Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.21015016G>TCA2658056856APOBc.*3002+57C>A (n.*3002+57C>A)
c.*2791+57C>A (n.*2791+57C>A)
c.3410+57C>A (n.3410+57C>A)
c.3199+57C>A (n.3199+57C>A)
c.3696+57C>A (n.3696+57C>A)
gnomAD v4
2g.21015018G>ACA2658056858APOBc.*3002+55C>T (n.*3002+55C>T)
c.*2791+55C>T (n.*2791+55C>T)
c.3410+55C>T (n.3410+55C>T)
c.3199+55C>T (n.3199+55C>T)
c.3696+55C>T (n.3696+55C>T)
gnomAD v4
2g.21015019G>ACA2576686862APOBc.*3002+54C>T (n.*3002+54C>T)
c.*2791+54C>T (n.*2791+54C>T)
c.3410+54C>T (n.3410+54C>T)
c.3199+54C>T (n.3199+54C>T)
c.3696+54C>T (n.3696+54C>T)
2g.21015019G>CCA531312777APOBc.*3002+54C>G (n.*3002+54C>G)
c.*2791+54C>G (n.*2791+54C>G)
c.3410+54C>G (n.3410+54C>G)
c.3199+54C>G (n.3199+54C>G)
c.3696+54C>G (n.3696+54C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015019G=CA2493478843APOBc.*3002+54C= (n.*3002+54C=)
c.*2791+54C= (n.*2791+54C=)
c.3410+54C= (n.3410+54C=)
c.3199+54C= (n.3199+54C=)
c.3696+54C= (n.3696+54C=)
2g.21015019G>TCA2576686863APOBc.*3002+54C>A (n.*3002+54C>A)
c.*2791+54C>A (n.*2791+54C>A)
c.3410+54C>A (n.3410+54C>A)
c.3199+54C>A (n.3199+54C>A)
c.3696+54C>A (n.3696+54C>A)
gnomAD v4
2g.21015020A=CA2493478844APOBc.*3002+53T= (n.*3002+53T=)
c.*2791+53T= (n.*2791+53T=)
c.3410+53T= (n.3410+53T=)
c.3199+53T= (n.3199+53T=)
c.3696+53T= (n.3696+53T=)
2g.21015020A>TCA43513536APOBc.*3002+53T>A (n.*3002+53T>A)
c.*2791+53T>A (n.*2791+53T>A)
c.3410+53T>A (n.3410+53T>A)
c.3199+53T>A (n.3199+53T>A)
c.3696+53T>A (n.3696+53T>A)
dbSNP
2g.21015021T>CCA2658056860APOBc.*3002+52A>G (n.*3002+52A>G)
c.*2791+52A>G (n.*2791+52A>G)
c.3410+52A>G (n.3410+52A>G)
c.3199+52A>G (n.3199+52A>G)
c.3696+52A>G (n.3696+52A>G)
gnomAD v4
2g.21015022G>ACA531312778APOBc.*3002+51C>T (n.*3002+51C>T)
c.*2791+51C>T (n.*2791+51C>T)
c.3410+51C>T (n.3410+51C>T)
c.3199+51C>T (n.3199+51C>T)
c.3696+51C>T (n.3696+51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015022G=CA2493478845APOBc.*3002+51C= (n.*3002+51C=)
c.*2791+51C= (n.*2791+51C=)
c.3410+51C= (n.3410+51C=)
c.3199+51C= (n.3199+51C=)
c.3696+51C= (n.3696+51C=)
2g.21015022G>TCA2658056861APOBc.*3002+51C>A (n.*3002+51C>A)
c.*2791+51C>A (n.*2791+51C>A)
c.3410+51C>A (n.3410+51C>A)
c.3199+51C>A (n.3199+51C>A)
c.3696+51C>A (n.3696+51C>A)
gnomAD v4
2g.21015026T>CCA531312779APOBc.*3002+47A>G (n.*3002+47A>G)
c.*2791+47A>G (n.*2791+47A>G)
c.3410+47A>G (n.3410+47A>G)
c.3199+47A>G (n.3199+47A>G)
c.3696+47A>G (n.3696+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015026T>GCA531312780APOBc.*3002+47A>C (n.*3002+47A>C)
c.*2791+47A>C (n.*2791+47A>C)
c.3410+47A>C (n.3410+47A>C)
c.3199+47A>C (n.3199+47A>C)
c.3696+47A>C (n.3696+47A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015026T=CA2493478846APOBc.*3002+47A= (n.*3002+47A=)
c.*2791+47A= (n.*2791+47A=)
c.3410+47A= (n.3410+47A=)
c.3199+47A= (n.3199+47A=)
c.3696+47A= (n.3696+47A=)
2g.21015028A>GCA2658056864APOBc.*3002+45T>C (n.*3002+45T>C)
c.*2791+45T>C (n.*2791+45T>C)
c.3410+45T>C (n.3410+45T>C)
c.3199+45T>C (n.3199+45T>C)
c.3696+45T>C (n.3696+45T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015029G>ACA2658056865APOBc.*3002+44C>T (n.*3002+44C>T)
c.*2791+44C>T (n.*2791+44C>T)
c.3410+44C>T (n.3410+44C>T)
c.3199+44C>T (n.3199+44C>T)
c.3696+44C>T (n.3696+44C>T)
gnomAD v4
2g.21015029G>CCA059365APOBc.*3002+44C>G (n.*3002+44C>G)
c.*2791+44C>G (n.*2791+44C>G)
c.3410+44C>G (n.3410+44C>G)
c.3199+44C>G (n.3199+44C>G)
c.3696+44C>G (n.3696+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015029G=CA2493478847APOBc.*3002+44C= (n.*3002+44C=)
c.*2791+44C= (n.*2791+44C=)
c.3410+44C= (n.3410+44C=)
c.3199+44C= (n.3199+44C=)
c.3696+44C= (n.3696+44C=)
2g.21015029G>TCA2658056866APOBc.*3002+44C>A (n.*3002+44C>A)
c.*2791+44C>A (n.*2791+44C>A)
c.3410+44C>A (n.3410+44C>A)
c.3199+44C>A (n.3199+44C>A)
c.3696+44C>A (n.3696+44C>A)
gnomAD v4
2g.21015030C=CA2493478848APOBc.*3002+43G= (n.*3002+43G=)
c.*2791+43G= (n.*2791+43G=)
c.3410+43G= (n.3410+43G=)
c.3199+43G= (n.3199+43G=)
c.3696+43G= (n.3696+43G=)
2g.21015030C>TCA059357APOBc.*3002+43G>A (n.*3002+43G>A)
c.*2791+43G>A (n.*2791+43G>A)
c.3410+43G>A (n.3410+43G>A)
c.3199+43G>A (n.3199+43G>A)
c.3696+43G>A (n.3696+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015035A=CA2493478849APOBc.*3002+38T= (n.*3002+38T=)
c.*2791+38T= (n.*2791+38T=)
c.3410+38T= (n.3410+38T=)
c.3199+38T= (n.3199+38T=)
c.3696+38T= (n.3696+38T=)
2g.21015035A>GCA059352APOBc.*3002+38T>C (n.*3002+38T>C)
c.*2791+38T>C (n.*2791+38T>C)
c.3410+38T>C (n.3410+38T>C)
c.3199+38T>C (n.3199+38T>C)
c.3696+38T>C (n.3696+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015036T>CCA2576686864APOBc.*3002+37A>G (n.*3002+37A>G)
c.*2791+37A>G (n.*2791+37A>G)
c.3410+37A>G (n.3410+37A>G)
c.3199+37A>G (n.3199+37A>G)
c.3696+37A>G (n.3696+37A>G)
gnomAD v4
2g.21015037A=CA2493478850APOBc.*3002+36T= (n.*3002+36T=)
c.*2791+36T= (n.*2791+36T=)
c.3410+36T= (n.3410+36T=)
c.3199+36T= (n.3199+36T=)
c.3696+36T= (n.3696+36T=)
2g.21015037A>TCA531312781APOBc.*3002+36T>A (n.*3002+36T>A)
c.*2791+36T>A (n.*2791+36T>A)
c.3410+36T>A (n.3410+36T>A)
c.3199+36T>A (n.3199+36T>A)
c.3696+36T>A (n.3696+36T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015038T>CCA2698843607APOBc.*3002+35A>G (n.*3002+35A>G)
c.*2791+35A>G (n.*2791+35A>G)
c.3410+35A>G (n.3410+35A>G)
