Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210591735A>T | CA2577231916 | CPS1 | c.948-96A>T (n.948-96A>T) c.966-96A>T (n.966-96A>T) c.981-96A>T (n.981-96A>T) n.1860-96A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591736A>G | CA2662933904 | CPS1 | c.948-95A>G (n.948-95A>G) c.966-95A>G (n.966-95A>G) c.981-95A>G (n.981-95A>G) n.1860-95A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591737T>C | CA2662933905 | CPS1 | c.948-94T>C (n.948-94T>C) c.966-94T>C (n.966-94T>C) c.981-94T>C (n.981-94T>C) n.1860-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591738A>G | CA2662933906 | CPS1 | c.948-93A>G (n.948-93A>G) c.966-93A>G (n.966-93A>G) c.981-93A>G (n.981-93A>G) n.1860-93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591739G>A | CA2840306885 | CPS1 | c.948-92G>A (n.948-92G>A) c.966-92G>A (n.966-92G>A) c.981-92G>A (n.981-92G>A) n.1860-92G>A | |
2 | g.210591739G>T | CA2662933907 | CPS1 | c.948-92G>T (n.948-92G>T) c.966-92G>T (n.966-92G>T) c.981-92G>T (n.981-92G>T) n.1860-92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591740G>A | CA2662933908 | CPS1 | c.948-91G>A (n.948-91G>A) c.966-91G>A (n.966-91G>A) c.981-91G>A (n.981-91G>A) n.1860-91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591740G>T | CA2662933909 | CPS1 | c.948-91G>T (n.948-91G>T) c.966-91G>T (n.966-91G>T) c.981-91G>T (n.981-91G>T) n.1860-91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591741C>A | CA2662933910 | CPS1 | c.948-90C>A (n.948-90C>A) c.966-90C>A (n.966-90C>A) c.981-90C>A (n.981-90C>A) n.1860-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591742T>C | CA2577231917 | CPS1 | c.948-89T>C (n.948-89T>C) c.966-89T>C (n.966-89T>C) c.981-89T>C (n.981-89T>C) n.1860-89T>C | |
2 | g.210591743T>G | CA64740907 | CPS1 | c.948-88T>G (n.948-88T>G) c.966-88T>G (n.966-88T>G) c.981-88T>G (n.981-88T>G) n.1860-88T>G | dbSNP |
2 | g.210591743T= | CA1325072782 | CPS1 | c.948-88T= (n.948-88T=) c.966-88T= (n.966-88T=) c.981-88T= (n.981-88T=) n.1860-88T= | |
2 | g.210591745A= | CA1325072783 | CPS1 | c.948-86A= (n.948-86A=) c.966-86A= (n.966-86A=) c.981-86A= (n.981-86A=) n.1860-86A= | |
2 | g.210591745A>G | CA1325072784 | CPS1 | c.948-86A>G (n.948-86A>G) c.966-86A>G (n.966-86A>G) c.981-86A>G (n.981-86A>G) n.1860-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591745A>T | CA2662933911 | CPS1 | c.948-86A>T (n.948-86A>T) c.966-86A>T (n.966-86A>T) c.981-86A>T (n.981-86A>T) n.1860-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591746C>A | CA2662933912 | CPS1 | c.948-85C>A (n.948-85C>A) c.966-85C>A (n.966-85C>A) c.981-85C>A (n.981-85C>A) n.1860-85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591746C>T | CA2577231920 | CPS1 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.966-85C>T (n.966-85C>T) c.981-85C>T (n.981-85C>T) n.1860-85C>T | |
2 | g.210591749G>T | CA2662933913 | CPS1 | c.948-82G>T (n.948-82G>T) c.966-82G>T (n.966-82G>T) c.981-82G>T (n.981-82G>T) n.1860-82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591751T>A | CA2662933914 | CPS1 | c.948-80T>A (n.948-80T>A) c.966-80T>A (n.966-80T>A) c.981-80T>A (n.981-80T>A) n.1860-80T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591751T>C | CA2577231921 | CPS1 | c.948-80T>C (n.948-80T>C) c.966-80T>C (n.966-80T>C) c.981-80T>C (n.981-80T>C) n.1860-80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591752C>A | CA2662933915 | CPS1 | c.948-79C>A (n.948-79C>A) c.966-79C>A (n.966-79C>A) c.981-79C>A (n.981-79C>A) n.1860-79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591752C= | CA1325072785 | CPS1 | c.948-79C= (n.948-79C=) c.966-79C= (n.966-79C=) c.981-79C= (n.981-79C=) n.1860-79C= | |
