Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21014974C= | CA2493478822 | APOB | c.*3002+99G= (n.*3002+99G=) c.*2791+99G= (n.*2791+99G=) c.3410+99G= (n.3410+99G=) c.3199+99G= (n.3199+99G=) c.3696+99G= (n.3696+99G=) | |
2 | g.21014974C>G | CA1028212925 | APOB | c.*3002+99G>C (n.*3002+99G>C) c.*2791+99G>C (n.*2791+99G>C) c.3410+99G>C (n.3410+99G>C) c.3199+99G>C (n.3199+99G>C) c.3696+99G>C (n.3696+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014977A= | CA2493478823 | APOB | c.*3002+96T= (n.*3002+96T=) c.*2791+96T= (n.*2791+96T=) c.3410+96T= (n.3410+96T=) c.3199+96T= (n.3199+96T=) c.3696+96T= (n.3696+96T=) | |
2 | g.21014977A>G | CA1028212926 | APOB | c.*3002+96T>C (n.*3002+96T>C) c.*2791+96T>C (n.*2791+96T>C) c.3410+96T>C (n.3410+96T>C) c.3199+96T>C (n.3199+96T>C) c.3696+96T>C (n.3696+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014979A>G | CA2658056844 | APOB | c.*3002+94T>C (n.*3002+94T>C) c.*2791+94T>C (n.*2791+94T>C) c.3410+94T>C (n.3410+94T>C) c.3199+94T>C (n.3199+94T>C) c.3696+94T>C (n.3696+94T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21014979A>T | CA2658056845 | APOB | c.*3002+94T>A (n.*3002+94T>A) c.*2791+94T>A (n.*2791+94T>A) c.3410+94T>A (n.3410+94T>A) c.3199+94T>A (n.3199+94T>A) c.3696+94T>A (n.3696+94T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21014980C>A | CA2658056846 | APOB | c.*3002+93G>T (n.*3002+93G>T) c.*2791+93G>T (n.*2791+93G>T) c.3410+93G>T (n.3410+93G>T) c.3199+93G>T (n.3199+93G>T) c.3696+93G>T (n.3696+93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21014980C= | CA2493478824 | APOB | c.*3002+93G= (n.*3002+93G=) c.*2791+93G= (n.*2791+93G=) c.3410+93G= (n.3410+93G=) c.3199+93G= (n.3199+93G=) c.3696+93G= (n.3696+93G=) | |
2 | g.21014980C>T | CA43513523 | APOB | c.*3002+93G>A (n.*3002+93G>A) c.*2791+93G>A (n.*2791+93G>A) c.3410+93G>A (n.3410+93G>A) c.3199+93G>A (n.3199+93G>A) c.3696+93G>A (n.3696+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014981A= | CA2493478825 | APOB | c.*3002+92T= (n.*3002+92T=) c.*2791+92T= (n.*2791+92T=) c.3410+92T= (n.3410+92T=) c.3199+92T= (n.3199+92T=) c.3696+92T= (n.3696+92T=) | |
2 | g.21014981A>G | CA764127436 | APOB | c.*3002+92T>C (n.*3002+92T>C) c.*2791+92T>C (n.*2791+92T>C) c.3410+92T>C (n.3410+92T>C) c.3199+92T>C (n.3199+92T>C) c.3696+92T>C (n.3696+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014982T>C | CA43513528 | APOB | c.*3002+91A>G (n.*3002+91A>G) c.*2791+91A>G (n.*2791+91A>G) c.3410+91A>G (n.3410+91A>G) c.3199+91A>G (n.3199+91A>G) c.3696+91A>G (n.3696+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21014982T= | CA2493478826 | APOB | c.*3002+91A= (n.*3002+91A=) c.*2791+91A= (n.*2791+91A=) c.3410+91A= (n.3410+91A=) c.3199+91A= (n.3199+91A=) c.3696+91A= (n.3696+91A=) | |
2 | g.21014983C>T | CA2576686848 | APOB | c.*3002+90G>A (n.*3002+90G>A) c.*2791+90G>A (n.*2791+90G>A) c.3410+90G>A (n.3410+90G>A) c.3199+90G>A (n.3199+90G>A) c.3696+90G>A (n.3696+90G>A) | |
2 | g.21014986del | CA2658056847 | APOB | c.*3002+89del (n.*3002+89del) c.*2791+89del (n.*2791+89del) c.3410+89del (n.3410+89del) c.3199+89del (n.3199+89del) c.3696+89del (n.3696+89del) | gnomAD v4 |
2 | g.21014987G>A | CA531312775 | APOB | c.*3002+86C>T (n.*3002+86C>T) c.*2791+86C>T (n.*2791+86C>T) c.3410+86C>T (n.3410+86C>T) c.3199+86C>T (n.3199+86C>T) c.3696+86C>T (n.3696+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014987G= | CA2493478827 | APOB | c.*3002+86C= (n.*3002+86C=) c.*2791+86C= (n.*2791+86C=) c.3410+86C= (n.3410+86C=) c.3199+86C= (n.3199+86C=) c.3696+86C= (n.3696+86C=) | |
