Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015271G>A | CA059060 | APOB | c.*2815-11C>T (n.*2815-11C>T) c.*2604-11C>T (n.*2604-11C>T) c.3223-11C>T (n.3223-11C>T) c.3012-11C>T (n.3012-11C>T) c.3509-11C>T (n.3509-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015271G= | CA2493478964 | APOB | c.*2815-11C= (n.*2815-11C=) c.*2604-11C= (n.*2604-11C=) c.3223-11C= (n.3223-11C=) c.3012-11C= (n.3012-11C=) c.3509-11C= (n.3509-11C=) | |
2 | g.21015272T>C | CA2493478966 | APOB | c.*2815-12A>G (n.*2815-12A>G) c.*2604-12A>G (n.*2604-12A>G) c.3223-12A>G (n.3223-12A>G) c.3012-12A>G (n.3012-12A>G) c.3509-12A>G (n.3509-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015272T= | CA2493478965 | APOB | c.*2815-12A= (n.*2815-12A=) c.*2604-12A= (n.*2604-12A=) c.3223-12A= (n.3223-12A=) c.3012-12A= (n.3012-12A=) c.3509-12A= (n.3509-12A=) | |
2 | g.21015274G= | CA2493478967 | APOB | c.*2815-14C= (n.*2815-14C=) c.*2604-14C= (n.*2604-14C=) c.3223-14C= (n.3223-14C=) c.3012-14C= (n.3012-14C=) c.3509-14C= (n.3509-14C=) | |
2 | g.21015274G>T | CA2493478968 | APOB | c.*2815-14C>A (n.*2815-14C>A) c.*2604-14C>A (n.*2604-14C>A) c.3223-14C>A (n.3223-14C>A) c.3012-14C>A (n.3012-14C>A) c.3509-14C>A (n.3509-14C>A) | dbSNP |
2 | g.21015275G>T | CA2658057074 | APOB | c.*2815-15C>A (n.*2815-15C>A) c.*2604-15C>A (n.*2604-15C>A) c.3223-15C>A (n.3223-15C>A) c.3012-15C>A (n.3012-15C>A) c.3509-15C>A (n.3509-15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015276A= | CA2493478969 | APOB | c.*2815-16T= (n.*2815-16T=) c.*2604-16T= (n.*2604-16T=) c.3223-16T= (n.3223-16T=) c.3012-16T= (n.3012-16T=) c.3509-16T= (n.3509-16T=) | |
2 | g.21015276A>C | CA2576686520 | APOB | c.*2815-16T>G (n.*2815-16T>G) c.*2604-16T>G (n.*2604-16T>G) c.3223-16T>G (n.3223-16T>G) c.3012-16T>G (n.3012-16T>G) c.3509-16T>G (n.3509-16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015276A>G | CA43513726 | APOB | c.*2815-16T>C (n.*2815-16T>C) c.*2604-16T>C (n.*2604-16T>C) c.3223-16T>C (n.3223-16T>C) c.3012-16T>C (n.3012-16T>C) c.3509-16T>C (n.3509-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015278A= | CA2493478970 | APOB | c.*2815-18T= (n.*2815-18T=) c.*2604-18T= (n.*2604-18T=) c.3223-18T= (n.3223-18T=) c.3012-18T= (n.3012-18T=) c.3509-18T= (n.3509-18T=) | |
2 | g.21015278A>G | CA43513731 | APOB | c.*2815-18T>C (n.*2815-18T>C) c.*2604-18T>C (n.*2604-18T>C) c.3223-18T>C (n.3223-18T>C) c.3012-18T>C (n.3012-18T>C) c.3509-18T>C (n.3509-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015280del | CA2576686521 | APOB | c.*2815-20del (n.*2815-20del) c.*2604-20del (n.*2604-20del) c.3223-20del (n.3223-20del) c.3012-20del (n.3012-20del) c.3509-20del (n.3509-20del) | |
2 | g.21015280A= | CA2493478971 | APOB | c.*2815-20T= (n.*2815-20T=) c.*2604-20T= (n.*2604-20T=) c.3223-20T= (n.3223-20T=) c.3012-20T= (n.3012-20T=) c.3509-20T= (n.3509-20T=) | |
2 | g.21015280A>C | CA059072 | APOB | c.*2815-20T>G (n.*2815-20T>G) c.*2604-20T>G (n.*2604-20T>G) c.3223-20T>G (n.3223-20T>G) c.3012-20T>G (n.3012-20T>G) c.3509-20T>G (n.3509-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015280A>G | CA2658057075 | APOB | c.*2815-20T>C (n.*2815-20T>C) c.*2604-20T>C (n.*2604-20T>C) c.3223-20T>C (n.3223-20T>C) c.3012-20T>C (n.3012-20T>C) c.3509-20T>C (n.3509-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015280A>T | CA531312790 | APOB | c.*2815-20T>A (n.*2815-20T>A) c.*2604-20T>A (n.*2604-20T>A) c.3223-20T>A (n.3223-20T>A) c.3012-20T>A (n.3012-20T>A) c.3509-20T>A (n.3509-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015281G>A | CA2576686522 | APOB | c.*2815-21C>T (n.*2815-21C>T) c.*2604-21C>T (n.*2604-21C>T) c.3223-21C>T (n.3223-21C>T) c.3012-21C>T (n.3012-21C>T) c.3509-21C>T (n.3509-21C>T) | |
