Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210591835C>A | CA350430395 | CPS1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1864C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591835C= | CA1325072828 | CPS1 | c.952C= (p.Gln318=) c.970C= (p.Gln324=) c.985C= (p.Gln329=) n.1864C= | |
2 | g.210591835C>G | CA350430394 | CPS1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1864C>G | |
2 | g.210591835C>T | CA350430396 | CPS1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1864C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591836A>C | CA350430397 | CPS1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1865A>C | |
2 | g.210591836A>G | CA350430398 | CPS1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1865A>G | |
2 | g.210591836A>T | CA350430399 | CPS1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1865A>T | |
2 | g.210591837G>A | CA431011502 | CPS1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.972G>A (p.Gln324=) c.987G>A (p.Gln329=) n.1866G>A | |
2 | g.210591837G>C | CA350430400 | CPS1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.972G>C (p.Gln324His) c.987G>C (p.Gln329His) n.1866G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591837G>T | CA350430401 | CPS1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.972G>T (p.Gln324His) c.987G>T (p.Gln329His) n.1866G>T | |
2 | g.210591838A>C | CA350430402 | CPS1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.973A>C (p.Asn325His) c.988A>C (p.Asn330His) n.1867A>C | |
2 | g.210591838A>G | CA350430403 | CPS1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1867A>G | |
2 | g.210591838A>T | CA350430404 | CPS1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1867A>T | |
2 | g.210591839A>C | CA350430405 | CPS1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1868A>C | |
2 | g.210591839A>G | CA350430406 | CPS1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1868A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591839A>T | CA350430407 | CPS1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1868A>T | |
2 | g.210591840T>A | CA350430408 | CPS1 | c.957T>A (p.Asn319Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1869T>A | |
2 | g.210591840T>C | CA431011504 | CPS1 | c.957T>C (p.Asn319=) c.975T>C (p.Asn325=) c.990T>C (p.Asn330=) n.1869T>C | |
2 | g.210591840T>G | CA350430409 | CPS1 | c.957T>G (p.Asn319Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1869T>G | |
2 | g.210591841C>A | CA350430410 | CPS1 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1870C>A | |
2 | g.210591841C>G | CA350430412 | CPS1 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1870C>G | |
2 | g.210591841C>T | CA350430411 | CPS1 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1870C>T | ClinVar |
2 | g.210591842A>C | CA350430413 | CPS1 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1871A>C | |
2 | g.210591842A>G | CA350430414 | CPS1 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1871A>G | |
2 | g.210591842A>T | CA350430415 | CPS1 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1871A>T | |
2 | g.210591843G>A | CA431011508 | CPS1 | c.960G>A (p.Gln320=) c.978G>A (p.Gln326=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1872G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591843G>C | CA350430416 | CPS1 | c.960G>C (p.Gln320His) c.978G>C (p.Gln326His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1872G>C | |
2 | g.210591843G= | CA1325072829 | CPS1 | c.960G= (p.Gln320=) c.978G= (p.Gln326=) c.993G= (p.Gln331=) n.1872G= | |
2 | g.210591843G>T | CA64741022 | CPS1 | c.960G>T (p.Gln320His) c.978G>T (p.Gln326His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1872G>T | dbSNP |
2 | g.210591844C>A | CA350430417 | CPS1 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1873C>A | |
2 | g.210591844C= | CA1325072830 | CPS1 | c.961C= (p.Pro321=) c.979C= (p.Pro327=) c.994C= (p.Pro332=) n.1873C= | |
2 | g.210591844C>G | CA350430418 | CPS1 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1873C>G | dbSNP |
2 | g.210591844C>T | CA350430419 | CPS1 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1873C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210591845C>A | CA350430420 | CPS1 | c.962C>A (p.Pro321His) c.980C>A (p.Pro327His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1874C>A | |
2 | g.210591845C>G | CA350430421 | CPS1 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1874C>G | |
2 | g.210591845C>T | CA350430422 | CPS1 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1874C>T | |
2 | g.210591846T>A | CA431011509 | CPS1 | c.963T>A (p.Pro321=) c.981T>A (p.Pro327=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1875T>A | |
2 | g.210591846T>C | CA431011511 | CPS1 | c.963T>C (p.Pro321=) c.981T>C (p.Pro327=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1875T>C | |
2 | g.210591846T>G | CA431011510 | CPS1 | c.963T>G (p.Pro321=) c.981T>G (p.Pro327=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1875T>G | |
2 | g.210591847G>A | CA350430424 | CPS1 | c.964G>A (p.Val322Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591847G>C | CA350430425 | CPS1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1876G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591847G= | CA1325072831 | CPS1 | c.964G= (p.Val322=) c.982G= (p.Val328=) c.997G= (p.Val333=) n.1876G= | |
2 | g.210591847G>T | CA350430423 | CPS1 | c.964G>T (p.Val322Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.997G>T (p.Val333Phe) n.1876G>T | |
2 | g.210591848T>A | CA350430426 | CPS1 | c.965T>A (p.Val322Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) n.1877T>A | |
