Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015108T>A | CA346008576 | APOB | c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.3375A>T (n.3375A>T) c.3164A>T (n.3164A>T) c.3661A>T (p.Met1221Leu) | |
2 | g.21015108T>C | CA346008577 | APOB | c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.3375A>G (n.3375A>G) c.3164A>G (n.3164A>G) c.3661A>G (p.Met1221Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015108T>G | CA059268 | APOB | c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.3375A>C (n.3375A>C) c.3164A>C (n.3164A>C) c.3661A>C (p.Met1221Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015108T= | CA2493478889 | APOB | c.*2967A= (n.*2967A=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.3375A= (n.3375A=) c.3164A= (n.3164A=) c.3661A= (p.Met1221=) | |
2 | g.21015109_21015114del | CA2586968769 | APOB | c.*2962_*2967del (n.*2962_*2967del) c.*2751_*2756del (n.*2751_*2756del) c.3370_3375del (n.3370_3375del) c.3159_3164del (n.3159_3164del) c.3656_3661del (p.Thr1219_Asp1220del) | |
2 | g.21015109G>A | CA425347187 | APOB | c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.3374C>T (n.3374C>T) c.3163C>T (n.3163C>T) c.3660C>T (p.Asp1220=) | dbSNP |
2 | g.21015109G>C | CA346008578 | APOB | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.3374C>G (n.3374C>G) c.3163C>G (n.3163C>G) c.3660C>G (p.Asp1220Glu) | |
2 | g.21015109G= | CA2493478890 | APOB | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.3374C= (n.3374C=) c.3163C= (n.3163C=) c.3660C= (p.Asp1220=) | |
2 | g.21015109G>T | CA346008579 | APOB | c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.3374C>A (n.3374C>A) c.3163C>A (n.3163C>A) c.3660C>A (p.Asp1220Glu) | dbSNP |
2 | g.21015110T>A | CA059261 | APOB | c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.3373A>T (n.3373A>T) c.3162A>T (n.3162A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015110T>C | CA346008581 | APOB | c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.3373A>G (n.3373A>G) c.3162A>G (n.3162A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) | |
2 | g.21015110T>G | CA346008580 | APOB | c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.3373A>C (n.3373A>C) c.3162A>C (n.3162A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) | |
2 | g.21015110T= | CA2493478891 | APOB | c.*2965A= (n.*2965A=) c.*2754A= (n.*2754A=) c.3373A= (n.3373A=) c.3162A= (n.3162A=) c.3659A= (p.Asp1220=) | |
2 | g.21015111C>A | CA346008582 | APOB | c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.3372G>T (n.3372G>T) c.3161G>T (n.3161G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) | |
2 | g.21015111C>G | CA346008583 | APOB | c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.3372G>C (n.3372G>C) c.3161G>C (n.3161G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015111C>T | CA346008584 | APOB | c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.3372G>A (n.3372G>A) c.3161G>A (n.3161G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) | |
2 | g.21015112T>A | CA425347195 | APOB | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3160A>T (n.3160A>T) c.3657A>T (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015112T>C | CA425347196 | APOB | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3160A>G (n.3160A>G) c.3657A>G (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015112T>G | CA425347197 | APOB | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3160A>C (n.3160A>C) c.3657A>C (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015113G>A | CA059252 | APOB | c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.3370C>T (n.3370C>T) c.3159C>T (n.3159C>T) c.3656C>T (p.Thr1219Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015113G>C | CA346008585 | APOB | c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.3370C>G (n.3370C>G) c.3159C>G (n.3159C>G) c.3656C>G (p.Thr1219Arg) | |
2 | g.21015113G= | CA2493478892 | APOB | c.*2962C= (n.*2962C=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.3370C= (n.3370C=) c.3159C= (n.3159C=) c.3656C= (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015113G>T | CA346008586 | APOB | c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.3370C>A (n.3370C>A) c.3159C>A (n.3159C>A) c.3656C>A (p.Thr1219Lys) | |
2 | g.21015114T>A | CA346008589 | APOB | c.*2961A>T (n.*2961A>T) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.3369A>T (n.3369A>T) c.3158A>T (n.3158A>T) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) | |
2 | g.21015114T>C | CA346008588 | APOB | c.*2961A>G (n.*2961A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.3369A>G (n.3369A>G) c.3158A>G (n.3158A>G) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) | |
2 | g.21015114T>G | CA346008587 | APOB | c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.3369A>C (n.3369A>C) c.3158A>C (n.3158A>C) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) | |
2 | g.21015115T>A | CA346008590 | APOB | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.3368A>T (n.3368A>T) c.3157A>T (n.3157A>T) c.3654A>T (p.Gln1218His) | |
2 | g.21015115T>C | CA425347203 | APOB | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.3368A>G (n.3368A>G) c.3157A>G (n.3157A>G) c.3654A>G (p.Gln1218=) | |
2 | g.21015115T>G | CA346008591 | APOB | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.3368A>C (n.3368A>C) c.3157A>C (n.3157A>C) c.3654A>C (p.Gln1218His) | |
2 | g.21015116T>A | CA346008592 | APOB | c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.3367A>T (n.3367A>T) c.3156A>T (n.3156A>T) c.3653A>T (p.Gln1218Leu) | |
2 | g.21015116T>C | CA346008593 | APOB | c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.3367A>G (n.3367A>G) c.3156A>G (n.3156A>G) c.3653A>G (p.Gln1218Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.21015116T>G | CA346008594 | APOB | c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.3367A>C (n.3367A>C) c.3156A>C (n.3156A>C) c.3653A>C (p.Gln1218Pro) | |
2 | g.21015117G>A | CA346008595 | APOB | c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.3366C>T (n.3366C>T) c.3155C>T (n.3155C>T) c.3652C>T (p.Gln1218Ter) | |
2 | g.21015117G>C | CA43513650 | APOB | c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.3366C>G (n.3366C>G) c.3155C>G (n.3155C>G) c.3652C>G (p.Gln1218Glu) | dbSNP |
2 | g.21015117G= | CA2493478893 | APOB | c.*2958C= (n.*2958C=) c.*2747C= (n.*2747C=) c.3366C= (n.3366C=) c.3155C= (n.3155C=) c.3652C= (p.Gln1218=) | |
2 | g.21015117G>T | CA346008596 | APOB | c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.3366C>A (n.3366C>A) c.3155C>A (n.3155C>A) c.3652C>A (p.Gln1218Lys) | |
2 | g.21015119_21015122del | CA2658056962 | APOB | c.*2955_*2958del (n.*2955_*2958del) c.*2744_*2747del (n.*2744_*2747del) c.3363_3366del (n.3363_3366del) c.3152_3155del (n.3152_3155del) c.3649_3652del (p.Pro1217LysfsTer4) | gnomAD v4 |
2 | g.21015118A>C | CA425347205 | APOB | c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.3365T>G (n.3365T>G) c.3154T>G (n.3154T>G) c.3651T>G (p.Pro1217=) | |
2 | g.21015118A>G | CA425347206 | APOB | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.3365T>C (n.3365T>C) c.3154T>C (n.3154T>C) c.3651T>C (p.Pro1217=) | |
2 | g.21015118A>T | CA425347207 | APOB | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.3365T>A (n.3365T>A) c.3154T>A (n.3154T>A) c.3651T>A (p.Pro1217=) | |
2 | g.21015119G>A | CA346008597 | APOB | c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.3364C>T (n.3364C>T) c.3153C>T (n.3153C>T) c.3650C>T (p.Pro1217Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015119G>C | CA346008598 | APOB | c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.3364C>G (n.3364C>G) c.3153C>G (n.3153C>G) c.3650C>G (p.Pro1217Arg) | |
2 | g.21015119G= | CA2493478894 | APOB | c.*2956C= (n.*2956C=) c.*2745C= (n.*2745C=) c.3364C= (n.3364C=) c.3153C= (n.3153C=) c.3650C= (p.Pro1217=) | |
2 | g.21015119G>T | CA346008599 | APOB | c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.3364C>A (n.3364C>A) c.3153C>A (n.3153C>A) c.3650C>A (p.Pro1217His) | |
2 | g.21015120G>A | CA346008600 | APOB | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.3363C>T (n.3363C>T) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3649C>T (p.Pro1217Ser) | dbSNP |
2 | g.21015120G>C | CA346008601 | APOB | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.3363C>G (n.3363C>G) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3649C>G (p.Pro1217Ala) | |
2 | g.21015120G>T | CA346008602 | APOB | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.3363C>A (n.3363C>A) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3649C>A (p.Pro1217Thr) | |
