Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210591714G>ACA2662933890CPS1c.948-117G>A (n.948-117G>A)
c.966-117G>A (n.966-117G>A)
c.981-117G>A (n.981-117G>A)
n.1860-117G>A
 gnomAD v4
2g.210591714G>TCA2662933891CPS1c.948-117G>T (n.948-117G>T)
c.966-117G>T (n.966-117G>T)
c.981-117G>T (n.981-117G>T)
n.1860-117G>T
 gnomAD v4
2g.210591715C>ACA2662933892CPS1c.948-116C>A (n.948-116C>A)
c.966-116C>A (n.966-116C>A)
c.981-116C>A (n.981-116C>A)
n.1860-116C>A
 gnomAD v4
2g.210591715C>TCA2662933893CPS1c.948-116C>T (n.948-116C>T)
c.966-116C>T (n.966-116C>T)
c.981-116C>T (n.981-116C>T)
n.1860-116C>T
 gnomAD v4
2g.210591716A=CA1325072768CPS1c.948-115A= (n.948-115A=)
c.966-115A= (n.966-115A=)
c.981-115A= (n.981-115A=)
n.1860-115A=
2g.210591716A>CCA64740890CPS1c.948-115A>C (n.948-115A>C)
c.966-115A>C (n.966-115A>C)
c.981-115A>C (n.981-115A>C)
n.1860-115A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591716A>TCA2662933894CPS1c.948-115A>T (n.948-115A>T)
c.966-115A>T (n.966-115A>T)
c.981-115A>T (n.981-115A>T)
n.1860-115A>T
 gnomAD v4
2g.210591717A=CA1325072769CPS1c.948-114A= (n.948-114A=)
c.966-114A= (n.966-114A=)
c.981-114A= (n.981-114A=)
n.1860-114A=
2g.210591717A>GCA1325072770CPS1c.948-114A>G (n.948-114A>G)
c.966-114A>G (n.966-114A>G)
c.981-114A>G (n.981-114A>G)
n.1860-114A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591718T>GCA64740900CPS1c.948-113T>G (n.948-113T>G)
c.966-113T>G (n.966-113T>G)
c.981-113T>G (n.981-113T>G)
n.1860-113T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591718T=CA1325072771CPS1c.948-113T= (n.948-113T=)
c.966-113T= (n.966-113T=)
c.981-113T= (n.981-113T=)
n.1860-113T=
2g.210591719T>ACA2662933895CPS1c.948-112T>A (n.948-112T>A)
c.966-112T>A (n.966-112T>A)
c.981-112T>A (n.981-112T>A)
n.1860-112T>A
 gnomAD v4
2g.210591720G>ACA2662933896CPS1c.948-111G>A (n.948-111G>A)
c.966-111G>A (n.966-111G>A)
c.981-111G>A (n.981-111G>A)
n.1860-111G>A
 gnomAD v4
2g.210591720G>TCA2662933897CPS1c.948-111G>T (n.948-111G>T)
c.966-111G>T (n.966-111G>T)
c.981-111G>T (n.981-111G>T)
n.1860-111G>T
 gnomAD v4
2g.210591720_210591721insCACA2522414152CPS1c.948-111_948-110insCA (n.948-111_948-110insCA)
c.966-111_966-110insCA (n.966-111_966-110insCA)
c.981-111_981-110insCA (n.981-111_981-110insCA)
n.1860-111_1860-110insCA
2g.210591723A=CA1325072772CPS1c.948-108A= (n.948-108A=)
c.966-108A= (n.966-108A=)
c.981-108A= (n.981-108A=)
n.1860-108A=
2g.210591723A>GCA2662933898CPS1c.948-108A>G (n.948-108A>G)
c.966-108A>G (n.966-108A>G)
c.981-108A>G (n.981-108A>G)
n.1860-108A>G
 gnomAD v4
2g.210591723_210591724insCCA1325072774CPS1c.948-108_948-107insC (n.948-108_948-107insC)
c.966-108_966-107insC (n.966-108_966-107insC)
c.981-108_981-107insC (n.981-108_981-107insC)
n.1860-108_1860-107insC
 dbSNP
2g.210591724T>ACA64740901CPS1c.948-107T>A (n.948-107T>A)