2 | g.210591848T>C | CA350430427 | CPS1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1877T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591848T>G | CA350430428 | CPS1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1877T>G | |
2 | g.210591849T>A | CA431011513 | CPS1 | c.966T>A (p.Val322=) c.984T>A (p.Val328=) c.999T>A (p.Val333=) n.1878T>A | |
2 | g.210591849T>C | CA431011514 | CPS1 | c.966T>C (p.Val322=) c.984T>C (p.Val328=) c.999T>C (p.Val333=) n.1878T>C | |
2 | g.210591849T>G | CA431011515 | CPS1 | c.966T>G (p.Val322=) c.984T>G (p.Val328=) c.999T>G (p.Val333=) n.1878T>G | |
2 | g.210591850T>A | CA350430429 | CPS1 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.985T>A (p.Leu329Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1879T>A | |
2 | g.210591850T>C | CA2086212 | CPS1 | c.967T>C (p.Leu323=) c.985T>C (p.Leu329=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.1879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591850T>G | CA350430430 | CPS1 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1879T>G | |
2 | g.210591850T= | CA1325072832 | CPS1 | c.967T= (p.Leu323=) c.985T= (p.Leu329=) c.1000T= (p.Leu334=) n.1879T= | |
2 | g.210591850_210591851insGTTTG | CA2754106910 | CPS1 | c.967_968insGTTTG (p.Leu323CysfsTer3) c.985_986insGTTTG (p.Leu329CysfsTer3) c.1000_1001insGTTTG (p.Leu334CysfsTer3) n.1879_1880insGTTTG | |
2 | g.210591851T>A | CA350430433 | CPS1 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1880T>A | |
2 | g.210591851T>C | CA350430431 | CPS1 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1880T>C | |
2 | g.210591851T>G | CA350430432 | CPS1 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1880T>G | |
2 | g.210591852G>A | CA431011516 | CPS1 | c.969G>A (p.Leu323=) c.987G>A (p.Leu329=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591852G>C | CA350430434 | CPS1 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1881G>C | |
2 | g.210591852G>T | CA350430435 | CPS1 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1881G>T | |
2 | g.210591853A>C | CA350430436 | CPS1 | c.970A>C (p.Asn324His) c.988A>C (p.Asn330His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1882A>C | |
2 | g.210591853A>G | CA350430437 | CPS1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1882A>G | |
2 | g.210591853A>T | CA350430438 | CPS1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1882A>T | |
2 | g.210591854del | CA2754106911 | CPS1 | c.971del (p.Asn324IlefsTer?) c.989del (p.Asn330IlefsTer?) c.1004del (p.Asn335IlefsTer?) n.1883del | |
2 | g.210591853_210591855delinsAAT | CA1325072833 | CPS1 | c.970_972delinsAAT (p.Asn324=) c.988_990delinsAAT (p.Asn330=) c.1003_1005delinsAAT (p.Asn335=) n.1882_1884delinsAAT | |
2 | g.210591854A>C | CA350430439 | CPS1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1883A>C | |
2 | g.210591854A>G | CA350430441 | CPS1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1883A>G | |
2 | g.210591854A>T | CA350430440 | CPS1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1883A>T | |
2 | g.210591856_210591857del | CA764168754 | CPS1 | c.973_974del (p.Ile325HisfsTer?) c.991_992del (p.Ile331HisfsTer?) c.1006_1007del (p.Ile336HisfsTer?) n.1885_1886del | dbSNP |
2 | g.210591855T>A | CA350430442 | CPS1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1884T>A | |
2 | g.210591855T>C | CA64741040 | CPS1 | c.972T>C (p.Asn324=) c.990T>C (p.Asn330=) c.1005T>C (p.Asn335=) n.1884T>C | dbSNP |
2 | g.210591855T>G | CA2086213 | CPS1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1884T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591855T= | CA1325072834 | CPS1 | c.972T= (p.Asn324=) c.990T= (p.Asn330=) c.1005T= (p.Asn335=) n.1884T= | |
2 | g.210591856A>C | CA350430443 | CPS1 | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1885A>C | |
2 | g.210591856A>G | CA350430444 | CPS1 | c.973A>G (p.Ile325Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1885A>G | |
2 | g.210591856A>T | CA350430445 | CPS1 | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1885A>T | |
2 | g.210591857T>A | CA350430446 | CPS1 | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1886T>A | |
2 | g.210591857T>C | CA350430447 | CPS1 | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591857T>G | CA350430448 | CPS1 | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1886T>G | |
2 | g.210591857T= | CA1325072835 | CPS1 | c.974T= (p.Ile325=) c.992T= (p.Ile331=) c.1007T= (p.Ile336=) n.1886T= | |
2 | g.210591857dup | CA2754106912 | CPS1 | c.974dup (p.Thr326HisfsTer?) c.992dup (p.Thr332HisfsTer?) c.1007dup (p.Thr337HisfsTer?) n.1886dup | |
2 | g.210591858C>A | CA431011520 | CPS1 | c.975C>A (p.Ile325=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.1887C>A | |
2 | g.210591858C= | CA1325072836 | CPS1 | c.975C= (p.Ile325=) c.993C= (p.Ile331=) c.1008C= (p.Ile336=) n.1887C= | |
2 | g.210591858C>G | CA2086214 | CPS1 | c.975C>G (p.Ile325Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591858C>T | CA431011521 | CPS1 | c.975C>T (p.Ile325=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.1887C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591859A>C | CA350430449 | CPS1 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1888A>C | |
2 | g.210591859A>G | CA350430450 | CPS1 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1888A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591859A>T | CA350430451 | CPS1 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1888A>T | |