2 | g.21015121G>A | CA425347211 | APOB | c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.3362C>T (n.3362C>T) c.3151C>T (n.3151C>T) c.3648C>T (p.Val1216=) | COSMIC |
2 | g.21015121G>C | CA425347212 | APOB | c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.3362C>G (n.3362C>G) c.3151C>G (n.3151C>G) c.3648C>G (p.Val1216=) | |
2 | g.21015121G>T | CA425347213 | APOB | c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.3362C>A (n.3362C>A) c.3151C>A (n.3151C>A) c.3648C>A (p.Val1216=) | |
2 | g.21015122A= | CA2493478895 | APOB | c.*2953T= (n.*2953T=) c.*2742T= (n.*2742T=) c.3361T= (n.3361T=) c.3150T= (n.3150T=) c.3647T= (p.Val1216=) | |
2 | g.21015122A>C | CA346008605 | APOB | c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.3361T>G (n.3361T>G) c.3150T>G (n.3150T>G) c.3647T>G (p.Val1216Gly) | |
2 | g.21015122A>G | CA346008604 | APOB | c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.3361T>C (n.3361T>C) c.3150T>C (n.3150T>C) c.3647T>C (p.Val1216Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015122A>T | CA346008603 | APOB | c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.3361T>A (n.3361T>A) c.3150T>A (n.3150T>A) c.3647T>A (p.Val1216Asp) | |
2 | g.21015123C>A | CA346008606 | APOB | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.3360G>T (n.3360G>T) c.3149G>T (n.3149G>T) c.3646G>T (p.Val1216Phe) | |
2 | g.21015123C= | CA2493478896 | APOB | c.*2952G= (n.*2952G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.3360G= (n.3360G=) c.3149G= (n.3149G=) c.3646G= (p.Val1216=) | |
2 | g.21015123C>G | CA346008607 | APOB | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.3360G>C (n.3360G>C) c.3149G>C (n.3149G>C) c.3646G>C (p.Val1216Leu) | |
2 | g.21015123C>T | CA346008608 | APOB | c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.3360G>A (n.3360G>A) c.3149G>A (n.3149G>A) c.3646G>A (p.Val1216Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015124T>A | CA346008609 | APOB | c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.3359A>T (n.3359A>T) c.3148A>T (n.3148A>T) c.3645A>T (p.Arg1215Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015124T>C | CA425347217 | APOB | c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.3359A>G (n.3359A>G) c.3148A>G (n.3148A>G) c.3645A>G (p.Arg1215=) | |
2 | g.21015124T>G | CA346008610 | APOB | c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.3359A>C (n.3359A>C) c.3148A>C (n.3148A>C) c.3645A>C (p.Arg1215Ser) | |
2 | g.21015125C>A | CA346008611 | APOB | c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.3358G>T (n.3358G>T) c.3147G>T (n.3147G>T) c.3644G>T (p.Arg1215Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21015125C>G | CA346008612 | APOB | c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.3358G>C (n.3358G>C) c.3147G>C (n.3147G>C) c.3644G>C (p.Arg1215Thr) | dbSNP |
2 | g.21015125C>T | CA346008613 | APOB | c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.3358G>A (n.3358G>A) c.3147G>A (n.3147G>A) c.3644G>A (p.Arg1215Lys) | |
2 | g.21015125_21015127del | CA2658056972 | APOB | c.*2948_*2950del (n.*2948_*2950del) c.*2737_*2739del (n.*2737_*2739del) c.3356_3358del (n.3356_3358del) c.3145_3147del (n.3145_3147del) c.3642_3644del (p.His1214_Arg1215delinsGln) | gnomAD v4 |
2 | g.21015126T>A | CA346008614 | APOB | c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.3357A>T (n.3357A>T) c.3146A>T (n.3146A>T) c.3643A>T (p.Arg1215Ter) | |
2 | g.21015126T>C | CA346008615 | APOB | c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.3357A>G (n.3357A>G) c.3146A>G (n.3146A>G) c.3643A>G (p.Arg1215Gly) | |
2 | g.21015126T>G | CA425347218 | APOB | c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.3357A>C (n.3357A>C) c.3146A>C (n.3146A>C) c.3643A>C (p.Arg1215=) | |
2 | g.21015127G>A | CA425347219 | APOB | c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.3356C>T (n.3356C>T) c.3145C>T (n.3145C>T) c.3642C>T (p.His1214=) | |
2 | g.21015127G>C | CA346008616 | APOB | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.3356C>G (n.3356C>G) c.3145C>G (n.3145C>G) c.3642C>G (p.His1214Gln) | |
2 | g.21015127G>T | CA346008617 | APOB | c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.3356C>A (n.3356C>A) c.3145C>A (n.3145C>A) c.3642C>A (p.His1214Gln) | |
2 | g.21015128T>A | CA346008620 | APOB | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.3355A>T (n.3355A>T) c.3144A>T (n.3144A>T) c.3641A>T (p.His1214Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015128T>C | CA346008619 | APOB | c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.3355A>G (n.3355A>G) c.3144A>G (n.3144A>G) c.3641A>G (p.His1214Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015128T>G | CA346008618 | APOB | c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.3355A>C (n.3355A>C) c.3144A>C (n.3144A>C) c.3641A>C (p.His1214Pro) | |
2 | g.21015128T= | CA2493478897 | APOB | c.*2947A= (n.*2947A=) c.*2736A= (n.*2736A=) c.3355A= (n.3355A=) c.3144A= (n.3144A=) c.3641A= (p.His1214=) | |
2 | g.21015129G>A | CA346008621 | APOB | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.3354C>T (n.3354C>T) c.3143C>T (n.3143C>T) c.3640C>T (p.His1214Tyr) | |
2 | g.21015129G>C | CA346008622 | APOB | c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.3354C>G (n.3354C>G) c.3143C>G (n.3143C>G) c.3640C>G (p.His1214Asp) | |
2 | g.21015129G>T | CA346008623 | APOB | c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.3354C>A (n.3354C>A) c.3143C>A (n.3143C>A) c.3640C>A (p.His1214Asn) | |
2 | g.21015130A>C | CA346008624 | APOB | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.3353T>G (n.3353T>G) c.3142T>G (n.3142T>G) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) | |
2 | g.21015130A>G | CA425347223 | APOB | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.3353T>C (n.3353T>C) c.3142T>C (n.3142T>C) c.3639T>C (p.Asp1213=) | |
2 | g.21015130A>T | CA346008625 | APOB | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.3353T>A (n.3353T>A) c.3142T>A (n.3142T>A) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) | |
2 | g.21015131T>A | CA346008626 | APOB | c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.3352A>T (n.3352A>T) c.3141A>T (n.3141A>T) c.3638A>T (p.Asp1213Val) | |
2 | g.21015131T>C | CA346008627 | APOB | c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.3352A>G (n.3352A>G) c.3141A>G (n.3141A>G) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) | |
2 | g.21015131T>G | CA346008628 | APOB | c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.3352A>C (n.3352A>C) c.3141A>C (n.3141A>C) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) | |
2 | g.21015132C>A | CA346008629 | APOB | c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*2732G>T (n.*2732G>T) c.3351G>T (n.3351G>T) c.3140G>T (n.3140G>T) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) | |
2 | g.21015132C= | CA2493478898 | APOB | c.*2943G= (n.*2943G=) c.*2732G= (n.*2732G=) c.3351G= (n.3351G=) c.3140G= (n.3140G=) c.3637G= (p.Asp1213=) | |
2 | g.21015132C>G | CA346008630 | APOB | c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.*2732G>C (n.*2732G>C) c.3351G>C (n.3351G>C) c.3140G>C (n.3140G>C) c.3637G>C (p.Asp1213His) | |
2 | g.21015132C>T | CA346008631 | APOB | c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*2732G>A (n.*2732G>A) c.3351G>A (n.3351G>A) c.3140G>A (n.3140G>A) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015133C>A | CA425347225 | APOB | c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.3350G>T (n.3350G>T) c.3139G>T (n.3139G>T) c.3636G>T (p.Leu1212=) | |
2 | g.21015133C>G | CA425347227 | APOB | c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.3350G>C (n.3350G>C) c.3139G>C (n.3139G>C) c.3636G>C (p.Leu1212=) | |
2 | g.21015133C>T | CA425347229 | APOB | c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.3350G>A (n.3350G>A) c.3139G>A (n.3139G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) | |
2 | g.21015134A= | CA2493478899 | APOB | c.*2941T= (n.*2941T=) c.*2730T= (n.*2730T=) c.3349T= (n.3349T=) c.3138T= (n.3138T=) c.3635T= (p.Leu1212=) | |
2 | g.21015134A>C | CA346008632 | APOB | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.3349T>G (n.3349T>G) c.3138T>G (n.3138T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Arg) | dbSNP |
2 | g.21015134A>G | CA346008633 | APOB | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.3349T>C (n.3349T>C) c.3138T>C (n.3138T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015134A>T | CA346008634 | APOB | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.3349T>A (n.3349T>A) c.3138T>A (n.3138T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Gln) | |
