Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015382C>A | CA43513825 | APOB | c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.3210G>T (n.3210G>T) c.2999G>T (n.2999G>T) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) | dbSNP |
2 | g.21015382C= | CA2493479011 | APOB | c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.3210G= (n.3210G=) c.2999G= (n.2999G=) c.3496G= (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015382C>G | CA346008966 | APOB | c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.3210G>C (n.3210G>C) c.2999G>C (n.2999G>C) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) | |
2 | g.21015382C>T | CA346008967 | APOB | c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.3210G>A (n.3210G>A) c.2999G>A (n.2999G>A) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) | ClinVar |
2 | g.21015383C>A | CA425347284 | APOB | c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) c.3209G>T (n.3209G>T) c.2998G>T (n.2998G>T) c.3495G>T (p.Val1165=) | |
2 | g.21015383C>G | CA425347285 | APOB | c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*2590G>C (n.*2590G>C) c.3209G>C (n.3209G>C) c.2998G>C (n.2998G>C) c.3495G>C (p.Val1165=) | |
2 | g.21015383C>T | CA425347286 | APOB | c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.3209G>A (n.3209G>A) c.2998G>A (n.2998G>A) c.3495G>A (p.Val1165=) | |
2 | g.21015384A= | CA2493479012 | APOB | c.*2800T= (n.*2800T=) c.*2589T= (n.*2589T=) c.3208T= (n.3208T=) c.2997T= (n.2997T=) c.3494T= (p.Val1165=) | |
2 | g.21015384A>C | CA346008969 | APOB | c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) c.3208T>G (n.3208T>G) c.2997T>G (n.2997T>G) c.3494T>G (p.Val1165Gly) | dbSNP |
2 | g.21015384A>G | CA43513829 | APOB | c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) c.3208T>C (n.3208T>C) c.2997T>C (n.2997T>C) c.3494T>C (p.Val1165Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015384A>T | CA346008968 | APOB | c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) c.3208T>A (n.3208T>A) c.2997T>A (n.2997T>A) c.3494T>A (p.Val1165Glu) | |
2 | g.21015385C>A | CA346008970 | APOB | c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.3207G>T (n.3207G>T) c.2996G>T (n.2996G>T) c.3493G>T (p.Val1165Leu) | |
2 | g.21015385C>G | CA346008971 | APOB | c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.3207G>C (n.3207G>C) c.2996G>C (n.2996G>C) c.3493G>C (p.Val1165Leu) | |
2 | g.21015385C>T | CA346008972 | APOB | c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.3207G>A (n.3207G>A) c.2996G>A (n.2996G>A) c.3493G>A (p.Val1165Met) | gnomAD v4 |
2 | g.21015386C>A | CA346008973 | APOB | c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.3206G>T (n.3206G>T) c.2995G>T (n.2995G>T) c.3492G>T (p.Arg1164Ser) | |
2 | g.21015386C= | CA2493479013 | APOB | c.*2798G= (n.*2798G=) c.*2587G= (n.*2587G=) c.3206G= (n.3206G=) c.2995G= (n.2995G=) c.3492G= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015386C>G | CA346008974 | APOB | c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) c.3206G>C (n.3206G>C) c.2995G>C (n.2995G>C) c.3492G>C (p.Arg1164Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015386C>T | CA425347287 | APOB | c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) c.3206G>A (n.3206G>A) c.2995G>A (n.2995G>A) c.3492G>A (p.Arg1164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015387C>A | CA346008975 | APOB | c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.3205G>T (n.3205G>T) c.2994G>T (n.2994G>T) c.3491G>T (p.Arg1164Met) | |
2 | g.21015387C= | CA2493479014 | APOB | c.*2797G= (n.*2797G=) c.*2586G= (n.*2586G=) c.3205G= (n.3205G=) c.2994G= (n.2994G=) c.3491G= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015387C>G | CA058940 | APOB | c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.*2586G>C (n.*2586G>C) c.3205G>C (n.3205G>C) c.2994G>C (n.2994G>C) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015387C>T | CA346008976 | APOB | c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.3205G>A (n.3205G>A) c.2994G>A (n.2994G>A) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015388T>A | CA346008977 | APOB | c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.3204A>T (n.3204A>T) c.2993A>T (n.2993A>T) c.3490A>T (p.Arg1164Trp) | |
2 | g.21015388T>C | CA058933 | APOB | c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.3204A>G (n.3204A>G) c.2993A>G (n.2993A>G) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015388T>G | CA058926 | APOB | c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.3204A>C (n.3204A>C) c.2993A>C (n.2993A>C) c.3490A>C (p.Arg1164=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21015388T= | CA2493479015 | APOB | c.*2796A= (n.*2796A=) c.*2585A= (n.*2585A=) c.3204A= (n.3204A=) c.2993A= (n.2993A=) c.3490A= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015389C>A | CA346008978 | APOB | c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.3203G>T (n.3203G>T) c.2992G>T (n.2992G>T) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) | |
2 | g.21015389C>G | CA346008979 | APOB | c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.3203G>C (n.3203G>C) c.2992G>C (n.2992G>C) c.3489G>C (p.Lys1163Asn) | |
2 | g.21015389C>T | CA425347288 | APOB | c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.3203G>A (n.3203G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) c.3489G>A (p.Lys1163=) | COSMIC |
2 | g.21015390T>A | CA346008980 | APOB | c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.3202A>T (n.3202A>T) c.2991A>T (n.2991A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Met) | |
2 | g.21015390T>C | CA346008981 | APOB | c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.3202A>G (n.3202A>G) c.2991A>G (n.2991A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) | ClinVar |
2 | g.21015390T>G | CA346008982 | APOB | c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.3202A>C (n.3202A>C) c.2991A>C (n.2991A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) | |
2 | g.21015391T>A | CA346008983 | APOB | c.*2793A>T (n.*2793A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.3201A>T (n.3201A>T) c.2990A>T (n.2990A>T) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) | |
2 | g.21015391T>C | CA346008984 | APOB | c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.3201A>G (n.3201A>G) c.2990A>G (n.2990A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015391T>G | CA346008985 | APOB | c.*2793A>C (n.*2793A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.3201A>C (n.3201A>C) c.2990A>C (n.2990A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) | |
2 | g.21015392G>A | CA425347291 | APOB | c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.3200C>T (n.3200C>T) c.2989C>T (n.2989C>T) c.3486C>T (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015392G>C | CA425347289 | APOB | c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.3200C>G (n.3200C>G) c.2989C>G (n.2989C>G) c.3486C>G (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015392G>T | CA425347290 | APOB | c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.3200C>A (n.3200C>A) c.2989C>A (n.2989C>A) c.3486C>A (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015393G>A | CA346008986 | APOB | c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.3199C>T (n.3199C>T) c.2988C>T (n.2988C>T) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) | |
2 | g.21015393G>C | CA346008988 | APOB | c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.3199C>G (n.3199C>G) c.2988C>G (n.2988C>G) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) | |
2 | g.21015393G>T | CA346008987 | APOB | c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.3199C>A (n.3199C>A) c.2988C>A (n.2988C>A) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) | |
2 | g.21015394A>C | CA346008989 | APOB | c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.3198T>G (n.3198T>G) c.2987T>G (n.2987T>G) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) | |
2 | g.21015394A>G | CA346008991 | APOB | c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.3198T>C (n.3198T>C) c.2987T>C (n.2987T>C) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) | |