2 | g.210591866_210591869del | CA645522893 | CPS1 | c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer26) c.1001_1004del (p.Lys334ArgfsTer26) c.1016_1019del (p.Lys339ArgfsTer26) n.1895_1898del | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591860C>A | CA350430453 | CPS1 | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1889C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591860C= | CA1325072837 | CPS1 | c.977C= (p.Thr326=) c.995C= (p.Thr332=) c.1010C= (p.Thr337=) n.1889C= | |
2 | g.210591860C>G | CA350430454 | CPS1 | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1889C>G | dbSNP |
2 | g.210591860C>T | CA350430452 | CPS1 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591860_210591864del | CA2754106913 | CPS1 | c.977_981del (p.Thr326LysfsTer?) c.995_999del (p.Thr332LysfsTer?) c.1010_1014del (p.Thr337LysfsTer?) n.1889_1893del | |
2 | g.210591861A= | CA1325072838 | CPS1 | c.978A= (p.Thr326=) c.996A= (p.Thr332=) c.1011A= (p.Thr337=) n.1890A= | |
2 | g.210591861A>C | CA431011524 | CPS1 | c.978A>C (p.Thr326=) c.996A>C (p.Thr332=) c.1011A>C (p.Thr337=) n.1890A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591861A>G | CA431011522 | CPS1 | c.978A>G (p.Thr326=) c.996A>G (p.Thr332=) c.1011A>G (p.Thr337=) n.1890A>G | dbSNP |
2 | g.210591861A>T | CA431011523 | CPS1 | c.978A>T (p.Thr326=) c.996A>T (p.Thr332=) c.1011A>T (p.Thr337=) n.1890A>T | |
2 | g.210591862A= | CA1325072839 | CPS1 | c.979A= (p.Asn327=) c.997A= (p.Asn333=) c.1012A= (p.Asn338=) n.1891A= | |
2 | g.210591862A>C | CA350430455 | CPS1 | c.979A>C (p.Asn327His) c.997A>C (p.Asn333His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1891A>C | |
2 | g.210591862A>G | CA350430457 | CPS1 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591862A>T | CA350430456 | CPS1 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1891A>T | |
2 | g.210591863A>C | CA350430458 | CPS1 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1892A>C | |
2 | g.210591863A>G | CA350430459 | CPS1 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1892A>G | |
2 | g.210591863A>T | CA350430460 | CPS1 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1892A>T | |
2 | g.210591864C>A | CA350430461 | CPS1 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1893C>A | |
2 | g.210591864C= | CA1325072840 | CPS1 | c.981C= (p.Asn327=) c.999C= (p.Asn333=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1893C= | |
2 | g.210591864C>G | CA350430462 | CPS1 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1893C>G | |
2 | g.210591864C>T | CA2086215 | CPS1 | c.981C>T (p.Asn327=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591865A>C | CA350430463 | CPS1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1894A>C | |
2 | g.210591865A>G | CA350430464 | CPS1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1894A>G | |
2 | g.210591865A>T | CA350430465 | CPS1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1894A>T | ClinVar |
2 | g.210591866A= | CA1325072841 | CPS1 | c.983A= (p.Lys328=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1016A= (p.Lys339=) n.1895A= | |
2 | g.210591866A>C | CA350430466 | CPS1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1895A>C | |
2 | g.210591866A>G | CA2086216 | CPS1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1895A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591866A>T | CA350430467 | CPS1 | c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1895A>T | |
2 | g.210591867A= | CA1325072842 | CPS1 | c.984A= (p.Lys328=) c.1002A= (p.Lys334=) c.1017A= (p.Lys339=) n.1896A= | |
2 | g.210591867A>C | CA350430469 | CPS1 | c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.1896A>C | |
2 | g.210591867A>G | CA431011526 | CPS1 | c.984A>G (p.Lys328=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1017A>G (p.Lys339=) n.1896A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591867A>T | CA350430468 | CPS1 | c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.1896A>T | |
2 | g.210591868C>A | CA350430470 | CPS1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1897C>A | |
2 | g.210591868C>G | CA350430471 | CPS1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1897C>G | |
2 | g.210591868C>T | CA350430472 | CPS1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1897C>T | |
2 | g.210591869A>C | CA350430473 | CPS1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1898A>C | |
2 | g.210591869A>G | CA350430474 | CPS1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1898A>G | |
2 | g.210591869A>T | CA350430475 | CPS1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1898A>T | |
2 | g.210591870G>A | CA431011530 | CPS1 | c.987G>A (p.Gln329=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1899G>A | |
2 | g.210591870G>C | CA350430477 | CPS1 | c.987G>C (p.Gln329His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1899G>C | |
2 | g.210591870G>T | CA350430476 | CPS1 | c.987G>T (p.Gln329His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1899G>T | |
2 | g.210591871G>A | CA350430478 | CPS1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1900G>A | |
2 | g.210591871G>C | CA350430479 | CPS1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1900G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591871G= | CA1325072843 | CPS1 | c.988G= (p.Ala330=) c.1006G= (p.Ala336=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1900G= | |
2 | g.210591871G>T | CA350430480 | CPS1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591872C>A | CA350430481 | CPS1 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.1901C>A | |
2 | g.210591872C>G | CA350430482 | CPS1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1901C>G | |
2 | g.210591872C>T | CA350430483 | CPS1 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1901C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591873T>A | CA431011533 | CPS1 | c.990T>A (p.Ala330=) c.1008T>A (p.Ala336=) c.1023T>A (p.Ala341=) n.1902T>A | |
