Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015298T>A | CA059095 | APOB | c.*2815-38A>T (n.*2815-38A>T) c.*2604-38A>T (n.*2604-38A>T) c.3223-38A>T (n.3223-38A>T) c.3012-38A>T (n.3012-38A>T) c.3509-38A>T (n.3509-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015298T>C | CA2513283568 | APOB | c.*2815-38A>G (n.*2815-38A>G) c.*2604-38A>G (n.*2604-38A>G) c.3223-38A>G (n.3223-38A>G) c.3012-38A>G (n.3012-38A>G) c.3509-38A>G (n.3509-38A>G) | |
2 | g.21015298T= | CA2493478978 | APOB | c.*2815-38A= (n.*2815-38A=) c.*2604-38A= (n.*2604-38A=) c.3223-38A= (n.3223-38A=) c.3012-38A= (n.3012-38A=) c.3509-38A= (n.3509-38A=) | |
2 | g.21015299T>C | CA2658057082 | APOB | c.*2815-39A>G (n.*2815-39A>G) c.*2604-39A>G (n.*2604-39A>G) c.3223-39A>G (n.3223-39A>G) c.3012-39A>G (n.3012-39A>G) c.3509-39A>G (n.3509-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015301A>T | CA2658057083 | APOB | c.*2815-41T>A (n.*2815-41T>A) c.*2604-41T>A (n.*2604-41T>A) c.3223-41T>A (n.3223-41T>A) c.3012-41T>A (n.3012-41T>A) c.3509-41T>A (n.3509-41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015303C>A | CA764127954 | APOB | c.*2815-43G>T (n.*2815-43G>T) c.*2604-43G>T (n.*2604-43G>T) c.3223-43G>T (n.3223-43G>T) c.3012-43G>T (n.3012-43G>T) c.3509-43G>T (n.3509-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015303C= | CA2493478979 | APOB | c.*2815-43G= (n.*2815-43G=) c.*2604-43G= (n.*2604-43G=) c.3223-43G= (n.3223-43G=) c.3012-43G= (n.3012-43G=) c.3509-43G= (n.3509-43G=) | |
2 | g.21015303C>T | CA531312792 | APOB | c.*2815-43G>A (n.*2815-43G>A) c.*2604-43G>A (n.*2604-43G>A) c.3223-43G>A (n.3223-43G>A) c.3012-43G>A (n.3012-43G>A) c.3509-43G>A (n.3509-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015304C= | CA2493478980 | APOB | c.*2815-44G= (n.*2815-44G=) c.*2604-44G= (n.*2604-44G=) c.3223-44G= (n.3223-44G=) c.3012-44G= (n.3012-44G=) c.3509-44G= (n.3509-44G=) | |
2 | g.21015304C>T | CA059104 | APOB | c.*2815-44G>A (n.*2815-44G>A) c.*2604-44G>A (n.*2604-44G>A) c.3223-44G>A (n.3223-44G>A) c.3012-44G>A (n.3012-44G>A) c.3509-44G>A (n.3509-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015305T>C | CA2517006079 | APOB | c.*2815-45A>G (n.*2815-45A>G) c.*2604-45A>G (n.*2604-45A>G) c.3223-45A>G (n.3223-45A>G) c.3012-45A>G (n.3012-45A>G) c.3509-45A>G (n.3509-45A>G) | |
2 | g.21015308A= | CA2493478981 | APOB | c.*2815-48T= (n.*2815-48T=) c.*2604-48T= (n.*2604-48T=) c.3223-48T= (n.3223-48T=) c.3012-48T= (n.3012-48T=) c.3509-48T= (n.3509-48T=) | |
2 | g.21015308A>C | CA2658057085 | APOB | c.*2815-48T>G (n.*2815-48T>G) c.*2604-48T>G (n.*2604-48T>G) c.3223-48T>G (n.3223-48T>G) c.3012-48T>G (n.3012-48T>G) c.3509-48T>G (n.3509-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015308A>G | CA43513771 | APOB | c.*2815-48T>C (n.*2815-48T>C) c.*2604-48T>C (n.*2604-48T>C) c.3223-48T>C (n.3223-48T>C) c.3012-48T>C (n.3012-48T>C) c.3509-48T>C (n.3509-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015311C= | CA2493478982 | APOB | c.*2815-51G= (n.*2815-51G=) c.*2604-51G= (n.*2604-51G=) c.3223-51G= (n.3223-51G=) c.3012-51G= (n.3012-51G=) c.3509-51G= (n.3509-51G=) | |
2 | g.21015311C>T | CA531312793 | APOB | c.*2815-51G>A (n.*2815-51G>A) c.*2604-51G>A (n.*2604-51G>A) c.3223-51G>A (n.3223-51G>A) c.3012-51G>A (n.3012-51G>A) c.3509-51G>A (n.3509-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015312A>G | CA2658057086 | APOB | c.*2815-52T>C (n.*2815-52T>C) c.*2604-52T>C (n.*2604-52T>C) c.3223-52T>C (n.3223-52T>C) c.3012-52T>C (n.3012-52T>C) c.3509-52T>C (n.3509-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015312A>T | CA2576686524 | APOB | c.*2815-52T>A (n.*2815-52T>A) c.*2604-52T>A (n.*2604-52T>A) c.3223-52T>A (n.3223-52T>A) c.3012-52T>A (n.3012-52T>A) c.3509-52T>A (n.3509-52T>A) | |
2 | g.21015314A>T | CA2658057087 | APOB | c.*2815-54T>A (n.*2815-54T>A) c.*2604-54T>A (n.*2604-54T>A) c.3223-54T>A (n.3223-54T>A) c.3012-54T>A (n.3012-54T>A) c.3509-54T>A (n.3509-54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015316G>A | CA2658057088 | APOB | c.*2814+54C>T (n.*2814+54C>T) c.*2603+54C>T (n.*2603+54C>T) c.3222+54C>T (n.3222+54C>T) c.3011+54C>T (n.3011+54C>T) c.3508+54C>T (n.3508+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015318C>G | CA2658057089 | APOB | c.*2814+52G>C (n.*2814+52G>C) c.*2603+52G>C (n.*2603+52G>C) c.3222+52G>C (n.3222+52G>C) c.3011+52G>C (n.3011+52G>C) c.3508+52G>C (n.3508+52G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015319T>C | CA2658057090 | APOB | c.*2814+51A>G (n.*2814+51A>G) c.*2603+51A>G (n.*2603+51A>G) c.3222+51A>G (n.3222+51A>G) c.3011+51A>G (n.3011+51A>G) c.3508+51A>G (n.3508+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015319T= | CA2493478983 | APOB | c.*2814+51A= (n.*2814+51A=) c.*2603+51A= (n.*2603+51A=) c.3222+51A= (n.3222+51A=) c.3011+51A= (n.3011+51A=) c.3508+51A= (n.3508+51A=) | |