2 | g.21014987G>T | CA2658056848 | APOB | c.*3002+86C>A (n.*3002+86C>A) c.*2791+86C>A (n.*2791+86C>A) c.3410+86C>A (n.3410+86C>A) c.3199+86C>A (n.3199+86C>A) c.3696+86C>A (n.3696+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21014988G= | CA2493478828 | APOB | c.*3002+85C= (n.*3002+85C=) c.*2791+85C= (n.*2791+85C=) c.3410+85C= (n.3410+85C=) c.3199+85C= (n.3199+85C=) c.3696+85C= (n.3696+85C=) | |
2 | g.21014988G>T | CA2493478829 | APOB | c.*3002+85C>A (n.*3002+85C>A) c.*2791+85C>A (n.*2791+85C>A) c.3410+85C>A (n.3410+85C>A) c.3199+85C>A (n.3199+85C>A) c.3696+85C>A (n.3696+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21014991del | CA2576686849 | APOB | c.*3002+84del (n.*3002+84del) c.*2791+84del (n.*2791+84del) c.3410+84del (n.3410+84del) c.3199+84del (n.3199+84del) c.3696+84del (n.3696+84del) | |
2 | g.21014991A>C | CA2576686850 | APOB | c.*3002+82T>G (n.*3002+82T>G) c.*2791+82T>G (n.*2791+82T>G) c.3410+82T>G (n.3410+82T>G) c.3199+82T>G (n.3199+82T>G) c.3696+82T>G (n.3696+82T>G) | |
2 | g.21014991A>G | CA646545192 | APOB | c.*3002+82T>C (n.*3002+82T>C) c.*2791+82T>C (n.*2791+82T>C) c.3410+82T>C (n.3410+82T>C) c.3199+82T>C (n.3199+82T>C) c.3696+82T>C (n.3696+82T>C) | COSMIC |
2 | g.21014992C>A | CA43513533 | APOB | c.*3002+81G>T (n.*3002+81G>T) c.*2791+81G>T (n.*2791+81G>T) c.3410+81G>T (n.3410+81G>T) c.3199+81G>T (n.3199+81G>T) c.3696+81G>T (n.3696+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21014992C= | CA2493478830 | APOB | c.*3002+81G= (n.*3002+81G=) c.*2791+81G= (n.*2791+81G=) c.3410+81G= (n.3410+81G=) c.3199+81G= (n.3199+81G=) c.3696+81G= (n.3696+81G=) | |
2 | g.21014992C>G | CA2749099744 | APOB | c.*3002+81G>C (n.*3002+81G>C) c.*2791+81G>C (n.*2791+81G>C) c.3410+81G>C (n.3410+81G>C) c.3199+81G>C (n.3199+81G>C) c.3696+81G>C (n.3696+81G>C) | |
2 | g.21014992C>T | CA43513534 | APOB | c.*3002+81G>A (n.*3002+81G>A) c.*2791+81G>A (n.*2791+81G>A) c.3410+81G>A (n.3410+81G>A) c.3199+81G>A (n.3199+81G>A) c.3696+81G>A (n.3696+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014993del | CA2576686851 | APOB | c.*3002+81del (n.*3002+81del) c.*2791+81del (n.*2791+81del) c.3410+81del (n.3410+81del) c.3199+81del (n.3199+81del) c.3696+81del (n.3696+81del) | gnomAD v4 |
2 | g.21014993C= | CA2493478831 | APOB | c.*3002+80G= (n.*3002+80G=) c.*2791+80G= (n.*2791+80G=) c.3410+80G= (n.3410+80G=) c.3199+80G= (n.3199+80G=) c.3696+80G= (n.3696+80G=) | |
2 | g.21014993C>T | CA764127441 | APOB | c.*3002+80G>A (n.*3002+80G>A) c.*2791+80G>A (n.*2791+80G>A) c.3410+80G>A (n.3410+80G>A) c.3199+80G>A (n.3199+80G>A) c.3696+80G>A (n.3696+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014996C= | CA2493478832 | APOB | c.*3002+77G= (n.*3002+77G=) c.*2791+77G= (n.*2791+77G=) c.3410+77G= (n.3410+77G=) c.3199+77G= (n.3199+77G=) c.3696+77G= (n.3696+77G=) | |
2 | g.21014996C>T | CA43513535 | APOB | c.*3002+77G>A (n.*3002+77G>A) c.*2791+77G>A (n.*2791+77G>A) c.3410+77G>A (n.3410+77G>A) c.3199+77G>A (n.3199+77G>A) c.3696+77G>A (n.3696+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21014999G>T | CA2658056849 | APOB | c.*3002+74C>A (n.*3002+74C>A) c.*2791+74C>A (n.*2791+74C>A) c.3410+74C>A (n.3410+74C>A) c.3199+74C>A (n.3199+74C>A) c.3696+74C>A (n.3696+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015000C>A | CA2658056850 | APOB | c.*3002+73G>T (n.*3002+73G>T) c.*2791+73G>T (n.*2791+73G>T) c.3410+73G>T (n.3410+73G>T) c.3199+73G>T (n.3199+73G>T) c.3696+73G>T (n.3696+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015002C>A | CA2493478834 | APOB | c.*3002+71G>T (n.*3002+71G>T) c.*2791+71G>T (n.*2791+71G>T) c.3410+71G>T (n.3410+71G>T) c.3199+71G>T (n.3199+71G>T) c.3696+71G>T (n.3696+71G>T) | dbSNP |
