Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.21015232G>ACA425347266APOBc.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.3251C>T (n.3251C>T)
c.3040C>T (n.3040C>T)
c.3537C>T (p.Asn1179=)
2g.21015232G>CCA346008849APOBc.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.3251C>G (n.3251C>G)
c.3040C>G (n.3040C>G)
c.3537C>G (p.Asn1179Lys)
2g.21015232G>TCA346008850APOBc.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.3251C>A (n.3251C>A)
c.3040C>A (n.3040C>A)
c.3537C>A (p.Asn1179Lys)
2g.21015233T>ACA346008851APOBc.*2842A>T (n.*2842A>T)
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.3250A>T (n.3250A>T)
c.3039A>T (n.3039A>T)
c.3536A>T (p.Asn1179Ile)
2g.21015233T>CCA346008852APOBc.*2842A>G (n.*2842A>G)
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.3250A>G (n.3250A>G)
c.3039A>G (n.3039A>G)
c.3536A>G (p.Asn1179Ser)
2g.21015233T>GCA346008853APOBc.*2842A>C (n.*2842A>C)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.3250A>C (n.3250A>C)
c.3039A>C (n.3039A>C)
c.3536A>C (p.Asn1179Thr)
2g.21015234T>ACA346008856APOBc.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.*2630A>T (n.*2630A>T)
c.3249A>T (n.3249A>T)
c.3038A>T (n.3038A>T)
c.3535A>T (p.Asn1179Tyr)
2g.21015234T>CCA346008855APOBc.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.*2630A>G (n.*2630A>G)
c.3249A>G (n.3249A>G)
c.3038A>G (n.3038A>G)
c.3535A>G (p.Asn1179Asp)
2g.21015234T>GCA346008854APOBc.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.*2630A>C (n.*2630A>C)
c.3249A>C (n.3249A>C)
c.3038A>C (n.3038A>C)
c.3535A>C (p.Asn1179His)
2g.21015235C>ACA346008859APOBc.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.3248G>T (n.3248G>T)
c.3037G>T (n.3037G>T)
c.3534G>T (p.Trp1178Cys)
2g.21015235C>GCA346008857APOBc.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.3248G>C (n.3248G>C)
c.3037G>C (n.3037G>C)
c.3534G>C (p.Trp1178Cys)
2g.21015235C>TCA346008858APOBc.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.3248G>A (n.3248G>A)
c.3037G>A (n.3037G>A)
c.3534G>A (p.Trp1178Ter)
2g.21015236C>ACA346008860APOBc.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.*2628G>T (n.*2628G>T)
c.3247G>T (n.3247G>T)
c.3036G>T (n.3036G>T)
c.3533G>T (p.Trp1178Leu)
2g.21015236C>GCA346008861APOBc.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.*2628G>C (n.*2628G>C)
c.3247G>C (n.3247G>C)
c.3036G>C (n.3036G>C)
c.3533G>C (p.Trp1178Ser)
2g.21015236C>TCA346008862APOBc.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.*2628G>A (n.*2628G>A)
c.3247G>A (n.3247G>A)
c.3036G>A (n.3036G>A)
c.3533G>A (p.Trp1178Ter)
2g.21015237A>CCA346008863APOBc.*2838T>G (n.*2838T>G)
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.3246T>G (n.3246T>G)
c.3035T>G (n.3035T>G)
c.3532T>G (p.Trp1178Gly)
2g.21015237A>GCA346008864APOBc.*2838T>C (n.*2838T>C)
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.3246T>C (n.3246T>C)
c.3035T>C (n.3035T>C)
c.3532T>C (p.Trp1178Arg)
2g.21015237A>TCA346008865APOBc.*2838T>A (n.*2838T>A)
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.3246T>A (n.3246T>A)
c.3035T>A (n.3035T>A)
c.3532T>A (p.Trp1178Arg)
2g.21015238T>ACA346008866APOBc.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.*2626A>T (n.*2626A>T)
c.3245A>T (n.3245A>T)
c.3034A>T (n.3034A>T)
c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
dbSNP
2g.21015238T>CCA425347271APOBc.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.*2626A>G (n.*2626A>G)
c.3245A>G (n.3245A>G)
c.3034A>G (n.3034A>G)
c.3531A>G (p.Glu1177=)
gnomAD v4
2g.21015238T>GCA346008867APOBc.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.*2626A>C (n.*2626A>C)
c.3245A>C (n.3245A>C)
c.3034A>C (n.3034A>C)
c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
2g.21015238T=CA2493478949APOBc.*2837A= (n.*2837A=)
c.*2626A= (n.*2626A=)
c.3245A= (n.3245A=)
c.3034A= (n.3034A=)
c.3531A= (p.Glu1177=)
2g.21015239T>ACA346008868APOBc.*2836A>T (n.*2836A>T)
c.*2625A>T (n.*2625A>T)
c.3244A>T (n.3244A>T)
c.3033A>T (n.3033A>T)
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
2g.21015239T>CCA346008869APOBc.*2836A>G (n.*2836A>G)
c.*2625A>G (n.*2625A>G)
c.3244A>G (n.3244A>G)
c.3033A>G (n.3033A>G)
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
gnomAD v4
2g.21015239T>GCA346008870APOBc.*2836A>C (n.*2836A>C)
c.*2625A>C (n.*2625A>C)
c.3244A>C (n.3244A>C)
c.3033A>C (n.3033A>C)
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