2 | g.21015322_21015324dup | CA1546545 | APOB | c.*2814+48_*2814+50dup (n.*2814+48_*2814+50dup) c.*2603+48_*2603+50dup (n.*2603+48_*2603+50dup) c.3222+48_3222+50dup (n.3222+48_3222+50dup) c.3011+48_3011+50dup (n.3011+48_3011+50dup) c.3508+48_3508+50dup (n.3508+48_3508+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015323C= | CA2493478984 | APOB | c.*2814+47G= (n.*2814+47G=) c.*2603+47G= (n.*2603+47G=) c.3222+47G= (n.3222+47G=) c.3011+47G= (n.3011+47G=) c.3508+47G= (n.3508+47G=) | |
2 | g.21015323C>G | CA764127961 | APOB | c.*2814+47G>C (n.*2814+47G>C) c.*2603+47G>C (n.*2603+47G>C) c.3222+47G>C (n.3222+47G>C) c.3011+47G>C (n.3011+47G>C) c.3508+47G>C (n.3508+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015323C>T | CA059035 | APOB | c.*2814+47G>A (n.*2814+47G>A) c.*2603+47G>A (n.*2603+47G>A) c.3222+47G>A (n.3222+47G>A) c.3011+47G>A (n.3011+47G>A) c.3508+47G>A (n.3508+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015324A>G | CA2576686525 | APOB | c.*2814+46T>C (n.*2814+46T>C) c.*2603+46T>C (n.*2603+46T>C) c.3222+46T>C (n.3222+46T>C) c.3011+46T>C (n.3011+46T>C) c.3508+46T>C (n.3508+46T>C) | |
2 | g.21015325C>A | CA764127962 | APOB | c.*2814+45G>T (n.*2814+45G>T) c.*2603+45G>T (n.*2603+45G>T) c.3222+45G>T (n.3222+45G>T) c.3011+45G>T (n.3011+45G>T) c.3508+45G>T (n.3508+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015325C= | CA2493478985 | APOB | c.*2814+45G= (n.*2814+45G=) c.*2603+45G= (n.*2603+45G=) c.3222+45G= (n.3222+45G=) c.3011+45G= (n.3011+45G=) c.3508+45G= (n.3508+45G=) | |
2 | g.21015325C>T | CA531312794 | APOB | c.*2814+45G>A (n.*2814+45G>A) c.*2603+45G>A (n.*2603+45G>A) c.3222+45G>A (n.3222+45G>A) c.3011+45G>A (n.3011+45G>A) c.3508+45G>A (n.3508+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015326C= | CA2493478986 | APOB | c.*2814+44G= (n.*2814+44G=) c.*2603+44G= (n.*2603+44G=) c.3222+44G= (n.3222+44G=) c.3011+44G= (n.3011+44G=) c.3508+44G= (n.3508+44G=) | |
2 | g.21015326C>G | CA531312795 | APOB | c.*2814+44G>C (n.*2814+44G>C) c.*2603+44G>C (n.*2603+44G>C) c.3222+44G>C (n.3222+44G>C) c.3011+44G>C (n.3011+44G>C) c.3508+44G>C (n.3508+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015326C>T | CA059028 | APOB | c.*2814+44G>A (n.*2814+44G>A) c.*2603+44G>A (n.*2603+44G>A) c.3222+44G>A (n.3222+44G>A) c.3011+44G>A (n.3011+44G>A) c.3508+44G>A (n.3508+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015327T>A | CA2576686526 | APOB | c.*2814+43A>T (n.*2814+43A>T) c.*2603+43A>T (n.*2603+43A>T) c.3222+43A>T (n.3222+43A>T) c.3011+43A>T (n.3011+43A>T) c.3508+43A>T (n.3508+43A>T) | |
2 | g.21015329C>A | CA2658057091 | APOB | c.*2814+41G>T (n.*2814+41G>T) c.*2603+41G>T (n.*2603+41G>T) c.3222+41G>T (n.3222+41G>T) c.3011+41G>T (n.3011+41G>T) c.3508+41G>T (n.3508+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015329C= | CA2493478987 | APOB | c.*2814+41G= (n.*2814+41G=) c.*2603+41G= (n.*2603+41G=) c.3222+41G= (n.3222+41G=) c.3011+41G= (n.3011+41G=) c.3508+41G= (n.3508+41G=) | |
2 | g.21015329C>T | CA059020 | APOB | c.*2814+41G>A (n.*2814+41G>A) c.*2603+41G>A (n.*2603+41G>A) c.3222+41G>A (n.3222+41G>A) c.3011+41G>A (n.3011+41G>A) c.3508+41G>A (n.3508+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015330A= | CA2493478988 | APOB | c.*2814+40T= (n.*2814+40T=) c.*2603+40T= (n.*2603+40T=) c.3222+40T= (n.3222+40T=) c.3011+40T= (n.3011+40T=) c.3508+40T= (n.3508+40T=) | |
2 | g.21015330A>T | CA531312796 | APOB | c.*2814+40T>A (n.*2814+40T>A) c.*2603+40T>A (n.*2603+40T>A) c.3222+40T>A (n.3222+40T>A) c.3011+40T>A (n.3011+40T>A) c.3508+40T>A (n.3508+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015331T>A | CA531312797 | APOB | c.*2814+39A>T (n.*2814+39A>T) c.*2603+39A>T (n.*2603+39A>T) c.3222+39A>T (n.3222+39A>T) c.3011+39A>T (n.3011+39A>T) c.3508+39A>T (n.3508+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015331T= | CA2493478989 | APOB | c.*2814+39A= (n.*2814+39A=) c.*2603+39A= (n.*2603+39A=) c.3222+39A= (n.3222+39A=) c.3011+39A= (n.3011+39A=) c.3508+39A= (n.3508+39A=) | |
2 | g.21015336T>C | CA2493478991 | APOB | c.*2814+34A>G (n.*2814+34A>G) c.*2603+34A>G (n.*2603+34A>G) c.3222+34A>G (n.3222+34A>G) c.3011+34A>G (n.3011+34A>G) c.3508+34A>G (n.3508+34A>G) | dbSNP |
2 | g.21015336T= | CA2493478990 | APOB | c.*2814+34A= (n.*2814+34A=) c.*2603+34A= (n.*2603+34A=) c.3222+34A= (n.3222+34A=) c.3011+34A= (n.3011+34A=) c.3508+34A= (n.3508+34A=) | |
