Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002251G>A | CA345968758 | APOB | c.13171C>T (p.Pro4391Ser) c.13169C>T (n.13169C>T) c.5870-2978C>T (n.5870-2978C>T) | |
2 | g.21002251G>C | CA345968753 | APOB | c.13171C>G (p.Pro4391Ala) c.13169C>G (n.13169C>G) c.5870-2978C>G (n.5870-2978C>G) | |
2 | g.21002251G>T | CA345968756 | APOB | c.13171C>A (p.Pro4391Thr) c.13169C>A (n.13169C>A) c.5870-2978C>A (n.5870-2978C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002252A>C | CA345968761 | APOB | c.13170T>G (p.Asp4390Glu) c.13168T>G (n.13168T>G) c.5870-2979T>G (n.5870-2979T>G) | |
2 | g.21002252A>G | CA425342054 | APOB | c.13170T>C (p.Asp4390=) c.13168T>C (n.13168T>C) c.5870-2979T>C (n.5870-2979T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002252A>T | CA345968763 | APOB | c.13170T>A (p.Asp4390Glu) c.13168T>A (n.13168T>A) c.5870-2979T>A (n.5870-2979T>A) | |
2 | g.21002253T>A | CA345968766 | APOB | c.13169A>T (p.Asp4390Val) c.13167A>T (n.13167A>T) c.5870-2980A>T (n.5870-2980A>T) | |
2 | g.21002253T>C | CA052048 | APOB | c.13169A>G (p.Asp4390Gly) c.13167A>G (n.13167A>G) c.5870-2980A>G (n.5870-2980A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002253T>G | CA345968770 | APOB | c.13169A>C (p.Asp4390Ala) c.13167A>C (n.13167A>C) c.5870-2980A>C (n.5870-2980A>C) | |
2 | g.21002253T= | CA2493472885 | APOB | c.13169A= (p.Asp4390=) c.13167A= (n.13167A=) c.5870-2980A= (n.5870-2980A=) | |
2 | g.21002254C>A | CA052042 | APOB | c.13168G>T (p.Asp4390Tyr) c.13166G>T (n.13166G>T) c.5870-2981G>T (n.5870-2981G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002254C= | CA2493472886 | APOB | c.13168G= (p.Asp4390=) c.13166G= (n.13166G=) c.5870-2981G= (n.5870-2981G=) | |
2 | g.21002254C>G | CA052031 | APOB | c.13168G>C (p.Asp4390His) c.13166G>C (n.13166G>C) c.5870-2981G>C (n.5870-2981G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002254C>T | CA345968776 | APOB | c.13168G>A (p.Asp4390Asn) c.13166G>A (n.13166G>A) c.5870-2981G>A (n.5870-2981G>A) | |
2 | g.21002255A>C | CA345968781 | APOB | c.13167T>G (p.Phe4389Leu) c.13165T>G (n.13165T>G) c.5870-2982T>G (n.5870-2982T>G) | |
2 | g.21002255A>G | CA425342057 | APOB | c.13167T>C (p.Phe4389=) c.13165T>C (n.13165T>C) c.5870-2982T>C (n.5870-2982T>C) | |
2 | g.21002255A>T | CA345968783 | APOB | c.13167T>A (p.Phe4389Leu) c.13165T>A (n.13165T>A) c.5870-2982T>A (n.5870-2982T>A) | |
2 | g.21002256A>C | CA345968787 | APOB | c.13166T>G (p.Phe4389Cys) c.13164T>G (n.13164T>G) c.5870-2983T>G (n.5870-2983T>G) | |
2 | g.21002256A>G | CA345968789 | APOB | c.13166T>C (p.Phe4389Ser) c.13164T>C (n.13164T>C) c.5870-2983T>C (n.5870-2983T>C) | |
2 | g.21002256A>T | CA345968791 | APOB | c.13166T>A (p.Phe4389Tyr) c.13164T>A (n.13164T>A) c.5870-2983T>A (n.5870-2983T>A) | |
2 | g.21002257A>C | CA345968793 | APOB | c.13165T>G (p.Phe4389Val) c.13163T>G (n.13163T>G) c.5870-2984T>G (n.5870-2984T>G) | |
2 | g.21002257A>G | CA345968795 | APOB | c.13165T>C (p.Phe4389Leu) c.13163T>C (n.13163T>C) c.5870-2984T>C (n.5870-2984T>C) | |
2 | g.21002257A>T | CA345968798 | APOB | c.13165T>A (p.Phe4389Ile) c.13163T>A (n.13163T>A) c.5870-2984T>A (n.5870-2984T>A) | |
2 | g.21002258A>C | CA345968804 | APOB | c.13164T>G (p.Tyr4388Ter) c.13162T>G (n.13162T>G) c.5870-2985T>G (n.5870-2985T>G) | |
2 | g.21002258A>G | CA425342059 | APOB | c.13164T>C (p.Tyr4388=) c.13162T>C (n.13162T>C) c.5870-2985T>C (n.5870-2985T>C) | |
2 | g.21002258A>T | CA345968806 | APOB | c.13164T>A (p.Tyr4388Ter) c.13162T>A (n.13162T>A) c.5870-2985T>A (n.5870-2985T>A) | |
2 | g.21002259T>A | CA345968808 | APOB | c.13163A>T (p.Tyr4388Phe) c.13161A>T (n.13161A>T) c.5870-2986A>T (n.5870-2986A>T) | |
2 | g.21002259T>C | CA345968809 | APOB | c.13163A>G (p.Tyr4388Cys) c.13161A>G (n.13161A>G) c.5870-2986A>G (n.5870-2986A>G) | |
2 | g.21002259T>G | CA345968810 | APOB | c.13163A>C (p.Tyr4388Ser) c.13161A>C (n.13161A>C) c.5870-2986A>C (n.5870-2986A>C) | |
2 | g.21002260A>C | CA345968814 | APOB | c.13162T>G (p.Tyr4388Asp) c.13160T>G (n.13160T>G) c.5870-2987T>G (n.5870-2987T>G) | |
2 | g.21002260A>G | CA345968812 | APOB | c.13162T>C (p.Tyr4388His) c.13160T>C (n.13160T>C) c.5870-2987T>C (n.5870-2987T>C) | |
2 | g.21002260A>T | CA345968813 | APOB | c.13162T>A (p.Tyr4388Asn) c.13160T>A (n.13160T>A) c.5870-2987T>A (n.5870-2987T>A) | |
2 | g.21002261T>A | CA345968818 | APOB | c.13161A>T (p.Glu4387Asp) c.13159A>T (n.13159A>T) c.5870-2988A>T (n.5870-2988A>T) | |
2 | g.21002261T>C | CA425342065 | APOB | c.13161A>G (p.Glu4387=) c.13159A>G (n.13159A>G) c.5870-2988A>G (n.5870-2988A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002261T>G | CA345968820 | APOB | c.13161A>C (p.Glu4387Asp) c.13159A>C (n.13159A>C) c.5870-2988A>C (n.5870-2988A>C) | |
2 | g.21002261T= | CA2493472887 | APOB | c.13161A= (p.Glu4387=) c.13159A= (n.13159A=) c.5870-2988A= (n.5870-2988A=) | |
2 | g.21002262T>A | CA052024 | APOB | c.13160A>T (p.Glu4387Val) c.13158A>T (n.13158A>T) c.5870-2989A>T (n.5870-2989A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002262T>C | CA345968825 | APOB | c.13160A>G (p.Glu4387Gly) c.13158A>G (n.13158A>G) c.5870-2989A>G (n.5870-2989A>G) | dbSNP |
