Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210591791_210591793delinsCTT | CA1325072808 | CPS1 | c.948-40_948-38delinsCTT (n.948-40_948-38delinsCTT) c.966-40_966-38delinsCTT (n.966-40_966-38delinsCTT) c.981-40_981-38delinsCTT (n.981-40_981-38delinsCTT) n.1860-40_1860-38delinsCTT | |
2 | g.210591794_210591795del | CA764168630 | CPS1 | c.948-37_948-36del (n.948-37_948-36del) c.966-37_966-36del (n.966-37_966-36del) c.981-37_981-36del (n.981-37_981-36del) n.1860-37_1860-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591794T>A | CA2577231931 | CPS1 | c.948-37T>A (n.948-37T>A) c.966-37T>A (n.966-37T>A) c.981-37T>A (n.981-37T>A) n.1860-37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591794T>C | CA539125218 | CPS1 | c.948-37T>C (n.948-37T>C) c.966-37T>C (n.966-37T>C) c.981-37T>C (n.981-37T>C) n.1860-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591794T= | CA1325072809 | CPS1 | c.948-37T= (n.948-37T=) c.966-37T= (n.966-37T=) c.981-37T= (n.981-37T=) n.1860-37T= | |
2 | g.210591795T>G | CA2577231933 | CPS1 | c.948-36T>G (n.948-36T>G) c.966-36T>G (n.966-36T>G) c.981-36T>G (n.981-36T>G) n.1860-36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591796C>G | CA2662933949 | CPS1 | c.948-35C>G (n.948-35C>G) c.966-35C>G (n.966-35C>G) c.981-35C>G (n.981-35C>G) n.1860-35C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591796C>T | CA2662933950 | CPS1 | c.948-35C>T (n.948-35C>T) c.966-35C>T (n.966-35C>T) c.981-35C>T (n.981-35C>T) n.1860-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591797C= | CA1325072810 | CPS1 | c.948-34C= (n.948-34C=) c.966-34C= (n.966-34C=) c.981-34C= (n.981-34C=) n.1860-34C= | |
2 | g.210591797C>T | CA2086205 | CPS1 | c.948-34C>T (n.948-34C>T) c.966-34C>T (n.966-34C>T) c.981-34C>T (n.981-34C>T) n.1860-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591798T>C | CA539125219 | CPS1 | c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.966-33T>C (n.966-33T>C) c.981-33T>C (n.981-33T>C) n.1860-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591798T= | CA1325072811 | CPS1 | c.948-33T= (n.948-33T=) c.966-33T= (n.966-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) n.1860-33T= | |
2 | g.210591801del | CA2662933951 | CPS1 | c.948-30del (n.948-30del) c.966-30del (n.966-30del) c.981-30del (n.981-30del) n.1860-30del | gnomAD v4 |
2 | g.210591799T>A | CA2568011848 | CPS1 | c.948-32T>A (n.948-32T>A) c.966-32T>A (n.966-32T>A) c.981-32T>A (n.981-32T>A) n.1860-32T>A | |
2 | g.210591799T>G | CA539125220 | CPS1 | c.948-32T>G (n.948-32T>G) c.966-32T>G (n.966-32T>G) c.981-32T>G (n.981-32T>G) n.1860-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591799T= | CA1325072812 | CPS1 | c.948-32T= (n.948-32T=) c.966-32T= (n.966-32T=) c.981-32T= (n.981-32T=) n.1860-32T= | |
2 | g.210591800T>C | CA2577231935 | CPS1 | c.948-31T>C (n.948-31T>C) c.966-31T>C (n.966-31T>C) c.981-31T>C (n.981-31T>C) n.1860-31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591802C>A | CA539125221 | CPS1 | c.948-29C>A (n.948-29C>A) c.966-29C>A (n.966-29C>A) c.981-29C>A (n.981-29C>A) n.1860-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591802C= | CA1325072813 | CPS1 | c.948-29C= (n.948-29C=) c.966-29C= (n.966-29C=) c.981-29C= (n.981-29C=) n.1860-29C= | |
2 | g.210591803C>T | CA2662933955 | CPS1 | c.948-28C>T (n.948-28C>T) c.966-28C>T (n.966-28C>T) c.981-28C>T (n.981-28C>T) n.1860-28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591804C>T | CA2662933956 | CPS1 | c.948-27C>T (n.948-27C>T) c.966-27C>T (n.966-27C>T) c.981-27C>T (n.981-27C>T) n.1860-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591805T>C | CA764168676 | CPS1 | c.948-26T>C (n.948-26T>C) c.966-26T>C (n.966-26T>C) c.981-26T>C (n.981-26T>C) n.1860-26T>C | dbSNP |
2 | g.210591805T= | CA1325072814 | CPS1 | c.948-26T= (n.948-26T=) c.966-26T= (n.966-26T=) c.981-26T= (n.981-26T=) n.1860-26T= | |
2 | g.210591806A= | CA1325072815 | CPS1 | c.948-25A= (n.948-25A=) c.966-25A= (n.966-25A=) c.981-25A= (n.981-25A=) n.1860-25A= | |
2 | g.210591806A>C | CA2662933958 | CPS1 | c.948-25A>C (n.948-25A>C) c.966-25A>C (n.966-25A>C) c.981-25A>C (n.981-25A>C) n.1860-25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591806A>G | CA1041895825 | CPS1 | c.948-25A>G (n.948-25A>G) c.966-25A>G (n.966-25A>G) c.981-25A>G (n.981-25A>G) n.1860-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591807T>C | CA2662933960 | CPS1 | c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.966-24T>C (n.966-24T>C) c.981-24T>C (n.981-24T>C) n.1860-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591808T>G | CA539125222 | CPS1 | c.948-23T>G (n.948-23T>G) c.966-23T>G (n.966-23T>G) c.981-23T>G (n.981-23T>G) n.1860-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591808T= | CA1325072816 | CPS1 | c.948-23T= (n.948-23T=) c.966-23T= (n.966-23T=) c.981-23T= (n.981-23T=) n.1860-23T= | |