c.3199+35A>G (n.3199+35A>G)
c.3696+35A>G (n.3696+35A>G)
dbSNP
2g.21015039C=CA2493478851APOBc.*3002+34G= (n.*3002+34G=)
c.*2791+34G= (n.*2791+34G=)
c.3410+34G= (n.3410+34G=)
c.3199+34G= (n.3199+34G=)
c.3696+34G= (n.3696+34G=)
2g.21015039C>GCA059343APOBc.*3002+34G>C (n.*3002+34G>C)
c.*2791+34G>C (n.*2791+34G>C)
c.3410+34G>C (n.3410+34G>C)
c.3199+34G>C (n.3199+34G>C)
c.3696+34G>C (n.3696+34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015039C>TCA531312782APOBc.*3002+34G>A (n.*3002+34G>A)
c.*2791+34G>A (n.*2791+34G>A)
c.3410+34G>A (n.3410+34G>A)
c.3199+34G>A (n.3199+34G>A)
c.3696+34G>A (n.3696+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015040C=CA2493478852APOBc.*3002+33G= (n.*3002+33G=)
c.*2791+33G= (n.*2791+33G=)
c.3410+33G= (n.3410+33G=)
c.3199+33G= (n.3199+33G=)
c.3696+33G= (n.3696+33G=)
2g.21015040C>TCA2493478853APOBc.*3002+33G>A (n.*3002+33G>A)
c.*2791+33G>A (n.*2791+33G>A)
c.3410+33G>A (n.3410+33G>A)
c.3199+33G>A (n.3199+33G>A)
c.3696+33G>A (n.3696+33G>A)
dbSNP
2g.21015041A>GCA2658056870APOBc.*3002+32T>C (n.*3002+32T>C)
c.*2791+32T>C (n.*2791+32T>C)
c.3410+32T>C (n.3410+32T>C)
c.3199+32T>C (n.3199+32T>C)
c.3696+32T>C (n.3696+32T>C)
gnomAD v4
2g.21015042T>CCA43513553APOBc.*3002+31A>G (n.*3002+31A>G)
c.*2791+31A>G (n.*2791+31A>G)
c.3410+31A>G (n.3410+31A>G)
c.3199+31A>G (n.3199+31A>G)
c.3696+31A>G (n.3696+31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015042T>GCA531312783APOBc.*3002+31A>C (n.*3002+31A>C)
c.*2791+31A>C (n.*2791+31A>C)
c.3410+31A>C (n.3410+31A>C)
c.3199+31A>C (n.3199+31A>C)
c.3696+31A>C (n.3696+31A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015042T=CA2493478854APOBc.*3002+31A= (n.*3002+31A=)
c.*2791+31A= (n.*2791+31A=)
c.3410+31A= (n.3410+31A=)
c.3199+31A= (n.3199+31A=)
c.3696+31A= (n.3696+31A=)
2g.21015043G>ACA43513556APOBc.*3002+30C>T (n.*3002+30C>T)
c.*2791+30C>T (n.*2791+30C>T)
c.3410+30C>T (n.3410+30C>T)
c.3199+30C>T (n.3199+30C>T)
c.3696+30C>T (n.3696+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015043G=CA2493478855APOBc.*3002+30C= (n.*3002+30C=)
c.*2791+30C= (n.*2791+30C=)
c.3410+30C= (n.3410+30C=)
c.3199+30C= (n.3199+30C=)
c.3696+30C= (n.3696+30C=)
2g.21015043G>TCA2658056872APOBc.*3002+30C>A (n.*3002+30C>A)
c.*2791+30C>A (n.*2791+30C>A)
c.3410+30C>A (n.3410+30C>A)
c.3199+30C>A (n.3199+30C>A)
c.3696+30C>A (n.3696+30C>A)
gnomAD v4
2g.21015044T>ACA531312784APOBc.*3002+29A>T (n.*3002+29A>T)
c.*2791+29A>T (n.*2791+29A>T)
c.3410+29A>T (n.3410+29A>T)
c.3199+29A>T (n.3199+29A>T)
c.3696+29A>T (n.3696+29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015044T>CCA43513557APOBc.*3002+29A>G (n.*3002+29A>G)
c.*2791+29A>G (n.*2791+29A>G)
c.3410+29A>G (n.3410+29A>G)
c.3199+29A>G (n.3199+29A>G)
c.3696+29A>G (n.3696+29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015044T=CA2493478856APOBc.*3002+29A= (n.*3002+29A=)
c.*2791+29A= (n.*2791+29A=)
c.3410+29A= (n.3410+29A=)
c.3199+29A= (n.3199+29A=)
c.3696+29A= (n.3696+29A=)
2g.21015045A>GCA2658056877APOBc.*3002+28T>C (n.*3002+28T>C)
c.*2791+28T>C (n.*2791+28T>C)
c.3410+28T>C (n.3410+28T>C)
c.3199+28T>C (n.3199+28T>C)
c.3696+28T>C (n.3696+28T>C)
gnomAD v4
2g.21015048T>CCA059335APOBc.*3002+25A>G (n.*3002+25A>G)
c.*2791+25A>G (n.*2791+25A>G)
c.3410+25A>G (n.3410+25A>G)
c.3199+25A>G (n.3199+25A>G)
c.3696+25A>G (n.3696+25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015048T=CA2493478857APOBc.*3002+25A= (n.*3002+25A=)
c.*2791+25A= (n.*2791+25A=)
c.3410+25A= (n.3410+25A=)
c.3199+25A= (n.3199+25A=)
c.3696+25A= (n.3696+25A=)
2g.21015049A>CCA2658056878APOBc.*3002+24T>G (n.*3002+24T>G)
c.*2791+24T>G (n.*2791+24T>G)
c.3410+24T>G (n.3410+24T>G)
c.3199+24T>G (n.3199+24T>G)
c.3696+24T>G (n.3696+24T>G)
gnomAD v4
2g.21015050T>CCA2658056879APOBc.*3002+23A>G (n.*3002+23A>G)
c.*2791+23A>G (n.*2791+23A>G)
c.3410+23A>G (n.3410+23A>G)
c.3199+23A>G (n.3199+23A>G)
c.3696+23A>G (n.3696+23A>G)
gnomAD v4
2g.21015051T>CCA531312785APOBc.*3002+22A>G (n.*3002+22A>G)
c.*2791+22A>G (n.*2791+22A>G)
c.3410+22A>G (n.3410+22A>G)
c.3199+22A>G (n.3199+22A>G)
c.3696+22A>G (n.3696+22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015051T=CA2493478858APOBc.*3002+22A= (n.*3002+22A=)
c.*2791+22A= (n.*2791+22A=)
c.3410+22A= (n.3410+22A=)
c.3199+22A= (n.3199+22A=)
c.3696+22A= (n.3696+22A=)
2g.21015052delCA2576686869APOBc.*3002+21del (n.*3002+21del)
c.*2791+21del (n.*2791+21del)
c.3410+21del (n.3410+21del)
c.3199+21del (n.3199+21del)
c.3696+21del (n.3696+21del)
2g.21015052G>CCA531312786APOBc.*3002+21C>G (n.*3002+21C>G)
c.*2791+21C>G (n.*2791+21C>G)
c.3410+21C>G (n.3410+21C>G)
c.3199+21C>G (n.3199+21C>G)
c.3696+21C>G (n.3696+21C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015052G=CA2493478859APOBc.*3002+21C= (n.*3002+21C=)
c.*2791+21C= (n.*2791+21C=)
c.3410+21C= (n.3410+21C=)
c.3199+21C= (n.3199+21C=)
c.3696+21C= (n.3696+21C=)
2g.21015052G>TCA764127498APOBc.*3002+21C>A (n.*3002+21C>A)
c.*2791+21C>A (n.*2791+21C>A)
c.3410+21C>A (n.3410+21C>A)
c.3199+21C>A (n.3199+21C>A)
c.3696+21C>A (n.3696+21C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015056G>ACA2740092692APOBc.*3002+17C>T (n.*3002+17C>T)
c.*2791+17C>T (n.*2791+17C>T)
c.3410+17C>T (n.3410+17C>T)
c.3199+17C>T (n.3199+17C>T)
c.3696+17C>T (n.3696+17C>T)
ClinVar
2g.21015057delCA2576686870APOBc.*3002+17del (n.*3002+17del)