2 | g.210591752C>T | CA1325072786 | CPS1 | c.948-79C>T (n.948-79C>T) c.966-79C>T (n.966-79C>T) c.981-79C>T (n.981-79C>T) n.1860-79C>T | dbSNP |
2 | g.210591753A= | CA1325072787 | CPS1 | c.948-78A= (n.948-78A=) c.966-78A= (n.966-78A=) c.981-78A= (n.981-78A=) n.1860-78A= | |
2 | g.210591753A>C | CA1325072788 | CPS1 | c.948-78A>C (n.948-78A>C) c.966-78A>C (n.966-78A>C) c.981-78A>C (n.981-78A>C) n.1860-78A>C | dbSNP |
2 | g.210591754C>A | CA2662933916 | CPS1 | c.948-77C>A (n.948-77C>A) c.966-77C>A (n.966-77C>A) c.981-77C>A (n.981-77C>A) n.1860-77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591754C>G | CA2662933917 | CPS1 | c.948-77C>G (n.948-77C>G) c.966-77C>G (n.966-77C>G) c.981-77C>G (n.981-77C>G) n.1860-77C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591754C>T | CA2577231922 | CPS1 | c.948-77C>T (n.948-77C>T) c.966-77C>T (n.966-77C>T) c.981-77C>T (n.981-77C>T) n.1860-77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591756A= | CA1325072789 | CPS1 | c.948-75A= (n.948-75A=) c.966-75A= (n.966-75A=) c.981-75A= (n.981-75A=) n.1860-75A= | |
2 | g.210591756A>G | CA64740909 | CPS1 | c.948-75A>G (n.948-75A>G) c.966-75A>G (n.966-75A>G) c.981-75A>G (n.981-75A>G) n.1860-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591757C>A | CA2662933919 | CPS1 | c.948-74C>A (n.948-74C>A) c.966-74C>A (n.966-74C>A) c.981-74C>A (n.981-74C>A) n.1860-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591757C= | CA1325072790 | CPS1 | c.948-74C= (n.948-74C=) c.966-74C= (n.966-74C=) c.981-74C= (n.981-74C=) n.1860-74C= | |
2 | g.210591757C>G | CA2577231923 | CPS1 | c.948-74C>G (n.948-74C>G) c.966-74C>G (n.966-74C>G) c.981-74C>G (n.981-74C>G) n.1860-74C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591757C>T | CA1325072791 | CPS1 | c.948-74C>T (n.948-74C>T) c.966-74C>T (n.966-74C>T) c.981-74C>T (n.981-74C>T) n.1860-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591759T>C | CA539125214 | CPS1 | c.948-72T>C (n.948-72T>C) c.966-72T>C (n.966-72T>C) c.981-72T>C (n.981-72T>C) n.1860-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591759T= | CA1325072792 | CPS1 | c.948-72T= (n.948-72T=) c.966-72T= (n.966-72T=) c.981-72T= (n.981-72T=) n.1860-72T= | |
2 | g.210591760T>C | CA64740910 | CPS1 | c.948-71T>C (n.948-71T>C) c.966-71T>C (n.966-71T>C) c.981-71T>C (n.981-71T>C) n.1860-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591760T= | CA1325072793 | CPS1 | c.948-71T= (n.948-71T=) c.966-71T= (n.966-71T=) c.981-71T= (n.981-71T=) n.1860-71T= | |
2 | g.210591760_210591761delinsTA | CA1325072794 | CPS1 | c.948-71_948-70delinsTA (n.948-71_948-70delinsTA) c.966-71_966-70delinsTA (n.966-71_966-70delinsTA) c.981-71_981-70delinsTA (n.981-71_981-70delinsTA) n.1860-71_1860-70delinsTA | |
2 | g.210591761del | CA539125215 | CPS1 | c.948-70del (n.948-70del) c.966-70del (n.966-70del) c.981-70del (n.981-70del) n.1860-70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591763A>G | CA2552408426 | CPS1 | c.948-68A>G (n.948-68A>G) c.966-68A>G (n.966-68A>G) c.981-68A>G (n.981-68A>G) n.1860-68A>G | |
