Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21015012A>T | CA646545193 | APOB | c.*3002+61T>A (n.*3002+61T>A) c.*2791+61T>A (n.*2791+61T>A) c.3410+61T>A (n.3410+61T>A) c.3199+61T>A (n.3199+61T>A) c.3696+61T>A (n.3696+61T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015013G>T | CA2658056855 | APOB | c.*3002+60C>A (n.*3002+60C>A) c.*2791+60C>A (n.*2791+60C>A) c.3410+60C>A (n.3410+60C>A) c.3199+60C>A (n.3199+60C>A) c.3696+60C>A (n.3696+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015014T>A | CA2576686859 | APOB | c.*3002+59A>T (n.*3002+59A>T) c.*2791+59A>T (n.*2791+59A>T) c.3410+59A>T (n.3410+59A>T) c.3199+59A>T (n.3199+59A>T) c.3696+59A>T (n.3696+59A>T) | |
2 | g.21015014T>C | CA2493478841 | APOB | c.*3002+59A>G (n.*3002+59A>G) c.*2791+59A>G (n.*2791+59A>G) c.3410+59A>G (n.3410+59A>G) c.3199+59A>G (n.3199+59A>G) c.3696+59A>G (n.3696+59A>G) | dbSNP |
2 | g.21015014T= | CA2493478840 | APOB | c.*3002+59A= (n.*3002+59A=) c.*2791+59A= (n.*2791+59A=) c.3410+59A= (n.3410+59A=) c.3199+59A= (n.3199+59A=) c.3696+59A= (n.3696+59A=) | |
2 | g.21015015T>A | CA531312776 | APOB | c.*3002+58A>T (n.*3002+58A>T) c.*2791+58A>T (n.*2791+58A>T) c.3410+58A>T (n.3410+58A>T) c.3199+58A>T (n.3199+58A>T) c.3696+58A>T (n.3696+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015015T= | CA2493478842 | APOB | c.*3002+58A= (n.*3002+58A=) c.*2791+58A= (n.*2791+58A=) c.3410+58A= (n.3410+58A=) c.3199+58A= (n.3199+58A=) c.3696+58A= (n.3696+58A=) | |
2 | g.21015016G>T | CA2658056856 | APOB | c.*3002+57C>A (n.*3002+57C>A) c.*2791+57C>A (n.*2791+57C>A) c.3410+57C>A (n.3410+57C>A) c.3199+57C>A (n.3199+57C>A) c.3696+57C>A (n.3696+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015018G>A | CA2658056858 | APOB | c.*3002+55C>T (n.*3002+55C>T) c.*2791+55C>T (n.*2791+55C>T) c.3410+55C>T (n.3410+55C>T) c.3199+55C>T (n.3199+55C>T) c.3696+55C>T (n.3696+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015019G>A | CA2576686862 | APOB | c.*3002+54C>T (n.*3002+54C>T) c.*2791+54C>T (n.*2791+54C>T) c.3410+54C>T (n.3410+54C>T) c.3199+54C>T (n.3199+54C>T) c.3696+54C>T (n.3696+54C>T) | |
2 | g.21015019G>C | CA531312777 | APOB | c.*3002+54C>G (n.*3002+54C>G) c.*2791+54C>G (n.*2791+54C>G) c.3410+54C>G (n.3410+54C>G) c.3199+54C>G (n.3199+54C>G) c.3696+54C>G (n.3696+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015019G= | CA2493478843 | APOB | c.*3002+54C= (n.*3002+54C=) c.*2791+54C= (n.*2791+54C=) c.3410+54C= (n.3410+54C=) c.3199+54C= (n.3199+54C=) c.3696+54C= (n.3696+54C=) | |
2 | g.21015019G>T | CA2576686863 | APOB | c.*3002+54C>A (n.*3002+54C>A) c.*2791+54C>A (n.*2791+54C>A) c.3410+54C>A (n.3410+54C>A) c.3199+54C>A (n.3199+54C>A) c.3696+54C>A (n.3696+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015020A= | CA2493478844 | APOB | c.*3002+53T= (n.*3002+53T=) c.*2791+53T= (n.*2791+53T=) c.3410+53T= (n.3410+53T=) c.3199+53T= (n.3199+53T=) c.3696+53T= (n.3696+53T=) | |
2 | g.21015020A>T | CA43513536 | APOB | c.*3002+53T>A (n.*3002+53T>A) c.*2791+53T>A (n.*2791+53T>A) c.3410+53T>A (n.3410+53T>A) c.3199+53T>A (n.3199+53T>A) c.3696+53T>A (n.3696+53T>A) | dbSNP |
2 | g.21015021T>C | CA2658056860 | APOB | c.*3002+52A>G (n.*3002+52A>G) c.*2791+52A>G (n.*2791+52A>G) c.3410+52A>G (n.3410+52A>G) c.3199+52A>G (n.3199+52A>G) c.3696+52A>G (n.3696+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015022G>A | CA531312778 | APOB | c.*3002+51C>T (n.*3002+51C>T) c.*2791+51C>T (n.*2791+51C>T) c.3410+51C>T (n.3410+51C>T) c.3199+51C>T (n.3199+51C>T) c.3696+51C>T (n.3696+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015022G= | CA2493478845 | APOB | c.*3002+51C= (n.*3002+51C=) c.*2791+51C= (n.*2791+51C=) c.3410+51C= (n.3410+51C=) c.3199+51C= (n.3199+51C=) c.3696+51C= (n.3696+51C=) | |
2 | g.21015022G>T | CA2658056861 | APOB | c.*3002+51C>A (n.*3002+51C>A) c.*2791+51C>A (n.*2791+51C>A) c.3410+51C>A (n.3410+51C>A) c.3199+51C>A (n.3199+51C>A) c.3696+51C>A (n.3696+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015026T>C | CA531312779 | APOB | c.*3002+47A>G (n.*3002+47A>G) c.*2791+47A>G (n.*2791+47A>G) c.3410+47A>G (n.3410+47A>G) c.3199+47A>G (n.3199+47A>G) c.3696+47A>G (n.3696+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015026T>G | CA531312780 | APOB | c.*3002+47A>C (n.*3002+47A>C) c.*2791+47A>C (n.*2791+47A>C) c.3410+47A>C (n.3410+47A>C) c.3199+47A>C (n.3199+47A>C) c.3696+47A>C (n.3696+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015026T= | CA2493478846 | APOB | c.*3002+47A= (n.*3002+47A=) c.*2791+47A= (n.*2791+47A=) c.3410+47A= (n.3410+47A=) c.3199+47A= (n.3199+47A=) c.3696+47A= (n.3696+47A=) | |
2 | g.21015028A>G | CA2658056864 | APOB | c.*3002+45T>C (n.*3002+45T>C) c.*2791+45T>C (n.*2791+45T>C) c.3410+45T>C (n.3410+45T>C) c.3199+45T>C (n.3199+45T>C) c.3696+45T>C (n.3696+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015029G>A | CA2658056865 | APOB | c.*3002+44C>T (n.*3002+44C>T) c.*2791+44C>T (n.*2791+44C>T) c.3410+44C>T (n.3410+44C>T) c.3199+44C>T (n.3199+44C>T) c.3696+44C>T (n.3696+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015029G>C | CA059365 | APOB | c.*3002+44C>G (n.*3002+44C>G) c.*2791+44C>G (n.*2791+44C>G) c.3410+44C>G (n.3410+44C>G) c.3199+44C>G (n.3199+44C>G) c.3696+44C>G (n.3696+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015029G= | CA2493478847 | APOB | c.*3002+44C= (n.*3002+44C=) c.*2791+44C= (n.*2791+44C=) c.3410+44C= (n.3410+44C=) c.3199+44C= (n.3199+44C=) c.3696+44C= (n.3696+44C=) | |
