Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037974_21037976dup | CA2493489278 | APOB | c.384-721_384-719dup (n.384-721_384-719dup) c.252-721_252-719dup (n.252-721_252-719dup) c.519_521dup (p.Ala173_Lys174insAsn) | dbSNP |
2 | g.21037976G>A | CA425120966 | APOB | c.384-721C>T (n.384-721C>T) c.252-721C>T (n.252-721C>T) c.519C>T (p.Ala173=) | COSMIC |
2 | g.21037976G>C | CA425120967 | APOB | c.384-721C>G (n.384-721C>G) c.252-721C>G (n.252-721C>G) c.519C>G (p.Ala173=) | |
2 | g.21037976G>T | CA425120968 | APOB | c.384-721C>A (n.384-721C>A) c.252-721C>A (n.252-721C>A) c.519C>A (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>A | CA345962443 | APOB | c.384-722C>T (n.384-722C>T) c.252-722C>T (n.252-722C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21037977G>C | CA345962446 | APOB | c.384-722C>G (n.384-722C>G) c.252-722C>G (n.252-722C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037977G= | CA2493489280 | APOB | c.384-722C= (n.384-722C=) c.252-722C= (n.252-722C=) c.518C= (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>T | CA345962449 | APOB | c.384-722C>A (n.384-722C>A) c.252-722C>A (n.252-722C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) | COSMIC |
2 | g.21037978C>A | CA345962456 | APOB | c.384-723G>T (n.384-723G>T) c.252-723G>T (n.252-723G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
2 | g.21037978C>G | CA345962454 | APOB | c.384-723G>C (n.384-723G>C) c.252-723G>C (n.252-723G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
2 | g.21037978C>T | CA345962455 | APOB | c.384-723G>A (n.384-723G>A) c.252-723G>A (n.252-723G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
2 | g.21037983_21037985del | CA2658048756 | APOB | c.384-725_384-723del (n.384-725_384-723del) c.252-725_252-723del (n.252-725_252-723del) c.515_517del (p.Glu172del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037979T>A | CA345962457 | APOB | c.384-724A>T (n.384-724A>T) c.252-724A>T (n.252-724A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.21037979T>C | CA425120973 | APOB | c.384-724A>G (n.384-724A>G) c.252-724A>G (n.252-724A>G) c.516A>G (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979T>G | CA345962458 | APOB | c.384-724A>C (n.384-724A>C) c.252-724A>C (n.252-724A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) | dbSNP |
2 | g.21037979T= | CA2493489282 | APOB | c.384-724A= (n.384-724A=) c.252-724A= (n.252-724A=) c.516A= (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979_21037986delinsTTCTTCTG | CA2493489281 | APOB | c.384-731_384-724delinsCAGAAGAA (n.384-731_384-724delinsCAGAAGAA) c.252-731_252-724delinsCAGAAGAA (n.252-731_252-724delinsCAGAAGAA) c.509_516delinsCAGAAGAA (p.Thr170=) | |
2 | g.21037980T>A | CA345962459 | APOB | c.384-725A>T (n.384-725A>T) c.252-725A>T (n.252-725A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
2 | g.21037980T>C | CA345962461 | APOB | c.384-725A>G (n.384-725A>G) c.252-725A>G (n.252-725A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
2 | g.21037980T>G | CA345962462 | APOB | c.384-725A>C (n.384-725A>C) c.252-725A>C (n.252-725A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.21037983_21037989del | CA915943733 | APOB | c.384-731_384-725del (n.384-731_384-725del) c.252-731_252-725del (n.252-731_252-725del) c.509_515del (p.Thr170LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037981C>A | CA345962466 | APOB | c.384-726G>T (n.384-726G>T) c.252-726G>T (n.252-726G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) | dbSNP |
2 | g.21037981C= | CA2493489283 | APOB | c.384-726G= (n.384-726G=) c.252-726G= (n.252-726G=) c.514G= (p.Glu172=) | |
2 | g.21037981C>G | CA345962467 | APOB | c.384-726G>C (n.384-726G>C) c.252-726G>C (n.252-726G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
2 | g.21037981C>T | CA345962469 | APOB | c.384-726G>A (n.384-726G>A) c.252-726G>A (n.252-726G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) | |
2 | g.21037982T>A | CA345962470 | APOB | c.384-727A>T (n.384-727A>T) c.252-727A>T (n.252-727A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) | |
2 | g.21037982T>C | CA425120975 | APOB | c.384-727A>G (n.384-727A>G) c.252-727A>G (n.252-727A>G) c.513A>G (p.Glu171=) | |
2 | g.21037982T>G | CA345962471 | APOB | c.384-727A>C (n.384-727A>C) c.252-727A>C (n.252-727A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) | |
2 | g.21037983T>A | CA345962472 | APOB | c.384-728A>T (n.384-728A>T) c.252-728A>T (n.252-728A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) | |
2 | g.21037983T>C | CA345962473 | APOB | c.384-728A>G (n.384-728A>G) c.252-728A>G (n.252-728A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) | |
2 | g.21037983T>G | CA345962474 | APOB | c.384-728A>C (n.384-728A>C) c.252-728A>C (n.252-728A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) | |
2 | g.21037984C>A | CA345962475 | APOB | c.384-729G>T (n.384-729G>T) c.252-729G>T (n.252-729G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) | |
2 | g.21037984C>G | CA345962479 | APOB | c.384-729G>C (n.384-729G>C) c.252-729G>C (n.252-729G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) | |
2 | g.21037984C>T | CA345962476 | APOB | c.384-729G>A (n.384-729G>A) c.252-729G>A (n.252-729G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) | |
2 | g.21037985T>A | CA425120978 | APOB | c.384-730A>T (n.384-730A>T) c.252-730A>T (n.252-730A>T) c.510A>T (p.Thr170=) | |
2 | g.21037985T>C | CA425120979 | APOB | c.384-730A>G (n.384-730A>G) c.252-730A>G (n.252-730A>G) c.510A>G (p.Thr170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037985T>G | CA425120980 | APOB | c.384-730A>C (n.384-730A>C) c.252-730A>C (n.252-730A>C) c.510A>C (p.Thr170=) | dbSNP |
2 | g.21037985T= | CA2493489284 | APOB | c.384-730A= (n.384-730A=) c.252-730A= (n.252-730A=) c.510A= (p.Thr170=) | |
2 | g.21037986G>A | CA345962481 | APOB | c.384-731C>T (n.384-731C>T) c.252-731C>T (n.252-731C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) | |
2 | g.21037986G>C | CA345962482 | APOB | c.384-731C>G (n.384-731C>G) c.252-731C>G (n.252-731C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) | |
2 | g.21037986G>T | CA345962484 | APOB | c.384-731C>A (n.384-731C>A) c.252-731C>A (n.252-731C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) | |
2 | g.21037987T>A | CA061645 | APOB | c.384-732A>T (n.384-732A>T) c.252-732A>T (n.252-732A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037987T>C | CA345962489 | APOB | c.384-732A>G (n.384-732A>G) c.252-732A>G (n.252-732A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
2 | g.21037987T>G | CA345962494 | APOB | c.384-732A>C (n.384-732A>C) c.252-732A>C (n.252-732A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
2 | g.21037987T= | CA2493489285 | APOB | c.384-732A= (n.384-732A=) c.252-732A= (n.252-732A=) c.508A= (p.Thr170=) | |
2 | g.21037988C>A | CA345962495 | APOB | c.384-733G>T (n.384-733G>T) c.252-733G>T (n.252-733G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>G | CA345962496 | APOB | c.384-733G>C (n.384-733G>C) c.252-733G>C (n.252-733G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>T | CA425120987 | APOB | c.384-733G>A (n.384-733G>A) c.252-733G>A (n.252-733G>A) c.507G>A (p.Glu169=) | |
2 | g.21037989T>A | CA345962497 | APOB | c.384-734A>T (n.384-734A>T) c.252-734A>T (n.252-734A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) | |
2 | g.21037989T>C | CA345962498 | APOB | c.384-734A>G (n.384-734A>G) c.252-734A>G (n.252-734A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.21037989T>G | CA345962507 | APOB | c.384-734A>C (n.384-734A>C) c.252-734A>C (n.252-734A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
2 | g.21037990C>A | CA345962511 | APOB | c.384-735G>T (n.384-735G>T) c.252-735G>T (n.252-735G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
2 | g.21037990C>G | CA345962510 | APOB | c.384-735G>C (n.384-735G>C) c.252-735G>C (n.252-735G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
2 | g.21037990C>T | CA345962509 | APOB | c.384-735G>A (n.384-735G>A) c.252-735G>A (n.252-735G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
2 | g.21037991T>A | CA425120993 | APOB | c.384-736A>T (n.384-736A>T) c.252-736A>T (n.252-736A>T) c.504A>T (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>C | CA425120992 | APOB | c.384-736A>G (n.384-736A>G) c.252-736A>G (n.252-736A>G) c.504A>G (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>G | CA425120991 | APOB | c.384-736A>C (n.384-736A>C) c.252-736A>C (n.252-736A>C) c.504A>C (p.Pro168=) | |
2 | g.21037992G>A | CA345962513 | APOB | c.384-737C>T (n.384-737C>T) c.252-737C>T (n.252-737C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) | dbSNP |
2 | g.21037992G>C | CA345962514 | APOB | c.384-737C>G (n.384-737C>G) c.252-737C>G (n.252-737C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21037992G>T | CA345962516 | APOB | c.384-737C>A (n.384-737C>A) c.252-737C>A (n.252-737C>A) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
2 | g.21037996dup | CA2749100240 | APOB | c.384-737dup (n.384-737dup) c.252-737dup (n.252-737dup) c.503dup (p.Glu169ArgfsTer?) | |
2 | g.21037994_21037996del | CA2573051173 | APOB | c.384-739_384-737del (n.384-739_384-737del) c.252-739_252-737del (n.252-739_252-737del) c.501_503del (p.Pro168del) | |
2 | g.21037993G>A | CA345962518 | APOB | c.384-738C>T (n.384-738C>T) c.252-738C>T (n.252-738C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
2 | g.21037993G>C | CA061543 | APOB | c.384-738C>G (n.384-738C>G) c.252-738C>G (n.252-738C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037993G= | CA2493489286 | APOB | c.384-738C= (n.384-738C=) c.252-738C= (n.252-738C=) c.502C= (p.Pro168=) | |
2 | g.21037993G>T | CA345962519 | APOB | c.384-738C>A (n.384-738C>A) c.252-738C>A (n.252-738C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
2 | g.21037994G>A | CA425120996 | APOB | c.384-739C>T (n.384-739C>T) c.252-739C>T (n.252-739C>T) c.501C>T (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037994G>C | CA425120997 | APOB | c.384-739C>G (n.384-739C>G) c.252-739C>G (n.252-739C>G) c.501C>G (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037994G= | CA2493489287 | APOB | c.384-739C= (n.384-739C=) c.252-739C= (n.252-739C=) c.501C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037994G>T | CA425120998 | APOB | c.384-739C>A (n.384-739C>A) c.252-739C>A (n.252-739C>A) c.501C>A (p.Pro167=) | |
2 | g.21037995G>A | CA345962521 | APOB | c.384-740C>T (n.384-740C>T) c.252-740C>T (n.252-740C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
2 | g.21037995G>C | CA345962525 | APOB | c.384-740C>G (n.384-740C>G) c.252-740C>G (n.252-740C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
2 | g.21037995G>T | CA345962526 | APOB | c.384-740C>A (n.384-740C>A) c.252-740C>A (n.252-740C>A) c.500C>A (p.Pro167His) | |
2 | g.21037996G>A | CA022840 | APOB | c.384-741C>T (n.384-741C>T) c.252-741C>T (n.252-741C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037996G>C | CA345962527 | APOB | c.384-741C>G (n.384-741C>G) c.252-741C>G (n.252-741C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
2 | g.21037996G= | CA2493489288 | APOB | c.384-741C= (n.384-741C=) c.252-741C= (n.252-741C=) c.499C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037996G>T | CA345962528 | APOB | c.384-741C>A (n.384-741C>A) c.252-741C>A (n.252-741C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
2 | g.21037997A= | CA2493489289 | APOB | c.384-742T= (n.384-742T=) c.252-742T= (n.252-742T=) c.498T= (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>C | CA061468 | APOB | c.384-742T>G (n.384-742T>G) c.252-742T>G (n.252-742T>G) c.498T>G (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037997A>G | CA425121002 | APOB | c.384-742T>C (n.384-742T>C) c.252-742T>C (n.252-742T>C) c.498T>C (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>T | CA425121001 | APOB | c.384-742T>A (n.384-742T>A) c.252-742T>A (n.252-742T>A) c.498T>A (p.Val166=) | |
2 | g.21037998A>C | CA345962530 | APOB | c.384-743T>G (n.384-743T>G) c.252-743T>G (n.252-743T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.21037998A>G | CA345962534 | APOB | c.384-743T>C (n.384-743T>C) c.252-743T>C (n.252-743T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.21037998A>T | CA345962529 | APOB | c.384-743T>A (n.384-743T>A) c.252-743T>A (n.252-743T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) | |
2 | g.21037999C>A | CA345962540 | APOB | c.384-744G>T (n.384-744G>T) c.252-744G>T (n.252-744G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) | |
2 | g.21037999C>G | CA345962537 | APOB | c.384-744G>C (n.384-744G>C) c.252-744G>C (n.252-744G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.21037999C>T | CA345962539 | APOB | c.384-744G>A (n.384-744G>A) c.252-744G>A (n.252-744G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038000del | CA2586968788 | APOB | c.384-744del (n.384-744del) c.252-744del (n.252-744del) c.496del (p.Val166PhefsTer?) | |
2 | g.21038000C>A | CA425121014 | APOB | c.384-745G>T (n.384-745G>T) c.252-745G>T (n.252-745G>T) c.495G>T (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038000C= | CA2493489290 | APOB | c.384-745G= (n.384-745G=) c.252-745G= (n.252-745G=) c.495G= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038000C>G | CA10614010 | APOB | c.384-745G>C (n.384-745G>C) c.252-745G>C (n.252-745G>C) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038000C>T | CA425121016 | APOB | c.384-745G>A (n.384-745G>A) c.252-745G>A (n.252-745G>A) c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21038001A= | CA2493489291 | APOB | c.384-746T= (n.384-746T=) c.252-746T= (n.252-746T=) c.494T= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038001A>C | CA345962541 | APOB | c.384-746T>G (n.384-746T>G) c.252-746T>G (n.252-746T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
2 | g.21038001A>G | CA061397 | APOB | c.384-746T>C (n.384-746T>C) c.252-746T>C (n.252-746T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21038001A>T | CA345962543 | APOB | c.384-746T>A (n.384-746T>A) c.252-746T>A (n.252-746T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
2 | g.21038002G>A | CA425121022 | APOB | c.384-747C>T (n.384-747C>T) c.252-747C>T (n.252-747C>T) c.493C>T (p.Leu165=) | |
2 | g.21038002G>C | CA345962548 | APOB | c.384-747C>G (n.384-747C>G) c.252-747C>G (n.252-747C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) | |
2 | g.21038002G>T | CA345962546 | APOB | c.384-747C>A (n.384-747C>A) c.252-747C>A (n.252-747C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
2 | g.21038003G>A | CA425121023 | APOB | c.384-748C>T (n.384-748C>T) c.252-748C>T (n.252-748C>T) c.492C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038003G>C | CA425121024 | APOB | c.384-748C>G (n.384-748C>G) c.252-748C>G (n.252-748C>G) c.492C>G (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G= | CA2493489292 | APOB | c.384-748C= (n.384-748C=) c.252-748C= (n.252-748C=) c.492C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G>T | CA425121025 | APOB | c.384-748C>A (n.384-748C>A) c.252-748C>A (n.252-748C>A) c.492C>A (p.Leu164=) | |
2 | g.21038004A>C | CA345962552 | APOB | c.384-749T>G (n.384-749T>G) c.252-749T>G (n.252-749T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
2 | g.21038004A>G | CA345962553 | APOB | c.384-749T>C (n.384-749T>C) c.252-749T>C (n.252-749T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
2 | g.21038004A>T | CA345962554 | APOB | c.384-749T>A (n.384-749T>A) c.252-749T>A (n.252-749T>A) c.491T>A (p.Leu164His) | |
2 | g.21038005G>A | CA061360 | APOB | c.384-750C>T (n.384-750C>T) c.252-750C>T (n.252-750C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038005G>C | CA345962557 | APOB | c.384-750C>G (n.384-750C>G) c.252-750C>G (n.252-750C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
2 | g.21038005G= | CA2493489293 | APOB | c.384-750C= (n.384-750C=) c.252-750C= (n.252-750C=) c.490C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038005G>T | CA345962559 | APOB | c.384-750C>A (n.384-750C>A) c.252-750C>A (n.252-750C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
2 | g.21038006G>A | CA425121033 | APOB | c.384-751C>T (n.384-751C>T) c.252-751C>T (n.252-751C>T) c.489C>T (p.Ala163=) | dbSNP |
2 | g.21038006G>C | CA425121034 | APOB | c.384-751C>G (n.384-751C>G) c.252-751C>G (n.252-751C>G) c.489C>G (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G= | CA2493489294 | APOB | c.384-751C= (n.384-751C=) c.252-751C= (n.252-751C=) c.489C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G>T | CA425121036 | APOB | c.384-751C>A (n.384-751C>A) c.252-751C>A (n.252-751C>A) c.489C>A (p.Ala163=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>A | CA43465636 | APOB | c.384-752C>T (n.384-752C>T) c.252-752C>T (n.252-752C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>C | CA345962560 | APOB | c.384-752C>G (n.384-752C>G) c.252-752C>G (n.252-752C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
2 | g.21038007G= | CA2493489295 | APOB | c.384-752C= (n.384-752C=) c.252-752C= (n.252-752C=) c.488C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038007G>T | CA345962562 | APOB | c.384-752C>A (n.384-752C>A) c.252-752C>A (n.252-752C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038008C>A | CA345962565 | APOB | c.384-753G>T (n.384-753G>T) c.252-753G>T (n.252-753G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) | dbSNP |
2 | g.21038008C= | CA2493489296 | APOB | c.384-753G= (n.384-753G=) c.252-753G= (n.252-753G=) c.487G= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038008C>G | CA345962566 | APOB | c.384-753G>C (n.384-753G>C) c.252-753G>C (n.252-753G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
2 | g.21038008C>T | CA345962568 | APOB | c.384-753G>A (n.384-753G>A) c.252-753G>A (n.252-753G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
2 | g.21038009A>C | CA425121041 | APOB | c.384-754T>G (n.384-754T>G) c.252-754T>G (n.252-754T>G) c.486T>G (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>G | CA425121042 | APOB | c.384-754T>C (n.384-754T>C) c.252-754T>C (n.252-754T>C) c.486T>C (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>T | CA425121043 | APOB | c.384-754T>A (n.384-754T>A) c.252-754T>A (n.252-754T>A) c.486T>A (p.Ser162=) | |
2 | g.21038010G>A | CA345962573 | APOB | c.384-755C>T (n.384-755C>T) c.252-755C>T (n.252-755C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) | |
2 | g.21038010G>C | CA345962574 | APOB | c.384-755C>G (n.384-755C>G) c.252-755C>G (n.252-755C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
2 | g.21038010G>T | CA345962576 | APOB | c.384-755C>A (n.384-755C>A) c.252-755C>A (n.252-755C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) | |
2 | g.21038011A>C | CA345962579 | APOB | c.384-756T>G (n.384-756T>G) c.252-756T>G (n.252-756T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
2 | g.21038011A>G | CA345962580 | APOB | c.384-756T>C (n.384-756T>C) c.252-756T>C (n.252-756T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) | |
2 | g.21038011A>T | CA345962582 | APOB | c.384-756T>A (n.384-756T>A) c.252-756T>A (n.252-756T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
2 | g.21038012A= | CA2493489297 | APOB | c.384-757T= (n.384-757T=) c.252-757T= (n.252-757T=) c.483T= (p.Ile161=) | |
2 | g.21038012A>C | CA345962584 | APOB | c.384-757T>G (n.384-757T>G) c.252-757T>G (n.252-757T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) | gnomAD v4 |
2 | g.21038012A>G | CA425121049 | APOB | c.384-757T>C (n.384-757T>C) c.252-757T>C (n.252-757T>C) c.483T>C (p.Ile161=) | dbSNP |
2 | g.21038012A>T | CA425121052 | APOB | c.384-757T>A (n.384-757T>A) c.252-757T>A (n.252-757T>A) c.483T>A (p.Ile161=) | |
2 | g.21038013A= | CA2493489298 | APOB | c.384-758T= (n.384-758T=) c.252-758T= (n.252-758T=) c.482T= (p.Ile161=) | |
2 | g.21038013A>C | CA345962586 | APOB | c.384-758T>G (n.384-758T>G) c.252-758T>G (n.252-758T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) | |
2 | g.21038013A>G | CA345962589 | APOB | c.384-758T>C (n.384-758T>C) c.252-758T>C (n.252-758T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038013A>T | CA345962590 | APOB | c.384-758T>A (n.384-758T>A) c.252-758T>A (n.252-758T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) | |
2 | g.21038014T>A | CA345962597 | APOB | c.384-759A>T (n.384-759A>T) c.252-759A>T (n.252-759A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) | |
2 | g.21038014T>C | CA345962593 | APOB | c.384-759A>G (n.384-759A>G) c.252-759A>G (n.252-759A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21038014T>G | CA345962595 | APOB | c.384-759A>C (n.384-759A>C) c.252-759A>C (n.252-759A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
2 | g.21038015G>A | CA425121059 | APOB | c.384-760C>T (n.384-760C>T) c.252-760C>T (n.252-760C>T) c.480C>T (p.Ile160=) | COSMIC |
2 | g.21038015G>C | CA345962599 | APOB | c.384-760C>G (n.384-760C>G) c.252-760C>G (n.252-760C>G) c.480C>G (p.Ile160Met) | |
2 | g.21038015G>T | CA425121065 | APOB | c.384-760C>A (n.384-760C>A) c.252-760C>A (n.252-760C>A) c.480C>A (p.Ile160=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038016A>C | CA345962600 | APOB | c.384-761T>G (n.384-761T>G) c.252-761T>G (n.252-761T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) | |
2 | g.21038016A>G | CA345962602 | APOB | c.384-761T>C (n.384-761T>C) c.252-761T>C (n.252-761T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21038016A>T | CA345962604 | APOB | c.384-761T>A (n.384-761T>A) c.252-761T>A (n.252-761T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
2 | g.21038017T>A | CA345962606 | APOB | c.384-762A>T (n.384-762A>T) c.252-762A>T (n.252-762A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
2 | g.21038017T>C | CA345962608 | APOB | c.384-762A>G (n.384-762A>G) c.252-762A>G (n.252-762A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) | |
2 | g.21038017T>G | CA345962610 | APOB | c.384-762A>C (n.384-762A>C) c.252-762A>C (n.252-762A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038017T= | CA2493489299 | APOB | c.384-762A= (n.384-762A=) c.252-762A= (n.252-762A=) c.478A= (p.Ile160=) | |
2 | g.21038018G>A | CA425121072 | APOB | c.384-763C>T (n.384-763C>T) c.252-763C>T (n.252-763C>T) c.477C>T (p.Gly159=) | |
2 | g.21038018G>C | CA425121073 | APOB | c.384-763C>G (n.384-763C>G) c.252-763C>G (n.252-763C>G) c.477C>G (p.Gly159=) | |
2 | g.21038018G>T | CA425121071 | APOB | c.384-763C>A (n.384-763C>A) c.252-763C>A (n.252-763C>A) c.477C>A (p.Gly159=) | |
2 | g.21038018_21038019delinsGC | CA2493489300 | APOB | c.384-764_384-763delinsGC (n.384-764_384-763delinsGC) c.252-764_252-763delinsGC (n.252-764_252-763delinsGC) c.476_477delinsGC (p.Gly159=) | |
2 | g.21038019C>A | CA061271 | APOB | c.384-764G>T (n.384-764G>T) c.252-764G>T (n.252-764G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038019C= | CA2493489301 | APOB | c.384-764G= (n.384-764G=) c.252-764G= (n.252-764G=) c.476G= (p.Gly159=) | |
2 | g.21038019C>G | CA345962613 | APOB | c.384-764G>C (n.384-764G>C) c.252-764G>C (n.252-764G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) | |
2 | g.21038019C>T | CA345962615 | APOB | c.384-764G>A (n.384-764G>A) c.252-764G>A (n.252-764G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038022del | CA2493489302 | APOB | c.384-764del (n.384-764del) c.252-764del (n.252-764del) c.476del (p.Gly159AlafsTer?) | dbSNP |
2 | g.21038020C>A | CA345962618 | APOB | c.384-765G>T (n.384-765G>T) c.252-765G>T (n.252-765G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) | |
2 | g.21038020C= | CA2493489303 | APOB | c.384-765G= (n.384-765G=) c.252-765G= (n.252-765G=) c.475G= (p.Gly159=) | |
2 | g.21038020C>G | CA345962620 | APOB | c.384-765G>C (n.384-765G>C) c.252-765G>C (n.252-765G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) | |
2 | g.21038020C>T | CA43465649 | APOB | c.384-765G>A (n.384-765G>A) c.252-765G>A (n.252-765G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038021C>A | CA345962623 | APOB | c.384-766G>T (n.384-766G>T) c.252-766G>T (n.252-766G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21038021C= | CA2493489304 | APOB | c.384-766G= (n.384-766G=) c.252-766G= (n.252-766G=) c.474G= (p.Arg158=) | |
2 | g.21038021C>G | CA345962625 | APOB | c.384-766G>C (n.384-766G>C) c.252-766G>C (n.252-766G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038021C>T | CA425121082 | APOB | c.384-766G>A (n.384-766G>A) c.252-766G>A (n.252-766G>A) c.474G>A (p.Arg158=) | dbSNP |
2 | g.21038022C>A | CA345962627 | APOB | c.384-767G>T (n.384-767G>T) c.252-767G>T (n.252-767G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) | COSMIC |
2 | g.21038022C>G | CA345962630 | APOB | c.384-767G>C (n.384-767G>C) c.252-767G>C (n.252-767G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) | |
2 | g.21038022C>T | CA345962629 | APOB | c.384-767G>A (n.384-767G>A) c.252-767G>A (n.252-767G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) | COSMIC |
2 | g.21038023T>A | CA345962631 | APOB | c.384-768A>T (n.384-768A>T) c.252-768A>T (n.252-768A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) | |
2 | g.21038023T>C | CA345962632 | APOB | c.384-768A>G (n.384-768A>G) c.252-768A>G (n.252-768A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
2 | g.21038023T>G | CA425121089 | APOB | c.384-768A>C (n.384-768A>C) c.252-768A>C (n.252-768A>C) c.472A>C (p.Arg158=) | |
2 | g.21038024C>A | CA345962634 | APOB | c.384-769G>T (n.384-769G>T) c.252-769G>T (n.252-769G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) | |
2 | g.21038024C= | CA2493489305 | APOB | c.384-769G= (n.384-769G=) c.252-769G= (n.252-769G=) c.471G= (p.Lys157=) | |
2 | g.21038024C>G | CA345962636 | APOB | c.384-769G>C (n.384-769G>C) c.252-769G>C (n.252-769G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038024C>T | CA425121090 | APOB | c.384-769G>A (n.384-769G>A) c.252-769G>A (n.252-769G>A) c.471G>A (p.Lys157=) | COSMIC |
2 | g.21038025T>A | CA345962638 | APOB | c.384-770A>T (n.384-770A>T) c.252-770A>T (n.252-770A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) | |
2 | g.21038025T>C | CA345962640 | APOB | c.384-770A>G (n.384-770A>G) c.252-770A>G (n.252-770A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) | |
2 | g.21038025T>G | CA345962642 | APOB | c.384-770A>C (n.384-770A>C) c.252-770A>C (n.252-770A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) | |
2 | g.21038026T>A | CA345962644 | APOB | c.384-771A>T (n.384-771A>T) c.252-771A>T (n.252-771A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) | |
2 | g.21038026T>C | CA345962646 | APOB | c.384-771A>G (n.384-771A>G) c.252-771A>G (n.252-771A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) | |
2 | g.21038026T>G | CA345962648 | APOB | c.384-771A>C (n.384-771A>C) c.252-771A>C (n.252-771A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) | |
2 | g.21038027G>A | CA425121100 | APOB | c.384-772C>T (n.384-772C>T) c.252-772C>T (n.252-772C>T) c.468C>T (p.Ile156=) | |
2 | g.21038027G>C | CA345962650 | APOB | c.384-772C>G (n.384-772C>G) c.252-772C>G (n.252-772C>G) c.468C>G (p.Ile156Met) | |
2 | g.21038027G>T | CA425121103 | APOB | c.384-772C>A (n.384-772C>A) c.252-772C>A (n.252-772C>A) c.468C>A (p.Ile156=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038028A= | CA2493489306 | APOB | c.384-773T= (n.384-773T=) c.252-773T= (n.252-773T=) c.467T= (p.Ile156=) | |
2 | g.21038028A>C | CA345962651 | APOB | c.384-773T>G (n.384-773T>G) c.252-773T>G (n.252-773T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
2 | g.21038028A>G | CA345962653 | APOB | c.384-773T>C (n.384-773T>C) c.252-773T>C (n.252-773T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) | dbSNP |
2 | g.21038028A>T | CA345962652 | APOB | c.384-773T>A (n.384-773T>A) c.252-773T>A (n.252-773T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
2 | g.21038029T>A | CA345962654 | APOB | c.384-774A>T (n.384-774A>T) c.252-774A>T (n.252-774A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
2 | g.21038029T>C | CA345962656 | APOB | c.384-774A>G (n.384-774A>G) c.252-774A>G (n.252-774A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038029T>G | CA345962655 | APOB | c.384-774A>C (n.384-774A>C) c.252-774A>C (n.252-774A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
2 | g.21038029T= | CA2493489307 | APOB | c.384-774A= (n.384-774A=) c.252-774A= (n.252-774A=) c.466A= (p.Ile156=) | |
2 | g.21038030G>A | CA425121108 | APOB | c.384-775C>T (n.384-775C>T) c.252-775C>T (n.252-775C>T) c.465C>T (p.Asn155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038030G>C | CA345962657 | APOB | c.384-775C>G (n.384-775C>G) c.252-775C>G (n.252-775C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) | |
2 | g.21038030G= | CA2493489308 | APOB | c.384-775C= (n.384-775C=) c.252-775C= (n.252-775C=) c.465C= (p.Asn155=) | |
2 | g.21038030G>T | CA345962658 | APOB | c.384-775C>A (n.384-775C>A) c.252-775C>A (n.252-775C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) | |
2 | g.21038031T>A | CA345962659 | APOB | c.384-776A>T (n.384-776A>T) c.252-776A>T (n.252-776A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
2 | g.21038031T>C | CA345962660 | APOB | c.384-776A>G (n.384-776A>G) c.252-776A>G (n.252-776A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
2 | g.21038031T>G | CA43465662 | APOB | c.384-776A>C (n.384-776A>C) c.252-776A>C (n.252-776A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) | dbSNP |
2 | g.21038031T= | CA2493489309 | APOB | c.384-776A= (n.384-776A=) c.252-776A= (n.252-776A=) c.464A= (p.Asn155=) | |
2 | g.21038032T>A | CA345962661 | APOB | c.384-777A>T (n.384-777A>T) c.252-777A>T (n.252-777A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
2 | g.21038032T>C | CA345962662 | APOB | c.384-777A>G (n.384-777A>G) c.252-777A>G (n.252-777A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
2 | g.21038032T>G | CA345962663 | APOB | c.384-777A>C (n.384-777A>C) c.252-777A>C (n.252-777A>C) c.463A>C (p.Asn155His) | |
2 | g.21038033C>A | CA425121127 | APOB | c.384-778G>T (n.384-778G>T) c.252-778G>T (n.252-778G>T) c.462G>T (p.Leu154=) | |
2 | g.21038033C>G | CA425121128 | APOB | c.384-778G>C (n.384-778G>C) c.252-778G>C (n.252-778G>C) c.462G>C (p.Leu154=) | |
2 | g.21038033C>T | CA425121131 | APOB | c.384-778G>A (n.384-778G>A) c.252-778G>A (n.252-778G>A) c.462G>A (p.Leu154=) | |
2 | g.21038034A>C | CA345962664 | APOB | c.384-779T>G (n.384-779T>G) c.252-779T>G (n.252-779T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
2 | g.21038034A>G | CA345962665 | APOB | c.384-779T>C (n.384-779T>C) c.252-779T>C (n.252-779T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) | |
2 | g.21038034A>T | CA345962666 | APOB | c.384-779T>A (n.384-779T>A) c.252-779T>A (n.252-779T>A) c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
2 | g.21038035G>A | CA425121134 | APOB | c.384-780C>T (n.384-780C>T) c.252-780C>T (n.252-780C>T) c.460C>T (p.Leu154=) | |
2 | g.21038035G>C | CA43465663 | APOB | c.384-780C>G (n.384-780C>G) c.252-780C>G (n.252-780C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038035G= | CA2493489310 | APOB | c.384-780C= (n.384-780C=) c.252-780C= (n.252-780C=) c.460C= (p.Leu154=) | |
2 | g.21038035G>T | CA345962667 | APOB | c.384-780C>A (n.384-780C>A) c.252-780C>A (n.252-780C>A) c.460C>A (p.Leu154Met) | |
2 | g.21038036G>A | CA425121136 | APOB | c.384-781C>T (n.384-781C>T) c.252-781C>T (n.252-781C>T) c.459C>T (p.Ile153=) | |
2 | g.21038036G>C | CA345962668 | APOB | c.384-781C>G (n.384-781C>G) c.252-781C>G (n.252-781C>G) c.459C>G (p.Ile153Met) | COSMIC |
2 | g.21038036G>T | CA425121140 | APOB | c.384-781C>A (n.384-781C>A) c.252-781C>A (n.252-781C>A) c.459C>A (p.Ile153=) | |
2 | g.21038037A>C | CA345962669 | APOB | c.384-782T>G (n.384-782T>G) c.252-782T>G (n.252-782T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
2 | g.21038037A>G | CA345962670 | APOB | c.384-782T>C (n.384-782T>C) c.252-782T>C (n.252-782T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) | |
2 | g.21038037A>T | CA345962671 | APOB | c.384-782T>A (n.384-782T>A) c.252-782T>A (n.252-782T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) | ClinVar |
2 | g.21038038T>A | CA345962672 | APOB | c.384-783A>T (n.384-783A>T) c.252-783A>T (n.252-783A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
2 | g.21038038T>C | CA345962673 | APOB | c.384-783A>G (n.384-783A>G) c.252-783A>G (n.252-783A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21038038T>G | CA43465664 | APOB | c.384-783A>C (n.384-783A>C) c.252-783A>C (n.252-783A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038038T= | CA2493489311 | APOB | c.384-783A= (n.384-783A=) c.252-783A= (n.252-783A=) c.457A= (p.Ile153=) | |
2 | g.21038039G>A | CA425121148 | APOB | c.384-784C>T (n.384-784C>T) c.252-784C>T (n.252-784C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038039G>C | CA345962674 | APOB | c.384-784C>G (n.384-784C>G) c.252-784C>G (n.252-784C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) | |
2 | g.21038039G= | CA2493489312 | APOB | c.384-784C= (n.384-784C=) c.252-784C= (n.252-784C=) c.456C= (p.Tyr152=) | |
2 | g.21038039G>T | CA345962675 | APOB | c.384-784C>A (n.384-784C>A) c.252-784C>A (n.252-784C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) | |
2 | g.21038040T>A | CA345962676 | APOB | c.384-785A>T (n.384-785A>T) c.252-785A>T (n.252-785A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
2 | g.21038040T>C | CA345962677 | APOB | c.384-785A>G (n.384-785A>G) c.252-785A>G (n.252-785A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) | |
2 | g.21038040T>G | CA345962678 | APOB | c.384-785A>C (n.384-785A>C) c.252-785A>C (n.252-785A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) | |
2 | g.21038041A>C | CA345962680 | APOB | c.384-786T>G (n.384-786T>G) c.252-786T>G (n.252-786T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) | |
2 | g.21038041A>G | CA345962681 | APOB | c.384-786T>C (n.384-786T>C) c.252-786T>C (n.252-786T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) | |
2 | g.21038041A>T | CA345962679 | APOB | c.384-786T>A (n.384-786T>A) c.252-786T>A (n.252-786T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
2 | g.21038042A= | CA2493489313 | APOB | c.384-787T= (n.384-787T=) c.252-787T= (n.252-787T=) c.453T= (p.Thr151=) | |
2 | g.21038042A>C | CA425121153 | APOB | c.384-787T>G (n.384-787T>G) c.252-787T>G (n.252-787T>G) c.453T>G (p.Thr151=) | |
2 | g.21038042A>G | CA425121155 | APOB | c.384-787T>C (n.384-787T>C) c.252-787T>C (n.252-787T>C) c.453T>C (p.Thr151=) | COSMIC |
2 | g.21038042A>T | CA425121157 | APOB | c.384-787T>A (n.384-787T>A) c.252-787T>A (n.252-787T>A) c.453T>A (p.Thr151=) | dbSNP |
2 | g.21038043G>A | CA345962682 | APOB | c.384-788C>T (n.384-788C>T) c.252-788C>T (n.252-788C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) | |
2 | g.21038043G>C | CA345962683 | APOB | c.384-788C>G (n.384-788C>G) c.252-788C>G (n.252-788C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) | |
2 | g.21038043G= | CA2493489314 | APOB | c.384-788C= (n.384-788C=) c.252-788C= (n.252-788C=) c.452C= (p.Thr151=) | |
2 | g.21038043G>T | CA345962684 | APOB | c.384-788C>A (n.384-788C>A) c.252-788C>A (n.252-788C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) | dbSNP |
2 | g.21038044T>A | CA345962685 | APOB | c.384-789A>T (n.384-789A>T) c.252-789A>T (n.252-789A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) | |
2 | g.21038044T>C | CA345962686 | APOB | c.384-789A>G (n.384-789A>G) c.252-789A>G (n.252-789A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) | |
2 | g.21038044T>G | CA345962687 | APOB | c.384-789A>C (n.384-789A>C) c.252-789A>C (n.252-789A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) | dbSNP |
2 | g.21038044T= | CA2493489315 | APOB | c.384-789A= (n.384-789A=) c.252-789A= (n.252-789A=) c.451A= (p.Thr151=) | |
2 | g.21038045A>C | CA425121166 | APOB | c.384-790T>G (n.384-790T>G) c.252-790T>G (n.252-790T>G) c.450T>G (p.Pro150=) | |
2 | g.21038045A>G | CA425121169 | APOB | c.384-790T>C (n.384-790T>C) c.252-790T>C (n.252-790T>C) c.450T>C (p.Pro150=) | |
2 | g.21038045A>T | CA425121172 | APOB | c.384-790T>A (n.384-790T>A) c.252-790T>A (n.252-790T>A) c.450T>A (p.Pro150=) | |
2 | g.21038046G>A | CA345962690 | APOB | c.384-791C>T (n.384-791C>T) c.252-791C>T (n.252-791C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038046G>C | CA345962688 | APOB | c.384-791C>G (n.384-791C>G) c.252-791C>G (n.252-791C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg) | |
2 | g.21038046G= | CA2493489316 | APOB | c.384-791C= (n.384-791C=) c.252-791C= (n.252-791C=) c.449C= (p.Pro150=) | |
2 | g.21038046G>T | CA345962689 | APOB | c.384-791C>A (n.384-791C>A) c.252-791C>A (n.252-791C>A) c.449C>A (p.Pro150His) | gnomAD v4 |
2 | g.21038047del | CA913089806 | APOB | c.384-791del (n.384-791del) c.252-791del (n.252-791del) c.449del (p.Pro150LeufsTer5) | |
2 | g.21038047G>A | CA345962691 | APOB | c.384-792C>T (n.384-792C>T) c.252-792C>T (n.252-792C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038047G>C | CA345962692 | APOB | c.384-792C>G (n.384-792C>G) c.252-792C>G (n.252-792C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala) | |
2 | g.21038047G= | CA2493489317 | APOB | c.384-792C= (n.384-792C=) c.252-792C= (n.252-792C=) c.448C= (p.Pro150=) | |
2 | g.21038047G>T | CA345962693 | APOB | c.384-792C>A (n.384-792C>A) c.252-792C>A (n.252-792C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038048T>A | CA345962694 | APOB | c.384-793A>T (n.384-793A>T) c.252-793A>T (n.252-793A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) | |
2 | g.21038048T>C | CA425121175 | APOB | c.384-793A>G (n.384-793A>G) c.252-793A>G (n.252-793A>G) c.447A>G (p.Glu149=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038048T>G | CA345962695 | APOB | c.384-793A>C (n.384-793A>C) c.252-793A>C (n.252-793A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) | |
2 | g.21038048T= | CA2493489318 | APOB | c.384-793A= (n.384-793A=) c.252-793A= (n.252-793A=) c.447A= (p.Glu149=) | |
2 | g.21038049T>A | CA345962696 | APOB | c.384-794A>T (n.384-794A>T) c.252-794A>T (n.252-794A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) | |
2 | g.21038049T>C | CA345962698 | APOB | c.384-794A>G (n.384-794A>G) c.252-794A>G (n.252-794A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) | |
2 | g.21038049T>G | CA345962697 | APOB | c.384-794A>C (n.384-794A>C) c.252-794A>C (n.252-794A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) | |
2 | g.21038050C>A | CA345962699 | APOB | c.384-795G>T (n.384-795G>T) c.252-795G>T (n.252-795G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) | |
2 | g.21038050C>G | CA345962700 | APOB | c.384-795G>C (n.384-795G>C) c.252-795G>C (n.252-795G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) | |
2 | g.21038050C>T | CA345962701 | APOB | c.384-795G>A (n.384-795G>A) c.252-795G>A (n.252-795G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) | |
2 | g.21038051A= | CA2493489319 | APOB | c.384-796T= (n.384-796T=) c.252-796T= (n.252-796T=) c.444T= (p.Asp148=) | |
2 | g.21038051A>C | CA345962702 | APOB | c.384-796T>G (n.384-796T>G) c.252-796T>G (n.252-796T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) | |
2 | g.21038051A>G | CA061013 | APOB | c.384-796T>C (n.384-796T>C) c.252-796T>C (n.252-796T>C) c.444T>C (p.Asp148=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038051A>T | CA345962703 | APOB | c.384-796T>A (n.384-796T>A) c.252-796T>A (n.252-796T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038052T>A | CA345962704 | APOB | c.384-797A>T (n.384-797A>T) c.252-797A>T (n.252-797A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) | |
2 | g.21038052T>C | CA345962705 | APOB | c.384-797A>G (n.384-797A>G) c.252-797A>G (n.252-797A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.21038052T>G | CA345962706 | APOB | c.384-797A>C (n.384-797A>C) c.252-797A>C (n.252-797A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) | |
2 | g.21038053C>A | CA345962707 | APOB | c.384-798G>T (n.384-798G>T) c.252-798G>T (n.252-798G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) | |
2 | g.21038053C= | CA2493489320 | APOB | c.384-798G= (n.384-798G=) c.252-798G= (n.252-798G=) c.442G= (p.Asp148=) | |
2 | g.21038053C>G | CA345962708 | APOB | c.384-798G>C (n.384-798G>C) c.252-798G>C (n.252-798G>C) c.442G>C (p.Asp148His) | |
2 | g.21038053C>T | CA060988 | APOB | c.384-798G>A (n.384-798G>A) c.252-798G>A (n.252-798G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038054T>A | CA345962709 | APOB | c.384-799A>T (n.384-799A>T) c.252-799A>T (n.252-799A>T) c.441A>T (p.Lys147Asn) | COSMIC |
2 | g.21038054T>C | CA425121190 | APOB | c.384-799A>G (n.384-799A>G) c.252-799A>G (n.252-799A>G) c.441A>G (p.Lys147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038054T>G | CA345962710 | APOB | c.384-799A>C (n.384-799A>C) c.252-799A>C (n.252-799A>C) c.441A>C (p.Lys147Asn) | COSMIC |
2 | g.21038054T= | CA2493489321 | APOB | c.384-799A= (n.384-799A=) c.252-799A= (n.252-799A=) c.441A= (p.Lys147=) | |
2 | g.21038055T>A | CA345962711 | APOB | c.384-800A>T (n.384-800A>T) c.252-800A>T (n.252-800A>T) c.440A>T (p.Lys147Ile) | |
2 | g.21038055T>C | CA060964 | APOB | c.384-800A>G (n.384-800A>G) c.252-800A>G (n.252-800A>G) c.440A>G (p.Lys147Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038055T>G | CA345962712 | APOB | c.384-800A>C (n.384-800A>C) c.252-800A>C (n.252-800A>C) c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
2 | g.21038055T= | CA2493489322 | APOB | c.384-800A= (n.384-800A=) c.252-800A= (n.252-800A=) c.440A= (p.Lys147=) | |
2 | g.21038056T>A | CA345962713 | APOB | c.384-801A>T (n.384-801A>T) c.252-801A>T (n.252-801A>T) c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
2 | g.21038056T>C | CA345962715 | APOB | c.384-801A>G (n.384-801A>G) c.252-801A>G (n.252-801A>G) c.439A>G (p.Lys147Glu) | |
2 | g.21038056T>G | CA345962714 | APOB | c.384-801A>C (n.384-801A>C) c.252-801A>C (n.252-801A>C) c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
2 | g.21038057C>A | CA345962716 | APOB | c.384-802G>T (n.384-802G>T) c.252-802G>T (n.252-802G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) | |
2 | g.21038057C>G | CA345962717 | APOB | c.384-802G>C (n.384-802G>C) c.252-802G>C (n.252-802G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) | |
2 | g.21038057C>T | CA425121205 | APOB | c.384-802G>A (n.384-802G>A) c.252-802G>A (n.252-802G>A) c.438G>A (p.Glu146=) | COSMIC |
2 | g.21038058T>A | CA345962718 | APOB | c.384-803A>T (n.384-803A>T) c.252-803A>T (n.252-803A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) | |
2 | g.21038058T>C | CA345962719 | APOB | c.384-803A>G (n.384-803A>G) c.252-803A>G (n.252-803A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) | |
2 | g.21038058T>G | CA345962720 | APOB | c.384-803A>C (n.384-803A>C) c.252-803A>C (n.252-803A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) | |
2 | g.21038059C>A | CA345962721 | APOB | c.384-804G>T (n.384-804G>T) c.252-804G>T (n.252-804G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) | |
2 | g.21038059C= | CA2493489323 | APOB | c.384-804G= (n.384-804G=) c.252-804G= (n.252-804G=) c.436G= (p.Glu146=) | |
2 | g.21038059C>G | CA345962722 | APOB | c.384-804G>C (n.384-804G>C) c.252-804G>C (n.252-804G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) | |
2 | g.21038059C>T | CA345962723 | APOB | c.384-804G>A (n.384-804G>A) c.252-804G>A (n.252-804G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21038060C>A | CA425121214 | APOB | c.384-805G>T (n.384-805G>T) c.252-805G>T (n.252-805G>T) c.435G>T (p.Pro145=) | |
2 | g.21038060C= | CA2493489324 | APOB | c.384-805G= (n.384-805G=) c.252-805G= (n.252-805G=) c.435G= (p.Pro145=) | |
2 | g.21038060C>G | CA425121215 | APOB | c.384-805G>C (n.384-805G>C) c.252-805G>C (n.252-805G>C) c.435G>C (p.Pro145=) | COSMIC |
2 | g.21038060C>T | CA060910 | APOB | c.384-805G>A (n.384-805G>A) c.252-805G>A (n.252-805G>A) c.435G>A (p.Pro145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038061G>A | CA060896 | APOB | c.384-806C>T (n.384-806C>T) c.252-806C>T (n.252-806C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038061G>C | CA345962724 | APOB | c.384-806C>G (n.384-806C>G) c.252-806C>G (n.252-806C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) | |
2 | g.21038061G= | CA2493489325 | APOB | c.384-806C= (n.384-806C=) c.252-806C= (n.252-806C=) c.434C= (p.Pro145=) | |
2 | g.21038061G>T | CA345962725 | APOB | c.384-806C>A (n.384-806C>A) c.252-806C>A (n.252-806C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.21038062G>A | CA060888 | APOB | c.384-807C>T (n.384-807C>T) c.252-807C>T (n.252-807C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038062G>C | CA060884 | APOB | c.384-807C>G (n.384-807C>G) c.252-807C>G (n.252-807C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038062G= | CA2493489326 | APOB | c.384-807C= (n.384-807C=) c.252-807C= (n.252-807C=) c.433C= (p.Pro145=) | |
2 | g.21038062G>T | CA345962726 | APOB | c.384-807C>A (n.384-807C>A) c.252-807C>A (n.252-807C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) | |
2 | g.21038063G>A | CA060872 | APOB | c.384-808C>T (n.384-808C>T) c.252-808C>T (n.252-808C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038063G>C | CA345962727 | APOB | c.384-808C>G (n.384-808C>G) c.252-808C>G (n.252-808C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) | |
2 | g.21038063G= | CA2493489327 | APOB | c.384-808C= (n.384-808C=) c.252-808C= (n.252-808C=) c.432C= (p.Tyr144=) | |
2 | g.21038063G>T | CA345962728 | APOB | c.384-808C>A (n.384-808C>A) c.252-808C>A (n.252-808C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) | |
2 | g.21038064T>A | CA345962729 | APOB | c.384-809A>T (n.384-809A>T) c.252-809A>T (n.252-809A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) | |
2 | g.21038064T>C | CA345962730 | APOB | c.384-809A>G (n.384-809A>G) c.252-809A>G (n.252-809A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) | |
2 | g.21038064T>G | CA345962731 | APOB | c.384-809A>C (n.384-809A>C) c.252-809A>C (n.252-809A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) | |
2 | g.21038065A= | CA2493489328 | APOB | c.384-810T= (n.384-810T=) c.252-810T= (n.252-810T=) c.430T= (p.Tyr144=) | |
2 | g.21038065A>C | CA345962732 | APOB | c.384-810T>G (n.384-810T>G) c.252-810T>G (n.252-810T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) | |
2 | g.21038065A>G | CA345962733 | APOB | c.384-810T>C (n.384-810T>C) c.252-810T>C (n.252-810T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038065A>T | CA345962734 | APOB | c.384-810T>A (n.384-810T>A) c.252-810T>A (n.252-810T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) | |
2 | g.21038066A>C | CA425121231 | APOB | c.384-811T>G (n.384-811T>G) c.252-811T>G (n.252-811T>G) c.429T>G (p.Leu143=) | |
2 | g.21038066A>G | CA425121237 | APOB | c.384-811T>C (n.384-811T>C) c.252-811T>C (n.252-811T>C) c.429T>C (p.Leu143=) | |
2 | g.21038066A>T | CA425121234 | APOB | c.384-811T>A (n.384-811T>A) c.252-811T>A (n.252-811T>A) c.429T>A (p.Leu143=) | |
2 | g.21038067A= | CA2493489329 | APOB | c.384-812T= (n.384-812T=) c.252-812T= (n.252-812T=) c.428T= (p.Leu143=) | |
2 | g.21038067A>C | CA345962736 | APOB | c.384-812T>G (n.384-812T>G) c.252-812T>G (n.252-812T>G) c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
2 | g.21038067A>G | CA345962737 | APOB | c.384-812T>C (n.384-812T>C) c.252-812T>C (n.252-812T>C) c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038067A>T | CA345962735 | APOB | c.384-812T>A (n.384-812T>A) c.252-812T>A (n.252-812T>A) c.428T>A (p.Leu143His) | |
2 | g.21038068G>A | CA345962738 | APOB | c.384-813C>T (n.384-813C>T) c.252-813C>T (n.252-813C>T) c.427C>T (p.Leu143Phe) | |
2 | g.21038068G>C | CA345962739 | APOB | c.384-813C>G (n.384-813C>G) c.252-813C>G (n.252-813C>G) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
2 | g.21038068G>T | CA345962740 | APOB | c.384-813C>A (n.384-813C>A) c.252-813C>A (n.252-813C>A) c.427C>A (p.Leu143Ile) | |
2 | g.21038069G>A | CA425121242 | APOB | c.384-814C>T (n.384-814C>T) c.252-814C>T (n.252-814C>T) c.426C>T (p.Phe142=) | COSMIC |
2 | g.21038069G>C | CA345962741 | APOB | c.384-814C>G (n.384-814C>G) c.252-814C>G (n.252-814C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038069G>T | CA345962742 | APOB | c.384-814C>A (n.384-814C>A) c.252-814C>A (n.252-814C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038070A>C | CA345962743 | APOB | c.384-815T>G (n.384-815T>G) c.252-815T>G (n.252-815T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) | |
2 | g.21038070A>G | CA345962744 | APOB | c.384-815T>C (n.384-815T>C) c.252-815T>C (n.252-815T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) | |
2 | g.21038070A>T | CA345962745 | APOB | c.384-815T>A (n.384-815T>A) c.252-815T>A (n.252-815T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) | |
2 | g.21038071A>C | CA345962746 | APOB | c.384-816T>G (n.384-816T>G) c.252-816T>G (n.252-816T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) | |
2 | g.21038071A>G | CA345962747 | APOB | c.384-816T>C (n.384-816T>C) c.252-816T>C (n.252-816T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) | |
2 | g.21038071A>T | CA345962748 | APOB | c.384-816T>A (n.384-816T>A) c.252-816T>A (n.252-816T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) | |
2 | g.21038072A>C | CA425121250 | APOB | c.384-817T>G (n.384-817T>G) c.252-817T>G (n.252-817T>G) c.423T>G (p.Val141=) | |
2 | g.21038072A>G | CA425121251 | APOB | c.384-817T>C (n.384-817T>C) c.252-817T>C (n.252-817T>C) c.423T>C (p.Val141=) | |
2 | g.21038072A>T | CA425121253 | APOB | c.384-817T>A (n.384-817T>A) c.252-817T>A (n.252-817T>A) c.423T>A (p.Val141=) | |
2 | g.21038073A>C | CA345962750 | APOB | c.384-818T>G (n.384-818T>G) c.252-818T>G (n.252-818T>G) c.422T>G (p.Val141Gly) | |
2 | g.21038073A>G | CA345962751 | APOB | c.384-818T>C (n.384-818T>C) c.252-818T>C (n.252-818T>C) c.422T>C (p.Val141Ala) | |
2 | g.21038073A>T | CA345962749 | APOB | c.384-818T>A (n.384-818T>A) c.252-818T>A (n.252-818T>A) c.422T>A (p.Val141Asp) | |
2 | g.21038074C>A | CA345962752 | APOB | c.384-819G>T (n.384-819G>T) c.252-819G>T (n.252-819G>T) c.421G>T (p.Val141Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21038074C>G | CA345962753 | APOB | c.384-819G>C (n.384-819G>C) c.252-819G>C (n.252-819G>C) c.421G>C (p.Val141Leu) | |
2 | g.21038074C>T | CA345962754 | APOB | c.384-819G>A (n.384-819G>A) c.252-819G>A (n.252-819G>A) c.421G>A (p.Val141Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038075C>A | CA345962755 | APOB | c.384-820G>T (n.384-820G>T) c.252-820G>T (n.252-820G>T) c.420G>T (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C= | CA2493489330 | APOB | c.384-820G= (n.384-820G=) c.252-820G= (n.252-820G=) c.420G= (p.Gln140=) | |
2 | g.21038075C>G | CA345962756 | APOB | c.384-820G>C (n.384-820G>C) c.252-820G>C (n.252-820G>C) c.420G>C (p.Gln140His) | |
2 | g.21038075C>T | CA43465690 | APOB | c.384-820G>A (n.384-820G>A) c.252-820G>A (n.252-820G>A) c.420G>A (p.Gln140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038076T>A | CA345962757 | APOB | c.384-821A>T (n.384-821A>T) c.252-821A>T (n.252-821A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) | |
2 | g.21038076T>C | CA345962759 | APOB | c.384-821A>G (n.384-821A>G) c.252-821A>G (n.252-821A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) | |
2 | g.21038076T>G | CA345962758 | APOB | c.384-821A>C (n.384-821A>C) c.252-821A>C (n.252-821A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) |