Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21028288_21028296del | CA2658048654 | APOB | c.*1135+36_*1135+44del (n.*1135+36_*1135+44del) c.1543+36_1543+44del (n.1543+36_1543+44del) c.1829+36_1829+44del (n.1829+36_1829+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.21028289G>T | CA2576686768 | APOB | c.*1135+38C>A (n.*1135+38C>A) c.1543+38C>A (n.1543+38C>A) c.1829+38C>A (n.1829+38C>A) | |
2 | g.21028290C>A | CA2658048657 | APOB | c.*1135+37G>T (n.*1135+37G>T) c.1543+37G>T (n.1543+37G>T) c.1829+37G>T (n.1829+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21028290C= | CA2493484888 | APOB | c.*1135+37G= (n.*1135+37G=) c.1543+37G= (n.1543+37G=) c.1829+37G= (n.1829+37G=) | |
2 | g.21028290C>T | CA2493484889 | APOB | c.*1135+37G>A (n.*1135+37G>A) c.1543+37G>A (n.1543+37G>A) c.1829+37G>A (n.1829+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028291C= | CA2493484890 | APOB | c.*1135+36G= (n.*1135+36G=) c.1543+36G= (n.1543+36G=) c.1829+36G= (n.1829+36G=) | |
2 | g.21028291C>T | CA054635 | APOB | c.*1135+36G>A (n.*1135+36G>A) c.1543+36G>A (n.1543+36G>A) c.1829+36G>A (n.1829+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028295A= | CA2493484891 | APOB | c.*1135+32T= (n.*1135+32T=) c.1543+32T= (n.1543+32T=) c.1829+32T= (n.1829+32T=) | |
2 | g.21028295A>G | CA2493484892 | APOB | c.*1135+32T>C (n.*1135+32T>C) c.1543+32T>C (n.1543+32T>C) c.1829+32T>C (n.1829+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028295A>T | CA054628 | APOB | c.*1135+32T>A (n.*1135+32T>A) c.1543+32T>A (n.1543+32T>A) c.1829+32T>A (n.1829+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028296G>A | CA531313034 | APOB | c.*1135+31C>T (n.*1135+31C>T) c.1543+31C>T (n.1543+31C>T) c.1829+31C>T (n.1829+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028296G>C | CA2658048663 | APOB | c.*1135+31C>G (n.*1135+31C>G) c.1543+31C>G (n.1543+31C>G) c.1829+31C>G (n.1829+31C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21028296G= | CA2493484893 | APOB | c.*1135+31C= (n.*1135+31C=) c.1543+31C= (n.1543+31C=) c.1829+31C= (n.1829+31C=) | |
2 | g.21028296G>T | CA2658048662 | APOB | c.*1135+31C>A (n.*1135+31C>A) c.1543+31C>A (n.1543+31C>A) c.1829+31C>A (n.1829+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028297T>C | CA2658048665 | APOB | c.*1135+30A>G (n.*1135+30A>G) c.1543+30A>G (n.1543+30A>G) c.1829+30A>G (n.1829+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21028298G>A | CA2576686769 | APOB | c.*1135+29C>T (n.*1135+29C>T) c.1543+29C>T (n.1543+29C>T) c.1829+29C>T (n.1829+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21028298G>T | CA2658048669 | APOB | c.*1135+29C>A (n.*1135+29C>A) c.1543+29C>A (n.1543+29C>A) c.1829+29C>A (n.1829+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028301A= | CA2493484894 | APOB | c.*1135+26T= (n.*1135+26T=) c.1543+26T= (n.1543+26T=) c.1829+26T= (n.1829+26T=) | |
2 | g.21028301A>G | CA054615 | APOB | c.*1135+26T>C (n.*1135+26T>C) c.1543+26T>C (n.1543+26T>C) c.1829+26T>C (n.1829+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028304T>C | CA764126460 | APOB | c.*1135+23A>G (n.*1135+23A>G) c.1543+23A>G (n.1543+23A>G) c.1829+23A>G (n.1829+23A>G) | dbSNP |
2 | g.21028304T= | CA2493484895 | APOB | c.*1135+23A= (n.*1135+23A=) c.1543+23A= (n.1543+23A=) c.1829+23A= (n.1829+23A=) | |
2 | g.21028305G>A | CA1028207186 | APOB | c.*1135+22C>T (n.*1135+22C>T) c.1543+22C>T (n.1543+22C>T) c.1829+22C>T (n.1829+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028305G>C | CA2576686770 | APOB | c.*1135+22C>G (n.*1135+22C>G) c.1543+22C>G (n.1543+22C>G) c.1829+22C>G (n.1829+22C>G) | |
2 | g.21028305G= | CA2493484896 | APOB | c.*1135+22C= (n.*1135+22C=) c.1543+22C= (n.1543+22C=) c.1829+22C= (n.1829+22C=) | |
2 | g.21028308dup | CA2658048678 | APOB | c.*1135+22dup (n.*1135+22dup) c.1543+22dup (n.1543+22dup) c.1829+22dup (n.1829+22dup) | gnomAD v4 |
