c.1120-58G>T (n.1120-58G>T) n.1999-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592822C>A | CA2507017499 | CPS1 | c.1087-57C>A (n.1087-57C>A) c.1105-57C>A (n.1105-57C>A) c.1120-57C>A (n.1120-57C>A) n.1999-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592823C>A | CA2662933984 | CPS1 | c.1087-56C>A (n.1087-56C>A) c.1105-56C>A (n.1105-56C>A) c.1120-56C>A (n.1120-56C>A) n.1999-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592824A>C | CA2577231455 | CPS1 | c.1087-55A>C (n.1087-55A>C) c.1105-55A>C (n.1105-55A>C) c.1120-55A>C (n.1120-55A>C) n.1999-55A>C | |
2 | g.210592824A>G | CA2662933985 | CPS1 | c.1087-55A>G (n.1087-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1120-55A>G (n.1120-55A>G) n.1999-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592825C>A | CA2577231456 | CPS1 | c.1087-54C>A (n.1087-54C>A) c.1105-54C>A (n.1105-54C>A) c.1120-54C>A (n.1120-54C>A) n.1999-54C>A | |
2 | g.210592825C>T | CA2577231457 | CPS1 | c.1087-54C>T (n.1087-54C>T) c.1105-54C>T (n.1105-54C>T) c.1120-54C>T (n.1120-54C>T) n.1999-54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592827C>A | CA1325073288 | CPS1 | c.1087-52C>A (n.1087-52C>A) c.1105-52C>A (n.1105-52C>A) c.1120-52C>A (n.1120-52C>A) n.1999-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592827C= | CA1325073287 | CPS1 | c.1087-52C= (n.1087-52C=) c.1105-52C= (n.1105-52C=) c.1120-52C= (n.1120-52C=) n.1999-52C= | |
2 | g.210592827C>G | CA2662933986 | CPS1 | c.1087-52C>G (n.1087-52C>G) c.1105-52C>G (n.1105-52C>G) c.1120-52C>G (n.1120-52C>G) n.1999-52C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592827C>T | CA2662933987 | CPS1 | c.1087-52C>T (n.1087-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1120-52C>T (n.1120-52C>T) n.1999-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592828T>G | CA2086242 | CPS1 | c.1087-51T>G (n.1087-51T>G) c.1105-51T>G (n.1105-51T>G) c.1120-51T>G (n.1120-51T>G) n.1999-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592828T= | CA1325073290 | CPS1 | c.1087-51T= (n.1087-51T=) c.1105-51T= (n.1105-51T=) c.1120-51T= (n.1120-51T=) n.1999-51T= | |
2 | g.210592829dup | CA1325073289 | CPS1 | c.1087-50dup (n.1087-50dup) c.1105-50dup (n.1105-50dup) c.1120-50dup (n.1120-50dup) n.1999-50dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592829T>C | CA764169521 | CPS1 | c.1087-50T>C (n.1087-50T>C) c.1105-50T>C (n.1105-50T>C) c.1120-50T>C (n.1120-50T>C) n.1999-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592829T>G | CA764169498 | CPS1 | c.1087-50T>G (n.1087-50T>G) c.1105-50T>G (n.1105-50T>G) c.1120-50T>G (n.1120-50T>G) n.1999-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592829T= | CA1325073291 | CPS1 | c.1087-50T= (n.1087-50T=) c.1105-50T= (n.1105-50T=) c.1120-50T= (n.1120-50T=) n.1999-50T= | |
2 | g.210592830G>C | CA2086243 | CPS1 | c.1087-49G>C (n.1087-49G>C) c.1105-49G>C (n.1105-49G>C) c.1120-49G>C (n.1120-49G>C) n.1999-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210592830G= | CA1325073292 | CPS1 | c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.1105-49G= (n.1105-49G=) c.1120-49G= (n.1120-49G=) n.1999-49G= | |
2 | g.210592831A>G | CA2662933988 | CPS1 | c.1087-48A>G (n.1087-48A>G) c.1105-48A>G (n.1105-48A>G) c.1120-48A>G (n.1120-48A>G) n.1999-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592831A>T | CA2662933989 | CPS1 | c.1087-48A>T (n.1087-48A>T) c.1105-48A>T (n.1105-48A>T) c.1120-48A>T (n.1120-48A>T) n.1999-48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592832C>A | CA764169527 | CPS1 | c.1087-47C>A (n.1087-47C>A) c.1105-47C>A (n.1105-47C>A) c.1120-47C>A (n.1120-47C>A) n.1999-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592832C= | CA1325073293 | CPS1 | c.1087-47C= (n.1087-47C=) c.1105-47C= (n.1105-47C=) c.1120-47C= (n.1120-47C=) n.1999-47C= | |
2 | g.210592832C>T | CA2662933990 | CPS1 | c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1105-47C>T (n.1105-47C>T) c.1120-47C>T (n.1120-47C>T) n.1999-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592834T>A | CA2577231459 | CPS1 | c.1087-45T>A (n.1087-45T>A) c.1105-45T>A (n.1105-45T>A) c.1120-45T>A (n.1120-45T>A) n.1999-45T>A | |