2 | g.21015135G>A | CA425347231 | APOB | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.3348C>T (n.3348C>T) c.3137C>T (n.3137C>T) c.3634C>T (p.Leu1212=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015135G>C | CA346008635 | APOB | c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.3348C>G (n.3348C>G) c.3137C>G (n.3137C>G) c.3634C>G (p.Leu1212Val) | |
2 | g.21015135G= | CA2493478900 | APOB | c.*2940C= (n.*2940C=) c.*2729C= (n.*2729C=) c.3348C= (n.3348C=) c.3137C= (n.3137C=) c.3634C= (p.Leu1212=) | |
2 | g.21015135G>T | CA059241 | APOB | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.3348C>A (n.3348C>A) c.3137C>A (n.3137C>A) c.3634C>A (p.Leu1212Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015136G>A | CA425347232 | APOB | c.*2939C>T (n.*2939C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.3347C>T (n.3347C>T) c.3136C>T (n.3136C>T) c.3633C>T (p.Leu1211=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015136G>C | CA425347233 | APOB | c.*2939C>G (n.*2939C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.3347C>G (n.3347C>G) c.3136C>G (n.3136C>G) c.3633C>G (p.Leu1211=) | |
2 | g.21015136G= | CA2493478901 | APOB | c.*2939C= (n.*2939C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.3347C= (n.3347C=) c.3136C= (n.3136C=) c.3633C= (p.Leu1211=) | |
2 | g.21015136G>T | CA425347234 | APOB | c.*2939C>A (n.*2939C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.3347C>A (n.3347C>A) c.3136C>A (n.3136C>A) c.3633C>A (p.Leu1211=) | |
2 | g.21015137A= | CA2493478902 | APOB | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2727T= (n.*2727T=) c.3346T= (n.3346T=) c.3135T= (n.3135T=) c.3632T= (p.Leu1211=) | |
2 | g.21015137A>C | CA346008636 | APOB | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.3135T>G (n.3135T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) | |
2 | g.21015137A>G | CA346008637 | APOB | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.3135T>C (n.3135T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015137A>T | CA346008638 | APOB | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.3135T>A (n.3135T>A) c.3632T>A (p.Leu1211His) | |
2 | g.21015138G>A | CA346008639 | APOB | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.3345C>T (n.3345C>T) c.3134C>T (n.3134C>T) c.3631C>T (p.Leu1211Phe) | |
2 | g.21015138G>C | CA346008640 | APOB | c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.*2726C>G (n.*2726C>G) c.3345C>G (n.3345C>G) c.3134C>G (n.3134C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) | |
2 | g.21015138G>T | CA346008641 | APOB | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.3345C>A (n.3345C>A) c.3134C>A (n.3134C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Ile) | |
2 | g.21015139T>A | CA346008642 | APOB | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.3344A>T (n.3344A>T) c.3133A>T (n.3133A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) | dbSNP |
2 | g.21015139T>C | CA425347237 | APOB | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.3344A>G (n.3344A>G) c.3133A>G (n.3133A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015139T>G | CA346008643 | APOB | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.3344A>C (n.3344A>C) c.3133A>C (n.3133A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) | |
2 | g.21015139T= | CA2493478903 | APOB | c.*2936A= (n.*2936A=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.3344A= (n.3344A=) c.3133A= (n.3133A=) c.3630A= (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015140C>A | CA346008644 | APOB | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.3343G>T (n.3343G>T) c.3132G>T (n.3132G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) | |
2 | g.21015140C>G | CA346008645 | APOB | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.3343G>C (n.3343G>C) c.3132G>C (n.3132G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) | COSMIC |
2 | g.21015140C>T | CA346008646 | APOB | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.3343G>A (n.3343G>A) c.3132G>A (n.3132G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) | |
2 | g.21015141T>A | CA346008647 | APOB | c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.3342A>T (n.3342A>T) c.3131A>T (n.3131A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) | |
2 | g.21015141T>C | CA346008648 | APOB | c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.3342A>G (n.3342A>G) c.3131A>G (n.3131A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) | dbSNP |
2 | g.21015141T>G | CA425347238 | APOB | c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.3342A>C (n.3342A>C) c.3131A>C (n.3131A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015141T= | CA2493478904 | APOB | c.*2934A= (n.*2934A=) c.*2723A= (n.*2723A=) c.3342A= (n.3342A=) c.3131A= (n.3131A=) c.3628A= (p.Arg1210=) | |
2 | g.21015142A>C | CA346008649 | APOB | c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.3341T>G (n.3341T>G) c.3130T>G (n.3130T>G) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) | |
2 | g.21015142A>G | CA425347239 | APOB | c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.3341T>C (n.3341T>C) c.3130T>C (n.3130T>C) c.3627T>C (p.Asn1209=) | |
2 | g.21015142A>T | CA346008650 | APOB | c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.3341T>A (n.3341T>A) c.3130T>A (n.3130T>A) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) | |
2 | g.21015143T>A | CA346008651 | APOB | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.3340A>T (n.3340A>T) c.3129A>T (n.3129A>T) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) | |
2 | g.21015143T>C | CA346008652 | APOB | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.3340A>G (n.3340A>G) c.3129A>G (n.3129A>G) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) | |
2 | g.21015143T>G | CA346008653 | APOB | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.3340A>C (n.3340A>C) c.3129A>C (n.3129A>C) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) | |
2 | g.21015143_21015155delinsTTAGCATACATAT | CA2493478905 | APOB | c.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA (n.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA) c.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA (n.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA) c.3328_3340delinsATATGTATGCTAA (n.3328_3340delinsATATGTATGCTAA) c.3117_3129delinsATATGTATGCTAA (n.3117_3129delinsATATGTATGCTAA) c.3614_3626delinsATATGTATGCTAA (p.His1205=) | |
2 | g.21015144T>A | CA346008654 | APOB | c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.3339A>T (n.3339A>T) c.3128A>T (n.3128A>T) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) | |
2 | g.21015144T>C | CA346008655 | APOB | c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.3339A>G (n.3339A>G) c.3128A>G (n.3128A>G) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) | |
2 | g.21015144T>G | CA346008656 | APOB | c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.3339A>C (n.3339A>C) c.3128A>C (n.3128A>C) c.3625A>C (p.Asn1209His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015144_21015155delinsCCTAAG | CA645509051 | APOB | c.*2920_*2931delinsCTTAGG (n.*2920_*2931delinsCTTAGG) c.*2709_*2720delinsCTTAGG (n.*2709_*2720delinsCTTAGG) c.3328_3339delinsCTTAGG (n.3328_3339delinsCTTAGG) c.3117_3128delinsCTTAGG (n.3117_3128delinsCTTAGG) c.3614_3625delinsCTTAGG (p.His1205ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015145A= | CA2493478906 | APOB | c.*2930T= (n.*2930T=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.3338T= (n.3338T=) c.3127T= (n.3127T=) c.3624T= (p.Ala1208=) | |
2 | g.21015145A>C | CA425347241 | APOB | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.3338T>G (n.3338T>G) c.3127T>G (n.3127T>G) c.3624T>G (p.Ala1208=) | |
2 | g.21015145A>G | CA425347242 | APOB | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.3338T>C (n.3338T>C) c.3127T>C (n.3127T>C) c.3624T>C (p.Ala1208=) | dbSNP |
2 | g.21015145A>T | CA425347243 | APOB | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.3338T>A (n.3338T>A) c.3127T>A (n.3127T>A) c.3624T>A (p.Ala1208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015146G>A | CA346008657 | APOB | c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.3337C>T (n.3337C>T) c.3126C>T (n.3126C>T) c.3623C>T (p.Ala1208Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015146G>C | CA346008658 | APOB | c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.3337C>G (n.3337C>G) c.3126C>G (n.3126C>G) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) | |
2 | g.21015146G>T | CA346008659 | APOB | c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.3337C>A (n.3337C>A) c.3126C>A (n.3126C>A) c.3623C>A (p.Ala1208Asp) | |
2 | g.21015147C>A | CA346008660 | APOB | c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.3336G>T (n.3336G>T) c.3125G>T (n.3125G>T) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) | |
2 | g.21015147C>G | CA346008661 | APOB | c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.3336G>C (n.3336G>C) c.3125G>C (n.3125G>C) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) | |
2 | g.21015147C>T | CA346008662 | APOB | c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.3336G>A (n.3336G>A) c.3125G>A (n.3125G>A) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) | |
2 | g.21015148A>C | CA346008663 | APOB | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.3335T>G (n.3335T>G) c.3124T>G (n.3124T>G) c.3621T>G (p.Tyr1207Ter) | |
2 | g.21015148A>G | CA425347247 | APOB | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.3335T>C (n.3335T>C) c.3124T>C (n.3124T>C) c.3621T>C (p.Tyr1207=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015148A>T | CA346008664 | APOB | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.3335T>A (n.3335T>A) c.3124T>A (n.3124T>A) c.3621T>A (p.Tyr1207Ter) | |
2 | g.21015149T>A | CA346008667 | APOB | c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.3334A>T (n.3334A>T) c.3123A>T (n.3123A>T) c.3620A>T (p.Tyr1207Phe) | |
2 | g.21015149T>C | CA346008666 | APOB | c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.3334A>G (n.3334A>G) c.3123A>G (n.3123A>G) c.3620A>G (p.Tyr1207Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015149T>G | CA346008665 | APOB | c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.3334A>C (n.3334A>C) c.3123A>C (n.3123A>C) c.3620A>C (p.Tyr1207Ser) | |
2 | g.21015149T= | CA2493478907 | APOB | c.*2926A= (n.*2926A=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.3334A= (n.3334A=) c.3123A= (n.3123A=) c.3620A= (p.Tyr1207=) | |
2 | g.21015150A>C | CA346008668 | APOB | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.3333T>G (n.3333T>G) c.3122T>G (n.3122T>G) c.3619T>G (p.Tyr1207Asp) | |
2 | g.21015150A>G | CA346008669 | APOB | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.3333T>C (n.3333T>C) c.3122T>C (n.3122T>C) c.3619T>C (p.Tyr1207His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015150A>T | CA346008670 | APOB | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.3333T>A (n.3333T>A) c.3122T>A (n.3122T>A) c.3619T>A (p.Tyr1207Asn) | |
2 | g.21015151C>A | CA346008671 | APOB | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.3332G>T (n.3332G>T) c.3121G>T (n.3121G>T) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
2 | g.21015151C>G | CA346008672 | APOB | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.3332G>C (n.3332G>C) c.3121G>C (n.3121G>C) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | COSMIC |
2 | g.21015151C>T | CA346008673 | APOB | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.3332G>A (n.3332G>A) c.3121G>A (n.3121G>A) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | |
2 | g.21015152A= | CA2493478908 | APOB | c.*2923T= (n.*2923T=) c.*2712T= (n.*2712T=) c.3331T= (n.3331T=) c.3120T= (n.3120T=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
2 | g.21015152A>C | CA346008674 | APOB | c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.3331T>G (n.3331T>G) c.3120T>G (n.3120T>G) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | |
2 | g.21015152A>G | CA10581914 | APOB | c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.3331T>C (n.3331T>C) c.3120T>C (n.3120T>C) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015152A>T | CA346008675 | APOB | c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.3331T>A (n.3331T>A) c.3120T>A (n.3120T>A) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | dbSNP |
2 | g.21015153T>A | CA346008676 | APOB | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.3330A>T (n.3330A>T) c.3119A>T (n.3119A>T) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | |
2 | g.21015153T>C | CA346008677 | APOB | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.3330A>G (n.3330A>G) c.3119A>G (n.3119A>G) c.3616A>G (p.Met1206Val) | dbSNP |
2 | g.21015153T>G | CA346008678 | APOB | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.3330A>C (n.3330A>C) c.3119A>C (n.3119A>C) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
2 | g.21015153T= | CA2493478909 | APOB | c.*2922A= (n.*2922A=) c.*2711A= (n.*2711A=) c.3330A= (n.3330A=) c.3119A= (n.3119A=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
2 | g.21015154A>C | CA346008679 | APOB | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.3329T>G (n.3329T>G) c.3118T>G (n.3118T>G) c.3615T>G (p.His1205Gln) | |
2 | g.21015154A>G | CA425347251 | APOB | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.3329T>C (n.3329T>C) c.3118T>C (n.3118T>C) c.3615T>C (p.His1205=) | |
2 | g.21015154A>T | CA346008680 | APOB | c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.3329T>A (n.3329T>A) c.3118T>A (n.3118T>A) c.3615T>A (p.His1205Gln) | |
2 | g.21015155T>A | CA346008683 | APOB | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.3328A>T (n.3328A>T) c.3117A>T (n.3117A>T) c.3614A>T (p.His1205Leu) | |
2 | g.21015155T>C | CA346008682 | APOB | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.3328A>G (n.3328A>G) c.3117A>G (n.3117A>G) c.3614A>G (p.His1205Arg) | |
2 | g.21015155T>G | CA346008681 | APOB | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.3328A>C (n.3328A>C) c.3117A>C (n.3117A>C) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
2 | g.21015156G>A | CA346008684 | APOB | c.*2919C>T (n.*2919C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.3327C>T (n.3327C>T) c.3116C>T (n.3116C>T) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | |
2 | g.21015156G>C | CA346008685 | APOB | c.*2919C>G (n.*2919C>G) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.3327C>G (n.3327C>G) c.3116C>G (n.3116C>G) c.3613C>G (p.His1205Asp) | |
2 | g.21015156G>T | CA346008686 | APOB | c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.3327C>A (n.3327C>A) c.3116C>A (n.3116C>A) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
2 | g.21015157C>A | CA346008687 | APOB | c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.3326G>T (n.3326G>T) c.3115G>T (n.3115G>T) c.3612G>T (p.Leu1204Phe) | |
2 | g.21015157C= | CA2493478910 | APOB | c.*2918G= (n.*2918G=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.3326G= (n.3326G=) c.3115G= (n.3115G=) c.3612G= (p.Leu1204=) | |
2 | g.21015157C>G | CA346008688 | APOB | c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.3326G>C (n.3326G>C) c.3115G>C (n.3115G>C) c.3612G>C (p.Leu1204Phe) | |
2 | g.21015157C>T | CA425347255 | APOB | c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.3326G>A (n.3326G>A) c.3115G>A (n.3115G>A) c.3612G>A (p.Leu1204=) | dbSNP |
2 | g.21015158A>C | CA346008689 | APOB | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.3325T>G (n.3325T>G) c.3114T>G (n.3114T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Trp) | |
2 | g.21015158A>G | CA346008690 | APOB | c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.3325T>C (n.3325T>C) c.3114T>C (n.3114T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Ser) | |
2 | g.21015158A>T | CA346008691 | APOB | c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.3325T>A (n.3325T>A) c.3114T>A (n.3114T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Ter) | |
2 | g.21015159A>C | CA346008692 | APOB | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.3324T>G (n.3324T>G) c.3113T>G (n.3113T>G) c.3610T>G (p.Leu1204Val) | |
2 | g.21015159A>G | CA425347257 | APOB | c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.3324T>C (n.3324T>C) c.3113T>C (n.3113T>C) c.3610T>C (p.Leu1204=) | |
2 | g.21015159A>T | CA346008693 | APOB | c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.3324T>A (n.3324T>A) c.3113T>A (n.3113T>A) c.3610T>A (p.Leu1204Met) | |
2 | g.21015159_21015160delinsAG | CA2493478911 | APOB | c.*2915_*2916delinsCT (n.*2915_*2916delinsCT) c.*2704_*2705delinsCT (n.*2704_*2705delinsCT) c.3323_3324delinsCT (n.3323_3324delinsCT) c.3112_3113delinsCT (n.3112_3113delinsCT) c.3609_3610delinsCT (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015160del | CA916488160 | APOB | c.*2915del (n.*2915del) c.*2704del (n.*2704del) c.3323del (n.3323del) c.3112del (n.3112del) c.3609del (p.Leu1204CysfsTer18) | dbSNP |
2 | g.21015160G>A | CA425347261 | APOB | c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.3323C>T (n.3323C>T) c.3112C>T (n.3112C>T) c.3609C>T (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015160G>C | CA346008694 | APOB | c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.3323C>G (n.3323C>G) c.3112C>G (n.3112C>G) c.3609C>G (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015160G>T | CA346008695 | APOB | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.3323C>A (n.3323C>A) c.3112C>A (n.3112C>A) c.3609C>A (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015161C>A | CA346008696 | APOB | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.3322G>T (n.3322G>T) c.3111G>T (n.3111G>T) c.3608G>T (p.Ser1203Ile) | |
2 | g.21015161C= | CA2493478912 | APOB | c.*2914G= (n.*2914G=) c.*2703G= (n.*2703G=) c.3322G= (n.3322G=) c.3111G= (n.3111G=) c.3608G= (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015161C>G | CA059233 | APOB | c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.3322G>C (n.3322G>C) c.3111G>C (n.3111G>C) c.3608G>C (p.Ser1203Thr) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015161C>T | CA346008697 | APOB | c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.3322G>A (n.3322G>A) c.3111G>A (n.3111G>A) c.3608G>A (p.Ser1203Asn) | |
2 | g.21015161_21015162insAT | CA916488162 | APOB | c.*2913_*2914insAT (n.*2913_*2914insAT) c.*2702_*2703insAT (n.*2702_*2703insAT) c.3321_3322insAT (n.3321_3322insAT) c.3110_3111insAT (n.3110_3111insAT) c.3607_3608insAT (p.Ser1203AsnfsTer20) | dbSNP |
2 | g.21015162T>A | CA346008698 | APOB | c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.3321A>T (n.3321A>T) c.3110A>T (n.3110A>T) c.3607A>T (p.Ser1203Cys) | |
2 | g.21015162T>C | CA059226 | APOB | c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.3321A>G (n.3321A>G) c.3110A>G (n.3110A>G) c.3607A>G (p.Ser1203Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015162T>G | CA346008699 | APOB | c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.3321A>C (n.3321A>C) c.3110A>C (n.3110A>C) c.3607A>C (p.Ser1203Arg) | |
2 | g.21015162T= | CA2493478913 | APOB | c.*2913A= (n.*2913A=) c.*2702A= (n.*2702A=) c.3321A= (n.3321A=) c.3110A= (n.3110A=) c.3607A= (p.Ser1203=) | |
2 | g.21015163C>A | CA346008700 | APOB | c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.3320G>T (n.3320G>T) c.3109G>T (n.3109G>T) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) | |
2 | g.21015163C>G | CA346008701 | APOB | c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.3320G>C (n.3320G>C) c.3109G>C (n.3109G>C) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015163C>T | CA425347265 | APOB | c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.3320G>A (n.3320G>A) c.3109G>A (n.3109G>A) c.3606G>A (p.Lys1202=) | |
2 | g.21015163_21015164delinsCT | CA2493478914 | APOB | c.*2911_*2912delinsAG (n.*2911_*2912delinsAG) c.*2700_*2701delinsAG (n.*2700_*2701delinsAG) c.3319_3320delinsAG (n.3319_3320delinsAG) c.3108_3109delinsAG (n.3108_3109delinsAG) c.3605_3606delinsAG (p.Lys1202=) | |
2 | g.21015164T>A | CA346008702 | APOB | c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.3319A>T (n.3319A>T) c.3108A>T (n.3108A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Met) | |
2 | g.21015164T>C | CA346008703 | APOB | c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.3319A>G (n.3319A>G) c.3108A>G (n.3108A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) | |
2 | g.21015164T>G | CA346008704 | APOB | c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.3319A>C (n.3319A>C) c.3108A>C (n.3108A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) | |
2 | g.21015165del | CA916488164 | APOB | c.*2911del (n.*2911del) c.*2700del (n.*2700del) c.3319del (n.3319del) c.3108del (n.3108del) c.3605del (p.Lys1202ArgfsTer20) | dbSNP |
2 | g.21015165T>A | CA346008705 | APOB | c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.3318A>T (n.3318A>T) c.3107A>T (n.3107A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) | |
2 | g.21015165T>C | CA346008706 | APOB | c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.3318A>G (n.3318A>G) c.3107A>G (n.3107A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) | |
2 | g.21015165T>G | CA346008707 | APOB | c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.3318A>C (n.3318A>C) c.3107A>C (n.3107A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) | |
2 | g.21015166A>C | CA425347267 | APOB | c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.3317T>G (n.3317T>G) c.3106T>G (n.3106T>G) c.3603T>G (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015166A>G | CA425347268 | APOB | c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.3317T>C (n.3317T>C) c.3106T>C (n.3106T>C) c.3603T>C (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015166A>T | CA425347269 | APOB | c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.3317T>A (n.3317T>A) c.3106T>A (n.3106T>A) c.3603T>A (p.Pro1201=) | |
2 | g.21015167G>A | CA346008708 | APOB | c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.3316C>T (n.3316C>T) c.3105C>T (n.3105C>T) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015167G>C | CA346008709 | APOB | c.*2908C>G (n.*2908C>G) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.3316C>G (n.3316C>G) c.3105C>G (n.3105C>G) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) | |
2 | g.21015167G= | CA2493478915 | APOB | c.*2908C= (n.*2908C=) c.*2697C= (n.*2697C=) c.3316C= (n.3316C=) c.3105C= (n.3105C=) c.3602C= (p.Pro1201=) | |
2 | g.21015167G>T | CA346008710 | APOB | c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.3316C>A (n.3316C>A) c.3105C>A (n.3105C>A) c.3602C>A (p.Pro1201His) | |
2 | g.21015168G>A | CA346008713 | APOB | c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.3315C>T (n.3315C>T) c.3104C>T (n.3104C>T) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015168G>C | CA346008711 | APOB | c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.3315C>G (n.3315C>G) c.3104C>G (n.3104C>G) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) | |
2 | g.21015168G>T | CA346008712 | APOB | c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.3315C>A (n.3315C>A) c.3104C>A (n.3104C>A) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) | |
2 | g.21015169A= | CA2493478916 | APOB | c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.3314T= (n.3314T=) c.3103T= (n.3103T=) c.3600T= (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>C | CA346008714 | APOB | c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.3314T>G (n.3314T>G) c.3103T>G (n.3103T>G) c.3600T>G (p.Tyr1200Ter) | |
2 | g.21015169A>G | CA425347270 | APOB | c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.3314T>C (n.3314T>C) c.3103T>C (n.3103T>C) c.3600T>C (p.Tyr1200=) | |
2 | g.21015169A>T | CA022822 | APOB | c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.3314T>A (n.3314T>A) c.3103T>A (n.3103T>A) c.3600T>A (p.Tyr1200Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015170T>A | CA346008715 | APOB | c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.*2694A>T (n.*2694A>T) c.3313A>T (n.3313A>T) c.3102A>T (n.3102A>T) c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) | |
2 | g.21015170T>C | CA346008716 | APOB | c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.3313A>G (n.3313A>G) c.3102A>G (n.3102A>G) c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) | |
2 | g.21015170T>G | CA346008717 | APOB | c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2694A>C (n.*2694A>C) c.3313A>C (n.3313A>C) c.3102A>C (n.3102A>C) c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) | |
2 | g.21015171A>C | CA346008718 | APOB | c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3101T>G (n.3101T>G) c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) | |
2 | g.21015171A>G | CA346008719 | APOB | c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3101T>C (n.3101T>C) c.3598T>C (p.Tyr1200His) | |
2 | g.21015171A>T | CA346008720 | APOB | c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3101T>A (n.3101T>A) c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) | |