2 | g.21015281G= | CA2493478972 | APOB | c.*2815-21C= (n.*2815-21C=) c.*2604-21C= (n.*2604-21C=) c.3223-21C= (n.3223-21C=) c.3012-21C= (n.3012-21C=) c.3509-21C= (n.3509-21C=) | |
2 | g.21015281G>T | CA059081 | APOB | c.*2815-21C>A (n.*2815-21C>A) c.*2604-21C>A (n.*2604-21C>A) c.3223-21C>A (n.3223-21C>A) c.3012-21C>A (n.3012-21C>A) c.3509-21C>A (n.3509-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015282T>C | CA2593838154 | APOB | c.*2815-22A>G (n.*2815-22A>G) c.*2604-22A>G (n.*2604-22A>G) c.3223-22A>G (n.3223-22A>G) c.3012-22A>G (n.3012-22A>G) c.3509-22A>G (n.3509-22A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015285T>C | CA2510767567 | APOB | c.*2815-25A>G (n.*2815-25A>G) c.*2604-25A>G (n.*2604-25A>G) c.3223-25A>G (n.3223-25A>G) c.3012-25A>G (n.3012-25A>G) c.3509-25A>G (n.3509-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015286G>A | CA2493478974 | APOB | c.*2815-26C>T (n.*2815-26C>T) c.*2604-26C>T (n.*2604-26C>T) c.3223-26C>T (n.3223-26C>T) c.3012-26C>T (n.3012-26C>T) c.3509-26C>T (n.3509-26C>T) | dbSNP |
2 | g.21015286G= | CA2493478973 | APOB | c.*2815-26C= (n.*2815-26C=) c.*2604-26C= (n.*2604-26C=) c.3223-26C= (n.3223-26C=) c.3012-26C= (n.3012-26C=) c.3509-26C= (n.3509-26C=) | |
2 | g.21015290G>A | CA2658057076 | APOB | c.*2815-30C>T (n.*2815-30C>T) c.*2604-30C>T (n.*2604-30C>T) c.3223-30C>T (n.3223-30C>T) c.3012-30C>T (n.3012-30C>T) c.3509-30C>T (n.3509-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015290G>T | CA646545198 | APOB | c.*2815-30C>A (n.*2815-30C>A) c.*2604-30C>A (n.*2604-30C>A) c.3223-30C>A (n.3223-30C>A) c.3012-30C>A (n.3012-30C>A) c.3509-30C>A (n.3509-30C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.21015291G>A | CA2658057077 | APOB | c.*2815-31C>T (n.*2815-31C>T) c.*2604-31C>T (n.*2604-31C>T) c.3223-31C>T (n.3223-31C>T) c.3012-31C>T (n.3012-31C>T) c.3509-31C>T (n.3509-31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015291G= | CA2493478975 | APOB | c.*2815-31C= (n.*2815-31C=) c.*2604-31C= (n.*2604-31C=) c.3223-31C= (n.3223-31C=) c.3012-31C= (n.3012-31C=) c.3509-31C= (n.3509-31C=) | |
2 | g.21015291G>T | CA059089 | APOB | c.*2815-31C>A (n.*2815-31C>A) c.*2604-31C>A (n.*2604-31C>A) c.3223-31C>A (n.3223-31C>A) c.3012-31C>A (n.3012-31C>A) c.3509-31C>A (n.3509-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015292T>C | CA43513745 | APOB | c.*2815-32A>G (n.*2815-32A>G) c.*2604-32A>G (n.*2604-32A>G) c.3223-32A>G (n.3223-32A>G) c.3012-32A>G (n.3012-32A>G) c.3509-32A>G (n.3509-32A>G) | dbSNP |
2 | g.21015292T= | CA2493478976 | APOB | c.*2815-32A= (n.*2815-32A=) c.*2604-32A= (n.*2604-32A=) c.3223-32A= (n.3223-32A=) c.3012-32A= (n.3012-32A=) c.3509-32A= (n.3509-32A=) | |
2 | g.21015293A>T | CA2576686523 | APOB | c.*2815-33T>A (n.*2815-33T>A) c.*2604-33T>A (n.*2604-33T>A) c.3223-33T>A (n.3223-33T>A) c.3012-33T>A (n.3012-33T>A) c.3509-33T>A (n.3509-33T>A) | |
2 | g.21015294C>A | CA531312791 | APOB | c.*2815-34G>T (n.*2815-34G>T) c.*2604-34G>T (n.*2604-34G>T) c.3223-34G>T (n.3223-34G>T) c.3012-34G>T (n.3012-34G>T) c.3509-34G>T (n.3509-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015294C= | CA2493478977 | APOB | c.*2815-34G= (n.*2815-34G=) c.*2604-34G= (n.*2604-34G=) c.3223-34G= (n.3223-34G=) c.3012-34G= (n.3012-34G=) c.3509-34G= (n.3509-34G=) | |