2 | g.210592834T>C | CA1325073295 | CPS1 | c.1087-45T>C (n.1087-45T>C) c.1105-45T>C (n.1105-45T>C) c.1120-45T>C (n.1120-45T>C) n.1999-45T>C | dbSNP |
2 | g.210592834T= | CA1325073294 | CPS1 | c.1087-45T= (n.1087-45T=) c.1105-45T= (n.1105-45T=) c.1120-45T= (n.1120-45T=) n.1999-45T= | |
2 | g.210592836C>A | CA539125332 | CPS1 | c.1087-43C>A (n.1087-43C>A) c.1105-43C>A (n.1105-43C>A) c.1120-43C>A (n.1120-43C>A) n.1999-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592836C= | CA1325073296 | CPS1 | c.1087-43C= (n.1087-43C=) c.1105-43C= (n.1105-43C=) c.1120-43C= (n.1120-43C=) n.1999-43C= | |
2 | g.210592836C>G | CA539125334 | CPS1 | c.1087-43C>G (n.1087-43C>G) c.1105-43C>G (n.1105-43C>G) c.1120-43C>G (n.1120-43C>G) n.1999-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592836C>T | CA2086244 | CPS1 | c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.1105-43C>T (n.1105-43C>T) c.1120-43C>T (n.1120-43C>T) n.1999-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592837A= | CA1325073297 | CPS1 | c.1087-42A= (n.1087-42A=) c.1105-42A= (n.1105-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) n.1999-42A= | |
2 | g.210592837A>G | CA1325073298 | CPS1 | c.1087-42A>G (n.1087-42A>G) c.1105-42A>G (n.1105-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) n.1999-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592838T>C | CA1325073300 | CPS1 | c.1087-41T>C (n.1087-41T>C) c.1105-41T>C (n.1105-41T>C) c.1120-41T>C (n.1120-41T>C) n.1999-41T>C | dbSNP |
2 | g.210592838T= | CA1325073299 | CPS1 | c.1087-41T= (n.1087-41T=) c.1105-41T= (n.1105-41T=) c.1120-41T= (n.1120-41T=) n.1999-41T= | |
2 | g.210592840G>C | CA2701519171 | CPS1 | c.1087-39G>C (n.1087-39G>C) c.1105-39G>C (n.1105-39G>C) c.1120-39G>C (n.1120-39G>C) n.1999-39G>C | dbSNP |
2 | g.210592840G>T | CA2662933991 | CPS1 | c.1087-39G>T (n.1087-39G>T) c.1105-39G>T (n.1105-39G>T) c.1120-39G>T (n.1120-39G>T) n.1999-39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592841T>G | CA2662933992 | CPS1 | c.1087-38T>G (n.1087-38T>G) c.1105-38T>G (n.1105-38T>G) c.1120-38T>G (n.1120-38T>G) n.1999-38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592841_210592843delinsTTA | CA1325073301 | CPS1 | c.1087-38_1087-36delinsTTA (n.1087-38_1087-36delinsTTA) c.1105-38_1105-36delinsTTA (n.1105-38_1105-36delinsTTA) c.1120-38_1120-36delinsTTA (n.1120-38_1120-36delinsTTA) n.1999-38_1999-36delinsTTA | |
2 | g.210592842_210592843del | CA64742131 | CPS1 | c.1087-37_1087-36del (n.1087-37_1087-36del) c.1105-37_1105-36del (n.1105-37_1105-36del) c.1120-37_1120-36del (n.1120-37_1120-36del) n.1999-37_1999-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592843A= | CA1325073302 | CPS1 | c.1087-36A= (n.1087-36A=) c.1105-36A= (n.1105-36A=) c.1120-36A= (n.1120-36A=) n.1999-36A= | |
2 | g.210592843A>C | CA2577231461 | CPS1 | c.1087-36A>C (n.1087-36A>C) c.1105-36A>C (n.1105-36A>C) c.1120-36A>C (n.1120-36A>C) n.1999-36A>C | |
2 | g.210592843A>G | CA2086245 | CPS1 | c.1087-36A>G (n.1087-36A>G) c.1105-36A>G (n.1105-36A>G) c.1120-36A>G (n.1120-36A>G) n.1999-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592843A>T | CA539125338 | CPS1 | c.1087-36A>T (n.1087-36A>T) c.1105-36A>T (n.1105-36A>T) c.1120-36A>T (n.1120-36A>T) n.1999-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592844C>A | CA2662933993 | CPS1 | c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1105-35C>A (n.1105-35C>A) c.1120-35C>A (n.1120-35C>A) n.1999-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592844C= | CA1325073303 | CPS1 | c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1105-35C= (n.1105-35C=) c.1120-35C= (n.1120-35C=) n.1999-35C= | |
2 | g.210592844C>G | CA1325073304 | CPS1 | c.1087-35C>G (n.1087-35C>G) c.1105-35C>G (n.1105-35C>G) c.1120-35C>G (n.1120-35C>G) n.1999-35C>G | dbSNP |
2 | g.210592844C>T | CA2662933994 | CPS1 | c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1105-35C>T (n.1105-35C>T) c.1120-35C>T (n.1120-35C>T) n.1999-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592845A= | CA1325073305 | CPS1 | c.1087-34A= (n.1087-34A=) c.1105-34A= (n.1105-34A=) c.1120-34A= (n.1120-34A=) n.1999-34A= | |