2 | g.21015029G>T | CA2658056866 | APOB | c.*3002+44C>A (n.*3002+44C>A) c.*2791+44C>A (n.*2791+44C>A) c.3410+44C>A (n.3410+44C>A) c.3199+44C>A (n.3199+44C>A) c.3696+44C>A (n.3696+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015030C= | CA2493478848 | APOB | c.*3002+43G= (n.*3002+43G=) c.*2791+43G= (n.*2791+43G=) c.3410+43G= (n.3410+43G=) c.3199+43G= (n.3199+43G=) c.3696+43G= (n.3696+43G=) | |
2 | g.21015030C>T | CA059357 | APOB | c.*3002+43G>A (n.*3002+43G>A) c.*2791+43G>A (n.*2791+43G>A) c.3410+43G>A (n.3410+43G>A) c.3199+43G>A (n.3199+43G>A) c.3696+43G>A (n.3696+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015035A= | CA2493478849 | APOB | c.*3002+38T= (n.*3002+38T=) c.*2791+38T= (n.*2791+38T=) c.3410+38T= (n.3410+38T=) c.3199+38T= (n.3199+38T=) c.3696+38T= (n.3696+38T=) | |
2 | g.21015035A>G | CA059352 | APOB | c.*3002+38T>C (n.*3002+38T>C) c.*2791+38T>C (n.*2791+38T>C) c.3410+38T>C (n.3410+38T>C) c.3199+38T>C (n.3199+38T>C) c.3696+38T>C (n.3696+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015036T>C | CA2576686864 | APOB | c.*3002+37A>G (n.*3002+37A>G) c.*2791+37A>G (n.*2791+37A>G) c.3410+37A>G (n.3410+37A>G) c.3199+37A>G (n.3199+37A>G) c.3696+37A>G (n.3696+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015037A= | CA2493478850 | APOB | c.*3002+36T= (n.*3002+36T=) c.*2791+36T= (n.*2791+36T=) c.3410+36T= (n.3410+36T=) c.3199+36T= (n.3199+36T=) c.3696+36T= (n.3696+36T=) | |
2 | g.21015037A>T | CA531312781 | APOB | c.*3002+36T>A (n.*3002+36T>A) c.*2791+36T>A (n.*2791+36T>A) c.3410+36T>A (n.3410+36T>A) c.3199+36T>A (n.3199+36T>A) c.3696+36T>A (n.3696+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015038T>C | CA2698843607 | APOB | c.*3002+35A>G (n.*3002+35A>G) c.*2791+35A>G (n.*2791+35A>G) c.3410+35A>G (n.3410+35A>G) c.3199+35A>G (n.3199+35A>G) c.3696+35A>G (n.3696+35A>G) | dbSNP |
2 | g.21015039C= | CA2493478851 | APOB | c.*3002+34G= (n.*3002+34G=) c.*2791+34G= (n.*2791+34G=) c.3410+34G= (n.3410+34G=) c.3199+34G= (n.3199+34G=) c.3696+34G= (n.3696+34G=) | |
2 | g.21015039C>G | CA059343 | APOB | c.*3002+34G>C (n.*3002+34G>C) c.*2791+34G>C (n.*2791+34G>C) c.3410+34G>C (n.3410+34G>C) c.3199+34G>C (n.3199+34G>C) c.3696+34G>C (n.3696+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015039C>T | CA531312782 | APOB | c.*3002+34G>A (n.*3002+34G>A) c.*2791+34G>A (n.*2791+34G>A) c.3410+34G>A (n.3410+34G>A) c.3199+34G>A (n.3199+34G>A) c.3696+34G>A (n.3696+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015040C= | CA2493478852 | APOB | c.*3002+33G= (n.*3002+33G=) c.*2791+33G= (n.*2791+33G=) c.3410+33G= (n.3410+33G=) c.3199+33G= (n.3199+33G=) c.3696+33G= (n.3696+33G=) | |
2 | g.21015040C>T | CA2493478853 | APOB | c.*3002+33G>A (n.*3002+33G>A) c.*2791+33G>A (n.*2791+33G>A) c.3410+33G>A (n.3410+33G>A) c.3199+33G>A (n.3199+33G>A) c.3696+33G>A (n.3696+33G>A) | dbSNP |
2 | g.21015041A>G | CA2658056870 | APOB | c.*3002+32T>C (n.*3002+32T>C) c.*2791+32T>C (n.*2791+32T>C) c.3410+32T>C (n.3410+32T>C) c.3199+32T>C (n.3199+32T>C) c.3696+32T>C (n.3696+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015042T>C | CA43513553 | APOB | c.*3002+31A>G (n.*3002+31A>G) c.*2791+31A>G (n.*2791+31A>G) c.3410+31A>G (n.3410+31A>G) c.3199+31A>G (n.3199+31A>G) c.3696+31A>G (n.3696+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015042T>G | CA531312783 | APOB | c.*3002+31A>C (n.*3002+31A>C) c.*2791+31A>C (n.*2791+31A>C) c.3410+31A>C (n.3410+31A>C) c.3199+31A>C (n.3199+31A>C) c.3696+31A>C (n.3696+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015042T= | CA2493478854 | APOB | c.*3002+31A= (n.*3002+31A=) c.*2791+31A= (n.*2791+31A=) c.3410+31A= (n.3410+31A=) c.3199+31A= (n.3199+31A=) c.3696+31A= (n.3696+31A=) | |
2 | g.21015043G>A | CA43513556 | APOB | c.*3002+30C>T (n.*3002+30C>T) c.*2791+30C>T (n.*2791+30C>T) c.3410+30C>T (n.3410+30C>T) c.3199+30C>T (n.3199+30C>T) c.3696+30C>T (n.3696+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015043G= | CA2493478855 | APOB | c.*3002+30C= (n.*3002+30C=) c.*2791+30C= (n.*2791+30C=) c.3410+30C= (n.3410+30C=) c.3199+30C= (n.3199+30C=) c.3696+30C= (n.3696+30C=) | |
2 | g.21015043G>T | CA2658056872 | APOB | c.*3002+30C>A (n.*3002+30C>A) c.*2791+30C>A (n.*2791+30C>A) c.3410+30C>A (n.3410+30C>A) c.3199+30C>A (n.3199+30C>A) c.3696+30C>A (n.3696+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015044T>A | CA531312784 | APOB | c.*3002+29A>T (n.*3002+29A>T) c.*2791+29A>T (n.*2791+29A>T) c.3410+29A>T (n.3410+29A>T) c.3199+29A>T (n.3199+29A>T) c.3696+29A>T (n.3696+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015044T>C | CA43513557 | APOB | c.*3002+29A>G (n.*3002+29A>G) c.*2791+29A>G (n.*2791+29A>G) c.3410+29A>G (n.3410+29A>G) c.3199+29A>G (n.3199+29A>G) c.3696+29A>G (n.3696+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015044T= | CA2493478856 | APOB | c.*3002+29A= (n.*3002+29A=) c.*2791+29A= (n.*2791+29A=) c.3410+29A= (n.3410+29A=) c.3199+29A= (n.3199+29A=) c.3696+29A= (n.3696+29A=) | |
2 | g.21015045A>G | CA2658056877 | APOB | c.*3002+28T>C (n.*3002+28T>C) c.*2791+28T>C (n.*2791+28T>C) c.3410+28T>C (n.3410+28T>C) c.3199+28T>C (n.3199+28T>C) c.3696+28T>C (n.3696+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015048T>C | CA059335 | APOB | c.*3002+25A>G (n.*3002+25A>G) c.*2791+25A>G (n.*2791+25A>G) c.3410+25A>G (n.3410+25A>G) c.3199+25A>G (n.3199+25A>G) c.3696+25A>G (n.3696+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015048T= | CA2493478857 | APOB | c.*3002+25A= (n.*3002+25A=) c.*2791+25A= (n.*2791+25A=) c.3410+25A= (n.3410+25A=) c.3199+25A= (n.3199+25A=) c.3696+25A= (n.3696+25A=) | |