2 | g.21002262T>G | CA345968829 | APOB | c.13160A>C (p.Glu4387Ala) c.13158A>C (n.13158A>C) c.5870-2989A>C (n.5870-2989A>C) | |
2 | g.21002262T= | CA2493472888 | APOB | c.13160A= (p.Glu4387=) c.13158A= (n.13158A=) c.5870-2989A= (n.5870-2989A=) | |
2 | g.21002263C>A | CA345968845 | APOB | c.13159G>T (p.Glu4387Ter) c.13157G>T (n.13157G>T) c.5870-2990G>T (n.5870-2990G>T) | |
2 | g.21002263C>G | CA345968842 | APOB | c.13159G>C (p.Glu4387Gln) c.13157G>C (n.13157G>C) c.5870-2990G>C (n.5870-2990G>C) | |
2 | g.21002263C>T | CA345968836 | APOB | c.13159G>A (p.Glu4387Lys) c.13157G>A (n.13157G>A) c.5870-2990G>A (n.5870-2990G>A) | COSMIC |
2 | g.21002263_21002264delinsCT | CA2493472889 | APOB | c.13158_13159delinsAG (p.Glu4386=) c.13156_13157delinsAG (n.13156_13157delinsAG) c.5870-2991_5870-2990delinsAG (n.5870-2991_5870-2990delinsAG) | |
2 | g.21002264T>A | CA345968850 | APOB | c.13158A>T (p.Glu4386Asp) c.13156A>T (n.13156A>T) c.5870-2991A>T (n.5870-2991A>T) | |
2 | g.21002264T>C | CA425342072 | APOB | c.13158A>G (p.Glu4386=) c.13156A>G (n.13156A>G) c.5870-2991A>G (n.5870-2991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002264T>G | CA345968851 | APOB | c.13158A>C (p.Glu4386Asp) c.13156A>C (n.13156A>C) c.5870-2991A>C (n.5870-2991A>C) | |
2 | g.21002264T= | CA2493472890 | APOB | c.13158A= (p.Glu4386=) c.13156A= (n.13156A=) c.5870-2991A= (n.5870-2991A=) | |
2 | g.21002265del | CA10588883 | APOB | c.13158del (p.Glu4387AsnfsTer7) c.13156del (n.13156del) c.5870-2991del (n.5870-2991del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002265T>A | CA345968859 | APOB | c.13157A>T (p.Glu4386Val) c.13155A>T (n.13155A>T) c.5870-2992A>T (n.5870-2992A>T) | |
2 | g.21002265T>C | CA345968864 | APOB | c.13157A>G (p.Glu4386Gly) c.13155A>G (n.13155A>G) c.5870-2992A>G (n.5870-2992A>G) | |
2 | g.21002265T>G | CA345968866 | APOB | c.13157A>C (p.Glu4386Ala) c.13155A>C (n.13155A>C) c.5870-2992A>C (n.5870-2992A>C) | |
2 | g.21002266C>A | CA345968886 | APOB | c.13156G>T (p.Glu4386Ter) c.13154G>T (n.13154G>T) c.5870-2993G>T (n.5870-2993G>T) | |
2 | g.21002266C>G | CA345968881 | APOB | c.13156G>C (p.Glu4386Gln) c.13154G>C (n.13154G>C) c.5870-2993G>C (n.5870-2993G>C) | |
2 | g.21002266C>T | CA345968883 | APOB | c.13156G>A (p.Glu4386Lys) c.13154G>A (n.13154G>A) c.5870-2993G>A (n.5870-2993G>A) | ClinVar |
2 | g.21002267A= | CA2493472891 | APOB | c.13155T= (p.Arg4385=) c.13153T= (n.13153T=) c.5870-2994T= (n.5870-2994T=) | |
2 | g.21002267A>C | CA425342075 | APOB | c.13155T>G (p.Arg4385=) c.13153T>G (n.13153T>G) c.5870-2994T>G (n.5870-2994T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002267A>G | CA425342076 | APOB | c.13155T>C (p.Arg4385=) c.13153T>C (n.13153T>C) c.5870-2994T>C (n.5870-2994T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002267A>T | CA425342078 | APOB | c.13155T>A (p.Arg4385=) c.13153T>A (n.13153T>A) c.5870-2994T>A (n.5870-2994T>A) | |
2 | g.21002268C>A | CA43488076 | APOB | c.13154G>T (p.Arg4385Leu) c.13152G>T (n.13152G>T) c.5870-2995G>T (n.5870-2995G>T) | dbSNP |
2 | g.21002268C= | CA2493472892 | APOB | c.13154G= (p.Arg4385=) c.13152G= (n.13152G=) c.5870-2995G= (n.5870-2995G=) | |
2 | g.21002268C>G | CA052009 | APOB | c.13154G>C (p.Arg4385Pro) c.13152G>C (n.13152G>C) c.5870-2995G>C (n.5870-2995G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002268C>T | CA051998 | APOB | c.13154G>A (p.Arg4385His) c.13152G>A (n.13152G>A) c.5870-2995G>A (n.5870-2995G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002269G>A | CA251316 | APOB | c.13153C>T (p.Arg4385Cys) c.13151C>T (n.13151C>T) c.5870-2996C>T (n.5870-2996C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002269G>C | CA345968902 | APOB | c.13153C>G (p.Arg4385Gly) c.13151C>G (n.13151C>G) c.5870-2996C>G (n.5870-2996C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002269G= | CA2493472893 | APOB | c.13153C= (p.Arg4385=) c.13151C= (n.13151C=) c.5870-2996C= (n.5870-2996C=) | |
2 | g.21002269G>T | CA345968905 | APOB | c.13153C>A (p.Arg4385Ser) c.13151C>A (n.13151C>A) c.5870-2996C>A (n.5870-2996C>A) | |
2 | g.21002270A= | CA2493472894 | APOB | c.13152T= (p.Leu4384=) c.13150T= (n.13150T=) c.5870-2997T= (n.5870-2997T=) | |
2 | g.21002270A>C | CA425342088 | APOB | c.13152T>G (p.Leu4384=) c.13150T>G (n.13150T>G) c.5870-2997T>G (n.5870-2997T>G) | COSMIC |
2 | g.21002270A>G | CA425342084 | APOB | c.13152T>C (p.Leu4384=) c.13150T>C (n.13150T>C) c.5870-2997T>C (n.5870-2997T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002270A>T | CA425342085 | APOB | c.13152T>A (p.Leu4384=) c.13150T>A (n.13150T>A) c.5870-2997T>A (n.5870-2997T>A) | |
2 | g.21002271A= | CA2493472895 | APOB | c.13151T= (p.Leu4384=) c.13149T= (n.13149T=) c.5870-2998T= (n.5870-2998T=) | |
2 | g.21002271A>C | CA345968908 | APOB | c.13151T>G (p.Leu4384Arg) c.13149T>G (n.13149T>G) c.5870-2998T>G (n.5870-2998T>G) | |
2 | g.21002271A>G | CA345968911 | APOB | c.13151T>C (p.Leu4384Pro) c.13149T>C (n.13149T>C) c.5870-2998T>C (n.5870-2998T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002271A>T | CA345968915 | APOB | c.13151T>A (p.Leu4384His) c.13149T>A (n.13149T>A) c.5870-2998T>A (n.5870-2998T>A) | |
2 | g.21002272G>A | CA345968918 | APOB | c.13150C>T (p.Leu4384Phe) c.13148C>T (n.13148C>T) c.5870-2999C>T (n.5870-2999C>T) | |
2 | g.21002272G>C | CA345968923 | APOB | c.13150C>G (p.Leu4384Val) c.13148C>G (n.13148C>G) c.5870-2999C>G (n.5870-2999C>G) | dbSNP |
2 | g.21002272G= | CA2493472896 | APOB | c.13150C= (p.Leu4384=) c.13148C= (n.13148C=) c.5870-2999C= (n.5870-2999C=) | |
2 | g.21002272G>T | CA345968925 | APOB | c.13150C>A (p.Leu4384Ile) c.13148C>A (n.13148C>A) c.5870-2999C>A (n.5870-2999C>A) | |
2 | g.21002273G>A | CA425342090 | APOB | c.13149C>T (p.Ala4383=) c.13147C>T (n.13147C>T) c.5870-3000C>T (n.5870-3000C>T) | |
2 | g.21002273G>C | CA425342091 | APOB | c.13149C>G (p.Ala4383=) c.13147C>G (n.13147C>G) c.5870-3000C>G (n.5870-3000C>G) | |
2 | g.21002273G>T | CA425342092 | APOB | c.13149C>A (p.Ala4383=) c.13147C>A (n.13147C>A) c.5870-3000C>A (n.5870-3000C>A) | |
2 | g.21002274G>A | CA345968928 | APOB | c.13148C>T (p.Ala4383Val) c.13146C>T (n.13146C>T) c.5870-3001C>T (n.5870-3001C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002274G>C | CA345968932 | APOB | c.13148C>G (p.Ala4383Gly) c.13146C>G (n.13146C>G) c.5870-3001C>G (n.5870-3001C>G) | |
2 | g.21002274G>T | CA345968931 | APOB | c.13148C>A (p.Ala4383Asp) c.13146C>A (n.13146C>A) c.5870-3001C>A (n.5870-3001C>A) | |
2 | g.21002275C>A | CA345968933 | APOB | c.13147G>T (p.Ala4383Ser) c.13145G>T (n.13145G>T) c.5870-3002G>T (n.5870-3002G>T) | COSMIC |
2 | g.21002275C>G | CA345968936 | APOB | c.13147G>C (p.Ala4383Pro) c.13145G>C (n.13145G>C) c.5870-3002G>C (n.5870-3002G>C) | |
2 | g.21002275C>T | CA345968934 | APOB | c.13147G>A (p.Ala4383Thr) c.13145G>A (n.13145G>A) c.5870-3002G>A (n.5870-3002G>A) | |
2 | g.21002276C>A | CA345968944 | APOB | c.13146G>T (p.Met4382Ile) c.13144G>T (n.13144G>T) c.5870-3003G>T (n.5870-3003G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002276C= | CA2493472897 | APOB | c.13146G= (p.Met4382=) c.13144G= (n.13144G=) c.5870-3003G= (n.5870-3003G=) | |
2 | g.21002276C>G | CA051985 | APOB | c.13146G>C (p.Met4382Ile) c.13144G>C (n.13144G>C) c.5870-3003G>C (n.5870-3003G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002276C>T | CA345968945 | APOB | c.13146G>A (p.Met4382Ile) c.13144G>A (n.13144G>A) c.5870-3003G>A (n.5870-3003G>A) | |
2 | g.21002277A= | CA2493472898 | APOB | c.13145T= (p.Met4382=) c.13143T= (n.13143T=) c.5870-3004T= (n.5870-3004T=) | |
2 | g.21002277A>C | CA345968949 | APOB | c.13145T>G (p.Met4382Arg) c.13143T>G (n.13143T>G) c.5870-3004T>G (n.5870-3004T>G) | |
2 | g.21002277A>G | CA051972 | APOB | c.13145T>C (p.Met4382Thr) c.13143T>C (n.13143T>C) c.5870-3004T>C (n.5870-3004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002277A>T | CA345968956 | APOB | c.13145T>A (p.Met4382Lys) c.13143T>A (n.13143T>A) c.5870-3004T>A (n.5870-3004T>A) | dbSNP |
2 | g.21002278T>A | CA345968964 | APOB | c.13144A>T (p.Met4382Leu) c.13142A>T (n.13142A>T) c.5870-3005A>T (n.5870-3005A>T) | |
2 | g.21002278T>C | CA345968967 | APOB | c.13144A>G (p.Met4382Val) c.13142A>G (n.13142A>G) c.5870-3005A>G (n.5870-3005A>G) | |
2 | g.21002278T>G | CA345968970 | APOB | c.13144A>C (p.Met4382Leu) c.13142A>C (n.13142A>C) c.5870-3005A>C (n.5870-3005A>C) | |
2 | g.21002279A= | CA2493472899 | APOB | c.13143T= (p.Ile4381=) c.13141T= (n.13141T=) c.5870-3006T= (n.5870-3006T=) | |
2 | g.21002279A>C | CA345968973 | APOB | c.13143T>G (p.Ile4381Met) c.13141T>G (n.13141T>G) c.5870-3006T>G (n.5870-3006T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002279A>G | CA425342103 | APOB | c.13143T>C (p.Ile4381=) c.13141T>C (n.13141T>C) c.5870-3006T>C (n.5870-3006T>C) | |
2 | g.21002279A>T | CA425342105 | APOB | c.13143T>A (p.Ile4381=) c.13141T>A (n.13141T>A) c.5870-3006T>A (n.5870-3006T>A) | |
2 | g.21002280A>C | CA345968976 | APOB | c.13142T>G (p.Ile4381Ser) c.13140T>G (n.13140T>G) c.5870-3007T>G (n.5870-3007T>G) | |
2 | g.21002280A>G | CA345968978 | APOB | c.13142T>C (p.Ile4381Thr) c.13140T>C (n.13140T>C) c.5870-3007T>C (n.5870-3007T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002280A>T | CA345968979 | APOB | c.13142T>A (p.Ile4381Asn) c.13140T>A (n.13140T>A) c.5870-3007T>A (n.5870-3007T>A) | |
2 | g.21002281T>A | CA345968982 | APOB | c.13141A>T (p.Ile4381Phe) c.13139A>T (n.13139A>T) c.5870-3008A>T (n.5870-3008A>T) | |
2 | g.21002281T>C | CA345968986 | APOB | c.13141A>G (p.Ile4381Val) c.13139A>G (n.13139A>G) c.5870-3008A>G (n.5870-3008A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002281T>G | CA345968984 | APOB | c.13141A>C (p.Ile4381Leu) c.13139A>C (n.13139A>C) c.5870-3008A>C (n.5870-3008A>C) | |
2 | g.21002281T= | CA2493472900 | APOB | c.13141A= (p.Ile4381=) c.13139A= (n.13139A=) c.5870-3008A= (n.5870-3008A=) | |
2 | g.21002283_21002287dup | CA2832072315 | APOB | c.13137_13141dup (p.Ile4381AsnfsTer15) c.13135_13139dup (n.13135_13139dup) c.5870-3012_5870-3008dup (n.5870-3012_5870-3008dup) | |