2 | g.210592845A>G | CA2086246 | CPS1 | c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1105-34A>G (n.1105-34A>G) c.1120-34A>G (n.1120-34A>G) n.1999-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592848del | CA2662933995 | CPS1 | c.1087-31del (n.1087-31del) c.1105-31del (n.1105-31del) c.1120-31del (n.1120-31del) n.1999-31del | gnomAD v4 |
2 | g.210592849G>A | CA539125340 | CPS1 | c.1087-30G>A (n.1087-30G>A) c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) c.1120-30G>A (n.1120-30G>A) n.1999-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592849G= | CA1325073306 | CPS1 | c.1087-30G= (n.1087-30G=) c.1105-30G= (n.1105-30G=) c.1120-30G= (n.1120-30G=) n.1999-30G= | |
2 | g.210592852A>C | CA2662933997 | CPS1 | c.1087-27A>C (n.1087-27A>C) c.1105-27A>C (n.1105-27A>C) c.1120-27A>C (n.1120-27A>C) n.1999-27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592852A>G | CA2662933996 | CPS1 | c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1105-27A>G (n.1105-27A>G) c.1120-27A>G (n.1120-27A>G) n.1999-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592852_210592854dup | CA2662933998 | CPS1 | c.1087-27_1087-25dup (n.1087-27_1087-25dup) c.1105-27_1105-25dup (n.1105-27_1105-25dup) c.1120-27_1120-25dup (n.1120-27_1120-25dup) n.1999-27_1999-25dup | gnomAD v4 |
2 | g.210592856C>T | CA2662933999 | CPS1 | c.1087-23C>T (n.1087-23C>T) c.1105-23C>T (n.1105-23C>T) c.1120-23C>T (n.1120-23C>T) n.1999-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592859C>T | CA2580065521 | CPS1 | c.1087-20C>T (n.1087-20C>T) c.1105-20C>T (n.1105-20C>T) c.1120-20C>T (n.1120-20C>T) n.1999-20C>T | ClinVar |
2 | g.210592861T>C | CA2501024732 | CPS1 | c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) c.1120-18T>C (n.1120-18T>C) n.1999-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592862G>A | CA2549930973 | CPS1 | c.1087-17G>A (n.1087-17G>A) c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) c.1120-17G>A (n.1120-17G>A) n.1999-17G>A | |
2 | g.210592862G>T | CA2566470409 | CPS1 | c.1087-17G>T (n.1087-17G>T) c.1105-17G>T (n.1105-17G>T) c.1120-17G>T (n.1120-17G>T) n.1999-17G>T | |
2 | g.210592863T>C | CA1041896193 | CPS1 | c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) c.1120-16T>C (n.1120-16T>C) n.1999-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592863T= | CA1325073307 | CPS1 | c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1105-16T= (n.1105-16T=) c.1120-16T= (n.1120-16T=) n.1999-16T= | |
2 | g.210592865T>A | CA2662934000 | CPS1 | c.1087-14T>A (n.1087-14T>A) c.1105-14T>A (n.1105-14T>A) c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) n.1999-14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592866C>A | CA1325073309 | CPS1 | c.1087-13C>A (n.1087-13C>A) c.1105-13C>A (n.1105-13C>A) c.1120-13C>A (n.1120-13C>A) n.1999-13C>A | dbSNP |
2 | g.210592866C= | CA1325073308 | CPS1 | c.1087-13C= (n.1087-13C=) c.1105-13C= (n.1105-13C=) c.1120-13C= (n.1120-13C=) n.1999-13C= | |
2 | g.210592866C>T | CA64742161 | CPS1 | c.1087-13C>T (n.1087-13C>T) c.1105-13C>T (n.1105-13C>T) c.1120-13C>T (n.1120-13C>T) n.1999-13C>T | dbSNP |
2 | g.210592867T>C | CA2577231462 | CPS1 | c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.1105-12T>C (n.1105-12T>C) c.1120-12T>C (n.1120-12T>C) n.1999-12T>C | ClinVar |
2 | g.210592869A= | CA1325073310 | CPS1 | c.1087-10A= (n.1087-10A=) c.1105-10A= (n.1105-10A=) c.1120-10A= (n.1120-10A=) n.1999-10A= | |
2 | g.210592869A>T | CA64742167 | CPS1 | c.1087-10A>T (n.1087-10A>T) c.1105-10A>T (n.1105-10A>T) c.1120-10A>T (n.1120-10A>T) n.1999-10A>T | dbSNP |
2 | g.210592870T>C | CA2499215591 | CPS1 | c.1087-9T>C (n.1087-9T>C) c.1105-9T>C (n.1105-9T>C) c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) n.1999-9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592871T>G | CA1041896196 | CPS1 | c.1087-8T>G (n.1087-8T>G) c.1105-8T>G (n.1105-8T>G) c.1120-8T>G (n.1120-8T>G) n.1999-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592871T= | CA1325073311 | CPS1 | c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.1105-8T= (n.1105-8T=) c.1120-8T= (n.1120-8T=) n.1999-8T= | |
2 | g.210592872C= | CA1325073312 | CPS1 | c.1087-7C= (n.1087-7C=) c.1105-7C= (n.1105-7C=) c.1120-7C= (n.1120-7C=) n.1999-7C= | |
