Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210591733T>GCA2662933903CPS1c.948-98T>G (n.948-98T>G)
c.966-98T>G (n.966-98T>G)
c.981-98T>G (n.981-98T>G)
n.1860-98T>G
 gnomAD v4
2g.210591734T>CCA2754106878CPS1c.948-97T>C (n.948-97T>C)
c.966-97T>C (n.966-97T>C)
c.981-97T>C (n.981-97T>C)
n.1860-97T>C
2g.210591735A>TCA2577231916CPS1c.948-96A>T (n.948-96A>T)
c.966-96A>T (n.966-96A>T)
c.981-96A>T (n.981-96A>T)
n.1860-96A>T
 gnomAD v4
2g.210591736A>GCA2662933904CPS1c.948-95A>G (n.948-95A>G)
c.966-95A>G (n.966-95A>G)
c.981-95A>G (n.981-95A>G)
n.1860-95A>G
 gnomAD v4
2g.210591737T>CCA2662933905CPS1c.948-94T>C (n.948-94T>C)
c.966-94T>C (n.966-94T>C)
c.981-94T>C (n.981-94T>C)
n.1860-94T>C
 gnomAD v4
2g.210591738A>GCA2662933906CPS1c.948-93A>G (n.948-93A>G)
c.966-93A>G (n.966-93A>G)
c.981-93A>G (n.981-93A>G)
n.1860-93A>G
 gnomAD v4
2g.210591739G>TCA2662933907CPS1c.948-92G>T (n.948-92G>T)
c.966-92G>T (n.966-92G>T)
c.981-92G>T (n.981-92G>T)
n.1860-92G>T
 gnomAD v4
2g.210591740G>ACA2662933908CPS1c.948-91G>A (n.948-91G>A)
c.966-91G>A (n.966-91G>A)
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n.1860-91G>A
 gnomAD v4
2g.210591740G>TCA2662933909CPS1c.948-91G>T (n.948-91G>T)
c.966-91G>T (n.966-91G>T)
c.981-91G>T (n.981-91G>T)
n.1860-91G>T
 gnomAD v4
2g.210591741C>ACA2662933910CPS1c.948-90C>A (n.948-90C>A)
c.966-90C>A (n.966-90C>A)
c.981-90C>A (n.981-90C>A)
n.1860-90C>A
 gnomAD v4
2g.210591742T>CCA2577231917CPS1c.948-89T>C (n.948-89T>C)
c.966-89T>C (n.966-89T>C)
c.981-89T>C (n.981-89T>C)
n.1860-89T>C
2g.210591743T>GCA64740907CPS1c.948-88T>G (n.948-88T>G)
c.966-88T>G (n.966-88T>G)
c.981-88T>G (n.981-88T>G)
n.1860-88T>G
 dbSNP
2g.210591743T=CA1325072782CPS1c.948-88T= (n.948-88T=)
c.966-88T= (n.966-88T=)
c.981-88T= (n.981-88T=)
n.1860-88T=
2g.210591745A=CA1325072783CPS1c.948-86A= (n.948-86A=)
c.966-86A= (n.966-86A=)
c.981-86A= (n.981-86A=)
n.1860-86A=
2g.210591745A>GCA1325072784CPS1c.948-86A>G (n.948-86A>G)
c.966-86A>G (n.966-86A>G)
c.981-86A>G (n.981-86A>G)
n.1860-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591745A>TCA2662933911CPS1c.948-86A>T (n.948-86A>T)
c.966-86A>T (n.966-86A>T)
c.981-86A>T (n.981-86A>T)
n.1860-86A>T
 gnomAD v4
2g.210591746C>ACA2662933912CPS1c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.966-85C>A (n.966-85C>A)
c.981-85C>A (n.981-85C>A)
n.1860-85C>A
 gnomAD v4
2g.210591746C>TCA2577231920CPS1c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.966-85C>T (n.966-85C>T)
c.981-85C>T (n.981-85C>T)
n.1860-85C>T
2g.210591749G>TCA2662933913CPS1c.948-82G>T (n.948-82G>T)
c.966-82G>T (n.966-82G>T)
c.981-82G>T (n.981-82G>T)
n.1860-82G>T
 gnomAD v4
2g.210591751T>ACA2662933914CPS1c.948-80T>A (n.948-80T>A)
c.966-80T>A (n.966-80T>A)
c.981-80T>A (n.981-80T>A)
n.1860-80T>A
 gnomAD v4