2 | g.210591809C>A | CA2086207 | CPS1 | c.948-22C>A (n.948-22C>A) c.966-22C>A (n.966-22C>A) c.981-22C>A (n.981-22C>A) n.1860-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591809C= | CA1325072817 | CPS1 | c.948-22C= (n.948-22C=) c.966-22C= (n.966-22C=) c.981-22C= (n.981-22C=) n.1860-22C= | |
2 | g.210591809C>G | CA2086206 | CPS1 | c.948-22C>G (n.948-22C>G) c.966-22C>G (n.966-22C>G) c.981-22C>G (n.981-22C>G) n.1860-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T>C | CA2086208 | CPS1 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) c.966-21T>C (n.966-21T>C) c.981-21T>C (n.981-21T>C) n.1860-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T>G | CA539125223 | CPS1 | c.948-21T>G (n.948-21T>G) c.966-21T>G (n.966-21T>G) c.981-21T>G (n.981-21T>G) n.1860-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T= | CA1325072818 | CPS1 | c.948-21T= (n.948-21T=) c.966-21T= (n.966-21T=) c.981-21T= (n.981-21T=) n.1860-21T= | |
2 | g.210591813_210591814del | CA2739278018 | CPS1 | c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del) c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del) c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del) n.1860-18_1860-17del | ClinVar |
2 | g.210591813T>A | CA2662933969 | CPS1 | c.948-18T>A (n.948-18T>A) c.966-18T>A (n.966-18T>A) c.981-18T>A (n.981-18T>A) n.1860-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591815C>A | CA2697550353 | CPS1 | c.948-16C>A (n.948-16C>A) c.966-16C>A (n.966-16C>A) c.981-16C>A (n.981-16C>A) n.1860-16C>A | ClinVar |
2 | g.210591815C= | CA1325072819 | CPS1 | c.948-16C= (n.948-16C=) c.966-16C= (n.966-16C=) c.981-16C= (n.981-16C=) n.1860-16C= | |
2 | g.210591815C>G | CA1325072820 | CPS1 | c.948-16C>G (n.948-16C>G) c.966-16C>G (n.966-16C>G) c.981-16C>G (n.981-16C>G) n.1860-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591815C>T | CA764168691 | CPS1 | c.948-16C>T (n.948-16C>T) c.966-16C>T (n.966-16C>T) c.981-16C>T (n.981-16C>T) n.1860-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591816T>A | CA539125224 | CPS1 | c.948-15T>A (n.948-15T>A) c.966-15T>A (n.966-15T>A) c.981-15T>A (n.981-15T>A) n.1860-15T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210591816T= | CA1325072821 | CPS1 | c.948-15T= (n.948-15T=) c.966-15T= (n.966-15T=) c.981-15T= (n.981-15T=) n.1860-15T= | |
2 | g.210591817C>A | CA764168697 | CPS1 | c.948-14C>A (n.948-14C>A) c.966-14C>A (n.966-14C>A) c.981-14C>A (n.981-14C>A) n.1860-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591817C= | CA1325072822 | CPS1 | c.948-14C= (n.948-14C=) c.966-14C= (n.966-14C=) c.981-14C= (n.981-14C=) n.1860-14C= | |
2 | g.210591817C>G | CA2662933971 | CPS1 | c.948-14C>G (n.948-14C>G) c.966-14C>G (n.966-14C>G) c.981-14C>G (n.981-14C>G) n.1860-14C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591817C>T | CA64741006 | CPS1 | c.948-14C>T (n.948-14C>T) c.966-14C>T (n.966-14C>T) c.981-14C>T (n.981-14C>T) n.1860-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591821_210591822dup | CA2662933973 | CPS1 | c.948-10_948-9dup (n.948-10_948-9dup) c.966-10_966-9dup (n.966-10_966-9dup) c.981-10_981-9dup (n.981-10_981-9dup) n.1860-10_1860-9dup | gnomAD v4 |
2 | g.210591822del | CA2739278019 | CPS1 | c.948-9del (n.948-9del) c.966-9del (n.966-9del) c.981-9del (n.981-9del) n.1860-9del | ClinVar |
2 | g.210591823C= | CA1325072823 | CPS1 | c.948-8C= (n.948-8C=) c.966-8C= (n.966-8C=) c.981-8C= (n.981-8C=) n.1860-8C= | |
2 | g.210591823C>T | CA2086209 | CPS1 | c.948-8C>T (n.948-8C>T) c.966-8C>T (n.966-8C>T) c.981-8C>T (n.981-8C>T) n.1860-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591824T>C | CA2739278020 | CPS1 | c.948-7T>C (n.948-7T>C) c.966-7T>C (n.966-7T>C) c.981-7T>C (n.981-7T>C) n.1860-7T>C | ClinVar |
2 | g.210591824_210591825delinsTC | CA1325072824 | CPS1 | c.948-7_948-6delinsTC (n.948-7_948-6delinsTC) c.966-7_966-6delinsTC (n.966-7_966-6delinsTC) c.981-7_981-6delinsTC (n.981-7_981-6delinsTC) n.1860-7_1860-6delinsTC | |
2 | g.210591825del | CA1041895839 | CPS1 | c.948-6del (n.948-6del) c.966-6del (n.966-6del) c.981-6del (n.981-6del) n.1860-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591825C= | CA1325072825 | CPS1 | c.948-6C= (n.948-6C=) c.966-6C= (n.966-6C=) c.981-6C= (n.981-6C=) n.1860-6C= | |
2 | g.210591825C>T | CA2086210 | CPS1 | c.948-6C>T (n.948-6C>T) c.966-6C>T (n.966-6C>T) c.981-6C>T (n.981-6C>T) n.1860-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591827C>A | CA1041895858 | CPS1 | c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.966-4C>A (n.966-4C>A) c.981-4C>A (n.981-4C>A) n.1860-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591827C= | CA1325072826 | CPS1 | c.948-4C= (n.948-4C=) c.966-4C= (n.966-4C=) c.981-4C= (n.981-4C=) n.1860-4C= | |