c.966-107T>A (n.966-107T>A)
c.981-107T>A (n.981-107T>A)
n.1860-107T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591724T=CA1325072773CPS1c.948-107T= (n.948-107T=)
c.966-107T= (n.966-107T=)
c.981-107T= (n.981-107T=)
n.1860-107T=
2g.210591726T>CCA2754106872CPS1c.948-105T>C (n.948-105T>C)
c.966-105T>C (n.966-105T>C)
c.981-105T>C (n.981-105T>C)
n.1860-105T>C
2g.210591727T>ACA2754106874CPS1c.948-104T>A (n.948-104T>A)
c.966-104T>A (n.966-104T>A)
c.981-104T>A (n.981-104T>A)
n.1860-104T>A
2g.210591727T>CCA1325072776CPS1c.948-104T>C (n.948-104T>C)
c.966-104T>C (n.966-104T>C)
c.981-104T>C (n.981-104T>C)
n.1860-104T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591727T=CA1325072775CPS1c.948-104T= (n.948-104T=)
c.966-104T= (n.966-104T=)
c.981-104T= (n.981-104T=)
n.1860-104T=
2g.210591728G>ACA2754106877CPS1c.948-103G>A (n.948-103G>A)
c.966-103G>A (n.966-103G>A)
c.981-103G>A (n.981-103G>A)
n.1860-103G>A
2g.210591728G>CCA2662933899CPS1c.948-103G>C (n.948-103G>C)
c.966-103G>C (n.966-103G>C)
c.981-103G>C (n.981-103G>C)
n.1860-103G>C
 gnomAD v4
2g.210591728G>TCA2662933900CPS1c.948-103G>T (n.948-103G>T)
c.966-103G>T (n.966-103G>T)
c.981-103G>T (n.981-103G>T)
n.1860-103G>T
 gnomAD v4
2g.210591728_210591729delinsGACA1325072777CPS1c.948-103_948-102delinsGA (n.948-103_948-102delinsGA)
c.966-103_966-102delinsGA (n.966-103_966-102delinsGA)
c.981-103_981-102delinsGA (n.981-103_981-102delinsGA)
n.1860-103_1860-102delinsGA
2g.210591729A>GCA2662933901CPS1c.948-102A>G (n.948-102A>G)
c.966-102A>G (n.966-102A>G)
c.981-102A>G (n.981-102A>G)
n.1860-102A>G
 gnomAD v4
2g.210591729A>TCA2662933902CPS1c.948-102A>T (n.948-102A>T)
c.966-102A>T (n.966-102A>T)
c.981-102A>T (n.981-102A>T)
n.1860-102A>T
 gnomAD v4
2g.210591730delCA1325072778CPS1c.948-101del (n.948-101del)
c.966-101del (n.966-101del)
c.981-101del (n.981-101del)
n.1860-101del
 dbSNP
2g.210591730A=CA1325072779CPS1c.948-101A= (n.948-101A=)
c.966-101A= (n.966-101A=)
c.981-101A= (n.981-101A=)
n.1860-101A=
2g.210591730A>GCA764168600CPS1c.948-101A>G (n.948-101A>G)
c.966-101A>G (n.966-101A>G)
c.981-101A>G (n.981-101A>G)
n.1860-101A>G
 dbSNP
2g.210591731T>CCA1325072781CPS1c.948-100T>C (n.948-100T>C)
c.966-100T>C (n.966-100T>C)
c.981-100T>C (n.981-100T>C)
n.1860-100T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591731T=CA1325072780CPS1c.948-100T= (n.948-100T=)
c.966-100T= (n.966-100T=)
c.981-100T= (n.981-100T=)
n.1860-100T=
2g.210591733T>GCA2662933903CPS1c.948-98T>G (n.948-98T>G)
c.966-98T>G (n.966-98T>G)
c.981-98T>G (n.981-98T>G)
n.1860-98T>G
 gnomAD v4
2g.210591734T>CCA2754106878CPS1c.948-97T>C (n.948-97T>C)
c.966-97T>C (n.966-97T>C)
c.981-97T>C (n.981-97T>C)
n.1860-97T>C
2g.210591735A>TCA2577231916CPS1c.948-96A>T (n.948-96A>T)
c.966-96A>T (n.966-96A>T)
c.981-96A>T (n.981-96A>T)
n.1860-96A>T
 gnomAD v4
2g.210591736A>GCA2662933904CPS1c.948-95A>G (n.948-95A>G)
c.966-95A>G (n.966-95A>G)
c.981-95A>G (n.981-95A>G)
n.1860-95A>G
 gnomAD v4
2g.210591737T>CCA2662933905CPS1c.948-94T>C (n.948-94T>C)
c.966-94T>C (n.966-94T>C)
c.981-94T>C (n.981-94T>C)
n.1860-94T>C
 gnomAD v4
2g.210591738A>GCA2662933906CPS1c.948-93A>G (n.948-93A>G)
c.966-93A>G (n.966-93A>G)
c.981-93A>G (n.981-93A>G)
n.1860-93A>G
 gnomAD v4
2g.210591739G>TCA2662933907CPS1c.948-92G>T (n.948-92G>T)
c.966-92G>T (n.966-92G>T)
c.981-92G>T (n.981-92G>T)
n.1860-92G>T
 gnomAD v4
2g.210591740G>ACA2662933908CPS1c.948-91G>A (n.948-91G>A)
c.966-91G>A (n.966-91G>A)
c.981-91G>A (n.981-91G>A)
n.1860-91G>A
 gnomAD v4
2g.210591740G>TCA2662933909CPS1c.948-91G>T (n.948-91G>T)
c.966-91G>T (n.966-91G>T)
c.981-91G>T (n.981-91G>T)
n.1860-91G>T
 gnomAD v4
2g.210591741C>ACA2662933910CPS1c.948-90C>A (n.948-90C>A)
c.966-90C>A (n.966-90C>A)
c.981-90C>A (n.981-90C>A)
n.1860-90C>A
 gnomAD v4
2g.210591742T>CCA2577231917CPS1c.948-89T>C (n.948-89T>C)
c.966-89T>C (n.966-89T>C)
c.981-89T>C (n.981-89T>C)
n.1860-89T>C
2g.210591743T>GCA64740907CPS1c.948-88T>G (n.948-88T>G)
c.966-88T>G (n.966-88T>G)
c.981-88T>G (n.981-88T>G)
n.1860-88T>G
 dbSNP
2g.210591743T=CA1325072782CPS1c.948-88T= (n.948-88T=)
c.966-88T= (n.966-88T=)
c.981-88T= (n.981-88T=)
n.1860-88T=
2g.210591745A=CA1325072783CPS1c.948-86A= (n.948-86A=)
c.966-86A= (n.966-86A=)
c.981-86A= (n.981-86A=)
n.1860-86A=
2g.210591745A>GCA1325072784CPS1c.948-86A>G (n.948-86A>G)
c.966-86A>G (n.966-86A>G)
c.981-86A>G (n.981-86A>G)
n.1860-86A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591745A>TCA2662933911CPS1c.948-86A>T (n.948-86A>T)
c.966-86A>T (n.966-86A>T)
c.981-86A>T (n.981-86A>T)
n.1860-86A>T
 gnomAD v4
2g.210591746C>ACA2662933912CPS1c.948-85C>A (n.948-85C>A)
c.966-85C>A (n.966-85C>A)
c.981-85C>A (n.981-85C>A)
n.1860-85C>A
 gnomAD v4
2g.210591746C>TCA2577231920CPS1c.948-85C>T (n.948-85C>T)
c.966-85C>T (n.966-85C>T)
c.981-85C>T (n.981-85C>T)
n.1860-85C>T
2g.210591749G>TCA2662933913CPS1c.948-82G>T (n.948-82G>T)
c.966-82G>T (n.966-82G>T)
c.981-82G>T (n.981-82G>T)
n.1860-82G>T
 gnomAD v4
2g.210591751T>ACA2662933914CPS1c.948-80T>A (n.948-80T>A)
c.966-80T>A (n.966-80T>A)
c.981-80T>A (n.981-80T>A)
n.1860-80T>A
 gnomAD v4
2g.210591751T>CCA2577231921CPS1c.948-80T>C (n.948-80T>C)
c.966-80T>C (n.966-80T>C)
c.981-80T>C (n.981-80T>C)
n.1860-80T>C
 gnomAD v4
2g.210591752C>ACA2662933915CPS1c.948-79C>A (n.948-79C>A)
c.966-79C>A (n.966-79C>A)
c.981-79C>A (n.981-79C>A)
n.1860-79C>A
 gnomAD v4
2g.210591752C=CA1325072785CPS1c.948-79C= (n.948-79C=)
c.966-79C= (n.966-79C=)
c.981-79C= (n.981-79C=)
n.1860-79C=
2g.210591752C>TCA1325072786CPS1c.948-79C>T (n.948-79C>T)
c.966-79C>T (n.966-79C>T)
c.981-79C>T (n.981-79C>T)
n.1860-79C>T
 dbSNP
2g.210591753A=CA1325072787CPS1c.948-78A= (n.948-78A=)
c.966-78A= (n.966-78A=)
c.981-78A= (n.981-78A=)
n.1860-78A=
2g.210591753A>CCA1325072788CPS1c.948-78A>C (n.948-78A>C)
c.966-78A>C (n.966-78A>C)
c.981-78A>C (n.981-78A>C)
n.1860-78A>C
 dbSNP
2g.210591754C>ACA2662933916CPS1c.948-77C>A (n.948-77C>A)
c.966-77C>A (n.966-77C>A)
c.981-77C>A (n.981-77C>A)
n.1860-77C>A
 gnomAD v4
2g.210591754C>GCA2662933917CPS1c.948-77C>G (n.948-77C>G)
c.966-77C>G (n.966-77C>G)
c.981-77C>G (n.981-77C>G)
n.1860-77C>G
 gnomAD v4
2g.210591754C>TCA2577231922CPS1c.948-77C>T (n.948-77C>T)
c.966-77C>T (n.966-77C>T)
c.981-77C>T (n.981-77C>T)
n.1860-77C>T
 gnomAD v4
2g.210591756A=CA1325072789CPS1c.948-75A= (n.948-75A=)
c.966-75A= (n.966-75A=)
c.981-75A= (n.981-75A=)
n.1860-75A=
2g.210591756A>GCA64740909CPS1c.948-75A>G (n.948-75A>G)
c.966-75A>G (n.966-75A>G)
c.981-75A>G (n.981-75A>G)
n.1860-75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591757C>ACA2662933919CPS1c.948-74C>A (n.948-74C>A)
c.966-74C>A (n.966-74C>A)
c.981-74C>A (n.981-74C>A)
n.1860-74C>A
 gnomAD v4
2g.210591757C=CA1325072790CPS1c.948-74C= (n.948-74C=)
c.966-74C= (n.966-74C=)
c.981-74C= (n.981-74C=)
n.1860-74C=
2g.210591757C>GCA2577231923CPS1c.948-74C>G (n.948-74C>G)
c.966-74C>G (n.966-74C>G)
c.981-74C>G (n.981-74C>G)
n.1860-74C>G
 gnomAD v4
2g.210591757C>TCA1325072791CPS1c.948-74C>T (n.948-74C>T)
c.966-74C>T (n.966-74C>T)
c.981-74C>T (n.981-74C>T)
n.1860-74C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591759T>CCA539125214CPS1c.948-72T>C (n.948-72T>C)
c.966-72T>C (n.966-72T>C)
c.981-72T>C (n.981-72T>C)
n.1860-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591759T=CA1325072792CPS1c.948-72T= (n.948-72T=)
c.966-72T= (n.966-72T=)
c.981-72T= (n.981-72T=)
n.1860-72T=
2g.210591760T>CCA64740910CPS1c.948-71T>C (n.948-71T>C)
c.966-71T>C (n.966-71T>C)
c.981-71T>C (n.981-71T>C)
n.1860-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591760T=CA1325072793CPS1c.948-71T= (n.948-71T=)
c.966-71T= (n.966-71T=)
c.981-71T= (n.981-71T=)
n.1860-71T=
2g.210591760_210591761delinsTACA1325072794CPS1c.948-71_948-70delinsTA (n.948-71_948-70delinsTA)
c.966-71_966-70delinsTA (n.966-71_966-70delinsTA)
c.981-71_981-70delinsTA (n.981-71_981-70delinsTA)
n.1860-71_1860-70delinsTA
2g.210591761delCA539125215CPS1c.948-70del (n.948-70del)
c.966-70del (n.966-70del)
c.981-70del (n.981-70del)
n.1860-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591763A>GCA2552408426CPS1c.948-68A>G (n.948-68A>G)
c.966-68A>G (n.966-68A>G)
c.981-68A>G (n.981-68A>G)
n.1860-68A>G
2g.210591765G>ACA539125216CPS1c.948-66G>A (n.948-66G>A)
c.966-66G>A (n.966-66G>A)
c.981-66G>A (n.981-66G>A)
n.1860-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591765G=CA1325072795CPS1c.948-66G= (n.948-66G=)
c.966-66G= (n.966-66G=)
c.981-66G= (n.981-66G=)
n.1860-66G=
2g.210591765G>TCA2662933922CPS1c.948-66G>T (n.948-66G>T)
c.966-66G>T (n.966-66G>T)
c.981-66G>T (n.981-66G>T)
n.1860-66G>T
 gnomAD v4
2g.210591766G>TCA2662933923CPS1c.948-65G>T (n.948-65G>T)
c.966-65G>T (n.966-65G>T)
c.981-65G>T (n.981-65G>T)
n.1860-65G>T
 gnomAD v4
2g.210591767A=CA1325072796CPS1c.948-64A= (n.948-64A=)
c.966-64A= (n.966-64A=)
c.981-64A= (n.981-64A=)
n.1860-64A=
2g.210591767A>CCA64740923CPS1c.948-64A>C (n.948-64A>C)
c.966-64A>C (n.966-64A>C)
c.981-64A>C (n.981-64A>C)
n.1860-64A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591767A>GCA2581796535CPS1c.948-64A>G (n.948-64A>G)
c.966-64A>G (n.966-64A>G)
c.981-64A>G (n.981-64A>G)
n.1860-64A>G
2g.210591767A>TCA2581796536CPS1c.948-64A>T (n.948-64A>T)
c.966-64A>T (n.966-64A>T)
c.981-64A>T (n.981-64A>T)
n.1860-64A>T
2g.210591769T>CCA1041895807CPS1c.948-62T>C (n.948-62T>C)
c.966-62T>C (n.966-62T>C)
c.981-62T>C (n.981-62T>C)
n.1860-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591769T=CA1325072797CPS1c.948-62T= (n.948-62T=)
c.966-62T= (n.966-62T=)
c.981-62T= (n.981-62T=)
n.1860-62T=
2g.210591770delCA2662933925CPS1c.948-61del (n.948-61del)
c.966-61del (n.966-61del)
c.981-61del (n.981-61del)
n.1860-61del
 gnomAD v4
2g.210591770A=CA1325072798CPS1c.948-61A= (n.948-61A=)
c.966-61A= (n.966-61A=)
c.981-61A= (n.981-61A=)
n.1860-61A=
2g.210591770A>GCA64740937CPS1c.948-61A>G (n.948-61A>G)
c.966-61A>G (n.966-61A>G)
c.981-61A>G (n.981-61A>G)
n.1860-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591771C>ACA1325072800CPS1c.948-60C>A (n.948-60C>A)
c.966-60C>A (n.966-60C>A)
c.981-60C>A (n.981-60C>A)
n.1860-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591771C=CA1325072799CPS1c.948-60C= (n.948-60C=)
c.966-60C= (n.966-60C=)
c.981-60C= (n.981-60C=)
n.1860-60C=
2g.210591771C>TCA2662933928CPS1c.948-60C>T (n.948-60C>T)
c.966-60C>T (n.966-60C>T)
c.981-60C>T (n.981-60C>T)
n.1860-60C>T
 gnomAD v4
2g.210591772A>GCA2662933929CPS1c.948-59A>G (n.948-59A>G)
c.966-59A>G (n.966-59A>G)
c.981-59A>G (n.981-59A>G)
n.1860-59A>G
 gnomAD v4
2g.210591774T>CCA2662933933CPS1c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.966-57T>C (n.966-57T>C)
c.981-57T>C (n.981-57T>C)
n.1860-57T>C
 gnomAD v4
2g.210591774T>GCA2662933931CPS1c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.966-57T>G (n.966-57T>G)
c.981-57T>G (n.981-57T>G)
n.1860-57T>G
 gnomAD v4
2g.210591778_210591782delCA2662933932CPS1c.948-53_948-49del (n.948-53_948-49del)
c.966-53_966-49del (n.966-53_966-49del)
c.981-53_981-49del (n.981-53_981-49del)
n.1860-53_1860-49del
 gnomAD v4
2g.210591777T>CCA2662933935CPS1c.948-54T>C (n.948-54T>C)
c.966-54T>C (n.966-54T>C)
c.981-54T>C (n.981-54T>C)
n.1860-54T>C
 gnomAD v4
2g.210591780T>ACA2754106890CPS1c.948-51T>A (n.948-51T>A)
c.966-51T>A (n.966-51T>A)
c.981-51T>A (n.981-51T>A)
n.1860-51T>A
2g.210591782_210591783insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATATCA2662933937CPS1c.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.948-49_948-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
c.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.966-49_966-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
c.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT (n.981-49_981-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT)
n.1860-49_1860-48insATACATAATATAATACAATATATTATATTATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAATAAATAAATAT
 gnomAD v4
2g.210591781A>TCA2662933939CPS1c.948-50A>T (n.948-50A>T)
c.966-50A>T (n.966-50A>T)
c.981-50A>T (n.981-50A>T)
n.1860-50A>T
 gnomAD v4
2g.210591783T>CCA1325072802CPS1c.948-48T>C (n.948-48T>C)
c.966-48T>C (n.966-48T>C)
c.981-48T>C (n.981-48T>C)
n.1860-48T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591783T=CA1325072801CPS1c.948-48T= (n.948-48T=)
c.966-48T= (n.966-48T=)
c.981-48T= (n.981-48T=)
n.1860-48T=
2g.210591784C>ACA2662933941CPS1c.948-47C>A (n.948-47C>A)
c.966-47C>A (n.966-47C>A)
c.981-47C>A (n.981-47C>A)
n.1860-47C>A
 gnomAD v4
2g.210591784C=CA1325072803CPS1c.948-47C= (n.948-47C=)
c.966-47C= (n.966-47C=)
c.981-47C= (n.981-47C=)
n.1860-47C=
2g.210591784C>GCA539125217CPS1c.948-47C>G (n.948-47C>G)
c.966-47C>G (n.966-47C>G)
c.981-47C>G (n.981-47C>G)
n.1860-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591786C>GCA2662933943CPS1c.948-45C>G (n.948-45C>G)
c.966-45C>G (n.966-45C>G)
c.981-45C>G (n.981-45C>G)
n.1860-45C>G
 gnomAD v4
2g.210591787T>CCA2086201CPS1c.948-44T>C (n.948-44T>C)
c.966-44T>C (n.966-44T>C)
c.981-44T>C (n.981-44T>C)
n.1860-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591787T=CA1325072804CPS1c.948-44T= (n.948-44T=)
c.966-44T= (n.966-44T=)
c.981-44T= (n.981-44T=)
n.1860-44T=
2g.210591789C=CA1325072805CPS1c.948-42C= (n.948-42C=)
c.966-42C= (n.966-42C=)
c.981-42C= (n.981-42C=)
n.1860-42C=
2g.210591789C>TCA2086202CPS1c.948-42C>T (n.948-42C>T)
c.966-42C>T (n.966-42C>T)
c.981-42C>T (n.981-42C>T)
n.1860-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591790A=CA1325072806CPS1c.948-41A= (n.948-41A=)
c.966-41A= (n.966-41A=)
c.981-41A= (n.981-41A=)
n.1860-41A=
2g.210591790A>GCA2086203CPS1c.948-41A>G (n.948-41A>G)
c.966-41A>G (n.966-41A>G)
c.981-41A>G (n.981-41A>G)
n.1860-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791C=CA1325072807CPS1c.948-40C= (n.948-40C=)
c.966-40C= (n.966-40C=)
c.981-40C= (n.981-40C=)
n.1860-40C=
2g.210591791C>GCA2086204CPS1c.948-40C>G (n.948-40C>G)
c.966-40C>G (n.966-40C>G)
c.981-40C>G (n.981-40C>G)
n.1860-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791C>TCA64740963CPS1c.948-40C>T (n.948-40C>T)
c.966-40C>T (n.966-40C>T)
c.981-40C>T (n.981-40C>T)
n.1860-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591791_210591793delinsCTTCA1325072808CPS1c.948-40_948-38delinsCTT (n.948-40_948-38delinsCTT)
c.966-40_966-38delinsCTT (n.966-40_966-38delinsCTT)
c.981-40_981-38delinsCTT (n.981-40_981-38delinsCTT)
n.1860-40_1860-38delinsCTT
2g.210591792T>CCA2577231929CPS1c.948-39T>C (n.948-39T>C)
c.966-39T>C (n.966-39T>C)
c.981-39T>C (n.981-39T>C)
n.1860-39T>C
 gnomAD v4
2g.210591794_210591795delCA764168630CPS1c.948-37_948-36del (n.948-37_948-36del)
c.966-37_966-36del (n.966-37_966-36del)
c.981-37_981-36del (n.981-37_981-36del)
n.1860-37_1860-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591794T>ACA2577231931CPS1c.948-37T>A (n.948-37T>A)
c.966-37T>A (n.966-37T>A)
c.981-37T>A (n.981-37T>A)
n.1860-37T>A
 gnomAD v4
2g.210591794T>CCA539125218CPS1c.948-37T>C (n.948-37T>C)
c.966-37T>C (n.966-37T>C)
c.981-37T>C (n.981-37T>C)
n.1860-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591794T=CA1325072809CPS1c.948-37T= (n.948-37T=)
c.966-37T= (n.966-37T=)
c.981-37T= (n.981-37T=)
n.1860-37T=
2g.210591795T>GCA2577231933CPS1c.948-36T>G (n.948-36T>G)
c.966-36T>G (n.966-36T>G)
c.981-36T>G (n.981-36T>G)
n.1860-36T>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>GCA2662933949CPS1c.948-35C>G (n.948-35C>G)
c.966-35C>G (n.966-35C>G)
c.981-35C>G (n.981-35C>G)
n.1860-35C>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>TCA2662933950CPS1c.948-35C>T (n.948-35C>T)
c.966-35C>T (n.966-35C>T)
c.981-35C>T (n.981-35C>T)
n.1860-35C>T
 gnomAD v4
2g.210591797C=CA1325072810CPS1c.948-34C= (n.948-34C=)
c.966-34C= (n.966-34C=)
c.981-34C= (n.981-34C=)
n.1860-34C=
2g.210591797C>TCA2086205CPS1c.948-34C>T (n.948-34C>T)
c.966-34C>T (n.966-34C>T)
c.981-34C>T (n.981-34C>T)
n.1860-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T>CCA539125219CPS1c.948-33T>C (n.948-33T>C)
c.966-33T>C (n.966-33T>C)
c.981-33T>C (n.981-33T>C)
n.1860-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T=CA1325072811CPS1c.948-33T= (n.948-33T=)
c.966-33T= (n.966-33T=)
c.981-33T= (n.981-33T=)
n.1860-33T=
2g.210591801delCA2662933951CPS1c.948-30del (n.948-30del)
c.966-30del (n.966-30del)
c.981-30del (n.981-30del)
n.1860-30del
 gnomAD v4
2g.210591799T>ACA2568011848CPS1c.948-32T>A (n.948-32T>A)
c.966-32T>A (n.966-32T>A)
c.981-32T>A (n.981-32T>A)
n.1860-32T>A
2g.210591799T>GCA539125220CPS1c.948-32T>G (n.948-32T>G)
c.966-32T>G (n.966-32T>G)
c.981-32T>G (n.981-32T>G)
n.1860-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591799T=CA1325072812CPS1c.948-32T= (n.948-32T=)
c.966-32T= (n.966-32T=)
c.981-32T= (n.981-32T=)
n.1860-32T=
2g.210591800T>CCA2577231935CPS1c.948-31T>C (n.948-31T>C)
c.966-31T>C (n.966-31T>C)
c.981-31T>C (n.981-31T>C)
n.1860-31T>C
 gnomAD v4
2g.210591802C>ACA539125221CPS1c.948-29C>A (n.948-29C>A)
c.966-29C>A (n.966-29C>A)
c.981-29C>A (n.981-29C>A)
n.1860-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591802C=CA1325072813CPS1c.948-29C= (n.948-29C=)
c.966-29C= (n.966-29C=)
c.981-29C= (n.981-29C=)
n.1860-29C=
2g.210591803C>TCA2662933955CPS1c.948-28C>T (n.948-28C>T)
c.966-28C>T (n.966-28C>T)
c.981-28C>T (n.981-28C>T)
n.1860-28C>T
 gnomAD v4
2g.210591804C>TCA2662933956CPS1c.948-27C>T (n.948-27C>T)
c.966-27C>T (n.966-27C>T)
c.981-27C>T (n.981-27C>T)
n.1860-27C>T
 gnomAD v4
2g.210591805T>CCA764168676CPS1c.948-26T>C (n.948-26T>C)
c.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
n.1860-26T>C
 dbSNP
2g.210591805T=CA1325072814CPS1c.948-26T= (n.948-26T=)
c.966-26T= (n.966-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
n.1860-26T=
2g.210591806A=CA1325072815CPS1c.948-25A= (n.948-25A=)
c.966-25A= (n.966-25A=)
c.981-25A= (n.981-25A=)
n.1860-25A=
2g.210591806A>CCA2662933958CPS1c.948-25A>C (n.948-25A>C)
c.966-25A>C (n.966-25A>C)
c.981-25A>C (n.981-25A>C)
n.1860-25A>C
 gnomAD v4
2g.210591806A>GCA1041895825CPS1c.948-25A>G (n.948-25A>G)
c.966-25A>G (n.966-25A>G)
c.981-25A>G (n.981-25A>G)
n.1860-25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591807T>CCA2662933960CPS1c.948-24T>C (n.948-24T>C)
c.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.981-24T>C (n.981-24T>C)
n.1860-24T>C
 gnomAD v4
2g.210591808T>GCA539125222CPS1c.948-23T>G (n.948-23T>G)
c.966-23T>G (n.966-23T>G)
c.981-23T>G (n.981-23T>G)
n.1860-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591808T=CA1325072816CPS1c.948-23T= (n.948-23T=)
c.966-23T= (n.966-23T=)
c.981-23T= (n.981-23T=)
n.1860-23T=
2g.210591809C>ACA2086207CPS1c.948-22C>A (n.948-22C>A)
c.966-22C>A (n.966-22C>A)
c.981-22C>A (n.981-22C>A)
n.1860-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591809C=CA1325072817CPS1c.948-22C= (n.948-22C=)
c.966-22C= (n.966-22C=)
c.981-22C= (n.981-22C=)
n.1860-22C=
2g.210591809C>GCA2086206CPS1c.948-22C>G (n.948-22C>G)
c.966-22C>G (n.966-22C>G)
c.981-22C>G (n.981-22C>G)
n.1860-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591810T>CCA2086208CPS1c.948-21T>C (n.948-21T>C)
c.966-21T>C (n.966-21T>C)
c.981-21T>C (n.981-21T>C)
n.1860-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T>GCA539125223CPS1c.948-21T>G (n.948-21T>G)
c.966-21T>G (n.966-21T>G)
c.981-21T>G (n.981-21T>G)
n.1860-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T=CA1325072818CPS1c.948-21T= (n.948-21T=)
c.966-21T= (n.966-21T=)
c.981-21T= (n.981-21T=)
n.1860-21T=
2g.210591813_210591814delCA2739278018CPS1c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del)
c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del)
c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del)
n.1860-18_1860-17del
 ClinVar
2g.210591813T>ACA2662933969CPS1c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.966-18T>A (n.966-18T>A)
c.981-18T>A (n.981-18T>A)
n.1860-18T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched