Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210591921T>A | CA431011561 | CPS1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.1071T>A (p.Pro357=) n.1950T>A | |
2 | g.210591921T>C | CA431011562 | CPS1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.1071T>C (p.Pro357=) n.1950T>C | |
2 | g.210591921T>G | CA431011563 | CPS1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.1071T>G (p.Pro357=) n.1950T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591922G>A | CA350430587 | CPS1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1951G>A | |
2 | g.210591922G>C | CA350430588 | CPS1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1951G>C | |
2 | g.210591922G= | CA1325072868 | CPS1 | c.1039G= (p.Ala347=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1072G= (p.Ala358=) n.1951G= | |
2 | g.210591922G>T | CA2086225 | CPS1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1951G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210591923C>A | CA350430589 | CPS1 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1952C>A | |
2 | g.210591923C>G | CA350430590 | CPS1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1952C>G | |
2 | g.210591923C>T | CA350430591 | CPS1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1952C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591924T>A | CA431011564 | CPS1 | c.1041T>A (p.Ala347=) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1953T>A | COSMIC |
2 | g.210591924T>C | CA431011565 | CPS1 | c.1041T>C (p.Ala347=) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1953T>C | |
2 | g.210591924T>G | CA431011566 | CPS1 | c.1041T>G (p.Ala347=) c.1059T>G (p.Ala353=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1953T>G | |
2 | g.210591925G>A | CA350430592 | CPS1 | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1954G>A | |
2 | g.210591925G>C | CA350430593 | CPS1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1954G>C | |
2 | g.210591925G>T | CA350430594 | CPS1 | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1954G>T | |
2 | g.210591926G>A | CA350430595 | CPS1 | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1955G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591926G>C | CA350430597 | CPS1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1955G>C | |
2 | g.210591926G>T | CA350430596 | CPS1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1955G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591927C>A | CA431011567 | CPS1 | c.1044C>A (p.Gly348=) c.1062C>A (p.Gly354=) c.1077C>A (p.Gly359=) n.1956C>A | |
2 | g.210591927C= | CA1325072869 | CPS1 | c.1044C= (p.Gly348=) c.1062C= (p.Gly354=) c.1077C= (p.Gly359=) n.1956C= | |
2 | g.210591927C>G | CA431011568 | CPS1 | c.1044C>G (p.Gly348=) c.1062C>G (p.Gly354=) c.1077C>G (p.Gly359=) n.1956C>G | |
2 | g.210591927C>T | CA64741255 | CPS1 | c.1044C>T (p.Gly348=) c.1062C>T (p.Gly354=) c.1077C>T (p.Gly359=) n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591928T>A | CA350430598 | CPS1 | c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.1957T>A | |
2 | g.210591928T>C | CA350430599 | CPS1 | c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.1957T>C | |
2 | g.210591928T>G | CA350430600 | CPS1 | c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.1957T>G | |
2 | g.210591929G>A | CA350430601 | CPS1 | c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.1958G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591929G>C | CA350430602 | CPS1 | c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.1958G>C | |
2 | g.210591929G>T | CA350430603 | CPS1 | c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.1958G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591930G>A | CA350430604 | CPS1 | c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.1959G>A | dbSNP |
2 | g.210591930G>C | CA350430605 | CPS1 | c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.1959G>C | |
2 | g.210591930G= | CA1325072870 | CPS1 | c.1047G= (p.Trp349=) c.1065G= (p.Trp355=) c.1080G= (p.Trp360=) n.1959G= | |
2 | g.210591930G>T | CA350430606 | CPS1 | c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.1959G>T | |
2 | g.210591931A= | CA1325072871 | CPS1 | c.1048A= (p.Lys350=) c.1066A= (p.Lys356=) c.1081A= (p.Lys361=) n.1960A= | |