2 | g.210591827C>G | CA2662933977 | CPS1 | c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.966-4C>G (n.966-4C>G) c.981-4C>G (n.981-4C>G) n.1860-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591827C>T | CA2086211 | CPS1 | c.948-4C>T (n.948-4C>T) c.966-4C>T (n.966-4C>T) c.981-4C>T (n.981-4C>T) n.1860-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591829A>C | CA350430380 | CPS1 | c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) n.1860-2A>C | |
2 | g.210591829A>G | CA350430381 | CPS1 | c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) n.1860-2A>G | |
2 | g.210591829A>T | CA350430382 | CPS1 | c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) n.1860-2A>T | |
2 | g.210591830G>A | CA350430383 | CPS1 | c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) n.1860-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591830G>C | CA350430384 | CPS1 | c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) n.1860-1G>C | |
2 | g.210591830G>T | CA350430385 | CPS1 | c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) n.1860-1G>T | |
2 | g.210591831A>C | CA350430386 | CPS1 | c.948A>C (p.Arg316Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.981A>C (p.Arg327Ser) n.1860A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591831A>G | CA431011497 | CPS1 | c.948A>G (p.Arg316=) c.966A>G (p.Arg322=) c.981A>G (p.Arg327=) n.1860A>G | |
2 | g.210591831A>T | CA350430387 | CPS1 | c.948A>T (p.Arg316Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.981A>T (p.Arg327Ser) n.1860A>T | |
2 | g.210591832G>A | CA350430388 | CPS1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1861G>A | |
2 | g.210591832G>C | CA350430389 | CPS1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1861G>C | |
2 | g.210591832G>T | CA350430390 | CPS1 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1861G>T | |
2 | g.210591833G>A | CA350430393 | CPS1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591833G>C | CA350430392 | CPS1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1862G>C | |
2 | g.210591833G= | CA1325072827 | CPS1 | c.950G= (p.Gly317=) c.968G= (p.Gly323=) c.983G= (p.Gly328=) n.1862G= | |
2 | g.210591833G>T | CA350430391 | CPS1 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1862G>T | |
2 | g.210591834G>A | CA431011499 | CPS1 | c.951G>A (p.Gly317=) c.969G>A (p.Gly323=) c.984G>A (p.Gly328=) n.1863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591834G>C | CA431011500 | CPS1 | c.951G>C (p.Gly317=) c.969G>C (p.Gly323=) c.984G>C (p.Gly328=) n.1863G>C | |
2 | g.210591834G>T | CA431011501 | CPS1 | c.951G>T (p.Gly317=) c.969G>T (p.Gly323=) c.984G>T (p.Gly328=) n.1863G>T | |
2 | g.210591835C>A | CA350430395 | CPS1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1864C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591835C= | CA1325072828 | CPS1 | c.952C= (p.Gln318=) c.970C= (p.Gln324=) c.985C= (p.Gln329=) n.1864C= | |
2 | g.210591835C>G | CA350430394 | CPS1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1864C>G | |
2 | g.210591835C>T | CA350430396 | CPS1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1864C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591836A>C | CA350430397 | CPS1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1865A>C | |
2 | g.210591836A>G | CA350430398 | CPS1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1865A>G | |
2 | g.210591836A>T | CA350430399 | CPS1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1865A>T | |
2 | g.210591837G>A | CA431011502 | CPS1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.972G>A (p.Gln324=) c.987G>A (p.Gln329=) n.1866G>A | |
2 | g.210591837G>C | CA350430400 | CPS1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.972G>C (p.Gln324His) c.987G>C (p.Gln329His) n.1866G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591837G>T | CA350430401 | CPS1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.972G>T (p.Gln324His) c.987G>T (p.Gln329His) n.1866G>T | |
2 | g.210591838A>C | CA350430402 | CPS1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.973A>C (p.Asn325His) c.988A>C (p.Asn330His) n.1867A>C | |
2 | g.210591838A>G | CA350430403 | CPS1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) n.1867A>G | |
2 | g.210591838A>T | CA350430404 | CPS1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.1867A>T | |
2 | g.210591839A>C | CA350430405 | CPS1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) n.1868A>C | |
2 | g.210591839A>G | CA350430406 | CPS1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) n.1868A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591839A>T | CA350430407 | CPS1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) n.1868A>T | |