2 | g.21015338G>C | CA059007 | APOB | c.*2814+32C>G (n.*2814+32C>G) c.*2603+32C>G (n.*2603+32C>G) c.3222+32C>G (n.3222+32C>G) c.3011+32C>G (n.3011+32C>G) c.3508+32C>G (n.3508+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015338G= | CA2493478992 | APOB | c.*2814+32C= (n.*2814+32C=) c.*2603+32C= (n.*2603+32C=) c.3222+32C= (n.3222+32C=) c.3011+32C= (n.3011+32C=) c.3508+32C= (n.3508+32C=) | |
2 | g.21015339G>A | CA2658057092 | APOB | c.*2814+31C>T (n.*2814+31C>T) c.*2603+31C>T (n.*2603+31C>T) c.3222+31C>T (n.3222+31C>T) c.3011+31C>T (n.3011+31C>T) c.3508+31C>T (n.3508+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015340A>G | CA2658057093 | APOB | c.*2814+30T>C (n.*2814+30T>C) c.*2603+30T>C (n.*2603+30T>C) c.3222+30T>C (n.3222+30T>C) c.3011+30T>C (n.3011+30T>C) c.3508+30T>C (n.3508+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015341A= | CA2493478993 | APOB | c.*2814+29T= (n.*2814+29T=) c.*2603+29T= (n.*2603+29T=) c.3222+29T= (n.3222+29T=) c.3011+29T= (n.3011+29T=) c.3508+29T= (n.3508+29T=) | |
2 | g.21015341A>G | CA2493478994 | APOB | c.*2814+29T>C (n.*2814+29T>C) c.*2603+29T>C (n.*2603+29T>C) c.3222+29T>C (n.3222+29T>C) c.3011+29T>C (n.3011+29T>C) c.3508+29T>C (n.3508+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015342G>A | CA2493478996 | APOB | c.*2814+28C>T (n.*2814+28C>T) c.*2603+28C>T (n.*2603+28C>T) c.3222+28C>T (n.3222+28C>T) c.3011+28C>T (n.3011+28C>T) c.3508+28C>T (n.3508+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015342G= | CA2493478995 | APOB | c.*2814+28C= (n.*2814+28C=) c.*2603+28C= (n.*2603+28C=) c.3222+28C= (n.3222+28C=) c.3011+28C= (n.3011+28C=) c.3508+28C= (n.3508+28C=) | |
2 | g.21015342G>T | CA646545204 | APOB | c.*2814+28C>A (n.*2814+28C>A) c.*2603+28C>A (n.*2603+28C>A) c.3222+28C>A (n.3222+28C>A) c.3011+28C>A (n.3011+28C>A) c.3508+28C>A (n.3508+28C>A) | COSMIC |
2 | g.21015343T>C | CA531312798 | APOB | c.*2814+27A>G (n.*2814+27A>G) c.*2603+27A>G (n.*2603+27A>G) c.3222+27A>G (n.3222+27A>G) c.3011+27A>G (n.3011+27A>G) c.3508+27A>G (n.3508+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015343T= | CA2493478997 | APOB | c.*2814+27A= (n.*2814+27A=) c.*2603+27A= (n.*2603+27A=) c.3222+27A= (n.3222+27A=) c.3011+27A= (n.3011+27A=) c.3508+27A= (n.3508+27A=) | |
2 | g.21015345C>A | CA2658057094 | APOB | c.*2814+25G>T (n.*2814+25G>T) c.*2603+25G>T (n.*2603+25G>T) c.3222+25G>T (n.3222+25G>T) c.3011+25G>T (n.3011+25G>T) c.3508+25G>T (n.3508+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015345C>T | CA2658057095 | APOB | c.*2814+25G>A (n.*2814+25G>A) c.*2603+25G>A (n.*2603+25G>A) c.3222+25G>A (n.3222+25G>A) c.3011+25G>A (n.3011+25G>A) c.3508+25G>A (n.3508+25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015349C= | CA2493478998 | APOB | c.*2814+21G= (n.*2814+21G=) c.*2603+21G= (n.*2603+21G=) c.3222+21G= (n.3222+21G=) c.3011+21G= (n.3011+21G=) c.3508+21G= (n.3508+21G=) | |
2 | g.21015349C>T | CA2493478999 | APOB | c.*2814+21G>A (n.*2814+21G>A) c.*2603+21G>A (n.*2603+21G>A) c.3222+21G>A (n.3222+21G>A) c.3011+21G>A (n.3011+21G>A) c.3508+21G>A (n.3508+21G>A) | dbSNP |
2 | g.21015350A>G | CA2658057096 | APOB | c.*2814+20T>C (n.*2814+20T>C) c.*2603+20T>C (n.*2603+20T>C) c.3222+20T>C (n.3222+20T>C) c.3011+20T>C (n.3011+20T>C) c.3508+20T>C (n.3508+20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015351C>A | CA2658057097 | APOB | c.*2814+19G>T (n.*2814+19G>T) c.*2603+19G>T (n.*2603+19G>T) c.3222+19G>T (n.3222+19G>T) c.3011+19G>T (n.3011+19G>T) c.3508+19G>T (n.3508+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015351C= | CA2493479000 | APOB | c.*2814+19G= (n.*2814+19G=) c.*2603+19G= (n.*2603+19G=) c.3222+19G= (n.3222+19G=) c.3011+19G= (n.3011+19G=) c.3508+19G= (n.3508+19G=) | |
2 | g.21015351_21015353delinsCAG | CA2493479001 | APOB | c.*2814+17_*2814+19delinsCTG (n.*2814+17_*2814+19delinsCTG) c.*2603+17_*2603+19delinsCTG (n.*2603+17_*2603+19delinsCTG) c.3222+17_3222+19delinsCTG (n.3222+17_3222+19delinsCTG) c.3011+17_3011+19delinsCTG (n.3011+17_3011+19delinsCTG) c.3508+17_3508+19delinsCTG (n.3508+17_3508+19delinsCTG) | |
2 | g.21015352A= | CA2493479002 | APOB | c.*2814+18T= (n.*2814+18T=) c.*2603+18T= (n.*2603+18T=) c.3222+18T= (n.3222+18T=) c.3011+18T= (n.3011+18T=) c.3508+18T= (n.3508+18T=) | |