2 | g.21028306G>A | CA2658048679 | APOB | c.*1135+21C>T (n.*1135+21C>T) c.1543+21C>T (n.1543+21C>T) c.1829+21C>T (n.1829+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21028306G>C | CA2658048680 | APOB | c.*1135+21C>G (n.*1135+21C>G) c.1543+21C>G (n.1543+21C>G) c.1829+21C>G (n.1829+21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21028306G>T | CA2576686771 | APOB | c.*1135+21C>A (n.*1135+21C>A) c.1543+21C>A (n.1543+21C>A) c.1829+21C>A (n.1829+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028307G>C | CA2658048681 | APOB | c.*1135+20C>G (n.*1135+20C>G) c.1543+20C>G (n.1543+20C>G) c.1829+20C>G (n.1829+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21028307G>T | CA2658048682 | APOB | c.*1135+20C>A (n.*1135+20C>A) c.1543+20C>A (n.1543+20C>A) c.1829+20C>A (n.1829+20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028308G>T | CA2658048684 | APOB | c.*1135+19C>A (n.*1135+19C>A) c.1543+19C>A (n.1543+19C>A) c.1829+19C>A (n.1829+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028309T>C | CA2658048687 | APOB | c.*1135+18A>G (n.*1135+18A>G) c.1543+18A>G (n.1543+18A>G) c.1829+18A>G (n.1829+18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21028310G>T | CA2576686772 | APOB | c.*1135+17C>A (n.*1135+17C>A) c.1543+17C>A (n.1543+17C>A) c.1829+17C>A (n.1829+17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21028313T>C | CA054612 | APOB | c.*1135+14A>G (n.*1135+14A>G) c.1543+14A>G (n.1543+14A>G) c.1829+14A>G (n.1829+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028313T= | CA2493484897 | APOB | c.*1135+14A= (n.*1135+14A=) c.1543+14A= (n.1543+14A=) c.1829+14A= (n.1829+14A=) | |
2 | g.21028314A= | CA2493484898 | APOB | c.*1135+13T= (n.*1135+13T=) c.1543+13T= (n.1543+13T=) c.1829+13T= (n.1829+13T=) | |
2 | g.21028314A>C | CA531313035 | APOB | c.*1135+13T>G (n.*1135+13T>G) c.1543+13T>G (n.1543+13T>G) c.1829+13T>G (n.1829+13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028315G>A | CA2658048695 | APOB | c.*1135+12C>T (n.*1135+12C>T) c.1543+12C>T (n.1543+12C>T) c.1829+12C>T (n.1829+12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21028317T>A | CA531313036 | APOB | c.*1135+10A>T (n.*1135+10A>T) c.1543+10A>T (n.1543+10A>T) c.1829+10A>T (n.1829+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028317T= | CA2493484899 | APOB | c.*1135+10A= (n.*1135+10A=) c.1543+10A= (n.1543+10A=) c.1829+10A= (n.1829+10A=) | |
2 | g.21028318C>A | CA531313037 | APOB | c.*1135+9G>T (n.*1135+9G>T) c.1543+9G>T (n.1543+9G>T) c.1829+9G>T (n.1829+9G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028318C= | CA2493484900 | APOB | c.*1135+9G= (n.*1135+9G=) c.1543+9G= (n.1543+9G=) c.1829+9G= (n.1829+9G=) | |
2 | g.21028318C>G | CA531313038 | APOB | c.*1135+9G>C (n.*1135+9G>C) c.1543+9G>C (n.1543+9G>C) c.1829+9G>C (n.1829+9G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028320T>A | CA2493484902 | APOB | c.*1135+7A>T (n.*1135+7A>T) c.1543+7A>T (n.1543+7A>T) c.1829+7A>T (n.1829+7A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21028320T= | CA2493484901 | APOB | c.*1135+7A= (n.*1135+7A=) c.1543+7A= (n.1543+7A=) c.1829+7A= (n.1829+7A=) | |
2 | g.21028322C>T | CA2749100018 | APOB | c.*1135+5G>A (n.*1135+5G>A) c.1543+5G>A (n.1543+5G>A) c.1829+5G>A (n.1829+5G>A) | |
2 | g.21028323T>G | CA2658048697 | APOB | c.*1135+4A>C (n.*1135+4A>C) c.1543+4A>C (n.1543+4A>C) c.1829+4A>C (n.1829+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21028325A>C | CA346014090 | APOB | c.*1135+2T>G (n.*1135+2T>G) c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) c.1829+2T>G (n.1829+2T>G) | |
2 | g.21028325A>G | CA346014091 | APOB | c.*1135+2T>C (n.*1135+2T>C) c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) c.1829+2T>C (n.1829+2T>C) | |
2 | g.21028325A>T | CA346014093 | APOB | c.*1135+2T>A (n.*1135+2T>A) c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) c.1829+2T>A (n.1829+2T>A) | |
2 | g.21028326C>A | CA346014096 | APOB | c.*1135+1G>T (n.*1135+1G>T) c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) c.1829+1G>T (n.1829+1G>T) | |
2 | g.21028326C>G | CA346014097 | APOB | c.*1135+1G>C (n.*1135+1G>C) c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) c.1829+1G>C (n.1829+1G>C) | |
2 | g.21028326C>T | CA346014099 | APOB | c.*1135+1G>A (n.*1135+1G>A) c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) c.1829+1G>A (n.1829+1G>A) | |
2 | g.21028327T>A | CA346014102 | APOB | c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.1829A>T (p.Asp610Val) | |
2 | g.21028327T>C | CA10588886 | APOB | c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.1829A>G (p.Asp610Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028327T>G | CA346014106 | APOB | c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.1829A>C (p.Asp610Ala) | |
2 | g.21028327T= | CA2493484903 | APOB | c.*1135A= (n.*1135A=) c.1543A= (n.1543A=) c.1829A= (p.Asp610=) | |