2 | g.210591873T>C | CA431011531 | CPS1 | c.990T>C (p.Ala330=) c.1008T>C (p.Ala336=) c.1023T>C (p.Ala341=) n.1902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591873T>G | CA431011532 | CPS1 | c.990T>G (p.Ala330=) c.1008T>G (p.Ala336=) c.1023T>G (p.Ala341=) n.1902T>G | |
2 | g.210591874T>A | CA350430484 | CPS1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1903T>A | |
2 | g.210591874T>C | CA350430486 | CPS1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1903T>C | |
2 | g.210591874T>G | CA350430485 | CPS1 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1903T>G | |
2 | g.210591875T>A | CA350430487 | CPS1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1904T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591875T>C | CA350430488 | CPS1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1904T>C | |
2 | g.210591875T>G | CA350430489 | CPS1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1904T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591875T= | CA1325072844 | CPS1 | c.992T= (p.Phe331=) c.1010T= (p.Phe337=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1904T= | |
2 | g.210591876C>A | CA350430490 | CPS1 | c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1905C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591876C>G | CA350430491 | CPS1 | c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1905C>G | |
2 | g.210591876C>T | CA431011534 | CPS1 | c.993C>T (p.Phe331=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.1905C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591877A= | CA1325072845 | CPS1 | c.994A= (p.Ile332=) c.1012A= (p.Ile338=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1906A= | |
2 | g.210591877A>C | CA350430492 | CPS1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1906A>C | |
2 | g.210591877A>G | CA350430493 | CPS1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1906A>G | dbSNP |
2 | g.210591877A>T | CA350430494 | CPS1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591878T>A | CA350430495 | CPS1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1907T>A | |
2 | g.210591878T>C | CA350430496 | CPS1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1907T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591878T>G | CA350430497 | CPS1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1907T>G | |
2 | g.210591879T>A | CA431011535 | CPS1 | c.996T>A (p.Ile332=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1908T>A | |
2 | g.210591879T>C | CA2086217 | CPS1 | c.996T>C (p.Ile332=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591879T>G | CA350430498 | CPS1 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1908T>G | |
2 | g.210591879T= | CA1325072846 | CPS1 | c.996T= (p.Ile332=) c.1014T= (p.Ile338=) c.1029T= (p.Ile343=) n.1908T= | |
2 | g.210591880A>C | CA350430501 | CPS1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1909A>C | |
2 | g.210591880A>G | CA350430499 | CPS1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1909A>G | |
2 | g.210591880A>T | CA350430500 | CPS1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1909A>T | |
2 | g.210591881C>A | CA350430502 | CPS1 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1910C>A | |
2 | g.210591881C>G | CA350430503 | CPS1 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1910C>G | |
2 | g.210591881C>T | CA350430504 | CPS1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1910C>T | |
2 | g.210591882T>A | CA431011536 | CPS1 | c.999T>A (p.Thr333=) c.1017T>A (p.Thr339=) c.1032T>A (p.Thr344=) n.1911T>A | |
2 | g.210591882T>C | CA431011537 | CPS1 | c.999T>C (p.Thr333=) c.1017T>C (p.Thr339=) c.1032T>C (p.Thr344=) n.1911T>C | |
2 | g.210591882T>G | CA431011538 | CPS1 | c.999T>G (p.Thr333=) c.1017T>G (p.Thr339=) c.1032T>G (p.Thr344=) n.1911T>G | |
2 | g.210591883G>A | CA350430505 | CPS1 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1912G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591883G>C | CA350430506 | CPS1 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1912G>C | |
2 | g.210591883G>T | CA350430507 | CPS1 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1912G>T | |
2 | g.210591884C>A | CA350430508 | CPS1 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1913C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591884C= | CA1325072847 | CPS1 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1034C= (p.Ala345=) n.1913C= | |
2 | g.210591884C>G | CA350430509 | CPS1 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1913C>G | dbSNP |
2 | g.210591884C>T | CA350430510 | CPS1 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1913C>T | dbSNP |
2 | g.210591885T>A | CA431011539 | CPS1 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.1914T>A | |
2 | g.210591885T>C | CA431011540 | CPS1 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.1914T>C | |
2 | g.210591885T>G | CA431011541 | CPS1 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.1914T>G | |
2 | g.210591886C>A | CA350430511 | CPS1 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1915C>A | |
2 | g.210591886C= | CA1325072848 | CPS1 | c.1003C= (p.Gln335=) c.1021C= (p.Gln341=) c.1036C= (p.Gln346=) n.1915C= | |
2 | g.210591886C>G | CA350430512 | CPS1 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1915C>G | |
2 | g.210591886C>T | CA350430513 | CPS1 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1915C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591887A>C | CA350430514 | CPS1 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1916A>C | |
2 | g.210591887A>G | CA350430516 | CPS1 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1916A>G | |
2 | g.210591887A>T | CA350430515 | CPS1 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1916A>T | |
2 | g.210591888G>A | CA431011542 | CPS1 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1917G>A | |
2 | g.210591888G>C | CA350430517 | CPS1 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1917G>C | |
2 | g.210591888G>T | CA350430518 | CPS1 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1917G>T | |
2 | g.210591889A= | CA1325072849 | CPS1 | c.1006A= (p.Asn336=) c.1024A= (p.Asn342=) c.1039A= (p.Asn347=) n.1918A= | |
2 | g.210591889A>C | CA350430519 | CPS1 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.1918A>C | |
2 | g.210591889A>G | CA350430520 | CPS1 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591889A>T | CA350430521 | CPS1 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1918A>T | |
2 | g.210591890A>C | CA350430522 | CPS1 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1919A>C | |
2 | g.210591890A>G | CA350430523 | CPS1 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1919A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591890A>T | CA350430524 | CPS1 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1919A>T | |
2 | g.210591891T>A | CA350430525 | CPS1 | c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.1920T>A | |
2 | g.210591891T>C | CA431011543 | CPS1 | c.1008T>C (p.Asn336=) c.1026T>C (p.Asn342=) c.1041T>C (p.Asn347=) n.1920T>C | |
2 | g.210591891T>G | CA350430526 | CPS1 | c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.1920T>G | |
2 | g.210591892C>A | CA350430527 | CPS1 | c.1009C>A (p.His337Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.1921C>A | |
2 | g.210591892C>G | CA350430528 | CPS1 | c.1009C>G (p.His337Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.1921C>G | |
2 | g.210591892C>T | CA350430529 | CPS1 | c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.1921C>T | |
2 | g.210591893A= | CA1325072850 | CPS1 | c.1010A= (p.His337=) c.1028A= (p.His343=) c.1043A= (p.His348=) n.1922A= | |
2 | g.210591893A>C | CA350430530 | CPS1 | c.1010A>C (p.His337Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.1922A>C | |
2 | g.210591893A>G | CA115530 | CPS1 | c.1010A>G (p.His337Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591893A>T | CA350430531 | CPS1 | c.1010A>T (p.His337Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.1922A>T | |
2 | g.210591894T>A | CA350430532 | CPS1 | c.1011T>A (p.His337Gln) c.1029T>A (p.His343Gln) c.1044T>A (p.His348Gln) n.1923T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591894T>C | CA431011544 | CPS1 | c.1011T>C (p.His337=) c.1029T>C (p.His343=) c.1044T>C (p.His348=) n.1923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591894T>G | CA350430533 | CPS1 | c.1011T>G (p.His337Gln) c.1029T>G (p.His343Gln) c.1044T>G (p.His348Gln) n.1923T>G | |
2 | g.210591895G>A | CA350430534 | CPS1 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.1924G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591895G>C | CA350430535 | CPS1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1924G>C | |
2 | g.210591895G>T | CA350430536 | CPS1 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.1924G>T | |
2 | g.210591896G>A | CA350430537 | CPS1 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.1925G>A | ClinVar |
2 | g.210591896G>C | CA350430538 | CPS1 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1925G>C | |
2 | g.210591896G>T | CA350430539 | CPS1 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1925G>T | |
2 | g.210591897C>A | CA431011545 | CPS1 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.1047C>A (p.Gly349=) n.1926C>A | |
2 | g.210591897C= | CA1325072851 | CPS1 | c.1014C= (p.Gly338=) c.1032C= (p.Gly344=) c.1047C= (p.Gly349=) n.1926C= | |
2 | g.210591897C>G | CA64741099 | CPS1 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.1047C>G (p.Gly349=) n.1926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210591897C>T | CA431011546 | CPS1 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.1047C>T (p.Gly349=) n.1926C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591898T>A | CA350430540 | CPS1 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1927T>A | |
2 | g.210591898T>C | CA350430541 | CPS1 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1033T>C (p.Tyr345His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1927T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591898T>G | CA350430542 | CPS1 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1927T>G | |
2 | g.210591899A= | CA1325072852 | CPS1 | c.1016A= (p.Tyr339=) c.1034A= (p.Tyr345=) c.1049A= (p.Tyr350=) n.1928A= | |
2 | g.210591899A>C | CA350430543 | CPS1 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1928A>C | |
2 | g.210591899A>G | CA2086218 | CPS1 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1928A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591899A>T | CA350430544 | CPS1 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1928A>T | |
2 | g.210591900T>A | CA350430545 | CPS1 | c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1035T>A (p.Tyr345Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1929T>A | |
2 | g.210591900T>C | CA431011547 | CPS1 | c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1035T>C (p.Tyr345=) c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1929T>C | |
2 | g.210591900T>G | CA350430546 | CPS1 | c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1035T>G (p.Tyr345Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1929T>G | |