2 | g.21015002C= | CA2493478833 | APOB | c.*3002+71G= (n.*3002+71G=) c.*2791+71G= (n.*2791+71G=) c.3410+71G= (n.3410+71G=) c.3199+71G= (n.3199+71G=) c.3696+71G= (n.3696+71G=) | |
2 | g.21015004T>A | CA2493478836 | APOB | c.*3002+69A>T (n.*3002+69A>T) c.*2791+69A>T (n.*2791+69A>T) c.3410+69A>T (n.3410+69A>T) c.3199+69A>T (n.3199+69A>T) c.3696+69A>T (n.3696+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015004T>C | CA2658056851 | APOB | c.*3002+69A>G (n.*3002+69A>G) c.*2791+69A>G (n.*2791+69A>G) c.3410+69A>G (n.3410+69A>G) c.3199+69A>G (n.3199+69A>G) c.3696+69A>G (n.3696+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015004T= | CA2493478835 | APOB | c.*3002+69A= (n.*3002+69A=) c.*2791+69A= (n.*2791+69A=) c.3410+69A= (n.3410+69A=) c.3199+69A= (n.3199+69A=) c.3696+69A= (n.3696+69A=) | |
2 | g.21015005A= | CA2493478837 | APOB | c.*3002+68T= (n.*3002+68T=) c.*2791+68T= (n.*2791+68T=) c.3410+68T= (n.3410+68T=) c.3199+68T= (n.3199+68T=) c.3696+68T= (n.3696+68T=) | |
2 | g.21015005A>C | CA2493478838 | APOB | c.*3002+68T>G (n.*3002+68T>G) c.*2791+68T>G (n.*2791+68T>G) c.3410+68T>G (n.3410+68T>G) c.3199+68T>G (n.3199+68T>G) c.3696+68T>G (n.3696+68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015006G>T | CA2576686855 | APOB | c.*3002+67C>A (n.*3002+67C>A) c.*2791+67C>A (n.*2791+67C>A) c.3410+67C>A (n.3410+67C>A) c.3199+67C>A (n.3199+67C>A) c.3696+67C>A (n.3696+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015007C>G | CA2658056852 | APOB | c.*3002+66G>C (n.*3002+66G>C) c.*2791+66G>C (n.*2791+66G>C) c.3410+66G>C (n.3410+66G>C) c.3199+66G>C (n.3199+66G>C) c.3696+66G>C (n.3696+66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015008T>C | CA2576686856 | APOB | c.*3002+65A>G (n.*3002+65A>G) c.*2791+65A>G (n.*2791+65A>G) c.3410+65A>G (n.3410+65A>G) c.3199+65A>G (n.3199+65A>G) c.3696+65A>G (n.3696+65A>G) | |
2 | g.21015009C>G | CA2658056853 | APOB | c.*3002+64G>C (n.*3002+64G>C) c.*2791+64G>C (n.*2791+64G>C) c.3410+64G>C (n.3410+64G>C) c.3199+64G>C (n.3199+64G>C) c.3696+64G>C (n.3696+64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015009C>T | CA2658056854 | APOB | c.*3002+64G>A (n.*3002+64G>A) c.*2791+64G>A (n.*2791+64G>A) c.3410+64G>A (n.3410+64G>A) c.3199+64G>A (n.3199+64G>A) c.3696+64G>A (n.3696+64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015010A= | CA2493478839 | APOB | c.*3002+63T= (n.*3002+63T=) c.*2791+63T= (n.*2791+63T=) c.3410+63T= (n.3410+63T=) c.3199+63T= (n.3199+63T=) c.3696+63T= (n.3696+63T=) | |
2 | g.21015010A>G | CA1028212932 | APOB | c.*3002+63T>C (n.*3002+63T>C) c.*2791+63T>C (n.*2791+63T>C) c.3410+63T>C (n.3410+63T>C) c.3199+63T>C (n.3199+63T>C) c.3696+63T>C (n.3696+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015012A>T | CA646545193 | APOB | c.*3002+61T>A (n.*3002+61T>A) c.*2791+61T>A (n.*2791+61T>A) c.3410+61T>A (n.3410+61T>A) c.3199+61T>A (n.3199+61T>A) c.3696+61T>A (n.3696+61T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21015013G>T | CA2658056855 | APOB | c.*3002+60C>A (n.*3002+60C>A) c.*2791+60C>A (n.*2791+60C>A) c.3410+60C>A (n.3410+60C>A) c.3199+60C>A (n.3199+60C>A) c.3696+60C>A (n.3696+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015014T>A | CA2576686859 | APOB | c.*3002+59A>T (n.*3002+59A>T) c.*2791+59A>T (n.*2791+59A>T) c.3410+59A>T (n.3410+59A>T) c.3199+59A>T (n.3199+59A>T) c.3696+59A>T (n.3696+59A>T) | |
2 | g.21015014T>C | CA2493478841 | APOB | c.*3002+59A>G (n.*3002+59A>G) c.*2791+59A>G (n.*2791+59A>G) c.3410+59A>G (n.3410+59A>G) c.3199+59A>G (n.3199+59A>G) c.3696+59A>G (n.3696+59A>G) | dbSNP |
2 | g.21015014T= | CA2493478840 | APOB | c.*3002+59A= (n.*3002+59A=) c.*2791+59A= (n.*2791+59A=) c.3410+59A= (n.3410+59A=) c.3199+59A= (n.3199+59A=) c.3696+59A= (n.3696+59A=) | |
2 | g.21015015T>A | CA531312776 | APOB | c.*3002+58A>T (n.*3002+58A>T) c.*2791+58A>T (n.*2791+58A>T) c.3410+58A>T (n.3410+58A>T) c.3199+58A>T (n.3199+58A>T) c.3696+58A>T (n.3696+58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015015T= | CA2493478842 | APOB | c.*3002+58A= (n.*3002+58A=) c.*2791+58A= (n.*2791+58A=) c.3410+58A= (n.3410+58A=) c.3199+58A= (n.3199+58A=) c.3696+58A= (n.3696+58A=) | |
2 | g.21015016G>T | CA2658056856 | APOB | c.*3002+57C>A (n.*3002+57C>A) c.*2791+57C>A (n.*2791+57C>A) c.3410+57C>A (n.3410+57C>A) c.3199+57C>A (n.3199+57C>A) c.3696+57C>A (n.3696+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015018G>A | CA2658056858 | APOB | c.*3002+55C>T (n.*3002+55C>T) c.*2791+55C>T (n.*2791+55C>T) c.3410+55C>T (n.3410+55C>T) c.3199+55C>T (n.3199+55C>T) c.3696+55C>T (n.3696+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015019G>A | CA2576686862 | APOB | c.*3002+54C>T (n.*3002+54C>T) c.*2791+54C>T (n.*2791+54C>T) c.3410+54C>T (n.3410+54C>T) c.3199+54C>T (n.3199+54C>T) c.3696+54C>T (n.3696+54C>T) | |
2 | g.21015019G>C | CA531312777 | APOB | c.*3002+54C>G (n.*3002+54C>G) c.*2791+54C>G (n.*2791+54C>G) c.3410+54C>G (n.3410+54C>G) c.3199+54C>G (n.3199+54C>G) c.3696+54C>G (n.3696+54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015019G= | CA2493478843 | APOB | c.*3002+54C= (n.*3002+54C=) c.*2791+54C= (n.*2791+54C=) c.3410+54C= (n.3410+54C=) c.3199+54C= (n.3199+54C=) c.3696+54C= (n.3696+54C=) | |
2 | g.21015019G>T | CA2576686863 | APOB | c.*3002+54C>A (n.*3002+54C>A) c.*2791+54C>A (n.*2791+54C>A) c.3410+54C>A (n.3410+54C>A) c.3199+54C>A (n.3199+54C>A) c.3696+54C>A (n.3696+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015020A= | CA2493478844 | APOB | c.*3002+53T= (n.*3002+53T=) c.*2791+53T= (n.*2791+53T=) c.3410+53T= (n.3410+53T=) c.3199+53T= (n.3199+53T=) c.3696+53T= (n.3696+53T=) | |
2 | g.21015020A>T | CA43513536 | APOB | c.*3002+53T>A (n.*3002+53T>A) c.*2791+53T>A (n.*2791+53T>A) c.3410+53T>A (n.3410+53T>A) c.3199+53T>A (n.3199+53T>A) c.3696+53T>A (n.3696+53T>A) | dbSNP |
2 | g.21015021T>C | CA2658056860 | APOB | c.*3002+52A>G (n.*3002+52A>G) c.*2791+52A>G (n.*2791+52A>G) c.3410+52A>G (n.3410+52A>G) c.3199+52A>G (n.3199+52A>G) c.3696+52A>G (n.3696+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015022G>A | CA531312778 | APOB | c.*3002+51C>T (n.*3002+51C>T) c.*2791+51C>T (n.*2791+51C>T) c.3410+51C>T (n.3410+51C>T) c.3199+51C>T (n.3199+51C>T) c.3696+51C>T (n.3696+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015022G= | CA2493478845 | APOB | c.*3002+51C= (n.*3002+51C=) c.*2791+51C= (n.*2791+51C=) c.3410+51C= (n.3410+51C=) c.3199+51C= (n.3199+51C=) c.3696+51C= (n.3696+51C=) | |
2 | g.21015022G>T | CA2658056861 | APOB | c.*3002+51C>A (n.*3002+51C>A) c.*2791+51C>A (n.*2791+51C>A) c.3410+51C>A (n.3410+51C>A) c.3199+51C>A (n.3199+51C>A) c.3696+51C>A (n.3696+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015026T>C | CA531312779 | APOB | c.*3002+47A>G (n.*3002+47A>G) c.*2791+47A>G (n.*2791+47A>G) c.3410+47A>G (n.3410+47A>G) c.3199+47A>G (n.3199+47A>G) c.3696+47A>G (n.3696+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015026T>G | CA531312780 | APOB | c.*3002+47A>C (n.*3002+47A>C) c.*2791+47A>C (n.*2791+47A>C) c.3410+47A>C (n.3410+47A>C) c.3199+47A>C (n.3199+47A>C) c.3696+47A>C (n.3696+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015026T= | CA2493478846 | APOB | c.*3002+47A= (n.*3002+47A=) c.*2791+47A= (n.*2791+47A=) c.3410+47A= (n.3410+47A=) c.3199+47A= (n.3199+47A=) c.3696+47A= (n.3696+47A=) | |
2 | g.21015028A>G | CA2658056864 | APOB | c.*3002+45T>C (n.*3002+45T>C) c.*2791+45T>C (n.*2791+45T>C) c.3410+45T>C (n.3410+45T>C) c.3199+45T>C (n.3199+45T>C) c.3696+45T>C (n.3696+45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015029G>A | CA2658056865 | APOB | c.*3002+44C>T (n.*3002+44C>T) c.*2791+44C>T (n.*2791+44C>T) c.3410+44C>T (n.3410+44C>T) c.3199+44C>T (n.3199+44C>T) c.3696+44C>T (n.3696+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015029G>C | CA059365 | APOB | c.*3002+44C>G (n.*3002+44C>G) c.*2791+44C>G (n.*2791+44C>G) c.3410+44C>G (n.3410+44C>G) c.3199+44C>G (n.3199+44C>G) c.3696+44C>G (n.3696+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015029G= | CA2493478847 | APOB | c.*3002+44C= (n.*3002+44C=) c.*2791+44C= (n.*2791+44C=) c.3410+44C= (n.3410+44C=) c.3199+44C= (n.3199+44C=) c.3696+44C= (n.3696+44C=) | |
2 | g.21015029G>T | CA2658056866 | APOB | c.*3002+44C>A (n.*3002+44C>A) c.*2791+44C>A (n.*2791+44C>A) c.3410+44C>A (n.3410+44C>A) c.3199+44C>A (n.3199+44C>A) c.3696+44C>A (n.3696+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015030C= | CA2493478848 | APOB | c.*3002+43G= (n.*3002+43G=) c.*2791+43G= (n.*2791+43G=) c.3410+43G= (n.3410+43G=) c.3199+43G= (n.3199+43G=) c.3696+43G= (n.3696+43G=) | |
2 | g.21015030C>T | CA059357 | APOB | c.*3002+43G>A (n.*3002+43G>A) c.*2791+43G>A (n.*2791+43G>A) c.3410+43G>A (n.3410+43G>A) c.3199+43G>A (n.3199+43G>A) c.3696+43G>A (n.3696+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015035A= | CA2493478849 | APOB | c.*3002+38T= (n.*3002+38T=) c.*2791+38T= (n.*2791+38T=) c.3410+38T= (n.3410+38T=) c.3199+38T= (n.3199+38T=) c.3696+38T= (n.3696+38T=) | |
2 | g.21015035A>G | CA059352 | APOB | c.*3002+38T>C (n.*3002+38T>C) c.*2791+38T>C (n.*2791+38T>C) c.3410+38T>C (n.3410+38T>C) c.3199+38T>C (n.3199+38T>C) c.3696+38T>C (n.3696+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015036T>C | CA2576686864 | APOB | c.*3002+37A>G (n.*3002+37A>G) c.*2791+37A>G (n.*2791+37A>G) c.3410+37A>G (n.3410+37A>G) c.3199+37A>G (n.3199+37A>G) c.3696+37A>G (n.3696+37A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015037A= | CA2493478850 | APOB | c.*3002+36T= (n.*3002+36T=) c.*2791+36T= (n.*2791+36T=) c.3410+36T= (n.3410+36T=) c.3199+36T= (n.3199+36T=) c.3696+36T= (n.3696+36T=) | |
2 | g.21015037A>T | CA531312781 | APOB | c.*3002+36T>A (n.*3002+36T>A) c.*2791+36T>A (n.*2791+36T>A) c.3410+36T>A (n.3410+36T>A) c.3199+36T>A (n.3199+36T>A) c.3696+36T>A (n.3696+36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015038T>C | CA2698843607 | APOB | c.*3002+35A>G (n.*3002+35A>G) c.*2791+35A>G (n.*2791+35A>G) c.3410+35A>G (n.3410+35A>G) c.3199+35A>G (n.3199+35A>G) c.3696+35A>G (n.3696+35A>G) | dbSNP |
2 | g.21015039C= | CA2493478851 | APOB | c.*3002+34G= (n.*3002+34G=) c.*2791+34G= (n.*2791+34G=) c.3410+34G= (n.3410+34G=) c.3199+34G= (n.3199+34G=) c.3696+34G= (n.3696+34G=) | |
2 | g.21015039C>G | CA059343 | APOB | c.*3002+34G>C (n.*3002+34G>C) c.*2791+34G>C (n.*2791+34G>C) c.3410+34G>C (n.3410+34G>C) c.3199+34G>C (n.3199+34G>C) c.3696+34G>C (n.3696+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015039C>T | CA531312782 | APOB | c.*3002+34G>A (n.*3002+34G>A) c.*2791+34G>A (n.*2791+34G>A) c.3410+34G>A (n.3410+34G>A) c.3199+34G>A (n.3199+34G>A) c.3696+34G>A (n.3696+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015040C= | CA2493478852 | APOB | c.*3002+33G= (n.*3002+33G=) c.*2791+33G= (n.*2791+33G=) c.3410+33G= (n.3410+33G=) c.3199+33G= (n.3199+33G=) c.3696+33G= (n.3696+33G=) | |
2 | g.21015040C>T | CA2493478853 | APOB | c.*3002+33G>A (n.*3002+33G>A) c.*2791+33G>A (n.*2791+33G>A) c.3410+33G>A (n.3410+33G>A) c.3199+33G>A (n.3199+33G>A) c.3696+33G>A (n.3696+33G>A) | dbSNP |