2 | g.210591764A>C | CA2840306886 | CPS1 | c.948-67A>C (n.948-67A>C) c.966-67A>C (n.966-67A>C) c.981-67A>C (n.981-67A>C) n.1860-67A>C | |
2 | g.210591765G>A | CA539125216 | CPS1 | c.948-66G>A (n.948-66G>A) c.966-66G>A (n.966-66G>A) c.981-66G>A (n.981-66G>A) n.1860-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591765G= | CA1325072795 | CPS1 | c.948-66G= (n.948-66G=) c.966-66G= (n.966-66G=) c.981-66G= (n.981-66G=) n.1860-66G= | |
2 | g.210591765G>T | CA2662933922 | CPS1 | c.948-66G>T (n.948-66G>T) c.966-66G>T (n.966-66G>T) c.981-66G>T (n.981-66G>T) n.1860-66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591766G>T | CA2662933923 | CPS1 | c.948-65G>T (n.948-65G>T) c.966-65G>T (n.966-65G>T) c.981-65G>T (n.981-65G>T) n.1860-65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591767A= | CA1325072796 | CPS1 | c.948-64A= (n.948-64A=) c.966-64A= (n.966-64A=) c.981-64A= (n.981-64A=) n.1860-64A= | |
2 | g.210591767A>C | CA64740923 | CPS1 | c.948-64A>C (n.948-64A>C) c.966-64A>C (n.966-64A>C) c.981-64A>C (n.981-64A>C) n.1860-64A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591767A>G | CA2581796535 | CPS1 | c.948-64A>G (n.948-64A>G) c.966-64A>G (n.966-64A>G) c.981-64A>G (n.981-64A>G) n.1860-64A>G | |
2 | g.210591767A>T | CA2581796536 | CPS1 | c.948-64A>T (n.948-64A>T) c.966-64A>T (n.966-64A>T) c.981-64A>T (n.981-64A>T) n.1860-64A>T | |
2 | g.210591769T>C | CA1041895807 | CPS1 | c.948-62T>C (n.948-62T>C) c.966-62T>C (n.966-62T>C) c.981-62T>C (n.981-62T>C) n.1860-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591769T= | CA1325072797 | CPS1 | c.948-62T= (n.948-62T=) c.966-62T= (n.966-62T=) c.981-62T= (n.981-62T=) n.1860-62T= | |
2 | g.210591770del | CA2662933925 | CPS1 | c.948-61del (n.948-61del) c.966-61del (n.966-61del) c.981-61del (n.981-61del) n.1860-61del | gnomAD v4 |
2 | g.210591770A= | CA1325072798 | CPS1 | c.948-61A= (n.948-61A=) c.966-61A= (n.966-61A=) c.981-61A= (n.981-61A=) n.1860-61A= | |
2 | g.210591770A>G | CA64740937 | CPS1 | c.948-61A>G (n.948-61A>G) c.966-61A>G (n.966-61A>G) c.981-61A>G (n.981-61A>G) n.1860-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591771C>A | CA1325072800 | CPS1 | c.948-60C>A (n.948-60C>A) c.966-60C>A (n.966-60C>A) c.981-60C>A (n.981-60C>A) n.1860-60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591771C= | CA1325072799 | CPS1 | c.948-60C= (n.948-60C=) c.966-60C= (n.966-60C=) c.981-60C= (n.981-60C=) n.1860-60C= | |
2 | g.210591771C>T | CA2662933928 | CPS1 | c.948-60C>T (n.948-60C>T) c.966-60C>T (n.966-60C>T) c.981-60C>T (n.981-60C>T) n.1860-60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591772A>G | CA2662933929 | CPS1 | c.948-59A>G (n.948-59A>G) c.966-59A>G (n.966-59A>G) c.981-59A>G (n.981-59A>G) n.1860-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591774T>C | CA2662933933 | CPS1 | c.948-57T>C (n.948-57T>C) c.966-57T>C (n.966-57T>C) c.981-57T>C (n.981-57T>C) n.1860-57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591774T>G | CA2662933931 | CPS1 | c.948-57T>G (n.948-57T>G) c.966-57T>G (n.966-57T>G) c.981-57T>G (n.981-57T>G) n.1860-57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591778_210591782del | CA2662933932 | CPS1 | c.948-53_948-49del (n.948-53_948-49del) c.966-53_966-49del (n.966-53_966-49del) c.981-53_981-49del (n.981-53_981-49del) n.1860-53_1860-49del | gnomAD v4 |