2 | g.21015295T>C | CA2658057079 | APOB | c.*2815-35A>G (n.*2815-35A>G) c.*2604-35A>G (n.*2604-35A>G) c.3223-35A>G (n.3223-35A>G) c.3012-35A>G (n.3012-35A>G) c.3509-35A>G (n.3509-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015296del | CA2658057080 | APOB | c.*2815-36del (n.*2815-36del) c.*2604-36del (n.*2604-36del) c.3223-36del (n.3223-36del) c.3012-36del (n.3012-36del) c.3509-36del (n.3509-36del) | gnomAD v4 |
2 | g.21015297G>T | CA2658057081 | APOB | c.*2815-37C>A (n.*2815-37C>A) c.*2604-37C>A (n.*2604-37C>A) c.3223-37C>A (n.3223-37C>A) c.3012-37C>A (n.3012-37C>A) c.3509-37C>A (n.3509-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015298T>A | CA059095 | APOB | c.*2815-38A>T (n.*2815-38A>T) c.*2604-38A>T (n.*2604-38A>T) c.3223-38A>T (n.3223-38A>T) c.3012-38A>T (n.3012-38A>T) c.3509-38A>T (n.3509-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015298T>C | CA2513283568 | APOB | c.*2815-38A>G (n.*2815-38A>G) c.*2604-38A>G (n.*2604-38A>G) c.3223-38A>G (n.3223-38A>G) c.3012-38A>G (n.3012-38A>G) c.3509-38A>G (n.3509-38A>G) | |
2 | g.21015298T= | CA2493478978 | APOB | c.*2815-38A= (n.*2815-38A=) c.*2604-38A= (n.*2604-38A=) c.3223-38A= (n.3223-38A=) c.3012-38A= (n.3012-38A=) c.3509-38A= (n.3509-38A=) | |
2 | g.21015299T>C | CA2658057082 | APOB | c.*2815-39A>G (n.*2815-39A>G) c.*2604-39A>G (n.*2604-39A>G) c.3223-39A>G (n.3223-39A>G) c.3012-39A>G (n.3012-39A>G) c.3509-39A>G (n.3509-39A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015301A>T | CA2658057083 | APOB | c.*2815-41T>A (n.*2815-41T>A) c.*2604-41T>A (n.*2604-41T>A) c.3223-41T>A (n.3223-41T>A) c.3012-41T>A (n.3012-41T>A) c.3509-41T>A (n.3509-41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015303C>A | CA764127954 | APOB | c.*2815-43G>T (n.*2815-43G>T) c.*2604-43G>T (n.*2604-43G>T) c.3223-43G>T (n.3223-43G>T) c.3012-43G>T (n.3012-43G>T) c.3509-43G>T (n.3509-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015303C= | CA2493478979 | APOB | c.*2815-43G= (n.*2815-43G=) c.*2604-43G= (n.*2604-43G=) c.3223-43G= (n.3223-43G=) c.3012-43G= (n.3012-43G=) c.3509-43G= (n.3509-43G=) | |
2 | g.21015303C>T | CA531312792 | APOB | c.*2815-43G>A (n.*2815-43G>A) c.*2604-43G>A (n.*2604-43G>A) c.3223-43G>A (n.3223-43G>A) c.3012-43G>A (n.3012-43G>A) c.3509-43G>A (n.3509-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015304C= | CA2493478980 | APOB | c.*2815-44G= (n.*2815-44G=) c.*2604-44G= (n.*2604-44G=) c.3223-44G= (n.3223-44G=) c.3012-44G= (n.3012-44G=) c.3509-44G= (n.3509-44G=) | |
2 | g.21015304C>T | CA059104 | APOB | c.*2815-44G>A (n.*2815-44G>A) c.*2604-44G>A (n.*2604-44G>A) c.3223-44G>A (n.3223-44G>A) c.3012-44G>A (n.3012-44G>A) c.3509-44G>A (n.3509-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015305T>C | CA2517006079 | APOB | c.*2815-45A>G (n.*2815-45A>G) c.*2604-45A>G (n.*2604-45A>G) c.3223-45A>G (n.3223-45A>G) c.3012-45A>G (n.3012-45A>G) c.3509-45A>G (n.3509-45A>G) | |
2 | g.21015308A= | CA2493478981 | APOB | c.*2815-48T= (n.*2815-48T=) c.*2604-48T= (n.*2604-48T=) c.3223-48T= (n.3223-48T=) c.3012-48T= (n.3012-48T=) c.3509-48T= (n.3509-48T=) | |
2 | g.21015308A>C | CA2658057085 | APOB | c.*2815-48T>G (n.*2815-48T>G) c.*2604-48T>G (n.*2604-48T>G) c.3223-48T>G (n.3223-48T>G) c.3012-48T>G (n.3012-48T>G) c.3509-48T>G (n.3509-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015308A>G | CA43513771 | APOB | c.*2815-48T>C (n.*2815-48T>C) c.*2604-48T>C (n.*2604-48T>C) c.3223-48T>C (n.3223-48T>C) c.3012-48T>C (n.3012-48T>C) c.3509-48T>C (n.3509-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015311C= | CA2493478982 | APOB | c.*2815-51G= (n.*2815-51G=) c.*2604-51G= (n.*2604-51G=) c.3223-51G= (n.3223-51G=) c.3012-51G= (n.3012-51G=) c.3509-51G= (n.3509-51G=) | |
2 | g.21015311C>T | CA531312793 | APOB | c.*2815-51G>A (n.*2815-51G>A) c.*2604-51G>A (n.*2604-51G>A) c.3223-51G>A (n.3223-51G>A) c.3012-51G>A (n.3012-51G>A) c.3509-51G>A (n.3509-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015312A>G | CA2658057086 | APOB | c.*2815-52T>C (n.*2815-52T>C) c.*2604-52T>C (n.*2604-52T>C) c.3223-52T>C (n.3223-52T>C) c.3012-52T>C (n.3012-52T>C) c.3509-52T>C (n.3509-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015312A>T | CA2576686524 | APOB | c.*2815-52T>A (n.*2815-52T>A) c.*2604-52T>A (n.*2604-52T>A) c.3223-52T>A (n.3223-52T>A) c.3012-52T>A (n.3012-52T>A) c.3509-52T>A (n.3509-52T>A) | |
2 | g.21015314A>T | CA2658057087 | APOB | c.*2815-54T>A (n.*2815-54T>A) c.*2604-54T>A (n.*2604-54T>A) c.3223-54T>A (n.3223-54T>A) c.3012-54T>A (n.3012-54T>A) c.3509-54T>A (n.3509-54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015316G>A | CA2658057088 | APOB | c.*2814+54C>T (n.*2814+54C>T) c.*2603+54C>T (n.*2603+54C>T) c.3222+54C>T (n.3222+54C>T) c.3011+54C>T (n.3011+54C>T) c.3508+54C>T (n.3508+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015318C>G | CA2658057089 | APOB | c.*2814+52G>C (n.*2814+52G>C) c.*2603+52G>C (n.*2603+52G>C) c.3222+52G>C (n.3222+52G>C) c.3011+52G>C (n.3011+52G>C) c.3508+52G>C (n.3508+52G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015319T>C | CA2658057090 | APOB | c.*2814+51A>G (n.*2814+51A>G) c.*2603+51A>G (n.*2603+51A>G) c.3222+51A>G (n.3222+51A>G) c.3011+51A>G (n.3011+51A>G) c.3508+51A>G (n.3508+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015319T= | CA2493478983 | APOB | c.*2814+51A= (n.*2814+51A=) c.*2603+51A= (n.*2603+51A=) c.3222+51A= (n.3222+51A=) c.3011+51A= (n.3011+51A=) c.3508+51A= (n.3508+51A=) | |
2 | g.21015322_21015324dup | CA1546545 | APOB | c.*2814+48_*2814+50dup (n.*2814+48_*2814+50dup) c.*2603+48_*2603+50dup (n.*2603+48_*2603+50dup) c.3222+48_3222+50dup (n.3222+48_3222+50dup) c.3011+48_3011+50dup (n.3011+48_3011+50dup) c.3508+48_3508+50dup (n.3508+48_3508+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015323C= | CA2493478984 | APOB | c.*2814+47G= (n.*2814+47G=) c.*2603+47G= (n.*2603+47G=) c.3222+47G= (n.3222+47G=) c.3011+47G= (n.3011+47G=) c.3508+47G= (n.3508+47G=) | |
2 | g.21015323C>G | CA764127961 | APOB | c.*2814+47G>C (n.*2814+47G>C) c.*2603+47G>C (n.*2603+47G>C) c.3222+47G>C (n.3222+47G>C) c.3011+47G>C (n.3011+47G>C) c.3508+47G>C (n.3508+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015323C>T | CA059035 | APOB | c.*2814+47G>A (n.*2814+47G>A) c.*2603+47G>A (n.*2603+47G>A) c.3222+47G>A (n.3222+47G>A) c.3011+47G>A (n.3011+47G>A) c.3508+47G>A (n.3508+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015324A>G | CA2576686525 | APOB | c.*2814+46T>C (n.*2814+46T>C) c.*2603+46T>C (n.*2603+46T>C) c.3222+46T>C (n.3222+46T>C) c.3011+46T>C (n.3011+46T>C) c.3508+46T>C (n.3508+46T>C) | |
2 | g.21015325C>A | CA764127962 | APOB | c.*2814+45G>T (n.*2814+45G>T) c.*2603+45G>T (n.*2603+45G>T) c.3222+45G>T (n.3222+45G>T) c.3011+45G>T (n.3011+45G>T) c.3508+45G>T (n.3508+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015325C= | CA2493478985 | APOB | c.*2814+45G= (n.*2814+45G=) c.*2603+45G= (n.*2603+45G=) c.3222+45G= (n.3222+45G=) c.3011+45G= (n.3011+45G=) c.3508+45G= (n.3508+45G=) | |
2 | g.21015325C>T | CA531312794 | APOB | c.*2814+45G>A (n.*2814+45G>A) c.*2603+45G>A (n.*2603+45G>A) c.3222+45G>A (n.3222+45G>A) c.3011+45G>A (n.3011+45G>A) c.3508+45G>A (n.3508+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015326C= | CA2493478986 | APOB | c.*2814+44G= (n.*2814+44G=) c.*2603+44G= (n.*2603+44G=) c.3222+44G= (n.3222+44G=) c.3011+44G= (n.3011+44G=) c.3508+44G= (n.3508+44G=) | |