2g.21015240C>ACA346008873APOBc.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.*2624G>T (n.*2624G>T)
c.3243G>T (n.3243G>T)
c.3032G>T (n.3032G>T)
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
2g.21015240C>GCA346008871APOBc.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.*2624G>C (n.*2624G>C)
c.3243G>C (n.3243G>C)
c.3032G>C (n.3032G>C)
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
2g.21015240C>TCA346008872APOBc.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.*2624G>A (n.*2624G>A)
c.3243G>A (n.3243G>A)
c.3032G>A (n.3032G>A)
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
2g.21015241A>CCA346008874APOBc.*2834T>G (n.*2834T>G)
c.*2623T>G (n.*2623T>G)
c.3242T>G (n.3242T>G)
c.3031T>G (n.3031T>G)
c.3528T>G (p.Phe1176Leu)
2g.21015241A>GCA425347272APOBc.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.*2623T>C (n.*2623T>C)
c.3242T>C (n.3242T>C)
c.3031T>C (n.3031T>C)
c.3528T>C (p.Phe1176=)
2g.21015241A>TCA346008875APOBc.*2834T>A (n.*2834T>A)
c.*2623T>A (n.*2623T>A)
c.3242T>A (n.3242T>A)
c.3031T>A (n.3031T>A)
c.3528T>A (p.Phe1176Leu)
2g.21015242A>CCA346008876APOBc.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.*2622T>G (n.*2622T>G)
c.3241T>G (n.3241T>G)
c.3030T>G (n.3030T>G)
c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
COSMIC
2g.21015242A>GCA346008877APOBc.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.*2622T>C (n.*2622T>C)
c.3241T>C (n.3241T>C)
c.3030T>C (n.3030T>C)
c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
2g.21015242A>TCA346008878APOBc.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.*2622T>A (n.*2622T>A)
c.3241T>A (n.3241T>A)
c.3030T>A (n.3030T>A)
c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
2g.21015243A>CCA346008879APOBc.*2832T>G (n.*2832T>G)
c.*2621T>G (n.*2621T>G)
c.3240T>G (n.3240T>G)
c.3029T>G (n.3029T>G)
c.3526T>G (p.Phe1176Val)
2g.21015243A>GCA346008880APOBc.*2832T>C (n.*2832T>C)
c.*2621T>C (n.*2621T>C)
c.3240T>C (n.3240T>C)
c.3029T>C (n.3029T>C)
c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
2g.21015243A>TCA346008881APOBc.*2832T>A (n.*2832T>A)
c.*2621T>A (n.*2621T>A)
c.3240T>A (n.3240T>A)
c.3029T>A (n.3029T>A)
c.3526T>A (p.Phe1176Ile)
2g.21015244T>ACA346008882APOBc.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.*2620A>T (n.*2620A>T)
c.3239A>T (n.3239A>T)
c.3028A>T (n.3028A>T)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
2g.21015244T>CCA425347273APOBc.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.*2620A>G (n.*2620A>G)
c.3239A>G (n.3239A>G)
c.3028A>G (n.3028A>G)
c.3525A>G (p.Glu1175=)
gnomAD v4
2g.21015244T>GCA346008883APOBc.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.*2620A>C (n.*2620A>C)
c.3239A>C (n.3239A>C)
c.3028A>C (n.3028A>C)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
2g.21015245T>ACA346008884APOBc.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.*2619A>T (n.*2619A>T)
c.3238A>T (n.3238A>T)
c.3027A>T (n.3027A>T)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
2g.21015245T>CCA346008885APOBc.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
c.3238A>G (n.3238A>G)
c.3027A>G (n.3027A>G)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
2g.21015245T>GCA346008886APOBc.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.*2619A>C (n.*2619A>C)
c.3238A>C (n.3238A>C)
c.3027A>C (n.3027A>C)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015245T=CA2493478950APOBc.*2830A= (n.*2830A=)
c.*2619A= (n.*2619A=)
c.3238A= (n.3238A=)
c.3027A= (n.3027A=)
c.3524A= (p.Glu1175=)
2g.21015246C>ACA346008888APOBc.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.*2618G>T (n.*2618G>T)
c.3237G>T (n.3237G>T)
c.3026G>T (n.3026G>T)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
2g.21015246C>GCA346008889APOBc.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.*2618G>C (n.*2618G>C)
c.3237G>C (n.3237G>C)
c.3026G>C (n.3026G>C)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
2g.21015246C>TCA346008887APOBc.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.*2618G>A (n.*2618G>A)
c.3237G>A (n.3237G>A)
c.3026G>A (n.3026G>A)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
2g.21015247A=CA2493478951APOBc.*2828T= (n.*2828T=)
c.*2617T= (n.*2617T=)
c.3236T= (n.3236T=)
c.3025T= (n.3025T=)
c.3522T= (p.Ile1174=)
2g.21015247A>CCA346008890APOBc.*2828T>G (n.*2828T>G)
c.*2617T>G (n.*2617T>G)
c.3236T>G (n.3236T>G)
c.3025T>G (n.3025T>G)
c.3522T>G (p.Ile1174Met)
2g.21015247A>GCA425347275APOBc.*2828T>C (n.*2828T>C)
c.*2617T>C (n.*2617T>C)
c.3236T>C (n.3236T>C)
c.3025T>C (n.3025T>C)
c.3522T>C (p.Ile1174=)
2g.21015247A>TCA425347274APOBc.*2828T>A (n.*2828T>A)
c.*2617T>A (n.*2617T>A)
c.3236T>A (n.3236T>A)
c.3025T>A (n.3025T>A)
c.3522T>A (p.Ile1174=)
dbSNP
2g.21015248A>CCA346008893APOBc.*2827T>G (n.*2827T>G)
c.*2616T>G (n.*2616T>G)
c.3235T>G (n.3235T>G)
c.3024T>G (n.3024T>G)
c.3521T>G (p.Ile1174Ser)
2g.21015248A>GCA346008891APOBc.*2827T>C (n.*2827T>C)
c.*2616T>C (n.*2616T>C)
c.3235T>C (n.3235T>C)
c.3024T>C (n.3024T>C)
c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
2g.21015248A>TCA346008892APOBc.*2827T>A (n.*2827T>A)
c.*2616T>A (n.*2616T>A)
c.3235T>A (n.3235T>A)
c.3024T>A (n.3024T>A)
c.3521T>A (p.Ile1174Asn)
2g.21015249T>ACA346008894APOBc.*2826A>T (n.*2826A>T)
c.*2615A>T (n.*2615A>T)
c.3234A>T (n.3234A>T)
c.3023A>T (n.3023A>T)
c.3520A>T (p.Ile1174Phe)
2g.21015249T>CCA346008895APOBc.*2826A>G (n.*2826A>G)
c.*2615A>G (n.*2615A>G)
c.3234A>G (n.3234A>G)
c.3023A>G (n.3023A>G)
c.3520A>G (p.Ile1174Val)
2g.21015249T>GCA346008896APOBc.*2826A>C (n.*2826A>C)
c.*2615A>C (n.*2615A>C)
c.3234A>C (n.3234A>C)
c.3023A>C (n.3023A>C)
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
2g.21015249_21015250delinsTCCA2493478952APOBc.*2825_*2826delinsGA (n.*2825_*2826delinsGA)
c.*2614_*2615delinsGA (n.*2614_*2615delinsGA)
c.3233_3234delinsGA (n.3233_3234delinsGA)
c.3022_3023delinsGA (n.3022_3023delinsGA)
c.3519_3520delinsGA (p.Lys1173=)
2g.21015250delCA916488166APOBc.*2825del (n.*2825del)
c.*2614del (n.*2614del)
c.3233del (n.3233del)
c.3022del (n.3022del)
c.3519del (p.Ile1174LeufsTer11)
dbSNP
2g.21015250C>ACA346008897APOBc.*2825G>T (n.*2825G>T)
c.*2614G>T (n.*2614G>T)
c.3233G>T (n.3233G>T)
c.3022G>T (n.3022G>T)
c.3519G>T (p.Lys1173Asn)
2g.21015250C=CA2493478953APOBc.*2825G= (n.*2825G=)
c.*2614G= (n.*2614G=)
c.3233G= (n.3233G=)
c.3022G= (n.3022G=)
c.3519G= (p.Lys1173=)
2g.21015250C>GCA346008898APOBc.*2825G>C (n.*2825G>C)
c.*2614G>C (n.*2614G>C)
c.3233G>C (n.3233G>C)
c.3022G>C (n.3022G>C)
c.3519G>C (p.Lys1173Asn)
2g.21015250C>TCA425347276APOBc.*2825G>A (n.*2825G>A)
c.*2614G>A (n.*2614G>A)
c.3233G>A (n.3233G>A)
c.3022G>A (n.3022G>A)
c.3519G>A (p.Lys1173=)
dbSNP
2g.21015251T>ACA346008899APOBc.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.*2613A>T (n.*2613A>T)
c.3232A>T (n.3232A>T)
c.3021A>T (n.3021A>T)
c.3518A>T (p.Lys1173Met)
2g.21015251T>CCA346008900APOBc.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.*2613A>G (n.*2613A>G)
c.3232A>G (n.3232A>G)
c.3021A>G (n.3021A>G)
c.3518A>G (p.Lys1173Arg)
2g.21015251T>GCA346008901APOBc.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.*2613A>C (n.*2613A>C)
c.3232A>C (n.3232A>C)
c.3021A>C (n.3021A>C)
c.3518A>C (p.Lys1173Thr)
2g.21015251_21015258delinsTTCTCTTCCA2493478954APOBc.*2817_*2824delinsGAAGAGAA (n.*2817_*2824delinsGAAGAGAA)
c.*2606_*2613delinsGAAGAGAA (n.*2606_*2613delinsGAAGAGAA)
c.3225_3232delinsGAAGAGAA (n.3225_3232delinsGAAGAGAA)
c.3014_3021delinsGAAGAGAA (n.3014_3021delinsGAAGAGAA)
c.3511_3518delinsGAAGAGAA (p.Glu1171=)
2g.21015252T>ACA346008902APOBc.*2823A>T (n.*2823A>T)
c.*2612A>T (n.*2612A>T)
c.3231A>T (n.3231A>T)
c.3020A>T (n.3020A>T)
c.3517A>T (p.Lys1173Ter)
2g.21015252T>CCA346008903APOBc.*2823A>G (n.*2823A>G)
c.*2612A>G (n.*2612A>G)
c.3231A>G (n.3231A>G)
c.3020A>G (n.3020A>G)
c.3517A>G (p.Lys1173Glu)
gnomAD v4
2g.21015252T>GCA346008904APOBc.*2823A>C (n.*2823A>C)
c.*2612A>C (n.*2612A>C)
c.3231A>C (n.3231A>C)
c.3020A>C (n.3020A>C)
c.3517A>C (p.Lys1173Gln)
2g.21015252_21015258delCA916488170APOBc.*2817_*2823del (n.*2817_*2823del)
c.*2606_*2612del (n.*2606_*2612del)
c.3225_3231del (n.3225_3231del)
c.3014_3020del (n.3014_3020del)
c.3511_3517del (p.Glu1171ArgfsTer12)
dbSNP
2g.21015253C>ACA346008906APOBc.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.*2611G>T (n.*2611G>T)
c.3230G>T (n.3230G>T)
c.3019G>T (n.3019G>T)
c.3516G>T (p.Glu1172Asp)
gnomAD v4
2g.21015253C=CA2493478955APOBc.*2822G= (n.*2822G=)
c.*2611G= (n.*2611G=)
c.3230G= (n.3230G=)
c.3019G= (n.3019G=)
c.3516G= (p.Glu1172=)
2g.21015253C>GCA346008905APOBc.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.*2611G>C (n.*2611G>C)
c.3230G>C (n.3230G>C)
c.3019G>C (n.3019G>C)
c.3516G>C (p.Glu1172Asp)
dbSNP
2g.21015253C>TCA425347277APOBc.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.*2611G>A (n.*2611G>A)
c.3230G>A (n.3230G>A)
c.3019G>A (n.3019G>A)
c.3516G>A (p.Glu1172=)
dbSNP