c.*2791+17del (n.*2791+17del)
c.3410+17del (n.3410+17del)
c.3199+17del (n.3199+17del)
c.3696+17del (n.3696+17del)
2g.21015057G>ACA2658056882APOBc.*3002+16C>T (n.*3002+16C>T)
c.*2791+16C>T (n.*2791+16C>T)
c.3410+16C>T (n.3410+16C>T)
c.3199+16C>T (n.3199+16C>T)
c.3696+16C>T (n.3696+16C>T)
gnomAD v4
2g.21015058C>GCA646545195APOBc.*3002+15G>C (n.*3002+15G>C)
c.*2791+15G>C (n.*2791+15G>C)
c.3410+15G>C (n.3410+15G>C)
c.3199+15G>C (n.3199+15G>C)
c.3696+15G>C (n.3696+15G>C)
COSMIC
2g.21015059A=CA2493478860APOBc.*3002+14T= (n.*3002+14T=)
c.*2791+14T= (n.*2791+14T=)
c.3410+14T= (n.3410+14T=)
c.3199+14T= (n.3199+14T=)
c.3696+14T= (n.3696+14T=)
2g.21015059A>CCA2658056884APOBc.*3002+14T>G (n.*3002+14T>G)
c.*2791+14T>G (n.*2791+14T>G)
c.3410+14T>G (n.3410+14T>G)
c.3199+14T>G (n.3199+14T>G)
c.3696+14T>G (n.3696+14T>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.21015059A>GCA059331APOBc.*3002+14T>C (n.*3002+14T>C)
c.*2791+14T>C (n.*2791+14T>C)
c.3410+14T>C (n.3410+14T>C)
c.3199+14T>C (n.3199+14T>C)
c.3696+14T>C (n.3696+14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.21015060G>CCA2658056887APOBc.*3002+13C>G (n.*3002+13C>G)
c.*2791+13C>G (n.*2791+13C>G)
c.3410+13C>G (n.3410+13C>G)
c.3199+13C>G (n.3199+13C>G)
c.3696+13C>G (n.3696+13C>G)
gnomAD v4
2g.21015060G>TCA2658056886APOBc.*3002+13C>A (n.*3002+13C>A)
c.*2791+13C>A (n.*2791+13C>A)
c.3410+13C>A (n.3410+13C>A)
c.3199+13C>A (n.3199+13C>A)
c.3696+13C>A (n.3696+13C>A)
gnomAD v4
2g.21015061A=CA2493478861APOBc.*3002+12T= (n.*3002+12T=)
c.*2791+12T= (n.*2791+12T=)
c.3410+12T= (n.3410+12T=)
c.3199+12T= (n.3199+12T=)
c.3696+12T= (n.3696+12T=)
2g.21015061A>GCA531312787APOBc.*3002+12T>C (n.*3002+12T>C)
c.*2791+12T>C (n.*2791+12T>C)
c.3410+12T>C (n.3410+12T>C)
c.3199+12T>C (n.3199+12T>C)
c.3696+12T>C (n.3696+12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015061A>TCA2493478862APOBc.*3002+12T>A (n.*3002+12T>A)
c.*2791+12T>A (n.*2791+12T>A)
c.3410+12T>A (n.3410+12T>A)
c.3199+12T>A (n.3199+12T>A)
c.3696+12T>A (n.3696+12T>A)
dbSNP
2g.21015062C=CA2493478863APOBc.*3002+11G= (n.*3002+11G=)
c.*2791+11G= (n.*2791+11G=)
c.3410+11G= (n.3410+11G=)
c.3199+11G= (n.3199+11G=)
c.3696+11G= (n.3696+11G=)
2g.21015062C>TCA764127510APOBc.*3002+11G>A (n.*3002+11G>A)
c.*2791+11G>A (n.*2791+11G>A)
c.3410+11G>A (n.3410+11G>A)
c.3199+11G>A (n.3199+11G>A)
c.3696+11G>A (n.3696+11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015065A=CA2493478864APOBc.*3002+8T= (n.*3002+8T=)
c.*2791+8T= (n.*2791+8T=)
c.3410+8T= (n.3410+8T=)
c.3199+8T= (n.3199+8T=)
c.3696+8T= (n.3696+8T=)
2g.21015065A>GCA059370APOBc.*3002+8T>C (n.*3002+8T>C)
c.*2791+8T>C (n.*2791+8T>C)
c.3410+8T>C (n.3410+8T>C)
c.3199+8T>C (n.3199+8T>C)
c.3696+8T>C (n.3696+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015066T>GCA2493478866APOBc.*3002+7A>C (n.*3002+7A>C)
c.*2791+7A>C (n.*2791+7A>C)
c.3410+7A>C (n.3410+7A>C)
c.3199+7A>C (n.3199+7A>C)
c.3696+7A>C (n.3696+7A>C)
dbSNP
2g.21015066T=CA2493478865APOBc.*3002+7A= (n.*3002+7A=)
c.*2791+7A= (n.*2791+7A=)
c.3410+7A= (n.3410+7A=)
c.3199+7A= (n.3199+7A=)
c.3696+7A= (n.3696+7A=)
2g.21015068C>GCA2658056895APOBc.*3002+5G>C (n.*3002+5G>C)
c.*2791+5G>C (n.*2791+5G>C)
c.3410+5G>C (n.3410+5G>C)
c.3199+5G>C (n.3199+5G>C)
c.3696+5G>C (n.3696+5G>C)
gnomAD v4
2g.21015070T=CA2493478867APOBc.*3002+3A= (n.*3002+3A=)
c.*2791+3A= (n.*2791+3A=)
c.3410+3A= (n.3410+3A=)
c.3199+3A= (n.3199+3A=)
c.3696+3A= (n.3696+3A=)
2g.21015071A>CCA346008498APOBc.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G)
c.*2791+2T>G (n.*2791+2T>G)
c.3410+2T>G (n.3410+2T>G)
c.3199+2T>G (n.3199+2T>G)
c.3696+2T>G (n.3696+2T>G)
2g.21015071A>GCA346008499APOBc.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C)
c.*2791+2T>C (n.*2791+2T>C)
c.3410+2T>C (n.3410+2T>C)
c.3199+2T>C (n.3199+2T>C)
c.3696+2T>C (n.3696+2T>C)
2g.21015071A>TCA346008500APOBc.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A)
c.*2791+2T>A (n.*2791+2T>A)
c.3410+2T>A (n.3410+2T>A)
c.3199+2T>A (n.3199+2T>A)
c.3696+2T>A (n.3696+2T>A)
2g.21015071dupCA531312788APOBc.*3002+2dup (n.*3002+2dup)
c.*2791+2dup (n.*2791+2dup)
c.3410+2dup (n.3410+2dup)
c.3199+2dup (n.3199+2dup)
c.3696+2dup (n.3696+2dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015072C>ACA43513567APOBc.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T)
c.*2791+1G>T (n.*2791+1G>T)
c.3410+1G>T (n.3410+1G>T)
c.3199+1G>T (n.3199+1G>T)
c.3696+1G>T (n.3696+1G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015072C=CA2493478868APOBc.*3002+1G= (n.*3002+1G=)
c.*2791+1G= (n.*2791+1G=)
c.3410+1G= (n.3410+1G=)
c.3199+1G= (n.3199+1G=)
c.3696+1G= (n.3696+1G=)
2g.21015072C>GCA43513572APOBc.*3002+1G>C (n.*3002+1G>C)
c.*2791+1G>C (n.*2791+1G>C)
c.3410+1G>C (n.3410+1G>C)
c.3199+1G>C (n.3199+1G>C)
c.3696+1G>C (n.3696+1G>C)
dbSNP
2g.21015072C>TCA346008501APOBc.*3002+1G>A (n.*3002+1G>A)
c.*2791+1G>A (n.*2791+1G>A)
c.3410+1G>A (n.3410+1G>A)
c.3199+1G>A (n.3199+1G>A)
c.3696+1G>A (n.3696+1G>A)
2g.21015073A>CCA425347089APOBc.*3002T>G (n.*3002T>G)
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.3410T>G (n.3410T>G)
c.3199T>G (n.3199T>G)
c.3696T>G (p.Val1232=)
2g.21015073A>GCA425347091APOBc.*3002T>C (n.*3002T>C)
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.3410T>C (n.3410T>C)
c.3199T>C (n.3199T>C)