2 | g.210591777T>C | CA2662933935 | CPS1 | c.948-54T>C (n.948-54T>C) c.966-54T>C (n.966-54T>C) c.981-54T>C (n.981-54T>C) n.1860-54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591780T>A | CA2754106890 | CPS1 | c.948-51T>A (n.948-51T>A) c.966-51T>A (n.966-51T>A) c.981-51T>A (n.981-51T>A) n.1860-51T>A | |
2 | g.210591782_210591783insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT | CA2662933937 | CPS1 | c.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT) c.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT) c.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT) n.1860-49_1860-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT | gnomAD v4 |
2 | g.210591781A>T | CA2662933939 | CPS1 | c.948-50A>T (n.948-50A>T) c.966-50A>T (n.966-50A>T) c.981-50A>T (n.981-50A>T) n.1860-50A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591783T>C | CA1325072802 | CPS1 | c.948-48T>C (n.948-48T>C) c.966-48T>C (n.966-48T>C) c.981-48T>C (n.981-48T>C) n.1860-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591783T= | CA1325072801 | CPS1 | c.948-48T= (n.948-48T=) c.966-48T= (n.966-48T=) c.981-48T= (n.981-48T=) n.1860-48T= | |
2 | g.210591784C>A | CA2662933941 | CPS1 | c.948-47C>A (n.948-47C>A) c.966-47C>A (n.966-47C>A) c.981-47C>A (n.981-47C>A) n.1860-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591784C= | CA1325072803 | CPS1 | c.948-47C= (n.948-47C=) c.966-47C= (n.966-47C=) c.981-47C= (n.981-47C=) n.1860-47C= | |
2 | g.210591784C>G | CA539125217 | CPS1 | c.948-47C>G (n.948-47C>G) c.966-47C>G (n.966-47C>G) c.981-47C>G (n.981-47C>G) n.1860-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591786C>G | CA2662933943 | CPS1 | c.948-45C>G (n.948-45C>G) c.966-45C>G (n.966-45C>G) c.981-45C>G (n.981-45C>G) n.1860-45C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591787T>C | CA2086201 | CPS1 | c.948-44T>C (n.948-44T>C) c.966-44T>C (n.966-44T>C) c.981-44T>C (n.981-44T>C) n.1860-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591787T= | CA1325072804 | CPS1 | c.948-44T= (n.948-44T=) c.966-44T= (n.966-44T=) c.981-44T= (n.981-44T=) n.1860-44T= | |
2 | g.210591788T>A | CA2840306887 | CPS1 | c.948-43T>A (n.948-43T>A) c.966-43T>A (n.966-43T>A) c.981-43T>A (n.981-43T>A) n.1860-43T>A | |
2 | g.210591789C= | CA1325072805 | CPS1 | c.948-42C= (n.948-42C=) c.966-42C= (n.966-42C=) c.981-42C= (n.981-42C=) n.1860-42C= | |
2 | g.210591789C>T | CA2086202 | CPS1 | c.948-42C>T (n.948-42C>T) c.966-42C>T (n.966-42C>T) c.981-42C>T (n.981-42C>T) n.1860-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591790A= | CA1325072806 | CPS1 | c.948-41A= (n.948-41A=) c.966-41A= (n.966-41A=) c.981-41A= (n.981-41A=) n.1860-41A= | |
2 | g.210591790A>G | CA2086203 | CPS1 | c.948-41A>G (n.948-41A>G) c.966-41A>G (n.966-41A>G) c.981-41A>G (n.981-41A>G) n.1860-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591791C= | CA1325072807 | CPS1 | c.948-40C= (n.948-40C=) c.966-40C= (n.966-40C=) c.981-40C= (n.981-40C=) n.1860-40C= | |