2g.210591751T>CCA2577231921CPS1c.948-80T>C (n.948-80T>C)
c.966-80T>C (n.966-80T>C)
c.981-80T>C (n.981-80T>C)
n.1860-80T>C
 gnomAD v4
2g.210591752C>ACA2662933915CPS1c.948-79C>A (n.948-79C>A)
c.966-79C>A (n.966-79C>A)
c.981-79C>A (n.981-79C>A)
n.1860-79C>A
 gnomAD v4
2g.210591752C=CA1325072785CPS1c.948-79C= (n.948-79C=)
c.966-79C= (n.966-79C=)
c.981-79C= (n.981-79C=)
n.1860-79C=
2g.210591752C>TCA1325072786CPS1c.948-79C>T (n.948-79C>T)
c.966-79C>T (n.966-79C>T)
c.981-79C>T (n.981-79C>T)
n.1860-79C>T
 dbSNP
2g.210591753A=CA1325072787CPS1c.948-78A= (n.948-78A=)
c.966-78A= (n.966-78A=)
c.981-78A= (n.981-78A=)
n.1860-78A=
2g.210591753A>CCA1325072788CPS1c.948-78A>C (n.948-78A>C)
c.966-78A>C (n.966-78A>C)
c.981-78A>C (n.981-78A>C)
n.1860-78A>C
 dbSNP
2g.210591754C>ACA2662933916CPS1c.948-77C>A (n.948-77C>A)
c.966-77C>A (n.966-77C>A)
c.981-77C>A (n.981-77C>A)
n.1860-77C>A
 gnomAD v4
2g.210591754C>GCA2662933917CPS1c.948-77C>G (n.948-77C>G)
c.966-77C>G (n.966-77C>G)
c.981-77C>G (n.981-77C>G)
n.1860-77C>G
 gnomAD v4
2g.210591754C>TCA2577231922CPS1c.948-77C>T (n.948-77C>T)
c.966-77C>T (n.966-77C>T)
c.981-77C>T (n.981-77C>T)
n.1860-77C>T
 gnomAD v4
2g.210591756A=CA1325072789CPS1c.948-75A= (n.948-75A=)
c.966-75A= (n.966-75A=)
c.981-75A= (n.981-75A=)
n.1860-75A=
2g.210591756A>GCA64740909CPS1c.948-75A>G (n.948-75A>G)
c.966-75A>G (n.966-75A>G)
c.981-75A>G (n.981-75A>G)
n.1860-75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591757C>ACA2662933919CPS1c.948-74C>A (n.948-74C>A)
c.966-74C>A (n.966-74C>A)
c.981-74C>A (n.981-74C>A)
n.1860-74C>A
 gnomAD v4
2g.210591757C=CA1325072790CPS1c.948-74C= (n.948-74C=)
c.966-74C= (n.966-74C=)
c.981-74C= (n.981-74C=)
n.1860-74C=
2g.210591757C>GCA2577231923CPS1c.948-74C>G (n.948-74C>G)
c.966-74C>G (n.966-74C>G)
c.981-74C>G (n.981-74C>G)
n.1860-74C>G
 gnomAD v4
2g.210591757C>TCA1325072791CPS1c.948-74C>T (n.948-74C>T)
c.966-74C>T (n.966-74C>T)
c.981-74C>T (n.981-74C>T)
n.1860-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591759T>CCA539125214CPS1c.948-72T>C (n.948-72T>C)
c.966-72T>C (n.966-72T>C)
c.981-72T>C (n.981-72T>C)
n.1860-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591759T=CA1325072792CPS1c.948-72T= (n.948-72T=)
c.966-72T= (n.966-72T=)
c.981-72T= (n.981-72T=)
n.1860-72T=
2g.210591760T>CCA64740910CPS1c.948-71T>C (n.948-71T>C)
c.966-71T>C (n.966-71T>C)
c.981-71T>C (n.981-71T>C)
n.1860-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591760T=CA1325072793CPS1c.948-71T= (n.948-71T=)
c.966-71T= (n.966-71T=)
c.981-71T= (n.981-71T=)
n.1860-71T=
2g.210591760_210591761delinsTACA1325072794CPS1c.948-71_948-70delinsTA (n.948-71_948-70delinsTA)
c.966-71_966-70delinsTA (n.966-71_966-70delinsTA)
c.981-71_981-70delinsTA (n.981-71_981-70delinsTA)
n.1860-71_1860-70delinsTA
2g.210591761delCA539125215CPS1c.948-70del (n.948-70del)