2 | g.21028328C>A | CA346014108 | APOB | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) | |
2 | g.21028328C= | CA2493484904 | APOB | c.*1134G= (n.*1134G=) c.1542G= (n.1542G=) c.1828G= (p.Asp610=) | |
2 | g.21028328C>G | CA346014110 | APOB | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.1828G>C (p.Asp610His) | |
2 | g.21028328C>T | CA054610 | APOB | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.1828G>A (p.Asp610Asn) | dbSNP ExAC |
2 | g.21028329T>A | CA346014115 | APOB | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.1827A>T (p.Gln609His) | |
2 | g.21028329T>C | CA43524208 | APOB | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.1827A>G (p.Gln609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028329T>G | CA346014112 | APOB | c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.1827A>C (p.Gln609His) | |
2 | g.21028329T= | CA2493484905 | APOB | c.*1133A= (n.*1133A=) c.1541A= (n.1541A=) c.1827A= (p.Gln609=) | |
2 | g.21028330T>A | CA346014118 | APOB | c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.1826A>T (p.Gln609Leu) | |
2 | g.21028330T>C | CA346014120 | APOB | c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.1826A>G (p.Gln609Arg) | |
2 | g.21028330T>G | CA346014121 | APOB | c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.1826A>C (p.Gln609Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21028331G>A | CA346014124 | APOB | c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) c.1825C>T (p.Gln609Ter) | COSMIC |
2 | g.21028331G>C | CA346014129 | APOB | c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) c.1825C>G (p.Gln609Glu) | |
2 | g.21028331G>T | CA346014132 | APOB | c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) c.1825C>A (p.Gln609Lys) | |
2 | g.21028332G>A | CA425137893 | APOB | c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1538C>T (n.1538C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028332G>C | CA346014135 | APOB | c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) | COSMIC |
2 | g.21028332G= | CA2493484906 | APOB | c.*1130C= (n.*1130C=) c.1538C= (n.1538C=) c.1824C= (p.Ile608=) | |
2 | g.21028332G>T | CA425137891 | APOB | c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) | |
2 | g.21028333A>C | CA346014137 | APOB | c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21028333A>G | CA346014139 | APOB | c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) | |
2 | g.21028333A>T | CA346014141 | APOB | c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) | |
2 | g.21028334T>A | CA346014144 | APOB | c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) | |
2 | g.21028334T>C | CA346014145 | APOB | c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21028334T>G | CA346014147 | APOB | c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) | |
2 | g.21028334T= | CA2493484907 | APOB | c.*1128A= (n.*1128A=) c.1536A= (n.1536A=) c.1822A= (p.Ile608=) | |
2 | g.21028335A>C | CA346014149 | APOB | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1821T>G (p.Asp607Glu) | |
2 | g.21028335A>G | CA425137898 | APOB | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1821T>C (p.Asp607=) | |
2 | g.21028335A>T | CA346014151 | APOB | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1821T>A (p.Asp607Glu) | |
2 | g.21028336T>A | CA346014154 | APOB | c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) | |
2 | g.21028336T>C | CA346014158 | APOB | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) | |
2 | g.21028336T>G | CA346014156 | APOB | c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) | |
2 | g.21028337C>A | CA346014161 | APOB | c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) | |
2 | g.21028337C>G | CA346014165 | APOB | c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) | |
2 | g.21028337C>T | CA346014163 | APOB | c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) | |
2 | g.21028338C>A | CA346014167 | APOB | c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1818G>T (p.Leu606Phe) | |
2 | g.21028338C>G | CA346014169 | APOB | c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1818G>C (p.Leu606Phe) | |
2 | g.21028338C>T | CA425137902 | APOB | c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1818G>A (p.Leu606=) | |
2 | g.21028339A>C | CA346014172 | APOB | c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1817T>G (p.Leu606Trp) | |