2 | g.210591840T>A | CA350430408 | CPS1 | c.957T>A (p.Asn319Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) n.1869T>A | |
2 | g.210591840T>C | CA431011504 | CPS1 | c.957T>C (p.Asn319=) c.975T>C (p.Asn325=) c.990T>C (p.Asn330=) n.1869T>C | |
2 | g.210591840T>G | CA350430409 | CPS1 | c.957T>G (p.Asn319Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1869T>G | |
2 | g.210591841C>A | CA350430410 | CPS1 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1870C>A | |
2 | g.210591841C>G | CA350430412 | CPS1 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1870C>G | |
2 | g.210591841C>T | CA350430411 | CPS1 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1870C>T | ClinVar |
2 | g.210591842A>C | CA350430413 | CPS1 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1871A>C | |
2 | g.210591842A>G | CA350430414 | CPS1 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1871A>G | |
2 | g.210591842A>T | CA350430415 | CPS1 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1871A>T | |
2 | g.210591843G>A | CA431011508 | CPS1 | c.960G>A (p.Gln320=) c.978G>A (p.Gln326=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1872G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591843G>C | CA350430416 | CPS1 | c.960G>C (p.Gln320His) c.978G>C (p.Gln326His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1872G>C | |
2 | g.210591843G= | CA1325072829 | CPS1 | c.960G= (p.Gln320=) c.978G= (p.Gln326=) c.993G= (p.Gln331=) n.1872G= | |
2 | g.210591843G>T | CA64741022 | CPS1 | c.960G>T (p.Gln320His) c.978G>T (p.Gln326His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1872G>T | dbSNP |
2 | g.210591844C>A | CA350430417 | CPS1 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1873C>A | |
2 | g.210591844C= | CA1325072830 | CPS1 | c.961C= (p.Pro321=) c.979C= (p.Pro327=) c.994C= (p.Pro332=) n.1873C= | |
2 | g.210591844C>G | CA350430418 | CPS1 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1873C>G | dbSNP |
2 | g.210591844C>T | CA350430419 | CPS1 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1873C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.210591845C>A | CA350430420 | CPS1 | c.962C>A (p.Pro321His) c.980C>A (p.Pro327His) c.995C>A (p.Pro332His) n.1874C>A | |
2 | g.210591845C>G | CA350430421 | CPS1 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1874C>G | |
2 | g.210591845C>T | CA350430422 | CPS1 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1874C>T | |
2 | g.210591846T>A | CA431011509 | CPS1 | c.963T>A (p.Pro321=) c.981T>A (p.Pro327=) c.996T>A (p.Pro332=) n.1875T>A | |
2 | g.210591846T>C | CA431011511 | CPS1 | c.963T>C (p.Pro321=) c.981T>C (p.Pro327=) c.996T>C (p.Pro332=) n.1875T>C | |
2 | g.210591846T>G | CA431011510 | CPS1 | c.963T>G (p.Pro321=) c.981T>G (p.Pro327=) c.996T>G (p.Pro332=) n.1875T>G | |
2 | g.210591847G>A | CA350430424 | CPS1 | c.964G>A (p.Val322Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591847G>C | CA350430425 | CPS1 | c.964G>C (p.Val322Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1876G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591847G= | CA1325072831 | CPS1 | c.964G= (p.Val322=) c.982G= (p.Val328=) c.997G= (p.Val333=) n.1876G= | |
2 | g.210591847G>T | CA350430423 | CPS1 | c.964G>T (p.Val322Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.997G>T (p.Val333Phe) n.1876G>T | |
2 | g.210591848T>A | CA350430426 | CPS1 | c.965T>A (p.Val322Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) n.1877T>A | |
2 | g.210591848T>C | CA350430427 | CPS1 | c.965T>C (p.Val322Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1877T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591848T>G | CA350430428 | CPS1 | c.965T>G (p.Val322Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1877T>G | |
2 | g.210591849T>A | CA431011513 | CPS1 | c.966T>A (p.Val322=) c.984T>A (p.Val328=) c.999T>A (p.Val333=) n.1878T>A | |
2 | g.210591849T>C | CA431011514 | CPS1 | c.966T>C (p.Val322=) c.984T>C (p.Val328=) c.999T>C (p.Val333=) n.1878T>C | |
2 | g.210591849T>G | CA431011515 | CPS1 | c.966T>G (p.Val322=) c.984T>G (p.Val328=) c.999T>G (p.Val333=) n.1878T>G | |
2 | g.210591850T>A | CA350430429 | CPS1 | c.967T>A (p.Leu323Met) c.985T>A (p.Leu329Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) n.1879T>A | |
2 | g.210591850T>C | CA2086212 | CPS1 | c.967T>C (p.Leu323=) c.985T>C (p.Leu329=) c.1000T>C (p.Leu334=) n.1879T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591850T>G | CA350430430 | CPS1 | c.967T>G (p.Leu323Val) c.985T>G (p.Leu329Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1879T>G | |
2 | g.210591850T= | CA1325072832 | CPS1 | c.967T= (p.Leu323=) c.985T= (p.Leu329=) c.1000T= (p.Leu334=) n.1879T= | |
2 | g.210591850_210591851insGTTTG | CA2754106910 | CPS1 | c.967_968insGTTTG (p.Leu323CysfsTer3) c.985_986insGTTTG (p.Leu329CysfsTer3) c.1000_1001insGTTTG (p.Leu334CysfsTer3) n.1879_1880insGTTTG | |