c.966-70del (n.966-70del)
c.981-70del (n.981-70del)
n.1860-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591763A>GCA2552408426CPS1c.948-68A>G (n.948-68A>G)
c.966-68A>G (n.966-68A>G)
c.981-68A>G (n.981-68A>G)
n.1860-68A>G
2g.210591765G>ACA539125216CPS1c.948-66G>A (n.948-66G>A)
c.966-66G>A (n.966-66G>A)
c.981-66G>A (n.981-66G>A)
n.1860-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591765G=CA1325072795CPS1c.948-66G= (n.948-66G=)
c.966-66G= (n.966-66G=)
c.981-66G= (n.981-66G=)
n.1860-66G=
2g.210591765G>TCA2662933922CPS1c.948-66G>T (n.948-66G>T)
c.966-66G>T (n.966-66G>T)
c.981-66G>T (n.981-66G>T)
n.1860-66G>T
 gnomAD v4
2g.210591766G>TCA2662933923CPS1c.948-65G>T (n.948-65G>T)
c.966-65G>T (n.966-65G>T)
c.981-65G>T (n.981-65G>T)
n.1860-65G>T
 gnomAD v4
2g.210591767A=CA1325072796CPS1c.948-64A= (n.948-64A=)
c.966-64A= (n.966-64A=)
c.981-64A= (n.981-64A=)
n.1860-64A=
2g.210591767A>CCA64740923CPS1c.948-64A>C (n.948-64A>C)
c.966-64A>C (n.966-64A>C)
c.981-64A>C (n.981-64A>C)
n.1860-64A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591767A>GCA2581796535CPS1c.948-64A>G (n.948-64A>G)
c.966-64A>G (n.966-64A>G)
c.981-64A>G (n.981-64A>G)
n.1860-64A>G
2g.210591767A>TCA2581796536CPS1c.948-64A>T (n.948-64A>T)
c.966-64A>T (n.966-64A>T)
c.981-64A>T (n.981-64A>T)
n.1860-64A>T
2g.210591769T>CCA1041895807CPS1c.948-62T>C (n.948-62T>C)
c.966-62T>C (n.966-62T>C)
c.981-62T>C (n.981-62T>C)
n.1860-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591769T=CA1325072797CPS1c.948-62T= (n.948-62T=)
c.966-62T= (n.966-62T=)
c.981-62T= (n.981-62T=)
n.1860-62T=
2g.210591770delCA2662933925CPS1c.948-61del (n.948-61del)
c.966-61del (n.966-61del)
c.981-61del (n.981-61del)
n.1860-61del
 gnomAD v4
2g.210591770A=CA1325072798CPS1c.948-61A= (n.948-61A=)
c.966-61A= (n.966-61A=)
c.981-61A= (n.981-61A=)
n.1860-61A=
2g.210591770A>GCA64740937CPS1c.948-61A>G (n.948-61A>G)
c.966-61A>G (n.966-61A>G)
c.981-61A>G (n.981-61A>G)
n.1860-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591771C>ACA1325072800CPS1c.948-60C>A (n.948-60C>A)
c.966-60C>A (n.966-60C>A)
c.981-60C>A (n.981-60C>A)
n.1860-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591771C=CA1325072799CPS1c.948-60C= (n.948-60C=)
c.966-60C= (n.966-60C=)
c.981-60C= (n.981-60C=)
n.1860-60C=
2g.210591771C>TCA2662933928CPS1c.948-60C>T (n.948-60C>T)
c.966-60C>T (n.966-60C>T)
c.981-60C>T (n.981-60C>T)
n.1860-60C>T
 gnomAD v4
2g.210591772A>GCA2662933929CPS1c.948-59A>G (n.948-59A>G)
c.966-59A>G (n.966-59A>G)
c.981-59A>G (n.981-59A>G)
n.1860-59A>G
 gnomAD v4
2g.210591774T>CCA2662933933CPS1c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.966-57T>C (n.966-57T>C)
c.981-57T>C (n.981-57T>C)
n.1860-57T>C
 gnomAD v4
2g.210591774T>GCA2662933931CPS1c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.966-57T>G (n.966-57T>G)