2g.21015254T>ACA346008907APOBc.*2821A>T (n.*2821A>T)
c.*2610A>T (n.*2610A>T)
c.3229A>T (n.3229A>T)
c.3018A>T (n.3018A>T)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
2g.21015254T>CCA346008908APOBc.*2821A>G (n.*2821A>G)
c.*2610A>G (n.*2610A>G)
c.3229A>G (n.3229A>G)
c.3018A>G (n.3018A>G)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
gnomAD v4
2g.21015254T>GCA346008909APOBc.*2821A>C (n.*2821A>C)
c.*2610A>C (n.*2610A>C)
c.3229A>C (n.3229A>C)
c.3018A>C (n.3018A>C)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
2g.21015255C>ACA346008910APOBc.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.*2609G>T (n.*2609G>T)
c.3228G>T (n.3228G>T)
c.3017G>T (n.3017G>T)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
2g.21015255C=CA2493478956APOBc.*2820G= (n.*2820G=)
c.*2609G= (n.*2609G=)
c.3228G= (n.3228G=)
c.3017G= (n.3017G=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
2g.21015255C>GCA346008911APOBc.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.*2609G>C (n.*2609G>C)
c.3228G>C (n.3228G>C)
c.3017G>C (n.3017G>C)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
2g.21015255C>TCA059122APOBc.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.*2609G>A (n.*2609G>A)
c.3228G>A (n.3228G>A)
c.3017G>A (n.3017G>A)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015256T>ACA346008912APOBc.*2819A>T (n.*2819A>T)
c.*2608A>T (n.*2608A>T)
c.3227A>T (n.3227A>T)
c.3016A>T (n.3016A>T)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
dbSNP
2g.21015256T>CCA425347278APOBc.*2819A>G (n.*2819A>G)
c.*2608A>G (n.*2608A>G)
c.3227A>G (n.3227A>G)
c.3016A>G (n.3016A>G)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
gnomAD v4
2g.21015256T>GCA346008913APOBc.*2819A>C (n.*2819A>C)
c.*2608A>C (n.*2608A>C)
c.3227A>C (n.3227A>C)
c.3016A>C (n.3016A>C)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
2g.21015256T=CA2493478957APOBc.*2819A= (n.*2819A=)
c.*2608A= (n.*2608A=)
c.3227A= (n.3227A=)
c.3016A= (n.3016A=)
c.3513A= (p.Glu1171=)
2g.21015257T>ACA346008914APOBc.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.*2607A>T (n.*2607A>T)
c.3226A>T (n.3226A>T)
c.3015A>T (n.3015A>T)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
2g.21015257T>CCA346008915APOBc.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.*2607A>G (n.*2607A>G)
c.3226A>G (n.3226A>G)
c.3015A>G (n.3015A>G)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
2g.21015257T>GCA346008916APOBc.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.*2607A>C (n.*2607A>C)
c.3226A>C (n.3226A>C)
c.3015A>C (n.3015A>C)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
2g.21015258C>ACA346008917APOBc.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.*2606G>T (n.*2606G>T)
c.3225G>T (n.3225G>T)
c.3014G>T (n.3014G>T)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.21015258C>GCA346008918APOBc.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.*2606G>C (n.*2606G>C)
c.3225G>C (n.3225G>C)
c.3014G>C (n.3014G>C)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
2g.21015258C>TCA346008919APOBc.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.*2606G>A (n.*2606G>A)
c.3225G>A (n.3225G>A)
c.3014G>A (n.3014G>A)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
COSMIC
2g.21015259A=CA2493478958APOBc.*2816T= (n.*2816T=)
c.*2605T= (n.*2605T=)
c.3224T= (n.3224T=)
c.3013T= (n.3013T=)
c.3510T= (p.Asp1170=)
2g.21015259A>CCA346008921APOBc.*2816T>G (n.*2816T>G)
c.*2605T>G (n.*2605T>G)
c.3224T>G (n.3224T>G)
c.3013T>G (n.3013T>G)
c.3510T>G (p.Asp1170Glu)
2g.21015259A>GCA425347279APOBc.*2816T>C (n.*2816T>C)
c.*2605T>C (n.*2605T>C)
c.3224T>C (n.3224T>C)
c.3013T>C (n.3013T>C)
c.3510T>C (p.Asp1170=)
2g.21015259A>TCA346008920APOBc.*2816T>A (n.*2816T>A)
c.*2605T>A (n.*2605T>A)
c.3224T>A (n.3224T>A)
c.3013T>A (n.3013T>A)
c.3510T>A (p.Asp1170Glu)
dbSNP
2g.21015260T>ACA346008922APOBc.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
c.3223A>T (n.3223A>T)
c.3012A>T (n.3012A>T)
c.3509A>T (p.Asp1170Val)
gnomAD v4
2g.21015260T>CCA346008924APOBc.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
c.3223A>G (n.3223A>G)
c.3012A>G (n.3012A>G)
c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015260T>GCA346008923APOBc.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.3223A>C (n.3223A>C)
c.3012A>C (n.3012A>C)
c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
2g.21015260T=CA2493478959APOBc.*2815A= (n.*2815A=)
c.*2604A= (n.*2604A=)
c.3223A= (n.3223A=)
c.3012A= (n.3012A=)
c.3509A= (p.Asp1170=)
2g.21015261C>ACA346008925APOBc.*2815-1G>T (n.*2815-1G>T)
c.*2604-1G>T (n.*2604-1G>T)
c.3223-1G>T (n.3223-1G>T)
c.3012-1G>T (n.3012-1G>T)
c.3509-1G>T (n.3509-1G>T)
2g.21015261C>GCA346008926APOBc.*2815-1G>C (n.*2815-1G>C)
c.*2604-1G>C (n.*2604-1G>C)
c.3223-1G>C (n.3223-1G>C)
c.3012-1G>C (n.3012-1G>C)
c.3509-1G>C (n.3509-1G>C)
dbSNP
2g.21015261C>TCA346008927APOBc.*2815-1G>A (n.*2815-1G>A)
c.*2604-1G>A (n.*2604-1G>A)
c.3223-1G>A (n.3223-1G>A)
c.3012-1G>A (n.3012-1G>A)
c.3509-1G>A (n.3509-1G>A)
2g.21015262T>ACA346008928APOBc.*2815-2A>T (n.*2815-2A>T)
c.*2604-2A>T (n.*2604-2A>T)
c.3223-2A>T (n.3223-2A>T)
c.3012-2A>T (n.3012-2A>T)
c.3509-2A>T (n.3509-2A>T)
2g.21015262T>CCA346008929APOBc.*2815-2A>G (n.*2815-2A>G)
c.*2604-2A>G (n.*2604-2A>G)
c.3223-2A>G (n.3223-2A>G)
c.3012-2A>G (n.3012-2A>G)
c.3509-2A>G (n.3509-2A>G)
2g.21015262T>GCA346008930APOBc.*2815-2A>C (n.*2815-2A>C)
c.*2604-2A>C (n.*2604-2A>C)
c.3223-2A>C (n.3223-2A>C)
c.3012-2A>C (n.3012-2A>C)
c.3509-2A>C (n.3509-2A>C)
2g.21015265A=CA2493478960APOBc.*2815-5T= (n.*2815-5T=)
c.*2604-5T= (n.*2604-5T=)
c.3223-5T= (n.3223-5T=)
c.3012-5T= (n.3012-5T=)
c.3509-5T= (n.3509-5T=)
2g.21015265A>GCA1028213050APOBc.*2815-5T>C (n.*2815-5T>C)
c.*2604-5T>C (n.*2604-5T>C)
c.3223-5T>C (n.3223-5T>C)
c.3012-5T>C (n.3012-5T>C)
c.3509-5T>C (n.3509-5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015267A=CA2493478961APOBc.*2815-7T= (n.*2815-7T=)
c.*2604-7T= (n.*2604-7T=)
c.3223-7T= (n.3223-7T=)
c.3012-7T= (n.3012-7T=)
c.3509-7T= (n.3509-7T=)
2g.21015267A>GCA059113APOBc.*2815-7T>C (n.*2815-7T>C)
c.*2604-7T>C (n.*2604-7T>C)
c.3223-7T>C (n.3223-7T>C)
c.3012-7T>C (n.3012-7T>C)
c.3509-7T>C (n.3509-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015267A>TCA2658057073APOBc.*2815-7T>A (n.*2815-7T>A)
c.*2604-7T>A (n.*2604-7T>A)
c.3223-7T>A (n.3223-7T>A)
c.3012-7T>A (n.3012-7T>A)
c.3509-7T>A (n.3509-7T>A)
gnomAD v4
2g.21015268T=CA2493478962APOBc.*2815-8A= (n.*2815-8A=)
c.*2604-8A= (n.*2604-8A=)
c.3223-8A= (n.3223-8A=)
c.3012-8A= (n.3012-8A=)
c.3509-8A= (n.3509-8A=)
2g.21015269dupCA1546544APOBc.*2815-9dup (n.*2815-9dup)
c.*2604-9dup (n.*2604-9dup)
c.3223-9dup (n.3223-9dup)
c.3012-9dup (n.3012-9dup)
c.3509-9dup (n.3509-9dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015270C=CA2493478963APOBc.*2815-10G= (n.*2815-10G=)
c.*2604-10G= (n.*2604-10G=)
c.3223-10G= (n.3223-10G=)
c.3012-10G= (n.3012-10G=)
c.3509-10G= (n.3509-10G=)
2g.21015270C>TCA059055APOBc.*2815-10G>A (n.*2815-10G>A)
c.*2604-10G>A (n.*2604-10G>A)
c.3223-10G>A (n.3223-10G>A)
c.3012-10G>A (n.3012-10G>A)
c.3509-10G>A (n.3509-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015271G>ACA059060APOBc.*2815-11C>T (n.*2815-11C>T)
c.*2604-11C>T (n.*2604-11C>T)
c.3223-11C>T (n.3223-11C>T)
c.3012-11C>T (n.3012-11C>T)
c.3509-11C>T (n.3509-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015271G=CA2493478964APOBc.*2815-11C= (n.*2815-11C=)
c.*2604-11C= (n.*2604-11C=)
c.3223-11C= (n.3223-11C=)
c.3012-11C= (n.3012-11C=)
c.3509-11C= (n.3509-11C=)
2g.21015272T>CCA2493478966APOBc.*2815-12A>G (n.*2815-12A>G)
c.*2604-12A>G (n.*2604-12A>G)
c.3223-12A>G (n.3223-12A>G)
c.3012-12A>G (n.3012-12A>G)
c.3509-12A>G (n.3509-12A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015272T=CA2493478965APOBc.*2815-12A= (n.*2815-12A=)
c.*2604-12A= (n.*2604-12A=)
c.3223-12A= (n.3223-12A=)
c.3012-12A= (n.3012-12A=)
c.3509-12A= (n.3509-12A=)
2g.21015274G=CA2493478967APOBc.*2815-14C= (n.*2815-14C=)
c.*2604-14C= (n.*2604-14C=)
c.3223-14C= (n.3223-14C=)
c.3012-14C= (n.3012-14C=)
c.3509-14C= (n.3509-14C=)
2g.21015274G>TCA2493478968APOBc.*2815-14C>A (n.*2815-14C>A)
c.*2604-14C>A (n.*2604-14C>A)
c.3223-14C>A (n.3223-14C>A)
c.3012-14C>A (n.3012-14C>A)
c.3509-14C>A (n.3509-14C>A)
dbSNP
2g.21015275G>TCA2658057074APOBc.*2815-15C>A (n.*2815-15C>A)
c.*2604-15C>A (n.*2604-15C>A)
c.3223-15C>A (n.3223-15C>A)
c.3012-15C>A (n.3012-15C>A)
c.3509-15C>A (n.3509-15C>A)
gnomAD v4
2g.21015276A=CA2493478969APOBc.*2815-16T= (n.*2815-16T=)
c.*2604-16T= (n.*2604-16T=)
c.3223-16T= (n.3223-16T=)
c.3012-16T= (n.3012-16T=)
c.3509-16T= (n.3509-16T=)
2g.21015276A>CCA2576686520APOBc.*2815-16T>G (n.*2815-16T>G)
c.*2604-16T>G (n.*2604-16T>G)
c.3223-16T>G (n.3223-16T>G)
c.3012-16T>G (n.3012-16T>G)
c.3509-16T>G (n.3509-16T>G)
gnomAD v4
2g.21015276A>GCA43513726APOBc.*2815-16T>C (n.*2815-16T>C)
c.*2604-16T>C (n.*2604-16T>C)
c.3223-16T>C (n.3223-16T>C)
c.3012-16T>C (n.3012-16T>C)
c.3509-16T>C (n.3509-16T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015278A=CA2493478970APOBc.*2815-18T= (n.*2815-18T=)
c.*2604-18T= (n.*2604-18T=)
c.3223-18T= (n.3223-18T=)
c.3012-18T= (n.3012-18T=)
c.3509-18T= (n.3509-18T=)
2g.21015278A>GCA43513731APOBc.*2815-18T>C (n.*2815-18T>C)
c.*2604-18T>C (n.*2604-18T>C)
c.3223-18T>C (n.3223-18T>C)
c.3012-18T>C (n.3012-18T>C)
c.3509-18T>C (n.3509-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015280delCA2576686521APOBc.*2815-20del (n.*2815-20del)
c.*2604-20del (n.*2604-20del)
c.3223-20del (n.3223-20del)
c.3012-20del (n.3012-20del)
c.3509-20del (n.3509-20del)
2g.21015280A=CA2493478971APOBc.*2815-20T= (n.*2815-20T=)
c.*2604-20T= (n.*2604-20T=)
c.3223-20T= (n.3223-20T=)
c.3012-20T= (n.3012-20T=)
c.3509-20T= (n.3509-20T=)
2g.21015280A>CCA059072APOBc.*2815-20T>G (n.*2815-20T>G)
c.*2604-20T>G (n.*2604-20T>G)
c.3223-20T>G (n.3223-20T>G)
c.3012-20T>G (n.3012-20T>G)
c.3509-20T>G (n.3509-20T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.21015280A>GCA2658057075APOBc.*2815-20T>C (n.*2815-20T>C)
c.*2604-20T>C (n.*2604-20T>C)
c.3223-20T>C (n.3223-20T>C)
c.3012-20T>C (n.3012-20T>C)
c.3509-20T>C (n.3509-20T>C)
gnomAD v4
2g.21015280A>TCA531312790APOBc.*2815-20T>A (n.*2815-20T>A)
c.*2604-20T>A (n.*2604-20T>A)
c.3223-20T>A (n.3223-20T>A)
c.3012-20T>A (n.3012-20T>A)
c.3509-20T>A (n.3509-20T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015281G>ACA2576686522APOBc.*2815-21C>T (n.*2815-21C>T)
c.*2604-21C>T (n.*2604-21C>T)
c.3223-21C>T (n.3223-21C>T)
c.3012-21C>T (n.3012-21C>T)
c.3509-21C>T (n.3509-21C>T)
2g.21015281G=CA2493478972APOBc.*2815-21C= (n.*2815-21C=)
c.*2604-21C= (n.*2604-21C=)
c.3223-21C= (n.3223-21C=)
c.3012-21C= (n.3012-21C=)
c.3509-21C= (n.3509-21C=)
2g.21015281G>TCA059081APOBc.*2815-21C>A (n.*2815-21C>A)
c.*2604-21C>A (n.*2604-21C>A)
c.3223-21C>A (n.3223-21C>A)
c.3012-21C>A (n.3012-21C>A)
c.3509-21C>A (n.3509-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015282T>CCA2593838154APOBc.*2815-22A>G (n.*2815-22A>G)
c.*2604-22A>G (n.*2604-22A>G)
c.3223-22A>G (n.3223-22A>G)
c.3012-22A>G (n.3012-22A>G)
c.3509-22A>G (n.3509-22A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015285T>CCA2510767567APOBc.*2815-25A>G (n.*2815-25A>G)
c.*2604-25A>G (n.*2604-25A>G)
c.3223-25A>G (n.3223-25A>G)
c.3012-25A>G (n.3012-25A>G)
c.3509-25A>G (n.3509-25A>G)
gnomAD v4
2g.21015286G>ACA2493478974APOBc.*2815-26C>T (n.*2815-26C>T)
c.*2604-26C>T (n.*2604-26C>T)
c.3223-26C>T (n.3223-26C>T)
c.3012-26C>T (n.3012-26C>T)
c.3509-26C>T (n.3509-26C>T)
dbSNP
2g.21015286G=CA2493478973APOBc.*2815-26C= (n.*2815-26C=)
c.*2604-26C= (n.*2604-26C=)
c.3223-26C= (n.3223-26C=)
c.3012-26C= (n.3012-26C=)
c.3509-26C= (n.3509-26C=)
2g.21015290G>ACA2658057076APOBc.*2815-30C>T (n.*2815-30C>T)
c.*2604-30C>T (n.*2604-30C>T)
c.3223-30C>T (n.3223-30C>T)
c.3012-30C>T (n.3012-30C>T)
c.3509-30C>T (n.3509-30C>T)
gnomAD v4
2g.21015290G>TCA646545198APOBc.*2815-30C>A (n.*2815-30C>A)
c.*2604-30C>A (n.*2604-30C>A)
c.3223-30C>A (n.3223-30C>A)
c.3012-30C>A (n.3012-30C>A)
c.3509-30C>A (n.3509-30C>A)
COSMIC COSMIC
2g.21015291G>ACA2658057077APOBc.*2815-31C>T (n.*2815-31C>T)
c.*2604-31C>T (n.*2604-31C>T)
c.3223-31C>T (n.3223-31C>T)
c.3012-31C>T (n.3012-31C>T)
c.3509-31C>T (n.3509-31C>T)
gnomAD v4
2g.21015291G=CA2493478975APOBc.*2815-31C= (n.*2815-31C=)
c.*2604-31C= (n.*2604-31C=)
c.3223-31C= (n.3223-31C=)
c.3012-31C= (n.3012-31C=)
c.3509-31C= (n.3509-31C=)
2g.21015291G>TCA059089APOBc.*2815-31C>A (n.*2815-31C>A)
c.*2604-31C>A (n.*2604-31C>A)
c.3223-31C>A (n.3223-31C>A)
c.3012-31C>A (n.3012-31C>A)
c.3509-31C>A (n.3509-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015292T>CCA43513745APOBc.*2815-32A>G (n.*2815-32A>G)
c.*2604-32A>G (n.*2604-32A>G)
c.3223-32A>G (n.3223-32A>G)
c.3012-32A>G (n.3012-32A>G)
c.3509-32A>G (n.3509-32A>G)
dbSNP
2g.21015292T=CA2493478976APOBc.*2815-32A= (n.*2815-32A=)
c.*2604-32A= (n.*2604-32A=)
c.3223-32A= (n.3223-32A=)
c.3012-32A= (n.3012-32A=)
c.3509-32A= (n.3509-32A=)
2g.21015293A>TCA2576686523APOBc.*2815-33T>A (n.*2815-33T>A)
c.*2604-33T>A (n.*2604-33T>A)
c.3223-33T>A (n.3223-33T>A)
c.3012-33T>A (n.3012-33T>A)
c.3509-33T>A (n.3509-33T>A)
2g.21015294C>ACA531312791APOBc.*2815-34G>T (n.*2815-34G>T)
c.*2604-34G>T (n.*2604-34G>T)
c.3223-34G>T (n.3223-34G>T)
c.3012-34G>T (n.3012-34G>T)