2 | g.21015352A>G | CA058995 | APOB | c.*2814+18T>C (n.*2814+18T>C) c.*2603+18T>C (n.*2603+18T>C) c.3222+18T>C (n.3222+18T>C) c.3011+18T>C (n.3011+18T>C) c.3508+18T>C (n.3508+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015352_21015353del | CA658795678 | APOB | c.*2814+17_*2814+18del (n.*2814+17_*2814+18del) c.*2603+17_*2603+18del (n.*2603+17_*2603+18del) c.3222+17_3222+18del (n.3222+17_3222+18del) c.3011+17_3011+18del (n.3011+17_3011+18del) c.3508+17_3508+18del (n.3508+17_3508+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015352_21015355dup | CA1546546 | APOB | c.*2814+15_*2814+18dup (n.*2814+15_*2814+18dup) c.*2603+15_*2603+18dup (n.*2603+15_*2603+18dup) c.3222+15_3222+18dup (n.3222+15_3222+18dup) c.3011+15_3011+18dup (n.3011+15_3011+18dup) c.3508+15_3508+18dup (n.3508+15_3508+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015353G>T | CA2576686527 | APOB | c.*2814+17C>A (n.*2814+17C>A) c.*2603+17C>A (n.*2603+17C>A) c.3222+17C>A (n.3222+17C>A) c.3011+17C>A (n.3011+17C>A) c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) | |
2 | g.21015354G>C | CA2658057100 | APOB | c.*2814+16C>G (n.*2814+16C>G) c.*2603+16C>G (n.*2603+16C>G) c.3222+16C>G (n.3222+16C>G) c.3011+16C>G (n.3011+16C>G) c.3508+16C>G (n.3508+16C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015355G>T | CA2658057101 | APOB | c.*2814+15C>A (n.*2814+15C>A) c.*2603+15C>A (n.*2603+15C>A) c.3222+15C>A (n.3222+15C>A) c.3011+15C>A (n.3011+15C>A) c.3508+15C>A (n.3508+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015356G>A | CA058981 | APOB | c.*2814+14C>T (n.*2814+14C>T) c.*2603+14C>T (n.*2603+14C>T) c.3222+14C>T (n.3222+14C>T) c.3011+14C>T (n.3011+14C>T) c.3508+14C>T (n.3508+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015356G= | CA2493479003 | APOB | c.*2814+14C= (n.*2814+14C=) c.*2603+14C= (n.*2603+14C=) c.3222+14C= (n.3222+14C=) c.3011+14C= (n.3011+14C=) c.3508+14C= (n.3508+14C=) | |
2 | g.21015356G>T | CA2658057103 | APOB | c.*2814+14C>A (n.*2814+14C>A) c.*2603+14C>A (n.*2603+14C>A) c.3222+14C>A (n.3222+14C>A) c.3011+14C>A (n.3011+14C>A) c.3508+14C>A (n.3508+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015357A= | CA2493479004 | APOB | c.*2814+13T= (n.*2814+13T=) c.*2603+13T= (n.*2603+13T=) c.3222+13T= (n.3222+13T=) c.3011+13T= (n.3011+13T=) c.3508+13T= (n.3508+13T=) | |
2 | g.21015357A>G | CA058974 | APOB | c.*2814+13T>C (n.*2814+13T>C) c.*2603+13T>C (n.*2603+13T>C) c.3222+13T>C (n.3222+13T>C) c.3011+13T>C (n.3011+13T>C) c.3508+13T>C (n.3508+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015358A>G | CA2658057105 | APOB | c.*2814+12T>C (n.*2814+12T>C) c.*2603+12T>C (n.*2603+12T>C) c.3222+12T>C (n.3222+12T>C) c.3011+12T>C (n.3011+12T>C) c.3508+12T>C (n.3508+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015360A= | CA2493479005 | APOB | c.*2814+10T= (n.*2814+10T=) c.*2603+10T= (n.*2603+10T=) c.3222+10T= (n.3222+10T=) c.3011+10T= (n.3011+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) | |
2 | g.21015360A>T | CA058965 | APOB | c.*2814+10T>A (n.*2814+10T>A) c.*2603+10T>A (n.*2603+10T>A) c.3222+10T>A (n.3222+10T>A) c.3011+10T>A (n.3011+10T>A) c.3508+10T>A (n.3508+10T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015361G>A | CA531312800 | APOB | c.*2814+9C>T (n.*2814+9C>T) c.*2603+9C>T (n.*2603+9C>T) c.3222+9C>T (n.3222+9C>T) c.3011+9C>T (n.3011+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015361G= | CA2493479006 | APOB | c.*2814+9C= (n.*2814+9C=) c.*2603+9C= (n.*2603+9C=) c.3222+9C= (n.3222+9C=) c.3011+9C= (n.3011+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) | |
2 | g.21015361G>T | CA531312799 | APOB | c.*2814+9C>A (n.*2814+9C>A) c.*2603+9C>A (n.*2603+9C>A) c.3222+9C>A (n.3222+9C>A) c.3011+9C>A (n.3011+9C>A) c.3508+9C>A (n.3508+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015362A= | CA2493479007 | APOB | c.*2814+8T= (n.*2814+8T=) c.*2603+8T= (n.*2603+8T=) c.3222+8T= (n.3222+8T=) c.3011+8T= (n.3011+8T=) c.3508+8T= (n.3508+8T=) | |
2 | g.21015362A>G | CA531312801 | APOB | c.*2814+8T>C (n.*2814+8T>C) c.*2603+8T>C (n.*2603+8T>C) c.3222+8T>C (n.3222+8T>C) c.3011+8T>C (n.3011+8T>C) c.3508+8T>C (n.3508+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015365C>T | CA2658057108 | APOB | c.*2814+5G>A (n.*2814+5G>A) c.*2603+5G>A (n.*2603+5G>A) c.3222+5G>A (n.3222+5G>A) c.3011+5G>A (n.3011+5G>A) c.3508+5G>A (n.3508+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015366A>G | CA2658057109 | APOB | c.*2814+4T>C (n.*2814+4T>C) c.*2603+4T>C (n.*2603+4T>C) c.3222+4T>C (n.3222+4T>C) c.3011+4T>C (n.3011+4T>C) c.3508+4T>C (n.3508+4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015368A>C | CA346008931 | APOB | c.*2814+2T>G (n.*2814+2T>G) c.*2603+2T>G (n.*2603+2T>G) c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) c.3011+2T>G (n.3011+2T>G) c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) | |
2 | g.21015368A>G | CA346008933 | APOB | c.*2814+2T>C (n.*2814+2T>C) c.*2603+2T>C (n.*2603+2T>C) c.3222+2T>C (n.3222+2T>C) c.3011+2T>C (n.3011+2T>C) c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015368A>T | CA346008932 | APOB | c.*2814+2T>A (n.*2814+2T>A) c.*2603+2T>A (n.*2603+2T>A) c.3222+2T>A (n.3222+2T>A) c.3011+2T>A (n.3011+2T>A) c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) | |