2 | g.21002282G>A | CA425342108 | APOB | c.13140C>T (p.Tyr4380=) c.13138C>T (n.13138C>T) c.5870-3009C>T (n.5870-3009C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002282G>C | CA345968990 | APOB | c.13140C>G (p.Tyr4380Ter) c.13138C>G (n.13138C>G) c.5870-3009C>G (n.5870-3009C>G) | |
2 | g.21002282G= | CA2493472901 | APOB | c.13140C= (p.Tyr4380=) c.13138C= (n.13138C=) c.5870-3009C= (n.5870-3009C=) | |
2 | g.21002282G>T | CA345968993 | APOB | c.13140C>A (p.Tyr4380Ter) c.13138C>A (n.13138C>A) c.5870-3009C>A (n.5870-3009C>A) | |
2 | g.21002283T>A | CA345968996 | APOB | c.13139A>T (p.Tyr4380Phe) c.13137A>T (n.13137A>T) c.5870-3010A>T (n.5870-3010A>T) | |
2 | g.21002283T>C | CA345969001 | APOB | c.13139A>G (p.Tyr4380Cys) c.13137A>G (n.13137A>G) c.5870-3010A>G (n.5870-3010A>G) | |
2 | g.21002283T>G | CA345969005 | APOB | c.13139A>C (p.Tyr4380Ser) c.13137A>C (n.13137A>C) c.5870-3010A>C (n.5870-3010A>C) | |
2 | g.21002284_21002286dup | CA2573134389 | APOB | c.13137_13139dup (p.Tyr4380Ter) c.13135_13137dup (n.13135_13137dup) c.5870-3012_5870-3010dup (n.5870-3012_5870-3010dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002284A= | CA2493472902 | APOB | c.13138T= (p.Tyr4380=) c.13136T= (n.13136T=) c.5870-3011T= (n.5870-3011T=) | |
2 | g.21002284A>C | CA345969012 | APOB | c.13138T>G (p.Tyr4380Asp) c.13136T>G (n.13136T>G) c.5870-3011T>G (n.5870-3011T>G) | |
2 | g.21002284A>G | CA345969016 | APOB | c.13138T>C (p.Tyr4380His) c.13136T>C (n.13136T>C) c.5870-3011T>C (n.5870-3011T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002284A>T | CA345969021 | APOB | c.13138T>A (p.Tyr4380Asn) c.13136T>A (n.13136T>A) c.5870-3011T>A (n.5870-3011T>A) | |
2 | g.21002285T>A | CA345969026 | APOB | c.13137A>T (p.Gln4379His) c.13135A>T (n.13135A>T) c.5870-3012A>T (n.5870-3012A>T) | |
2 | g.21002285T>C | CA425342112 | APOB | c.13137A>G (p.Gln4379=) c.13135A>G (n.13135A>G) c.5870-3012A>G (n.5870-3012A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002285T>G | CA345969028 | APOB | c.13137A>C (p.Gln4379His) c.13135A>C (n.13135A>C) c.5870-3012A>C (n.5870-3012A>C) | |
2 | g.21002285T= | CA2493472903 | APOB | c.13137A= (p.Gln4379=) c.13135A= (n.13135A=) c.5870-3012A= (n.5870-3012A=) | |
2 | g.21002286T>A | CA345969038 | APOB | c.13136A>T (p.Gln4379Leu) c.13134A>T (n.13134A>T) c.5870-3013A>T (n.5870-3013A>T) | |
2 | g.21002286T>C | CA345969035 | APOB | c.13136A>G (p.Gln4379Arg) c.13134A>G (n.13134A>G) c.5870-3013A>G (n.5870-3013A>G) | |
2 | g.21002286T>G | CA345969032 | APOB | c.13136A>C (p.Gln4379Pro) c.13134A>C (n.13134A>C) c.5870-3013A>C (n.5870-3013A>C) | |
2 | g.21002287G>A | CA345969043 | APOB | c.13135C>T (p.Gln4379Ter) c.13133C>T (n.13133C>T) c.5870-3014C>T (n.5870-3014C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002287G>C | CA345969046 | APOB | c.13135C>G (p.Gln4379Glu) c.13133C>G (n.13133C>G) c.5870-3014C>G (n.5870-3014C>G) | |
2 | g.21002287G= | CA2493472904 | APOB | c.13135C= (p.Gln4379=) c.13133C= (n.13133C=) c.5870-3014C= (n.5870-3014C=) | |
2 | g.21002287G>T | CA345969048 | APOB | c.13135C>A (p.Gln4379Lys) c.13133C>A (n.13133C>A) c.5870-3014C>A (n.5870-3014C>A) | |
2 | g.21002288A= | CA2493472905 | APOB | c.13134T= (p.His4378=) c.13132T= (n.13132T=) c.5870-3015T= (n.5870-3015T=) | |
2 | g.21002288A>C | CA345969049 | APOB | c.13134T>G (p.His4378Gln) c.13132T>G (n.13132T>G) c.5870-3015T>G (n.5870-3015T>G) | |
2 | g.21002288A>G | CA051958 | APOB | c.13134T>C (p.His4378=) c.13132T>C (n.13132T>C) c.5870-3015T>C (n.5870-3015T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002288A>T | CA345969054 | APOB | c.13134T>A (p.His4378Gln) c.13132T>A (n.13132T>A) c.5870-3015T>A (n.5870-3015T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002289T>A | CA345969064 | APOB | c.13133A>T (p.His4378Leu) c.13131A>T (n.13131A>T) c.5870-3016A>T (n.5870-3016A>T) | |
2 | g.21002289T>C | CA345969057 | APOB | c.13133A>G (p.His4378Arg) c.13131A>G (n.13131A>G) c.5870-3016A>G (n.5870-3016A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002289T>G | CA345969060 | APOB | c.13133A>C (p.His4378Pro) c.13131A>C (n.13131A>C) c.5870-3016A>C (n.5870-3016A>C) | |
2 | g.21002289T= | CA2493472906 | APOB | c.13133A= (p.His4378=) c.13131A= (n.13131A=) c.5870-3016A= (n.5870-3016A=) | |
2 | g.21002290G>A | CA345969068 | APOB | c.13132C>T (p.His4378Tyr) c.13130C>T (n.13130C>T) c.5870-3017C>T (n.5870-3017C>T) | |
2 | g.21002290G>C | CA345969071 | APOB | c.13132C>G (p.His4378Asp) c.13130C>G (n.13130C>G) c.5870-3017C>G (n.5870-3017C>G) | |
2 | g.21002290G>T | CA345969073 | APOB | c.13132C>A (p.His4378Asn) c.13130C>A (n.13130C>A) c.5870-3017C>A (n.5870-3017C>A) | |
2 | g.21002291G>A | CA425342117 | APOB | c.13131C>T (p.Ile4377=) c.13129C>T (n.13129C>T) c.5870-3018C>T (n.5870-3018C>T) | |
2 | g.21002291G>C | CA345969076 | APOB | c.13131C>G (p.Ile4377Met) c.13129C>G (n.13129C>G) c.5870-3018C>G (n.5870-3018C>G) | dbSNP |
2 | g.21002291G= | CA2493472907 | APOB | c.13131C= (p.Ile4377=) c.13129C= (n.13129C=) c.5870-3018C= (n.5870-3018C=) | |