2 | g.210591931A>C | CA350430607 | CPS1 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1960A>C | |
2 | g.210591931A>G | CA350430608 | CPS1 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591931A>T | CA350430609 | CPS1 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1960A>T | |
2 | g.210591932A>C | CA350430612 | CPS1 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1961A>C | |
2 | g.210591932A>G | CA350430611 | CPS1 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1961A>G | |
2 | g.210591932A>T | CA350430610 | CPS1 | c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1961A>T | |
2 | g.210591933A>C | CA350430613 | CPS1 | c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1962A>C | |
2 | g.210591933A>G | CA431011569 | CPS1 | c.1050A>G (p.Lys350=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1962A>G | |
2 | g.210591933A>T | CA350430614 | CPS1 | c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1962A>T | |
2 | g.210591934C>A | CA350430615 | CPS1 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1963C>A | |
2 | g.210591934C>G | CA350430616 | CPS1 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1963C>G | |
2 | g.210591934C>T | CA350430617 | CPS1 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1963C>T | |
2 | g.210591935C>A | CA350430618 | CPS1 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1964C>A | |
2 | g.210591935C= | CA1325072872 | CPS1 | c.1052C= (p.Pro351=) c.1070C= (p.Pro357=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1964C= | |
2 | g.210591935C>G | CA350430619 | CPS1 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1964C>G | |
2 | g.210591935C>T | CA350430620 | CPS1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1964C>T | |
2 | g.210591935_210591936insGTTGTGA | CA2086226 | CPS1 | c.1052_1053insGTTGTGA (p.Phe353Ter) c.1070_1071insGTTGTGA (p.Phe359Ter) c.1085_1086insGTTGTGA (p.Phe364Ter) n.1964_1965insGTTGTGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210591936A>C | CA431011571 | CPS1 | c.1053A>C (p.Pro351=) c.1071A>C (p.Pro357=) c.1086A>C (p.Pro362=) n.1965A>C | |
2 | g.210591936A>G | CA431011572 | CPS1 | c.1053A>G (p.Pro351=) c.1071A>G (p.Pro357=) c.1086A>G (p.Pro362=) n.1965A>G | |
2 | g.210591936A>T | CA431011570 | CPS1 | c.1053A>T (p.Pro351=) c.1071A>T (p.Pro357=) c.1086A>T (p.Pro362=) n.1965A>T | |
2 | g.210591937C>A | CA350430621 | CPS1 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.1966C>A | |
2 | g.210591937C= | CA1325072873 | CPS1 | c.1054C= (p.Leu352=) c.1072C= (p.Leu358=) c.1087C= (p.Leu363=) n.1966C= | |
2 | g.210591937C>G | CA350430622 | CPS1 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1966C>G | |
2 | g.210591937C>T | CA350430623 | CPS1 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.1966C>T | |
2 | g.210591937_210591938insCG | CA2086227 | CPS1 | c.1054_1055insCG (p.Leu352ProfsTer4) c.1072_1073insCG (p.Leu358ProfsTer4) c.1087_1088insCG (p.Leu363ProfsTer4) n.1966_1967insCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210591938T>A | CA350430626 | CPS1 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.1073T>A (p.Leu358His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.1967T>A | |
2 | g.210591938T>C | CA350430625 | CPS1 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1967T>C | |
2 | g.210591938T>G | CA350430624 | CPS1 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1967T>G | |
2 | g.210591942del | CA431011573 | CPS1 | c.1059del (p.Phe353LeufsTer2) c.1077del (p.Phe359LeufsTer2) c.1092del (p.Phe364LeufsTer2) n.1971del | COSMIC |
2 | g.210591939T>A | CA431011574 | CPS1 | c.1056T>A (p.Leu352=) c.1074T>A (p.Leu358=) c.1089T>A (p.Leu363=) n.1968T>A | |
2 | g.210591939T>C | CA431011575 | CPS1 | c.1056T>C (p.Leu352=) c.1074T>C (p.Leu358=) c.1089T>C (p.Leu363=) n.1968T>C | |
2 | g.210591939T>G | CA431011576 | CPS1 | c.1056T>G (p.Leu352=) c.1074T>G (p.Leu358=) c.1089T>G (p.Leu363=) n.1968T>G | |
2 | g.210591939T= | CA1325072874 | CPS1 | c.1056T= (p.Leu352=) c.1074T= (p.Leu358=) c.1089T= (p.Leu363=) n.1968T= | |