c.981-57T>G (n.981-57T>G)
n.1860-57T>G
 gnomAD v4
2g.210591778_210591782delCA2662933932CPS1c.948-53_948-49del (n.948-53_948-49del)
c.966-53_966-49del (n.966-53_966-49del)
c.981-53_981-49del (n.981-53_981-49del)
n.1860-53_1860-49del
 gnomAD v4
2g.210591777T>CCA2662933935CPS1c.948-54T>C (n.948-54T>C)
c.966-54T>C (n.966-54T>C)
c.981-54T>C (n.981-54T>C)
n.1860-54T>C
 gnomAD v4
2g.210591780T>ACA2754106890CPS1c.948-51T>A (n.948-51T>A)
c.966-51T>A (n.966-51T>A)
c.981-51T>A (n.981-51T>A)
n.1860-51T>A
2g.210591782_210591783insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATATCA2662933937CPS1c.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
c.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
c.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
n.1860-49_1860-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT
 gnomAD v4
2g.210591781A>TCA2662933939CPS1c.948-50A>T (n.948-50A>T)
c.966-50A>T (n.966-50A>T)
c.981-50A>T (n.981-50A>T)
n.1860-50A>T
 gnomAD v4
2g.210591783T>CCA1325072802CPS1c.948-48T>C (n.948-48T>C)
c.966-48T>C (n.966-48T>C)
c.981-48T>C (n.981-48T>C)
n.1860-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591783T=CA1325072801CPS1c.948-48T= (n.948-48T=)
c.966-48T= (n.966-48T=)
c.981-48T= (n.981-48T=)
n.1860-48T=
2g.210591784C>ACA2662933941CPS1c.948-47C>A (n.948-47C>A)
c.966-47C>A (n.966-47C>A)
c.981-47C>A (n.981-47C>A)
n.1860-47C>A
 gnomAD v4
2g.210591784C=CA1325072803CPS1c.948-47C= (n.948-47C=)
c.966-47C= (n.966-47C=)
c.981-47C= (n.981-47C=)
n.1860-47C=
2g.210591784C>GCA539125217CPS1c.948-47C>G (n.948-47C>G)
c.966-47C>G (n.966-47C>G)
c.981-47C>G (n.981-47C>G)
n.1860-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591786C>GCA2662933943CPS1c.948-45C>G (n.948-45C>G)
c.966-45C>G (n.966-45C>G)
c.981-45C>G (n.981-45C>G)
n.1860-45C>G
 gnomAD v4
2g.210591787T>CCA2086201CPS1c.948-44T>C (n.948-44T>C)
c.966-44T>C (n.966-44T>C)
c.981-44T>C (n.981-44T>C)
n.1860-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591787T=CA1325072804CPS1c.948-44T= (n.948-44T=)
c.966-44T= (n.966-44T=)
c.981-44T= (n.981-44T=)
n.1860-44T=
2g.210591789C=CA1325072805CPS1c.948-42C= (n.948-42C=)
c.966-42C= (n.966-42C=)
c.981-42C= (n.981-42C=)
n.1860-42C=
2g.210591789C>TCA2086202CPS1c.948-42C>T (n.948-42C>T)
c.966-42C>T (n.966-42C>T)
c.981-42C>T (n.981-42C>T)
n.1860-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591790A=CA1325072806CPS1c.948-41A= (n.948-41A=)
c.966-41A= (n.966-41A=)
c.981-41A= (n.981-41A=)
n.1860-41A=
2g.210591790A>GCA2086203CPS1c.948-41A>G (n.948-41A>G)
c.966-41A>G (n.966-41A>G)
c.981-41A>G (n.981-41A>G)
n.1860-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791C=CA1325072807CPS1c.948-40C= (n.948-40C=)
c.966-40C= (n.966-40C=)
c.981-40C= (n.981-40C=)
n.1860-40C=