2 | g.21028339A>G | CA346014174 | APOB | c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1817T>C (p.Leu606Ser) | |
2 | g.21028339A>T | CA346014176 | APOB | c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1817T>A (p.Leu606Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21028340A= | CA2493484908 | APOB | c.*1122T= (n.*1122T=) c.1530T= (n.1530T=) c.1816T= (p.Leu606=) | |
2 | g.21028340A>C | CA346014179 | APOB | c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.1816T>G (p.Leu606Val) | |
2 | g.21028340A>G | CA054605 | APOB | c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.1816T>C (p.Leu606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028340A>T | CA346014182 | APOB | c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.1816T>A (p.Leu606Met) | |
2 | g.21028341T>A | CA346014185 | APOB | c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) | |
2 | g.21028341T>C | CA425137904 | APOB | c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028341T>G | CA346014187 | APOB | c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) | |
2 | g.21028341T= | CA2493484909 | APOB | c.*1121A= (n.*1121A=) c.1529A= (n.1529A=) c.1815A= (p.Glu605=) | |
2 | g.21028342T>A | CA346014190 | APOB | c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1528A>T (n.1528A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) | |
2 | g.21028342T>C | CA346014191 | APOB | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) | |
2 | g.21028342T>G | CA346014193 | APOB | c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) | |
2 | g.21028343C>A | CA346014200 | APOB | c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21028343C= | CA2493484910 | APOB | c.*1119G= (n.*1119G=) c.1527G= (n.1527G=) c.1813G= (p.Glu605=) | |
2 | g.21028343C>G | CA346014196 | APOB | c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) | |
2 | g.21028343C>T | CA346014198 | APOB | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028344T>A | CA346014202 | APOB | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) | |
2 | g.21028344T>C | CA425137906 | APOB | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) | |
2 | g.21028344T>G | CA346014204 | APOB | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028344T= | CA2493484911 | APOB | c.*1118A= (n.*1118A=) c.1526A= (n.1526A=) c.1812A= (p.Glu604=) | |
2 | g.21028345T>A | CA346014206 | APOB | c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.1525A>T (n.1525A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) | |
2 | g.21028345T>C | CA054594 | APOB | c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.1525A>G (n.1525A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028345T>G | CA346014209 | APOB | c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.1525A>C (n.1525A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) | |
2 | g.21028345T= | CA2493484912 | APOB | c.*1117A= (n.*1117A=) c.1525A= (n.1525A=) c.1811A= (p.Glu604=) | |
2 | g.21028346C>A | CA346014212 | APOB | c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) | |
2 | g.21028346C>G | CA346014213 | APOB | c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) | |
2 | g.21028346C>T | CA346014214 | APOB | c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) | |
2 | g.21028347T>A | CA425137909 | APOB | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1523A>T (n.1523A>T) c.1809A>T (p.Ser603=) | |
2 | g.21028347T>C | CA425137911 | APOB | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1523A>G (n.1523A>G) c.1809A>G (p.Ser603=) | |
2 | g.21028347T>G | CA425137913 | APOB | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1523A>C (n.1523A>C) c.1809A>C (p.Ser603=) | |
2 | g.21028348G>A | CA346014216 | APOB | c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.1808C>T (p.Ser603Leu) | |
2 | g.21028348G>C | CA346014218 | APOB | c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.1808C>G (p.Ser603Ter) | |
2 | g.21028348G>T | CA346014220 | APOB | c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) c.1808C>A (p.Ser603Ter) | |
2 | g.21028349A>C | CA346014223 | APOB | c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1807T>G (p.Ser603Ala) | |
2 | g.21028349A>G | CA346014226 | APOB | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1807T>C (p.Ser603Pro) | |
2 | g.21028349A>T | CA346014224 | APOB | c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1807T>A (p.Ser603Thr) | |
2 | g.21028350G>A | CA425137916 | APOB | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) | gnomAD v4 |
2 | g.21028350G>C | CA346014229 | APOB | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | |
2 | g.21028350G= | CA2493484913 | APOB | c.*1112C= (n.*1112C=) c.1520C= (n.1520C=) c.1806C= (p.Asn602=) | |
2 | g.21028350G>T | CA346014230 | APOB | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028351T>A | CA346014234 | APOB | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
2 | g.21028351T>C | CA346014235 | APOB | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | |
2 | g.21028351T>G | CA346014236 | APOB | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
2 | g.21028352T>A | CA346014238 | APOB | c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1518A>T (n.1518A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
2 | g.21028352T>C | CA346014240 | APOB | c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1518A>G (n.1518A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
2 | g.21028352T>G | CA346014242 | APOB | c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1518A>C (n.1518A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
2 | g.21028353C>A | CA43524218 | APOB | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1803G>T (p.Leu601Phe) | dbSNP |
2 | g.21028353C= | CA2493484914 | APOB | c.*1109G= (n.*1109G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1803G= (p.Leu601=) | |
2 | g.21028353C>G | CA346014245 | APOB | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1803G>C (p.Leu601Phe) | |
2 | g.21028353C>T | CA425137919 | APOB | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1803G>A (p.Leu601=) | |
2 | g.21028354A= | CA2493484915 | APOB | c.*1108T= (n.*1108T=) c.1516T= (n.1516T=) c.1802T= (p.Leu601=) | |
2 | g.21028354A>C | CA346014252 | APOB | c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.1802T>G (p.Leu601Trp) | |
2 | g.21028354A>G | CA346014250 | APOB | c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.1802T>C (p.Leu601Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028354A>T | CA346014248 | APOB | c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.1802T>A (p.Leu601Ter) | |
2 | g.21028355A= | CA2493484916 | APOB | c.*1107T= (n.*1107T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1801T= (p.Leu601=) | |
2 | g.21028355A>C | CA346014254 | APOB | c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1801T>G (p.Leu601Val) | |
2 | g.21028355A>G | CA425137921 | APOB | c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1801T>C (p.Leu601=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028355A>T | CA346014256 | APOB | c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1801T>A (p.Leu601Met) | |
2 | g.21028356G>A | CA054579 | APOB | c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.1800C>T (p.Ile600=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028356G>C | CA346014259 | APOB | c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.1800C>G (p.Ile600Met) | |
2 | g.21028356G= | CA2493484917 | APOB | c.*1106C= (n.*1106C=) c.1514C= (n.1514C=) c.1800C= (p.Ile600=) | |
2 | g.21028356G>T | CA425137922 | APOB | c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.1800C>A (p.Ile600=) | |
2 | g.21028357A>C | CA346014262 | APOB | c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.1799T>G (p.Ile600Ser) | |
2 | g.21028357A>G | CA346014264 | APOB | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.1799T>C (p.Ile600Thr) | |
2 | g.21028357A>T | CA346014266 | APOB | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.1799T>A (p.Ile600Asn) | |
2 | g.21028358T>A | CA346014269 | APOB | c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.1798A>T (p.Ile600Phe) | |
2 | g.21028358T>C | CA346014271 | APOB | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.1798A>G (p.Ile600Val) | dbSNP |
2 | g.21028358T>G | CA346014273 | APOB | c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.1798A>C (p.Ile600Leu) | |
2 | g.21028358T= | CA2493484918 | APOB | c.*1104A= (n.*1104A=) c.1512A= (n.1512A=) c.1798A= (p.Ile600=) | |
2 | g.21028359A>C | CA346014275 | APOB | c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1797T>G (p.Asn599Lys) | |
2 | g.21028359A>G | CA425137925 | APOB | c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1797T>C (p.Asn599=) | gnomAD v4 |
2 | g.21028359A>T | CA346014277 | APOB | c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1797T>A (p.Asn599Lys) | |
2 | g.21028360T>A | CA346014281 | APOB | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
2 | g.21028360T>C | CA346014283 | APOB | c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.1796A>G (p.Asn599Ser) | |
2 | g.21028360T>G | CA346014279 | APOB | c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.1796A>C (p.Asn599Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028360T= | CA2493484919 | APOB | c.*1102A= (n.*1102A=) c.1510A= (n.1510A=) c.1796A= (p.Asn599=) | |
2 | g.21028361T>A | CA346014285 | APOB | c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | |
2 | g.21028361T>C | CA346014286 | APOB | c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1795A>G (p.Asn599Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21028361T>G | CA346014288 | APOB | c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1795A>C (p.Asn599His) | |
2 | g.21028362G>A | CA054568 | APOB | c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.1794C>T (p.Ala598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028362G>C | CA425137928 | APOB | c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) c.1794C>G (p.Ala598=) | |
2 | g.21028362G= | CA2493484920 | APOB | c.*1100C= (n.*1100C=) c.1508C= (n.1508C=) c.1794C= (p.Ala598=) | |
2 | g.21028362G>T | CA425137929 | APOB | c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.1794C>A (p.Ala598=) | |
2 | g.21028363G>A | CA346014292 | APOB | c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.1793C>T (p.Ala598Val) | |
2 | g.21028363G>C | CA346014294 | APOB | c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.1793C>G (p.Ala598Gly) | |
2 | g.21028363G>T | CA346014298 | APOB | c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.1793C>A (p.Ala598Asp) | |
2 | g.21028364C>A | CA346014301 | APOB | c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1792G>T (p.Ala598Ser) | |
2 | g.21028364C= | CA2493484921 | APOB | c.*1098G= (n.*1098G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1792G= (p.Ala598=) | |
2 | g.21028364C>G | CA346014305 | APOB | c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1792G>C (p.Ala598Pro) | |
2 | g.21028364C>T | CA346014303 | APOB | c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1792G>A (p.Ala598Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028365A>C | CA346014307 | APOB | c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1791T>G (p.Ile597Met) | |
2 | g.21028365A>G | CA425137933 | APOB | c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1791T>C (p.Ile597=) | |
2 | g.21028365A>T | CA425137934 | APOB | c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1791T>A (p.Ile597=) | |
2 | g.21028366A>C | CA346014309 | APOB | c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1504T>G (n.1504T>G) c.1790T>G (p.Ile597Ser) | |
2 | g.21028366A>G | CA346014311 | APOB | c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.1790T>C (p.Ile597Thr) | |
2 | g.21028366A>T | CA346014313 | APOB | c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1504T>A (n.1504T>A) c.1790T>A (p.Ile597Asn) | |
2 | g.21028367T>A | CA346014315 | APOB | c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1789A>T (p.Ile597Phe) | |
2 | g.21028367T>C | CA346014318 | APOB | c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1789A>G (p.Ile597Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21028367T>G | CA346014316 | APOB | c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1789A>C (p.Ile597Leu) | dbSNP |
2 | g.21028367T= | CA2493484922 | APOB | c.*1095A= (n.*1095A=) c.1503A= (n.1503A=) c.1789A= (p.Ile597=) | |
2 | g.21028368A= | CA2493484923 | APOB | c.*1094T= (n.*1094T=) c.1502T= (n.1502T=) c.1788T= (p.His596=) | |
2 | g.21028368A>C | CA346014320 | APOB | c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1788T>G (p.His596Gln) | |
2 | g.21028368A>G | CA425137938 | APOB | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1788T>C (p.His596=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21028368A>T | CA346014322 | APOB | c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1788T>A (p.His596Gln) | |
2 | g.21028369T>A | CA346014325 | APOB | c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.1787A>T (p.His596Leu) | ClinVar |
2 | g.21028369T>C | CA346014327 | APOB | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.1787A>G (p.His596Arg) | |
2 | g.21028369T>G | CA346014329 | APOB | c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.1787A>C (p.His596Pro) | |
2 | g.21028370G>A | CA346014332 | APOB | c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1786C>T (p.His596Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028370G>C | CA346014334 | APOB | c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1500C>G (n.1500C>G) c.1786C>G (p.His596Asp) | |
2 | g.21028370G= | CA2493484924 | APOB | c.*1092C= (n.*1092C=) c.1500C= (n.1500C=) c.1786C= (p.His596=) | |
2 | g.21028370G>T | CA346014336 | APOB | c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1786C>A (p.His596Asn) | |
2 | g.21028371G>A | CA425137942 | APOB | c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1785C>T (p.Ser595=) | gnomAD v4 |
2 | g.21028371G>C | CA054558 | APOB | c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1785C>G (p.Ser595=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028371G= | CA2493484925 | APOB | c.*1091C= (n.*1091C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1785C= (p.Ser595=) | |
2 | g.21028371G>T | CA425137943 | APOB | c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1785C>A (p.Ser595=) | |
2 | g.21028372G>A | CA43524224 | APOB | c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1784C>T (p.Ser595Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028372G>C | CA346014342 | APOB | c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1784C>G (p.Ser595Cys) | |
2 | g.21028372G= | CA2493484926 | APOB | c.*1090C= (n.*1090C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1784C= (p.Ser595=) | |
2 | g.21028372G>T | CA346014344 | APOB | c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.21028373A>C | CA346014346 | APOB | c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) | |
2 | g.21028373A>G | CA346014351 | APOB | c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) | |
2 | g.21028373A>T | CA346014348 | APOB | c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) | |
2 | g.21028374A>C | CA425137945 | APOB | c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.1782T>G (p.Ala594=) | |
2 | g.21028374A>G | CA425137946 | APOB | c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.1782T>C (p.Ala594=) | |
2 | g.21028374A>T | CA425137947 | APOB | c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.1782T>A (p.Ala594=) | |
2 | g.21028375G>A | CA346014353 | APOB | c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1781C>T (p.Ala594Val) | dbSNP |
2 | g.21028375G>C | CA346014355 | APOB | c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1781C>G (p.Ala594Gly) | |
2 | g.21028375G= | CA2493484927 | APOB | c.*1087C= (n.*1087C=) c.1495C= (n.1495C=) c.1781C= (p.Ala594=) | |
2 | g.21028375G>T | CA346014357 | APOB | c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1781C>A (p.Ala594Asp) | |
2 | g.21028376C>A | CA346014360 | APOB | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1780G>T (p.Ala594Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028376C= | CA2493484928 | APOB | c.*1086G= (n.*1086G=) c.1494G= (n.1494G=) c.1780G= (p.Ala594=) | |
2 | g.21028376C>G | CA346014361 | APOB | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1780G>C (p.Ala594Pro) | |
2 | g.21028376C>T | CA346014363 | APOB | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1780G>A (p.Ala594Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21028377del | CA2580065012 | APOB | c.*1086del (n.*1086del) c.1494del (n.1494del) c.1780del (p.Ala594LeufsTer8) | ClinVar |
2 | g.21028377C>A | CA425137950 | APOB | c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1779G>T (p.Val593=) | |
2 | g.21028377C>G | CA425137951 | APOB | c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1779G>C (p.Val593=) | |
2 | g.21028377C>T | CA425137952 | APOB | c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1779G>A (p.Val593=) | |
2 | g.21028378A>C | CA346014368 | APOB | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) | |
2 | g.21028378A>G | CA346014365 | APOB | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) | |
2 | g.21028378A>T | CA346014366 | APOB | c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) | |
2 | g.21028379C>A | CA346014370 | APOB | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) | |
2 | g.21028379C= | CA2493484929 | APOB | c.*1083G= (n.*1083G=) c.1491G= (n.1491G=) c.1777G= (p.Val593=) | |
2 | g.21028379C>G | CA054550 | APOB | c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21028379C>T | CA346014372 | APOB | c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1777G>A (p.Val593Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21028380A>C | CA346014375 | APOB | c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1776T>G (p.Phe592Leu) | |
2 | g.21028380A>G | CA425137956 | APOB | c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1776T>C (p.Phe592=) | |
2 | g.21028380A>T | CA346014377 | APOB | c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1776T>A (p.Phe592Leu) | |
2 | g.21028381A= | CA2493484930 | APOB | c.*1081T= (n.*1081T=) c.1489T= (n.1489T=) c.1775T= (p.Phe592=) | |
2 | g.21028381A>C | CA346014379 | APOB | c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1489T>G (n.1489T>G) c.1775T>G (p.Phe592Cys) | dbSNP |
2 | g.21028381A>G | CA346014382 | APOB | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1775T>C (p.Phe592Ser) | COSMIC |
2 | g.21028381A>T | CA346014380 | APOB | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) | |
2 | g.21028382A= | CA2493484931 | APOB | c.*1080T= (n.*1080T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1774T= (p.Phe592=) | |
2 | g.21028382A>C | CA346014385 | APOB | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1774T>G (p.Phe592Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21028382A>G | CA346014387 | APOB | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1774T>C (p.Phe592Leu) | |
2 | g.21028382A>T | CA346014388 | APOB | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1774T>A (p.Phe592Ile) | |
2 | g.21028383G>A | CA425137958 | APOB | c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1773C>T (p.Asn591=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21028383G>C | CA346014391 | APOB | c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1773C>G (p.Asn591Lys) | |
2 | g.21028383G= | CA2493484932 | APOB | c.*1079C= (n.*1079C=) c.1487C= (n.1487C=) c.1773C= (p.Asn591=) | |
2 | g.21028383G>T | CA346014392 | APOB | c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1773C>A (p.Asn591Lys) | |
2 | g.21028384T>A | CA346014394 | APOB | c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1486A>T (n.1486A>T) c.1772A>T (p.Asn591Ile) | |
2 | g.21028384T>C | CA346014396 | APOB | c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.1772A>G (p.Asn591Ser) | |
2 | g.21028384T>G | CA346014398 | APOB | c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.1772A>C (p.Asn591Thr) | |
2 | g.21028385T>A | CA054541 | APOB | c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21028385T>C | CA346014402 | APOB | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.1771A>G (p.Asn591Asp) | dbSNP |
2 | g.21028385T>G | CA346014404 | APOB | c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.1771A>C (p.Asn591His) | |
2 | g.21028385T= | CA2493484933 | APOB | c.*1077A= (n.*1077A=) c.1485A= (n.1485A=) c.1771A= (p.Asn591=) | |
2 | g.21028386C>A | CA346014408 | APOB | c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.1770G>T (p.Lys590Asn) | |
2 | g.21028386C>G | CA346014406 | APOB | c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.1770G>C (p.Lys590Asn) | |
2 | g.21028386C>T | CA425137961 | APOB | c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.1770G>A (p.Lys590=) | |
2 | g.21028387T>A | CA346014410 | APOB | c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1483A>T (n.1483A>T) c.1769A>T (p.Lys590Met) | |
2 | g.21028387T>C | CA346014412 | APOB | c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1483A>G (n.1483A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | dbSNP |
2 | g.21028387T>G | CA346014415 | APOB | c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1483A>C (n.1483A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
2 | g.21028388T>A | CA346014417 | APOB | c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
2 | g.21028388T>C | CA346014419 | APOB | c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
2 | g.21028388T>G | CA346014421 | APOB | c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) |