2 | g.21015049A>C | CA2658056878 | APOB | c.*3002+24T>G (n.*3002+24T>G) c.*2791+24T>G (n.*2791+24T>G) c.3410+24T>G (n.3410+24T>G) c.3199+24T>G (n.3199+24T>G) c.3696+24T>G (n.3696+24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015050T>C | CA2658056879 | APOB | c.*3002+23A>G (n.*3002+23A>G) c.*2791+23A>G (n.*2791+23A>G) c.3410+23A>G (n.3410+23A>G) c.3199+23A>G (n.3199+23A>G) c.3696+23A>G (n.3696+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015051T>C | CA531312785 | APOB | c.*3002+22A>G (n.*3002+22A>G) c.*2791+22A>G (n.*2791+22A>G) c.3410+22A>G (n.3410+22A>G) c.3199+22A>G (n.3199+22A>G) c.3696+22A>G (n.3696+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015051T= | CA2493478858 | APOB | c.*3002+22A= (n.*3002+22A=) c.*2791+22A= (n.*2791+22A=) c.3410+22A= (n.3410+22A=) c.3199+22A= (n.3199+22A=) c.3696+22A= (n.3696+22A=) | |
2 | g.21015052del | CA2576686869 | APOB | c.*3002+21del (n.*3002+21del) c.*2791+21del (n.*2791+21del) c.3410+21del (n.3410+21del) c.3199+21del (n.3199+21del) c.3696+21del (n.3696+21del) | |
2 | g.21015052G>C | CA531312786 | APOB | c.*3002+21C>G (n.*3002+21C>G) c.*2791+21C>G (n.*2791+21C>G) c.3410+21C>G (n.3410+21C>G) c.3199+21C>G (n.3199+21C>G) c.3696+21C>G (n.3696+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015052G= | CA2493478859 | APOB | c.*3002+21C= (n.*3002+21C=) c.*2791+21C= (n.*2791+21C=) c.3410+21C= (n.3410+21C=) c.3199+21C= (n.3199+21C=) c.3696+21C= (n.3696+21C=) | |
2 | g.21015052G>T | CA764127498 | APOB | c.*3002+21C>A (n.*3002+21C>A) c.*2791+21C>A (n.*2791+21C>A) c.3410+21C>A (n.3410+21C>A) c.3199+21C>A (n.3199+21C>A) c.3696+21C>A (n.3696+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015056G>A | CA2740092692 | APOB | c.*3002+17C>T (n.*3002+17C>T) c.*2791+17C>T (n.*2791+17C>T) c.3410+17C>T (n.3410+17C>T) c.3199+17C>T (n.3199+17C>T) c.3696+17C>T (n.3696+17C>T) | ClinVar |
2 | g.21015057del | CA2576686870 | APOB | c.*3002+17del (n.*3002+17del) c.*2791+17del (n.*2791+17del) c.3410+17del (n.3410+17del) c.3199+17del (n.3199+17del) c.3696+17del (n.3696+17del) | |
2 | g.21015057G>A | CA2658056882 | APOB | c.*3002+16C>T (n.*3002+16C>T) c.*2791+16C>T (n.*2791+16C>T) c.3410+16C>T (n.3410+16C>T) c.3199+16C>T (n.3199+16C>T) c.3696+16C>T (n.3696+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015058C>G | CA646545195 | APOB | c.*3002+15G>C (n.*3002+15G>C) c.*2791+15G>C (n.*2791+15G>C) c.3410+15G>C (n.3410+15G>C) c.3199+15G>C (n.3199+15G>C) c.3696+15G>C (n.3696+15G>C) | COSMIC |
2 | g.21015059A= | CA2493478860 | APOB | c.*3002+14T= (n.*3002+14T=) c.*2791+14T= (n.*2791+14T=) c.3410+14T= (n.3410+14T=) c.3199+14T= (n.3199+14T=) c.3696+14T= (n.3696+14T=) | |
2 | g.21015059A>C | CA2658056884 | APOB | c.*3002+14T>G (n.*3002+14T>G) c.*2791+14T>G (n.*2791+14T>G) c.3410+14T>G (n.3410+14T>G) c.3199+14T>G (n.3199+14T>G) c.3696+14T>G (n.3696+14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015059A>G | CA059331 | APOB | c.*3002+14T>C (n.*3002+14T>C) c.*2791+14T>C (n.*2791+14T>C) c.3410+14T>C (n.3410+14T>C) c.3199+14T>C (n.3199+14T>C) c.3696+14T>C (n.3696+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015060G>C | CA2658056887 | APOB | c.*3002+13C>G (n.*3002+13C>G) c.*2791+13C>G (n.*2791+13C>G) c.3410+13C>G (n.3410+13C>G) c.3199+13C>G (n.3199+13C>G) c.3696+13C>G (n.3696+13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015060G>T | CA2658056886 | APOB | c.*3002+13C>A (n.*3002+13C>A) c.*2791+13C>A (n.*2791+13C>A) c.3410+13C>A (n.3410+13C>A) c.3199+13C>A (n.3199+13C>A) c.3696+13C>A (n.3696+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015061A= | CA2493478861 | APOB | c.*3002+12T= (n.*3002+12T=) c.*2791+12T= (n.*2791+12T=) c.3410+12T= (n.3410+12T=) c.3199+12T= (n.3199+12T=) c.3696+12T= (n.3696+12T=) | |
2 | g.21015061A>G | CA531312787 | APOB | c.*3002+12T>C (n.*3002+12T>C) c.*2791+12T>C (n.*2791+12T>C) c.3410+12T>C (n.3410+12T>C) c.3199+12T>C (n.3199+12T>C) c.3696+12T>C (n.3696+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015061A>T | CA2493478862 | APOB | c.*3002+12T>A (n.*3002+12T>A) c.*2791+12T>A (n.*2791+12T>A) c.3410+12T>A (n.3410+12T>A) c.3199+12T>A (n.3199+12T>A) c.3696+12T>A (n.3696+12T>A) | dbSNP |
2 | g.21015062C= | CA2493478863 | APOB | c.*3002+11G= (n.*3002+11G=) c.*2791+11G= (n.*2791+11G=) c.3410+11G= (n.3410+11G=) c.3199+11G= (n.3199+11G=) c.3696+11G= (n.3696+11G=) | |
2 | g.21015062C>T | CA764127510 | APOB | c.*3002+11G>A (n.*3002+11G>A) c.*2791+11G>A (n.*2791+11G>A) c.3410+11G>A (n.3410+11G>A) c.3199+11G>A (n.3199+11G>A) c.3696+11G>A (n.3696+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015065A= | CA2493478864 | APOB | c.*3002+8T= (n.*3002+8T=) c.*2791+8T= (n.*2791+8T=) c.3410+8T= (n.3410+8T=) c.3199+8T= (n.3199+8T=) c.3696+8T= (n.3696+8T=) | |
2 | g.21015065A>G | CA059370 | APOB | c.*3002+8T>C (n.*3002+8T>C) c.*2791+8T>C (n.*2791+8T>C) c.3410+8T>C (n.3410+8T>C) c.3199+8T>C (n.3199+8T>C) c.3696+8T>C (n.3696+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015066T>G | CA2493478866 | APOB | c.*3002+7A>C (n.*3002+7A>C) c.*2791+7A>C (n.*2791+7A>C) c.3410+7A>C (n.3410+7A>C) c.3199+7A>C (n.3199+7A>C) c.3696+7A>C (n.3696+7A>C) | dbSNP |
2 | g.21015066T= | CA2493478865 | APOB | c.*3002+7A= (n.*3002+7A=) c.*2791+7A= (n.*2791+7A=) c.3410+7A= (n.3410+7A=) c.3199+7A= (n.3199+7A=) c.3696+7A= (n.3696+7A=) | |