2 | g.210592872C>T | CA2086247 | CPS1 | c.1087-7C>T (n.1087-7C>T) c.1105-7C>T (n.1105-7C>T) c.1120-7C>T (n.1120-7C>T) n.1999-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592873C>T | CA2662934001 | CPS1 | c.1087-6C>T (n.1087-6C>T) c.1105-6C>T (n.1105-6C>T) c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) n.1999-6C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592876T>C | CA764169554 | CPS1 | c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1105-3T>C (n.1105-3T>C) c.1120-3T>C (n.1120-3T>C) n.1999-3T>C | dbSNP |
2 | g.210592876T= | CA1325073313 | CPS1 | c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1105-3T= (n.1105-3T=) c.1120-3T= (n.1120-3T=) n.1999-3T= | |
2 | g.210592877A>C | CA350430703 | CPS1 | c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) n.1999-2A>C | |
2 | g.210592877A>G | CA350430705 | CPS1 | c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) n.1999-2A>G | |
2 | g.210592877A>T | CA350430704 | CPS1 | c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) n.1999-2A>T | |
2 | g.210592878G>A | CA350430706 | CPS1 | c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) n.1999-1G>A | |
2 | g.210592878G>C | CA350430707 | CPS1 | c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) n.1999-1G>C | |
2 | g.210592878G= | CA1325073314 | CPS1 | c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1105-1G= (n.1105-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) n.1999-1G= | |
2 | g.210592878G>T | CA16617422 | CPS1 | c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) n.1999-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592879G>A | CA350430708 | CPS1 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1999G>A | dbSNP |
2 | g.210592879G>C | CA350430709 | CPS1 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1999G>C | |
2 | g.210592879G>T | CA350430710 | CPS1 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1999G>T | |
2 | g.210592880G>A | CA350430711 | CPS1 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.2000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592880G>C | CA350430712 | CPS1 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.2000G>C | |
2 | g.210592880G= | CA1325073315 | CPS1 | c.1088G= (p.Gly363=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1121G= (p.Gly374=) n.2000G= | |
2 | g.210592880G>T | CA350430713 | CPS1 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.2000G>T | |
2 | g.210592881G>A | CA431011592 | CPS1 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.1107G>A (p.Gly369=) c.1122G>A (p.Gly374=) n.2001G>A | |
2 | g.210592881G>C | CA431011593 | CPS1 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.1107G>C (p.Gly369=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.2001G>C | |
2 | g.210592881G>T | CA431011594 | CPS1 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.1107G>T (p.Gly369=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.2001G>T | |
2 | g.210592882A= | CA1325073316 | CPS1 | c.1090A= (p.Ile364=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1123A= (p.Ile375=) n.2002A= | |
2 | g.210592882A>C | CA350430714 | CPS1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.2002A>C | |
2 | g.210592882A>G | CA2086248 | CPS1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.2002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210592882A>T | CA350430715 | CPS1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.2002A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592883T>A | CA350430716 | CPS1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.2003T>A | |
2 | g.210592883T>C | CA64742187 | CPS1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.2003T>C | dbSNP |
2 | g.210592883T>G | CA350430717 | CPS1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.2003T>G | |
2 | g.210592883T= | CA1325073317 | CPS1 | c.1091T= (p.Ile364=) c.1109T= (p.Ile370=) c.1124T= (p.Ile375=) n.2003T= | |
2 | g.210592884T>A | CA431011595 | CPS1 | c.1092T>A (p.Ile364=) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1125T>A (p.Ile375=) n.2004T>A | |
2 | g.210592884T>C | CA431011596 | CPS1 | c.1092T>C (p.Ile364=) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1125T>C (p.Ile375=) n.2004T>C | |