2 | g.21002291G>T | CA051950 | APOB | c.13131C>A (p.Ile4377=) c.13129C>A (n.13129C>A) c.5870-3018C>A (n.5870-3018C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002291_21002293delinsGAT | CA2493472908 | APOB | c.13129_13131delinsATC (p.Ile4377=) c.13127_13129delinsATC (n.13127_13129delinsATC) c.5870-3020_5870-3018delinsATC (n.5870-3020_5870-3018delinsATC) | |
2 | g.21002292A= | CA2493472909 | APOB | c.13130T= (p.Ile4377=) c.13128T= (n.13128T=) c.5870-3019T= (n.5870-3019T=) | |
2 | g.21002292A>C | CA345969084 | APOB | c.13130T>G (p.Ile4377Ser) c.13128T>G (n.13128T>G) c.5870-3019T>G (n.5870-3019T>G) | |
2 | g.21002292A>G | CA051941 | APOB | c.13130T>C (p.Ile4377Thr) c.13128T>C (n.13128T>C) c.5870-3019T>C (n.5870-3019T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002292A>T | CA345969087 | APOB | c.13130T>A (p.Ile4377Asn) c.13128T>A (n.13128T>A) c.5870-3019T>A (n.5870-3019T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002292_21002293del | CA645509098 | APOB | c.13129_13130del (p.Ile4377ProfsTer9) c.13127_13128del (n.13127_13128del) c.5870-3020_5870-3019del (n.5870-3020_5870-3019del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002293T>A | CA345969094 | APOB | c.13129A>T (p.Ile4377Phe) c.13127A>T (n.13127A>T) c.5870-3020A>T (n.5870-3020A>T) | |
2 | g.21002293T>C | CA345969097 | APOB | c.13129A>G (p.Ile4377Val) c.13127A>G (n.13127A>G) c.5870-3020A>G (n.5870-3020A>G) | dbSNP |
2 | g.21002293T>G | CA345969099 | APOB | c.13129A>C (p.Ile4377Leu) c.13127A>C (n.13127A>C) c.5870-3020A>C (n.5870-3020A>C) | |
2 | g.21002293T= | CA2493472910 | APOB | c.13129A= (p.Ile4377=) c.13127A= (n.13127A=) c.5870-3020A= (n.5870-3020A=) | |
2 | g.21002294C>A | CA345969101 | APOB | c.13128G>T (p.Gln4376His) c.13126G>T (n.13126G>T) c.5870-3021G>T (n.5870-3021G>T) | |
2 | g.21002294C>G | CA345969104 | APOB | c.13128G>C (p.Gln4376His) c.13126G>C (n.13126G>C) c.5870-3021G>C (n.5870-3021G>C) | |
2 | g.21002294C>T | CA425342121 | APOB | c.13128G>A (p.Gln4376=) c.13126G>A (n.13126G>A) c.5870-3021G>A (n.5870-3021G>A) | |
2 | g.21002295T>A | CA345969106 | APOB | c.13127A>T (p.Gln4376Leu) c.13125A>T (n.13125A>T) c.5870-3022A>T (n.5870-3022A>T) | |
2 | g.21002295T>C | CA345969109 | APOB | c.13127A>G (p.Gln4376Arg) c.13125A>G (n.13125A>G) c.5870-3022A>G (n.5870-3022A>G) | |
2 | g.21002295T>G | CA345969112 | APOB | c.13127A>C (p.Gln4376Pro) c.13125A>C (n.13125A>C) c.5870-3022A>C (n.5870-3022A>C) | |
2 | g.21002296G>A | CA345969116 | APOB | c.13126C>T (p.Gln4376Ter) c.13124C>T (n.13124C>T) c.5870-3023C>T (n.5870-3023C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002296G>C | CA345969118 | APOB | c.13126C>G (p.Gln4376Glu) c.13124C>G (n.13124C>G) c.5870-3023C>G (n.5870-3023C>G) | |
2 | g.21002296G= | CA2493472911 | APOB | c.13126C= (p.Gln4376=) c.13124C= (n.13124C=) c.5870-3023C= (n.5870-3023C=) | |
2 | g.21002296G>T | CA345969120 | APOB | c.13126C>A (p.Gln4376Lys) c.13124C>A (n.13124C>A) c.5870-3023C>A (n.5870-3023C>A) | |
2 | g.21002297C>A | CA345969125 | APOB | c.13125G>T (p.Gln4375His) c.13123G>T (n.13123G>T) c.5870-3024G>T (n.5870-3024G>T) | |
2 | g.21002297C>G | CA345969128 | APOB | c.13125G>C (p.Gln4375His) c.13123G>C (n.13123G>C) c.5870-3024G>C (n.5870-3024G>C) | |
2 | g.21002297C>T | CA425342124 | APOB | c.13125G>A (p.Gln4375=) c.13123G>A (n.13123G>A) c.5870-3024G>A (n.5870-3024G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002298T>A | CA345969131 | APOB | c.13124A>T (p.Gln4375Leu) c.13122A>T (n.13122A>T) c.5870-3025A>T (n.5870-3025A>T) | |
2 | g.21002298T>C | CA345969136 | APOB | c.13124A>G (p.Gln4375Arg) c.13122A>G (n.13122A>G) c.5870-3025A>G (n.5870-3025A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002298T>G | CA345969133 | APOB | c.13124A>C (p.Gln4375Pro) c.13122A>C (n.13122A>C) c.5870-3025A>C (n.5870-3025A>C) | |
2 | g.21002299G>A | CA345969140 | APOB | c.13123C>T (p.Gln4375Ter) c.13121C>T (n.13121C>T) c.5870-3026C>T (n.5870-3026C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002299G>C | CA345969143 | APOB | c.13123C>G (p.Gln4375Glu) c.13121C>G (n.13121C>G) c.5870-3026C>G (n.5870-3026C>G) | |
2 | g.21002299G>T | CA345969141 | APOB | c.13123C>A (p.Gln4375Lys) c.13121C>A (n.13121C>A) c.5870-3026C>A (n.5870-3026C>A) | |
2 | g.21002300T>A | CA345969144 | APOB | c.13122A>T (p.Leu4374Phe) c.13120A>T (n.13120A>T) c.5870-3027A>T (n.5870-3027A>T) | |
2 | g.21002300T>C | CA425342129 | APOB | c.13122A>G (p.Leu4374=) c.13120A>G (n.13120A>G) c.5870-3027A>G (n.5870-3027A>G) | |
2 | g.21002300T>G | CA345969146 | APOB | c.13122A>C (p.Leu4374Phe) c.13120A>C (n.13120A>C) c.5870-3027A>C (n.5870-3027A>C) | |
2 | g.21002300dup | CA2658054425 | APOB | c.13122dup (p.Gln4375ThrfsTer12) c.13120dup (n.13120dup) c.5870-3027dup (n.5870-3027dup) | gnomAD v4 |
2 | g.21002301A>C | CA345969148 | APOB | c.13121T>G (p.Leu4374Ter) c.13119T>G (n.13119T>G) c.5870-3028T>G (n.5870-3028T>G) | |
2 | g.21002301A>G | CA345969150 | APOB | c.13121T>C (p.Leu4374Ser) c.13119T>C (n.13119T>C) c.5870-3028T>C (n.5870-3028T>C) | |
2 | g.21002301A>T | CA345969153 | APOB | c.13121T>A (p.Leu4374Ter) c.13119T>A (n.13119T>A) c.5870-3028T>A (n.5870-3028T>A) | |
2 | g.21002301_21002303delinsAAC | CA2493472912 | APOB | c.13119_13121delinsGTT (p.Glu4373=) c.13117_13119delinsGTT (n.13117_13119delinsGTT) c.5870-3030_5870-3028delinsGTT (n.5870-3030_5870-3028delinsGTT) | |
2 | g.21002302A>C | CA345969154 | APOB | c.13120T>G (p.Leu4374Val) c.13118T>G (n.13118T>G) c.5870-3029T>G (n.5870-3029T>G) | |
2 | g.21002302A>G | CA425342131 | APOB | c.13120T>C (p.Leu4374=) c.13118T>C (n.13118T>C) c.5870-3029T>C (n.5870-3029T>C) | |
2 | g.21002302A>T | CA345969155 | APOB | c.13120T>A (p.Leu4374Ile) c.13118T>A (n.13118T>A) c.5870-3029T>A (n.5870-3029T>A) | |
2 | g.21002302_21002303del | CA2493472913 | APOB | c.13119_13120del (p.Glu4373AspfsTer13) c.13117_13118del (n.13117_13118del) c.5870-3030_5870-3029del (n.5870-3030_5870-3029del) | dbSNP |
2 | g.21002303C>A | CA345969157 | APOB | c.13119G>T (p.Glu4373Asp) c.13117G>T (n.13117G>T) c.5870-3030G>T (n.5870-3030G>T) | |
2 | g.21002303C>G | CA345969159 | APOB | c.13119G>C (p.Glu4373Asp) c.13117G>C (n.13117G>C) c.5870-3030G>C (n.5870-3030G>C) | |
2 | g.21002303C>T | CA425342132 | APOB | c.13119G>A (p.Glu4373=) c.13117G>A (n.13117G>A) c.5870-3030G>A (n.5870-3030G>A) | |
2 | g.21002304T>A | CA345969163 | APOB | c.13118A>T (p.Glu4373Val) c.13116A>T (n.13116A>T) c.5870-3031A>T (n.5870-3031A>T) | ClinVar |
2 | g.21002304T>C | CA345969165 | APOB | c.13118A>G (p.Glu4373Gly) c.13116A>G (n.13116A>G) c.5870-3031A>G (n.5870-3031A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002304T>G | CA345969168 | APOB | c.13118A>C (p.Glu4373Ala) c.13116A>C (n.13116A>C) c.5870-3031A>C (n.5870-3031A>C) | dbSNP |
2 | g.21002304T= | CA2493472914 | APOB | c.13118A= (p.Glu4373=) c.13116A= (n.13116A=) c.5870-3031A= (n.5870-3031A=) | |
2 | g.21002305C>A | CA345969172 | APOB | c.13117G>T (p.Glu4373Ter) c.13115G>T (n.13115G>T) c.5870-3032G>T (n.5870-3032G>T) | |
2 | g.21002305C= | CA2493472915 | APOB | c.13117G= (p.Glu4373=) c.13115G= (n.13115G=) c.5870-3032G= (n.5870-3032G=) | |
2 | g.21002305C>G | CA051934 | APOB | c.13117G>C (p.Glu4373Gln) c.13115G>C (n.13115G>C) c.5870-3032G>C (n.5870-3032G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002305C>T | CA345969178 | APOB | c.13117G>A (p.Glu4373Lys) c.13115G>A (n.13115G>A) c.5870-3032G>A (n.5870-3032G>A) | COSMIC |
2 | g.21002305_21002307delinsCTT | CA2493472916 | APOB | c.13115_13117delinsAAG (p.Gln4372=) c.13113_13115delinsAAG (n.13113_13115delinsAAG) c.5870-3034_5870-3032delinsAAG (n.5870-3034_5870-3032delinsAAG) | |
2 | g.21002306T>A | CA345969184 | APOB | c.13116A>T (p.Gln4372His) c.13114A>T (n.13114A>T) c.5870-3033A>T (n.5870-3033A>T) | |
2 | g.21002306T>C | CA051922 | APOB | c.13116A>G (p.Gln4372=) c.13114A>G (n.13114A>G) c.5870-3033A>G (n.5870-3033A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002306T>G | CA345969186 | APOB | c.13116A>C (p.Gln4372His) c.13114A>C (n.13114A>C) c.5870-3033A>C (n.5870-3033A>C) | |
2 | g.21002306T= | CA2493472918 | APOB | c.13116A= (p.Gln4372=) c.13114A= (n.13114A=) c.5870-3033A= (n.5870-3033A=) | |
2 | g.21002306_21002307del | CA2493472917 | APOB | c.13115_13116del (p.Gln4372ArgfsTer14) c.13113_13114del (n.13113_13114del) c.5870-3034_5870-3033del (n.5870-3034_5870-3033del) | dbSNP |
2 | g.21002307T>A | CA345969191 | APOB | c.13115A>T (p.Gln4372Leu) c.13113A>T (n.13113A>T) c.5870-3034A>T (n.5870-3034A>T) | |
2 | g.21002307T>C | CA345969194 | APOB | c.13115A>G (p.Gln4372Arg) c.13113A>G (n.13113A>G) c.5870-3034A>G (n.5870-3034A>G) | |
2 | g.21002307T>G | CA345969197 | APOB | c.13115A>C (p.Gln4372Pro) c.13113A>C (n.13113A>C) c.5870-3034A>C (n.5870-3034A>C) | |
2 | g.21002308G>A | CA345969199 | APOB | c.13114C>T (p.Gln4372Ter) c.13112C>T (n.13112C>T) c.5870-3035C>T (n.5870-3035C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002308G>C | CA345969203 | APOB | c.13114C>G (p.Gln4372Glu) c.13112C>G (n.13112C>G) c.5870-3035C>G (n.5870-3035C>G) | |
2 | g.21002308G= | CA2493472919 | APOB | c.13114C= (p.Gln4372=) c.13112C= (n.13112C=) c.5870-3035C= (n.5870-3035C=) | |
2 | g.21002308G>T | CA345969207 | APOB | c.13114C>A (p.Gln4372Lys) c.13112C>A (n.13112C>A) c.5870-3035C>A (n.5870-3035C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002308_21002309insT | CA916487934 | APOB | c.13113_13114insA (p.Gln4372ThrfsTer15) c.13111_13112insA (n.13111_13112insA) c.5870-3036_5870-3035insA (n.5870-3036_5870-3035insA) | dbSNP |
2 | g.21002309A>C | CA425342137 | APOB | c.13113T>G (p.Ser4371=) c.13111T>G (n.13111T>G) c.5870-3036T>G (n.5870-3036T>G) | |
2 | g.21002309A>G | CA425342139 | APOB | c.13113T>C (p.Ser4371=) c.13111T>C (n.13111T>C) c.5870-3036T>C (n.5870-3036T>C) | |
2 | g.21002309A>T | CA425342138 | APOB | c.13113T>A (p.Ser4371=) c.13111T>A (n.13111T>A) c.5870-3036T>A (n.5870-3036T>A) | |
2 | g.21002310G>A | CA345969210 | APOB | c.13112C>T (p.Ser4371Phe) c.13110C>T (n.13110C>T) c.5870-3037C>T (n.5870-3037C>T) | |
2 | g.21002310G>C | CA345969212 | APOB | c.13112C>G (p.Ser4371Cys) c.13110C>G (n.13110C>G) c.5870-3037C>G (n.5870-3037C>G) | |