2 | g.21015369C>A | CA346008934 | APOB | c.*2814+1G>T (n.*2814+1G>T) c.*2603+1G>T (n.*2603+1G>T) c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) c.3011+1G>T (n.3011+1G>T) c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015369C= | CA2493479008 | APOB | c.*2814+1G= (n.*2814+1G=) c.*2603+1G= (n.*2603+1G=) c.3222+1G= (n.3222+1G=) c.3011+1G= (n.3011+1G=) c.3508+1G= (n.3508+1G=) | |
2 | g.21015369C>G | CA346008935 | APOB | c.*2814+1G>C (n.*2814+1G>C) c.*2603+1G>C (n.*2603+1G>C) c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) c.3011+1G>C (n.3011+1G>C) c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) | |
2 | g.21015369C>T | CA43513809 | APOB | c.*2814+1G>A (n.*2814+1G>A) c.*2603+1G>A (n.*2603+1G>A) c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) c.3011+1G>A (n.3011+1G>A) c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015370C>A | CA346008936 | APOB | c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.3222G>T (n.3222G>T) c.3011G>T (n.3011G>T) c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) | |
2 | g.21015370C>G | CA346008937 | APOB | c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.3222G>C (n.3222G>C) c.3011G>C (n.3011G>C) c.3508G>C (p.Asp1170His) | |
2 | g.21015370C>T | CA346008938 | APOB | c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.3222G>A (n.3222G>A) c.3011G>A (n.3011G>A) c.3508G>A (p.Asp1170Asn) | COSMIC |
2 | g.21015371A= | CA2493479009 | APOB | c.*2813T= (n.*2813T=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.3221T= (n.3221T=) c.3010T= (n.3010T=) c.3507T= (p.Tyr1169=) | |
2 | g.21015371A>C | CA346008939 | APOB | c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.3221T>G (n.3221T>G) c.3010T>G (n.3010T>G) c.3507T>G (p.Tyr1169Ter) | |
2 | g.21015371A>G | CA058960 | APOB | c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.3221T>C (n.3221T>C) c.3010T>C (n.3010T>C) c.3507T>C (p.Tyr1169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015371A>T | CA346008940 | APOB | c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.3221T>A (n.3221T>A) c.3010T>A (n.3010T>A) c.3507T>A (p.Tyr1169Ter) | |
2 | g.21015372T>A | CA346008941 | APOB | c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) c.3220A>T (n.3220A>T) c.3009A>T (n.3009A>T) c.3506A>T (p.Tyr1169Phe) | |
2 | g.21015372T>C | CA346008942 | APOB | c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.3220A>G (n.3220A>G) c.3009A>G (n.3009A>G) c.3506A>G (p.Tyr1169Cys) | COSMIC |
2 | g.21015372T>G | CA346008943 | APOB | c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.3220A>C (n.3220A>C) c.3009A>C (n.3009A>C) c.3506A>C (p.Tyr1169Ser) | |
2 | g.21015373A>C | CA346008944 | APOB | c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.3219T>G (n.3219T>G) c.3008T>G (n.3008T>G) c.3505T>G (p.Tyr1169Asp) | |
2 | g.21015373A>G | CA346008945 | APOB | c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.3219T>C (n.3219T>C) c.3008T>C (n.3008T>C) c.3505T>C (p.Tyr1169His) | |
2 | g.21015373A>T | CA346008946 | APOB | c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.3219T>A (n.3219T>A) c.3008T>A (n.3008T>A) c.3505T>A (p.Tyr1169Asn) | |
2 | g.21015374A>C | CA346008948 | APOB | c.*2810T>G (n.*2810T>G) c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.3218T>G (n.3218T>G) c.3007T>G (n.3007T>G) c.3504T>G (p.His1168Gln) | |
2 | g.21015374A>G | CA425347280 | APOB | c.*2810T>C (n.*2810T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.3218T>C (n.3218T>C) c.3007T>C (n.3007T>C) c.3504T>C (p.His1168=) | |
2 | g.21015374A>T | CA346008947 | APOB | c.*2810T>A (n.*2810T>A) c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.3218T>A (n.3218T>A) c.3007T>A (n.3007T>A) c.3504T>A (p.His1168Gln) | |
2 | g.21015375T>A | CA346008949 | APOB | c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.*2598A>T (n.*2598A>T) c.3217A>T (n.3217A>T) c.3006A>T (n.3006A>T) c.3503A>T (p.His1168Leu) | |
2 | g.21015375T>C | CA346008950 | APOB | c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) c.3217A>G (n.3217A>G) c.3006A>G (n.3006A>G) c.3503A>G (p.His1168Arg) | |
2 | g.21015375T>G | CA346008951 | APOB | c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) c.3217A>C (n.3217A>C) c.3006A>C (n.3006A>C) c.3503A>C (p.His1168Pro) | |
2 | g.21015376G>A | CA346008952 | APOB | c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.*2597C>T (n.*2597C>T) c.3216C>T (n.3216C>T) c.3005C>T (n.3005C>T) c.3502C>T (p.His1168Tyr) | |
2 | g.21015376G>C | CA346008953 | APOB | c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.*2597C>G (n.*2597C>G) c.3216C>G (n.3216C>G) c.3005C>G (n.3005C>G) c.3502C>G (p.His1168Asp) | |