2g.210591791C>GCA2086204CPS1c.948-40C>G (n.948-40C>G)
c.966-40C>G (n.966-40C>G)
c.981-40C>G (n.981-40C>G)
n.1860-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791C>TCA64740963CPS1c.948-40C>T (n.948-40C>T)
c.966-40C>T (n.966-40C>T)
c.981-40C>T (n.981-40C>T)
n.1860-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791_210591793delinsCTTCA1325072808CPS1c.948-40_948-38delinsCTT (n.948-40_948-38delinsCTT)
c.966-40_966-38delinsCTT (n.966-40_966-38delinsCTT)
c.981-40_981-38delinsCTT (n.981-40_981-38delinsCTT)
n.1860-40_1860-38delinsCTT
2g.210591792T>CCA2577231929CPS1c.948-39T>C (n.948-39T>C)
c.966-39T>C (n.966-39T>C)
c.981-39T>C (n.981-39T>C)
n.1860-39T>C
 gnomAD v4
2g.210591794_210591795delCA764168630CPS1c.948-37_948-36del (n.948-37_948-36del)
c.966-37_966-36del (n.966-37_966-36del)
c.981-37_981-36del (n.981-37_981-36del)
n.1860-37_1860-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591794T>ACA2577231931CPS1c.948-37T>A (n.948-37T>A)
c.966-37T>A (n.966-37T>A)
c.981-37T>A (n.981-37T>A)
n.1860-37T>A
 gnomAD v4
2g.210591794T>CCA539125218CPS1c.948-37T>C (n.948-37T>C)
c.966-37T>C (n.966-37T>C)
c.981-37T>C (n.981-37T>C)
n.1860-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591794T=CA1325072809CPS1c.948-37T= (n.948-37T=)
c.966-37T= (n.966-37T=)
c.981-37T= (n.981-37T=)
n.1860-37T=
2g.210591795T>GCA2577231933CPS1c.948-36T>G (n.948-36T>G)
c.966-36T>G (n.966-36T>G)
c.981-36T>G (n.981-36T>G)
n.1860-36T>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>GCA2662933949CPS1c.948-35C>G (n.948-35C>G)
c.966-35C>G (n.966-35C>G)
c.981-35C>G (n.981-35C>G)
n.1860-35C>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>TCA2662933950CPS1c.948-35C>T (n.948-35C>T)
c.966-35C>T (n.966-35C>T)
c.981-35C>T (n.981-35C>T)
n.1860-35C>T
 gnomAD v4
2g.210591797C=CA1325072810CPS1c.948-34C= (n.948-34C=)
c.966-34C= (n.966-34C=)
c.981-34C= (n.981-34C=)
n.1860-34C=
2g.210591797C>TCA2086205CPS1c.948-34C>T (n.948-34C>T)
c.966-34C>T (n.966-34C>T)
c.981-34C>T (n.981-34C>T)
n.1860-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T>CCA539125219CPS1c.948-33T>C (n.948-33T>C)
c.966-33T>C (n.966-33T>C)
c.981-33T>C (n.981-33T>C)
n.1860-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T=CA1325072811CPS1c.948-33T= (n.948-33T=)
c.966-33T= (n.966-33T=)
c.981-33T= (n.981-33T=)
n.1860-33T=
2g.210591801delCA2662933951CPS1c.948-30del (n.948-30del)
c.966-30del (n.966-30del)
c.981-30del (n.981-30del)
n.1860-30del
 gnomAD v4
2g.210591799T>ACA2568011848CPS1c.948-32T>A (n.948-32T>A)
c.966-32T>A (n.966-32T>A)
c.981-32T>A (n.981-32T>A)
n.1860-32T>A
2g.210591799T>GCA539125220CPS1c.948-32T>G (n.948-32T>G)
c.966-32T>G (n.966-32T>G)
c.981-32T>G (n.981-32T>G)
n.1860-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591799T=CA1325072812CPS1c.948-32T= (n.948-32T=)