2 | g.21002310G>T | CA345969213 | APOB | c.13112C>A (p.Ser4371Tyr) c.13110C>A (n.13110C>A) c.5870-3037C>A (n.5870-3037C>A) | |
2 | g.21002310_21002312delinsGAA | CA2493472920 | APOB | c.13110_13112delinsTTC (p.Ala4370=) c.13108_13110delinsTTC (n.13108_13110delinsTTC) c.5870-3039_5870-3037delinsTTC (n.5870-3039_5870-3037delinsTTC) | |
2 | g.21002316_21002325del | CA2658054426 | APOB | c.13103_13112del (p.Gln4368LeufsTer23) c.13101_13110del (n.13101_13110del) c.5870-3046_5870-3037del (n.5870-3046_5870-3037del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002311A= | CA2493472921 | APOB | c.13111T= (p.Ser4371=) c.13109T= (n.13109T=) c.5870-3038T= (n.5870-3038T=) | |
2 | g.21002311A>C | CA345969217 | APOB | c.13111T>G (p.Ser4371Ala) c.13109T>G (n.13109T>G) c.5870-3038T>G (n.5870-3038T>G) | |
2 | g.21002311A>G | CA345969215 | APOB | c.13111T>C (p.Ser4371Pro) c.13109T>C (n.13109T>C) c.5870-3038T>C (n.5870-3038T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002311A>T | CA345969214 | APOB | c.13111T>A (p.Ser4371Thr) c.13109T>A (n.13109T>A) c.5870-3038T>A (n.5870-3038T>A) | |
2 | g.21002311_21002312del | CA916487936 | APOB | c.13110_13111del (p.Gln4372ArgfsTer14) c.13108_13109del (n.13108_13109del) c.5870-3039_5870-3038del (n.5870-3039_5870-3038del) | dbSNP |
2 | g.21002312A>C | CA425342143 | APOB | c.13110T>G (p.Ala4370=) c.13108T>G (n.13108T>G) c.5870-3039T>G (n.5870-3039T>G) | |
2 | g.21002312A>G | CA425342144 | APOB | c.13110T>C (p.Ala4370=) c.13108T>C (n.13108T>C) c.5870-3039T>C (n.5870-3039T>C) | |
2 | g.21002312A>T | CA425342145 | APOB | c.13110T>A (p.Ala4370=) c.13108T>A (n.13108T>A) c.5870-3039T>A (n.5870-3039T>A) | |
2 | g.21002313G>A | CA345969227 | APOB | c.13109C>T (p.Ala4370Val) c.13107C>T (n.13107C>T) c.5870-3040C>T (n.5870-3040C>T) | |
2 | g.21002313G>C | CA345969230 | APOB | c.13109C>G (p.Ala4370Gly) c.13107C>G (n.13107C>G) c.5870-3040C>G (n.5870-3040C>G) | |
2 | g.21002313G>T | CA345969234 | APOB | c.13109C>A (p.Ala4370Asp) c.13107C>A (n.13107C>A) c.5870-3040C>A (n.5870-3040C>A) | |
2 | g.21002314C>A | CA345969237 | APOB | c.13108G>T (p.Ala4370Ser) c.13106G>T (n.13106G>T) c.5870-3041G>T (n.5870-3041G>T) | dbSNP |
2 | g.21002314C>G | CA345969240 | APOB | c.13108G>C (p.Ala4370Pro) c.13106G>C (n.13106G>C) c.5870-3041G>C (n.5870-3041G>C) | |
2 | g.21002314C>T | CA345969248 | APOB | c.13108G>A (p.Ala4370Thr) c.13106G>A (n.13106G>A) c.5870-3041G>A (n.5870-3041G>A) | |
2 | g.21002315T>A | CA345969252 | APOB | c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13105A>T (n.13105A>T) c.5870-3042A>T (n.5870-3042A>T) | |
2 | g.21002315T>C | CA425342148 | APOB | c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13105A>G (n.13105A>G) c.5870-3042A>G (n.5870-3042A>G) | |
2 | g.21002315T>G | CA345969254 | APOB | c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13105A>C (n.13105A>C) c.5870-3042A>C (n.5870-3042A>C) | |
2 | g.21002316T>A | CA345969258 | APOB | c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13104A>T (n.13104A>T) c.5870-3043A>T (n.5870-3043A>T) | |
2 | g.21002316T>C | CA43488113 | APOB | c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13104A>G (n.13104A>G) c.5870-3043A>G (n.5870-3043A>G) | dbSNP |
2 | g.21002316T>G | CA345969263 | APOB | c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13104A>C (n.13104A>C) c.5870-3043A>C (n.5870-3043A>C) | |
2 | g.21002316T= | CA2493472922 | APOB | c.13106A= (p.Glu4369=) c.13104A= (n.13104A=) c.5870-3043A= (n.5870-3043A=) | |
2 | g.21002316_21002317delinsTC | CA2493472923 | APOB | c.13105_13106delinsGA (p.Glu4369=) c.13103_13104delinsGA (n.13103_13104delinsGA) c.5870-3044_5870-3043delinsGA (n.5870-3044_5870-3043delinsGA) | |
2 | g.21002317C>A | CA345969289 | APOB | c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13103G>T (n.13103G>T) c.5870-3044G>T (n.5870-3044G>T) | |
2 | g.21002317C= | CA2493472924 | APOB | c.13105G= (p.Glu4369=) c.13103G= (n.13103G=) c.5870-3044G= (n.5870-3044G=) | |
2 | g.21002317C>G | CA345969286 | APOB | c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13103G>C (n.13103G>C) c.5870-3044G>C (n.5870-3044G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002317C>T | CA43488114 | APOB | c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13103G>A (n.13103G>A) c.5870-3044G>A (n.5870-3044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002318del | CA1028225181 | APOB | c.13105del (p.Glu4369LysfsTer25) c.13103del (n.13103del) c.5870-3044del (n.5870-3044del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002318C>A | CA345969292 | APOB | c.13104G>T (p.Gln4368His) c.13102G>T (n.13102G>T) c.5870-3045G>T (n.5870-3045G>T) | |
2 | g.21002318C>G | CA345969294 | APOB | c.13104G>C (p.Gln4368His) c.13102G>C (n.13102G>C) c.5870-3045G>C (n.5870-3045G>C) | |
2 | g.21002318C>T | CA425342150 | APOB | c.13104G>A (p.Gln4368=) c.13102G>A (n.13102G>A) c.5870-3045G>A (n.5870-3045G>A) | |
2 | g.21002319T>A | CA345969298 | APOB | c.13103A>T (p.Gln4368Leu) c.13101A>T (n.13101A>T) c.5870-3046A>T (n.5870-3046A>T) | |