2 | g.21015041A>G | CA2658056870 | APOB | c.*3002+32T>C (n.*3002+32T>C) c.*2791+32T>C (n.*2791+32T>C) c.3410+32T>C (n.3410+32T>C) c.3199+32T>C (n.3199+32T>C) c.3696+32T>C (n.3696+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015042T>C | CA43513553 | APOB | c.*3002+31A>G (n.*3002+31A>G) c.*2791+31A>G (n.*2791+31A>G) c.3410+31A>G (n.3410+31A>G) c.3199+31A>G (n.3199+31A>G) c.3696+31A>G (n.3696+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015042T>G | CA531312783 | APOB | c.*3002+31A>C (n.*3002+31A>C) c.*2791+31A>C (n.*2791+31A>C) c.3410+31A>C (n.3410+31A>C) c.3199+31A>C (n.3199+31A>C) c.3696+31A>C (n.3696+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015042T= | CA2493478854 | APOB | c.*3002+31A= (n.*3002+31A=) c.*2791+31A= (n.*2791+31A=) c.3410+31A= (n.3410+31A=) c.3199+31A= (n.3199+31A=) c.3696+31A= (n.3696+31A=) | |
2 | g.21015043G>A | CA43513556 | APOB | c.*3002+30C>T (n.*3002+30C>T) c.*2791+30C>T (n.*2791+30C>T) c.3410+30C>T (n.3410+30C>T) c.3199+30C>T (n.3199+30C>T) c.3696+30C>T (n.3696+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015043G= | CA2493478855 | APOB | c.*3002+30C= (n.*3002+30C=) c.*2791+30C= (n.*2791+30C=) c.3410+30C= (n.3410+30C=) c.3199+30C= (n.3199+30C=) c.3696+30C= (n.3696+30C=) | |
2 | g.21015043G>T | CA2658056872 | APOB | c.*3002+30C>A (n.*3002+30C>A) c.*2791+30C>A (n.*2791+30C>A) c.3410+30C>A (n.3410+30C>A) c.3199+30C>A (n.3199+30C>A) c.3696+30C>A (n.3696+30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015044T>A | CA531312784 | APOB | c.*3002+29A>T (n.*3002+29A>T) c.*2791+29A>T (n.*2791+29A>T) c.3410+29A>T (n.3410+29A>T) c.3199+29A>T (n.3199+29A>T) c.3696+29A>T (n.3696+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015044T>C | CA43513557 | APOB | c.*3002+29A>G (n.*3002+29A>G) c.*2791+29A>G (n.*2791+29A>G) c.3410+29A>G (n.3410+29A>G) c.3199+29A>G (n.3199+29A>G) c.3696+29A>G (n.3696+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015044T= | CA2493478856 | APOB | c.*3002+29A= (n.*3002+29A=) c.*2791+29A= (n.*2791+29A=) c.3410+29A= (n.3410+29A=) c.3199+29A= (n.3199+29A=) c.3696+29A= (n.3696+29A=) | |
2 | g.21015045A>G | CA2658056877 | APOB | c.*3002+28T>C (n.*3002+28T>C) c.*2791+28T>C (n.*2791+28T>C) c.3410+28T>C (n.3410+28T>C) c.3199+28T>C (n.3199+28T>C) c.3696+28T>C (n.3696+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015048T>C | CA059335 | APOB | c.*3002+25A>G (n.*3002+25A>G) c.*2791+25A>G (n.*2791+25A>G) c.3410+25A>G (n.3410+25A>G) c.3199+25A>G (n.3199+25A>G) c.3696+25A>G (n.3696+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015048T= | CA2493478857 | APOB | c.*3002+25A= (n.*3002+25A=) c.*2791+25A= (n.*2791+25A=) c.3410+25A= (n.3410+25A=) c.3199+25A= (n.3199+25A=) c.3696+25A= (n.3696+25A=) | |
2 | g.21015049A>C | CA2658056878 | APOB | c.*3002+24T>G (n.*3002+24T>G) c.*2791+24T>G (n.*2791+24T>G) c.3410+24T>G (n.3410+24T>G) c.3199+24T>G (n.3199+24T>G) c.3696+24T>G (n.3696+24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015050T>C | CA2658056879 | APOB | c.*3002+23A>G (n.*3002+23A>G) c.*2791+23A>G (n.*2791+23A>G) c.3410+23A>G (n.3410+23A>G) c.3199+23A>G (n.3199+23A>G) c.3696+23A>G (n.3696+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015051T>C | CA531312785 | APOB | c.*3002+22A>G (n.*3002+22A>G) c.*2791+22A>G (n.*2791+22A>G) c.3410+22A>G (n.3410+22A>G) c.3199+22A>G (n.3199+22A>G) c.3696+22A>G (n.3696+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015051T= | CA2493478858 | APOB | c.*3002+22A= (n.*3002+22A=) c.*2791+22A= (n.*2791+22A=) c.3410+22A= (n.3410+22A=) c.3199+22A= (n.3199+22A=) c.3696+22A= (n.3696+22A=) | |