2 | g.210591939_210591940insG | CA2086228 | CPS1 | c.1056_1057insG (p.Phe353ValfsTer10) c.1074_1075insG (p.Phe359ValfsTer10) c.1089_1090insG (p.Phe364ValfsTer10) n.1968_1969insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210591940T>A | CA350430627 | CPS1 | c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.1969T>A | |
2 | g.210591940T>C | CA350430628 | CPS1 | c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.1969T>C | |
2 | g.210591940T>G | CA350430629 | CPS1 | c.1057T>G (p.Phe353Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) n.1969T>G | |
2 | g.210591940T= | CA1325072875 | CPS1 | c.1057T= (p.Phe353=) c.1075T= (p.Phe359=) c.1090T= (p.Phe364=) n.1969T= | |
2 | g.210591940_210591941insGGAAATCG | CA2086229 | CPS1 | c.1057_1058insGGAAATCG (p.Phe353TrpfsTer5) c.1075_1076insGGAAATCG (p.Phe359TrpfsTer5) c.1090_1091insGGAAATCG (p.Phe364TrpfsTer5) n.1969_1970insGGAAATCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210591941T>A | CA350430630 | CPS1 | c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.1970T>A | |
2 | g.210591941T>C | CA350430631 | CPS1 | c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.1970T>C | |
2 | g.210591941T>G | CA350430632 | CPS1 | c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.1970T>G | |
2 | g.210591942T>A | CA350430634 | CPS1 | c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1092T>A (p.Phe364Leu) n.1971T>A | |
2 | g.210591942T>C | CA431011577 | CPS1 | c.1059T>C (p.Phe353=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1092T>C (p.Phe364=) n.1971T>C | |
2 | g.210591942T>G | CA350430633 | CPS1 | c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1092T>G (p.Phe364Leu) n.1971T>G | |
2 | g.210591943G>A | CA350430635 | CPS1 | c.1060G>A (p.Val354Met) c.1078G>A (p.Val360Met) c.1093G>A (p.Val365Met) n.1972G>A | |
2 | g.210591943G>C | CA350430636 | CPS1 | c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1972G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591943G= | CA1325072876 | CPS1 | c.1060G= (p.Val354=) c.1078G= (p.Val360=) c.1093G= (p.Val365=) n.1972G= | |
2 | g.210591943G>T | CA350430637 | CPS1 | c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1972G>T | |
2 | g.210591944T>A | CA350430638 | CPS1 | c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1973T>A | |
2 | g.210591944T>C | CA350430639 | CPS1 | c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1973T>C | |
2 | g.210591944T>G | CA350430640 | CPS1 | c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1973T>G | |
2 | g.210591945G>A | CA431011578 | CPS1 | c.1062G>A (p.Val354=) c.1080G>A (p.Val360=) c.1095G>A (p.Val365=) n.1974G>A | |
2 | g.210591945G>C | CA431011580 | CPS1 | c.1062G>C (p.Val354=) c.1080G>C (p.Val360=) c.1095G>C (p.Val365=) n.1974G>C | |
2 | g.210591945G>T | CA431011579 | CPS1 | c.1062G>T (p.Val354=) c.1080G>T (p.Val360=) c.1095G>T (p.Val365=) n.1974G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591946A= | CA1325072877 | CPS1 | c.1063A= (p.Asn355=) c.1081A= (p.Asn361=) c.1096A= (p.Asn366=) n.1975A= | |
2 | g.210591946A>C | CA350430641 | CPS1 | c.1063A>C (p.Asn355His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1096A>C (p.Asn366His) n.1975A>C | |
2 | g.210591946A>G | CA350430643 | CPS1 | c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1975A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591946A>T | CA350430642 | CPS1 | c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1975A>T | |
2 | g.210591947A>C | CA350430644 | CPS1 | c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1976A>C | |
2 | g.210591947A>G | CA350430645 | CPS1 | c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1976A>G | |
2 | g.210591947A>T | CA350430646 | CPS1 | c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1976A>T | |
2 | g.210591948T>A | CA350430647 | CPS1 | c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1977T>A | |
2 | g.210591948T>C | CA431011581 | CPS1 | c.1065T>C (p.Asn355=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1098T>C (p.Asn366=) n.1977T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591948T>G | CA350430648 | CPS1 | c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1977T>G | |
2 | g.210591948T= | CA1325072878 | CPS1 | c.1065T= (p.Asn355=) c.1083T= (p.Asn361=) c.1098T= (p.Asn366=) n.1977T= | |