2 | g.210591851T>A | CA350430433 | CPS1 | c.968T>A (p.Leu323Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1880T>A | |
2 | g.210591851T>C | CA350430431 | CPS1 | c.968T>C (p.Leu323Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1880T>C | |
2 | g.210591851T>G | CA350430432 | CPS1 | c.968T>G (p.Leu323Trp) c.986T>G (p.Leu329Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) n.1880T>G | |
2 | g.210591852G>A | CA431011516 | CPS1 | c.969G>A (p.Leu323=) c.987G>A (p.Leu329=) c.1002G>A (p.Leu334=) n.1881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591852G>C | CA350430434 | CPS1 | c.969G>C (p.Leu323Phe) c.987G>C (p.Leu329Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) n.1881G>C | |
2 | g.210591852G>T | CA350430435 | CPS1 | c.969G>T (p.Leu323Phe) c.987G>T (p.Leu329Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) n.1881G>T | |
2 | g.210591853A>C | CA350430436 | CPS1 | c.970A>C (p.Asn324His) c.988A>C (p.Asn330His) c.1003A>C (p.Asn335His) n.1882A>C | |
2 | g.210591853A>G | CA350430437 | CPS1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1882A>G | |
2 | g.210591853A>T | CA350430438 | CPS1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1882A>T | |
2 | g.210591854del | CA2754106911 | CPS1 | c.971del (p.Asn324IlefsTer?) c.989del (p.Asn330IlefsTer?) c.1004del (p.Asn335IlefsTer?) n.1883del | |
2 | g.210591853_210591855delinsAAT | CA1325072833 | CPS1 | c.970_972delinsAAT (p.Asn324=) c.988_990delinsAAT (p.Asn330=) c.1003_1005delinsAAT (p.Asn335=) n.1882_1884delinsAAT | |
2 | g.210591854A>C | CA350430439 | CPS1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1883A>C | |
2 | g.210591854A>G | CA350430441 | CPS1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1883A>G | |
2 | g.210591854A>T | CA350430440 | CPS1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1883A>T | |
2 | g.210591856_210591857del | CA764168754 | CPS1 | c.973_974del (p.Ile325HisfsTer?) c.991_992del (p.Ile331HisfsTer?) c.1006_1007del (p.Ile336HisfsTer?) n.1885_1886del | dbSNP |
2 | g.210591855T>A | CA350430442 | CPS1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1884T>A | |
2 | g.210591855T>C | CA64741040 | CPS1 | c.972T>C (p.Asn324=) c.990T>C (p.Asn330=) c.1005T>C (p.Asn335=) n.1884T>C | dbSNP |
2 | g.210591855T>G | CA2086213 | CPS1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1884T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591855T= | CA1325072834 | CPS1 | c.972T= (p.Asn324=) c.990T= (p.Asn330=) c.1005T= (p.Asn335=) n.1884T= | |
2 | g.210591856A>C | CA350430443 | CPS1 | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1885A>C | |
2 | g.210591856A>G | CA350430444 | CPS1 | c.973A>G (p.Ile325Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1885A>G | |
2 | g.210591856A>T | CA350430445 | CPS1 | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1885A>T | |
2 | g.210591857T>A | CA350430446 | CPS1 | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1886T>A | |
2 | g.210591857T>C | CA350430447 | CPS1 | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591857T>G | CA350430448 | CPS1 | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1886T>G | |
2 | g.210591857T= | CA1325072835 | CPS1 | c.974T= (p.Ile325=) c.992T= (p.Ile331=) c.1007T= (p.Ile336=) n.1886T= | |
2 | g.210591857dup | CA2754106912 | CPS1 | c.974dup (p.Thr326HisfsTer?) c.992dup (p.Thr332HisfsTer?) c.1007dup (p.Thr337HisfsTer?) n.1886dup | |
2 | g.210591858C>A | CA431011520 | CPS1 | c.975C>A (p.Ile325=) c.993C>A (p.Ile331=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.1887C>A | |
2 | g.210591858C= | CA1325072836 | CPS1 | c.975C= (p.Ile325=) c.993C= (p.Ile331=) c.1008C= (p.Ile336=) n.1887C= | |
2 | g.210591858C>G | CA2086214 | CPS1 | c.975C>G (p.Ile325Met) c.993C>G (p.Ile331Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591858C>T | CA431011521 | CPS1 | c.975C>T (p.Ile325=) c.993C>T (p.Ile331=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.1887C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591859A>C | CA350430449 | CPS1 | c.976A>C (p.Thr326Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1888A>C | |
2 | g.210591859A>G | CA350430450 | CPS1 | c.976A>G (p.Thr326Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1888A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591859A>T | CA350430451 | CPS1 | c.976A>T (p.Thr326Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.1888A>T | |
2 | g.210591866_210591869del | CA645522893 | CPS1 | c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer26) c.1001_1004del (p.Lys334ArgfsTer26) c.1016_1019del (p.Lys339ArgfsTer26) n.1895_1898del | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591860C>A | CA350430453 | CPS1 | c.977C>A (p.Thr326Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.1889C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591860C= | CA1325072837 | CPS1 | c.977C= (p.Thr326=) c.995C= (p.Thr332=) c.1010C= (p.Thr337=) n.1889C= | |