2 | g.210592884T>G | CA2086249 | CPS1 | c.1092T>G (p.Ile364Met) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) n.2004T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592884T= | CA1325073318 | CPS1 | c.1092T= (p.Ile364=) c.1110T= (p.Ile370=) c.1125T= (p.Ile375=) n.2004T= | |
2 | g.210592885A>C | CA350430718 | CPS1 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) n.2005A>C | |
2 | g.210592885A>G | CA350430719 | CPS1 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.1126A>G (p.Met376Val) n.2005A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592885A>T | CA350430720 | CPS1 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) n.2005A>T | |
2 | g.210592886T>A | CA350430721 | CPS1 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) n.2006T>A | |
2 | g.210592886T>C | CA350430722 | CPS1 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) n.2006T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592886T>G | CA350430723 | CPS1 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) n.2006T>G | |
2 | g.210592887G>A | CA350430724 | CPS1 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) n.2007G>A | |
2 | g.210592887G>C | CA350430725 | CPS1 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) n.2007G>C | |
2 | g.210592887G>T | CA350430726 | CPS1 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) n.2007G>T | |
2 | g.210592888C>A | CA350430727 | CPS1 | c.1096C>A (p.His366Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) n.2008C>A | |
2 | g.210592888C>G | CA350430728 | CPS1 | c.1096C>G (p.His366Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) n.2008C>G | |
2 | g.210592888C>T | CA350430729 | CPS1 | c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.2008C>T | |
2 | g.210592889A= | CA1325073319 | CPS1 | c.1097A= (p.His366=) c.1115A= (p.His372=) c.1130A= (p.His377=) n.2009A= | |
2 | g.210592889A>C | CA350430730 | CPS1 | c.1097A>C (p.His366Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) n.2009A>C | |
2 | g.210592889A>G | CA350430732 | CPS1 | c.1097A>G (p.His366Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) n.2009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592889A>T | CA350430731 | CPS1 | c.1097A>T (p.His366Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) n.2009A>T | |
2 | g.210592890T>A | CA350430733 | CPS1 | c.1098T>A (p.His366Gln) c.1116T>A (p.His372Gln) c.1131T>A (p.His377Gln) n.2010T>A | |
2 | g.210592890T>C | CA431011602 | CPS1 | c.1098T>C (p.His366=) c.1116T>C (p.His372=) c.1131T>C (p.His377=) n.2010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592890T>G | CA350430734 | CPS1 | c.1098T>G (p.His366Gln) c.1116T>G (p.His372Gln) c.1131T>G (p.His377Gln) n.2010T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592890T= | CA1325073320 | CPS1 | c.1098T= (p.His366=) c.1116T= (p.His372=) c.1131T= (p.His377=) n.2010T= | |
2 | g.210592891G>A | CA2086250 | CPS1 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.2011G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.210592891G>C | CA350430735 | CPS1 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.2011G>C | |
2 | g.210592891G= | CA1325073321 | CPS1 | c.1099G= (p.Glu367=) c.1117G= (p.Glu373=) c.1132G= (p.Glu378=) n.2011G= | |
2 | g.210592891G>T | CA350430736 | CPS1 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.2011G>T | |
2 | g.210592892A= | CA1325073322 | CPS1 | c.1100A= (p.Glu367=) c.1118A= (p.Glu373=) c.1133A= (p.Glu378=) n.2012A= | |
2 | g.210592892A>C | CA2086251 | CPS1 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.2012A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592892A>G | CA350430737 | CPS1 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.2012A>G | |
2 | g.210592892A>T | CA350430738 | CPS1 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.2012A>T | |
2 | g.210592893G>A | CA431011604 | CPS1 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592893G>C | CA64742226 | CPS1 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.2013G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592893G= | CA1325073323 | CPS1 | c.1101G= (p.Glu367=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1134G= (p.Glu378=) n.2013G= | |