2 | g.210591949G>A | CA350430649 | CPS1 | c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1084G>A (p.Val362Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) n.1978G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591949G>C | CA350430650 | CPS1 | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1978G>C | |
2 | g.210591949G>T | CA350430651 | CPS1 | c.1066G>T (p.Val356Phe) c.1084G>T (p.Val362Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) n.1978G>T | |
2 | g.210591950T>A | CA350430652 | CPS1 | c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1085T>A (p.Val362Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) n.1979T>A | |
2 | g.210591950T>C | CA350430653 | CPS1 | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.1979T>C | dbSNP |
2 | g.210591950T>G | CA350430654 | CPS1 | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.1979T>G | |
2 | g.210591951C>A | CA431011582 | CPS1 | c.1068C>A (p.Val356=) c.1086C>A (p.Val362=) c.1101C>A (p.Val367=) n.1980C>A | |
2 | g.210591951C= | CA1325072879 | CPS1 | c.1068C= (p.Val356=) c.1086C= (p.Val362=) c.1101C= (p.Val367=) n.1980C= | |
2 | g.210591951C>G | CA2086230 | CPS1 | c.1068C>G (p.Val356=) c.1086C>G (p.Val362=) c.1101C>G (p.Val367=) n.1980C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591951C>T | CA431011583 | CPS1 | c.1068C>T (p.Val356=) c.1086C>T (p.Val362=) c.1101C>T (p.Val367=) n.1980C>T | |
2 | g.210591952A>C | CA350430655 | CPS1 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.1102A>C (p.Asn368His) n.1981A>C | |
2 | g.210591952A>G | CA350430657 | CPS1 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.1102A>G (p.Asn368Asp) n.1981A>G | |
2 | g.210591952A>T | CA350430656 | CPS1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) n.1981A>T | |
2 | g.210591953A= | CA1325072880 | CPS1 | c.1070A= (p.Asn357=) c.1088A= (p.Asn363=) c.1103A= (p.Asn368=) n.1982A= | |
2 | g.210591953A>C | CA350430658 | CPS1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.1103A>C (p.Asn368Thr) n.1982A>C | |
2 | g.210591953A>G | CA2086231 | CPS1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.1103A>G (p.Asn368Ser) n.1982A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591953A>T | CA350430659 | CPS1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.1103A>T (p.Asn368Ile) n.1982A>T | |
2 | g.210591954C>A | CA350430660 | CPS1 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.1104C>A (p.Asn368Lys) n.1983C>A | |
2 | g.210591954C= | CA1325072881 | CPS1 | c.1071C= (p.Asn357=) c.1089C= (p.Asn363=) c.1104C= (p.Asn368=) n.1983C= | |
2 | g.210591954C>G | CA350430661 | CPS1 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.1104C>G (p.Asn368Lys) n.1983C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591954C>T | CA2086232 | CPS1 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.1089C>T (p.Asn363=) c.1104C>T (p.Asn368=) n.1983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591955G>A | CA2086234 | CPS1 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210591955G>C | CA2086233 | CPS1 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.1090G>C (p.Asp364His) c.1105G>C (p.Asp369His) n.1984G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591955G= | CA1325072882 | CPS1 | c.1072G= (p.Asp358=) c.1090G= (p.Asp364=) c.1105G= (p.Asp369=) n.1984G= | |
2 | g.210591955G>T | CA350430662 | CPS1 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1984G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591956A>C | CA350430663 | CPS1 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1985A>C | |
2 | g.210591956A>G | CA350430664 | CPS1 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1985A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591956A>T | CA350430665 | CPS1 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1985A>T | COSMIC |
2 | g.210591957T>A | CA350430666 | CPS1 | c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1986T>A | |
2 | g.210591957T>C | CA431011584 | CPS1 | c.1074T>C (p.Asp358=) c.1092T>C (p.Asp364=) c.1107T>C (p.Asp369=) n.1986T>C | |
2 | g.210591957T>G | CA350430667 | CPS1 | c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1092T>G (p.Asp364Glu) c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1986T>G | |