c.966-32T= (n.966-32T=)
c.981-32T= (n.981-32T=)
n.1860-32T=
2g.210591800T>CCA2577231935CPS1c.948-31T>C (n.948-31T>C)
c.966-31T>C (n.966-31T>C)
c.981-31T>C (n.981-31T>C)
n.1860-31T>C
 gnomAD v4
2g.210591802C>ACA539125221CPS1c.948-29C>A (n.948-29C>A)
c.966-29C>A (n.966-29C>A)
c.981-29C>A (n.981-29C>A)
n.1860-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591802C=CA1325072813CPS1c.948-29C= (n.948-29C=)
c.966-29C= (n.966-29C=)
c.981-29C= (n.981-29C=)
n.1860-29C=
2g.210591803C>TCA2662933955CPS1c.948-28C>T (n.948-28C>T)
c.966-28C>T (n.966-28C>T)
c.981-28C>T (n.981-28C>T)
n.1860-28C>T
 gnomAD v4
2g.210591804C>TCA2662933956CPS1c.948-27C>T (n.948-27C>T)
c.966-27C>T (n.966-27C>T)
c.981-27C>T (n.981-27C>T)
n.1860-27C>T
 gnomAD v4
2g.210591805T>CCA764168676CPS1c.948-26T>C (n.948-26T>C)
c.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
n.1860-26T>C
 dbSNP
2g.210591805T=CA1325072814CPS1c.948-26T= (n.948-26T=)
c.966-26T= (n.966-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
n.1860-26T=
2g.210591806A=CA1325072815CPS1c.948-25A= (n.948-25A=)
c.966-25A= (n.966-25A=)
c.981-25A= (n.981-25A=)
n.1860-25A=
2g.210591806A>CCA2662933958CPS1c.948-25A>C (n.948-25A>C)
c.966-25A>C (n.966-25A>C)
c.981-25A>C (n.981-25A>C)
n.1860-25A>C
 gnomAD v4
2g.210591806A>GCA1041895825CPS1c.948-25A>G (n.948-25A>G)
c.966-25A>G (n.966-25A>G)
c.981-25A>G (n.981-25A>G)
n.1860-25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591807T>CCA2662933960CPS1c.948-24T>C (n.948-24T>C)
c.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.981-24T>C (n.981-24T>C)
n.1860-24T>C
 gnomAD v4
2g.210591808T>GCA539125222CPS1c.948-23T>G (n.948-23T>G)
c.966-23T>G (n.966-23T>G)
c.981-23T>G (n.981-23T>G)
n.1860-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591808T=CA1325072816CPS1c.948-23T= (n.948-23T=)
c.966-23T= (n.966-23T=)
c.981-23T= (n.981-23T=)
n.1860-23T=
2g.210591809C>ACA2086207CPS1c.948-22C>A (n.948-22C>A)
c.966-22C>A (n.966-22C>A)
c.981-22C>A (n.981-22C>A)
n.1860-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591809C=CA1325072817CPS1c.948-22C= (n.948-22C=)
c.966-22C= (n.966-22C=)
c.981-22C= (n.981-22C=)
n.1860-22C=
2g.210591809C>GCA2086206CPS1c.948-22C>G (n.948-22C>G)
c.966-22C>G (n.966-22C>G)
c.981-22C>G (n.981-22C>G)
n.1860-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591810T>CCA2086208CPS1c.948-21T>C (n.948-21T>C)
c.966-21T>C (n.966-21T>C)
c.981-21T>C (n.981-21T>C)
n.1860-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T>GCA539125223CPS1c.948-21T>G (n.948-21T>G)
c.966-21T>G (n.966-21T>G)
c.981-21T>G (n.981-21T>G)
n.1860-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T=CA1325072818CPS1c.948-21T= (n.948-21T=)
c.966-21T= (n.966-21T=)
c.981-21T= (n.981-21T=)
n.1860-21T=
2g.210591813_210591814delCA2739278018CPS1c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del)