c.3696T>C (p.Val1232=)
2g.21015073A>TCA425347093APOBc.*3002T>A (n.*3002T>A)
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.3410T>A (n.3410T>A)
c.3199T>A (n.3199T>A)
c.3696T>A (p.Val1232=)
2g.21015074A>CCA346008504APOBc.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.3409T>G (n.3409T>G)
c.3198T>G (n.3198T>G)
c.3695T>G (p.Val1232Gly)
2g.21015074A>GCA346008503APOBc.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.3409T>C (n.3409T>C)
c.3198T>C (n.3198T>C)
c.3695T>C (p.Val1232Ala)
2g.21015074A>TCA346008502APOBc.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.3409T>A (n.3409T>A)
c.3198T>A (n.3198T>A)
c.3695T>A (p.Val1232Asp)
2g.21015075C>ACA346008505APOBc.*3000G>T (n.*3000G>T)
c.*2789G>T (n.*2789G>T)
c.3408G>T (n.3408G>T)
c.3197G>T (n.3197G>T)
c.3694G>T (p.Val1232Phe)
2g.21015075C>GCA346008506APOBc.*3000G>C (n.*3000G>C)
c.*2789G>C (n.*2789G>C)
c.3408G>C (n.3408G>C)
c.3197G>C (n.3197G>C)
c.3694G>C (p.Val1232Leu)
2g.21015075C>TCA346008507APOBc.*3000G>A (n.*3000G>A)
c.*2789G>A (n.*2789G>A)
c.3408G>A (n.3408G>A)
c.3197G>A (n.3197G>A)
c.3694G>A (p.Val1232Ile)
2g.21015076T>ACA425347095APOBc.*2999A>T (n.*2999A>T)
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.3407A>T (n.3407A>T)
c.3196A>T (n.3196A>T)
c.3693A>T (p.Ile1231=)
2g.21015076T>CCA346008508APOBc.*2999A>G (n.*2999A>G)
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.3407A>G (n.3407A>G)
c.3196A>G (n.3196A>G)
c.3693A>G (p.Ile1231Met)
gnomAD v4
2g.21015076T>GCA425347096APOBc.*2999A>C (n.*2999A>C)
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.3407A>C (n.3407A>C)
c.3196A>C (n.3196A>C)
c.3693A>C (p.Ile1231=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015076T=CA2493478869APOBc.*2999A= (n.*2999A=)
c.*2788A= (n.*2788A=)
c.3407A= (n.3407A=)
c.3196A= (n.3196A=)
c.3693A= (p.Ile1231=)
2g.21015077A=CA2493478870APOBc.*2998T= (n.*2998T=)
c.*2787T= (n.*2787T=)
c.3406T= (n.3406T=)
c.3195T= (n.3195T=)
c.3692T= (p.Ile1231=)
2g.21015077A>CCA346008509APOBc.*2998T>G (n.*2998T>G)
c.*2787T>G (n.*2787T>G)
c.3406T>G (n.3406T>G)
c.3195T>G (n.3195T>G)
c.3692T>G (p.Ile1231Arg)
2g.21015077A>GCA346008510APOBc.*2998T>C (n.*2998T>C)
c.*2787T>C (n.*2787T>C)
c.3406T>C (n.3406T>C)
c.3195T>C (n.3195T>C)
c.3692T>C (p.Ile1231Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.21015077A>TCA346008511APOBc.*2998T>A (n.*2998T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
c.3406T>A (n.3406T>A)
c.3195T>A (n.3195T>A)
c.3692T>A (p.Ile1231Lys)
2g.21015078T>ACA346008512APOBc.*2997A>T (n.*2997A>T)
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.3405A>T (n.3405A>T)
c.3194A>T (n.3194A>T)
c.3691A>T (p.Ile1231Leu)
2g.21015078T>CCA346008513APOBc.*2997A>G (n.*2997A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.3405A>G (n.3405A>G)
c.3194A>G (n.3194A>G)
c.3691A>G (p.Ile1231Val)
gnomAD v4
2g.21015078T>GCA346008514APOBc.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.3405A>C (n.3405A>C)
c.3194A>C (n.3194A>C)
c.3691A>C (p.Ile1231Leu)
dbSNP
2g.21015078T=CA2493478871APOBc.*2997A= (n.*2997A=)
c.*2786A= (n.*2786A=)
c.3405A= (n.3405A=)
c.3194A= (n.3194A=)
c.3691A= (p.Ile1231=)
2g.21015079T>ACA346008515APOBc.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.3404A>T (n.3404A>T)
c.3193A>T (n.3193A>T)
c.3690A>T (p.Leu1230Phe)
ClinVar
2g.21015079T>CCA425347102APOBc.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.3404A>G (n.3404A>G)
c.3193A>G (n.3193A>G)
c.3690A>G (p.Leu1230=)
2g.21015079T>GCA346008516APOBc.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.3404A>C (n.3404A>C)
c.3193A>C (n.3193A>C)
c.3690A>C (p.Leu1230Phe)
2g.21015080A>CCA346008519APOBc.*2995T>G (n.*2995T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.3403T>G (n.3403T>G)
c.3192T>G (n.3192T>G)
c.3689T>G (p.Leu1230Ter)
2g.21015080A>GCA346008518APOBc.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.3403T>C (n.3403T>C)
c.3192T>C (n.3192T>C)
c.3689T>C (p.Leu1230Ser)
gnomAD v4
2g.21015080A>TCA346008517APOBc.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.3403T>A (n.3403T>A)
c.3192T>A (n.3192T>A)
c.3689T>A (p.Leu1230Ter)
2g.21015081A>CCA346008520APOBc.*2994T>G (n.*2994T>G)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.3402T>G (n.3402T>G)
c.3191T>G (n.3191T>G)
c.3688T>G (p.Leu1230Val)
2g.21015081A>GCA425347106APOBc.*2994T>C (n.*2994T>C)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.3402T>C (n.3402T>C)
c.3191T>C (n.3191T>C)
c.3688T>C (p.Leu1230=)
2g.21015081A>TCA346008521APOBc.*2994T>A (n.*2994T>A)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.3402T>A (n.3402T>A)
c.3191T>A (n.3191T>A)
c.3688T>A (p.Leu1230Ile)
2g.21015082T>ACA346008522APOBc.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.3401A>T (n.3401A>T)
c.3190A>T (n.3190A>T)
c.3687A>T (p.Lys1229Asn)
2g.21015082T>CCA425347109APOBc.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.*2782A>G (n.*2782A>G)
c.3401A>G (n.3401A>G)
c.3190A>G (n.3190A>G)
c.3687A>G (p.Lys1229=)
2g.21015082T>GCA346008523APOBc.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.*2782A>C (n.*2782A>C)
c.3401A>C (n.3401A>C)
c.3190A>C (n.3190A>C)
c.3687A>C (p.Lys1229Asn)
2g.21015083T>ACA346008524APOBc.*2992A>T (n.*2992A>T)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.3400A>T (n.3400A>T)
c.3189A>T (n.3189A>T)
c.3686A>T (p.Lys1229Ile)