2 | g.21015172A>C | CA346008721 | APOB | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.3311T>G (n.3311T>G) c.3100T>G (n.3100T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015172A>G | CA425347185 | APOB | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.3311T>C (n.3311T>C) c.3100T>C (n.3100T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015172A>T | CA346008722 | APOB | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.3311T>A (n.3311T>A) c.3100T>A (n.3100T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) | |
2 | g.21015173T>A | CA346008723 | APOB | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.3310A>T (n.3310A>T) c.3099A>T (n.3099A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) | |
2 | g.21015173T>C | CA43513655 | APOB | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.3310A>G (n.3310A>G) c.3099A>G (n.3099A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) | dbSNP |
2 | g.21015173T>G | CA346008724 | APOB | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.3310A>C (n.3310A>C) c.3099A>C (n.3099A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) | |
2 | g.21015173T= | CA2493478917 | APOB | c.*2902A= (n.*2902A=) c.*2691A= (n.*2691A=) c.3310A= (n.3310A=) c.3099A= (n.3099A=) c.3596A= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>A | CA346008725 | APOB | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.3309G>T (n.3309G>T) c.3098G>T (n.3098G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) | |
2 | g.21015174C= | CA2493478918 | APOB | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2690G= (n.*2690G=) c.3309G= (n.3309G=) c.3098G= (n.3098G=) c.3595G= (p.Asp1199=) | |
2 | g.21015174C>G | CA346008726 | APOB | c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.3309G>C (n.3309G>C) c.3098G>C (n.3098G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) | dbSNP |
2 | g.21015174C>T | CA059218 | APOB | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.3309G>A (n.3309G>A) c.3098G>A (n.3098G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>A | CA059205 | APOB | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.3308C>T (n.3308C>T) c.3097C>T (n.3097C>T) c.3594C>T (p.Ser1198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015175G>C | CA425347190 | APOB | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.3308C>G (n.3308C>G) c.3097C>G (n.3097C>G) c.3594C>G (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G= | CA2493478919 | APOB | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.3308C= (n.3308C=) c.3097C= (n.3097C=) c.3594C= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015175G>T | CA425347192 | APOB | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.3308C>A (n.3308C>A) c.3097C>A (n.3097C>A) c.3594C>A (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015176G>A | CA346008727 | APOB | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3096C>T (n.3096C>T) c.3593C>T (p.Ser1198Phe) | |
2 | g.21015176G>C | CA346008728 | APOB | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3096C>G (n.3096C>G) c.3593C>G (p.Ser1198Cys) | |
2 | g.21015176G>T | CA346008729 | APOB | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3096C>A (n.3096C>A) c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) | |
2 | g.21015177A= | CA2493478920 | APOB | c.*2898T= (n.*2898T=) c.*2687T= (n.*2687T=) c.3306T= (n.3306T=) c.3095T= (n.3095T=) c.3592T= (p.Ser1198=) | |
2 | g.21015177A>C | CA346008730 | APOB | c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.3306T>G (n.3306T>G) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) | dbSNP |
2 | g.21015177A>G | CA346008731 | APOB | c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.3306T>C (n.3306T>C) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) | |
2 | g.21015177A>T | CA346008732 | APOB | c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.3306T>A (n.3306T>A) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) | |
2 | g.21015178G>A | CA059195 | APOB | c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.3305C>T (n.3305C>T) c.3094C>T (n.3094C>T) c.3591C>T (p.Leu1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015178G>C | CA425347201 | APOB | c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.3305C>G (n.3305C>G) c.3094C>G (n.3094C>G) c.3591C>G (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G= | CA2493478921 | APOB | c.*2897C= (n.*2897C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.3305C= (n.3305C=) c.3094C= (n.3094C=) c.3591C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015178G>T | CA425347202 | APOB | c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.3305C>A (n.3305C>A) c.3094C>A (n.3094C>A) c.3591C>A (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A= | CA2493478922 | APOB | c.*2896T= (n.*2896T=) c.*2685T= (n.*2685T=) c.3304T= (n.3304T=) c.3093T= (n.3093T=) c.3590T= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015179A>C | CA346008733 | APOB | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.3304T>G (n.3304T>G) c.3093T>G (n.3093T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>G | CA059187 | APOB | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.3304T>C (n.3304T>C) c.3093T>C (n.3093T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015179A>T | CA346008734 | APOB | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.3304T>A (n.3304T>A) c.3093T>A (n.3093T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) | |
2 | g.21015180G>A | CA43513690 | APOB | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.3303C>T (n.3303C>T) c.3092C>T (n.3092C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) | dbSNP |
2 | g.21015180G>C | CA346008735 | APOB | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.3303C>G (n.3303C>G) c.3092C>G (n.3092C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) | |
2 | g.21015180G= | CA2493478923 | APOB | c.*2895C= (n.*2895C=) c.*2684C= (n.*2684C=) c.3303C= (n.3303C=) c.3092C= (n.3092C=) c.3589C= (p.Leu1197=) | |
2 | g.21015180G>T | CA346008736 | APOB | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.3303C>A (n.3303C>A) c.3092C>A (n.3092C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) | |
2 | g.21015181A= | CA2493478924 | APOB | c.*2894T= (n.*2894T=) c.*2683T= (n.*2683T=) c.3302T= (n.3302T=) c.3091T= (n.3091T=) c.3588T= (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>C | CA346008738 | APOB | c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.3302T>G (n.3302T>G) c.3091T>G (n.3091T>G) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015181A>G | CA425347204 | APOB | c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.3302T>C (n.3302T>C) c.3091T>C (n.3091T>C) c.3588T>C (p.Asp1196=) | |
2 | g.21015181A>T | CA346008737 | APOB | c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.3302T>A (n.3302T>A) c.3091T>A (n.3091T>A) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) | dbSNP |
2 | g.21015182T>A | CA346008739 | APOB | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.3301A>T (n.3301A>T) c.3090A>T (n.3090A>T) c.3587A>T (p.Asp1196Val) | |
2 | g.21015182T>C | CA346008740 | APOB | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.3301A>G (n.3301A>G) c.3090A>G (n.3090A>G) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) | |
2 | g.21015182T>G | CA346008741 | APOB | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.3301A>C (n.3301A>C) c.3090A>C (n.3090A>C) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) | COSMIC |
2 | g.21015183C>A | CA346008742 | APOB | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.3300G>T (n.3300G>T) c.3089G>T (n.3089G>T) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015183C>G | CA346008743 | APOB | c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.3300G>C (n.3300G>C) c.3089G>C (n.3089G>C) c.3586G>C (p.Asp1196His) | |
2 | g.21015183C>T | CA346008744 | APOB | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.3300G>A (n.3300G>A) c.3089G>A (n.3089G>A) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) | |
2 | g.21015184C>A | CA425347208 | APOB | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.3299G>T (n.3299G>T) c.3088G>T (n.3088G>T) c.3585G>T (p.Val1195=) | |
2 | g.21015184C>G | CA425347209 | APOB | c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.3299G>C (n.3299G>C) c.3088G>C (n.3088G>C) c.3585G>C (p.Val1195=) | |
2 | g.21015184C>T | CA425347210 | APOB | c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.3299G>A (n.3299G>A) c.3088G>A (n.3088G>A) c.3585G>A (p.Val1195=) | |
2 | g.21015185A>C | CA346008747 | APOB | c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.3298T>G (n.3298T>G) c.3087T>G (n.3087T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) | |