2 | g.210591860C>G | CA350430454 | CPS1 | c.977C>G (p.Thr326Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.1889C>G | dbSNP |
2 | g.210591860C>T | CA350430452 | CPS1 | c.977C>T (p.Thr326Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.1889C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591860_210591864del | CA2754106913 | CPS1 | c.977_981del (p.Thr326LysfsTer?) c.995_999del (p.Thr332LysfsTer?) c.1010_1014del (p.Thr337LysfsTer?) n.1889_1893del | |
2 | g.210591861A= | CA1325072838 | CPS1 | c.978A= (p.Thr326=) c.996A= (p.Thr332=) c.1011A= (p.Thr337=) n.1890A= | |
2 | g.210591861A>C | CA431011524 | CPS1 | c.978A>C (p.Thr326=) c.996A>C (p.Thr332=) c.1011A>C (p.Thr337=) n.1890A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591861A>G | CA431011522 | CPS1 | c.978A>G (p.Thr326=) c.996A>G (p.Thr332=) c.1011A>G (p.Thr337=) n.1890A>G | dbSNP |
2 | g.210591861A>T | CA431011523 | CPS1 | c.978A>T (p.Thr326=) c.996A>T (p.Thr332=) c.1011A>T (p.Thr337=) n.1890A>T | |
2 | g.210591862A= | CA1325072839 | CPS1 | c.979A= (p.Asn327=) c.997A= (p.Asn333=) c.1012A= (p.Asn338=) n.1891A= | |
2 | g.210591862A>C | CA350430455 | CPS1 | c.979A>C (p.Asn327His) c.997A>C (p.Asn333His) c.1012A>C (p.Asn338His) n.1891A>C | |
2 | g.210591862A>G | CA350430457 | CPS1 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) n.1891A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591862A>T | CA350430456 | CPS1 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) n.1891A>T | |
2 | g.210591863A>C | CA350430458 | CPS1 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) n.1892A>C | |
2 | g.210591863A>G | CA350430459 | CPS1 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) n.1892A>G | |
2 | g.210591863A>T | CA350430460 | CPS1 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) n.1892A>T | |
2 | g.210591864C>A | CA350430461 | CPS1 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) n.1893C>A | |
2 | g.210591864C= | CA1325072840 | CPS1 | c.981C= (p.Asn327=) c.999C= (p.Asn333=) c.1014C= (p.Asn338=) n.1893C= | |
2 | g.210591864C>G | CA350430462 | CPS1 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) n.1893C>G | |
2 | g.210591864C>T | CA2086215 | CPS1 | c.981C>T (p.Asn327=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1014C>T (p.Asn338=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591865A>C | CA350430463 | CPS1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1894A>C | |
2 | g.210591865A>G | CA350430464 | CPS1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1894A>G | |
2 | g.210591865A>T | CA350430465 | CPS1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1894A>T | ClinVar |
2 | g.210591866A= | CA1325072841 | CPS1 | c.983A= (p.Lys328=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1016A= (p.Lys339=) n.1895A= | |
2 | g.210591866A>C | CA350430466 | CPS1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1895A>C | |
2 | g.210591866A>G | CA2086216 | CPS1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1895A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591866A>T | CA350430467 | CPS1 | c.983A>T (p.Lys328Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1895A>T | |
2 | g.210591867A= | CA1325072842 | CPS1 | c.984A= (p.Lys328=) c.1002A= (p.Lys334=) c.1017A= (p.Lys339=) n.1896A= | |
2 | g.210591867A>C | CA350430469 | CPS1 | c.984A>C (p.Lys328Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.1896A>C | |
2 | g.210591867A>G | CA431011526 | CPS1 | c.984A>G (p.Lys328=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1017A>G (p.Lys339=) n.1896A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591867A>T | CA350430468 | CPS1 | c.984A>T (p.Lys328Asn) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.1896A>T | |
2 | g.210591868C>A | CA350430470 | CPS1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1897C>A | |
2 | g.210591868C>G | CA350430471 | CPS1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1897C>G | |
2 | g.210591868C>T | CA350430472 | CPS1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1897C>T | |
2 | g.210591869A>C | CA350430473 | CPS1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1898A>C | |
2 | g.210591869A>G | CA350430474 | CPS1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1898A>G | |
2 | g.210591869A>T | CA350430475 | CPS1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1898A>T | |
2 | g.210591870G>A | CA431011530 | CPS1 | c.987G>A (p.Gln329=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1020G>A (p.Gln340=) n.1899G>A | |
2 | g.210591870G>C | CA350430477 | CPS1 | c.987G>C (p.Gln329His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1020G>C (p.Gln340His) n.1899G>C | |