2 | g.210591958C>A | CA350430668 | CPS1 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.1987C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591958C= | CA1325072883 | CPS1 | c.1075C= (p.Gln359=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1108C= (p.Gln370=) n.1987C= | |
2 | g.210591958C>G | CA2086235 | CPS1 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.1987C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591958C>T | CA350430669 | CPS1 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.1987C>T | |
2 | g.210591959A= | CA1325072884 | CPS1 | c.1076A= (p.Gln359=) c.1094A= (p.Gln365=) c.1109A= (p.Gln370=) n.1988A= | |
2 | g.210591959A>C | CA350430670 | CPS1 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.1988A>C | |
2 | g.210591959A>G | CA350430671 | CPS1 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.1988A>G | dbSNP |
2 | g.210591959A>T | CA350430672 | CPS1 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.1988A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591960A>C | CA350430673 | CPS1 | c.1077A>C (p.Gln359His) c.1095A>C (p.Gln365His) c.1110A>C (p.Gln370His) n.1989A>C | |
2 | g.210591960A>G | CA431011585 | CPS1 | c.1077A>G (p.Gln359=) c.1095A>G (p.Gln365=) c.1110A>G (p.Gln370=) n.1989A>G | |
2 | g.210591960A>T | CA350430674 | CPS1 | c.1077A>T (p.Gln359His) c.1095A>T (p.Gln365His) c.1110A>T (p.Gln370His) n.1989A>T | |
2 | g.210591961A>C | CA350430675 | CPS1 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1990A>C | |
2 | g.210591961A>G | CA350430676 | CPS1 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1990A>G | |
2 | g.210591961A>T | CA350430677 | CPS1 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1990A>T | |
2 | g.210591962C>A | CA350430678 | CPS1 | c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.1991C>A | |
2 | g.210591962C>G | CA350430679 | CPS1 | c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.1991C>G | |
2 | g.210591962C>T | CA350430680 | CPS1 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1991C>T | |
2 | g.210591963A>C | CA431011586 | CPS1 | c.1080A>C (p.Thr360=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1113A>C (p.Thr371=) n.1992A>C | |
2 | g.210591963A>G | CA431011587 | CPS1 | c.1080A>G (p.Thr360=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.1113A>G (p.Thr371=) n.1992A>G | |
2 | g.210591963A>T | CA431011588 | CPS1 | c.1080A>T (p.Thr360=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.1113A>T (p.Thr371=) n.1992A>T | |
2 | g.210591964A>C | CA350430682 | CPS1 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.1993A>C | |
2 | g.210591964A>G | CA350430683 | CPS1 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1993A>G | |
2 | g.210591964A>T | CA350430681 | CPS1 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1993A>T | |
2 | g.210591965A>C | CA350430684 | CPS1 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1994A>C | |
2 | g.210591965A>G | CA350430686 | CPS1 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1994A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591965A>T | CA350430685 | CPS1 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1994A>T | |
2 | g.210591966T>A | CA350430687 | CPS1 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1116T>A (p.Asn372Lys) n.1995T>A | |
2 | g.210591966T>C | CA431011589 | CPS1 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.1116T>C (p.Asn372=) n.1995T>C | |
2 | g.210591966T>G | CA350430688 | CPS1 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1116T>G (p.Asn372Lys) n.1995T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591967G>A | CA350430689 | CPS1 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1996G>A | |
2 | g.210591967G>C | CA350430690 | CPS1 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1996G>C | |
2 | g.210591967G>T | CA350430691 | CPS1 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1996G>T | |
2 | g.210591968A>C | CA350430692 | CPS1 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1997A>C | |
2 | g.210591968A>G | CA350430693 | CPS1 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1997A>G | |
2 | g.210591968A>T | CA350430694 | CPS1 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1997A>T | |