2 | g.210592893G>T | CA350430739 | CPS1 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.2013G>T | |
2 | g.210592894A= | CA1325073324 | CPS1 | c.1102A= (p.Ser368=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1135A= (p.Ser379=) n.2014A= | |
2 | g.210592894A>C | CA350430740 | CPS1 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1135A>C (p.Ser379Arg) n.2014A>C | |
2 | g.210592894A>G | CA350430741 | CPS1 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1135A>G (p.Ser379Gly) n.2014A>G | |
2 | g.210592894A>T | CA2086252 | CPS1 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1135A>T (p.Ser379Cys) n.2014A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592895G>A | CA350430742 | CPS1 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1136G>A (p.Ser379Asn) n.2015G>A | |
2 | g.210592895G>C | CA350430744 | CPS1 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1136G>C (p.Ser379Thr) n.2015G>C | |
2 | g.210592895G>T | CA350430743 | CPS1 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1136G>T (p.Ser379Ile) n.2015G>T | |
2 | g.210592896C>A | CA350430745 | CPS1 | c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1137C>A (p.Ser379Arg) n.2016C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592896C>G | CA350430746 | CPS1 | c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1137C>G (p.Ser379Arg) n.2016C>G | |
2 | g.210592896C>T | CA431011606 | CPS1 | c.1104C>T (p.Ser368=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1137C>T (p.Ser379=) n.2016C>T | |
2 | g.210592897A= | CA1325073325 | CPS1 | c.1105A= (p.Lys369=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1138A= (p.Lys380=) n.2017A= | |
2 | g.210592897A>C | CA2086253 | CPS1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.2017A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592897A>G | CA350430748 | CPS1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.2017A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210592897A>T | CA350430747 | CPS1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.2017A>T | |
2 | g.210592898A>C | CA350430749 | CPS1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.2018A>C | |
2 | g.210592898A>G | CA350430751 | CPS1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.2018A>G | |
2 | g.210592898A>T | CA350430750 | CPS1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) n.2018A>T | |
2 | g.210592899A>C | CA350430752 | CPS1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.2019A>C | |
2 | g.210592899A>G | CA431011607 | CPS1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1140A>G (p.Lys380=) n.2019A>G | |
2 | g.210592899A>T | CA350430753 | CPS1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.2019A>T | |
2 | g.210592899_210592900delinsAC | CA1325073326 | CPS1 | c.1107_1108delinsAC (p.Lys369=) c.1125_1126delinsAC (p.Lys375=) c.1140_1141delinsAC (p.Lys380=) n.2019_2020delinsAC | |
2 | g.210592900C>A | CA350430754 | CPS1 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.2020C>A | |
2 | g.210592900C>G | CA350430755 | CPS1 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.2020C>G | |
2 | g.210592900C>T | CA350430756 | CPS1 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.2020C>T | |
2 | g.210592902del | CA916081387 | CPS1 | c.1110del (p.Phe371SerfsTer15) c.1128del (p.Phe377SerfsTer15) c.1143del (p.Phe382SerfsTer15) n.2022del | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592901C>A | CA2086254 | CPS1 | c.1109C>A (p.Pro370His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.2021C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592901C= | CA1325073327 | CPS1 | c.1109C= (p.Pro370=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1142C= (p.Pro381=) n.2021C= | |
2 | g.210592901C>G | CA2086255 | CPS1 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.2021C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592901C>T | CA2086256 | CPS1 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.2021C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592902C>A | CA431011608 | CPS1 | c.1110C>A (p.Pro370=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1143C>A (p.Pro381=) n.2022C>A | |