2 | g.21015376G>T | CA346008954 | APOB | c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.*2597C>A (n.*2597C>A) c.3216C>A (n.3216C>A) c.3005C>A (n.3005C>A) c.3502C>A (p.His1168Asn) | |
2 | g.21015377C>A | CA346008955 | APOB | c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.3215G>T (n.3215G>T) c.3004G>T (n.3004G>T) c.3501G>T (p.Trp1167Cys) | |
2 | g.21015377C>G | CA346008956 | APOB | c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.*2596G>C (n.*2596G>C) c.3215G>C (n.3215G>C) c.3004G>C (n.3004G>C) c.3501G>C (p.Trp1167Cys) | |
2 | g.21015377C>T | CA346008957 | APOB | c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.*2596G>A (n.*2596G>A) c.3215G>A (n.3215G>A) c.3004G>A (n.3004G>A) c.3501G>A (p.Trp1167Ter) | COSMIC |
2 | g.21015378C>A | CA346008958 | APOB | c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) c.3214G>T (n.3214G>T) c.3003G>T (n.3003G>T) c.3500G>T (p.Trp1167Leu) | |
2 | g.21015378C>G | CA346008959 | APOB | c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*2595G>C (n.*2595G>C) c.3214G>C (n.3214G>C) c.3003G>C (n.3003G>C) c.3500G>C (p.Trp1167Ser) | |
2 | g.21015378C>T | CA346008960 | APOB | c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*2595G>A (n.*2595G>A) c.3214G>A (n.3214G>A) c.3003G>A (n.3003G>A) c.3500G>A (p.Trp1167Ter) | |
2 | g.21015379A>C | CA346008963 | APOB | c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.3213T>G (n.3213T>G) c.3002T>G (n.3002T>G) c.3499T>G (p.Trp1167Gly) | |
2 | g.21015379A>G | CA346008962 | APOB | c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.3213T>C (n.3213T>C) c.3002T>C (n.3002T>C) c.3499T>C (p.Trp1167Arg) | |
2 | g.21015379A>T | CA346008961 | APOB | c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) c.3213T>A (n.3213T>A) c.3002T>A (n.3002T>A) c.3499T>A (p.Trp1167Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21015380T>A | CA425347281 | APOB | c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.3212A>T (n.3212A>T) c.3001A>T (n.3001A>T) c.3498A>T (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015380T>C | CA425347282 | APOB | c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.3212A>G (n.3212A>G) c.3001A>G (n.3001A>G) c.3498A>G (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015380T>G | CA425347283 | APOB | c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) c.3212A>C (n.3212A>C) c.3001A>C (n.3001A>C) c.3498A>C (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015381G>A | CA058953 | APOB | c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*2592C>T (n.*2592C>T) c.3211C>T (n.3211C>T) c.3000C>T (n.3000C>T) c.3497C>T (p.Ala1166Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015381G>C | CA346008964 | APOB | c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*2592C>G (n.*2592C>G) c.3211C>G (n.3211C>G) c.3000C>G (n.3000C>G) c.3497C>G (p.Ala1166Gly) | |
2 | g.21015381G= | CA2493479010 | APOB | c.*2803C= (n.*2803C=) c.*2592C= (n.*2592C=) c.3211C= (n.3211C=) c.3000C= (n.3000C=) c.3497C= (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015381G>T | CA346008965 | APOB | c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.3211C>A (n.3211C>A) c.3000C>A (n.3000C>A) c.3497C>A (p.Ala1166Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015382C>A | CA43513825 | APOB | c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.3210G>T (n.3210G>T) c.2999G>T (n.2999G>T) c.3496G>T (p.Ala1166Ser) | dbSNP |
2 | g.21015382C= | CA2493479011 | APOB | c.*2802G= (n.*2802G=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.3210G= (n.3210G=) c.2999G= (n.2999G=) c.3496G= (p.Ala1166=) | |
2 | g.21015382C>G | CA346008966 | APOB | c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.3210G>C (n.3210G>C) c.2999G>C (n.2999G>C) c.3496G>C (p.Ala1166Pro) | |
2 | g.21015382C>T | CA346008967 | APOB | c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.3210G>A (n.3210G>A) c.2999G>A (n.2999G>A) c.3496G>A (p.Ala1166Thr) | ClinVar |
2 | g.21015383C>A | CA425347284 | APOB | c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*2590G>T (n.*2590G>T) c.3209G>T (n.3209G>T) c.2998G>T (n.2998G>T) c.3495G>T (p.Val1165=) | |
2 | g.21015383C>G | CA425347285 | APOB | c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*2590G>C (n.*2590G>C) c.3209G>C (n.3209G>C) c.2998G>C (n.2998G>C) c.3495G>C (p.Val1165=) | |
2 | g.21015383C>T | CA425347286 | APOB | c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.3209G>A (n.3209G>A) c.2998G>A (n.2998G>A) c.3495G>A (p.Val1165=) | |
2 | g.21015384A= | CA2493479012 | APOB | c.*2800T= (n.*2800T=) c.*2589T= (n.*2589T=) c.3208T= (n.3208T=) c.2997T= (n.2997T=) c.3494T= (p.Val1165=) | |