2 | g.21015068C>G | CA2658056895 | APOB | c.*3002+5G>C (n.*3002+5G>C) c.*2791+5G>C (n.*2791+5G>C) c.3410+5G>C (n.3410+5G>C) c.3199+5G>C (n.3199+5G>C) c.3696+5G>C (n.3696+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015070T= | CA2493478867 | APOB | c.*3002+3A= (n.*3002+3A=) c.*2791+3A= (n.*2791+3A=) c.3410+3A= (n.3410+3A=) c.3199+3A= (n.3199+3A=) c.3696+3A= (n.3696+3A=) | |
2 | g.21015071A>C | CA346008498 | APOB | c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) c.*2791+2T>G (n.*2791+2T>G) c.3410+2T>G (n.3410+2T>G) c.3199+2T>G (n.3199+2T>G) c.3696+2T>G (n.3696+2T>G) | |
2 | g.21015071A>G | CA346008499 | APOB | c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) c.*2791+2T>C (n.*2791+2T>C) c.3410+2T>C (n.3410+2T>C) c.3199+2T>C (n.3199+2T>C) c.3696+2T>C (n.3696+2T>C) | |
2 | g.21015071A>T | CA346008500 | APOB | c.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A) c.*2791+2T>A (n.*2791+2T>A) c.3410+2T>A (n.3410+2T>A) c.3199+2T>A (n.3199+2T>A) c.3696+2T>A (n.3696+2T>A) | |
2 | g.21015071dup | CA531312788 | APOB | c.*3002+2dup (n.*3002+2dup) c.*2791+2dup (n.*2791+2dup) c.3410+2dup (n.3410+2dup) c.3199+2dup (n.3199+2dup) c.3696+2dup (n.3696+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015072C>A | CA43513567 | APOB | c.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T) c.*2791+1G>T (n.*2791+1G>T) c.3410+1G>T (n.3410+1G>T) c.3199+1G>T (n.3199+1G>T) c.3696+1G>T (n.3696+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015072C= | CA2493478868 | APOB | c.*3002+1G= (n.*3002+1G=) c.*2791+1G= (n.*2791+1G=) c.3410+1G= (n.3410+1G=) c.3199+1G= (n.3199+1G=) c.3696+1G= (n.3696+1G=) | |
2 | g.21015072C>G | CA43513572 | APOB | c.*3002+1G>C (n.*3002+1G>C) c.*2791+1G>C (n.*2791+1G>C) c.3410+1G>C (n.3410+1G>C) c.3199+1G>C (n.3199+1G>C) c.3696+1G>C (n.3696+1G>C) | dbSNP |
2 | g.21015072C>T | CA346008501 | APOB | c.*3002+1G>A (n.*3002+1G>A) c.*2791+1G>A (n.*2791+1G>A) c.3410+1G>A (n.3410+1G>A) c.3199+1G>A (n.3199+1G>A) c.3696+1G>A (n.3696+1G>A) | |
2 | g.21015073A>C | CA425347089 | APOB | c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.3410T>G (n.3410T>G) c.3199T>G (n.3199T>G) c.3696T>G (p.Val1232=) | |
2 | g.21015073A>G | CA425347091 | APOB | c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.3410T>C (n.3410T>C) c.3199T>C (n.3199T>C) c.3696T>C (p.Val1232=) | |
2 | g.21015073A>T | CA425347093 | APOB | c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.3410T>A (n.3410T>A) c.3199T>A (n.3199T>A) c.3696T>A (p.Val1232=) | |
2 | g.21015074A>C | CA346008504 | APOB | c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.3409T>G (n.3409T>G) c.3198T>G (n.3198T>G) c.3695T>G (p.Val1232Gly) | |
2 | g.21015074A>G | CA346008503 | APOB | c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.3409T>C (n.3409T>C) c.3198T>C (n.3198T>C) c.3695T>C (p.Val1232Ala) | |
2 | g.21015074A>T | CA346008502 | APOB | c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.3409T>A (n.3409T>A) c.3198T>A (n.3198T>A) c.3695T>A (p.Val1232Asp) | |
2 | g.21015075C>A | CA346008505 | APOB | c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*2789G>T (n.*2789G>T) c.3408G>T (n.3408G>T) c.3197G>T (n.3197G>T) c.3694G>T (p.Val1232Phe) | |
2 | g.21015075C>G | CA346008506 | APOB | c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.*2789G>C (n.*2789G>C) c.3408G>C (n.3408G>C) c.3197G>C (n.3197G>C) c.3694G>C (p.Val1232Leu) | |
2 | g.21015075C>T | CA346008507 | APOB | c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*2789G>A (n.*2789G>A) c.3408G>A (n.3408G>A) c.3197G>A (n.3197G>A) c.3694G>A (p.Val1232Ile) | |
2 | g.21015076T>A | CA425347095 | APOB | c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.3407A>T (n.3407A>T) c.3196A>T (n.3196A>T) c.3693A>T (p.Ile1231=) | |
2 | g.21015076T>C | CA346008508 | APOB | c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.3407A>G (n.3407A>G) c.3196A>G (n.3196A>G) c.3693A>G (p.Ile1231Met) | gnomAD v4 |
2 | g.21015076T>G | CA425347096 | APOB | c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.3407A>C (n.3407A>C) c.3196A>C (n.3196A>C) c.3693A>C (p.Ile1231=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015076T= | CA2493478869 | APOB | c.*2999A= (n.*2999A=) c.*2788A= (n.*2788A=) c.3407A= (n.3407A=) c.3196A= (n.3196A=) c.3693A= (p.Ile1231=) | |
2 | g.21015077A= | CA2493478870 | APOB | c.*2998T= (n.*2998T=) c.*2787T= (n.*2787T=) c.3406T= (n.3406T=) c.3195T= (n.3195T=) c.3692T= (p.Ile1231=) | |
2 | g.21015077A>C | CA346008509 | APOB | c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.3406T>G (n.3406T>G) c.3195T>G (n.3195T>G) c.3692T>G (p.Ile1231Arg) | |
2 | g.21015077A>G | CA346008510 | APOB | c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.3406T>C (n.3406T>C) c.3195T>C (n.3195T>C) c.3692T>C (p.Ile1231Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015077A>T | CA346008511 | APOB | c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.3406T>A (n.3406T>A) c.3195T>A (n.3195T>A) c.3692T>A (p.Ile1231Lys) | |
2 | g.21015078T>A | CA346008512 | APOB | c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.3405A>T (n.3405A>T) c.3194A>T (n.3194A>T) c.3691A>T (p.Ile1231Leu) | |
2 | g.21015078T>C | CA346008513 | APOB | c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.3405A>G (n.3405A>G) c.3194A>G (n.3194A>G) c.3691A>G (p.Ile1231Val) | gnomAD v4 |
2 | g.21015078T>G | CA346008514 | APOB | c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.3405A>C (n.3405A>C) c.3194A>C (n.3194A>C) c.3691A>C (p.Ile1231Leu) | dbSNP |
2 | g.21015078T= | CA2493478871 | APOB | c.*2997A= (n.*2997A=) c.*2786A= (n.*2786A=) c.3405A= (n.3405A=) c.3194A= (n.3194A=) c.3691A= (p.Ile1231=) | |
2 | g.21015079T>A | CA346008515 | APOB | c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.3404A>T (n.3404A>T) c.3193A>T (n.3193A>T) c.3690A>T (p.Leu1230Phe) | ClinVar |
2 | g.21015079T>C | CA425347102 | APOB | c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.3404A>G (n.3404A>G) c.3193A>G (n.3193A>G) c.3690A>G (p.Leu1230=) | |
2 | g.21015079T>G | CA346008516 | APOB | c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.3404A>C (n.3404A>C) c.3193A>C (n.3193A>C) c.3690A>C (p.Leu1230Phe) | |
2 | g.21015080A>C | CA346008519 | APOB | c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.3403T>G (n.3403T>G) c.3192T>G (n.3192T>G) c.3689T>G (p.Leu1230Ter) | |
2 | g.21015080A>G | CA346008518 | APOB | c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.3403T>C (n.3403T>C) c.3192T>C (n.3192T>C) c.3689T>C (p.Leu1230Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015080A>T | CA346008517 | APOB | c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.3403T>A (n.3403T>A) c.3192T>A (n.3192T>A) c.3689T>A (p.Leu1230Ter) | |
2 | g.21015081A>C | CA346008520 | APOB | c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.3402T>G (n.3402T>G) c.3191T>G (n.3191T>G) c.3688T>G (p.Leu1230Val) | |
2 | g.21015081A>G | CA425347106 | APOB | c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.3402T>C (n.3402T>C) c.3191T>C (n.3191T>C) c.3688T>C (p.Leu1230=) | |
2 | g.21015081A>T | CA346008521 | APOB | c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.3402T>A (n.3402T>A) c.3191T>A (n.3191T>A) c.3688T>A (p.Leu1230Ile) | |
2 | g.21015082T>A | CA346008522 | APOB | c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.3401A>T (n.3401A>T) c.3190A>T (n.3190A>T) c.3687A>T (p.Lys1229Asn) | |
2 | g.21015082T>C | CA425347109 | APOB | c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.3401A>G (n.3401A>G) c.3190A>G (n.3190A>G) c.3687A>G (p.Lys1229=) | |
2 | g.21015082T>G | CA346008523 | APOB | c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.3401A>C (n.3401A>C) c.3190A>C (n.3190A>C) c.3687A>C (p.Lys1229Asn) | |
2 | g.21015083T>A | CA346008524 | APOB | c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.3400A>T (n.3400A>T) c.3189A>T (n.3189A>T) c.3686A>T (p.Lys1229Ile) | |
2 | g.21015083T>C | CA059320 | APOB | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.3400A>G (n.3400A>G) c.3189A>G (n.3189A>G) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015083T>G | CA346008525 | APOB | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.3400A>C (n.3400A>C) c.3189A>C (n.3189A>C) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) | |
2 | g.21015083T= | CA2493478872 | APOB | c.*2992A= (n.*2992A=) c.*2781A= (n.*2781A=) c.3400A= (n.3400A=) c.3189A= (n.3189A=) c.3686A= (p.Lys1229=) | |
2 | g.21015084T>A | CA346008526 | APOB | c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.3399A>T (n.3399A>T) c.3188A>T (n.3188A>T) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.21015084T>C | CA346008527 | APOB | c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.3399A>G (n.3399A>G) c.3188A>G (n.3188A>G) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) | dbSNP |
2 | g.21015084T>G | CA346008528 | APOB | c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.3399A>C (n.3399A>C) c.3188A>C (n.3188A>C) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) | |
2 | g.21015084T= | CA2493478873 | APOB | c.*2991A= (n.*2991A=) c.*2780A= (n.*2780A=) c.3399A= (n.3399A=) c.3188A= (n.3188A=) c.3685A= (p.Lys1229=) | |
2 | g.21015085G>A | CA425347113 | APOB | c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.3398C>T (n.3398C>T) c.3187C>T (n.3187C>T) c.3684C>T (p.Ser1228=) | dbSNP |
2 | g.21015085G>C | CA425347114 | APOB | c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.3398C>G (n.3398C>G) c.3187C>G (n.3187C>G) c.3684C>G (p.Ser1228=) | |
2 | g.21015085G= | CA2493478874 | APOB | c.*2990C= (n.*2990C=) c.*2779C= (n.*2779C=) c.3398C= (n.3398C=) c.3187C= (n.3187C=) c.3684C= (p.Ser1228=) | |
2 | g.21015085G>T | CA425347116 | APOB | c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.3398C>A (n.3398C>A) c.3187C>A (n.3187C>A) c.3684C>A (p.Ser1228=) | |
2 | g.21015086G>A | CA346008529 | APOB | c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.3397C>T (n.3397C>T) c.3186C>T (n.3186C>T) c.3683C>T (p.Ser1228Phe) | |
2 | g.21015086G>C | CA346008530 | APOB | c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.3397C>G (n.3397C>G) c.3186C>G (n.3186C>G) c.3683C>G (p.Ser1228Cys) | |
2 | g.21015086G>T | CA346008531 | APOB | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.3397C>A (n.3397C>A) c.3186C>A (n.3186C>A) c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) | |
2 | g.21015087A>C | CA346008533 | APOB | c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.3396T>G (n.3396T>G) c.3185T>G (n.3185T>G) c.3682T>G (p.Ser1228Ala) | |
2 | g.21015087A>G | CA346008534 | APOB | c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.3396T>C (n.3396T>C) c.3185T>C (n.3185T>C) c.3682T>C (p.Ser1228Pro) | |
2 | g.21015087A>T | CA346008532 | APOB | c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.3396T>A (n.3396T>A) c.3185T>A (n.3185T>A) c.3682T>A (p.Ser1228Thr) | |
2 | g.21015088A= | CA2493478875 | APOB | c.*2987T= (n.*2987T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.3395T= (n.3395T=) c.3184T= (n.3184T=) c.3681T= (p.Gly1227=) | |
2 | g.21015088A>C | CA425347136 | APOB | c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.3395T>G (n.3395T>G) c.3184T>G (n.3184T>G) c.3681T>G (p.Gly1227=) | |