2 | g.210592902C= | CA1325073328 | CPS1 | c.1110C= (p.Pro370=) c.1128C= (p.Pro376=) c.1143C= (p.Pro381=) n.2022C= | |
2 | g.210592902C>G | CA431011609 | CPS1 | c.1110C>G (p.Pro370=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1143C>G (p.Pro381=) n.2022C>G | |
2 | g.210592902C>T | CA2086257 | CPS1 | c.1110C>T (p.Pro370=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1143C>T (p.Pro381=) n.2022C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592906_210592908dup | CA2662934002 | CPS1 | c.1114_1116dup (p.Phe372_Ala373insPhe) c.1132_1134dup (p.Phe378_Ala379insPhe) c.1147_1149dup (p.Phe383_Ala384insPhe) n.2026_2028dup | gnomAD v4 |
2 | g.210592903T>A | CA350430759 | CPS1 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.2023T>A | |
2 | g.210592903T>C | CA350430758 | CPS1 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.2023T>C | |
2 | g.210592903T>G | CA350430757 | CPS1 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.2023T>G | |
2 | g.210592904del | CA2499215592 | CPS1 | c.1112del (p.Phe371SerfsTer15) c.1130del (p.Phe377SerfsTer15) c.1145del (p.Phe382SerfsTer15) n.2024del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592904T>A | CA350430760 | CPS1 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.2024T>A | |
2 | g.210592904T>C | CA2086258 | CPS1 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.2024T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592904T>G | CA350430761 | CPS1 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.2024T>G | |
2 | g.210592904T= | CA1325073329 | CPS1 | c.1112T= (p.Phe371=) c.1130T= (p.Phe377=) c.1145T= (p.Phe382=) n.2024T= | |
2 | g.210592905C>A | CA350430762 | CPS1 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.2025C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210592905C= | CA1325073330 | CPS1 | c.1113C= (p.Phe371=) c.1131C= (p.Phe377=) c.1146C= (p.Phe382=) n.2025C= | |
2 | g.210592905C>G | CA2086259 | CPS1 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.2025C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592905C>T | CA431011610 | CPS1 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.2025C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592906T>A | CA350430766 | CPS1 | c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.2026T>A | |
2 | g.210592906T>C | CA350430767 | CPS1 | c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.2026T>C | |
2 | g.210592906T>G | CA350430770 | CPS1 | c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.2026T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592907T>A | CA350430773 | CPS1 | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.2027T>A | dbSNP |
2 | g.210592907T>C | CA350430775 | CPS1 | c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.2027T>C | |
2 | g.210592907T>G | CA350430777 | CPS1 | c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.2027T>G | |
2 | g.210592907T= | CA1325073331 | CPS1 | c.1115T= (p.Phe372=) c.1133T= (p.Phe378=) c.1148T= (p.Phe383=) n.2027T= | |
2 | g.210592908C>A | CA350430781 | CPS1 | c.1116C>A (p.Phe372Leu) c.1134C>A (p.Phe378Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.2028C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592908C= | CA1325073332 | CPS1 | c.1116C= (p.Phe372=) c.1134C= (p.Phe378=) c.1149C= (p.Phe383=) n.2028C= | |
2 | g.210592908C>G | CA350430783 | CPS1 | c.1116C>G (p.Phe372Leu) c.1134C>G (p.Phe378Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.2028C>G | |
2 | g.210592908C>T | CA2086260 | CPS1 | c.1116C>T (p.Phe372=) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.2028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210592909G>A | CA350430785 | CPS1 | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.2029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210592909G>C | CA350430787 | CPS1 | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.2029G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592909G= | CA1325073333 | CPS1 | c.1117G= (p.Ala373=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1150G= (p.Ala384=) n.2029G= | |
2 | g.210592909G>T | CA350430790 | CPS1 | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.2029G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |