Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21037905_21037909del | CA2658048743 | APOB | c.384-653_384-649del (n.384-653_384-649del) c.252-653_252-649del (n.252-653_252-649del) c.537+50_537+54del (n.537+50_537+54del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037908_21037911delinsCATG | CA2493489250 | APOB | c.384-656_384-653delinsCATG (n.384-656_384-653delinsCATG) c.252-656_252-653delinsCATG (n.252-656_252-653delinsCATG) c.537+47_537+50delinsCATG (n.537+47_537+50delinsCATG) | |
2 | g.21037909A= | CA2493489252 | APOB | c.384-654T= (n.384-654T=) c.252-654T= (n.252-654T=) c.537+49T= (n.537+49T=) | |
2 | g.21037909A>C | CA764132844 | APOB | c.384-654T>G (n.384-654T>G) c.252-654T>G (n.252-654T>G) c.537+49T>G (n.537+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037910_21037912del | CA2493489251 | APOB | c.384-656_384-654del (n.384-656_384-654del) c.252-656_252-654del (n.252-656_252-654del) c.537+47_537+49del (n.537+47_537+49del) | dbSNP |
2 | g.21037910T>C | CA2658048746 | APOB | c.384-655A>G (n.384-655A>G) c.252-655A>G (n.252-655A>G) c.537+48A>G (n.537+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037910T>G | CA2576687096 | APOB | c.384-655A>C (n.384-655A>C) c.252-655A>C (n.252-655A>C) c.537+48A>C (n.537+48A>C) | |
2 | g.21037912A>G | CA2698845197 | APOB | c.384-657T>C (n.384-657T>C) c.252-657T>C (n.252-657T>C) c.537+46T>C (n.537+46T>C) | dbSNP |
2 | g.21037914G>A | CA062012 | APOB | c.384-659C>T (n.384-659C>T) c.252-659C>T (n.252-659C>T) c.537+44C>T (n.537+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037914G= | CA2493489253 | APOB | c.384-659C= (n.384-659C=) c.252-659C= (n.252-659C=) c.537+44C= (n.537+44C=) | |
2 | g.21037916T>C | CA2493489255 | APOB | c.384-661A>G (n.384-661A>G) c.252-661A>G (n.252-661A>G) c.537+42A>G (n.537+42A>G) | dbSNP |
2 | g.21037916T= | CA2493489254 | APOB | c.384-661A= (n.384-661A=) c.252-661A= (n.252-661A=) c.537+42A= (n.537+42A=) | |
2 | g.21037917G>A | CA2658048747 | APOB | c.384-662C>T (n.384-662C>T) c.252-662C>T (n.252-662C>T) c.537+41C>T (n.537+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037919G>A | CA2658048748 | APOB | c.384-664C>T (n.384-664C>T) c.252-664C>T (n.252-664C>T) c.537+39C>T (n.537+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037919G>C | CA062008 | APOB | c.384-664C>G (n.384-664C>G) c.252-664C>G (n.252-664C>G) c.537+39C>G (n.537+39C>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.21037919G= | CA2493489256 | APOB | c.384-664C= (n.384-664C=) c.252-664C= (n.252-664C=) c.537+39C= (n.537+39C=) | |
2 | g.21037920T>A | CA425120934 | APOB | c.384-665A>T (n.384-665A>T) c.252-665A>T (n.252-665A>T) c.537+38A>T (n.537+38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037920T>C | CA2658048749 | APOB | c.384-665A>G (n.384-665A>G) c.252-665A>G (n.252-665A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037920T= | CA2493489257 | APOB | c.384-665A= (n.384-665A=) c.252-665A= (n.252-665A=) c.537+38A= (n.537+38A=) | |
2 | g.21037923C>T | CA2658048750 | APOB | c.384-668G>A (n.384-668G>A) c.252-668G>A (n.252-668G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037924A= | CA2493489258 | APOB | c.384-669T= (n.384-669T=) c.252-669T= (n.252-669T=) c.537+34T= (n.537+34T=) | |
2 | g.21037924A>G | CA062004 | APOB | c.384-669T>C (n.384-669T>C) c.252-669T>C (n.252-669T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037925A= | CA2493489259 | APOB | c.384-670T= (n.384-670T=) c.252-670T= (n.252-670T=) c.537+33T= (n.537+33T=) | |
2 | g.21037925A>G | CA764132848 | APOB | c.384-670T>C (n.384-670T>C) c.252-670T>C (n.252-670T>C) c.537+33T>C (n.537+33T>C) | dbSNP |
2 | g.21037926G>A | CA2658048751 | APOB | c.384-671C>T (n.384-671C>T) c.252-671C>T (n.252-671C>T) c.537+32C>T (n.537+32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037931A= | CA2493489260 | APOB | c.384-676T= (n.384-676T=) c.252-676T= (n.252-676T=) c.537+27T= (n.537+27T=) | |
2 | g.21037931A>G | CA061998 | APOB | c.384-676T>C (n.384-676T>C) c.252-676T>C (n.252-676T>C) c.537+27T>C (n.537+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037933_21037934insTGAA | CA2576687097 | APOB | c.384-679_384-678insTTCA (n.384-679_384-678insTTCA) c.252-679_252-678insTTCA (n.252-679_252-678insTTCA) c.537+24_537+25insTTCA (n.537+24_537+25insTTCA) | |
2 | g.21037934G>A | CA2576687098 | APOB | c.384-679C>T (n.384-679C>T) c.252-679C>T (n.252-679C>T) c.537+24C>T (n.537+24C>T) | |
2 | g.21037935C>A | CA764132862 | APOB | c.384-680G>T (n.384-680G>T) c.252-680G>T (n.252-680G>T) c.537+23G>T (n.537+23G>T) | dbSNP |