2g.21015083T>CCA059320APOBc.*2992A>G (n.*2992A>G)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.3400A>G (n.3400A>G)
c.3189A>G (n.3189A>G)
c.3686A>G (p.Lys1229Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015083T>GCA346008525APOBc.*2992A>C (n.*2992A>C)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.3400A>C (n.3400A>C)
c.3189A>C (n.3189A>C)
c.3686A>C (p.Lys1229Thr)
2g.21015083T=CA2493478872APOBc.*2992A= (n.*2992A=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.3400A= (n.3400A=)
c.3189A= (n.3189A=)
c.3686A= (p.Lys1229=)
2g.21015084T>ACA346008526APOBc.*2991A>T (n.*2991A>T)
c.*2780A>T (n.*2780A>T)
c.3399A>T (n.3399A>T)
c.3188A>T (n.3188A>T)
c.3685A>T (p.Lys1229Ter)
gnomAD v4
2g.21015084T>CCA346008527APOBc.*2991A>G (n.*2991A>G)
c.*2780A>G (n.*2780A>G)
c.3399A>G (n.3399A>G)
c.3188A>G (n.3188A>G)
c.3685A>G (p.Lys1229Glu)
dbSNP
2g.21015084T>GCA346008528APOBc.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.*2780A>C (n.*2780A>C)
c.3399A>C (n.3399A>C)
c.3188A>C (n.3188A>C)
c.3685A>C (p.Lys1229Gln)
2g.21015084T=CA2493478873APOBc.*2991A= (n.*2991A=)
c.*2780A= (n.*2780A=)
c.3399A= (n.3399A=)
c.3188A= (n.3188A=)
c.3685A= (p.Lys1229=)
2g.21015085G>ACA425347113APOBc.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.3398C>T (n.3398C>T)
c.3187C>T (n.3187C>T)
c.3684C>T (p.Ser1228=)
dbSNP
2g.21015085G>CCA425347114APOBc.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.3398C>G (n.3398C>G)
c.3187C>G (n.3187C>G)
c.3684C>G (p.Ser1228=)
2g.21015085G=CA2493478874APOBc.*2990C= (n.*2990C=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.3398C= (n.3398C=)
c.3187C= (n.3187C=)
c.3684C= (p.Ser1228=)
2g.21015085G>TCA425347116APOBc.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.3398C>A (n.3398C>A)
c.3187C>A (n.3187C>A)
c.3684C>A (p.Ser1228=)
2g.21015086G>ACA346008529APOBc.*2989C>T (n.*2989C>T)
c.*2778C>T (n.*2778C>T)
c.3397C>T (n.3397C>T)
c.3186C>T (n.3186C>T)
c.3683C>T (p.Ser1228Phe)
2g.21015086G>CCA346008530APOBc.*2989C>G (n.*2989C>G)
c.*2778C>G (n.*2778C>G)
c.3397C>G (n.3397C>G)
c.3186C>G (n.3186C>G)
c.3683C>G (p.Ser1228Cys)
2g.21015086G>TCA346008531APOBc.*2989C>A (n.*2989C>A)
c.*2778C>A (n.*2778C>A)
c.3397C>A (n.3397C>A)
c.3186C>A (n.3186C>A)
c.3683C>A (p.Ser1228Tyr)
2g.21015087A>CCA346008533APOBc.*2988T>G (n.*2988T>G)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.3396T>G (n.3396T>G)
c.3185T>G (n.3185T>G)
c.3682T>G (p.Ser1228Ala)
2g.21015087A>GCA346008534APOBc.*2988T>C (n.*2988T>C)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.3396T>C (n.3396T>C)
c.3185T>C (n.3185T>C)
c.3682T>C (p.Ser1228Pro)
2g.21015087A>TCA346008532APOBc.*2988T>A (n.*2988T>A)
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.3396T>A (n.3396T>A)
c.3185T>A (n.3185T>A)
c.3682T>A (p.Ser1228Thr)
2g.21015088A=CA2493478875APOBc.*2987T= (n.*2987T=)
c.*2776T= (n.*2776T=)
c.3395T= (n.3395T=)
c.3184T= (n.3184T=)
c.3681T= (p.Gly1227=)
2g.21015088A>CCA425347136APOBc.*2987T>G (n.*2987T>G)
c.*2776T>G (n.*2776T>G)
c.3395T>G (n.3395T>G)
c.3184T>G (n.3184T>G)
c.3681T>G (p.Gly1227=)
2g.21015088A>GCA425347138APOBc.*2987T>C (n.*2987T>C)
c.*2776T>C (n.*2776T>C)
c.3395T>C (n.3395T>C)
c.3184T>C (n.3184T>C)
c.3681T>C (p.Gly1227=)
dbSNP
2g.21015088A>TCA425347139APOBc.*2987T>A (n.*2987T>A)
c.*2776T>A (n.*2776T>A)
c.3395T>A (n.3395T>A)
c.3184T>A (n.3184T>A)
c.3681T>A (p.Gly1227=)
2g.21015089C>ACA059311APOBc.*2986G>T (n.*2986G>T)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.3394G>T (n.3394G>T)
c.3183G>T (n.3183G>T)
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015089C=CA2493478876APOBc.*2986G= (n.*2986G=)
c.*2775G= (n.*2775G=)
c.3394G= (n.3394G=)
c.3183G= (n.3183G=)
c.3680G= (p.Gly1227=)
2g.21015089C>GCA346008535APOBc.*2986G>C (n.*2986G>C)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.3394G>C (n.3394G>C)
c.3183G>C (n.3183G>C)
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
ClinVar
2g.21015089C>TCA346008536APOBc.*2986G>A (n.*2986G>A)
c.*2775G>A (n.*2775G>A)
c.3394G>A (n.3394G>A)
c.3183G>A (n.3183G>A)
c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
gnomAD v4 COSMIC
2g.21015090C>ACA346008537APOBc.*2985G>T (n.*2985G>T)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.3393G>T (n.3393G>T)
c.3182G>T (n.3182G>T)
c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015090C=CA2493478877APOBc.*2985G= (n.*2985G=)
c.*2774G= (n.*2774G=)
c.3393G= (n.3393G=)
c.3182G= (n.3182G=)
c.3679G= (p.Gly1227=)
2g.21015090C>GCA346008538APOBc.*2985G>C (n.*2985G>C)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.3393G>C (n.3393G>C)
c.3182G>C (n.3182G>C)
c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
2g.21015090C>TCA346008539APOBc.*2985G>A (n.*2985G>A)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.3393G>A (n.3393G>A)
c.3182G>A (n.3182G>A)
c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
gnomAD v4 COSMIC
2g.21015091C>ACA425347145APOBc.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.3392G>T (n.3392G>T)
c.3181G>T (n.3181G>T)
c.3678G>T (p.Val1226=)
2g.21015091C>GCA425347147APOBc.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.3392G>C (n.3392G>C)
c.3181G>C (n.3181G>C)
c.3678G>C (p.Val1226=)
2g.21015091C>TCA425347149APOBc.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.3392G>A (n.3392G>A)
c.3181G>A (n.3181G>A)
c.3678G>A (p.Val1226=)
2g.21015092A=CA2493478878APOBc.*2983T= (n.*2983T=)
c.*2772T= (n.*2772T=)
c.3391T= (n.3391T=)
c.3180T= (n.3180T=)
c.3677T= (p.Val1226=)
2g.21015092A>CCA346008540APOBc.*2983T>G (n.*2983T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.3391T>G (n.3391T>G)
c.3180T>G (n.3180T>G)
c.3677T>G (p.Val1226Gly)
2g.21015092A>GCA346008541APOBc.*2983T>C (n.*2983T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.3391T>C (n.3391T>C)
c.3180T>C (n.3180T>C)
c.3677T>C (p.Val1226Ala)
dbSNP
2g.21015092A>TCA346008542APOBc.*2983T>A (n.*2983T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.3391T>A (n.3391T>A)
c.3180T>A (n.3180T>A)
c.3677T>A (p.Val1226Glu)
2g.21015093C>ACA346008543APOBc.*2982G>T (n.*2982G>T)
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.3390G>T (n.3390G>T)
c.3179G>T (n.3179G>T)
c.3676G>T (p.Val1226Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015093C=CA2493478879APOBc.*2982G= (n.*2982G=)
c.*2771G= (n.*2771G=)
c.3390G= (n.3390G=)
c.3179G= (n.3179G=)
c.3676G= (p.Val1226=)
2g.21015093C>GCA346008544APOBc.*2982G>C (n.*2982G>C)
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.3390G>C (n.3390G>C)
c.3179G>C (n.3179G>C)
c.3676G>C (p.Val1226Leu)
gnomAD v4
2g.21015093C>TCA059299APOBc.*2982G>A (n.*2982G>A)
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.3390G>A (n.3390G>A)
c.3179G>A (n.3179G>A)
c.3676G>A (p.Val1226Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015094G>ACA059295APOBc.*2981C>T (n.*2981C>T)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.3389C>T (n.3389C>T)
c.3178C>T (n.3178C>T)
c.3675C>T (p.His1225=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015094G>CCA346008545APOBc.*2981C>G (n.*2981C>G)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.3389C>G (n.3389C>G)
c.3178C>G (n.3178C>G)
c.3675C>G (p.His1225Gln)
2g.21015094G=CA2493478880APOBc.*2981C= (n.*2981C=)
c.*2770C= (n.*2770C=)
c.3389C= (n.3389C=)
c.3178C= (n.3178C=)
c.3675C= (p.His1225=)
2g.21015094G>TCA346008546APOBc.*2981C>A (n.*2981C>A)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.3389C>A (n.3389C>A)
c.3178C>A (n.3178C>A)
c.3675C>A (p.His1225Gln)
2g.21015095T>ACA346008549APOBc.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.3388A>T (n.3388A>T)
c.3177A>T (n.3177A>T)
c.3674A>T (p.His1225Leu)
2g.21015095T>CCA346008547APOBc.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.3388A>G (n.3388A>G)
c.3177A>G (n.3177A>G)
c.3674A>G (p.His1225Arg)
2g.21015095T>GCA346008548APOBc.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.3388A>C (n.3388A>C)
c.3177A>C (n.3177A>C)
c.3674A>C (p.His1225Pro)
2g.21015096G>ACA346008550APOBc.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.3387C>T (n.3387C>T)
c.3176C>T (n.3176C>T)
c.3673C>T (p.His1225Tyr)
2g.21015096G>CCA346008551APOBc.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.3387C>G (n.3387C>G)
c.3176C>G (n.3176C>G)
c.3673C>G (p.His1225Asp)
dbSNP
2g.21015096G=CA2493478881APOBc.*2979C= (n.*2979C=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
c.3387C= (n.3387C=)
c.3176C= (n.3176C=)
c.3673C= (p.His1225=)
2g.21015096G>TCA346008552APOBc.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.3387C>A (n.3387C>A)
c.3176C>A (n.3176C>A)
c.3673C>A (p.His1225Asn)
2g.21015097C>ACA425347162APOBc.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.3386G>T (n.3386G>T)
c.3175G>T (n.3175G>T)
c.3672G>T (p.Arg1224=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.21015097C=CA2493478882APOBc.*2978G= (n.*2978G=)
c.*2767G= (n.*2767G=)
c.3386G= (n.3386G=)
c.3175G= (n.3175G=)
c.3672G= (p.Arg1224=)
2g.21015097C>GCA059288APOBc.*2978G>C (n.*2978G>C)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
c.3386G>C (n.3386G>C)
c.3175G>C (n.3175G>C)
c.3672G>C (p.Arg1224=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015097C>TCA425347164APOBc.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.3386G>A (n.3386G>A)
c.3175G>A (n.3175G>A)
c.3672G>A (p.Arg1224=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015098C>ACA346008553APOBc.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.3385G>T (n.3385G>T)
c.3174G>T (n.3174G>T)
c.3671G>T (p.Arg1224Leu)
2g.21015098C=CA2493478883APOBc.*2977G= (n.*2977G=)
c.*2766G= (n.*2766G=)
c.3385G= (n.3385G=)
c.3174G= (n.3174G=)
c.3671G= (p.Arg1224=)
2g.21015098C>GCA346008554APOBc.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.3385G>C (n.3385G>C)
c.3174G>C (n.3174G>C)
c.3671G>C (p.Arg1224Pro)
ClinVar dbSNP
2g.21015098C>TCA059282APOBc.*2977G>A (n.*2977G>A)
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.3385G>A (n.3385G>A)
c.3174G>A (n.3174G>A)
c.3671G>A (p.Arg1224Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.21015099G>ACA059275APOBc.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.3384C>T (n.3384C>T)
c.3173C>T (n.3173C>T)
c.3670C>T (p.Arg1224Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015099G>CCA346008555APOBc.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.3384C>G (n.3384C>G)
c.3173C>G (n.3173C>G)
c.3670C>G (p.Arg1224Gly)
2g.21015099G=CA2493478884APOBc.*2976C= (n.*2976C=)
c.*2765C= (n.*2765C=)
c.3384C= (n.3384C=)
c.3173C= (n.3173C=)
c.3670C= (p.Arg1224=)
2g.21015099G>TCA425347168APOBc.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.3384C>A (n.3384C>A)
c.3173C>A (n.3173C>A)
c.3670C>A (p.Arg1224=)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015100G>ACA425347170APOBc.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.*2764C>T (n.*2764C>T)
c.3383C>T (n.3383C>T)
c.3172C>T (n.3172C>T)
c.3669C>T (p.Phe1223=)
dbSNP
2g.21015100G>CCA346008556APOBc.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.*2764C>G (n.*2764C>G)
c.3383C>G (n.3383C>G)
c.3172C>G (n.3172C>G)
c.3669C>G (p.Phe1223Leu)
gnomAD v4
2g.21015100G=CA2493478885APOBc.*2975C= (n.*2975C=)
c.*2764C= (n.*2764C=)
c.3383C= (n.3383C=)
c.3172C= (n.3172C=)
c.3669C= (p.Phe1223=)
2g.21015100G>TCA346008557APOBc.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.*2764C>A (n.*2764C>A)
c.3383C>A (n.3383C>A)
c.3172C>A (n.3172C>A)
c.3669C>A (p.Phe1223Leu)
2g.21015101A>CCA346008559APOBc.*2974T>G (n.*2974T>G)
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.3382T>G (n.3382T>G)
c.3171T>G (n.3171T>G)
c.3668T>G (p.Phe1223Cys)
2g.21015101A>GCA346008560APOBc.*2974T>C (n.*2974T>C)
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.3382T>C (n.3382T>C)
c.3171T>C (n.3171T>C)
c.3668T>C (p.Phe1223Ser)
gnomAD v4
2g.21015101A>TCA346008558APOBc.*2974T>A (n.*2974T>A)
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.3382T>A (n.3382T>A)
c.3171T>A (n.3171T>A)
c.3668T>A (p.Phe1223Tyr)
2g.21015102A>CCA346008561APOBc.*2973T>G (n.*2973T>G)
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.3381T>G (n.3381T>G)
c.3170T>G (n.3170T>G)
c.3667T>G (p.Phe1223Val)
2g.21015102A>GCA346008562APOBc.*2973T>C (n.*2973T>C)
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.3381T>C (n.3381T>C)
c.3170T>C (n.3170T>C)
c.3667T>C (p.Phe1223Leu)
gnomAD v4
2g.21015102A>TCA346008563APOBc.*2973T>A (n.*2973T>A)
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.3381T>A (n.3381T>A)
c.3170T>A (n.3170T>A)
c.3667T>A (p.Phe1223Ile)
2g.21015103A=CA2493478886APOBc.*2972T= (n.*2972T=)
c.*2761T= (n.*2761T=)
c.3380T= (n.3380T=)
c.3169T= (n.3169T=)
c.3666T= (p.Thr1222=)
2g.21015103A>CCA425347177APOBc.*2972T>G (n.*2972T>G)
c.*2761T>G (n.*2761T>G)
c.3380T>G (n.3380T>G)
c.3169T>G (n.3169T>G)
c.3666T>G (p.Thr1222=)
2g.21015103A>GCA43513636APOBc.*2972T>C (n.*2972T>C)
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
c.3380T>C (n.3380T>C)
c.3169T>C (n.3169T>C)
c.3666T>C (p.Thr1222=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015103A>TCA425347179APOBc.*2972T>A (n.*2972T>A)
c.*2761T>A (n.*2761T>A)
c.3380T>A (n.3380T>A)
c.3169T>A (n.3169T>A)
c.3666T>A (p.Thr1222=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015104G>ACA346008564APOBc.*2971C>T (n.*2971C>T)
c.*2760C>T (n.*2760C>T)
c.3379C>T (n.3379C>T)
c.3168C>T (n.3168C>T)
c.3665C>T (p.Thr1222Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015104G>CCA346008565APOBc.*2971C>G (n.*2971C>G)
c.*2760C>G (n.*2760C>G)
c.3379C>G (n.3379C>G)
c.3168C>G (n.3168C>G)
c.3665C>G (p.Thr1222Ser)
dbSNP
2g.21015104G=CA2493478887APOBc.*2971C= (n.*2971C=)
c.*2760C= (n.*2760C=)
c.3379C= (n.3379C=)
c.3168C= (n.3168C=)
c.3665C= (p.Thr1222=)
2g.21015104G>TCA346008566APOBc.*2971C>A (n.*2971C>A)
c.*2760C>A (n.*2760C>A)
c.3379C>A (n.3379C>A)
c.3168C>A (n.3168C>A)
c.3665C>A (p.Thr1222Asn)
2g.21015105T>ACA346008567APOBc.*2970A>T (n.*2970A>T)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.3378A>T (n.3378A>T)
c.3167A>T (n.3167A>T)
c.3664A>T (p.Thr1222Ser)
2g.21015105T>CCA346008568APOBc.*2970A>G (n.*2970A>G)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.3378A>G (n.3378A>G)
c.3167A>G (n.3167A>G)
c.3664A>G (p.Thr1222Ala)
2g.21015105T>GCA346008569APOBc.*2970A>C (n.*2970A>C)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.3378A>C (n.3378A>C)
c.3167A>C (n.3167A>C)
c.3664A>C (p.Thr1222Pro)
2g.21015106C>ACA346008570APOBc.*2969G>T (n.*2969G>T)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.3377G>T (n.3377G>T)
c.3166G>T (n.3166G>T)
c.3663G>T (p.Met1221Ile)
2g.21015106C>GCA346008571APOBc.*2969G>C (n.*2969G>C)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.3377G>C (n.3377G>C)
c.3166G>C (n.3166G>C)
c.3663G>C (p.Met1221Ile)
2g.21015106C>TCA346008572APOBc.*2969G>A (n.*2969G>A)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.3377G>A (n.3377G>A)
c.3166G>A (n.3166G>A)
c.3663G>A (p.Met1221Ile)
2g.21015107A=CA2493478888APOBc.*2968T= (n.*2968T=)
c.*2757T= (n.*2757T=)
c.3376T= (n.3376T=)
c.3165T= (n.3165T=)
c.3662T= (p.Met1221=)
2g.21015107A>CCA346008574APOBc.*2968T>G (n.*2968T>G)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.3376T>G (n.3376T>G)
c.3165T>G (n.3165T>G)
c.3662T>G (p.Met1221Arg)
2g.21015107A>GCA346008575APOBc.*2968T>C (n.*2968T>C)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.3376T>C (n.3376T>C)
c.3165T>C (n.3165T>C)
c.3662T>C (p.Met1221Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015107A>TCA346008573APOBc.*2968T>A (n.*2968T>A)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.3376T>A (n.3376T>A)
c.3165T>A (n.3165T>A)
c.3662T>A (p.Met1221Lys)
2g.21015108T>ACA346008576APOBc.*2967A>T (n.*2967A>T)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.3375A>T (n.3375A>T)
c.3164A>T (n.3164A>T)
c.3661A>T (p.Met1221Leu)
2g.21015108T>CCA346008577APOBc.*2967A>G (n.*2967A>G)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.3375A>G (n.3375A>G)
c.3164A>G (n.3164A>G)
c.3661A>G (p.Met1221Val)
dbSNP gnomAD v4