c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del)
c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del)
n.1860-18_1860-17del
 ClinVar
2g.210591813T>ACA2662933969CPS1c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.966-18T>A (n.966-18T>A)
c.981-18T>A (n.981-18T>A)
n.1860-18T>A
 gnomAD v4
2g.210591815C>ACA2697550353CPS1c.948-16C>A (n.948-16C>A)
c.966-16C>A (n.966-16C>A)
c.981-16C>A (n.981-16C>A)
n.1860-16C>A
 ClinVar
2g.210591815C=CA1325072819CPS1c.948-16C= (n.948-16C=)
c.966-16C= (n.966-16C=)
c.981-16C= (n.981-16C=)
n.1860-16C=
2g.210591815C>GCA1325072820CPS1c.948-16C>G (n.948-16C>G)
c.966-16C>G (n.966-16C>G)
c.981-16C>G (n.981-16C>G)
n.1860-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591815C>TCA764168691CPS1c.948-16C>T (n.948-16C>T)
c.966-16C>T (n.966-16C>T)
c.981-16C>T (n.981-16C>T)
n.1860-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591816T>ACA539125224CPS1c.948-15T>A (n.948-15T>A)
c.966-15T>A (n.966-15T>A)
c.981-15T>A (n.981-15T>A)
n.1860-15T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.210591816T=CA1325072821CPS1c.948-15T= (n.948-15T=)
c.966-15T= (n.966-15T=)
c.981-15T= (n.981-15T=)
n.1860-15T=
2g.210591817C>ACA764168697CPS1c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.966-14C>A (n.966-14C>A)
c.981-14C>A (n.981-14C>A)
n.1860-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591817C=CA1325072822CPS1c.948-14C= (n.948-14C=)
c.966-14C= (n.966-14C=)
c.981-14C= (n.981-14C=)
n.1860-14C=
2g.210591817C>GCA2662933971CPS1c.948-14C>G (n.948-14C>G)
c.966-14C>G (n.966-14C>G)
c.981-14C>G (n.981-14C>G)
n.1860-14C>G
 gnomAD v4
2g.210591817C>TCA64741006CPS1c.948-14C>T (n.948-14C>T)
c.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.981-14C>T (n.981-14C>T)
n.1860-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591821_210591822dupCA2662933973CPS1c.948-10_948-9dup (n.948-10_948-9dup)
c.966-10_966-9dup (n.966-10_966-9dup)
c.981-10_981-9dup (n.981-10_981-9dup)
n.1860-10_1860-9dup
 gnomAD v4
2g.210591822delCA2739278019CPS1c.948-9del (n.948-9del)
c.966-9del (n.966-9del)
c.981-9del (n.981-9del)
n.1860-9del
 ClinVar
2g.210591823C=CA1325072823CPS1c.948-8C= (n.948-8C=)
c.966-8C= (n.966-8C=)
c.981-8C= (n.981-8C=)
n.1860-8C=
2g.210591823C>TCA2086209CPS1c.948-8C>T (n.948-8C>T)
c.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.981-8C>T (n.981-8C>T)
n.1860-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591824T>CCA2739278020CPS1c.948-7T>C (n.948-7T>C)
c.966-7T>C (n.966-7T>C)
c.981-7T>C (n.981-7T>C)
n.1860-7T>C
 ClinVar
2g.210591824_210591825delinsTCCA1325072824CPS1c.948-7_948-6delinsTC (n.948-7_948-6delinsTC)
c.966-7_966-6delinsTC (n.966-7_966-6delinsTC)
c.981-7_981-6delinsTC (n.981-7_981-6delinsTC)
n.1860-7_1860-6delinsTC