2 | g.21015326C>G | CA531312795 | APOB | c.*2814+44G>C (n.*2814+44G>C) c.*2603+44G>C (n.*2603+44G>C) c.3222+44G>C (n.3222+44G>C) c.3011+44G>C (n.3011+44G>C) c.3508+44G>C (n.3508+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015326C>T | CA059028 | APOB | c.*2814+44G>A (n.*2814+44G>A) c.*2603+44G>A (n.*2603+44G>A) c.3222+44G>A (n.3222+44G>A) c.3011+44G>A (n.3011+44G>A) c.3508+44G>A (n.3508+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015327T>A | CA2576686526 | APOB | c.*2814+43A>T (n.*2814+43A>T) c.*2603+43A>T (n.*2603+43A>T) c.3222+43A>T (n.3222+43A>T) c.3011+43A>T (n.3011+43A>T) c.3508+43A>T (n.3508+43A>T) | |
2 | g.21015329C>A | CA2658057091 | APOB | c.*2814+41G>T (n.*2814+41G>T) c.*2603+41G>T (n.*2603+41G>T) c.3222+41G>T (n.3222+41G>T) c.3011+41G>T (n.3011+41G>T) c.3508+41G>T (n.3508+41G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015329C= | CA2493478987 | APOB | c.*2814+41G= (n.*2814+41G=) c.*2603+41G= (n.*2603+41G=) c.3222+41G= (n.3222+41G=) c.3011+41G= (n.3011+41G=) c.3508+41G= (n.3508+41G=) | |
2 | g.21015329C>T | CA059020 | APOB | c.*2814+41G>A (n.*2814+41G>A) c.*2603+41G>A (n.*2603+41G>A) c.3222+41G>A (n.3222+41G>A) c.3011+41G>A (n.3011+41G>A) c.3508+41G>A (n.3508+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015330A= | CA2493478988 | APOB | c.*2814+40T= (n.*2814+40T=) c.*2603+40T= (n.*2603+40T=) c.3222+40T= (n.3222+40T=) c.3011+40T= (n.3011+40T=) c.3508+40T= (n.3508+40T=) | |
2 | g.21015330A>T | CA531312796 | APOB | c.*2814+40T>A (n.*2814+40T>A) c.*2603+40T>A (n.*2603+40T>A) c.3222+40T>A (n.3222+40T>A) c.3011+40T>A (n.3011+40T>A) c.3508+40T>A (n.3508+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015331T>A | CA531312797 | APOB | c.*2814+39A>T (n.*2814+39A>T) c.*2603+39A>T (n.*2603+39A>T) c.3222+39A>T (n.3222+39A>T) c.3011+39A>T (n.3011+39A>T) c.3508+39A>T (n.3508+39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015331T= | CA2493478989 | APOB | c.*2814+39A= (n.*2814+39A=) c.*2603+39A= (n.*2603+39A=) c.3222+39A= (n.3222+39A=) c.3011+39A= (n.3011+39A=) c.3508+39A= (n.3508+39A=) | |
2 | g.21015336T>C | CA2493478991 | APOB | c.*2814+34A>G (n.*2814+34A>G) c.*2603+34A>G (n.*2603+34A>G) c.3222+34A>G (n.3222+34A>G) c.3011+34A>G (n.3011+34A>G) c.3508+34A>G (n.3508+34A>G) | dbSNP |
2 | g.21015336T= | CA2493478990 | APOB | c.*2814+34A= (n.*2814+34A=) c.*2603+34A= (n.*2603+34A=) c.3222+34A= (n.3222+34A=) c.3011+34A= (n.3011+34A=) c.3508+34A= (n.3508+34A=) | |
2 | g.21015338G>C | CA059007 | APOB | c.*2814+32C>G (n.*2814+32C>G) c.*2603+32C>G (n.*2603+32C>G) c.3222+32C>G (n.3222+32C>G) c.3011+32C>G (n.3011+32C>G) c.3508+32C>G (n.3508+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015338G= | CA2493478992 | APOB | c.*2814+32C= (n.*2814+32C=) c.*2603+32C= (n.*2603+32C=) c.3222+32C= (n.3222+32C=) c.3011+32C= (n.3011+32C=) c.3508+32C= (n.3508+32C=) | |
2 | g.21015339G>A | CA2658057092 | APOB | c.*2814+31C>T (n.*2814+31C>T) c.*2603+31C>T (n.*2603+31C>T) c.3222+31C>T (n.3222+31C>T) c.3011+31C>T (n.3011+31C>T) c.3508+31C>T (n.3508+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015340A>G | CA2658057093 | APOB | c.*2814+30T>C (n.*2814+30T>C) c.*2603+30T>C (n.*2603+30T>C) c.3222+30T>C (n.3222+30T>C) c.3011+30T>C (n.3011+30T>C) c.3508+30T>C (n.3508+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015341A= | CA2493478993 | APOB | c.*2814+29T= (n.*2814+29T=) c.*2603+29T= (n.*2603+29T=) c.3222+29T= (n.3222+29T=) c.3011+29T= (n.3011+29T=) c.3508+29T= (n.3508+29T=) | |
2 | g.21015341A>G | CA2493478994 | APOB | c.*2814+29T>C (n.*2814+29T>C) c.*2603+29T>C (n.*2603+29T>C) c.3222+29T>C (n.3222+29T>C) c.3011+29T>C (n.3011+29T>C) c.3508+29T>C (n.3508+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015342G>A | CA2493478996 | APOB | c.*2814+28C>T (n.*2814+28C>T) c.*2603+28C>T (n.*2603+28C>T) c.3222+28C>T (n.3222+28C>T) c.3011+28C>T (n.3011+28C>T) c.3508+28C>T (n.3508+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015342G= | CA2493478995 | APOB | c.*2814+28C= (n.*2814+28C=) c.*2603+28C= (n.*2603+28C=) c.3222+28C= (n.3222+28C=) c.3011+28C= (n.3011+28C=) c.3508+28C= (n.3508+28C=) | |
2 | g.21015342G>T | CA646545204 | APOB | c.*2814+28C>A (n.*2814+28C>A) c.*2603+28C>A (n.*2603+28C>A) c.3222+28C>A (n.3222+28C>A) c.3011+28C>A (n.3011+28C>A) c.3508+28C>A (n.3508+28C>A) | COSMIC |
2 | g.21015343T>C | CA531312798 | APOB | c.*2814+27A>G (n.*2814+27A>G) c.*2603+27A>G (n.*2603+27A>G) c.3222+27A>G (n.3222+27A>G) c.3011+27A>G (n.3011+27A>G) c.3508+27A>G (n.3508+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015343T= | CA2493478997 | APOB | c.*2814+27A= (n.*2814+27A=) c.*2603+27A= (n.*2603+27A=) c.3222+27A= (n.3222+27A=) c.3011+27A= (n.3011+27A=) c.3508+27A= (n.3508+27A=) | |
2 | g.21015345C>A | CA2658057094 | APOB | c.*2814+25G>T (n.*2814+25G>T) c.*2603+25G>T (n.*2603+25G>T) c.3222+25G>T (n.3222+25G>T) c.3011+25G>T (n.3011+25G>T) c.3508+25G>T (n.3508+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015345C>T | CA2658057095 | APOB | c.*2814+25G>A (n.*2814+25G>A) c.*2603+25G>A (n.*2603+25G>A) c.3222+25G>A (n.3222+25G>A) c.3011+25G>A (n.3011+25G>A) c.3508+25G>A (n.3508+25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015349C= | CA2493478998 | APOB | c.*2814+21G= (n.*2814+21G=) c.*2603+21G= (n.*2603+21G=) c.3222+21G= (n.3222+21G=) c.3011+21G= (n.3011+21G=) c.3508+21G= (n.3508+21G=) | |
2 | g.21015349C>T | CA2493478999 | APOB | c.*2814+21G>A (n.*2814+21G>A) c.*2603+21G>A (n.*2603+21G>A) c.3222+21G>A (n.3222+21G>A) c.3011+21G>A (n.3011+21G>A) c.3508+21G>A (n.3508+21G>A) | dbSNP |
2 | g.21015350A>G | CA2658057096 | APOB | c.*2814+20T>C (n.*2814+20T>C) c.*2603+20T>C (n.*2603+20T>C) c.3222+20T>C (n.3222+20T>C) c.3011+20T>C (n.3011+20T>C) c.3508+20T>C (n.3508+20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015351C>A | CA2658057097 | APOB | c.*2814+19G>T (n.*2814+19G>T) c.*2603+19G>T (n.*2603+19G>T) c.3222+19G>T (n.3222+19G>T) c.3011+19G>T (n.3011+19G>T) c.3508+19G>T (n.3508+19G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015351C= | CA2493479000 | APOB | c.*2814+19G= (n.*2814+19G=) c.*2603+19G= (n.*2603+19G=) c.3222+19G= (n.3222+19G=) c.3011+19G= (n.3011+19G=) c.3508+19G= (n.3508+19G=) | |
2 | g.21015351_21015353delinsCAG | CA2493479001 | APOB | c.*2814+17_*2814+19delinsCTG (n.*2814+17_*2814+19delinsCTG) c.*2603+17_*2603+19delinsCTG (n.*2603+17_*2603+19delinsCTG) c.3222+17_3222+19delinsCTG (n.3222+17_3222+19delinsCTG) c.3011+17_3011+19delinsCTG (n.3011+17_3011+19delinsCTG) c.3508+17_3508+19delinsCTG (n.3508+17_3508+19delinsCTG) | |
2 | g.21015352A= | CA2493479002 | APOB | c.*2814+18T= (n.*2814+18T=) c.*2603+18T= (n.*2603+18T=) c.3222+18T= (n.3222+18T=) c.3011+18T= (n.3011+18T=) c.3508+18T= (n.3508+18T=) | |