2 | g.210591901G>A | CA2086219 | CPS1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591901G>C | CA350430547 | CPS1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1930G>C | |
2 | g.210591901G= | CA1325072853 | CPS1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1051G= (p.Ala351=) n.1930G= | |
2 | g.210591901G>T | CA350430548 | CPS1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1930G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591902C>A | CA350430549 | CPS1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1931C>A | |
2 | g.210591902C= | CA1325072854 | CPS1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1931C= | |
2 | g.210591902C>G | CA350430550 | CPS1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1931C>G | |
2 | g.210591902C>T | CA350430551 | CPS1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1931C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210591903C>A | CA431011548 | CPS1 | c.1020C>A (p.Ala340=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1932C>A | |
2 | g.210591903C= | CA1325072855 | CPS1 | c.1020C= (p.Ala340=) c.1038C= (p.Ala346=) c.1053C= (p.Ala351=) n.1932C= | |
2 | g.210591903C>G | CA431011549 | CPS1 | c.1020C>G (p.Ala340=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1932C>G | |
2 | g.210591903C>T | CA431011551 | CPS1 | c.1020C>T (p.Ala340=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210591904T>A | CA350430552 | CPS1 | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.1054T>A (p.Leu352Met) n.1933T>A | |
2 | g.210591904T>C | CA431011552 | CPS1 | c.1021T>C (p.Leu341=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.1054T>C (p.Leu352=) n.1933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591904T>G | CA2086220 | CPS1 | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.1054T>G (p.Leu352Val) n.1933T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591904T= | CA1325072856 | CPS1 | c.1021T= (p.Leu341=) c.1039T= (p.Leu347=) c.1054T= (p.Leu352=) n.1933T= | |
2 | g.210591905T>A | CA350430553 | CPS1 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.1055T>A (p.Leu352Ter) n.1934T>A | |
2 | g.210591905T>C | CA350430554 | CPS1 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.1055T>C (p.Leu352Ser) n.1934T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591905T>G | CA350430555 | CPS1 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.1055T>G (p.Leu352Trp) n.1934T>G | |
2 | g.210591906G>A | CA431011553 | CPS1 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1056G>A (p.Leu352=) n.1935G>A | |
2 | g.210591906G>C | CA350430556 | CPS1 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.1056G>C (p.Leu352Phe) n.1935G>C | |
2 | g.210591906G>T | CA350430557 | CPS1 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.1056G>T (p.Leu352Phe) n.1935G>T | |
2 | g.210591907G>A | CA350430560 | CPS1 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1936G>A | |
2 | g.210591907G>C | CA350430558 | CPS1 | c.1024G>C (p.Asp342His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1936G>C | |
2 | g.210591907G>T | CA350430559 | CPS1 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1936G>T | |
2 | g.210591907_210591910del | CA913089792 | CPS1 | c.1024_1027del (p.Asp342ThrfsTer12) c.1042_1045del (p.Asp348ThrfsTer12) c.1057_1060del (p.Asp353ThrfsTer12) n.1936_1939del | |
2 | g.210591907_210591910delinsGACA | CA1325072857 | CPS1 | c.1024_1027delinsGACA (p.Asp342=) c.1042_1045delinsGACA (p.Asp348=) c.1057_1060delinsGACA (p.Asp353=) n.1936_1939delinsGACA | |
2 | g.210591908A>C | CA350430561 | CPS1 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1937A>C | |
2 | g.210591908A>G | CA350430562 | CPS1 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1937A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591908A>T | CA350430563 | CPS1 | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1937A>T | |
2 | g.210591911_210591913del | CA658821291 | CPS1 | c.1028_1030del (p.Asn343del) c.1046_1048del (p.Asn349del) c.1061_1063del (p.Asn354del) n.1940_1942del | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591909C>A | CA2086221 | CPS1 | c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1059C>A (p.Asp353Glu) n.1938C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591909C= | CA1325072858 | CPS1 | c.1026C= (p.Asp342=) c.1044C= (p.Asp348=) c.1059C= (p.Asp353=) n.1938C= | |
2 | g.210591909C>G | CA350430564 | CPS1 | c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1059C>G (p.Asp353Glu) n.1938C>G | |
2 | g.210591909C>T | CA431011554 | CPS1 | c.1026C>T (p.Asp342=) c.1044C>T (p.Asp348=) c.1059C>T (p.Asp353=) n.1938C>T | |
2 | g.210591910A>C | CA350430565 | CPS1 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.1060A>C (p.Asn354His) n.1939A>C | |
2 | g.210591910A>G | CA350430566 | CPS1 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.1939A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591910A>T | CA350430567 | CPS1 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.1939A>T | |
2 | g.210591910_210591912delinsAAC | CA1325072859 | CPS1 | c.1027_1029delinsAAC (p.Asn343=) c.1045_1047delinsAAC (p.Asn349=) c.1060_1062delinsAAC (p.Asn354=) n.1939_1941delinsAAC | |
2 | g.210591911A= | CA1325072860 | CPS1 | c.1028A= (p.Asn343=) c.1046A= (p.Asn349=) c.1061A= (p.Asn354=) n.1940A= | |
2 | g.210591911A>C | CA350430568 | CPS1 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.1940A>C | |
2 | g.210591911A>G | CA2086222 | CPS1 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.1940A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591911A>T | CA350430569 | CPS1 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.1940A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591913_210591914del | CA64741163 | CPS1 | c.1030_1031del (p.Thr344ProfsTer18) c.1048_1049del (p.Thr350ProfsTer18) c.1063_1064del (p.Thr355ProfsTer18) n.1942_1943del | dbSNP |