2 | g.210591791C>G | CA2086204 | CPS1 | c.948-40C>G (n.948-40C>G) c.966-40C>G (n.966-40C>G) c.981-40C>G (n.981-40C>G) n.1860-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591791C>T | CA64740963 | CPS1 | c.948-40C>T (n.948-40C>T) c.966-40C>T (n.966-40C>T) c.981-40C>T (n.981-40C>T) n.1860-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591791_210591793delinsCTT | CA1325072808 | CPS1 | c.948-40_948-38delinsCTT (n.948-40_948-38delinsCTT) c.966-40_966-38delinsCTT (n.966-40_966-38delinsCTT) c.981-40_981-38delinsCTT (n.981-40_981-38delinsCTT) n.1860-40_1860-38delinsCTT | |
2 | g.210591792T>C | CA2577231929 | CPS1 | c.948-39T>C (n.948-39T>C) c.966-39T>C (n.966-39T>C) c.981-39T>C (n.981-39T>C) n.1860-39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591794_210591795del | CA764168630 | CPS1 | c.948-37_948-36del (n.948-37_948-36del) c.966-37_966-36del (n.966-37_966-36del) c.981-37_981-36del (n.981-37_981-36del) n.1860-37_1860-36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591794T>A | CA2577231931 | CPS1 | c.948-37T>A (n.948-37T>A) c.966-37T>A (n.966-37T>A) c.981-37T>A (n.981-37T>A) n.1860-37T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591794T>C | CA539125218 | CPS1 | c.948-37T>C (n.948-37T>C) c.966-37T>C (n.966-37T>C) c.981-37T>C (n.981-37T>C) n.1860-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591794T= | CA1325072809 | CPS1 | c.948-37T= (n.948-37T=) c.966-37T= (n.966-37T=) c.981-37T= (n.981-37T=) n.1860-37T= | |
2 | g.210591795T>G | CA2577231933 | CPS1 | c.948-36T>G (n.948-36T>G) c.966-36T>G (n.966-36T>G) c.981-36T>G (n.981-36T>G) n.1860-36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591796C>G | CA2662933949 | CPS1 | c.948-35C>G (n.948-35C>G) c.966-35C>G (n.966-35C>G) c.981-35C>G (n.981-35C>G) n.1860-35C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591796C>T | CA2662933950 | CPS1 | c.948-35C>T (n.948-35C>T) c.966-35C>T (n.966-35C>T) c.981-35C>T (n.981-35C>T) n.1860-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591797C= | CA1325072810 | CPS1 | c.948-34C= (n.948-34C=) c.966-34C= (n.966-34C=) c.981-34C= (n.981-34C=) n.1860-34C= | |
2 | g.210591797C>T | CA2086205 | CPS1 | c.948-34C>T (n.948-34C>T) c.966-34C>T (n.966-34C>T) c.981-34C>T (n.981-34C>T) n.1860-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591798T>C | CA539125219 | CPS1 | c.948-33T>C (n.948-33T>C) c.966-33T>C (n.966-33T>C) c.981-33T>C (n.981-33T>C) n.1860-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591798T= | CA1325072811 | CPS1 | c.948-33T= (n.948-33T=) c.966-33T= (n.966-33T=) c.981-33T= (n.981-33T=) n.1860-33T= | |
2 | g.210591801del | CA2662933951 | CPS1 | c.948-30del (n.948-30del) c.966-30del (n.966-30del) c.981-30del (n.981-30del) n.1860-30del | gnomAD v4 |
2 | g.210591799T>A | CA2568011848 | CPS1 | c.948-32T>A (n.948-32T>A) c.966-32T>A (n.966-32T>A) c.981-32T>A (n.981-32T>A) n.1860-32T>A | |
2 | g.210591799T>G | CA539125220 | CPS1 | c.948-32T>G (n.948-32T>G) c.966-32T>G (n.966-32T>G) c.981-32T>G (n.981-32T>G) n.1860-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591799T= | CA1325072812 | CPS1 | c.948-32T= (n.948-32T=) c.966-32T= (n.966-32T=) c.981-32T= (n.981-32T=) n.1860-32T= | |
2 | g.210591800T>C | CA2577231935 | CPS1 | c.948-31T>C (n.948-31T>C) c.966-31T>C (n.966-31T>C) c.981-31T>C (n.981-31T>C) n.1860-31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591802C>A | CA539125221 | CPS1 | c.948-29C>A (n.948-29C>A) c.966-29C>A (n.966-29C>A) c.981-29C>A (n.981-29C>A) n.1860-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591802C= | CA1325072813 | CPS1 | c.948-29C= (n.948-29C=) c.966-29C= (n.966-29C=) c.981-29C= (n.981-29C=) n.1860-29C= | |