2 | g.21037935C= | CA2493489261 | APOB | c.384-680G= (n.384-680G=) c.252-680G= (n.252-680G=) c.537+23G= (n.537+23G=) | |
2 | g.21037935C>T | CA2576687099 | APOB | c.384-680G>A (n.384-680G>A) c.252-680G>A (n.252-680G>A) c.537+23G>A (n.537+23G>A) | |
2 | g.21037936T>A | CA2658048752 | APOB | c.384-681A>T (n.384-681A>T) c.252-681A>T (n.252-681A>T) c.537+22A>T (n.537+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21037937A= | CA2493489262 | APOB | c.384-682T= (n.384-682T=) c.252-682T= (n.252-682T=) c.537+21T= (n.537+21T=) | |
2 | g.21037937A>C | CA2658048753 | APOB | c.384-682T>G (n.384-682T>G) c.252-682T>G (n.252-682T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21037937A>G | CA061993 | APOB | c.384-682T>C (n.384-682T>C) c.252-682T>C (n.252-682T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037938T>G | CA530859639 | APOB | c.384-683A>C (n.384-683A>C) c.252-683A>C (n.252-683A>C) c.537+20A>C (n.537+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037938T= | CA2493489263 | APOB | c.384-683A= (n.384-683A=) c.252-683A= (n.252-683A=) c.537+20A= (n.537+20A=) | |
2 | g.21037939C= | CA2493489264 | APOB | c.384-684G= (n.384-684G=) c.252-684G= (n.252-684G=) c.537+19G= (n.537+19G=) | |
2 | g.21037939C>G | CA061989 | APOB | c.384-684G>C (n.384-684G>C) c.252-684G>C (n.252-684G>C) c.537+19G>C (n.537+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037939C>T | CA530859642 | APOB | c.384-684G>A (n.384-684G>A) c.252-684G>A (n.252-684G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037940A>C | CA2749100239 | APOB | c.384-685T>G (n.384-685T>G) c.252-685T>G (n.252-685T>G) c.537+18T>G (n.537+18T>G) | |
2 | g.21037941G>A | CA2740092707 | APOB | c.384-686C>T (n.384-686C>T) c.252-686C>T (n.252-686C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) | ClinVar |
2 | g.21037942C= | CA2493489265 | APOB | c.384-687G= (n.384-687G=) c.252-687G= (n.252-687G=) c.537+16G= (n.537+16G=) | |
2 | g.21037942C>T | CA061982 | APOB | c.384-687G>A (n.384-687G>A) c.252-687G>A (n.252-687G>A) c.537+16G>A (n.537+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037944T>G | CA2580064984 | APOB | c.384-689A>C (n.384-689A>C) c.252-689A>C (n.252-689A>C) c.537+14A>C (n.537+14A>C) | ClinVar |
2 | g.21037945T>C | CA530859645 | APOB | c.384-690A>G (n.384-690A>G) c.252-690A>G (n.252-690A>G) c.537+13A>G (n.537+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037945T= | CA2493489266 | APOB | c.384-690A= (n.384-690A=) c.252-690A= (n.252-690A=) c.537+13A= (n.537+13A=) | |
2 | g.21037947T>C | CA1028210232 | APOB | c.384-692A>G (n.384-692A>G) c.252-692A>G (n.252-692A>G) c.537+11A>G (n.537+11A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037947T= | CA2493489267 | APOB | c.384-692A= (n.384-692A=) c.252-692A= (n.252-692A=) c.537+11A= (n.537+11A=) | |
2 | g.21037952C>T | CA2658048754 | APOB | c.384-697G>A (n.384-697G>A) c.252-697G>A (n.252-697G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037953C>T | CA2658048755 | APOB | c.384-698G>A (n.384-698G>A) c.252-698G>A (n.252-698G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21037954T>C | CA2586968787 | APOB | c.384-699A>G (n.384-699A>G) c.252-699A>G (n.252-699A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) | |
2 | g.21037955C= | CA2493489268 | APOB | c.384-700G= (n.384-700G=) c.252-700G= (n.252-700G=) c.537+3G= (n.537+3G=) | |
2 | g.21037955C>T | CA2493489269 | APOB | c.384-700G>A (n.384-700G>A) c.252-700G>A (n.252-700G>A) c.537+3G>A (n.537+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037956A>C | CA345962359 | APOB | c.384-701T>G (n.384-701T>G) c.252-701T>G (n.252-701T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) | |
2 | g.21037956A>G | CA345962361 | APOB | c.384-701T>C (n.384-701T>C) c.252-701T>C (n.252-701T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) | |
2 | g.21037956A>T | CA345962363 | APOB | c.384-701T>A (n.384-701T>A) c.252-701T>A (n.252-701T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) | |
2 | g.21037957C>A | CA345962364 | APOB | c.384-702G>T (n.384-702G>T) c.252-702G>T (n.252-702G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037957C>G | CA345962366 | APOB | c.384-702G>C (n.384-702G>C) c.252-702G>C (n.252-702G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) | |
2 | g.21037957C>T | CA345962368 | APOB | c.384-702G>A (n.384-702G>A) c.252-702G>A (n.252-702G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) | |
2 | g.21037958C>A | CA425120936 | APOB | c.384-703G>T (n.384-703G>T) c.252-703G>T (n.252-703G>T) c.537G>T (p.Leu179=) | |
2 | g.21037958C>G | CA425120937 | APOB | c.384-703G>C (n.384-703G>C) c.252-703G>C (n.252-703G>C) c.537G>C (p.Leu179=) | |
2 | g.21037958C>T | CA425120938 | APOB | c.384-703G>A (n.384-703G>A) c.252-703G>A (n.252-703G>A) c.537G>A (p.Leu179=) | gnomAD v4 |
2 | g.21037959A= | CA2493489270 | APOB | c.384-704T= (n.384-704T=) c.252-704T= (n.252-704T=) c.536T= (p.Leu179=) | |
2 | g.21037959A>C | CA345962371 | APOB | c.384-704T>G (n.384-704T>G) c.252-704T>G (n.252-704T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
2 | g.21037959A>G | CA061976 | APOB | c.384-704T>C (n.384-704T>C) c.252-704T>C (n.252-704T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037959A>T | CA345962369 | APOB | c.384-704T>A (n.384-704T>A) c.252-704T>A (n.252-704T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
2 | g.21037960G>A | CA061957 | APOB | c.384-705C>T (n.384-705C>T) c.252-705C>T (n.252-705C>T) c.535C>T (p.Leu179=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21037960G>C | CA345962374 | APOB | c.384-705C>G (n.384-705C>G) c.252-705C>G (n.252-705C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) | |
2 | g.21037960G= | CA2493489271 | APOB | c.384-705C= (n.384-705C=) c.252-705C= (n.252-705C=) c.535C= (p.Leu179=) | |
2 | g.21037960G>T | CA061948 | APOB | c.384-705C>A (n.384-705C>A) c.252-705C>A (n.252-705C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037960dup | CA2580617736 | APOB | c.384-705dup (n.384-705dup) c.252-705dup (n.252-705dup) c.535dup (p.Leu179ProfsTer28) | |
2 | g.21037961A>C | CA345962378 | APOB | c.384-706T>G (n.384-706T>G) c.252-706T>G (n.252-706T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
2 | g.21037961A>G | CA425120941 | APOB | c.384-706T>C (n.384-706T>C) c.252-706T>C (n.252-706T>C) c.534T>C (p.Phe178=) | |
2 | g.21037961A>T | CA345962380 | APOB | c.384-706T>A (n.384-706T>A) c.252-706T>A (n.252-706T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) | |
2 | g.21037961_21037964delinsAAAC | CA2493489272 | APOB | c.384-709_384-706delinsGTTT (n.384-709_384-706delinsGTTT) c.252-709_252-706delinsGTTT (n.252-709_252-706delinsGTTT) c.531_534delinsGTTT (p.Leu177=) | |
2 | g.21037962A= | CA2493489273 | APOB | c.384-707T= (n.384-707T=) c.252-707T= (n.252-707T=) c.533T= (p.Phe178=) | |
2 | g.21037962A>C | CA345962383 | APOB | c.384-707T>G (n.384-707T>G) c.252-707T>G (n.252-707T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
2 | g.21037962A>G | CA345962384 | APOB | c.384-707T>C (n.384-707T>C) c.252-707T>C (n.252-707T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
2 | g.21037962A>T | CA061929 | APOB | c.384-707T>A (n.384-707T>A) c.252-707T>A (n.252-707T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037966_21037968del | CA1028210236 | APOB | c.384-709_384-707del (n.384-709_384-707del) c.252-709_252-707del (n.252-709_252-707del) c.531_533del (p.Leu177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037963A= | CA2493489274 | APOB | c.384-708T= (n.384-708T=) c.252-708T= (n.252-708T=) c.532T= (p.Phe178=) | |
2 | g.21037963A>C | CA345962387 | APOB | c.384-708T>G (n.384-708T>G) c.252-708T>G (n.252-708T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
2 | g.21037963A>G | CA061913 | APOB | c.384-708T>C (n.384-708T>C) c.252-708T>C (n.252-708T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037963A>T | CA061905 | APOB | c.384-708T>A (n.384-708T>A) c.252-708T>A (n.252-708T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037964C>A | CA345962388 | APOB | c.384-709G>T (n.384-709G>T) c.252-709G>T (n.252-709G>T) c.531G>T (p.Leu177Phe) | |
2 | g.21037964C>G | CA345962390 | APOB | c.384-709G>C (n.384-709G>C) c.252-709G>C (n.252-709G>C) c.531G>C (p.Leu177Phe) | |
2 | g.21037964C>T | CA425120943 | APOB | c.384-709G>A (n.384-709G>A) c.252-709G>A (n.252-709G>A) c.531G>A (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
2 | g.21037965A>C | CA345962394 | APOB | c.384-710T>G (n.384-710T>G) c.252-710T>G (n.252-710T>G) c.530T>G (p.Leu177Trp) | |
2 | g.21037965A>G | CA345962391 | APOB | c.384-710T>C (n.384-710T>C) c.252-710T>C (n.252-710T>C) c.530T>C (p.Leu177Ser) | |
2 | g.21037965A>T | CA345962392 | APOB | c.384-710T>A (n.384-710T>A) c.252-710T>A (n.252-710T>A) c.530T>A (p.Leu177Ter) | |
2 | g.21037966A>C | CA345962396 | APOB | c.384-711T>G (n.384-711T>G) c.252-711T>G (n.252-711T>G) c.529T>G (p.Leu177Val) | |
2 | g.21037966A>G | CA425120945 | APOB | c.384-711T>C (n.384-711T>C) c.252-711T>C (n.252-711T>C) c.529T>C (p.Leu177=) | |
2 | g.21037966A>T | CA345962398 | APOB | c.384-711T>A (n.384-711T>A) c.252-711T>A (n.252-711T>A) c.529T>A (p.Leu177Met) | |
2 | g.21037967C>A | CA425120946 | APOB | c.384-712G>T (n.384-712G>T) c.252-712G>T (n.252-712G>T) c.528G>T (p.Val176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037967C= | CA2493489275 | APOB | c.384-712G= (n.384-712G=) c.252-712G= (n.252-712G=) c.528G= (p.Val176=) | |
2 | g.21037967C>G | CA425120949 | APOB | c.384-712G>C (n.384-712G>C) c.252-712G>C (n.252-712G>C) c.528G>C (p.Val176=) | |
2 | g.21037967C>T | CA425120951 | APOB | c.384-712G>A (n.384-712G>A) c.252-712G>A (n.252-712G>A) c.528G>A (p.Val176=) | |
2 | g.21037968A>C | CA345962402 | APOB | c.384-713T>G (n.384-713T>G) c.252-713T>G (n.252-713T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) | |
2 | g.21037968A>G | CA345962405 | APOB | c.384-713T>C (n.384-713T>C) c.252-713T>C (n.252-713T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) | |
2 | g.21037968A>T | CA345962406 | APOB | c.384-713T>A (n.384-713T>A) c.252-713T>A (n.252-713T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) | |
2 | g.21037968dup | CA1546559 | APOB | c.384-713dup (n.384-713dup) c.252-713dup (n.252-713dup) c.527dup (p.Leu177ValfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21037969C>A | CA345962408 | APOB | c.384-714G>T (n.384-714G>T) c.252-714G>T (n.252-714G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C= | CA2493489276 | APOB | c.384-714G= (n.384-714G=) c.252-714G= (n.252-714G=) c.526G= (p.Val176=) | |
2 | g.21037969C>G | CA345962410 | APOB | c.384-714G>C (n.384-714G>C) c.252-714G>C (n.252-714G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) | |
2 | g.21037969C>T | CA43465619 | APOB | c.384-714G>A (n.384-714G>A) c.252-714G>A (n.252-714G>A) c.526G>A (p.Val176Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037970T>A | CA345962413 | APOB | c.384-715A>T (n.384-715A>T) c.252-715A>T (n.252-715A>T) c.525A>T (p.Gln175His) | |
2 | g.21037970T>C | CA425120960 | APOB | c.384-715A>G (n.384-715A>G) c.252-715A>G (n.252-715A>G) c.525A>G (p.Gln175=) | |
2 | g.21037970T>G | CA345962415 | APOB | c.384-715A>C (n.384-715A>C) c.252-715A>C (n.252-715A>C) c.525A>C (p.Gln175His) | |
2 | g.21037971T>A | CA345962419 | APOB | c.384-716A>T (n.384-716A>T) c.252-716A>T (n.252-716A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) | |
2 | g.21037971T>C | CA345962418 | APOB | c.384-716A>G (n.384-716A>G) c.252-716A>G (n.252-716A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) | |
2 | g.21037971T>G | CA345962416 | APOB | c.384-716A>C (n.384-716A>C) c.252-716A>C (n.252-716A>C) c.524A>C (p.Gln175Pro) | |
2 | g.21037972G>A | CA345962421 | APOB | c.384-717C>T (n.384-717C>T) c.252-717C>T (n.252-717C>T) c.523C>T (p.Gln175Ter) | |
2 | g.21037972G>C | CA345962423 | APOB | c.384-717C>G (n.384-717C>G) c.252-717C>G (n.252-717C>G) c.523C>G (p.Gln175Glu) | |
2 | g.21037972G>T | CA345962425 | APOB | c.384-717C>A (n.384-717C>A) c.252-717C>A (n.252-717C>A) c.523C>A (p.Gln175Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>A | CA345962427 | APOB | c.384-718G>T (n.384-718G>T) c.252-718G>T (n.252-718G>T) c.522G>T (p.Lys174Asn) | |
2 | g.21037973C= | CA2493489277 | APOB | c.384-718G= (n.384-718G=) c.252-718G= (n.252-718G=) c.522G= (p.Lys174=) | |
2 | g.21037973C>G | CA345962429 | APOB | c.384-718G>C (n.384-718G>C) c.252-718G>C (n.252-718G>C) c.522G>C (p.Lys174Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037973C>T | CA425120964 | APOB | c.384-718G>A (n.384-718G>A) c.252-718G>A (n.252-718G>A) c.522G>A (p.Lys174=) | ClinVar |
2 | g.21037974T>A | CA345962435 | APOB | c.384-719A>T (n.384-719A>T) c.252-719A>T (n.252-719A>T) c.521A>T (p.Lys174Met) | |
2 | g.21037974T>C | CA345962433 | APOB | c.384-719A>G (n.384-719A>G) c.252-719A>G (n.252-719A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) | |
2 | g.21037974T>G | CA345962431 | APOB | c.384-719A>C (n.384-719A>C) c.252-719A>C (n.252-719A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) | |
2 | g.21037974_21037976dup | CA2493489278 | APOB | c.384-721_384-719dup (n.384-721_384-719dup) c.252-721_252-719dup (n.252-721_252-719dup) c.519_521dup (p.Ala173_Lys174insAsn) | dbSNP |
2 | g.21037975T>A | CA345962437 | APOB | c.384-720A>T (n.384-720A>T) c.252-720A>T (n.252-720A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) | |
2 | g.21037975T>C | CA345962439 | APOB | c.384-720A>G (n.384-720A>G) c.252-720A>G (n.252-720A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) | |