2 | g.21015185A>G | CA346008746 | APOB | c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.3298T>C (n.3298T>C) c.3087T>C (n.3087T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) | |
2 | g.21015185A>T | CA346008745 | APOB | c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.3298T>A (n.3298T>A) c.3087T>A (n.3087T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) | |
2 | g.21015186C>A | CA346008748 | APOB | c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3086G>T (n.3086G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) | |
2 | g.21015186C= | CA2493478925 | APOB | c.*2889G= (n.*2889G=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.3297G= (n.3297G=) c.3086G= (n.3086G=) c.3583G= (p.Val1195=) | |
2 | g.21015186C>G | CA346008749 | APOB | c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3086G>C (n.3086G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) | |
2 | g.21015186C>T | CA16610626 | APOB | c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3086G>A (n.3086G>A) c.3583G>A (p.Val1195Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015187A>C | CA425347214 | APOB | c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.3296T>G (n.3296T>G) c.3085T>G (n.3085T>G) c.3582T>G (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015187A>G | CA425347215 | APOB | c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.3296T>C (n.3296T>C) c.3085T>C (n.3085T>C) c.3582T>C (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015187A>T | CA425347216 | APOB | c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.3296T>A (n.3296T>A) c.3085T>A (n.3085T>A) c.3582T>A (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015188G>A | CA059181 | APOB | c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.3295C>T (n.3295C>T) c.3084C>T (n.3084C>T) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015188G>C | CA346008750 | APOB | c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.3295C>G (n.3295C>G) c.3084C>G (n.3084C>G) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) | |
2 | g.21015188G= | CA2493478926 | APOB | c.*2887C= (n.*2887C=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.3295C= (n.3295C=) c.3084C= (n.3084C=) c.3581C= (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015188G>T | CA346008751 | APOB | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.3295C>A (n.3295C>A) c.3084C>A (n.3084C>A) c.3581C>A (p.Pro1194His) | |
2 | g.21015189G>A | CA346008752 | APOB | c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.3294C>T (n.3294C>T) c.3083C>T (n.3083C>T) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015189G>C | CA059175 | APOB | c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.3294C>G (n.3294C>G) c.3083C>G (n.3083C>G) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) | dbSNP ExAC |
2 | g.21015189G= | CA2493478927 | APOB | c.*2886C= (n.*2886C=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.3294C= (n.3294C=) c.3083C= (n.3083C=) c.3580C= (p.Pro1194=) | |
2 | g.21015189G>T | CA346008753 | APOB | c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.3294C>A (n.3294C>A) c.3083C>A (n.3083C>A) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) | |
2 | g.21015190G>A | CA43513694 | APOB | c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.3293C>T (n.3293C>T) c.3082C>T (n.3082C>T) c.3579C>T (p.Phe1193=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21015190G>C | CA346008754 | APOB | c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.3293C>G (n.3293C>G) c.3082C>G (n.3082C>G) c.3579C>G (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015190G= | CA2493478928 | APOB | c.*2885C= (n.*2885C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.3293C= (n.3293C=) c.3082C= (n.3082C=) c.3579C= (p.Phe1193=) | |
2 | g.21015190G>T | CA346008755 | APOB | c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.3293C>A (n.3293C>A) c.3082C>A (n.3082C>A) c.3579C>A (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015191A>C | CA346008756 | APOB | c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.3292T>G (n.3292T>G) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) | |
2 | g.21015191A>G | CA346008757 | APOB | c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.3292T>C (n.3292T>C) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) | |
2 | g.21015191A>T | CA346008758 | APOB | c.*2884T>A (n.*2884T>A) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.3292T>A (n.3292T>A) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) | |
2 | g.21015192A>C | CA346008759 | APOB | c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.3291T>G (n.3291T>G) c.3080T>G (n.3080T>G) c.3577T>G (p.Phe1193Val) | |
2 | g.21015192A>G | CA346008760 | APOB | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.3291T>C (n.3291T>C) c.3080T>C (n.3080T>C) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) | |
2 | g.21015192A>T | CA346008761 | APOB | c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.3291T>A (n.3291T>A) c.3080T>A (n.3080T>A) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) | |
2 | g.21015193A>C | CA346008762 | APOB | c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) c.3290T>G (n.3290T>G) c.3079T>G (n.3079T>G) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) | |
2 | g.21015193A>G | CA425347220 | APOB | c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.3290T>C (n.3290T>C) c.3079T>C (n.3079T>C) c.3576T>C (p.Asn1192=) | |
2 | g.21015193A>T | CA346008763 | APOB | c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*2671T>A (n.*2671T>A) c.3290T>A (n.3290T>A) c.3079T>A (n.3079T>A) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) | |
2 | g.21015194T>A | CA346008766 | APOB | c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.3289A>T (n.3289A>T) c.3078A>T (n.3078A>T) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) | |
2 | g.21015194T>C | CA346008764 | APOB | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.3289A>G (n.3289A>G) c.3078A>G (n.3078A>G) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015194T>G | CA346008765 | APOB | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.3289A>C (n.3289A>C) c.3078A>C (n.3078A>C) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015195T>A | CA346008767 | APOB | c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.3288A>T (n.3288A>T) c.3077A>T (n.3077A>T) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) | |
2 | g.21015195T>C | CA346008769 | APOB | c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.3288A>G (n.3288A>G) c.3077A>G (n.3077A>G) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) | dbSNP |
2 | g.21015195T>G | CA346008768 | APOB | c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.3288A>C (n.3288A>C) c.3077A>C (n.3077A>C) c.3574A>C (p.Asn1192His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015195T= | CA2493478929 | APOB | c.*2880A= (n.*2880A=) c.*2669A= (n.*2669A=) c.3288A= (n.3288A=) c.3077A= (n.3077A=) c.3574A= (p.Asn1192=) | |
2 | g.21015196G>A | CA425347221 | APOB | c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.3287C>T (n.3287C>T) c.3076C>T (n.3076C>T) c.3573C>T (p.Ser1191=) | gnomAD v4 |
2 | g.21015196G>C | CA425347222 | APOB | c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.3287C>G (n.3287C>G) c.3076C>G (n.3076C>G) c.3573C>G (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015196G>T | CA425347224 | APOB | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.3287C>A (n.3287C>A) c.3076C>A (n.3076C>A) c.3573C>A (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015197G>A | CA346008770 | APOB | c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.3286C>T (n.3286C>T) c.3075C>T (n.3075C>T) c.3572C>T (p.Ser1191Phe) | |
2 | g.21015197G>C | CA346008772 | APOB | c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.3286C>G (n.3286C>G) c.3075C>G (n.3075C>G) c.3572C>G (p.Ser1191Cys) | |
2 | g.21015197G>T | CA346008771 | APOB | c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.3286C>A (n.3286C>A) c.3075C>A (n.3075C>A) c.3572C>A (p.Ser1191Tyr) | |
2 | g.21015198A= | CA2493478930 | APOB | c.*2877T= (n.*2877T=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.3285T= (n.3285T=) c.3074T= (n.3074T=) c.3571T= (p.Ser1191=) | |
2 | g.21015198A>C | CA346008773 | APOB | c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.3285T>G (n.3285T>G) c.3074T>G (n.3074T>G) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) | |