2g.210591825delCA1041895839CPS1c.948-6del (n.948-6del)
c.966-6del (n.966-6del)
c.981-6del (n.981-6del)
n.1860-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591825C=CA1325072825CPS1c.948-6C= (n.948-6C=)
c.966-6C= (n.966-6C=)
c.981-6C= (n.981-6C=)
n.1860-6C=
2g.210591825C>TCA2086210CPS1c.948-6C>T (n.948-6C>T)
c.966-6C>T (n.966-6C>T)
c.981-6C>T (n.981-6C>T)
n.1860-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C>ACA1041895858CPS1c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.966-4C>A (n.966-4C>A)
c.981-4C>A (n.981-4C>A)
n.1860-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C=CA1325072826CPS1c.948-4C= (n.948-4C=)
c.966-4C= (n.966-4C=)
c.981-4C= (n.981-4C=)
n.1860-4C=
2g.210591827C>GCA2662933977CPS1c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.966-4C>G (n.966-4C>G)
c.981-4C>G (n.981-4C>G)
n.1860-4C>G
 gnomAD v4
2g.210591827C>TCA2086211CPS1c.948-4C>T (n.948-4C>T)
c.966-4C>T (n.966-4C>T)
c.981-4C>T (n.981-4C>T)
n.1860-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591829A>CCA350430380CPS1c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.981-2A>C (n.981-2A>C)
n.1860-2A>C
2g.210591829A>GCA350430381CPS1c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.981-2A>G (n.981-2A>G)
n.1860-2A>G
2g.210591829A>TCA350430382CPS1c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.981-2A>T (n.981-2A>T)
n.1860-2A>T
2g.210591830G>ACA350430383CPS1c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
n.1860-1G>A
 gnomAD v4
2g.210591830G>CCA350430384CPS1c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.981-1G>C (n.981-1G>C)
n.1860-1G>C
2g.210591830G>TCA350430385CPS1c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
n.1860-1G>T
2g.210591831A>CCA350430386CPS1c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.981A>C (p.Arg327Ser)
n.1860A>C
 gnomAD v4
2g.210591831A>GCA431011497CPS1c.948A>G (p.Arg316=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.981A>G (p.Arg327=)
n.1860A>G
2g.210591831A>TCA350430387CPS1c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.981A>T (p.Arg327Ser)
n.1860A>T
2g.210591832G>ACA350430388CPS1c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1861G>A
2g.210591832G>CCA350430389CPS1c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1861G>C
2g.210591832G>TCA350430390CPS1c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.1861G>T
2g.210591833G>ACA350430393CPS1c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591833G>CCA350430392CPS1c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1862G>C
2g.210591833G=CA1325072827CPS1c.950G= (p.Gly317=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.983G= (p.Gly328=)
n.1862G=
2g.210591833G>TCA350430391CPS1c.950G>T (p.Gly317Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1862G>T

Number of alleles fetched