2 | g.210591912C>A | CA350430570 | CPS1 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) n.1941C>A | |
2 | g.210591912C= | CA1325072861 | CPS1 | c.1029C= (p.Asn343=) c.1047C= (p.Asn349=) c.1062C= (p.Asn354=) n.1941C= | |
2 | g.210591912C>G | CA350430571 | CPS1 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) n.1941C>G | |
2 | g.210591912C>T | CA2086223 | CPS1 | c.1029C>T (p.Asn343=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.1062C>T (p.Asn354=) n.1941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591913A= | CA1325072862 | CPS1 | c.1030A= (p.Thr344=) c.1048A= (p.Thr350=) c.1063A= (p.Thr355=) n.1942A= | |
2 | g.210591913A>C | CA350430572 | CPS1 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1942A>C | |
2 | g.210591913A>G | CA288777 | CPS1 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1942A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591913A>T | CA2086224 | CPS1 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591913_210591915delinsACC | CA1325072863 | CPS1 | c.1030_1032delinsACC (p.Thr344=) c.1048_1050delinsACC (p.Thr350=) c.1063_1065delinsACC (p.Thr355=) n.1942_1944delinsACC | |
2 | g.210591913_210591915delinsGCT | CA10603892 | CPS1 | c.1030_1032delinsGCT (p.Thr344Ala) c.1048_1050delinsGCT (p.Thr350Ala) c.1063_1065delinsGCT (p.Thr355Ala) n.1942_1944delinsGCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591913_210591915delinsTCT | CA10603891 | CPS1 | c.1030_1032delinsTCT (p.Thr344Ser) c.1048_1050delinsTCT (p.Thr350Ser) c.1063_1065delinsTCT (p.Thr355Ser) n.1942_1944delinsTCT | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591914C>A | CA350430573 | CPS1 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.1943C>A | |
2 | g.210591914C= | CA1325072864 | CPS1 | c.1031C= (p.Thr344=) c.1049C= (p.Thr350=) c.1064C= (p.Thr355=) n.1943C= | |
2 | g.210591914C>G | CA350430574 | CPS1 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.1943C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591914C>T | CA64741201 | CPS1 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591915C>A | CA431011557 | CPS1 | c.1032C>A (p.Thr344=) c.1050C>A (p.Thr350=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.1944C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591915C= | CA1325072865 | CPS1 | c.1032C= (p.Thr344=) c.1050C= (p.Thr350=) c.1065C= (p.Thr355=) n.1944C= | |
2 | g.210591915C>G | CA431011556 | CPS1 | c.1032C>G (p.Thr344=) c.1050C>G (p.Thr350=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.1944C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591915C>T | CA288781 | CPS1 | c.1032C>T (p.Thr344=) c.1050C>T (p.Thr350=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.1944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591916C>A | CA350430575 | CPS1 | c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1945C>A | |
2 | g.210591916C>G | CA350430576 | CPS1 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1945C>G | |
2 | g.210591916C>T | CA350430577 | CPS1 | c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1945C>T | |
2 | g.210591917T>A | CA350430578 | CPS1 | c.1034T>A (p.Leu345His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1067T>A (p.Leu356His) n.1946T>A | |
2 | g.210591917T>C | CA350430579 | CPS1 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1946T>C | |
2 | g.210591917T>G | CA350430580 | CPS1 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1946T>G | |
2 | g.210591918C>A | CA431011558 | CPS1 | c.1035C>A (p.Leu345=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.1068C>A (p.Leu356=) n.1947C>A | |
2 | g.210591918C= | CA1325072866 | CPS1 | c.1035C= (p.Leu345=) c.1053C= (p.Leu351=) c.1068C= (p.Leu356=) n.1947C= | |
2 | g.210591918C>G | CA431011559 | CPS1 | c.1035C>G (p.Leu345=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.1068C>G (p.Leu356=) n.1947C>G | dbSNP |
2 | g.210591918C>T | CA431011560 | CPS1 | c.1035C>T (p.Leu345=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.1068C>T (p.Leu356=) n.1947C>T | dbSNP |
2 | g.210591919C>A | CA350430581 | CPS1 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1948C>A | |
2 | g.210591919C= | CA1325072867 | CPS1 | c.1036C= (p.Pro346=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1948C= | |
2 | g.210591919C>G | CA350430583 | CPS1 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1948C>G | |
2 | g.210591919C>T | CA350430582 | CPS1 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1948C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591920C>A | CA350430584 | CPS1 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1949C>A | |
2 | g.210591920C>G | CA350430585 | CPS1 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1949C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591920C>T | CA350430586 | CPS1 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1949C>T | |
2 | g.210591921T>A | CA431011561 | CPS1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.1056T>A (p.Pro352=) c.1071T>A (p.Pro357=) n.1950T>A | |
2 | g.210591921T>C | CA431011562 | CPS1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.1056T>C (p.Pro352=) c.1071T>C (p.Pro357=) n.1950T>C | |
2 | g.210591921T>G | CA431011563 | CPS1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.1056T>G (p.Pro352=) c.1071T>G (p.Pro357=) n.1950T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591922G>A | CA350430587 | CPS1 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1951G>A | |