2 | g.21015198A>G | CA346008774 | APOB | c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.3285T>C (n.3285T>C) c.3074T>C (n.3074T>C) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015198A>T | CA346008775 | APOB | c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*2666T>A (n.*2666T>A) c.3285T>A (n.3285T>A) c.3074T>A (n.3074T>A) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) | |
2 | g.21015199A= | CA2493478931 | APOB | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.3284T= (n.3284T=) c.3073T= (n.3073T=) c.3570T= (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015199A>C | CA425347228 | APOB | c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.3284T>G (n.3284T>G) c.3073T>G (n.3073T>G) c.3570T>G (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015199A>G | CA425347226 | APOB | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.3284T>C (n.3284T>C) c.3073T>C (n.3073T>C) c.3570T>C (p.Thr1190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015199A>T | CA425347230 | APOB | c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.3284T>A (n.3284T>A) c.3073T>A (n.3073T>A) c.3570T>A (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015200G>A | CA346008776 | APOB | c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.3283C>T (n.3283C>T) c.3072C>T (n.3072C>T) c.3569C>T (p.Thr1190Ile) | |
2 | g.21015200G>C | CA346008777 | APOB | c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.3283C>G (n.3283C>G) c.3072C>G (n.3072C>G) c.3569C>G (p.Thr1190Ser) | |
2 | g.21015200G>T | CA346008778 | APOB | c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.3283C>A (n.3283C>A) c.3072C>A (n.3072C>A) c.3569C>A (p.Thr1190Asn) | |
2 | g.21015201del | CA2567514379 | APOB | c.*2874del (n.*2874del) c.*2663del (n.*2663del) c.3282del (n.3282del) c.3071del (n.3071del) c.3568del (p.Thr1190LeufsTer?) | |
2 | g.21015201T>A | CA346008779 | APOB | c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2663A>T (n.*2663A>T) c.3282A>T (n.3282A>T) c.3071A>T (n.3071A>T) c.3568A>T (p.Thr1190Ser) | |
2 | g.21015201T>C | CA346008780 | APOB | c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) c.3282A>G (n.3282A>G) c.3071A>G (n.3071A>G) c.3568A>G (p.Thr1190Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015201T>G | CA346008781 | APOB | c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2663A>C (n.*2663A>C) c.3282A>C (n.3282A>C) c.3071A>C (n.3071A>C) c.3568A>C (p.Thr1190Pro) | |
2 | g.21015201T= | CA2493478932 | APOB | c.*2874A= (n.*2874A=) c.*2663A= (n.*2663A=) c.3282A= (n.3282A=) c.3071A= (n.3071A=) c.3568A= (p.Thr1190=) | |
2 | g.21015202C>A | CA059164 | APOB | c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.3281G>T (n.3281G>T) c.3070G>T (n.3070G>T) c.3567G>T (p.Met1189Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015202C= | CA2493478933 | APOB | c.*2873G= (n.*2873G=) c.*2662G= (n.*2662G=) c.3281G= (n.3281G=) c.3070G= (n.3070G=) c.3567G= (p.Met1189=) | |
2 | g.21015202C>G | CA346008782 | APOB | c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.3281G>C (n.3281G>C) c.3070G>C (n.3070G>C) c.3567G>C (p.Met1189Ile) | |
2 | g.21015202C>T | CA346008783 | APOB | c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.3281G>A (n.3281G>A) c.3070G>A (n.3070G>A) c.3567G>A (p.Met1189Ile) | COSMIC |
2 | g.21015202_21015203delinsCA | CA2493478934 | APOB | c.*2872_*2873delinsTG (n.*2872_*2873delinsTG) c.*2661_*2662delinsTG (n.*2661_*2662delinsTG) c.3280_3281delinsTG (n.3280_3281delinsTG) c.3069_3070delinsTG (n.3069_3070delinsTG) c.3566_3567delinsTG (p.Met1189=) | |
2 | g.21015202_21015203insT | CA645517010 | APOB | c.*2872_*2873insA (n.*2872_*2873insA) c.*2661_*2662insA (n.*2661_*2662insA) c.3280_3281insA (n.3280_3281insA) c.3069_3070insA (n.3069_3070insA) c.3566_3567insA (p.Met1189IlefsTer14) | COSMIC |
2 | g.21015203del | CA2493478935 | APOB | c.*2872del (n.*2872del) c.*2661del (n.*2661del) c.3280del (n.3280del) c.3069del (n.3069del) c.3566del (p.Met1189ArgfsTer?) | dbSNP |
2 | g.21015203A>C | CA346008784 | APOB | c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.3280T>G (n.3280T>G) c.3069T>G (n.3069T>G) c.3566T>G (p.Met1189Arg) | |
2 | g.21015203A>G | CA346008786 | APOB | c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.3280T>C (n.3280T>C) c.3069T>C (n.3069T>C) c.3566T>C (p.Met1189Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.21015203A>T | CA346008785 | APOB | c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.3280T>A (n.3280T>A) c.3069T>A (n.3069T>A) c.3566T>A (p.Met1189Lys) | |
2 | g.21015203dup | CA425347235 | APOB | c.*2872dup (n.*2872dup) c.*2661dup (n.*2661dup) c.3280dup (n.3280dup) c.3069dup (n.3069dup) c.3566dup (p.Met1189IlefsTer14) | |
2 | g.21015204T>A | CA346008787 | APOB | c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.3279A>T (n.3279A>T) c.3068A>T (n.3068A>T) c.3565A>T (p.Met1189Leu) | dbSNP |
2 | g.21015204T>C | CA346008788 | APOB | c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.3279A>G (n.3279A>G) c.3068A>G (n.3068A>G) c.3565A>G (p.Met1189Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015204T>G | CA346008789 | APOB | c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.3279A>C (n.3279A>C) c.3068A>C (n.3068A>C) c.3565A>C (p.Met1189Leu) | |
2 | g.21015204T= | CA2493478936 | APOB | c.*2871A= (n.*2871A=) c.*2660A= (n.*2660A=) c.3279A= (n.3279A=) c.3068A= (n.3068A=) c.3565A= (p.Met1189=) | |
2 | g.21015210dup | CA531312789 | APOB | c.*2871dup (n.*2871dup) c.*2660dup (n.*2660dup) c.3279dup (n.3279dup) c.3068dup (n.3068dup) c.3565dup (p.Met1189AsnfsTer14) | gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.21015210del | CA425347236 | APOB | c.*2871del (n.*2871del) c.*2660del (n.*2660del) c.3279del (n.3279del) c.3068del (n.3068del) c.3565del (p.Met1189Ter) | gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.21015204_21015205insGC | CA2509674619 | APOB | c.*2870_*2871insGC (n.*2870_*2871insGC) c.*2659_*2660insGC (n.*2659_*2660insGC) c.3278_3279insGC (n.3278_3279insGC) c.3067_3068insGC (n.3067_3068insGC) c.3564_3565insGC (p.Met1189AlafsTer2) | |
2 | g.21015205T>A | CA346008790 | APOB | c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.3278A>T (n.3278A>T) c.3067A>T (n.3067A>T) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.21015205T>C | CA059156 | APOB | c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.3278A>G (n.3278A>G) c.3067A>G (n.3067A>G) c.3564A>G (p.Lys1188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015205T>G | CA346008791 | APOB | c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.3278A>C (n.3278A>C) c.3067A>C (n.3067A>C) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) | |
2 | g.21015205T= | CA2493478937 | APOB | c.*2870A= (n.*2870A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.3278A= (n.3278A=) c.3067A= (n.3067A=) c.3564A= (p.Lys1188=) | |
2 | g.21015206T>A | CA346008792 | APOB | c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.3277A>T (n.3277A>T) c.3066A>T (n.3066A>T) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) | |
2 | g.21015206T>C | CA346008793 | APOB | c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.3277A>G (n.3277A>G) c.3066A>G (n.3066A>G) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) | |
2 | g.21015206T>G | CA346008794 | APOB | c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.3277A>C (n.3277A>C) c.3066A>C (n.3066A>C) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) | |
2 | g.21015207T>A | CA346008795 | APOB | c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.3276A>T (n.3276A>T) c.3065A>T (n.3065A>T) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015207T>C | CA346008796 | APOB | c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.3276A>G (n.3276A>G) c.3065A>G (n.3065A>G) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) | |
2 | g.21015207T>G | CA059150 | APOB | c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.3276A>C (n.3276A>C) c.3065A>C (n.3065A>C) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015207T= | CA2493478938 | APOB | c.*2868A= (n.*2868A=) c.*2657A= (n.*2657A=) c.3276A= (n.3276A=) c.3065A= (n.3065A=) c.3562A= (p.Lys1188=) | |
2 | g.21015208T>A | CA346008797 | APOB | c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.3275A>T (n.3275A>T) c.3064A>T (n.3064A>T) c.3561A>T (p.Lys1187Asn) | |
2 | g.21015208T>C | CA425347240 | APOB | c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.3275A>G (n.3275A>G) c.3064A>G (n.3064A>G) c.3561A>G (p.Lys1187=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015208T>G | CA346008798 | APOB | c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.3275A>C (n.3275A>C) c.3064A>C (n.3064A>C) c.3561A>C (p.Lys1187Asn) |