2 | g.210591969G>A | CA431011590 | CPS1 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.1998G>A | |
2 | g.210591969G>C | CA350430695 | CPS1 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1998G>C | |
2 | g.210591969G>T | CA350430696 | CPS1 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1998G>T | |
2 | g.210591970G>A | CA350430697 | CPS1 | c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.1119+1G>A (n.1119+1G>A) n.1998+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591970G>C | CA350430698 | CPS1 | c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.1119+1G>C (n.1119+1G>C) n.1998+1G>C | |
2 | g.210591970G= | CA1325072885 | CPS1 | c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.1119+1G= (n.1119+1G=) n.1998+1G= | |
2 | g.210591970G>T | CA350430699 | CPS1 | c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.1119+1G>T (n.1119+1G>T) n.1998+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591971T>A | CA350430702 | CPS1 | c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.1119+2T>A (n.1119+2T>A) n.1998+2T>A | |
2 | g.210591971T>C | CA350430701 | CPS1 | c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.1119+2T>C (n.1119+2T>C) n.1998+2T>C | |
2 | g.210591971T>G | CA350430700 | CPS1 | c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.1119+2T>G (n.1119+2T>G) n.1998+2T>G | |
2 | g.210591972A>C | CA2662934005 | CPS1 | c.1086+3A>C (n.1086+3A>C) c.1104+3A>C (n.1104+3A>C) c.1119+3A>C (n.1119+3A>C) n.1998+3A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591973A>G | CA2577231430 | CPS1 | c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.1104+4A>G (n.1104+4A>G) c.1119+4A>G (n.1119+4A>G) n.1998+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591974A= | CA1325072886 | CPS1 | c.1086+5A= (n.1086+5A=) c.1104+5A= (n.1104+5A=) c.1119+5A= (n.1119+5A=) n.1998+5A= | |
2 | g.210591974A>G | CA539125225 | CPS1 | c.1086+5A>G (n.1086+5A>G) c.1104+5A>G (n.1104+5A>G) c.1119+5A>G (n.1119+5A>G) n.1998+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591977A= | CA1325072887 | CPS1 | c.1086+8A= (n.1086+8A=) c.1104+8A= (n.1104+8A=) c.1119+8A= (n.1119+8A=) n.1998+8A= | |
2 | g.210591977A>G | CA539125226 | CPS1 | c.1086+8A>G (n.1086+8A>G) c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.1119+8A>G (n.1119+8A>G) n.1998+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591978T>C | CA2499215590 | CPS1 | c.1086+9T>C (n.1086+9T>C) c.1104+9T>C (n.1104+9T>C) c.1119+9T>C (n.1119+9T>C) n.1998+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591979G>A | CA2662934006 | CPS1 | c.1086+10G>A (n.1086+10G>A) c.1104+10G>A (n.1104+10G>A) c.1119+10G>A (n.1119+10G>A) n.1998+10G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591979G>T | CA2662934007 | CPS1 | c.1086+10G>T (n.1086+10G>T) c.1104+10G>T (n.1104+10G>T) c.1119+10G>T (n.1119+10G>T) n.1998+10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591980T>C | CA2548272934 | CPS1 | c.1086+11T>C (n.1086+11T>C) c.1104+11T>C (n.1104+11T>C) c.1119+11T>C (n.1119+11T>C) n.1998+11T>C | |
2 | g.210591981C>A | CA539125227 | CPS1 | c.1086+12C>A (n.1086+12C>A) c.1104+12C>A (n.1104+12C>A) c.1119+12C>A (n.1119+12C>A) n.1998+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591981C= | CA1325072888 | CPS1 | c.1086+12C= (n.1086+12C=) c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.1119+12C= (n.1119+12C=) n.1998+12C= | |
2 | g.210591983A= | CA1325072889 | CPS1 | c.1086+14A= (n.1086+14A=) c.1104+14A= (n.1104+14A=) c.1119+14A= (n.1119+14A=) n.1998+14A= | |
2 | g.210591983A>G | CA2086236 | CPS1 | c.1086+14A>G (n.1086+14A>G) c.1104+14A>G (n.1104+14A>G) c.1119+14A>G (n.1119+14A>G) n.1998+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591986A>G | CA2542338033 | CPS1 | c.1086+17A>G (n.1086+17A>G) c.1104+17A>G (n.1104+17A>G) c.1119+17A>G (n.1119+17A>G) n.1998+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.210591987A= | CA1325072890 | CPS1 | c.1086+18A= (n.1086+18A=) c.1104+18A= (n.1104+18A=) c.1119+18A= (n.1119+18A=) n.1998+18A= | |
2 | g.210591987A>G | CA1041895947 | CPS1 | c.1086+18A>G (n.1086+18A>G) c.1104+18A>G (n.1104+18A>G) c.1119+18A>G (n.1119+18A>G) n.1998+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591988C>A | CA539125228 | CPS1 | c.1086+19C>A (n.1086+19C>A) c.1104+19C>A (n.1104+19C>A) c.1119+19C>A (n.1119+19C>A) n.1998+19C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591988C= | CA1325072891 | CPS1 | c.1086+19C= (n.1086+19C=) c.1104+19C= (n.1104+19C=) c.1119+19C= (n.1119+19C=) n.1998+19C= | |