2 | g.21015052del | CA2576686869 | APOB | c.*3002+21del (n.*3002+21del) c.*2791+21del (n.*2791+21del) c.3410+21del (n.3410+21del) c.3199+21del (n.3199+21del) c.3696+21del (n.3696+21del) | |
2 | g.21015052G>C | CA531312786 | APOB | c.*3002+21C>G (n.*3002+21C>G) c.*2791+21C>G (n.*2791+21C>G) c.3410+21C>G (n.3410+21C>G) c.3199+21C>G (n.3199+21C>G) c.3696+21C>G (n.3696+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015052G= | CA2493478859 | APOB | c.*3002+21C= (n.*3002+21C=) c.*2791+21C= (n.*2791+21C=) c.3410+21C= (n.3410+21C=) c.3199+21C= (n.3199+21C=) c.3696+21C= (n.3696+21C=) | |
2 | g.21015052G>T | CA764127498 | APOB | c.*3002+21C>A (n.*3002+21C>A) c.*2791+21C>A (n.*2791+21C>A) c.3410+21C>A (n.3410+21C>A) c.3199+21C>A (n.3199+21C>A) c.3696+21C>A (n.3696+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015056G>A | CA2740092692 | APOB | c.*3002+17C>T (n.*3002+17C>T) c.*2791+17C>T (n.*2791+17C>T) c.3410+17C>T (n.3410+17C>T) c.3199+17C>T (n.3199+17C>T) c.3696+17C>T (n.3696+17C>T) | ClinVar |
2 | g.21015057del | CA2576686870 | APOB | c.*3002+17del (n.*3002+17del) c.*2791+17del (n.*2791+17del) c.3410+17del (n.3410+17del) c.3199+17del (n.3199+17del) c.3696+17del (n.3696+17del) | |
2 | g.21015057G>A | CA2658056882 | APOB | c.*3002+16C>T (n.*3002+16C>T) c.*2791+16C>T (n.*2791+16C>T) c.3410+16C>T (n.3410+16C>T) c.3199+16C>T (n.3199+16C>T) c.3696+16C>T (n.3696+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21015058C>G | CA646545195 | APOB | c.*3002+15G>C (n.*3002+15G>C) c.*2791+15G>C (n.*2791+15G>C) c.3410+15G>C (n.3410+15G>C) c.3199+15G>C (n.3199+15G>C) c.3696+15G>C (n.3696+15G>C) | COSMIC |
2 | g.21015059A= | CA2493478860 | APOB | c.*3002+14T= (n.*3002+14T=) c.*2791+14T= (n.*2791+14T=) c.3410+14T= (n.3410+14T=) c.3199+14T= (n.3199+14T=) c.3696+14T= (n.3696+14T=) | |
2 | g.21015059A>C | CA2658056884 | APOB | c.*3002+14T>G (n.*3002+14T>G) c.*2791+14T>G (n.*2791+14T>G) c.3410+14T>G (n.3410+14T>G) c.3199+14T>G (n.3199+14T>G) c.3696+14T>G (n.3696+14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21015059A>G | CA059331 | APOB | c.*3002+14T>C (n.*3002+14T>C) c.*2791+14T>C (n.*2791+14T>C) c.3410+14T>C (n.3410+14T>C) c.3199+14T>C (n.3199+14T>C) c.3696+14T>C (n.3696+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21015060G>C | CA2658056887 | APOB | c.*3002+13C>G (n.*3002+13C>G) c.*2791+13C>G (n.*2791+13C>G) c.3410+13C>G (n.3410+13C>G) c.3199+13C>G (n.3199+13C>G) c.3696+13C>G (n.3696+13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21015060G>T | CA2658056886 | APOB | c.*3002+13C>A (n.*3002+13C>A) c.*2791+13C>A (n.*2791+13C>A) c.3410+13C>A (n.3410+13C>A) c.3199+13C>A (n.3199+13C>A) c.3696+13C>A (n.3696+13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21015061A= | CA2493478861 | APOB | c.*3002+12T= (n.*3002+12T=) c.*2791+12T= (n.*2791+12T=) c.3410+12T= (n.3410+12T=) c.3199+12T= (n.3199+12T=) c.3696+12T= (n.3696+12T=) | |
2 | g.21015061A>G | CA531312787 | APOB | c.*3002+12T>C (n.*3002+12T>C) c.*2791+12T>C (n.*2791+12T>C) c.3410+12T>C (n.3410+12T>C) c.3199+12T>C (n.3199+12T>C) c.3696+12T>C (n.3696+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015061A>T | CA2493478862 | APOB | c.*3002+12T>A (n.*3002+12T>A) c.*2791+12T>A (n.*2791+12T>A) c.3410+12T>A (n.3410+12T>A) c.3199+12T>A (n.3199+12T>A) c.3696+12T>A (n.3696+12T>A) | dbSNP |
2 | g.21015062C= | CA2493478863 | APOB | c.*3002+11G= (n.*3002+11G=) c.*2791+11G= (n.*2791+11G=) c.3410+11G= (n.3410+11G=) c.3199+11G= (n.3199+11G=) c.3696+11G= (n.3696+11G=) | |
2 | g.21015062C>T | CA764127510 | APOB | c.*3002+11G>A (n.*3002+11G>A) c.*2791+11G>A (n.*2791+11G>A) c.3410+11G>A (n.3410+11G>A) c.3199+11G>A (n.3199+11G>A) c.3696+11G>A (n.3696+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21015065A= | CA2493478864 | APOB | c.*3002+8T= (n.*3002+8T=) c.*2791+8T= (n.*2791+8T=) c.3410+8T= (n.3410+8T=) c.3199+8T= (n.3199+8T=) c.3696+8T= (n.3696+8T=) | |