2 | g.21015088A>G | CA425347138 | APOB | c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.3395T>C (n.3395T>C) c.3184T>C (n.3184T>C) c.3681T>C (p.Gly1227=) | dbSNP |
2 | g.21015088A>T | CA425347139 | APOB | c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.3395T>A (n.3395T>A) c.3184T>A (n.3184T>A) c.3681T>A (p.Gly1227=) | |
2 | g.21015089C>A | CA059311 | APOB | c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.3394G>T (n.3394G>T) c.3183G>T (n.3183G>T) c.3680G>T (p.Gly1227Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015089C= | CA2493478876 | APOB | c.*2986G= (n.*2986G=) c.*2775G= (n.*2775G=) c.3394G= (n.3394G=) c.3183G= (n.3183G=) c.3680G= (p.Gly1227=) | |
2 | g.21015089C>G | CA346008535 | APOB | c.*2986G>C (n.*2986G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.3394G>C (n.3394G>C) c.3183G>C (n.3183G>C) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) | ClinVar |
2 | g.21015089C>T | CA346008536 | APOB | c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.3394G>A (n.3394G>A) c.3183G>A (n.3183G>A) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015090C>A | CA346008537 | APOB | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.3393G>T (n.3393G>T) c.3182G>T (n.3182G>T) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015090C= | CA2493478877 | APOB | c.*2985G= (n.*2985G=) c.*2774G= (n.*2774G=) c.3393G= (n.3393G=) c.3182G= (n.3182G=) c.3679G= (p.Gly1227=) | |
2 | g.21015090C>G | CA346008538 | APOB | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.3393G>C (n.3393G>C) c.3182G>C (n.3182G>C) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) | |
2 | g.21015090C>T | CA346008539 | APOB | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.3393G>A (n.3393G>A) c.3182G>A (n.3182G>A) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015091C>A | CA425347145 | APOB | c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.3392G>T (n.3392G>T) c.3181G>T (n.3181G>T) c.3678G>T (p.Val1226=) | |
2 | g.21015091C>G | CA425347147 | APOB | c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.3392G>C (n.3392G>C) c.3181G>C (n.3181G>C) c.3678G>C (p.Val1226=) | |
2 | g.21015091C>T | CA425347149 | APOB | c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.3392G>A (n.3392G>A) c.3181G>A (n.3181G>A) c.3678G>A (p.Val1226=) | |
2 | g.21015092A= | CA2493478878 | APOB | c.*2983T= (n.*2983T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.3391T= (n.3391T=) c.3180T= (n.3180T=) c.3677T= (p.Val1226=) | |
2 | g.21015092A>C | CA346008540 | APOB | c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.3391T>G (n.3391T>G) c.3180T>G (n.3180T>G) c.3677T>G (p.Val1226Gly) | |
2 | g.21015092A>G | CA346008541 | APOB | c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.3391T>C (n.3391T>C) c.3180T>C (n.3180T>C) c.3677T>C (p.Val1226Ala) | dbSNP |
2 | g.21015092A>T | CA346008542 | APOB | c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.3391T>A (n.3391T>A) c.3180T>A (n.3180T>A) c.3677T>A (p.Val1226Glu) | |
2 | g.21015093C>A | CA346008543 | APOB | c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.3390G>T (n.3390G>T) c.3179G>T (n.3179G>T) c.3676G>T (p.Val1226Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015093C= | CA2493478879 | APOB | c.*2982G= (n.*2982G=) c.*2771G= (n.*2771G=) c.3390G= (n.3390G=) c.3179G= (n.3179G=) c.3676G= (p.Val1226=) | |
2 | g.21015093C>G | CA346008544 | APOB | c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.3390G>C (n.3390G>C) c.3179G>C (n.3179G>C) c.3676G>C (p.Val1226Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015093C>T | CA059299 | APOB | c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.3390G>A (n.3390G>A) c.3179G>A (n.3179G>A) c.3676G>A (p.Val1226Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015094G>A | CA059295 | APOB | c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.3389C>T (n.3389C>T) c.3178C>T (n.3178C>T) c.3675C>T (p.His1225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015094G>C | CA346008545 | APOB | c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.3389C>G (n.3389C>G) c.3178C>G (n.3178C>G) c.3675C>G (p.His1225Gln) | |
2 | g.21015094G= | CA2493478880 | APOB | c.*2981C= (n.*2981C=) c.*2770C= (n.*2770C=) c.3389C= (n.3389C=) c.3178C= (n.3178C=) c.3675C= (p.His1225=) | |
2 | g.21015094G>T | CA346008546 | APOB | c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.3389C>A (n.3389C>A) c.3178C>A (n.3178C>A) c.3675C>A (p.His1225Gln) | |
2 | g.21015095T>A | CA346008549 | APOB | c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.3388A>T (n.3388A>T) c.3177A>T (n.3177A>T) c.3674A>T (p.His1225Leu) | |
2 | g.21015095T>C | CA346008547 | APOB | c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.3388A>G (n.3388A>G) c.3177A>G (n.3177A>G) c.3674A>G (p.His1225Arg) | |
2 | g.21015095T>G | CA346008548 | APOB | c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.3388A>C (n.3388A>C) c.3177A>C (n.3177A>C) c.3674A>C (p.His1225Pro) | |
2 | g.21015096G>A | CA346008550 | APOB | c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.3387C>T (n.3387C>T) c.3176C>T (n.3176C>T) c.3673C>T (p.His1225Tyr) | |
2 | g.21015096G>C | CA346008551 | APOB | c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.3387C>G (n.3387C>G) c.3176C>G (n.3176C>G) c.3673C>G (p.His1225Asp) | dbSNP |
2 | g.21015096G= | CA2493478881 | APOB | c.*2979C= (n.*2979C=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.3387C= (n.3387C=) c.3176C= (n.3176C=) c.3673C= (p.His1225=) | |
2 | g.21015096G>T | CA346008552 | APOB | c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.3387C>A (n.3387C>A) c.3176C>A (n.3176C>A) c.3673C>A (p.His1225Asn) | |
2 | g.21015097C>A | CA425347162 | APOB | c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.3386G>T (n.3386G>T) c.3175G>T (n.3175G>T) c.3672G>T (p.Arg1224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015097C= | CA2493478882 | APOB | c.*2978G= (n.*2978G=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.3386G= (n.3386G=) c.3175G= (n.3175G=) c.3672G= (p.Arg1224=) | |
2 | g.21015097C>G | CA059288 | APOB | c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.3386G>C (n.3386G>C) c.3175G>C (n.3175G>C) c.3672G>C (p.Arg1224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015097C>T | CA425347164 | APOB | c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.3386G>A (n.3386G>A) c.3175G>A (n.3175G>A) c.3672G>A (p.Arg1224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015098C>A | CA346008553 | APOB | c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.3385G>T (n.3385G>T) c.3174G>T (n.3174G>T) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) | |
2 | g.21015098C= | CA2493478883 | APOB | c.*2977G= (n.*2977G=) c.*2766G= (n.*2766G=) c.3385G= (n.3385G=) c.3174G= (n.3174G=) c.3671G= (p.Arg1224=) | |
2 | g.21015098C>G | CA346008554 | APOB | c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.3385G>C (n.3385G>C) c.3174G>C (n.3174G>C) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21015098C>T | CA059282 | APOB | c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.3385G>A (n.3385G>A) c.3174G>A (n.3174G>A) c.3671G>A (p.Arg1224Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015099G>A | CA059275 | APOB | c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.3384C>T (n.3384C>T) c.3173C>T (n.3173C>T) c.3670C>T (p.Arg1224Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015099G>C | CA346008555 | APOB | c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.3384C>G (n.3384C>G) c.3173C>G (n.3173C>G) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) | |
2 | g.21015099G= | CA2493478884 | APOB | c.*2976C= (n.*2976C=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.3384C= (n.3384C=) c.3173C= (n.3173C=) c.3670C= (p.Arg1224=) | |
2 | g.21015099G>T | CA425347168 | APOB | c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.3384C>A (n.3384C>A) c.3173C>A (n.3173C>A) c.3670C>A (p.Arg1224=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015100G>A | CA425347170 | APOB | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.3383C>T (n.3383C>T) c.3172C>T (n.3172C>T) c.3669C>T (p.Phe1223=) | dbSNP |
2 | g.21015100G>C | CA346008556 | APOB | c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.3383C>G (n.3383C>G) c.3172C>G (n.3172C>G) c.3669C>G (p.Phe1223Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015100G= | CA2493478885 | APOB | c.*2975C= (n.*2975C=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.3383C= (n.3383C=) c.3172C= (n.3172C=) c.3669C= (p.Phe1223=) | |
2 | g.21015100G>T | CA346008557 | APOB | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.3383C>A (n.3383C>A) c.3172C>A (n.3172C>A) c.3669C>A (p.Phe1223Leu) | |
2 | g.21015101A>C | CA346008559 | APOB | c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.3382T>G (n.3382T>G) c.3171T>G (n.3171T>G) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) | |
2 | g.21015101A>G | CA346008560 | APOB | c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.3382T>C (n.3382T>C) c.3171T>C (n.3171T>C) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21015101A>T | CA346008558 | APOB | c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.3382T>A (n.3382T>A) c.3171T>A (n.3171T>A) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) | |
2 | g.21015102A>C | CA346008561 | APOB | c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.3381T>G (n.3381T>G) c.3170T>G (n.3170T>G) c.3667T>G (p.Phe1223Val) | |
2 | g.21015102A>G | CA346008562 | APOB | c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.3381T>C (n.3381T>C) c.3170T>C (n.3170T>C) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.21015102A>T | CA346008563 | APOB | c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.3381T>A (n.3381T>A) c.3170T>A (n.3170T>A) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) | |
2 | g.21015103A= | CA2493478886 | APOB | c.*2972T= (n.*2972T=) c.*2761T= (n.*2761T=) c.3380T= (n.3380T=) c.3169T= (n.3169T=) c.3666T= (p.Thr1222=) | |
2 | g.21015103A>C | CA425347177 | APOB | c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.3380T>G (n.3380T>G) c.3169T>G (n.3169T>G) c.3666T>G (p.Thr1222=) | |
2 | g.21015103A>G | CA43513636 | APOB | c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.3380T>C (n.3380T>C) c.3169T>C (n.3169T>C) c.3666T>C (p.Thr1222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015103A>T | CA425347179 | APOB | c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.3380T>A (n.3380T>A) c.3169T>A (n.3169T>A) c.3666T>A (p.Thr1222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015104G>A | CA346008564 | APOB | c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.3379C>T (n.3379C>T) c.3168C>T (n.3168C>T) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015104G>C | CA346008565 | APOB | c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.3379C>G (n.3379C>G) c.3168C>G (n.3168C>G) c.3665C>G (p.Thr1222Ser) | dbSNP |