2 | g.210591803C>T | CA2662933955 | CPS1 | c.948-28C>T (n.948-28C>T) c.966-28C>T (n.966-28C>T) c.981-28C>T (n.981-28C>T) n.1860-28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591804C>T | CA2662933956 | CPS1 | c.948-27C>T (n.948-27C>T) c.966-27C>T (n.966-27C>T) c.981-27C>T (n.981-27C>T) n.1860-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210591805T>C | CA764168676 | CPS1 | c.948-26T>C (n.948-26T>C) c.966-26T>C (n.966-26T>C) c.981-26T>C (n.981-26T>C) n.1860-26T>C | dbSNP |
2 | g.210591805T= | CA1325072814 | CPS1 | c.948-26T= (n.948-26T=) c.966-26T= (n.966-26T=) c.981-26T= (n.981-26T=) n.1860-26T= | |
2 | g.210591806A= | CA1325072815 | CPS1 | c.948-25A= (n.948-25A=) c.966-25A= (n.966-25A=) c.981-25A= (n.981-25A=) n.1860-25A= | |
2 | g.210591806A>C | CA2662933958 | CPS1 | c.948-25A>C (n.948-25A>C) c.966-25A>C (n.966-25A>C) c.981-25A>C (n.981-25A>C) n.1860-25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591806A>G | CA1041895825 | CPS1 | c.948-25A>G (n.948-25A>G) c.966-25A>G (n.966-25A>G) c.981-25A>G (n.981-25A>G) n.1860-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591807T>C | CA2662933960 | CPS1 | c.948-24T>C (n.948-24T>C) c.966-24T>C (n.966-24T>C) c.981-24T>C (n.981-24T>C) n.1860-24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591808T>G | CA539125222 | CPS1 | c.948-23T>G (n.948-23T>G) c.966-23T>G (n.966-23T>G) c.981-23T>G (n.981-23T>G) n.1860-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591808T= | CA1325072816 | CPS1 | c.948-23T= (n.948-23T=) c.966-23T= (n.966-23T=) c.981-23T= (n.981-23T=) n.1860-23T= | |
2 | g.210591809C>A | CA2086207 | CPS1 | c.948-22C>A (n.948-22C>A) c.966-22C>A (n.966-22C>A) c.981-22C>A (n.981-22C>A) n.1860-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591809C= | CA1325072817 | CPS1 | c.948-22C= (n.948-22C=) c.966-22C= (n.966-22C=) c.981-22C= (n.981-22C=) n.1860-22C= | |
2 | g.210591809C>G | CA2086206 | CPS1 | c.948-22C>G (n.948-22C>G) c.966-22C>G (n.966-22C>G) c.981-22C>G (n.981-22C>G) n.1860-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T>C | CA2086208 | CPS1 | c.948-21T>C (n.948-21T>C) c.966-21T>C (n.966-21T>C) c.981-21T>C (n.981-21T>C) n.1860-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T>G | CA539125223 | CPS1 | c.948-21T>G (n.948-21T>G) c.966-21T>G (n.966-21T>G) c.981-21T>G (n.981-21T>G) n.1860-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591810T= | CA1325072818 | CPS1 | c.948-21T= (n.948-21T=) c.966-21T= (n.966-21T=) c.981-21T= (n.981-21T=) n.1860-21T= | |
2 | g.210591813_210591814del | CA2739278018 | CPS1 | c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del) c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del) c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del) n.1860-18_1860-17del | ClinVar |
2 | g.210591813T>A | CA2662933969 | CPS1 | c.948-18T>A (n.948-18T>A) c.966-18T>A (n.966-18T>A) c.981-18T>A (n.981-18T>A) n.1860-18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591815C>A | CA2697550353 | CPS1 | c.948-16C>A (n.948-16C>A) c.966-16C>A (n.966-16C>A) c.981-16C>A (n.981-16C>A) n.1860-16C>A | ClinVar |