2 | g.21015394A>T | CA346008990 | APOB | c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.3198T>A (n.3198T>A) c.2987T>A (n.2987T>A) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) | |
2 | g.21015395A>C | CA425347294 | APOB | c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.3197T>G (n.3197T>G) c.2986T>G (n.2986T>G) c.3483T>G (p.Val1161=) | |
2 | g.21015395A>G | CA425347293 | APOB | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.3197T>C (n.3197T>C) c.2986T>C (n.2986T>C) c.3483T>C (p.Val1161=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015395A>T | CA425347292 | APOB | c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.3197T>A (n.3197T>A) c.2986T>A (n.2986T>A) c.3483T>A (p.Val1161=) | |
2 | g.21015396A>C | CA346008992 | APOB | c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.3196T>G (n.3196T>G) c.2985T>G (n.2985T>G) c.3482T>G (p.Val1161Gly) | |
2 | g.21015396A>G | CA346008994 | APOB | c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.3196T>C (n.3196T>C) c.2985T>C (n.2985T>C) c.3482T>C (p.Val1161Ala) | |
2 | g.21015396A>T | CA346008993 | APOB | c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.3196T>A (n.3196T>A) c.2985T>A (n.2985T>A) c.3482T>A (p.Val1161Asp) | |
2 | g.21015397C>A | CA346008995 | APOB | c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.3195G>T (n.3195G>T) c.2984G>T (n.2984G>T) c.3481G>T (p.Val1161Phe) | |
2 | g.21015397C= | CA2493479016 | APOB | c.*2787G= (n.*2787G=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.3195G= (n.3195G=) c.2984G= (n.2984G=) c.3481G= (p.Val1161=) | |
2 | g.21015397C>G | CA346008996 | APOB | c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.3195G>C (n.3195G>C) c.2984G>C (n.2984G>C) c.3481G>C (p.Val1161Leu) | |
2 | g.21015397C>T | CA058917 | APOB | c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.3195G>A (n.3195G>A) c.2984G>A (n.2984G>A) c.3481G>A (p.Val1161Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015398T>A | CA425347295 | APOB | c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.3194A>T (n.3194A>T) c.2983A>T (n.2983A>T) c.3480A>T (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015398T>C | CA058908 | APOB | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.3194A>G (n.3194A>G) c.2983A>G (n.2983A>G) c.3480A>G (p.Thr1160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015398T>G | CA425347296 | APOB | c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.3194A>C (n.3194A>C) c.2983A>C (n.2983A>C) c.3480A>C (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015398T= | CA2493479017 | APOB | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2575A= (n.*2575A=) c.3194A= (n.3194A=) c.2983A= (n.2983A=) c.3480A= (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015399G>A | CA346008997 | APOB | c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.3193C>T (n.3193C>T) c.2982C>T (n.2982C>T) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) | |
2 | g.21015399G>C | CA346008998 | APOB | c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.3193C>G (n.3193C>G) c.2982C>G (n.2982C>G) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) | |
2 | g.21015399G>T | CA346008999 | APOB | c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.3193C>A (n.3193C>A) c.2982C>A (n.2982C>A) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) | |
2 | g.21015400T>A | CA346009000 | APOB | c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.3192A>T (n.3192A>T) c.2981A>T (n.2981A>T) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) | |
2 | g.21015400T>C | CA346009001 | APOB | c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.3192A>G (n.3192A>G) c.2981A>G (n.2981A>G) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) | dbSNP |
2 | g.21015400T>G | CA346009002 | APOB | c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.3192A>C (n.3192A>C) c.2981A>C (n.2981A>C) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21015400T= | CA2493479018 | APOB | c.*2784A= (n.*2784A=) c.*2573A= (n.*2573A=) c.3192A= (n.3192A=) c.2981A= (n.2981A=) c.3478A= (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015401G>A | CA425347297 | APOB | c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.3191C>T (n.3191C>T) c.2980C>T (n.2980C>T) c.3477C>T (p.Ser1159=) | |
2 | g.21015401G>C | CA425347298 | APOB | c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.3191C>G (n.3191C>G) c.2980C>G (n.2980C>G) c.3477C>G (p.Ser1159=) | |
2 | g.21015401G>T | CA425347299 | APOB | c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.3191C>A (n.3191C>A) c.2980C>A (n.2980C>A) c.3477C>A (p.Ser1159=) | |
2 | g.21015402G>A | CA346009003 | APOB | c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.*2571C>T (n.*2571C>T) c.3190C>T (n.3190C>T) c.2979C>T (n.2979C>T) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.21015402G>C | CA346009004 | APOB | c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2571C>G (n.*2571C>G) c.3190C>G (n.3190C>G) c.2979C>G (n.2979C>G) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) | |
2 | g.21015402G>T | CA346009005 | APOB | c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) c.3190C>A (n.3190C>A) c.2979C>A (n.2979C>A) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) | |
2 | g.21015403A>C | CA346009006 | APOB | c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.3189T>G (n.3189T>G) c.2978T>G (n.2978T>G) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) | |
2 | g.21015403A>G | CA346009008 | APOB | c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.3189T>C (n.3189T>C) c.2978T>C (n.2978T>C) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) | |
2 | g.21015403A>T | CA346009007 | APOB | c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.*2570T>A (n.*2570T>A) c.3189T>A (n.3189T>A) c.2978T>A (n.2978T>A) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) | |
2 | g.21015404G>A | CA425347300 | APOB | c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.3188C>T (n.3188C>T) c.2977C>T (n.2977C>T) c.3474C>T (p.Gly1158=) | dbSNP |
2 | g.21015404G>C | CA425347301 | APOB | c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.3188C>G (n.3188C>G) c.2977C>G (n.2977C>G) c.3474C>G (p.Gly1158=) | |
2 | g.21015404G= | CA2493479019 | APOB | c.*2780C= (n.*2780C=) c.*2569C= (n.*2569C=) c.3188C= (n.3188C=) c.2977C= (n.2977C=) c.3474C= (p.Gly1158=) | |
2 | g.21015404G>T | CA425347302 | APOB | c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.3188C>A (n.3188C>A) c.2977C>A (n.2977C>A) c.3474C>A (p.Gly1158=) | |
2 | g.21015405C>A | CA346009009 | APOB | c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*2568G>T (n.*2568G>T) c.3187G>T (n.3187G>T) c.2976G>T (n.2976G>T) c.3473G>T (p.Gly1158Val) | |
2 | g.21015405C= | CA2493479020 | APOB | c.*2779G= (n.*2779G=) c.*2568G= (n.*2568G=) c.3187G= (n.3187G=) c.2976G= (n.2976G=) c.3473G= (p.Gly1158=) | |
2 | g.21015405C>G | CA346009010 | APOB | c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.*2568G>C (n.*2568G>C) c.3187G>C (n.3187G>C) c.2976G>C (n.2976G>C) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) | |
2 | g.21015405C>T | CA346009011 | APOB | c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.*2568G>A (n.*2568G>A) c.3187G>A (n.3187G>A) c.2976G>A (n.2976G>A) c.3473G>A (p.Gly1158Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015406C>A | CA346009012 | APOB | c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.*2567G>T (n.*2567G>T) c.3186G>T (n.3186G>T) c.2975G>T (n.2975G>T) c.3472G>T (p.Gly1158Cys) | |
2 | g.21015406C>G | CA346009013 | APOB | c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.*2567G>C (n.*2567G>C) c.3186G>C (n.3186G>C) c.2975G>C (n.2975G>C) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) | |
2 | g.21015406C>T | CA346009014 | APOB | c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.*2567G>A (n.*2567G>A) c.3186G>A (n.3186G>A) c.2975G>A (n.2975G>A) c.3472G>A (p.Gly1158Ser) | |
2 | g.21015407A= | CA2493479021 | APOB | c.*2777T= (n.*2777T=) c.*2566T= (n.*2566T=) c.3185T= (n.3185T=) c.2974T= (n.2974T=) c.3471T= (p.Tyr1157=) | |
2 | g.21015407A>C | CA346009015 | APOB | c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) c.3185T>G (n.3185T>G) c.2974T>G (n.2974T>G) c.3471T>G (p.Tyr1157Ter) | |