2 | g.21037975T>G | CA345962441 | APOB | c.384-720A>C (n.384-720A>C) c.252-720A>C (n.252-720A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037975T= | CA2493489279 | APOB | c.384-720A= (n.384-720A=) c.252-720A= (n.252-720A=) c.520A= (p.Lys174=) | |
2 | g.21037976G>A | CA425120966 | APOB | c.384-721C>T (n.384-721C>T) c.252-721C>T (n.252-721C>T) c.519C>T (p.Ala173=) | COSMIC |
2 | g.21037976G>C | CA425120967 | APOB | c.384-721C>G (n.384-721C>G) c.252-721C>G (n.252-721C>G) c.519C>G (p.Ala173=) | |
2 | g.21037976G>T | CA425120968 | APOB | c.384-721C>A (n.384-721C>A) c.252-721C>A (n.252-721C>A) c.519C>A (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>A | CA345962443 | APOB | c.384-722C>T (n.384-722C>T) c.252-722C>T (n.252-722C>T) c.518C>T (p.Ala173Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21037977G>C | CA345962446 | APOB | c.384-722C>G (n.384-722C>G) c.252-722C>G (n.252-722C>G) c.518C>G (p.Ala173Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037977G= | CA2493489280 | APOB | c.384-722C= (n.384-722C=) c.252-722C= (n.252-722C=) c.518C= (p.Ala173=) | |
2 | g.21037977G>T | CA345962449 | APOB | c.384-722C>A (n.384-722C>A) c.252-722C>A (n.252-722C>A) c.518C>A (p.Ala173Asp) | COSMIC |
2 | g.21037978C>A | CA345962456 | APOB | c.384-723G>T (n.384-723G>T) c.252-723G>T (n.252-723G>T) c.517G>T (p.Ala173Ser) | |
2 | g.21037978C>G | CA345962454 | APOB | c.384-723G>C (n.384-723G>C) c.252-723G>C (n.252-723G>C) c.517G>C (p.Ala173Pro) | |
2 | g.21037978C>T | CA345962455 | APOB | c.384-723G>A (n.384-723G>A) c.252-723G>A (n.252-723G>A) c.517G>A (p.Ala173Thr) | |
2 | g.21037983_21037985del | CA2658048756 | APOB | c.384-725_384-723del (n.384-725_384-723del) c.252-725_252-723del (n.252-725_252-723del) c.515_517del (p.Glu172del) | gnomAD v4 |
2 | g.21037979T>A | CA345962457 | APOB | c.384-724A>T (n.384-724A>T) c.252-724A>T (n.252-724A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.21037979T>C | CA425120973 | APOB | c.384-724A>G (n.384-724A>G) c.252-724A>G (n.252-724A>G) c.516A>G (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979T>G | CA345962458 | APOB | c.384-724A>C (n.384-724A>C) c.252-724A>C (n.252-724A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) | dbSNP |
2 | g.21037979T= | CA2493489282 | APOB | c.384-724A= (n.384-724A=) c.252-724A= (n.252-724A=) c.516A= (p.Glu172=) | |
2 | g.21037979_21037986delinsTTCTTCTG | CA2493489281 | APOB | c.384-731_384-724delinsCAGAAGAA (n.384-731_384-724delinsCAGAAGAA) c.252-731_252-724delinsCAGAAGAA (n.252-731_252-724delinsCAGAAGAA) c.509_516delinsCAGAAGAA (p.Thr170=) | |
2 | g.21037980T>A | CA345962459 | APOB | c.384-725A>T (n.384-725A>T) c.252-725A>T (n.252-725A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
2 | g.21037980T>C | CA345962461 | APOB | c.384-725A>G (n.384-725A>G) c.252-725A>G (n.252-725A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
2 | g.21037980T>G | CA345962462 | APOB | c.384-725A>C (n.384-725A>C) c.252-725A>C (n.252-725A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.21037983_21037989del | CA915943733 | APOB | c.384-731_384-725del (n.384-731_384-725del) c.252-731_252-725del (n.252-731_252-725del) c.509_515del (p.Thr170LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037981C>A | CA345962466 | APOB | c.384-726G>T (n.384-726G>T) c.252-726G>T (n.252-726G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) | dbSNP |
2 | g.21037981C= | CA2493489283 | APOB | c.384-726G= (n.384-726G=) c.252-726G= (n.252-726G=) c.514G= (p.Glu172=) | |
2 | g.21037981C>G | CA345962467 | APOB | c.384-726G>C (n.384-726G>C) c.252-726G>C (n.252-726G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
2 | g.21037981C>T | CA345962469 | APOB | c.384-726G>A (n.384-726G>A) c.252-726G>A (n.252-726G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) | |
2 | g.21037982T>A | CA345962470 | APOB | c.384-727A>T (n.384-727A>T) c.252-727A>T (n.252-727A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) | |
2 | g.21037982T>C | CA425120975 | APOB | c.384-727A>G (n.384-727A>G) c.252-727A>G (n.252-727A>G) c.513A>G (p.Glu171=) | |
2 | g.21037982T>G | CA345962471 | APOB | c.384-727A>C (n.384-727A>C) c.252-727A>C (n.252-727A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) | |
2 | g.21037983T>A | CA345962472 | APOB | c.384-728A>T (n.384-728A>T) c.252-728A>T (n.252-728A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) | |
2 | g.21037983T>C | CA345962473 | APOB | c.384-728A>G (n.384-728A>G) c.252-728A>G (n.252-728A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) | |
2 | g.21037983T>G | CA345962474 | APOB | c.384-728A>C (n.384-728A>C) c.252-728A>C (n.252-728A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) | |
2 | g.21037984C>A | CA345962475 | APOB | c.384-729G>T (n.384-729G>T) c.252-729G>T (n.252-729G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) | |
2 | g.21037984C>G | CA345962479 | APOB | c.384-729G>C (n.384-729G>C) c.252-729G>C (n.252-729G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) | |
2 | g.21037984C>T | CA345962476 | APOB | c.384-729G>A (n.384-729G>A) c.252-729G>A (n.252-729G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) | |
2 | g.21037985T>A | CA425120978 | APOB | c.384-730A>T (n.384-730A>T) c.252-730A>T (n.252-730A>T) c.510A>T (p.Thr170=) | |
2 | g.21037985T>C | CA425120979 | APOB | c.384-730A>G (n.384-730A>G) c.252-730A>G (n.252-730A>G) c.510A>G (p.Thr170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037985T>G | CA425120980 | APOB | c.384-730A>C (n.384-730A>C) c.252-730A>C (n.252-730A>C) c.510A>C (p.Thr170=) | dbSNP |
2 | g.21037985T= | CA2493489284 | APOB | c.384-730A= (n.384-730A=) c.252-730A= (n.252-730A=) c.510A= (p.Thr170=) | |
2 | g.21037986G>A | CA345962481 | APOB | c.384-731C>T (n.384-731C>T) c.252-731C>T (n.252-731C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) | |
2 | g.21037986G>C | CA345962482 | APOB | c.384-731C>G (n.384-731C>G) c.252-731C>G (n.252-731C>G) c.509C>G (p.Thr170Arg) | |
2 | g.21037986G>T | CA345962484 | APOB | c.384-731C>A (n.384-731C>A) c.252-731C>A (n.252-731C>A) c.509C>A (p.Thr170Lys) | |
2 | g.21037987T>A | CA061645 | APOB | c.384-732A>T (n.384-732A>T) c.252-732A>T (n.252-732A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037987T>C | CA345962489 | APOB | c.384-732A>G (n.384-732A>G) c.252-732A>G (n.252-732A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) | |
2 | g.21037987T>G | CA345962494 | APOB | c.384-732A>C (n.384-732A>C) c.252-732A>C (n.252-732A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) | |
2 | g.21037987T= | CA2493489285 | APOB | c.384-732A= (n.384-732A=) c.252-732A= (n.252-732A=) c.508A= (p.Thr170=) | |
2 | g.21037988C>A | CA345962495 | APOB | c.384-733G>T (n.384-733G>T) c.252-733G>T (n.252-733G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>G | CA345962496 | APOB | c.384-733G>C (n.384-733G>C) c.252-733G>C (n.252-733G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) | |
2 | g.21037988C>T | CA425120987 | APOB | c.384-733G>A (n.384-733G>A) c.252-733G>A (n.252-733G>A) c.507G>A (p.Glu169=) | |
2 | g.21037989T>A | CA345962497 | APOB | c.384-734A>T (n.384-734A>T) c.252-734A>T (n.252-734A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) | |
2 | g.21037989T>C | CA345962498 | APOB | c.384-734A>G (n.384-734A>G) c.252-734A>G (n.252-734A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.21037989T>G | CA345962507 | APOB | c.384-734A>C (n.384-734A>C) c.252-734A>C (n.252-734A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
2 | g.21037990C>A | CA345962511 | APOB | c.384-735G>T (n.384-735G>T) c.252-735G>T (n.252-735G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
2 | g.21037990C>G | CA345962510 | APOB | c.384-735G>C (n.384-735G>C) c.252-735G>C (n.252-735G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
2 | g.21037990C>T | CA345962509 | APOB | c.384-735G>A (n.384-735G>A) c.252-735G>A (n.252-735G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
2 | g.21037991T>A | CA425120993 | APOB | c.384-736A>T (n.384-736A>T) c.252-736A>T (n.252-736A>T) c.504A>T (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>C | CA425120992 | APOB | c.384-736A>G (n.384-736A>G) c.252-736A>G (n.252-736A>G) c.504A>G (p.Pro168=) | |
2 | g.21037991T>G | CA425120991 | APOB | c.384-736A>C (n.384-736A>C) c.252-736A>C (n.252-736A>C) c.504A>C (p.Pro168=) | |
2 | g.21037992G>A | CA345962513 | APOB | c.384-737C>T (n.384-737C>T) c.252-737C>T (n.252-737C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) | dbSNP |
2 | g.21037992G>C | CA345962514 | APOB | c.384-737C>G (n.384-737C>G) c.252-737C>G (n.252-737C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21037992G>T | CA345962516 | APOB | c.384-737C>A (n.384-737C>A) c.252-737C>A (n.252-737C>A) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
2 | g.21037996dup | CA2749100240 | APOB | c.384-737dup (n.384-737dup) c.252-737dup (n.252-737dup) c.503dup (p.Glu169ArgfsTer?) | |
2 | g.21037994_21037996del | CA2573051173 | APOB | c.384-739_384-737del (n.384-739_384-737del) c.252-739_252-737del (n.252-739_252-737del) c.501_503del (p.Pro168del) | |
2 | g.21037993G>A | CA345962518 | APOB | c.384-738C>T (n.384-738C>T) c.252-738C>T (n.252-738C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
2 | g.21037993G>C | CA061543 | APOB | c.384-738C>G (n.384-738C>G) c.252-738C>G (n.252-738C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037993G= | CA2493489286 | APOB | c.384-738C= (n.384-738C=) c.252-738C= (n.252-738C=) c.502C= (p.Pro168=) | |
2 | g.21037993G>T | CA345962519 | APOB | c.384-738C>A (n.384-738C>A) c.252-738C>A (n.252-738C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
2 | g.21037994G>A | CA425120996 | APOB | c.384-739C>T (n.384-739C>T) c.252-739C>T (n.252-739C>T) c.501C>T (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21037994G>C | CA425120997 | APOB | c.384-739C>G (n.384-739C>G) c.252-739C>G (n.252-739C>G) c.501C>G (p.Pro167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21037994G= | CA2493489287 | APOB | c.384-739C= (n.384-739C=) c.252-739C= (n.252-739C=) c.501C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037994G>T | CA425120998 | APOB | c.384-739C>A (n.384-739C>A) c.252-739C>A (n.252-739C>A) c.501C>A (p.Pro167=) | |
2 | g.21037995G>A | CA345962521 | APOB | c.384-740C>T (n.384-740C>T) c.252-740C>T (n.252-740C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) | |
2 | g.21037995G>C | CA345962525 | APOB | c.384-740C>G (n.384-740C>G) c.252-740C>G (n.252-740C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
2 | g.21037995G>T | CA345962526 | APOB | c.384-740C>A (n.384-740C>A) c.252-740C>A (n.252-740C>A) c.500C>A (p.Pro167His) | |
2 | g.21037996G>A | CA022840 | APOB | c.384-741C>T (n.384-741C>T) c.252-741C>T (n.252-741C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21037996G>C | CA345962527 | APOB | c.384-741C>G (n.384-741C>G) c.252-741C>G (n.252-741C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
2 | g.21037996G= | CA2493489288 | APOB | c.384-741C= (n.384-741C=) c.252-741C= (n.252-741C=) c.499C= (p.Pro167=) | |
2 | g.21037996G>T | CA345962528 | APOB | c.384-741C>A (n.384-741C>A) c.252-741C>A (n.252-741C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
2 | g.21037997A= | CA2493489289 | APOB | c.384-742T= (n.384-742T=) c.252-742T= (n.252-742T=) c.498T= (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>C | CA061468 | APOB | c.384-742T>G (n.384-742T>G) c.252-742T>G (n.252-742T>G) c.498T>G (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21037997A>G | CA425121002 | APOB | c.384-742T>C (n.384-742T>C) c.252-742T>C (n.252-742T>C) c.498T>C (p.Val166=) | |
2 | g.21037997A>T | CA425121001 | APOB | c.384-742T>A (n.384-742T>A) c.252-742T>A (n.252-742T>A) c.498T>A (p.Val166=) | |
2 | g.21037998A>C | CA345962530 | APOB | c.384-743T>G (n.384-743T>G) c.252-743T>G (n.252-743T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
2 | g.21037998A>G | CA345962534 | APOB | c.384-743T>C (n.384-743T>C) c.252-743T>C (n.252-743T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
2 | g.21037998A>T | CA345962529 | APOB | c.384-743T>A (n.384-743T>A) c.252-743T>A (n.252-743T>A) c.497T>A (p.Val166Asp) | |
2 | g.21037999C>A | CA345962540 | APOB | c.384-744G>T (n.384-744G>T) c.252-744G>T (n.252-744G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) | |
2 | g.21037999C>G | CA345962537 | APOB | c.384-744G>C (n.384-744G>C) c.252-744G>C (n.252-744G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
2 | g.21037999C>T | CA345962539 | APOB | c.384-744G>A (n.384-744G>A) c.252-744G>A (n.252-744G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21038000del | CA2586968788 | APOB | c.384-744del (n.384-744del) c.252-744del (n.252-744del) c.496del (p.Val166PhefsTer?) | |
2 | g.21038000C>A | CA425121014 | APOB | c.384-745G>T (n.384-745G>T) c.252-745G>T (n.252-745G>T) c.495G>T (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038000C= | CA2493489290 | APOB | c.384-745G= (n.384-745G=) c.252-745G= (n.252-745G=) c.495G= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038000C>G | CA10614010 | APOB | c.384-745G>C (n.384-745G>C) c.252-745G>C (n.252-745G>C) c.495G>C (p.Leu165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21038000C>T | CA425121016 | APOB | c.384-745G>A (n.384-745G>A) c.252-745G>A (n.252-745G>A) c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21038001A= | CA2493489291 | APOB | c.384-746T= (n.384-746T=) c.252-746T= (n.252-746T=) c.494T= (p.Leu165=) | |