c.3509-34G>T (n.3509-34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015294C=CA2493478977APOBc.*2815-34G= (n.*2815-34G=)
c.*2604-34G= (n.*2604-34G=)
c.3223-34G= (n.3223-34G=)
c.3012-34G= (n.3012-34G=)
c.3509-34G= (n.3509-34G=)
2g.21015295T>CCA2658057079APOBc.*2815-35A>G (n.*2815-35A>G)
c.*2604-35A>G (n.*2604-35A>G)
c.3223-35A>G (n.3223-35A>G)
c.3012-35A>G (n.3012-35A>G)
c.3509-35A>G (n.3509-35A>G)
gnomAD v4
2g.21015296delCA2658057080APOBc.*2815-36del (n.*2815-36del)
c.*2604-36del (n.*2604-36del)
c.3223-36del (n.3223-36del)
c.3012-36del (n.3012-36del)
c.3509-36del (n.3509-36del)
gnomAD v4
2g.21015297G>TCA2658057081APOBc.*2815-37C>A (n.*2815-37C>A)
c.*2604-37C>A (n.*2604-37C>A)
c.3223-37C>A (n.3223-37C>A)
c.3012-37C>A (n.3012-37C>A)
c.3509-37C>A (n.3509-37C>A)
gnomAD v4
2g.21015298T>ACA059095APOBc.*2815-38A>T (n.*2815-38A>T)
c.*2604-38A>T (n.*2604-38A>T)
c.3223-38A>T (n.3223-38A>T)
c.3012-38A>T (n.3012-38A>T)
c.3509-38A>T (n.3509-38A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015298T>CCA2513283568APOBc.*2815-38A>G (n.*2815-38A>G)
c.*2604-38A>G (n.*2604-38A>G)
c.3223-38A>G (n.3223-38A>G)
c.3012-38A>G (n.3012-38A>G)
c.3509-38A>G (n.3509-38A>G)
2g.21015298T=CA2493478978APOBc.*2815-38A= (n.*2815-38A=)
c.*2604-38A= (n.*2604-38A=)
c.3223-38A= (n.3223-38A=)
c.3012-38A= (n.3012-38A=)
c.3509-38A= (n.3509-38A=)
2g.21015299T>CCA2658057082APOBc.*2815-39A>G (n.*2815-39A>G)
c.*2604-39A>G (n.*2604-39A>G)
c.3223-39A>G (n.3223-39A>G)
c.3012-39A>G (n.3012-39A>G)
c.3509-39A>G (n.3509-39A>G)
gnomAD v4
2g.21015301A>TCA2658057083APOBc.*2815-41T>A (n.*2815-41T>A)
c.*2604-41T>A (n.*2604-41T>A)
c.3223-41T>A (n.3223-41T>A)
c.3012-41T>A (n.3012-41T>A)
c.3509-41T>A (n.3509-41T>A)
gnomAD v4
2g.21015303C>ACA764127954APOBc.*2815-43G>T (n.*2815-43G>T)
c.*2604-43G>T (n.*2604-43G>T)
c.3223-43G>T (n.3223-43G>T)
c.3012-43G>T (n.3012-43G>T)
c.3509-43G>T (n.3509-43G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015303C=CA2493478979APOBc.*2815-43G= (n.*2815-43G=)
c.*2604-43G= (n.*2604-43G=)
c.3223-43G= (n.3223-43G=)
c.3012-43G= (n.3012-43G=)
c.3509-43G= (n.3509-43G=)
2g.21015303C>TCA531312792APOBc.*2815-43G>A (n.*2815-43G>A)
c.*2604-43G>A (n.*2604-43G>A)
c.3223-43G>A (n.3223-43G>A)
c.3012-43G>A (n.3012-43G>A)
c.3509-43G>A (n.3509-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015304C=CA2493478980APOBc.*2815-44G= (n.*2815-44G=)
c.*2604-44G= (n.*2604-44G=)
c.3223-44G= (n.3223-44G=)
c.3012-44G= (n.3012-44G=)
c.3509-44G= (n.3509-44G=)
2g.21015304C>TCA059104APOBc.*2815-44G>A (n.*2815-44G>A)
c.*2604-44G>A (n.*2604-44G>A)
c.3223-44G>A (n.3223-44G>A)
c.3012-44G>A (n.3012-44G>A)
c.3509-44G>A (n.3509-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015305T>CCA2517006079APOBc.*2815-45A>G (n.*2815-45A>G)
c.*2604-45A>G (n.*2604-45A>G)
c.3223-45A>G (n.3223-45A>G)
c.3012-45A>G (n.3012-45A>G)
c.3509-45A>G (n.3509-45A>G)
2g.21015308A=CA2493478981APOBc.*2815-48T= (n.*2815-48T=)
c.*2604-48T= (n.*2604-48T=)
c.3223-48T= (n.3223-48T=)
c.3012-48T= (n.3012-48T=)
c.3509-48T= (n.3509-48T=)
2g.21015308A>CCA2658057085APOBc.*2815-48T>G (n.*2815-48T>G)
c.*2604-48T>G (n.*2604-48T>G)
c.3223-48T>G (n.3223-48T>G)
c.3012-48T>G (n.3012-48T>G)
c.3509-48T>G (n.3509-48T>G)
gnomAD v4
2g.21015308A>GCA43513771APOBc.*2815-48T>C (n.*2815-48T>C)
c.*2604-48T>C (n.*2604-48T>C)
c.3223-48T>C (n.3223-48T>C)
c.3012-48T>C (n.3012-48T>C)
c.3509-48T>C (n.3509-48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015311C=CA2493478982APOBc.*2815-51G= (n.*2815-51G=)
c.*2604-51G= (n.*2604-51G=)
c.3223-51G= (n.3223-51G=)
c.3012-51G= (n.3012-51G=)
c.3509-51G= (n.3509-51G=)
2g.21015311C>TCA531312793APOBc.*2815-51G>A (n.*2815-51G>A)
c.*2604-51G>A (n.*2604-51G>A)
c.3223-51G>A (n.3223-51G>A)
c.3012-51G>A (n.3012-51G>A)
c.3509-51G>A (n.3509-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015312A>GCA2658057086APOBc.*2815-52T>C (n.*2815-52T>C)
c.*2604-52T>C (n.*2604-52T>C)
c.3223-52T>C (n.3223-52T>C)
c.3012-52T>C (n.3012-52T>C)
c.3509-52T>C (n.3509-52T>C)
gnomAD v4
2g.21015312A>TCA2576686524APOBc.*2815-52T>A (n.*2815-52T>A)
c.*2604-52T>A (n.*2604-52T>A)
c.3223-52T>A (n.3223-52T>A)
c.3012-52T>A (n.3012-52T>A)
c.3509-52T>A (n.3509-52T>A)
2g.21015314A>TCA2658057087APOBc.*2815-54T>A (n.*2815-54T>A)
c.*2604-54T>A (n.*2604-54T>A)
c.3223-54T>A (n.3223-54T>A)
c.3012-54T>A (n.3012-54T>A)
c.3509-54T>A (n.3509-54T>A)
gnomAD v4
2g.21015316G>ACA2658057088APOBc.*2814+54C>T (n.*2814+54C>T)
c.*2603+54C>T (n.*2603+54C>T)
c.3222+54C>T (n.3222+54C>T)