2 | g.21015407A>G | CA058895 | APOB | c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.3185T>C (n.3185T>C) c.2974T>C (n.2974T>C) c.3471T>C (p.Tyr1157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015407A>T | CA346009016 | APOB | c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.3185T>A (n.3185T>A) c.2974T>A (n.2974T>A) c.3471T>A (p.Tyr1157Ter) | |
2 | g.21015408T>A | CA346009019 | APOB | c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.*2565A>T (n.*2565A>T) c.3184A>T (n.3184A>T) c.2973A>T (n.2973A>T) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) | |
2 | g.21015408T>C | CA346009018 | APOB | c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.*2565A>G (n.*2565A>G) c.3184A>G (n.3184A>G) c.2973A>G (n.2973A>G) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) | |
2 | g.21015408T>G | CA346009017 | APOB | c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.*2565A>C (n.*2565A>C) c.3184A>C (n.3184A>C) c.2973A>C (n.2973A>C) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) | |
2 | g.21015409A>C | CA346009020 | APOB | c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.3183T>G (n.3183T>G) c.2972T>G (n.2972T>G) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) | |
2 | g.21015409A>G | CA346009021 | APOB | c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.3183T>C (n.3183T>C) c.2972T>C (n.2972T>C) c.3469T>C (p.Tyr1157His) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015409A>T | CA346009022 | APOB | c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.3183T>A (n.3183T>A) c.2972T>A (n.2972T>A) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) | |
2 | g.21015410A= | CA2493479022 | APOB | c.*2774T= (n.*2774T=) c.*2563T= (n.*2563T=) c.3182T= (n.3182T=) c.2971T= (n.2971T=) c.3468T= (p.Ala1156=) | |
2 | g.21015410A>C | CA425347303 | APOB | c.*2774T>G (n.*2774T>G) c.*2563T>G (n.*2563T>G) c.3182T>G (n.3182T>G) c.2971T>G (n.2971T>G) c.3468T>G (p.Ala1156=) | COSMIC |
2 | g.21015410A>G | CA425347304 | APOB | c.*2774T>C (n.*2774T>C) c.*2563T>C (n.*2563T>C) c.3182T>C (n.3182T>C) c.2971T>C (n.2971T>C) c.3468T>C (p.Ala1156=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015410A>T | CA425347305 | APOB | c.*2774T>A (n.*2774T>A) c.*2563T>A (n.*2563T>A) c.3182T>A (n.3182T>A) c.2971T>A (n.2971T>A) c.3468T>A (p.Ala1156=) | |
2 | g.21015411G>A | CA346009023 | APOB | c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.*2562C>T (n.*2562C>T) c.3181C>T (n.3181C>T) c.2970C>T (n.2970C>T) c.3467C>T (p.Ala1156Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015411G>C | CA346009024 | APOB | c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.*2562C>G (n.*2562C>G) c.3181C>G (n.3181C>G) c.2970C>G (n.2970C>G) c.3467C>G (p.Ala1156Gly) | |
2 | g.21015411G= | CA2493479023 | APOB | c.*2773C= (n.*2773C=) c.*2562C= (n.*2562C=) c.3181C= (n.3181C=) c.2970C= (n.2970C=) c.3467C= (p.Ala1156=) | |
2 | g.21015411G>T | CA346009025 | APOB | c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) c.3181C>A (n.3181C>A) c.2970C>A (n.2970C>A) c.3467C>A (p.Ala1156Asp) | |
2 | g.21015412C>A | CA346009026 | APOB | c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.3180G>T (n.3180G>T) c.2969G>T (n.2969G>T) c.3466G>T (p.Ala1156Ser) | |
2 | g.21015412C= | CA2493479024 | APOB | c.*2772G= (n.*2772G=) c.*2561G= (n.*2561G=) c.3180G= (n.3180G=) c.2969G= (n.2969G=) c.3466G= (p.Ala1156=) | |
2 | g.21015412C>G | CA346009027 | APOB | c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.3180G>C (n.3180G>C) c.2969G>C (n.2969G>C) c.3466G>C (p.Ala1156Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015412C>T | CA346009028 | APOB | c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.3180G>A (n.3180G>A) c.2969G>A (n.2969G>A) c.3466G>A (p.Ala1156Thr) | |
2 | g.21015413T>A | CA425347306 | APOB | c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.*2560A>T (n.*2560A>T) c.3179A>T (n.3179A>T) c.2968A>T (n.2968A>T) c.3465A>T (p.Thr1155=) | |
2 | g.21015413T>C | CA425347307 | APOB | c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.3179A>G (n.3179A>G) c.2968A>G (n.2968A>G) c.3465A>G (p.Thr1155=) | |
2 | g.21015413T>G | CA425347308 | APOB | c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.*2560A>C (n.*2560A>C) c.3179A>C (n.3179A>C) c.2968A>C (n.2968A>C) c.3465A>C (p.Thr1155=) | |
2 | g.21015414G>A | CA43513844 | APOB | c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.3178C>T (n.3178C>T) c.2967C>T (n.2967C>T) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015414G>C | CA346009029 | APOB | c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.3178C>G (n.3178C>G) c.2967C>G (n.2967C>G) c.3464C>G (p.Thr1155Arg) | |
2 | g.21015414G= | CA2493479025 | APOB | c.*2770C= (n.*2770C=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.3178C= (n.3178C=) c.2967C= (n.2967C=) c.3464C= (p.Thr1155=) | |
2 | g.21015414G>T | CA346009030 | APOB | c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.3178C>A (n.3178C>A) c.2967C>A (n.2967C>A) c.3464C>A (p.Thr1155Lys) | |
2 | g.21015415T>A | CA346009033 | APOB | c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*2558A>T (n.*2558A>T) c.3177A>T (n.3177A>T) c.2966A>T (n.2966A>T) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) | |
2 | g.21015415T>C | CA346009032 | APOB | c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*2558A>G (n.*2558A>G) c.3177A>G (n.3177A>G) c.2966A>G (n.2966A>G) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) | |
2 | g.21015415T>G | CA346009031 | APOB | c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*2558A>C (n.*2558A>C) c.3177A>C (n.3177A>C) c.2966A>C (n.2966A>C) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) | |
2 | g.21015416A>C | CA425347309 | APOB | c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.*2557T>G (n.*2557T>G) c.3176T>G (n.3176T>G) c.2965T>G (n.2965T>G) c.3462T>G (p.Ala1154=) | |
2 | g.21015416A>G | CA425347310 | APOB | c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.*2557T>C (n.*2557T>C) c.3176T>C (n.3176T>C) c.2965T>C (n.2965T>C) c.3462T>C (p.Ala1154=) | |
2 | g.21015416A>T | CA425347311 | APOB | c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.3176T>A (n.3176T>A) c.2965T>A (n.2965T>A) c.3462T>A (p.Ala1154=) | |
2 | g.21015417G>A | CA346009034 | APOB | c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*2556C>T (n.*2556C>T) c.3175C>T (n.3175C>T) c.2964C>T (n.2964C>T) c.3461C>T (p.Ala1154Val) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015417G>C | CA346009035 | APOB | c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*2556C>G (n.*2556C>G) c.3175C>G (n.3175C>G) c.2964C>G (n.2964C>G) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) | ClinVar |
2 | g.21015417G>T | CA346009036 | APOB | c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.3175C>A (n.3175C>A) c.2964C>A (n.2964C>A) c.3461C>A (p.Ala1154Asp) | |
2 | g.21015418C>A | CA346009037 | APOB | c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.3174G>T (n.3174G>T) c.2963G>T (n.2963G>T) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015418C= | CA2493479026 | APOB | c.*2766G= (n.*2766G=) c.*2555G= (n.*2555G=) c.3174G= (n.3174G=) c.2963G= (n.2963G=) c.3460G= (p.Ala1154=) | |
2 | g.21015418C>G | CA346009038 | APOB | c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.3174G>C (n.3174G>C) c.2963G>C (n.2963G>C) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) | |
2 | g.21015418C>T | CA346009039 | APOB | c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.3174G>A (n.3174G>A) c.2963G>A (n.2963G>A) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) | dbSNP |
2 | g.21015419A>C | CA425347314 | APOB | c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.*2554T>G (n.*2554T>G) c.3173T>G (n.3173T>G) c.2962T>G (n.2962T>G) c.3459T>G (p.Ser1153=) | |