2 | g.21015104G= | CA2493478887 | APOB | c.*2971C= (n.*2971C=) c.*2760C= (n.*2760C=) c.3379C= (n.3379C=) c.3168C= (n.3168C=) c.3665C= (p.Thr1222=) | |
2 | g.21015104G>T | CA346008566 | APOB | c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.3379C>A (n.3379C>A) c.3168C>A (n.3168C>A) c.3665C>A (p.Thr1222Asn) | |
2 | g.21015105T>A | CA346008567 | APOB | c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.3378A>T (n.3378A>T) c.3167A>T (n.3167A>T) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) | |
2 | g.21015105T>C | CA346008568 | APOB | c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.3378A>G (n.3378A>G) c.3167A>G (n.3167A>G) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) | |
2 | g.21015105T>G | CA346008569 | APOB | c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.3378A>C (n.3378A>C) c.3167A>C (n.3167A>C) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) | |
2 | g.21015106C>A | CA346008570 | APOB | c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.3377G>T (n.3377G>T) c.3166G>T (n.3166G>T) c.3663G>T (p.Met1221Ile) | |
2 | g.21015106C>G | CA346008571 | APOB | c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.3377G>C (n.3377G>C) c.3166G>C (n.3166G>C) c.3663G>C (p.Met1221Ile) | |
2 | g.21015106C>T | CA346008572 | APOB | c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.3377G>A (n.3377G>A) c.3166G>A (n.3166G>A) c.3663G>A (p.Met1221Ile) | |
2 | g.21015107A= | CA2493478888 | APOB | c.*2968T= (n.*2968T=) c.*2757T= (n.*2757T=) c.3376T= (n.3376T=) c.3165T= (n.3165T=) c.3662T= (p.Met1221=) | |
2 | g.21015107A>C | CA346008574 | APOB | c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.3376T>G (n.3376T>G) c.3165T>G (n.3165T>G) c.3662T>G (p.Met1221Arg) | |
2 | g.21015107A>G | CA346008575 | APOB | c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.3376T>C (n.3376T>C) c.3165T>C (n.3165T>C) c.3662T>C (p.Met1221Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015107A>T | CA346008573 | APOB | c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.3376T>A (n.3376T>A) c.3165T>A (n.3165T>A) c.3662T>A (p.Met1221Lys) | |
2 | g.21015108T>A | CA346008576 | APOB | c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.3375A>T (n.3375A>T) c.3164A>T (n.3164A>T) c.3661A>T (p.Met1221Leu) | |
2 | g.21015108T>C | CA346008577 | APOB | c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.3375A>G (n.3375A>G) c.3164A>G (n.3164A>G) c.3661A>G (p.Met1221Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015108T>G | CA059268 | APOB | c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.3375A>C (n.3375A>C) c.3164A>C (n.3164A>C) c.3661A>C (p.Met1221Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015108T= | CA2493478889 | APOB | c.*2967A= (n.*2967A=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.3375A= (n.3375A=) c.3164A= (n.3164A=) c.3661A= (p.Met1221=) | |
2 | g.21015109_21015114del | CA2586968769 | APOB | c.*2962_*2967del (n.*2962_*2967del) c.*2751_*2756del (n.*2751_*2756del) c.3370_3375del (n.3370_3375del) c.3159_3164del (n.3159_3164del) c.3656_3661del (p.Thr1219_Asp1220del) | |
2 | g.21015109G>A | CA425347187 | APOB | c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.3374C>T (n.3374C>T) c.3163C>T (n.3163C>T) c.3660C>T (p.Asp1220=) | dbSNP |
2 | g.21015109G>C | CA346008578 | APOB | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.3374C>G (n.3374C>G) c.3163C>G (n.3163C>G) c.3660C>G (p.Asp1220Glu) | |
2 | g.21015109G= | CA2493478890 | APOB | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.3374C= (n.3374C=) c.3163C= (n.3163C=) c.3660C= (p.Asp1220=) | |
2 | g.21015109G>T | CA346008579 | APOB | c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.3374C>A (n.3374C>A) c.3163C>A (n.3163C>A) c.3660C>A (p.Asp1220Glu) | dbSNP |
2 | g.21015110T>A | CA059261 | APOB | c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.3373A>T (n.3373A>T) c.3162A>T (n.3162A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015110T>C | CA346008581 | APOB | c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.3373A>G (n.3373A>G) c.3162A>G (n.3162A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) | |
2 | g.21015110T>G | CA346008580 | APOB | c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.3373A>C (n.3373A>C) c.3162A>C (n.3162A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) | |
2 | g.21015110T= | CA2493478891 | APOB | c.*2965A= (n.*2965A=) c.*2754A= (n.*2754A=) c.3373A= (n.3373A=) c.3162A= (n.3162A=) c.3659A= (p.Asp1220=) | |
2 | g.21015111C>A | CA346008582 | APOB | c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.3372G>T (n.3372G>T) c.3161G>T (n.3161G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) | |
2 | g.21015111C>G | CA346008583 | APOB | c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.3372G>C (n.3372G>C) c.3161G>C (n.3161G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) | gnomAD v4 |
2 | g.21015111C>T | CA346008584 | APOB | c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.3372G>A (n.3372G>A) c.3161G>A (n.3161G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) | |
2 | g.21015112T>A | CA425347195 | APOB | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3160A>T (n.3160A>T) c.3657A>T (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015112T>C | CA425347196 | APOB | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3160A>G (n.3160A>G) c.3657A>G (p.Thr1219=) | |
2 | g.21015112T>G | CA425347197 | APOB | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3160A>C (n.3160A>C) c.3657A>C (p.Thr1219=) |