2 | g.21015384A>C | CA346008969 | APOB | c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.*2589T>G (n.*2589T>G) c.3208T>G (n.3208T>G) c.2997T>G (n.2997T>G) c.3494T>G (p.Val1165Gly) | dbSNP |
2 | g.21015384A>G | CA43513829 | APOB | c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.*2589T>C (n.*2589T>C) c.3208T>C (n.3208T>C) c.2997T>C (n.2997T>C) c.3494T>C (p.Val1165Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015384A>T | CA346008968 | APOB | c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.*2589T>A (n.*2589T>A) c.3208T>A (n.3208T>A) c.2997T>A (n.2997T>A) c.3494T>A (p.Val1165Glu) | |
2 | g.21015385C>A | CA346008970 | APOB | c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.3207G>T (n.3207G>T) c.2996G>T (n.2996G>T) c.3493G>T (p.Val1165Leu) | |
2 | g.21015385C>G | CA346008971 | APOB | c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.3207G>C (n.3207G>C) c.2996G>C (n.2996G>C) c.3493G>C (p.Val1165Leu) | |
2 | g.21015385C>T | CA346008972 | APOB | c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.3207G>A (n.3207G>A) c.2996G>A (n.2996G>A) c.3493G>A (p.Val1165Met) | gnomAD v4 |
2 | g.21015386C>A | CA346008973 | APOB | c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.*2587G>T (n.*2587G>T) c.3206G>T (n.3206G>T) c.2995G>T (n.2995G>T) c.3492G>T (p.Arg1164Ser) | |
2 | g.21015386C= | CA2493479013 | APOB | c.*2798G= (n.*2798G=) c.*2587G= (n.*2587G=) c.3206G= (n.3206G=) c.2995G= (n.2995G=) c.3492G= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015386C>G | CA346008974 | APOB | c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.*2587G>C (n.*2587G>C) c.3206G>C (n.3206G>C) c.2995G>C (n.2995G>C) c.3492G>C (p.Arg1164Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015386C>T | CA425347287 | APOB | c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) c.3206G>A (n.3206G>A) c.2995G>A (n.2995G>A) c.3492G>A (p.Arg1164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015387C>A | CA346008975 | APOB | c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*2586G>T (n.*2586G>T) c.3205G>T (n.3205G>T) c.2994G>T (n.2994G>T) c.3491G>T (p.Arg1164Met) | |
2 | g.21015387C= | CA2493479014 | APOB | c.*2797G= (n.*2797G=) c.*2586G= (n.*2586G=) c.3205G= (n.3205G=) c.2994G= (n.2994G=) c.3491G= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015387C>G | CA058940 | APOB | c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.*2586G>C (n.*2586G>C) c.3205G>C (n.3205G>C) c.2994G>C (n.2994G>C) c.3491G>C (p.Arg1164Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015387C>T | CA346008976 | APOB | c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.*2586G>A (n.*2586G>A) c.3205G>A (n.3205G>A) c.2994G>A (n.2994G>A) c.3491G>A (p.Arg1164Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015388T>A | CA346008977 | APOB | c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.3204A>T (n.3204A>T) c.2993A>T (n.2993A>T) c.3490A>T (p.Arg1164Trp) | |
2 | g.21015388T>C | CA058933 | APOB | c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.3204A>G (n.3204A>G) c.2993A>G (n.2993A>G) c.3490A>G (p.Arg1164Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015388T>G | CA058926 | APOB | c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.3204A>C (n.3204A>C) c.2993A>C (n.2993A>C) c.3490A>C (p.Arg1164=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21015388T= | CA2493479015 | APOB | c.*2796A= (n.*2796A=) c.*2585A= (n.*2585A=) c.3204A= (n.3204A=) c.2993A= (n.2993A=) c.3490A= (p.Arg1164=) | |
2 | g.21015389C>A | CA346008978 | APOB | c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.*2584G>T (n.*2584G>T) c.3203G>T (n.3203G>T) c.2992G>T (n.2992G>T) c.3489G>T (p.Lys1163Asn) | |
2 | g.21015389C>G | CA346008979 | APOB | c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.*2584G>C (n.*2584G>C) c.3203G>C (n.3203G>C) c.2992G>C (n.2992G>C) c.3489G>C (p.Lys1163Asn) | |
2 | g.21015389C>T | CA425347288 | APOB | c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) c.3203G>A (n.3203G>A) c.2992G>A (n.2992G>A) c.3489G>A (p.Lys1163=) | COSMIC |
2 | g.21015390T>A | CA346008980 | APOB | c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.3202A>T (n.3202A>T) c.2991A>T (n.2991A>T) c.3488A>T (p.Lys1163Met) | |
2 | g.21015390T>C | CA346008981 | APOB | c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.3202A>G (n.3202A>G) c.2991A>G (n.2991A>G) c.3488A>G (p.Lys1163Arg) | ClinVar |
2 | g.21015390T>G | CA346008982 | APOB | c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.3202A>C (n.3202A>C) c.2991A>C (n.2991A>C) c.3488A>C (p.Lys1163Thr) | |
2 | g.21015391T>A | CA346008983 | APOB | c.*2793A>T (n.*2793A>T) c.*2582A>T (n.*2582A>T) c.3201A>T (n.3201A>T) c.2990A>T (n.2990A>T) c.3487A>T (p.Lys1163Ter) | |