2 | g.210591988C>G | CA2662934008 | CPS1 | c.1086+19C>G (n.1086+19C>G) c.1104+19C>G (n.1104+19C>G) c.1119+19C>G (n.1119+19C>G) n.1998+19C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591988C>T | CA1325072892 | CPS1 | c.1086+19C>T (n.1086+19C>T) c.1104+19C>T (n.1104+19C>T) c.1119+19C>T (n.1119+19C>T) n.1998+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591991G>C | CA764169019 | CPS1 | c.1086+22G>C (n.1086+22G>C) c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.1119+22G>C (n.1119+22G>C) n.1998+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591991G= | CA1325072893 | CPS1 | c.1086+22G= (n.1086+22G=) c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.1119+22G= (n.1119+22G=) n.1998+22G= | |
2 | g.210591992T>C | CA2086237 | CPS1 | c.1086+23T>C (n.1086+23T>C) c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.1119+23T>C (n.1119+23T>C) n.1998+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591992T= | CA1325072894 | CPS1 | c.1086+23T= (n.1086+23T=) c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.1119+23T= (n.1119+23T=) n.1998+23T= | |
2 | g.210591993T>C | CA2577231433 | CPS1 | c.1086+24T>C (n.1086+24T>C) c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.1119+24T>C (n.1119+24T>C) n.1998+24T>C | |
2 | g.210591994C>A | CA647730525 | CPS1 | c.1086+25C>A (n.1086+25C>A) c.1104+25C>A (n.1104+25C>A) c.1119+25C>A (n.1119+25C>A) n.1998+25C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591995A>G | CA2662934009 | CPS1 | c.1086+26A>G (n.1086+26A>G) c.1104+26A>G (n.1104+26A>G) c.1119+26A>G (n.1119+26A>G) n.1998+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591996G>C | CA64741343 | CPS1 | c.1086+27G>C (n.1086+27G>C) c.1104+27G>C (n.1104+27G>C) c.1119+27G>C (n.1119+27G>C) n.1998+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591996G= | CA1325072895 | CPS1 | c.1086+27G= (n.1086+27G=) c.1104+27G= (n.1104+27G=) c.1119+27G= (n.1119+27G=) n.1998+27G= | |
2 | g.210591996G>T | CA2662934010 | CPS1 | c.1086+27G>T (n.1086+27G>T) c.1104+27G>T (n.1104+27G>T) c.1119+27G>T (n.1119+27G>T) n.1998+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591997T>C | CA2662934011 | CPS1 | c.1086+28T>C (n.1086+28T>C) c.1104+28T>C (n.1104+28T>C) c.1119+28T>C (n.1119+28T>C) n.1998+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591999G>T | CA2662934012 | CPS1 | c.1086+30G>T (n.1086+30G>T) c.1104+30G>T (n.1104+30G>T) c.1119+30G>T (n.1119+30G>T) n.1998+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592000G>A | CA539125229 | CPS1 | c.1086+31G>A (n.1086+31G>A) c.1104+31G>A (n.1104+31G>A) c.1119+31G>A (n.1119+31G>A) n.1998+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592000G= | CA1325072896 | CPS1 | c.1086+31G= (n.1086+31G=) c.1104+31G= (n.1104+31G=) c.1119+31G= (n.1119+31G=) n.1998+31G= | |
2 | g.210592000G>T | CA2086238 | CPS1 | c.1086+31G>T (n.1086+31G>T) c.1104+31G>T (n.1104+31G>T) c.1119+31G>T (n.1119+31G>T) n.1998+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592001T>C | CA2662934013 | CPS1 | c.1086+32T>C (n.1086+32T>C) c.1104+32T>C (n.1104+32T>C) c.1119+32T>C (n.1119+32T>C) n.1998+32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592003A= | CA1325072897 | CPS1 | c.1086+34A= (n.1086+34A=) c.1104+34A= (n.1104+34A=) c.1119+34A= (n.1119+34A=) n.1998+34A= | |
2 | g.210592003A>T | CA764169037 | CPS1 | c.1086+34A>T (n.1086+34A>T) c.1104+34A>T (n.1104+34A>T) c.1119+34A>T (n.1119+34A>T) n.1998+34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592005G>A | CA2662934014 | CPS1 | c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) c.1104+36G>A (n.1104+36G>A) c.1119+36G>A (n.1119+36G>A) n.1998+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592009A= | CA1325072898 | CPS1 | c.1086+40A= (n.1086+40A=) c.1104+40A= (n.1104+40A=) c.1119+40A= (n.1119+40A=) n.1998+40A= | |