2 | g.210591870G>T | CA350430476 | CPS1 | c.987G>T (p.Gln329His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1020G>T (p.Gln340His) n.1899G>T | |
2 | g.210591871G>A | CA350430478 | CPS1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1900G>A | |
2 | g.210591871G>C | CA350430479 | CPS1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1900G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591871G= | CA1325072843 | CPS1 | c.988G= (p.Ala330=) c.1006G= (p.Ala336=) c.1021G= (p.Ala341=) n.1900G= | |
2 | g.210591871G>T | CA350430480 | CPS1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591872C>A | CA350430481 | CPS1 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) n.1901C>A | |
2 | g.210591872C>G | CA350430482 | CPS1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1901C>G | |
2 | g.210591872C>T | CA350430483 | CPS1 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1901C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591873T>A | CA431011533 | CPS1 | c.990T>A (p.Ala330=) c.1008T>A (p.Ala336=) c.1023T>A (p.Ala341=) n.1902T>A | |
2 | g.210591873T>C | CA431011531 | CPS1 | c.990T>C (p.Ala330=) c.1008T>C (p.Ala336=) c.1023T>C (p.Ala341=) n.1902T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591873T>G | CA431011532 | CPS1 | c.990T>G (p.Ala330=) c.1008T>G (p.Ala336=) c.1023T>G (p.Ala341=) n.1902T>G | |
2 | g.210591874T>A | CA350430484 | CPS1 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1903T>A | |
2 | g.210591874T>C | CA350430486 | CPS1 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1903T>C | |
2 | g.210591874T>G | CA350430485 | CPS1 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1903T>G | |
2 | g.210591875T>A | CA350430487 | CPS1 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1904T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591875T>C | CA350430488 | CPS1 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1904T>C | |
2 | g.210591875T>G | CA350430489 | CPS1 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1904T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591875T= | CA1325072844 | CPS1 | c.992T= (p.Phe331=) c.1010T= (p.Phe337=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1904T= | |
2 | g.210591876C>A | CA350430490 | CPS1 | c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1905C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591876C>G | CA350430491 | CPS1 | c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1905C>G | |
2 | g.210591876C>T | CA431011534 | CPS1 | c.993C>T (p.Phe331=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.1026C>T (p.Phe342=) n.1905C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591877A= | CA1325072845 | CPS1 | c.994A= (p.Ile332=) c.1012A= (p.Ile338=) c.1027A= (p.Ile343=) n.1906A= | |
2 | g.210591877A>C | CA350430492 | CPS1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1906A>C | |
2 | g.210591877A>G | CA350430493 | CPS1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1906A>G | dbSNP |
2 | g.210591877A>T | CA350430494 | CPS1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591878T>A | CA350430495 | CPS1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1907T>A | |
2 | g.210591878T>C | CA350430496 | CPS1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1907T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591878T>G | CA350430497 | CPS1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1907T>G | |
2 | g.210591879T>A | CA431011535 | CPS1 | c.996T>A (p.Ile332=) c.1014T>A (p.Ile338=) c.1029T>A (p.Ile343=) n.1908T>A | |
2 | g.210591879T>C | CA2086217 | CPS1 | c.996T>C (p.Ile332=) c.1014T>C (p.Ile338=) c.1029T>C (p.Ile343=) n.1908T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591879T>G | CA350430498 | CPS1 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1908T>G | |
2 | g.210591879T= | CA1325072846 | CPS1 | c.996T= (p.Ile332=) c.1014T= (p.Ile338=) c.1029T= (p.Ile343=) n.1908T= | |
2 | g.210591880A>C | CA350430501 | CPS1 | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1909A>C | |
2 | g.210591880A>G | CA350430499 | CPS1 | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1909A>G | |
2 | g.210591880A>T | CA350430500 | CPS1 | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1909A>T | |
2 | g.210591881C>A | CA350430502 | CPS1 | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1910C>A | |
2 | g.210591881C>G | CA350430503 | CPS1 | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1910C>G | |
2 | g.210591881C>T | CA350430504 | CPS1 | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1910C>T | |
2 | g.210591882T>A | CA431011536 | CPS1 | c.999T>A (p.Thr333=) c.1017T>A (p.Thr339=) c.1032T>A (p.Thr344=) n.1911T>A | |