2 | g.21015065A>G | CA059370 | APOB | c.*3002+8T>C (n.*3002+8T>C) c.*2791+8T>C (n.*2791+8T>C) c.3410+8T>C (n.3410+8T>C) c.3199+8T>C (n.3199+8T>C) c.3696+8T>C (n.3696+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015066T>G | CA2493478866 | APOB | c.*3002+7A>C (n.*3002+7A>C) c.*2791+7A>C (n.*2791+7A>C) c.3410+7A>C (n.3410+7A>C) c.3199+7A>C (n.3199+7A>C) c.3696+7A>C (n.3696+7A>C) | dbSNP |
2 | g.21015066T= | CA2493478865 | APOB | c.*3002+7A= (n.*3002+7A=) c.*2791+7A= (n.*2791+7A=) c.3410+7A= (n.3410+7A=) c.3199+7A= (n.3199+7A=) c.3696+7A= (n.3696+7A=) | |
2 | g.21015068C>G | CA2658056895 | APOB | c.*3002+5G>C (n.*3002+5G>C) c.*2791+5G>C (n.*2791+5G>C) c.3410+5G>C (n.3410+5G>C) c.3199+5G>C (n.3199+5G>C) c.3696+5G>C (n.3696+5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21015070T= | CA2493478867 | APOB | c.*3002+3A= (n.*3002+3A=) c.*2791+3A= (n.*2791+3A=) c.3410+3A= (n.3410+3A=) c.3199+3A= (n.3199+3A=) c.3696+3A= (n.3696+3A=) | |
2 | g.21015071A>C | CA346008498 | APOB | c.*3002+2T>G (n.*3002+2T>G) c.*2791+2T>G (n.*2791+2T>G) c.3410+2T>G (n.3410+2T>G) c.3199+2T>G (n.3199+2T>G) c.3696+2T>G (n.3696+2T>G) | |
2 | g.21015071A>G | CA346008499 | APOB | c.*3002+2T>C (n.*3002+2T>C) c.*2791+2T>C (n.*2791+2T>C) c.3410+2T>C (n.3410+2T>C) c.3199+2T>C (n.3199+2T>C) c.3696+2T>C (n.3696+2T>C) | |
2 | g.21015071A>T | CA346008500 | APOB | c.*3002+2T>A (n.*3002+2T>A) c.*2791+2T>A (n.*2791+2T>A) c.3410+2T>A (n.3410+2T>A) c.3199+2T>A (n.3199+2T>A) c.3696+2T>A (n.3696+2T>A) | |
2 | g.21015071dup | CA531312788 | APOB | c.*3002+2dup (n.*3002+2dup) c.*2791+2dup (n.*2791+2dup) c.3410+2dup (n.3410+2dup) c.3199+2dup (n.3199+2dup) c.3696+2dup (n.3696+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21015072C>A | CA43513567 | APOB | c.*3002+1G>T (n.*3002+1G>T) c.*2791+1G>T (n.*2791+1G>T) c.3410+1G>T (n.3410+1G>T) c.3199+1G>T (n.3199+1G>T) c.3696+1G>T (n.3696+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21015072C= | CA2493478868 | APOB | c.*3002+1G= (n.*3002+1G=) c.*2791+1G= (n.*2791+1G=) c.3410+1G= (n.3410+1G=) c.3199+1G= (n.3199+1G=) c.3696+1G= (n.3696+1G=) | |
2 | g.21015072C>G | CA43513572 | APOB | c.*3002+1G>C (n.*3002+1G>C) c.*2791+1G>C (n.*2791+1G>C) c.3410+1G>C (n.3410+1G>C) c.3199+1G>C (n.3199+1G>C) c.3696+1G>C (n.3696+1G>C) | dbSNP |
2 | g.21015072C>T | CA346008501 | APOB | c.*3002+1G>A (n.*3002+1G>A) c.*2791+1G>A (n.*2791+1G>A) c.3410+1G>A (n.3410+1G>A) c.3199+1G>A (n.3199+1G>A) c.3696+1G>A (n.3696+1G>A) | |
2 | g.21015073A>C | CA425347089 | APOB | c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.3410T>G (n.3410T>G) c.3199T>G (n.3199T>G) c.3696T>G (p.Val1232=) | |
2 | g.21015073A>G | CA425347091 | APOB | c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.3410T>C (n.3410T>C) c.3199T>C (n.3199T>C) c.3696T>C (p.Val1232=) | |
2 | g.21015073A>T | CA425347093 | APOB | c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.3410T>A (n.3410T>A) c.3199T>A (n.3199T>A) c.3696T>A (p.Val1232=) | |
2 | g.21015074A>C | CA346008504 | APOB | c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.3409T>G (n.3409T>G) c.3198T>G (n.3198T>G) c.3695T>G (p.Val1232Gly) | |
2 | g.21015074A>G | CA346008503 | APOB | c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.3409T>C (n.3409T>C) c.3198T>C (n.3198T>C) c.3695T>C (p.Val1232Ala) | |
2 | g.21015074A>T | CA346008502 | APOB | c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.3409T>A (n.3409T>A) c.3198T>A (n.3198T>A) c.3695T>A (p.Val1232Asp) |