2 | g.210592009A>G | CA1041895956 | CPS1 | c.1086+40A>G (n.1086+40A>G) c.1104+40A>G (n.1104+40A>G) c.1119+40A>G (n.1119+40A>G) n.1998+40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592009A>T | CA2662934015 | CPS1 | c.1086+40A>T (n.1086+40A>T) c.1104+40A>T (n.1104+40A>T) c.1119+40A>T (n.1119+40A>T) n.1998+40A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592011C>A | CA1325072900 | CPS1 | c.1086+42C>A (n.1086+42C>A) c.1104+42C>A (n.1104+42C>A) c.1119+42C>A (n.1119+42C>A) n.1998+42C>A | dbSNP |
2 | g.210592011C= | CA1325072899 | CPS1 | c.1086+42C= (n.1086+42C=) c.1104+42C= (n.1104+42C=) c.1119+42C= (n.1119+42C=) n.1998+42C= | |
2 | g.210592011C>T | CA2086239 | CPS1 | c.1086+42C>T (n.1086+42C>T) c.1104+42C>T (n.1104+42C>T) c.1119+42C>T (n.1119+42C>T) n.1998+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210592012G>A | CA2086240 | CPS1 | c.1086+43G>A (n.1086+43G>A) c.1104+43G>A (n.1104+43G>A) c.1119+43G>A (n.1119+43G>A) n.1998+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592012G= | CA1325072901 | CPS1 | c.1086+43G= (n.1086+43G=) c.1104+43G= (n.1104+43G=) c.1119+43G= (n.1119+43G=) n.1998+43G= | |
2 | g.210592012G>T | CA764169044 | CPS1 | c.1086+43G>T (n.1086+43G>T) c.1104+43G>T (n.1104+43G>T) c.1119+43G>T (n.1119+43G>T) n.1998+43G>T | dbSNP |
2 | g.210592013C>A | CA2662934018 | CPS1 | c.1086+44C>A (n.1086+44C>A) c.1104+44C>A (n.1104+44C>A) c.1119+44C>A (n.1119+44C>A) n.1998+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592013C= | CA1325072902 | CPS1 | c.1086+44C= (n.1086+44C=) c.1104+44C= (n.1104+44C=) c.1119+44C= (n.1119+44C=) n.1998+44C= | |
2 | g.210592013C>G | CA1325072903 | CPS1 | c.1086+44C>G (n.1086+44C>G) c.1104+44C>G (n.1104+44C>G) c.1119+44C>G (n.1119+44C>G) n.1998+44C>G | dbSNP |
2 | g.210592013C>T | CA64741349 | CPS1 | c.1086+44C>T (n.1086+44C>T) c.1104+44C>T (n.1104+44C>T) c.1119+44C>T (n.1119+44C>T) n.1998+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592014A>G | CA2662934019 | CPS1 | c.1086+45A>G (n.1086+45A>G) c.1104+45A>G (n.1104+45A>G) c.1119+45A>G (n.1119+45A>G) n.1998+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592015G>A | CA539125230 | CPS1 | c.1086+46G>A (n.1086+46G>A) c.1104+46G>A (n.1104+46G>A) c.1119+46G>A (n.1119+46G>A) n.1998+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592015G= | CA1325072904 | CPS1 | c.1086+46G= (n.1086+46G=) c.1104+46G= (n.1104+46G=) c.1119+46G= (n.1119+46G=) n.1998+46G= | |
2 | g.210592015_210592022delinsGGGCTTTT | CA1325072905 | CPS1 | c.1086+46_1086+53delinsGGGCTTTT (n.1086+46_1086+53delinsGGGCTTTT) c.1104+46_1104+53delinsGGGCTTTT (n.1104+46_1104+53delinsGGGCTTTT) c.1119+46_1119+53delinsGGGCTTTT (n.1119+46_1119+53delinsGGGCTTTT) n.1998+46_1998+53delinsGGGCTTTT | |
2 | g.210592016_210592022del | CA1325072906 | CPS1 | c.1086+47_1086+53del (n.1086+47_1086+53del) c.1104+47_1104+53del (n.1104+47_1104+53del) c.1119+47_1119+53del (n.1119+47_1119+53del) n.1998+47_1998+53del | dbSNP |
2 | g.210592017G>A | CA2086241 | CPS1 | c.1086+48G>A (n.1086+48G>A) c.1104+48G>A (n.1104+48G>A) c.1119+48G>A (n.1119+48G>A) n.1998+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592017G>C | CA2577231437 | CPS1 | c.1086+48G>C (n.1086+48G>C) c.1104+48G>C (n.1104+48G>C) c.1119+48G>C (n.1119+48G>C) n.1998+48G>C | |
2 | g.210592017G= | CA1325072907 | CPS1 | c.1086+48G= (n.1086+48G=) c.1104+48G= (n.1104+48G=) c.1119+48G= (n.1119+48G=) n.1998+48G= | |
2 | g.210592017G>T | CA2662934020 | CPS1 | c.1086+48G>T (n.1086+48G>T) c.1104+48G>T (n.1104+48G>T) c.1119+48G>T (n.1119+48G>T) n.1998+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592018C>A | CA539125231 | CPS1 | c.1086+49C>A (n.1086+49C>A) c.1104+49C>A (n.1104+49C>A) c.1119+49C>A (n.1119+49C>A) n.1998+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592018C= | CA1325072908 | CPS1 | c.1086+49C= (n.1086+49C=) c.1104+49C= (n.1104+49C=) c.1119+49C= (n.1119+49C=) n.1998+49C= | |
2 | g.210592018C>T | CA539125232 | CPS1 | c.1086+49C>T (n.1086+49C>T) c.1104+49C>T (n.1104+49C>T) c.1119+49C>T (n.1119+49C>T) n.1998+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592020T>C | CA539125233 | CPS1 | c.1086+51T>C (n.1086+51T>C) c.1104+51T>C (n.1104+51T>C) c.1119+51T>C (n.1119+51T>C) n.1998+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592020T= | CA1325072909 | CPS1 | c.1086+51T= (n.1086+51T=) c.1104+51T= (n.1104+51T=) c.1119+51T= (n.1119+51T=) n.1998+51T= |