2 | g.21015419A>G | CA425347313 | APOB | c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.*2554T>C (n.*2554T>C) c.3173T>C (n.3173T>C) c.2962T>C (n.2962T>C) c.3459T>C (p.Ser1153=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015419A>T | CA425347312 | APOB | c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.3173T>A (n.3173T>A) c.2962T>A (n.2962T>A) c.3459T>A (p.Ser1153=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015420G>A | CA346009040 | APOB | c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.*2553C>T (n.*2553C>T) c.3172C>T (n.3172C>T) c.2961C>T (n.2961C>T) c.3458C>T (p.Ser1153Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015420G>C | CA346009041 | APOB | c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.*2553C>G (n.*2553C>G) c.3172C>G (n.3172C>G) c.2961C>G (n.2961C>G) c.3458C>G (p.Ser1153Cys) | |
2 | g.21015420G= | CA2493479027 | APOB | c.*2764C= (n.*2764C=) c.*2553C= (n.*2553C=) c.3172C= (n.3172C=) c.2961C= (n.2961C=) c.3458C= (p.Ser1153=) | |
2 | g.21015420G>T | CA346009042 | APOB | c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.*2553C>A (n.*2553C>A) c.3172C>A (n.3172C>A) c.2961C>A (n.2961C>A) c.3458C>A (p.Ser1153Tyr) | COSMIC |
2 | g.21015421A>C | CA346009043 | APOB | c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.3171T>G (n.3171T>G) c.2960T>G (n.2960T>G) c.3457T>G (p.Ser1153Ala) | |
2 | g.21015421A>G | CA346009044 | APOB | c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.3171T>C (n.3171T>C) c.2960T>C (n.2960T>C) c.3457T>C (p.Ser1153Pro) | |
2 | g.21015421A>T | CA346009045 | APOB | c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.3171T>A (n.3171T>A) c.2960T>A (n.2960T>A) c.3457T>A (p.Ser1153Thr) | |
2 | g.21015422T>A | CA425347315 | APOB | c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*2551A>T (n.*2551A>T) c.3170A>T (n.3170A>T) c.2959A>T (n.2959A>T) c.3456A>T (p.Ser1152=) | |
2 | g.21015422T>C | CA425347316 | APOB | c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) c.3170A>G (n.3170A>G) c.2959A>G (n.2959A>G) c.3456A>G (p.Ser1152=) | |
2 | g.21015422T>G | CA425347317 | APOB | c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*2551A>C (n.*2551A>C) c.3170A>C (n.3170A>C) c.2959A>C (n.2959A>C) c.3456A>C (p.Ser1152=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015423G>A | CA346009048 | APOB | c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.3169C>T (n.3169C>T) c.2958C>T (n.2958C>T) c.3455C>T (p.Ser1152Leu) | COSMIC |
2 | g.21015423G>C | CA346009047 | APOB | c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.3169C>G (n.3169C>G) c.2958C>G (n.2958C>G) c.3455C>G (p.Ser1152Ter) | |
2 | g.21015423G>T | CA346009046 | APOB | c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.3169C>A (n.3169C>A) c.2958C>A (n.2958C>A) c.3455C>A (p.Ser1152Ter) | |
2 | g.21015424A= | CA2493479028 | APOB | c.*2760T= (n.*2760T=) c.*2549T= (n.*2549T=) c.3168T= (n.3168T=) c.2957T= (n.2957T=) c.3454T= (p.Ser1152=) | |
2 | g.21015424A>C | CA346009049 | APOB | c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.3168T>G (n.3168T>G) c.2957T>G (n.2957T>G) c.3454T>G (p.Ser1152Ala) | |
2 | g.21015424A>G | CA43513847 | APOB | c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.3168T>C (n.3168T>C) c.2957T>C (n.2957T>C) c.3454T>C (p.Ser1152Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015424A>T | CA346009050 | APOB | c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.3168T>A (n.3168T>A) c.2957T>A (n.2957T>A) c.3454T>A (p.Ser1152Thr) | |
2 | g.21015425G>A | CA425347318 | APOB | c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.3167C>T (n.3167C>T) c.2956C>T (n.2956C>T) c.3453C>T (p.Asp1151=) | |
2 | g.21015425G>C | CA346009051 | APOB | c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.3167C>G (n.3167C>G) c.2956C>G (n.2956C>G) c.3453C>G (p.Asp1151Glu) | |
2 | g.21015425G= | CA2493479029 | APOB | c.*2759C= (n.*2759C=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.3167C= (n.3167C=) c.2956C= (n.2956C=) c.3453C= (p.Asp1151=) | |
2 | g.21015425G>T | CA346009052 | APOB | c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.3167C>A (n.3167C>A) c.2956C>A (n.2956C>A) c.3453C>A (p.Asp1151Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015426T>A | CA346009053 | APOB | c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.3166A>T (n.3166A>T) c.2955A>T (n.2955A>T) c.3452A>T (p.Asp1151Val) | |
2 | g.21015426T>C | CA346009054 | APOB | c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.3166A>G (n.3166A>G) c.2955A>G (n.2955A>G) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) | |
2 | g.21015426T>G | CA346009055 | APOB | c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.3166A>C (n.3166A>C) c.2955A>C (n.2955A>C) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.21015427C>A | CA346009056 | APOB | c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.3165G>T (n.3165G>T) c.2954G>T (n.2954G>T) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) | |
2 | g.21015427C>G | CA346009057 | APOB | c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.3165G>C (n.3165G>C) c.2954G>C (n.2954G>C) c.3451G>C (p.Asp1151His) | |
2 | g.21015427C>T | CA346009058 | APOB | c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.3165G>A (n.3165G>A) c.2954G>A (n.2954G>A) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) | COSMIC |
2 | g.21015428C>A | CA346009059 | APOB | c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.3164G>T (n.3164G>T) c.2953G>T (n.2953G>T) c.3450G>T (p.Met1150Ile) | |
2 | g.21015428C>G | CA346009060 | APOB | c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.3164G>C (n.3164G>C) c.2953G>C (n.2953G>C) c.3450G>C (p.Met1150Ile) | |
2 | g.21015428C>T | CA346009061 | APOB | c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.3164G>A (n.3164G>A) c.2953G>A (n.2953G>A) c.3450G>A (p.Met1150Ile) | |
2 | g.21015429A= | CA2493479030 | APOB | c.*2755T= (n.*2755T=) c.*2544T= (n.*2544T=) c.3163T= (n.3163T=) c.2952T= (n.2952T=) c.3449T= (p.Met1150=) | |
2 | g.21015429A>C | CA346009063 | APOB | c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.3163T>G (n.3163T>G) c.2952T>G (n.2952T>G) c.3449T>G (p.Met1150Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015429A>G | CA346009062 | APOB | c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.3163T>C (n.3163T>C) c.2952T>C (n.2952T>C) c.3449T>C (p.Met1150Thr) | |
2 | g.21015429A>T | CA058878 | APOB | c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.3163T>A (n.3163T>A) c.2952T>A (n.2952T>A) c.3449T>A (p.Met1150Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015430T>A | CA346009064 | APOB | c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.3162A>T (n.3162A>T) c.2951A>T (n.2951A>T) c.3448A>T (p.Met1150Leu) | |
2 | g.21015430T>C | CA346009065 | APOB | c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.3162A>G (n.3162A>G) c.2951A>G (n.2951A>G) c.3448A>G (p.Met1150Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015430T>G | CA346009066 | APOB | c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.3162A>C (n.3162A>C) c.2951A>C (n.2951A>C) c.3448A>C (p.Met1150Leu) | |
2 | g.21015431T>A | CA346009067 | APOB | c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.3161A>T (n.3161A>T) c.2950A>T (n.2950A>T) c.3447A>T (p.Gln1149His) | |
2 | g.21015431T>C | CA425136533 | APOB | c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.3161A>G (n.3161A>G) c.2950A>G (n.2950A>G) c.3447A>G (p.Gln1149=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015431T>G | CA346009068 | APOB | c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.3161A>C (n.3161A>C) c.2950A>C (n.2950A>C) c.3447A>C (p.Gln1149His) | |
2 | g.21015432T>A | CA346009069 | APOB | c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.3160A>T (n.3160A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) c.3446A>T (p.Gln1149Leu) | |
2 | g.21015432T>C | CA346009070 | APOB | c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.3160A>G (n.3160A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) c.3446A>G (p.Gln1149Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015432T>G | CA346009071 | APOB | c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.3160A>C (n.3160A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) c.3446A>C (p.Gln1149Pro) | |
2 | g.21015433G>A | CA346009072 | APOB | c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.3159C>T (n.3159C>T) c.2948C>T (n.2948C>T) c.3445C>T (p.Gln1149Ter) | |