2g.21015108T>GCA059268APOBc.*2967A>C (n.*2967A>C)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.3375A>C (n.3375A>C)
c.3164A>C (n.3164A>C)
c.3661A>C (p.Met1221Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015108T=CA2493478889APOBc.*2967A= (n.*2967A=)
c.*2756A= (n.*2756A=)
c.3375A= (n.3375A=)
c.3164A= (n.3164A=)
c.3661A= (p.Met1221=)
2g.21015109_21015114delCA2586968769APOBc.*2962_*2967del (n.*2962_*2967del)
c.*2751_*2756del (n.*2751_*2756del)
c.3370_3375del (n.3370_3375del)
c.3159_3164del (n.3159_3164del)
c.3656_3661del (p.Thr1219_Asp1220del)
2g.21015109G>ACA425347187APOBc.*2966C>T (n.*2966C>T)
c.*2755C>T (n.*2755C>T)
c.3374C>T (n.3374C>T)
c.3163C>T (n.3163C>T)
c.3660C>T (p.Asp1220=)
dbSNP
2g.21015109G>CCA346008578APOBc.*2966C>G (n.*2966C>G)
c.*2755C>G (n.*2755C>G)
c.3374C>G (n.3374C>G)
c.3163C>G (n.3163C>G)
c.3660C>G (p.Asp1220Glu)
2g.21015109G=CA2493478890APOBc.*2966C= (n.*2966C=)
c.*2755C= (n.*2755C=)
c.3374C= (n.3374C=)
c.3163C= (n.3163C=)
c.3660C= (p.Asp1220=)
2g.21015109G>TCA346008579APOBc.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.*2755C>A (n.*2755C>A)
c.3374C>A (n.3374C>A)
c.3163C>A (n.3163C>A)
c.3660C>A (p.Asp1220Glu)
dbSNP
2g.21015110T>ACA059261APOBc.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.3373A>T (n.3373A>T)
c.3162A>T (n.3162A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21015110T>CCA346008581APOBc.*2965A>G (n.*2965A>G)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.3373A>G (n.3373A>G)
c.3162A>G (n.3162A>G)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
2g.21015110T>GCA346008580APOBc.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.3373A>C (n.3373A>C)
c.3162A>C (n.3162A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
2g.21015110T=CA2493478891APOBc.*2965A= (n.*2965A=)
c.*2754A= (n.*2754A=)
c.3373A= (n.3373A=)
c.3162A= (n.3162A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
2g.21015111C>ACA346008582APOBc.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.*2753G>T (n.*2753G>T)
c.3372G>T (n.3372G>T)
c.3161G>T (n.3161G>T)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
2g.21015111C>GCA346008583APOBc.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.*2753G>C (n.*2753G>C)
c.3372G>C (n.3372G>C)
c.3161G>C (n.3161G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
gnomAD v4
2g.21015111C>TCA346008584APOBc.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.*2753G>A (n.*2753G>A)
c.3372G>A (n.3372G>A)
c.3161G>A (n.3161G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
2g.21015112T>ACA425347195APOBc.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.*2752A>T (n.*2752A>T)
c.3371A>T (n.3371A>T)
c.3160A>T (n.3160A>T)
c.3657A>T (p.Thr1219=)
2g.21015112T>CCA425347196APOBc.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.*2752A>G (n.*2752A>G)
c.3371A>G (n.3371A>G)
c.3160A>G (n.3160A>G)
c.3657A>G (p.Thr1219=)
2g.21015112T>GCA425347197APOBc.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.3371A>C (n.3371A>C)
c.3160A>C (n.3160A>C)
c.3657A>C (p.Thr1219=)
2g.21015113G>ACA059252APOBc.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.*2751C>T (n.*2751C>T)
c.3370C>T (n.3370C>T)
c.3159C>T (n.3159C>T)
c.3656C>T (p.Thr1219Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21015113G>CCA346008585APOBc.*2962C>G (n.*2962C>G)
c.*2751C>G (n.*2751C>G)
c.3370C>G (n.3370C>G)
c.3159C>G (n.3159C>G)
c.3656C>G (p.Thr1219Arg)
2g.21015113G=CA2493478892APOBc.*2962C= (n.*2962C=)
c.*2751C= (n.*2751C=)
c.3370C= (n.3370C=)
c.3159C= (n.3159C=)
c.3656C= (p.Thr1219=)
2g.21015113G>TCA346008586APOBc.*2962C>A (n.*2962C>A)
c.*2751C>A (n.*2751C>A)
c.3370C>A (n.3370C>A)
c.3159C>A (n.3159C>A)
c.3656C>A (p.Thr1219Lys)
2g.21015114T>ACA346008589APOBc.*2961A>T (n.*2961A>T)
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.3369A>T (n.3369A>T)
c.3158A>T (n.3158A>T)
c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
2g.21015114T>CCA346008588APOBc.*2961A>G (n.*2961A>G)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
c.3369A>G (n.3369A>G)
c.3158A>G (n.3158A>G)
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
2g.21015114T>GCA346008587APOBc.*2961A>C (n.*2961A>C)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
c.3369A>C (n.3369A>C)
c.3158A>C (n.3158A>C)
c.3655A>C (p.Thr1219Pro)
2g.21015115T>ACA346008590APOBc.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.*2749A>T (n.*2749A>T)
c.3368A>T (n.3368A>T)
c.3157A>T (n.3157A>T)
c.3654A>T (p.Gln1218His)
2g.21015115T>CCA425347203APOBc.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.*2749A>G (n.*2749A>G)
c.3368A>G (n.3368A>G)
c.3157A>G (n.3157A>G)
c.3654A>G (p.Gln1218=)
2g.21015115T>GCA346008591APOBc.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.*2749A>C (n.*2749A>C)
c.3368A>C (n.3368A>C)
c.3157A>C (n.3157A>C)
c.3654A>C (p.Gln1218His)
2g.21015116T>ACA346008592APOBc.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.3367A>T (n.3367A>T)
c.3156A>T (n.3156A>T)
c.3653A>T (p.Gln1218Leu)
2g.21015116T>CCA346008593APOBc.*2959A>G (n.*2959A>G)
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.3367A>G (n.3367A>G)
c.3156A>G (n.3156A>G)
c.3653A>G (p.Gln1218Arg)
gnomAD v4
2g.21015116T>GCA346008594APOBc.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.3367A>C (n.3367A>C)
c.3156A>C (n.3156A>C)
c.3653A>C (p.Gln1218Pro)

Number of alleles fetched