2 | g.21038001A>C | CA345962541 | APOB | c.384-746T>G (n.384-746T>G) c.252-746T>G (n.252-746T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
2 | g.21038001A>G | CA061397 | APOB | c.384-746T>C (n.384-746T>C) c.252-746T>C (n.252-746T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21038001A>T | CA345962543 | APOB | c.384-746T>A (n.384-746T>A) c.252-746T>A (n.252-746T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) | |
2 | g.21038002G>A | CA425121022 | APOB | c.384-747C>T (n.384-747C>T) c.252-747C>T (n.252-747C>T) c.493C>T (p.Leu165=) | |
2 | g.21038002G>C | CA345962548 | APOB | c.384-747C>G (n.384-747C>G) c.252-747C>G (n.252-747C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) | |
2 | g.21038002G>T | CA345962546 | APOB | c.384-747C>A (n.384-747C>A) c.252-747C>A (n.252-747C>A) c.493C>A (p.Leu165Met) | |
2 | g.21038003G>A | CA425121023 | APOB | c.384-748C>T (n.384-748C>T) c.252-748C>T (n.252-748C>T) c.492C>T (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21038003G>C | CA425121024 | APOB | c.384-748C>G (n.384-748C>G) c.252-748C>G (n.252-748C>G) c.492C>G (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G= | CA2493489292 | APOB | c.384-748C= (n.384-748C=) c.252-748C= (n.252-748C=) c.492C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038003G>T | CA425121025 | APOB | c.384-748C>A (n.384-748C>A) c.252-748C>A (n.252-748C>A) c.492C>A (p.Leu164=) | |
2 | g.21038004A>C | CA345962552 | APOB | c.384-749T>G (n.384-749T>G) c.252-749T>G (n.252-749T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
2 | g.21038004A>G | CA345962553 | APOB | c.384-749T>C (n.384-749T>C) c.252-749T>C (n.252-749T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
2 | g.21038004A>T | CA345962554 | APOB | c.384-749T>A (n.384-749T>A) c.252-749T>A (n.252-749T>A) c.491T>A (p.Leu164His) | |
2 | g.21038005G>A | CA061360 | APOB | c.384-750C>T (n.384-750C>T) c.252-750C>T (n.252-750C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21038005G>C | CA345962557 | APOB | c.384-750C>G (n.384-750C>G) c.252-750C>G (n.252-750C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
2 | g.21038005G= | CA2493489293 | APOB | c.384-750C= (n.384-750C=) c.252-750C= (n.252-750C=) c.490C= (p.Leu164=) | |
2 | g.21038005G>T | CA345962559 | APOB | c.384-750C>A (n.384-750C>A) c.252-750C>A (n.252-750C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
2 | g.21038006G>A | CA425121033 | APOB | c.384-751C>T (n.384-751C>T) c.252-751C>T (n.252-751C>T) c.489C>T (p.Ala163=) | dbSNP |
2 | g.21038006G>C | CA425121034 | APOB | c.384-751C>G (n.384-751C>G) c.252-751C>G (n.252-751C>G) c.489C>G (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G= | CA2493489294 | APOB | c.384-751C= (n.384-751C=) c.252-751C= (n.252-751C=) c.489C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038006G>T | CA425121036 | APOB | c.384-751C>A (n.384-751C>A) c.252-751C>A (n.252-751C>A) c.489C>A (p.Ala163=) | gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>A | CA43465636 | APOB | c.384-752C>T (n.384-752C>T) c.252-752C>T (n.252-752C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21038007G>C | CA345962560 | APOB | c.384-752C>G (n.384-752C>G) c.252-752C>G (n.252-752C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
2 | g.21038007G= | CA2493489295 | APOB | c.384-752C= (n.384-752C=) c.252-752C= (n.252-752C=) c.488C= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038007G>T | CA345962562 | APOB | c.384-752C>A (n.384-752C>A) c.252-752C>A (n.252-752C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.21038008C>A | CA345962565 | APOB | c.384-753G>T (n.384-753G>T) c.252-753G>T (n.252-753G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) | dbSNP |
2 | g.21038008C= | CA2493489296 | APOB | c.384-753G= (n.384-753G=) c.252-753G= (n.252-753G=) c.487G= (p.Ala163=) | |
2 | g.21038008C>G | CA345962566 | APOB | c.384-753G>C (n.384-753G>C) c.252-753G>C (n.252-753G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
2 | g.21038008C>T | CA345962568 | APOB | c.384-753G>A (n.384-753G>A) c.252-753G>A (n.252-753G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
2 | g.21038009A>C | CA425121041 | APOB | c.384-754T>G (n.384-754T>G) c.252-754T>G (n.252-754T>G) c.486T>G (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>G | CA425121042 | APOB | c.384-754T>C (n.384-754T>C) c.252-754T>C (n.252-754T>C) c.486T>C (p.Ser162=) | |
2 | g.21038009A>T | CA425121043 | APOB | c.384-754T>A (n.384-754T>A) c.252-754T>A (n.252-754T>A) c.486T>A (p.Ser162=) |