2 | g.21015391T>C | CA346008984 | APOB | c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.*2582A>G (n.*2582A>G) c.3201A>G (n.3201A>G) c.2990A>G (n.2990A>G) c.3487A>G (p.Lys1163Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015391T>G | CA346008985 | APOB | c.*2793A>C (n.*2793A>C) c.*2582A>C (n.*2582A>C) c.3201A>C (n.3201A>C) c.2990A>C (n.2990A>C) c.3487A>C (p.Lys1163Gln) | |
2 | g.21015392G>A | CA425347291 | APOB | c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*2581C>T (n.*2581C>T) c.3200C>T (n.3200C>T) c.2989C>T (n.2989C>T) c.3486C>T (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015392G>C | CA425347289 | APOB | c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*2581C>G (n.*2581C>G) c.3200C>G (n.3200C>G) c.2989C>G (n.2989C>G) c.3486C>G (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015392G>T | CA425347290 | APOB | c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*2581C>A (n.*2581C>A) c.3200C>A (n.3200C>A) c.2989C>A (n.2989C>A) c.3486C>A (p.Ser1162=) | |
2 | g.21015393G>A | CA346008986 | APOB | c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) c.3199C>T (n.3199C>T) c.2988C>T (n.2988C>T) c.3485C>T (p.Ser1162Phe) | |
2 | g.21015393G>C | CA346008988 | APOB | c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) c.3199C>G (n.3199C>G) c.2988C>G (n.2988C>G) c.3485C>G (p.Ser1162Cys) | |
2 | g.21015393G>T | CA346008987 | APOB | c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) c.3199C>A (n.3199C>A) c.2988C>A (n.2988C>A) c.3485C>A (p.Ser1162Tyr) | |
2 | g.21015394A>C | CA346008989 | APOB | c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*2579T>G (n.*2579T>G) c.3198T>G (n.3198T>G) c.2987T>G (n.2987T>G) c.3484T>G (p.Ser1162Ala) | |
2 | g.21015394A>G | CA346008991 | APOB | c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.3198T>C (n.3198T>C) c.2987T>C (n.2987T>C) c.3484T>C (p.Ser1162Pro) | |
2 | g.21015394A>T | CA346008990 | APOB | c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*2579T>A (n.*2579T>A) c.3198T>A (n.3198T>A) c.2987T>A (n.2987T>A) c.3484T>A (p.Ser1162Thr) | |
2 | g.21015395A>C | CA425347294 | APOB | c.*2789T>G (n.*2789T>G) c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.3197T>G (n.3197T>G) c.2986T>G (n.2986T>G) c.3483T>G (p.Val1161=) | |
2 | g.21015395A>G | CA425347293 | APOB | c.*2789T>C (n.*2789T>C) c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.3197T>C (n.3197T>C) c.2986T>C (n.2986T>C) c.3483T>C (p.Val1161=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015395A>T | CA425347292 | APOB | c.*2789T>A (n.*2789T>A) c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.3197T>A (n.3197T>A) c.2986T>A (n.2986T>A) c.3483T>A (p.Val1161=) | |
2 | g.21015396A>C | CA346008992 | APOB | c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.3196T>G (n.3196T>G) c.2985T>G (n.2985T>G) c.3482T>G (p.Val1161Gly) | |
2 | g.21015396A>G | CA346008994 | APOB | c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.3196T>C (n.3196T>C) c.2985T>C (n.2985T>C) c.3482T>C (p.Val1161Ala) | |
2 | g.21015396A>T | CA346008993 | APOB | c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.3196T>A (n.3196T>A) c.2985T>A (n.2985T>A) c.3482T>A (p.Val1161Asp) | |
2 | g.21015397C>A | CA346008995 | APOB | c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.3195G>T (n.3195G>T) c.2984G>T (n.2984G>T) c.3481G>T (p.Val1161Phe) | |
2 | g.21015397C= | CA2493479016 | APOB | c.*2787G= (n.*2787G=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.3195G= (n.3195G=) c.2984G= (n.2984G=) c.3481G= (p.Val1161=) | |
2 | g.21015397C>G | CA346008996 | APOB | c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.3195G>C (n.3195G>C) c.2984G>C (n.2984G>C) c.3481G>C (p.Val1161Leu) | |
2 | g.21015397C>T | CA058917 | APOB | c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.3195G>A (n.3195G>A) c.2984G>A (n.2984G>A) c.3481G>A (p.Val1161Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015398T>A | CA425347295 | APOB | c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.3194A>T (n.3194A>T) c.2983A>T (n.2983A>T) c.3480A>T (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015398T>C | CA058908 | APOB | c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.3194A>G (n.3194A>G) c.2983A>G (n.2983A>G) c.3480A>G (p.Thr1160=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015398T>G | CA425347296 | APOB | c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.3194A>C (n.3194A>C) c.2983A>C (n.2983A>C) c.3480A>C (p.Thr1160=) | |
2 | g.21015398T= | CA2493479017 | APOB | c.*2786A= (n.*2786A=) c.*2575A= (n.*2575A=) c.3194A= (n.3194A=) c.2983A= (n.2983A=) c.3480A= (p.Thr1160=) |