2 | g.21015352A>G | CA058995 | APOB | c.*2814+18T>C (n.*2814+18T>C) c.*2603+18T>C (n.*2603+18T>C) c.3222+18T>C (n.3222+18T>C) c.3011+18T>C (n.3011+18T>C) c.3508+18T>C (n.3508+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015352_21015353del | CA658795678 | APOB | c.*2814+17_*2814+18del (n.*2814+17_*2814+18del) c.*2603+17_*2603+18del (n.*2603+17_*2603+18del) c.3222+17_3222+18del (n.3222+17_3222+18del) c.3011+17_3011+18del (n.3011+17_3011+18del) c.3508+17_3508+18del (n.3508+17_3508+18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015352_21015355dup | CA1546546 | APOB | c.*2814+15_*2814+18dup (n.*2814+15_*2814+18dup) c.*2603+15_*2603+18dup (n.*2603+15_*2603+18dup) c.3222+15_3222+18dup (n.3222+15_3222+18dup) c.3011+15_3011+18dup (n.3011+15_3011+18dup) c.3508+15_3508+18dup (n.3508+15_3508+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015353G>T | CA2576686527 | APOB | c.*2814+17C>A (n.*2814+17C>A) c.*2603+17C>A (n.*2603+17C>A) c.3222+17C>A (n.3222+17C>A) c.3011+17C>A (n.3011+17C>A) c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) | |
2 | g.21015354G>C | CA2658057100 | APOB | c.*2814+16C>G (n.*2814+16C>G) c.*2603+16C>G (n.*2603+16C>G) c.3222+16C>G (n.3222+16C>G) c.3011+16C>G (n.3011+16C>G) c.3508+16C>G (n.3508+16C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015355G>T | CA2658057101 | APOB | c.*2814+15C>A (n.*2814+15C>A) c.*2603+15C>A (n.*2603+15C>A) c.3222+15C>A (n.3222+15C>A) c.3011+15C>A (n.3011+15C>A) c.3508+15C>A (n.3508+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015356G>A | CA058981 | APOB | c.*2814+14C>T (n.*2814+14C>T) c.*2603+14C>T (n.*2603+14C>T) c.3222+14C>T (n.3222+14C>T) c.3011+14C>T (n.3011+14C>T) c.3508+14C>T (n.3508+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015356G= | CA2493479003 | APOB | c.*2814+14C= (n.*2814+14C=) c.*2603+14C= (n.*2603+14C=) c.3222+14C= (n.3222+14C=) c.3011+14C= (n.3011+14C=) c.3508+14C= (n.3508+14C=) | |
2 | g.21015356G>T | CA2658057103 | APOB | c.*2814+14C>A (n.*2814+14C>A) c.*2603+14C>A (n.*2603+14C>A) c.3222+14C>A (n.3222+14C>A) c.3011+14C>A (n.3011+14C>A) c.3508+14C>A (n.3508+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015357A= | CA2493479004 | APOB | c.*2814+13T= (n.*2814+13T=) c.*2603+13T= (n.*2603+13T=) c.3222+13T= (n.3222+13T=) c.3011+13T= (n.3011+13T=) c.3508+13T= (n.3508+13T=) | |
2 | g.21015357A>G | CA058974 | APOB | c.*2814+13T>C (n.*2814+13T>C) c.*2603+13T>C (n.*2603+13T>C) c.3222+13T>C (n.3222+13T>C) c.3011+13T>C (n.3011+13T>C) c.3508+13T>C (n.3508+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015358A>G | CA2658057105 | APOB | c.*2814+12T>C (n.*2814+12T>C) c.*2603+12T>C (n.*2603+12T>C) c.3222+12T>C (n.3222+12T>C) c.3011+12T>C (n.3011+12T>C) c.3508+12T>C (n.3508+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015360A= | CA2493479005 | APOB | c.*2814+10T= (n.*2814+10T=) c.*2603+10T= (n.*2603+10T=) c.3222+10T= (n.3222+10T=) c.3011+10T= (n.3011+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) | |
2 | g.21015360A>T | CA058965 | APOB | c.*2814+10T>A (n.*2814+10T>A) c.*2603+10T>A (n.*2603+10T>A) c.3222+10T>A (n.3222+10T>A) c.3011+10T>A (n.3011+10T>A) c.3508+10T>A (n.3508+10T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015361G>A | CA531312800 | APOB | c.*2814+9C>T (n.*2814+9C>T) c.*2603+9C>T (n.*2603+9C>T) c.3222+9C>T (n.3222+9C>T) c.3011+9C>T (n.3011+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015361G= | CA2493479006 | APOB | c.*2814+9C= (n.*2814+9C=) c.*2603+9C= (n.*2603+9C=) c.3222+9C= (n.3222+9C=) c.3011+9C= (n.3011+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) | |
2 | g.21015361G>T | CA531312799 | APOB | c.*2814+9C>A (n.*2814+9C>A) c.*2603+9C>A (n.*2603+9C>A) c.3222+9C>A (n.3222+9C>A) c.3011+9C>A (n.3011+9C>A) c.3508+9C>A (n.3508+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015362A= | CA2493479007 | APOB | c.*2814+8T= (n.*2814+8T=) c.*2603+8T= (n.*2603+8T=) c.3222+8T= (n.3222+8T=) c.3011+8T= (n.3011+8T=) c.3508+8T= (n.3508+8T=) | |
2 | g.21015362A>G | CA531312801 | APOB | c.*2814+8T>C (n.*2814+8T>C) c.*2603+8T>C (n.*2603+8T>C) c.3222+8T>C (n.3222+8T>C) c.3011+8T>C (n.3011+8T>C) c.3508+8T>C (n.3508+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015365C>T | CA2658057108 | APOB | c.*2814+5G>A (n.*2814+5G>A) c.*2603+5G>A (n.*2603+5G>A) c.3222+5G>A (n.3222+5G>A) c.3011+5G>A (n.3011+5G>A) c.3508+5G>A (n.3508+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015366A>G | CA2658057109 | APOB | c.*2814+4T>C (n.*2814+4T>C) c.*2603+4T>C (n.*2603+4T>C) c.3222+4T>C (n.3222+4T>C) c.3011+4T>C (n.3011+4T>C) c.3508+4T>C (n.3508+4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015368A>C | CA346008931 | APOB | c.*2814+2T>G (n.*2814+2T>G) c.*2603+2T>G (n.*2603+2T>G) c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) c.3011+2T>G (n.3011+2T>G) c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) | |
2 | g.21015368A>G | CA346008933 | APOB | c.*2814+2T>C (n.*2814+2T>C) c.*2603+2T>C (n.*2603+2T>C) c.3222+2T>C (n.3222+2T>C) c.3011+2T>C (n.3011+2T>C) c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015368A>T | CA346008932 | APOB | c.*2814+2T>A (n.*2814+2T>A) c.*2603+2T>A (n.*2603+2T>A) c.3222+2T>A (n.3222+2T>A) c.3011+2T>A (n.3011+2T>A) c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) | |
2 | g.21015369C>A | CA346008934 | APOB | c.*2814+1G>T (n.*2814+1G>T) c.*2603+1G>T (n.*2603+1G>T) c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) c.3011+1G>T (n.3011+1G>T) c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015369C= | CA2493479008 | APOB | c.*2814+1G= (n.*2814+1G=) c.*2603+1G= (n.*2603+1G=) c.3222+1G= (n.3222+1G=) c.3011+1G= (n.3011+1G=) c.3508+1G= (n.3508+1G=) | |
2 | g.21015369C>G | CA346008935 | APOB | c.*2814+1G>C (n.*2814+1G>C) c.*2603+1G>C (n.*2603+1G>C) c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) c.3011+1G>C (n.3011+1G>C) c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) | |
2 | g.21015369C>T | CA43513809 | APOB | c.*2814+1G>A (n.*2814+1G>A) c.*2603+1G>A (n.*2603+1G>A) c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) c.3011+1G>A (n.3011+1G>A) c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015370C>A | CA346008936 | APOB | c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.3222G>T (n.3222G>T) c.3011G>T (n.3011G>T) c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) | |
2 | g.21015370C>G | CA346008937 | APOB | c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.3222G>C (n.3222G>C) c.3011G>C (n.3011G>C) c.3508G>C (p.Asp1170His) | |
2 | g.21015370C>T | CA346008938 | APOB | c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.3222G>A (n.3222G>A) c.3011G>A (n.3011G>A) c.3508G>A (p.Asp1170Asn) | COSMIC |
2 | g.21015371A= | CA2493479009 | APOB | c.*2813T= (n.*2813T=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.3221T= (n.3221T=) c.3010T= (n.3010T=) c.3507T= (p.Tyr1169=) | |
2 | g.21015371A>C | CA346008939 | APOB | c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.3221T>G (n.3221T>G) c.3010T>G (n.3010T>G) c.3507T>G (p.Tyr1169Ter) | |
2 | g.21015371A>G | CA058960 | APOB | c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.3221T>C (n.3221T>C) c.3010T>C (n.3010T>C) c.3507T>C (p.Tyr1169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015371A>T | CA346008940 | APOB | c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.3221T>A (n.3221T>A) c.3010T>A (n.3010T>A) c.3507T>A (p.Tyr1169Ter) |