2 | g.21015433G>C | CA346009073 | APOB | c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.*2540C>G (n.*2540C>G) c.3159C>G (n.3159C>G) c.2948C>G (n.2948C>G) c.3445C>G (p.Gln1149Glu) | |
2 | g.21015433G>T | CA346009074 | APOB | c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.3159C>A (n.3159C>A) c.2948C>A (n.2948C>A) c.3445C>A (p.Gln1149Lys) | |
2 | g.21015434G>A | CA43513858 | APOB | c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2539C>T (n.*2539C>T) c.3158C>T (n.3158C>T) c.2947C>T (n.2947C>T) c.3444C>T (p.Leu1148=) | dbSNP |
2 | g.21015434G>C | CA425136534 | APOB | c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.*2539C>G (n.*2539C>G) c.3158C>G (n.3158C>G) c.2947C>G (n.2947C>G) c.3444C>G (p.Leu1148=) | |
2 | g.21015434G= | CA2493479031 | APOB | c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2539C= (n.*2539C=) c.3158C= (n.3158C=) c.2947C= (n.2947C=) c.3444C= (p.Leu1148=) | |
2 | g.21015434G>T | CA425136535 | APOB | c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.*2539C>A (n.*2539C>A) c.3158C>A (n.3158C>A) c.2947C>A (n.2947C>A) c.3444C>A (p.Leu1148=) | |
2 | g.21015435A= | CA2493479032 | APOB | c.*2749T= (n.*2749T=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.3157T= (n.3157T=) c.2946T= (n.2946T=) c.3443T= (p.Leu1148=) | |
2 | g.21015435A>C | CA346009076 | APOB | c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.3157T>G (n.3157T>G) c.2946T>G (n.2946T>G) c.3443T>G (p.Leu1148Arg) | |
2 | g.21015435A>G | CA346009075 | APOB | c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.3157T>C (n.3157T>C) c.2946T>C (n.2946T>C) c.3443T>C (p.Leu1148Pro) | |
2 | g.21015435A>T | CA058872 | APOB | c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.3157T>A (n.3157T>A) c.2946T>A (n.2946T>A) c.3443T>A (p.Leu1148His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015436G>A | CA346009077 | APOB | c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.3156C>T (n.3156C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.3442C>T (p.Leu1148Phe) | |
2 | g.21015436G>C | CA346009078 | APOB | c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.3156C>G (n.3156C>G) c.2945C>G (n.2945C>G) c.3442C>G (p.Leu1148Val) | |
2 | g.21015436G>T | CA346009079 | APOB | c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.3156C>A (n.3156C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.3442C>A (p.Leu1148Ile) | |
2 | g.21015437A= | CA2493479033 | APOB | c.*2747T= (n.*2747T=) c.*2536T= (n.*2536T=) c.3155T= (n.3155T=) c.2944T= (n.2944T=) c.3441T= (p.Leu1147=) | |
2 | g.21015437A>C | CA425136536 | APOB | c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.*2536T>G (n.*2536T>G) c.3155T>G (n.3155T>G) c.2944T>G (n.2944T>G) c.3441T>G (p.Leu1147=) | |
2 | g.21015437A>G | CA43513871 | APOB | c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.*2536T>C (n.*2536T>C) c.3155T>C (n.3155T>C) c.2944T>C (n.2944T>C) c.3441T>C (p.Leu1147=) | dbSNP |
2 | g.21015437A>T | CA425136537 | APOB | c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.*2536T>A (n.*2536T>A) c.3155T>A (n.3155T>A) c.2944T>A (n.2944T>A) c.3441T>A (p.Leu1147=) | |
2 | g.21015438A>C | CA346009080 | APOB | c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.3154T>G (n.3154T>G) c.2943T>G (n.2943T>G) c.3440T>G (p.Leu1147Arg) | |
2 | g.21015438A>G | CA346009081 | APOB | c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.3154T>C (n.3154T>C) c.2943T>C (n.2943T>C) c.3440T>C (p.Leu1147Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.21015438A>T | CA346009082 | APOB | c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.3154T>A (n.3154T>A) c.2943T>A (n.2943T>A) c.3440T>A (p.Leu1147His) | |
2 | g.21015439G>A | CA346009083 | APOB | c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.3153C>T (n.3153C>T) c.2942C>T (n.2942C>T) c.3439C>T (p.Leu1147Phe) | |
2 | g.21015439G>C | CA346009084 | APOB | c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.3153C>G (n.3153C>G) c.2942C>G (n.2942C>G) c.3439C>G (p.Leu1147Val) | |
2 | g.21015439G>T | CA346009085 | APOB | c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.3153C>A (n.3153C>A) c.2942C>A (n.2942C>A) c.3439C>A (p.Leu1147Ile) | |
2 | g.21015440C>A | CA425136540 | APOB | c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.3152G>T (n.3152G>T) c.2941G>T (n.2941G>T) c.3438G>T (p.Leu1146=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015440C= | CA2493479034 | APOB | c.*2744G= (n.*2744G=) c.*2533G= (n.*2533G=) c.3152G= (n.3152G=) c.2941G= (n.2941G=) c.3438G= (p.Leu1146=) | |
2 | g.21015440C>G | CA425136538 | APOB | c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.3152G>C (n.3152G>C) c.2941G>C (n.2941G>C) c.3438G>C (p.Leu1146=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015440C>T | CA425136539 | APOB | c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.*2533G>A (n.*2533G>A) c.3152G>A (n.3152G>A) c.2941G>A (n.2941G>A) c.3438G>A (p.Leu1146=) | |
2 | g.21015440_21015441insTGTAGCAGATG | CA2658057174 | APOB | c.*2743_*2744insCATCTGCTACA (n.*2743_*2744insCATCTGCTACA) c.*2532_*2533insCATCTGCTACA (n.*2532_*2533insCATCTGCTACA) c.3151_3152insCATCTGCTACA (n.3151_3152insCATCTGCTACA) c.2940_2941insCATCTGCTACA (n.2940_2941insCATCTGCTACA) c.3437_3438insCATCTGCTACA (p.Leu1147IlefsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.21015441A= | CA2493479035 | APOB | c.*2743T= (n.*2743T=) c.*2532T= (n.*2532T=) c.3151T= (n.3151T=) c.2940T= (n.2940T=) c.3437T= (p.Leu1146=) | |
2 | g.21015441A>C | CA346009086 | APOB | c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2532T>G (n.*2532T>G) c.3151T>G (n.3151T>G) c.2940T>G (n.2940T>G) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015441A>G | CA346009087 | APOB | c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2532T>C (n.*2532T>C) c.3151T>C (n.3151T>C) c.2940T>C (n.2940T>C) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) | |
2 | g.21015441A>T | CA346009088 | APOB | c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.3151T>A (n.3151T>A) c.2940T>A (n.2940T>A) c.3437T>A (p.Leu1146Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.21015442G>A | CA425136541 | APOB | c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2531C>T (n.*2531C>T) c.3150C>T (n.3150C>T) c.2939C>T (n.2939C>T) c.3436C>T (p.Leu1146=) | |
2 | g.21015442G>C | CA346009090 | APOB | c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2531C>G (n.*2531C>G) c.3150C>G (n.3150C>G) c.2939C>G (n.2939C>G) c.3436C>G (p.Leu1146Val) | |
2 | g.21015442G>T | CA346009089 | APOB | c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2531C>A (n.*2531C>A) c.3150C>A (n.3150C>A) c.2939C>A (n.2939C>A) c.3436C>A (p.Leu1146Met) | |
2 | g.21015443T>A | CA346009091 | APOB | c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.*2530A>T (n.*2530A>T) c.3149A>T (n.3149A>T) c.2938A>T (n.2938A>T) c.3435A>T (p.Lys1145Asn) | |
2 | g.21015443T>C | CA425136542 | APOB | c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.3149A>G (n.3149A>G) c.2938A>G (n.2938A>G) c.3435A>G (p.Lys1145=) | |
2 | g.21015443T>G | CA346009092 | APOB | c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.*2530A>C (n.*2530A>C) c.3149A>C (n.3149A>C) c.2938A>C (n.2938A>C) c.3435A>C (p.Lys1145Asn) | |
2 | g.21015443_21015444insCCA | CA2658057176 | APOB | c.*2740_*2741insTGG (n.*2740_*2741insTGG) c.*2529_*2530insTGG (n.*2529_*2530insTGG) c.3148_3149insTGG (n.3148_3149insTGG) c.2937_2938insTGG (n.2937_2938insTGG) c.3434_3435insTGG (p.Lys1145delinsAsnGly) | gnomAD v4 |
2 | g.21015444T>A | CA346009093 | APOB | c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.3148A>T (n.3148A>T) c.2937A>T (n.2937A>T) c.3434A>T (p.Lys1145Ile) | dbSNP |
2 | g.21015444T>C | CA346009094 | APOB | c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.3148A>G (n.3148A>G) c.2937A>G (n.2937A>G) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21015444T>G | CA346009095 | APOB | c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.3148A>C (n.3148A>C) c.2937A>C (n.2937A>C) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015444T= | CA2493479036 | APOB | c.*2740A= (n.*2740A=) c.*2529A= (n.*2529A=) c.3148A= (n.3148A=) c.2937A= (n.2937A=) c.3434A= (p.Lys1145=) | |
2 | g.21015445T>A | CA346009096 | APOB | c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.3147A>T (n.3147A>T) c.2936A>T (n.2936A>T) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) | |
2 | g.21015445T>C | CA346009097 | APOB | c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.3147A>G (n.3147A>G) c.2936A>G (n.2936A>G) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) | |
2 | g.21015445T>G | CA346009098 | APOB | c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.3147A>C (n.3147A>C) c.2936A>C (n.2936A>C) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) | |
2 | g.21015446G>A | CA425136543 | APOB | c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.3146C>T (n.3146C>T) c.2935C>T (n.2935C>T) c.3432C>T (p.Ala1144=) | |
2 | g.21015446G>C | CA425136544 | APOB | c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.3146C>G (n.3146C>G) c.2935C>G (n.2935C>G) c.3432C>G (p.Ala1144=) | |
2 | g.21015446G= | CA2493479037 | APOB | c.*2738C= (n.*2738C=) c.*2527C= (n.*2527C=) c.3146C= (n.3146C=) c.2935C= (n.2935C=) c.3432C= (p.Ala1144=) | |
2 | g.21015446G>T | CA058860 | APOB | c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3146C>A (n.3146C>A) c.2935C>A (n.2935C>A) c.3432C>A (p.Ala1144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015447G>A | CA346009099 | APOB | c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.3145C>T (n.3145C>T) c.2934C>T (n.2934C>T) c.3431C>T (p.Ala1144Val) | |
2 | g.21015447G>C | CA346009100 | APOB | c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.*2526C>G (n.*2526C>G) c.3145C>G (n.3145C>G) c.2934C>G (n.2934C>G) c.3431C>G (p.Ala1144Gly) | |
2 | g.21015447G= | CA2493479038 | APOB | c.*2737C= (n.*2737C=) c.*2526C= (n.*2526C=) c.3145C= (n.3145C=) c.2934C= (n.2934C=) c.3431C= (p.Ala1144=) | |
2 | g.21015447G>T | CA058851 | APOB | c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.3145C>A (n.3145C>A) c.2934C>A (n.2934C>A) c.3431C>A (p.Ala1144Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015448C>A | CA346009101 | APOB | c.*2736G>T (n.*2736G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.3144G>T (n.3144G>T) c.2933G>T (n.2933G>T) c.3430G>T (p.Ala1144Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015448C>G | CA346009103 | APOB | c.*2736G>C (n.*2736G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.3144G>C (n.3144G>C) c.2933G>C (n.2933G>C) c.3430G>C (p.Ala1144Pro) | |
2 | g.21015448C>T | CA346009102 | APOB | c.*2736G>A (n.*2736G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.3144G>A (n.3144G>A) c.2933G>A (n.2933G>A) c.3430G>A (p.Ala1144Thr) | |
2 | g.21015449A= | CA2493479039 | APOB | c.*2735T= (n.*2735T=) c.*2524T= (n.*2524T=) c.3143T= (n.3143T=) c.2932T= (n.2932T=) c.3429T= (p.Pro1143=) | |
2 | g.21015449A>C | CA425136545 | APOB | c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*2524T>G (n.*2524T>G) c.3143T>G (n.3143T>G) c.2932T>G (n.2932T>G) c.3429T>G (p.Pro1143=) | dbSNP |
2 | g.21015449A>G | CA425136546 | APOB | c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.3143T>C (n.3143T>C) c.2932T>C (n.2932T>C) c.3429T>C (p.Pro1143=) | ClinVar |
2 | g.21015449A>T | CA425136547 | APOB | c.*2735T>A (n.*2735T>A) c.*2524T>A (n.*2524T>A) c.3143T>A (n.3143T>A) c.2932T>A (n.2932T>A) c.3429T>A (p.Pro1143=) | |
2 | g.21015450G>A | CA346009104 | APOB | c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.3142C>T (n.3142C>T) c.2931C>T (n.2931C>T) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) | |
2 | g.21015450G>C | CA346009106 | APOB | c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.3142C>G (n.3142C>G) c.2931C>G (n.2931C>G) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) | |
2 | g.21015450G>T | CA346009105 | APOB | c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.3142C>A (n.3142C>A) c.2931C>A (n.2931C>A) c.3428C>A (p.Pro1143His) | |
2 | g.21015451G>A | CA058842 | APOB | c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.3141C>T (n.3141C>T) c.2930C>T (n.2930C>T) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015451G>C | CA346009108 | APOB | c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.3141C>G (n.3141C>G) c.2930C>G (n.2930C>G) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) | |
2 | g.21015451G= | CA2493479040 | APOB | c.*2733C= (n.*2733C=) c.*2522C= (n.*2522C=) c.3141C= (n.3141C=) c.2930C= (n.2930C=) c.3427C= (p.Pro1143=) | |
2 | g.21015451G>T | CA346009107 | APOB | c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.3141C>A (n.3141C>A) c.2930C>A (n.2930C>A) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) | |
2 | g.21015452C>A | CA058834 | APOB | c.*2732G>T (n.*2732G>T) c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.3140G>T (n.3140G>T) c.2929G>T (n.2929G>T) c.3426G>T (p.Ser1142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015452C= | CA2493479041 | APOB | c.*2732G= (n.*2732G=) c.*2521G= (n.*2521G=) c.3140G= (n.3140G=) c.2929G= (n.2929G=) c.3426G= (p.Ser1142=) | |
2 | g.21015452C>G | CA425136548 | APOB | c.*2732G>C (n.*2732G>C) c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.3140G>C (n.3140G>C) c.2929G>C (n.2929G>C) c.3426G>C (p.Ser1142=) | |
2 | g.21015452C>T | CA058822 | APOB | c.*2732G>A (n.*2732G>A) c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.3140G>A (n.3140G>A) c.2929G>A (n.2929G>A) c.3426G>A (p.Ser1142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015453G>A | CA058814 | APOB | c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.3139C>T (n.3139C>T) c.2928C>T (n.2928C>T) c.3425C>T (p.Ser1142Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015453G>C | CA346009110 | APOB | c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.3139C>G (n.3139C>G) c.2928C>G (n.2928C>G) c.3425C>G (p.Ser1142Trp) | gnomAD v4 |
2 | g.21015453G= | CA2493479042 | APOB | c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2520C= (n.*2520C=) c.3139C= (n.3139C=) c.2928C= (n.2928C=) c.3425C= (p.Ser1142=) | |
2 | g.21015453G>T | CA346009109 | APOB | c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.3139C>A (n.3139C>A) c.2928C>A (n.2928C>A) c.3425C>A (p.Ser1142Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21015453_21015455delinsCCACA | CA2586968770 | APOB | c.*2729_*2731delinsTGTGG (n.*2729_*2731delinsTGTGG) c.*2518_*2520delinsTGTGG (n.*2518_*2520delinsTGTGG) c.3137_3139delinsTGTGG (n.3137_3139delinsTGTGG) c.2926_2928delinsTGTGG (n.2926_2928delinsTGTGG) c.3423_3425delinsTGTGG (p.Trp1141CysfsTer?) | |
2 | g.21015454A>C | CA346009111 | APOB | c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.3138T>G (n.3138T>G) c.2927T>G (n.2927T>G) c.3424T>G (p.Ser1142Ala) | |
2 | g.21015454A>G | CA346009112 | APOB | c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.3138T>C (n.3138T>C) c.2927T>C (n.2927T>C) c.3424T>C (p.Ser1142Pro) | |
2 | g.21015454A>T | CA346009113 | APOB | c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.3138T>A (n.3138T>A) c.2927T>A (n.2927T>A) c.3424T>A (p.Ser1142Thr) | |
2 | g.21015455C>A | CA346009114 | APOB | c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.3137G>T (n.3137G>T) c.2926G>T (n.2926G>T) c.3423G>T (p.Trp1141Cys) | |
2 | g.21015455C>G | CA346009115 | APOB | c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.3137G>C (n.3137G>C) c.2926G>C (n.2926G>C) c.3423G>C (p.Trp1141Cys) | |
2 | g.21015455C>T | CA346009116 | APOB | c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.3137G>A (n.3137G>A) c.2926G>A (n.2926G>A) c.3423G>A (p.Trp1141Ter) | |
2 | g.21015456C>A | CA346009117 | APOB | c.*2728G>T (n.*2728G>T) c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.3136G>T (n.3136G>T) c.2925G>T (n.2925G>T) c.3422G>T (p.Trp1141Leu) | |
2 | g.21015456C>G | CA346009118 | APOB | c.*2728G>C (n.*2728G>C) c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.3136G>C (n.3136G>C) c.2925G>C (n.2925G>C) c.3422G>C (p.Trp1141Ser) | |
2 | g.21015456C>T | CA346009119 | APOB | c.*2728G>A (n.*2728G>A) c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.3136G>A (n.3136G>A) c.2925G>A (n.2925G>A) c.3422G>A (p.Trp1141Ter) | |
2 | g.21015457A>C | CA346009120 | APOB | c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.3135T>G (n.3135T>G) c.2924T>G (n.2924T>G) c.3421T>G (p.Trp1141Gly) | |
2 | g.21015457A>G | CA346009121 | APOB | c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.3135T>C (n.3135T>C) c.2924T>C (n.2924T>C) c.3421T>C (p.Trp1141Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21015457A>T | CA346009122 | APOB | c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.3135T>A (n.3135T>A) c.2924T>A (n.2924T>A) c.3421T>A (p.Trp1141Arg) | |
2 | g.21015458G>A | CA058806 | APOB | c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.3134C>T (n.3134C>T) c.2923C>T (n.2923C>T) c.3420C>T (p.His1140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015458G>C | CA346009124 | APOB | c.*2726C>G (n.*2726C>G) c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.3134C>G (n.3134C>G) c.2923C>G (n.2923C>G) c.3420C>G (p.His1140Gln) | |
2 | g.21015458G= | CA2493479043 | APOB | c.*2726C= (n.*2726C=) c.*2515C= (n.*2515C=) c.3134C= (n.3134C=) c.2923C= (n.2923C=) c.3420C= (p.His1140=) | |
2 | g.21015458G>T | CA346009123 | APOB | c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.3134C>A (n.3134C>A) c.2923C>A (n.2923C>A) c.3420C>A (p.His1140Gln) | |
2 | g.21015459del | CA2658057204 | APOB | c.*2725del (n.*2725del) c.*2514del (n.*2514del) c.3133del (n.3133del) c.2922del (n.2922del) c.3419del (p.His1140ProfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.21015459T>A | CA346009125 | APOB | c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.3133A>T (n.3133A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.3419A>T (p.His1140Leu) | |
2 | g.21015459T>C | CA058799 | APOB | c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.3133A>G (n.3133A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.3419A>G (p.His1140Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015459T>G | CA346009126 | APOB | c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.3133A>C (n.3133A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.3419A>C (p.His1140Pro) | |
2 | g.21015459T= | CA2493479044 | APOB | c.*2725A= (n.*2725A=) c.*2514A= (n.*2514A=) c.3133A= (n.3133A=) c.2922A= (n.2922A=) c.3419A= (p.His1140=) | |
2 | g.21015460G>A | CA346009127 | APOB | c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.3132C>T (n.3132C>T) c.2921C>T (n.2921C>T) c.3418C>T (p.His1140Tyr) | |
2 | g.21015460G>C | CA346009128 | APOB | c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.3132C>G (n.3132C>G) c.2921C>G (n.2921C>G) c.3418C>G (p.His1140Asp) | |
2 | g.21015460G>T | CA346009129 | APOB | c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.3132C>A (n.3132C>A) c.2921C>A (n.2921C>A) c.3418C>A (p.His1140Asn) | |
2 | g.21015461G>A | CA425136551 | APOB | c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.3131C>T (n.3131C>T) c.2920C>T (n.2920C>T) c.3417C>T (p.Ala1139=) | |
2 | g.21015461G>C | CA425136550 | APOB | c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.3131C>G (n.3131C>G) c.2920C>G (n.2920C>G) c.3417C>G (p.Ala1139=) | |
2 | g.21015461G>T | CA425136549 | APOB | c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.3131C>A (n.3131C>A) c.2920C>A (n.2920C>A) c.3417C>A (p.Ala1139=) | |
2 | g.21015462G>A | CA346009130 | APOB | c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.*2511C>T (n.*2511C>T) c.3130C>T (n.3130C>T) c.2919C>T (n.2919C>T) c.3416C>T (p.Ala1139Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015462G>C | CA346009131 | APOB | c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.*2511C>G (n.*2511C>G) c.3130C>G (n.3130C>G) c.2919C>G (n.2919C>G) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) | dbSNP |
2 | g.21015462G= | CA2493479045 | APOB | c.*2722C= (n.*2722C=) c.*2511C= (n.*2511C=) c.3130C= (n.3130C=) c.2919C= (n.2919C=) c.3416C= (p.Ala1139=) | |
2 | g.21015462G>T | CA346009132 | APOB | c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.*2511C>A (n.*2511C>A) c.3130C>A (n.3130C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) c.3416C>A (p.Ala1139Asp) | |
2 | g.21015463C>A | CA058790 | APOB | c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.3129G>T (n.3129G>T) c.2918G>T (n.2918G>T) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015463C= | CA2493479046 | APOB | c.*2721G= (n.*2721G=) c.*2510G= (n.*2510G=) c.3129G= (n.3129G=) c.2918G= (n.2918G=) c.3415G= (p.Ala1139=) | |
2 | g.21015463C>G | CA346009133 | APOB | c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.*2510G>C (n.*2510G>C) c.3129G>C (n.3129G>C) c.2918G>C (n.2918G>C) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) | |
2 | g.21015463C>T | CA058782 | APOB | c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.*2510G>A (n.*2510G>A) c.3129G>A (n.3129G>A) c.2918G>A (n.2918G>A) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015464G>A | CA058774 | APOB | c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.3128C>T (n.3128C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) c.3414C>T (p.Leu1138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015464G>C | CA425136552 | APOB | c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.3128C>G (n.3128C>G) c.2917C>G (n.2917C>G) c.3414C>G (p.Leu1138=) | |
2 | g.21015464G= | CA2493479047 | APOB | c.*2720C= (n.*2720C=) c.*2509C= (n.*2509C=) c.3128C= (n.3128C=) c.2917C= (n.2917C=) c.3414C= (p.Leu1138=) | |
2 | g.21015464G>T | CA425136553 | APOB | c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.3128C>A (n.3128C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) c.3414C>A (p.Leu1138=) | |
2 | g.21015465A= | CA2493479048 | APOB | c.*2719T= (n.*2719T=) c.*2508T= (n.*2508T=) c.3127T= (n.3127T=) c.2916T= (n.2916T=) c.3413T= (p.Leu1138=) | |
2 | g.21015465A>C | CA346009134 | APOB | c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.*2508T>G (n.*2508T>G) c.3127T>G (n.3127T>G) c.2916T>G (n.2916T>G) c.3413T>G (p.Leu1138Arg) | |
2 | g.21015465A>G | CA346009135 | APOB | c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.*2508T>C (n.*2508T>C) c.3127T>C (n.3127T>C) c.2916T>C (n.2916T>C) c.3413T>C (p.Leu1138Pro) | COSMIC |
2 | g.21015465A>T | CA346009136 | APOB | c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.*2508T>A (n.*2508T>A) c.3127T>A (n.3127T>A) c.2916T>A (n.2916T>A) c.3413T>A (p.Leu1138His) | dbSNP |
2 | g.21015466G>A | CA346009137 | APOB | c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.3126C>T (n.3126C>T) c.2915C>T (n.2915C>T) c.3412C>T (p.Leu1138Phe) | dbSNP |
2 | g.21015466G>C | CA346009138 | APOB | c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.3126C>G (n.3126C>G) c.2915C>G (n.2915C>G) c.3412C>G (p.Leu1138Val) | |
2 | g.21015466G= | CA2493479049 | APOB | c.*2718C= (n.*2718C=) c.*2507C= (n.*2507C=) c.3126C= (n.3126C=) c.2915C= (n.2915C=) c.3412C= (p.Leu1138=) | |
2 | g.21015466G>T | CA43513907 | APOB | c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.3126C>A (n.3126C>A) c.2915C>A (n.2915C>A) c.3412C>A (p.Leu1138Ile) | dbSNP |
2 | g.21015467G>A | CA058764 | APOB | c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.3125C>T (n.3125C>T) c.2914C>T (n.2914C>T) c.3411C>T (p.Ile1137=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015467G>C | CA346009139 | APOB | c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.3125C>G (n.3125C>G) c.2914C>G (n.2914C>G) c.3411C>G (p.Ile1137Met) | |
2 | g.21015467G= | CA2493479050 | APOB | c.*2717C= (n.*2717C=) c.*2506C= (n.*2506C=) c.3125C= (n.3125C=) c.2914C= (n.2914C=) c.3411C= (p.Ile1137=) | |
2 | g.21015467G>T | CA425136554 | APOB | c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.3125C>A (n.3125C>A) c.2914C>A (n.2914C>A) c.3411C>A (p.Ile1137=) | |
2 | g.21015468A>C | CA346009140 | APOB | c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.3124T>G (n.3124T>G) c.2913T>G (n.2913T>G) c.3410T>G (p.Ile1137Ser) | |
2 | g.21015468A>G | CA346009141 | APOB | c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.3124T>C (n.3124T>C) c.2913T>C (n.2913T>C) c.3410T>C (p.Ile1137Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015468A>T | CA346009142 | APOB | c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.3124T>A (n.3124T>A) c.2913T>A (n.2913T>A) c.3410T>A (p.Ile1137Asn) | ClinVar |
2 | g.21015469T>A | CA346009144 | APOB | c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.3123A>T (n.3123A>T) c.2912A>T (n.2912A>T) c.3409A>T (p.Ile1137Phe) | |
2 | g.21015469T>C | CA346009145 | APOB | c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.3123A>G (n.3123A>G) c.2912A>G (n.2912A>G) c.3409A>G (p.Ile1137Val) | |
2 | g.21015469T>G | CA346009143 | APOB | c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.3123A>C (n.3123A>C) c.2912A>C (n.2912A>C) c.3409A>C (p.Ile1137Leu) | |
2 | g.21015470C>A | CA346009146 | APOB | c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.3122G>T (n.3122G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.3408G>T (p.Glu1136Asp) | |
2 | g.21015470C>G | CA346009147 | APOB | c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.3122G>C (n.3122G>C) c.2911G>C (n.2911G>C) c.3408G>C (p.Glu1136Asp) | |
2 | g.21015470C>T | CA425136555 | APOB | c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.3122G>A (n.3122G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.3408G>A (p.Glu1136=) | |
2 | g.21015471T>A | CA346009148 | APOB | c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.3121A>T (n.3121A>T) c.2910A>T (n.2910A>T) c.3407A>T (p.Glu1136Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015471T>C | CA346009149 | APOB | c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.3121A>G (n.3121A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) | |
2 | g.21015471T>G | CA346009150 | APOB | c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.3121A>C (n.3121A>C) c.2910A>C (n.2910A>C) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) | |
2 | g.21015472C>A | CA346009153 | APOB | c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.3120G>T (n.3120G>T) c.2909G>T (n.2909G>T) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) | |
2 | g.21015472C>G | CA346009151 | APOB | c.*2712G>C (n.*2712G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.3120G>C (n.3120G>C) c.2909G>C (n.2909G>C) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) | |
2 | g.21015472C>T | CA346009152 | APOB | c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.3120G>A (n.3120G>A) c.2909G>A (n.2909G>A) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) | |
2 | g.21015473A>C | CA346009154 | APOB | c.*2711T>G (n.*2711T>G) c.*2500T>G (n.*2500T>G) c.3119T>G (n.3119T>G) c.2908T>G (n.2908T>G) c.3405T>G (p.Ser1135Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21015473A>G | CA425136556 | APOB | c.*2711T>C (n.*2711T>C) c.*2500T>C (n.*2500T>C) c.3119T>C (n.3119T>C) c.2908T>C (n.2908T>C) c.3405T>C (p.Ser1135=) | |
2 | g.21015473A>T | CA346009155 | APOB | c.*2711T>A (n.*2711T>A) c.*2500T>A (n.*2500T>A) c.3119T>A (n.3119T>A) c.2908T>A (n.2908T>A) c.3405T>A (p.Ser1135Arg) | |
2 | g.21015474C>A | CA346009156 | APOB | c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.*2499G>T (n.*2499G>T) c.3118G>T (n.3118G>T) c.2907G>T (n.2907G>T) c.3404G>T (p.Ser1135Ile) | |
2 | g.21015474C= | CA2493479051 | APOB | c.*2710G= (n.*2710G=) c.*2499G= (n.*2499G=) c.3118G= (n.3118G=) c.2907G= (n.2907G=) c.3404G= (p.Ser1135=) | |
2 | g.21015474C>G | CA346009157 | APOB | c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.*2499G>C (n.*2499G>C) c.3118G>C (n.3118G>C) c.2907G>C (n.2907G>C) c.3404G>C (p.Ser1135Thr) | |
2 | g.21015474C>T | CA058755 | APOB | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.3118G>A (n.3118G>A) c.2907G>A (n.2907G>A) c.3404G>A (p.Ser1135Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015475T>A | CA346009160 | APOB | c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.3117A>T (n.3117A>T) c.2906A>T (n.2906A>T) c.3403A>T (p.Ser1135Cys) | dbSNP |
2 | g.21015475T>C | CA346009159 | APOB | c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.3117A>G (n.3117A>G) c.2906A>G (n.2906A>G) c.3403A>G (p.Ser1135Gly) | |
2 | g.21015475T>G | CA346009158 | APOB | c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.3117A>C (n.3117A>C) c.2906A>C (n.2906A>C) c.3403A>C (p.Ser1135Arg) | |
2 | g.21015475T= | CA2493479052 | APOB | c.*2709A= (n.*2709A=) c.*2498A= (n.*2498A=) c.3117A= (n.3117A=) c.2906A= (n.2906A=) c.3403A= (p.Ser1135=) | |
2 | g.21015476T>A | CA346009161 | APOB | c.*2708A>T (n.*2708A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.3116A>T (n.3116A>T) c.2905A>T (n.2905A>T) c.3402A>T (p.Arg1134Ser) | |
2 | g.21015476T>C | CA425136557 | APOB | c.*2708A>G (n.*2708A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.3116A>G (n.3116A>G) c.2905A>G (n.2905A>G) c.3402A>G (p.Arg1134=) | |
2 | g.21015476T>G | CA346009162 | APOB | c.*2708A>C (n.*2708A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.3116A>C (n.3116A>C) c.2905A>C (n.2905A>C) c.3402A>C (p.Arg1134Ser) | |
2 | g.21015477C>A | CA346009163 | APOB | c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.3115G>T (n.3115G>T) c.2904G>T (n.2904G>T) c.3401G>T (p.Arg1134Ile) | |
2 | g.21015477C>G | CA346009164 | APOB | c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.3115G>C (n.3115G>C) c.2904G>C (n.2904G>C) c.3401G>C (p.Arg1134Thr) | |
2 | g.21015477C>T | CA346009165 | APOB | c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.3115G>A (n.3115G>A) c.2904G>A (n.2904G>A) c.3401G>A (p.Arg1134Lys) | |
2 | g.21015478T>A | CA346009166 | APOB | c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.*2495A>T (n.*2495A>T) c.3114A>T (n.3114A>T) c.2903A>T (n.2903A>T) c.3400A>T (p.Arg1134Ter) | |
2 | g.21015478T>C | CA058742 | APOB | c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.*2495A>G (n.*2495A>G) c.3114A>G (n.3114A>G) c.2903A>G (n.2903A>G) c.3400A>G (p.Arg1134Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015478T>G | CA425136558 | APOB | c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.*2495A>C (n.*2495A>C) c.3114A>C (n.3114A>C) c.2903A>C (n.2903A>C) c.3400A>C (p.Arg1134=) | |
2 | g.21015478T= | CA2493479053 | APOB | c.*2706A= (n.*2706A=) c.*2495A= (n.*2495A=) c.3114A= (n.3114A=) c.2903A= (n.2903A=) c.3400A= (p.Arg1134=) | |
2 | g.21015479G>A | CA425136559 | APOB | c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.3113C>T (n.3113C>T) c.2902C>T (n.2902C>T) c.3399C>T (p.Ala1133=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015479G>C | CA425136561 | APOB | c.*2705C>G (n.*2705C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.3113C>G (n.3113C>G) c.2902C>G (n.2902C>G) c.3399C>G (p.Ala1133=) | |
2 | g.21015479G>T | CA425136560 | APOB | c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.3113C>A (n.3113C>A) c.2902C>A (n.2902C>A) c.3399C>A (p.Ala1133=) | |
2 | g.21015480G>A | CA346009169 | APOB | c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.3112C>T (n.3112C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) | |
2 | g.21015480G>C | CA346009167 | APOB | c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.3112C>G (n.3112C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) | |
2 | g.21015480G>T | CA346009168 | APOB | c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.3112C>A (n.3112C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) | |
2 | g.21015481C>A | CA346009170 | APOB | c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.3111G>T (n.3111G>T) c.2900G>T (n.2900G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) | ClinVar |
2 | g.21015481C>G | CA346009171 | APOB | c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.3111G>C (n.3111G>C) c.2900G>C (n.2900G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) | |
2 | g.21015481C>T | CA346009172 | APOB | c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.3111G>A (n.3111G>A) c.2900G>A (n.2900G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) | |
2 | g.21015482T>A | CA346009173 | APOB | c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.3110A>T (n.3110A>T) c.2899A>T (n.2899A>T) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) | |
2 | g.21015482T>C | CA425136562 | APOB | c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.3110A>G (n.3110A>G) c.2899A>G (n.2899A>G) c.3396A>G (p.Glu1132=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015482T>G | CA346009174 | APOB | c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.3110A>C (n.3110A>C) c.2899A>C (n.2899A>C) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) |