c.3011+54C>T (n.3011+54C>T)
c.3508+54C>T (n.3508+54C>T)
gnomAD v4
2g.21015318C>GCA2658057089APOBc.*2814+52G>C (n.*2814+52G>C)
c.*2603+52G>C (n.*2603+52G>C)
c.3222+52G>C (n.3222+52G>C)
c.3011+52G>C (n.3011+52G>C)
c.3508+52G>C (n.3508+52G>C)
gnomAD v4
2g.21015319T>CCA2658057090APOBc.*2814+51A>G (n.*2814+51A>G)
c.*2603+51A>G (n.*2603+51A>G)
c.3222+51A>G (n.3222+51A>G)
c.3011+51A>G (n.3011+51A>G)
c.3508+51A>G (n.3508+51A>G)
gnomAD v4
2g.21015319T=CA2493478983APOBc.*2814+51A= (n.*2814+51A=)
c.*2603+51A= (n.*2603+51A=)
c.3222+51A= (n.3222+51A=)
c.3011+51A= (n.3011+51A=)
c.3508+51A= (n.3508+51A=)
2g.21015322_21015324dupCA1546545APOBc.*2814+48_*2814+50dup (n.*2814+48_*2814+50dup)
c.*2603+48_*2603+50dup (n.*2603+48_*2603+50dup)
c.3222+48_3222+50dup (n.3222+48_3222+50dup)
c.3011+48_3011+50dup (n.3011+48_3011+50dup)
c.3508+48_3508+50dup (n.3508+48_3508+50dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015323C=CA2493478984APOBc.*2814+47G= (n.*2814+47G=)
c.*2603+47G= (n.*2603+47G=)
c.3222+47G= (n.3222+47G=)
c.3011+47G= (n.3011+47G=)
c.3508+47G= (n.3508+47G=)
2g.21015323C>GCA764127961APOBc.*2814+47G>C (n.*2814+47G>C)
c.*2603+47G>C (n.*2603+47G>C)
c.3222+47G>C (n.3222+47G>C)
c.3011+47G>C (n.3011+47G>C)
c.3508+47G>C (n.3508+47G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015323C>TCA059035APOBc.*2814+47G>A (n.*2814+47G>A)
c.*2603+47G>A (n.*2603+47G>A)
c.3222+47G>A (n.3222+47G>A)
c.3011+47G>A (n.3011+47G>A)
c.3508+47G>A (n.3508+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015324A>GCA2576686525APOBc.*2814+46T>C (n.*2814+46T>C)
c.*2603+46T>C (n.*2603+46T>C)
c.3222+46T>C (n.3222+46T>C)
c.3011+46T>C (n.3011+46T>C)
c.3508+46T>C (n.3508+46T>C)
2g.21015325C>ACA764127962APOBc.*2814+45G>T (n.*2814+45G>T)
c.*2603+45G>T (n.*2603+45G>T)
c.3222+45G>T (n.3222+45G>T)
c.3011+45G>T (n.3011+45G>T)
c.3508+45G>T (n.3508+45G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015325C=CA2493478985APOBc.*2814+45G= (n.*2814+45G=)
c.*2603+45G= (n.*2603+45G=)
c.3222+45G= (n.3222+45G=)
c.3011+45G= (n.3011+45G=)
c.3508+45G= (n.3508+45G=)
2g.21015325C>TCA531312794APOBc.*2814+45G>A (n.*2814+45G>A)
c.*2603+45G>A (n.*2603+45G>A)
c.3222+45G>A (n.3222+45G>A)
c.3011+45G>A (n.3011+45G>A)
c.3508+45G>A (n.3508+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015326C=CA2493478986APOBc.*2814+44G= (n.*2814+44G=)
c.*2603+44G= (n.*2603+44G=)
c.3222+44G= (n.3222+44G=)
c.3011+44G= (n.3011+44G=)
c.3508+44G= (n.3508+44G=)
2g.21015326C>GCA531312795APOBc.*2814+44G>C (n.*2814+44G>C)
c.*2603+44G>C (n.*2603+44G>C)
c.3222+44G>C (n.3222+44G>C)
c.3011+44G>C (n.3011+44G>C)
c.3508+44G>C (n.3508+44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015326C>TCA059028APOBc.*2814+44G>A (n.*2814+44G>A)
c.*2603+44G>A (n.*2603+44G>A)
c.3222+44G>A (n.3222+44G>A)
c.3011+44G>A (n.3011+44G>A)
c.3508+44G>A (n.3508+44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015327T>ACA2576686526APOBc.*2814+43A>T (n.*2814+43A>T)
c.*2603+43A>T (n.*2603+43A>T)
c.3222+43A>T (n.3222+43A>T)
c.3011+43A>T (n.3011+43A>T)
c.3508+43A>T (n.3508+43A>T)
2g.21015329C>ACA2658057091APOBc.*2814+41G>T (n.*2814+41G>T)
c.*2603+41G>T (n.*2603+41G>T)
c.3222+41G>T (n.3222+41G>T)
c.3011+41G>T (n.3011+41G>T)
c.3508+41G>T (n.3508+41G>T)
gnomAD v4
2g.21015329C=CA2493478987APOBc.*2814+41G= (n.*2814+41G=)
c.*2603+41G= (n.*2603+41G=)
c.3222+41G= (n.3222+41G=)
c.3011+41G= (n.3011+41G=)
c.3508+41G= (n.3508+41G=)
2g.21015329C>TCA059020APOBc.*2814+41G>A (n.*2814+41G>A)
c.*2603+41G>A (n.*2603+41G>A)
c.3222+41G>A (n.3222+41G>A)
c.3011+41G>A (n.3011+41G>A)
c.3508+41G>A (n.3508+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015330A=CA2493478988APOBc.*2814+40T= (n.*2814+40T=)
c.*2603+40T= (n.*2603+40T=)
c.3222+40T= (n.3222+40T=)
c.3011+40T= (n.3011+40T=)
c.3508+40T= (n.3508+40T=)
2g.21015330A>TCA531312796APOBc.*2814+40T>A (n.*2814+40T>A)
c.*2603+40T>A (n.*2603+40T>A)
c.3222+40T>A (n.3222+40T>A)
c.3011+40T>A (n.3011+40T>A)
c.3508+40T>A (n.3508+40T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015331T>ACA531312797APOBc.*2814+39A>T (n.*2814+39A>T)
c.*2603+39A>T (n.*2603+39A>T)
c.3222+39A>T (n.3222+39A>T)
c.3011+39A>T (n.3011+39A>T)
c.3508+39A>T (n.3508+39A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015331T=CA2493478989APOBc.*2814+39A= (n.*2814+39A=)
c.*2603+39A= (n.*2603+39A=)
c.3222+39A= (n.3222+39A=)
c.3011+39A= (n.3011+39A=)
c.3508+39A= (n.3508+39A=)

Number of alleles fetched