2 | g.210591882T>C | CA431011537 | CPS1 | c.999T>C (p.Thr333=) c.1017T>C (p.Thr339=) c.1032T>C (p.Thr344=) n.1911T>C | |
2 | g.210591882T>G | CA431011538 | CPS1 | c.999T>G (p.Thr333=) c.1017T>G (p.Thr339=) c.1032T>G (p.Thr344=) n.1911T>G | |
2 | g.210591883G>A | CA350430505 | CPS1 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1912G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591883G>C | CA350430506 | CPS1 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1912G>C | |
2 | g.210591883G>T | CA350430507 | CPS1 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1912G>T | |
2 | g.210591884C>A | CA350430508 | CPS1 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1913C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210591884C= | CA1325072847 | CPS1 | c.1001C= (p.Ala334=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1034C= (p.Ala345=) n.1913C= | |
2 | g.210591884C>G | CA350430509 | CPS1 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1913C>G | dbSNP |
2 | g.210591884C>T | CA350430510 | CPS1 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1913C>T | dbSNP |
2 | g.210591885T>A | CA431011539 | CPS1 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.1914T>A | |
2 | g.210591885T>C | CA431011540 | CPS1 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.1914T>C | |
2 | g.210591885T>G | CA431011541 | CPS1 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.1914T>G | |
2 | g.210591886C>A | CA350430511 | CPS1 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1915C>A | |
2 | g.210591886C= | CA1325072848 | CPS1 | c.1003C= (p.Gln335=) c.1021C= (p.Gln341=) c.1036C= (p.Gln346=) n.1915C= | |
2 | g.210591886C>G | CA350430512 | CPS1 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1915C>G | |
2 | g.210591886C>T | CA350430513 | CPS1 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1915C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591887A>C | CA350430514 | CPS1 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1916A>C | |
2 | g.210591887A>G | CA350430516 | CPS1 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1916A>G | |
2 | g.210591887A>T | CA350430515 | CPS1 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1916A>T | |
2 | g.210591888G>A | CA431011542 | CPS1 | c.1005G>A (p.Gln335=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1917G>A | |
2 | g.210591888G>C | CA350430517 | CPS1 | c.1005G>C (p.Gln335His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1917G>C | |
2 | g.210591888G>T | CA350430518 | CPS1 | c.1005G>T (p.Gln335His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1917G>T | |
2 | g.210591889A= | CA1325072849 | CPS1 | c.1006A= (p.Asn336=) c.1024A= (p.Asn342=) c.1039A= (p.Asn347=) n.1918A= | |
2 | g.210591889A>C | CA350430519 | CPS1 | c.1006A>C (p.Asn336His) c.1024A>C (p.Asn342His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.1918A>C | |
2 | g.210591889A>G | CA350430520 | CPS1 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1918A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591889A>T | CA350430521 | CPS1 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1918A>T | |
2 | g.210591890A>C | CA350430522 | CPS1 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1919A>C | |
2 | g.210591890A>G | CA350430523 | CPS1 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1919A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591890A>T | CA350430524 | CPS1 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1919A>T | |
2 | g.210591891T>A | CA350430525 | CPS1 | c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.1920T>A | |
2 | g.210591891T>C | CA431011543 | CPS1 | c.1008T>C (p.Asn336=) c.1026T>C (p.Asn342=) c.1041T>C (p.Asn347=) n.1920T>C | |
2 | g.210591891T>G | CA350430526 | CPS1 | c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.1920T>G | |
2 | g.210591892C>A | CA350430527 | CPS1 | c.1009C>A (p.His337Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1042C>A (p.His348Asn) n.1921C>A | |
2 | g.210591892C>G | CA350430528 | CPS1 | c.1009C>G (p.His337Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1042C>G (p.His348Asp) n.1921C>G | |
2 | g.210591892C>T | CA350430529 | CPS1 | c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1042C>T (p.His348Tyr) n.1921C>T | |
2 | g.210591893A= | CA1325072850 | CPS1 | c.1010A= (p.His337=) c.1028A= (p.His343=) c.1043A= (p.His348=) n.1922A= | |
2 | g.210591893A>C | CA350430530 | CPS1 | c.1010A>C (p.His337Pro) c.1028A>C (p.His343Pro) c.1043A>C (p.His348Pro) n.1922A>C | |
2 | g.210591893A>G | CA115530 | CPS1 | c.1010A>G (p.His337Arg) c.1028A>G (p.His343Arg) c.1043A>G (p.His348Arg) n.1922A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.210591893A>T | CA350430531 | CPS1 | c.1010A>T (p.His337Leu) c.1028A>T (p.His343Leu) c.1043A>T (p.His348Leu) n.1922A>T |