2 | g.210591922G>C | CA350430588 | CPS1 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1951G>C | |
2 | g.210591922G= | CA1325072868 | CPS1 | c.1039G= (p.Ala347=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1072G= (p.Ala358=) n.1951G= | |
2 | g.210591922G>T | CA2086225 | CPS1 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1951G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210591923C>A | CA350430589 | CPS1 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1952C>A | |
2 | g.210591923C>G | CA350430590 | CPS1 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1952C>G | |
2 | g.210591923C>T | CA350430591 | CPS1 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1952C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591924T>A | CA431011564 | CPS1 | c.1041T>A (p.Ala347=) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.1953T>A | COSMIC |
2 | g.210591924T>C | CA431011565 | CPS1 | c.1041T>C (p.Ala347=) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.1953T>C | |
2 | g.210591924T>G | CA431011566 | CPS1 | c.1041T>G (p.Ala347=) c.1059T>G (p.Ala353=) c.1074T>G (p.Ala358=) n.1953T>G | |
2 | g.210591925G>A | CA350430592 | CPS1 | c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1954G>A | |
2 | g.210591925G>C | CA350430593 | CPS1 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1954G>C | |
2 | g.210591925G>T | CA350430594 | CPS1 | c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.1954G>T | |
2 | g.210591926G>A | CA350430595 | CPS1 | c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1955G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591926G>C | CA350430597 | CPS1 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1955G>C | |
2 | g.210591926G>T | CA350430596 | CPS1 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1955G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591927C>A | CA431011567 | CPS1 | c.1044C>A (p.Gly348=) c.1062C>A (p.Gly354=) c.1077C>A (p.Gly359=) n.1956C>A | |
2 | g.210591927C= | CA1325072869 | CPS1 | c.1044C= (p.Gly348=) c.1062C= (p.Gly354=) c.1077C= (p.Gly359=) n.1956C= | |
2 | g.210591927C>G | CA431011568 | CPS1 | c.1044C>G (p.Gly348=) c.1062C>G (p.Gly354=) c.1077C>G (p.Gly359=) n.1956C>G | |
2 | g.210591927C>T | CA64741255 | CPS1 | c.1044C>T (p.Gly348=) c.1062C>T (p.Gly354=) c.1077C>T (p.Gly359=) n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591928T>A | CA350430598 | CPS1 | c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.1957T>A | |
2 | g.210591928T>C | CA350430599 | CPS1 | c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.1957T>C | |
2 | g.210591928T>G | CA350430600 | CPS1 | c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.1957T>G | |
2 | g.210591929G>A | CA350430601 | CPS1 | c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.1958G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591929G>C | CA350430602 | CPS1 | c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.1958G>C | |
2 | g.210591929G>T | CA350430603 | CPS1 | c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.1958G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591930G>A | CA350430604 | CPS1 | c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.1959G>A | dbSNP |
2 | g.210591930G>C | CA350430605 | CPS1 | c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.1959G>C | |
2 | g.210591930G= | CA1325072870 | CPS1 | c.1047G= (p.Trp349=) c.1065G= (p.Trp355=) c.1080G= (p.Trp360=) n.1959G= | |
2 | g.210591930G>T | CA350430606 | CPS1 | c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.1959G>T | |
2 | g.210591931A= | CA1325072871 | CPS1 | c.1048A= (p.Lys350=) c.1066A= (p.Lys356=) c.1081A= (p.Lys361=) n.1960A= | |
2 | g.210591931A>C | CA350430607 | CPS1 | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1960A>C | |
2 | g.210591931A>G | CA350430608 | CPS1 | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591931A>T | CA350430609 | CPS1 | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1960A>T | |
2 | g.210591933dup | CA2840306888 | CPS1 | c.1050dup (p.Pro351ThrfsTer12) c.1068dup (p.Pro357ThrfsTer12) c.1083dup (p.Pro362ThrfsTer12) n.1962dup | |
2 | g.210591932A>C | CA350430612 | CPS1 | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1961A>C | |
2 | g.210591932A>G | CA350430611 | CPS1 | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1961A>G | |
2 | g.210591932A>T | CA350430610 | CPS1 | c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.1067A>T (p.Lys356Ile) c.1082A>T (p.Lys361Ile) n.1961A>T | |
2 | g.210591933A>C | CA350430613 | CPS1 | c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.1068A>C (p.Lys356Asn) c.1083A>C (p.Lys361Asn) n.1962A>C | |
2 | g.210591933A>G | CA431011569 | CPS1 | c.1050A>G (p.Lys350=) c.1068A>G (p.Lys356=) c.1083A>G (p.Lys361=) n.1962A>G | |
2 | g.210591933A>T | CA350430614 | CPS1 | c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.1083A>T (p.Lys361Asn) n.1962A>T | |
2 | g.210591934C>A | CA350430615 | CPS1 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1963C>A | |
2 | g.210591934C>G | CA350430616 | CPS1 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1963C>G | |
2 | g.210591934C>T | CA350430617 | CPS1 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1963C>T | |
2 | g.210591935C>A | CA350430618 | CPS1 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1964C>A | |
2 | g.210591935C= | CA1325072872 | CPS1 | c.1052C= (p.Pro351=) c.1070C= (p.Pro357=) c.1085C= (p.Pro362=) n.1964C= | |
2 | g.210591935C>G | CA350430619 | CPS1 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1964C>G | |
2 | g.210591935C>T | CA350430620 | CPS1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1964C>T |