2 | g.210591815C= | CA1325072819 | CPS1 | c.948-16C= (n.948-16C=) c.966-16C= (n.966-16C=) c.981-16C= (n.981-16C=) n.1860-16C= | |
2 | g.210591815C>G | CA1325072820 | CPS1 | c.948-16C>G (n.948-16C>G) c.966-16C>G (n.966-16C>G) c.981-16C>G (n.981-16C>G) n.1860-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591815C>T | CA764168691 | CPS1 | c.948-16C>T (n.948-16C>T) c.966-16C>T (n.966-16C>T) c.981-16C>T (n.981-16C>T) n.1860-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591816T>A | CA539125224 | CPS1 | c.948-15T>A (n.948-15T>A) c.966-15T>A (n.966-15T>A) c.981-15T>A (n.981-15T>A) n.1860-15T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210591816T= | CA1325072821 | CPS1 | c.948-15T= (n.948-15T=) c.966-15T= (n.966-15T=) c.981-15T= (n.981-15T=) n.1860-15T= | |
2 | g.210591817C>A | CA764168697 | CPS1 | c.948-14C>A (n.948-14C>A) c.966-14C>A (n.966-14C>A) c.981-14C>A (n.981-14C>A) n.1860-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591817C= | CA1325072822 | CPS1 | c.948-14C= (n.948-14C=) c.966-14C= (n.966-14C=) c.981-14C= (n.981-14C=) n.1860-14C= | |
2 | g.210591817C>G | CA2662933971 | CPS1 | c.948-14C>G (n.948-14C>G) c.966-14C>G (n.966-14C>G) c.981-14C>G (n.981-14C>G) n.1860-14C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591817C>T | CA64741006 | CPS1 | c.948-14C>T (n.948-14C>T) c.966-14C>T (n.966-14C>T) c.981-14C>T (n.981-14C>T) n.1860-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591821_210591822dup | CA2662933973 | CPS1 | c.948-10_948-9dup (n.948-10_948-9dup) c.966-10_966-9dup (n.966-10_966-9dup) c.981-10_981-9dup (n.981-10_981-9dup) n.1860-10_1860-9dup | gnomAD v4 |
2 | g.210591822del | CA2739278019 | CPS1 | c.948-9del (n.948-9del) c.966-9del (n.966-9del) c.981-9del (n.981-9del) n.1860-9del | ClinVar |
2 | g.210591823C= | CA1325072823 | CPS1 | c.948-8C= (n.948-8C=) c.966-8C= (n.966-8C=) c.981-8C= (n.981-8C=) n.1860-8C= | |
2 | g.210591823C>T | CA2086209 | CPS1 | c.948-8C>T (n.948-8C>T) c.966-8C>T (n.966-8C>T) c.981-8C>T (n.981-8C>T) n.1860-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210591824T>C | CA2739278020 | CPS1 | c.948-7T>C (n.948-7T>C) c.966-7T>C (n.966-7T>C) c.981-7T>C (n.981-7T>C) n.1860-7T>C | ClinVar |
2 | g.210591824_210591825delinsTC | CA1325072824 | CPS1 | c.948-7_948-6delinsTC (n.948-7_948-6delinsTC) c.966-7_966-6delinsTC (n.966-7_966-6delinsTC) c.981-7_981-6delinsTC (n.981-7_981-6delinsTC) n.1860-7_1860-6delinsTC | |
2 | g.210591825del | CA1041895839 | CPS1 | c.948-6del (n.948-6del) c.966-6del (n.966-6del) c.981-6del (n.981-6del) n.1860-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591825C= | CA1325072825 | CPS1 | c.948-6C= (n.948-6C=) c.966-6C= (n.966-6C=) c.981-6C= (n.981-6C=) n.1860-6C= | |
2 | g.210591825C>T | CA2086210 | CPS1 | c.948-6C>T (n.948-6C>T) c.966-6C>T (n.966-6C>T) c.981-6C>T (n.981-6C>T) n.1860-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591827C>A | CA1041895858 | CPS1 | c.948-4C>A (n.948-4C>A) c.966-4C>A (n.966-4C>A) c.981-4C>A (n.981-4C>A) n.1860-4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591827C= | CA1325072826 | CPS1 | c.948-4C= (n.948-4C=) c.966-4C= (n.966-4C=) c.981-4C= (n.981-4C=) n.1860-4C= | |
2 | g.210591827C>G | CA2662933977 | CPS1 | c.948-4C>G (n.948-4C>G) c.966-4C>G (n.966-4C>G) c.981-4C>G (n.981-4C>G) n.1860-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210591827C>T | CA2086211 | CPS1 | c.948-4C>T (n.948-4C>T) c.966-4C>T (n.966-4C>T) c.981-4C>T (n.981-4C>T) n.1860-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591829A>C | CA350430380 | CPS1 | c.948-2A>C (n.948-2A>C) c.966-2A>C (n.966-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) n.1860-2A>C | |
2 | g.210591829A>G | CA350430381 | CPS1 | c.948-2A>G (n.948-2A>G) c.966-2A>G (n.966-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) n.1860-2A>G | |
2 | g.210591829A>T | CA350430382 | CPS1 | c.948-2A>T (n.948-2A>T) c.966-2A>T (n.966-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) n.1860-2A>T | |
2 | g.210591830G>A | CA350430383 | CPS1 | c.948-1G>A (n.948-1G>A) c.966-1G>A (n.966-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) n.1860-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210591830G>C | CA350430384 | CPS1 | c.948-1G>C (n.948-1G>C) c.966-1G>C (n.966-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) n.1860-1G>C | |
2 | g.210591830G>T | CA350430385 | CPS1 | c.948-1G>T (n.948-1G>T) c.966-1G>T (n.966-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) n.1860-1G>T | |
2 | g.210591831A>C | CA350430386 | CPS1 | c.948A>C (p.Arg316Ser) c.966A>C (p.Arg322Ser) c.981A>C (p.Arg327Ser) n.1860A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210591831A>G | CA431011497 | CPS1 | c.948A>G (p.Arg316=) c.966A>G (p.Arg322=) c.981A>G (p.Arg327=) n.1860A>G | |
2 | g.210591831A>T | CA350430387 | CPS1 | c.948A>T (p.Arg316Ser) c.966A>T (p.Arg322Ser) c.981A>T (p.Arg327Ser) n.1860A>T | |
2 | g.210591832G>A | CA350430388 | CPS1 | c.949G>A (p.Gly317Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1861G>A | |
2 | g.210591832G>C | CA350430389 | CPS1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1861G>C | |
2 | g.210591832G>T | CA350430390 | CPS1 | c.949G>T (p.Gly317Trp) c.967G>T (p.Gly323Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1861G>T | |
2 | g.210591833G>A | CA350430393 | CPS1 | c.950G>A (p.Gly317Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591833G>C | CA350430392 | CPS1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1862G>C | |
2 | g.210591833G= | CA1325072827 | CPS1 | c.950G= (p.Gly317=) c.968G= (p.Gly323=) c.983G= (p.Gly328=) n.1862G= | |
2 | g.210591833G>T | CA350430391 | CPS1 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1862G>T | |
2 | g.210591834G>A | CA431011499 | CPS1 | c.951G>A (p.Gly317=) c.969G>A (p.Gly323=) c.984G>A (p.Gly328=) n.1863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210591834G>C | CA431011500 | CPS1 | c.951G>C (p.Gly317=) c.969G>C (p.Gly323=) c.984G>C (p.Gly328=) n.1863G>C | |
2 | g.210591834G>T | CA431011501 | CPS1 | c.951G>T (p.Gly317=) c.969G>T (p.Gly323=) c.984G>T (p.Gly328=) n.1863G>T | |
2 | g.210591835C>A | CA350430395 | CPS1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1864C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210591835C= | CA1325072828 | CPS1 | c.952C= (p.Gln318=) c.970C= (p.Gln324=) c.985C= (p.Gln329=) n.1864C= | |
2 | g.210591835C>G | CA350430394 | CPS1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1864C>G | |
2 | g.210591835C>T | CA350430396 | CPS1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1864C>T | ClinVar dbSNP |