2 | g.21002319T>C | CA345969301 | APOB | c.13103A>G (p.Gln4368Arg) c.13101A>G (n.13101A>G) c.5870-3046A>G (n.5870-3046A>G) | |
2 | g.21002319T>G | CA345969302 | APOB | c.13103A>C (p.Gln4368Pro) c.13101A>C (n.13101A>C) c.5870-3046A>C (n.5870-3046A>C) | |
2 | g.21002320G>A | CA43488116 | APOB | c.13102C>T (p.Gln4368Ter) c.13100C>T (n.13100C>T) c.5870-3047C>T (n.5870-3047C>T) | dbSNP |
2 | g.21002320G>C | CA051891 | APOB | c.13102C>G (p.Gln4368Glu) c.13100C>G (n.13100C>G) c.5870-3047C>G (n.5870-3047C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002320G= | CA2493472925 | APOB | c.13102C= (p.Gln4368=) c.13100C= (n.13100C=) c.5870-3047C= (n.5870-3047C=) | |
2 | g.21002320G>T | CA345969304 | APOB | c.13102C>A (p.Gln4368Lys) c.13100C>A (n.13100C>A) c.5870-3047C>A (n.5870-3047C>A) | |
2 | g.21002320_21002321delinsGA | CA2493472926 | APOB | c.13101_13102delinsTC (p.Leu4367=) c.13099_13100delinsTC (n.13099_13100delinsTC) c.5870-3048_5870-3047delinsTC (n.5870-3048_5870-3047delinsTC) | |
2 | g.21002321A= | CA2493472927 | APOB | c.13101T= (p.Leu4367=) c.13099T= (n.13099T=) c.5870-3048T= (n.5870-3048T=) | |
2 | g.21002321A>C | CA051884 | APOB | c.13101T>G (p.Leu4367=) c.13099T>G (n.13099T>G) c.5870-3048T>G (n.5870-3048T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002321A>G | CA425342154 | APOB | c.13101T>C (p.Leu4367=) c.13099T>C (n.13099T>C) c.5870-3048T>C (n.5870-3048T>C) | |
2 | g.21002321A>T | CA425342155 | APOB | c.13101T>A (p.Leu4367=) c.13099T>A (n.13099T>A) c.5870-3048T>A (n.5870-3048T>A) | |
2 | g.21002322del | CA531312716 | APOB | c.13101del (p.Gln4368ArgfsTer26) c.13099del (n.13099del) c.5870-3048del (n.5870-3048del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002322A= | CA2493472928 | APOB | c.13100T= (p.Leu4367=) c.13098T= (n.13098T=) c.5870-3049T= (n.5870-3049T=) | |
2 | g.21002322A>C | CA345969313 | APOB | c.13100T>G (p.Leu4367Arg) c.13098T>G (n.13098T>G) c.5870-3049T>G (n.5870-3049T>G) | |
2 | g.21002322A>G | CA345969315 | APOB | c.13100T>C (p.Leu4367Pro) c.13098T>C (n.13098T>C) c.5870-3049T>C (n.5870-3049T>C) | |
2 | g.21002322A>T | CA345969317 | APOB | c.13100T>A (p.Leu4367His) c.13098T>A (n.13098T>A) c.5870-3049T>A (n.5870-3049T>A) | dbSNP |
2 | g.21002323G>A | CA051864 | APOB | c.13099C>T (p.Leu4367Phe) c.13097C>T (n.13097C>T) c.5870-3050C>T (n.5870-3050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002323G>C | CA345969326 | APOB | c.13099C>G (p.Leu4367Val) c.13097C>G (n.13097C>G) c.5870-3050C>G (n.5870-3050C>G) | |
2 | g.21002323G= | CA2493472929 | APOB | c.13099C= (p.Leu4367=) c.13097C= (n.13097C=) c.5870-3050C= (n.5870-3050C=) | |
2 | g.21002323G>T | CA345969319 | APOB | c.13099C>A (p.Leu4367Ile) c.13097C>A (n.13097C>A) c.5870-3050C>A (n.5870-3050C>A) | |
2 | g.21002324C>A | CA345969331 | APOB | c.13098G>T (p.Glu4366Asp) c.13096G>T (n.13096G>T) c.5870-3051G>T (n.5870-3051G>T) | |
2 | g.21002324C= | CA2493472930 | APOB | c.13098G= (p.Glu4366=) c.13096G= (n.13096G=) c.5870-3051G= (n.5870-3051G=) | |
2 | g.21002324C>G | CA051846 | APOB | c.13098G>C (p.Glu4366Asp) c.13096G>C (n.13096G>C) c.5870-3051G>C (n.5870-3051G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002324C>T | CA425342157 | APOB | c.13098G>A (p.Glu4366=) c.13096G>A (n.13096G>A) c.5870-3051G>A (n.5870-3051G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325_21002326del | CA913187883 | APOB | c.13097_13098del (p.Glu4366AlafsTer20) c.13095_13096del (n.13095_13096del) c.5870-3052_5870-3051del (n.5870-3052_5870-3051del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002325T>A | CA345969337 | APOB | c.13097A>T (p.Glu4366Val) c.13095A>T (n.13095A>T) c.5870-3052A>T (n.5870-3052A>T) | |
2 | g.21002325T>C | CA345969340 | APOB | c.13097A>G (p.Glu4366Gly) c.13095A>G (n.13095A>G) c.5870-3052A>G (n.5870-3052A>G) | |
2 | g.21002325T>G | CA345969342 | APOB | c.13097A>C (p.Glu4366Ala) c.13095A>C (n.13095A>C) c.5870-3052A>C (n.5870-3052A>C) | |
2 | g.21002326C>A | CA345969347 | APOB | c.13096G>T (p.Glu4366Ter) c.13094G>T (n.13094G>T) c.5870-3053G>T (n.5870-3053G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C= | CA2493472931 | APOB | c.13096G= (p.Glu4366=) c.13094G= (n.13094G=) c.5870-3053G= (n.5870-3053G=) | |
2 | g.21002326C>G | CA345969346 | APOB | c.13096G>C (p.Glu4366Gln) c.13094G>C (n.13094G>C) c.5870-3053G>C (n.5870-3053G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002326C>T | CA345969345 | APOB | c.13096G>A (p.Glu4366Lys) c.13094G>A (n.13094G>A) c.5870-3053G>A (n.5870-3053G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002327G>A | CA051837 | APOB | c.13095C>T (p.Asn4365=) c.13093C>T (n.13093C>T) c.5870-3054C>T (n.5870-3054C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002327G>C | CA345969349 | APOB | c.13095C>G (p.Asn4365Lys) c.13093C>G (n.13093C>G) c.5870-3054C>G (n.5870-3054C>G) | |
2 | g.21002327G= | CA2493472932 | APOB | c.13095C= (p.Asn4365=) c.13093C= (n.13093C=) c.5870-3054C= (n.5870-3054C=) | |
2 | g.21002327G>T | CA345969352 | APOB | c.13095C>A (p.Asn4365Lys) c.13093C>A (n.13093C>A) c.5870-3054C>A (n.5870-3054C>A) | dbSNP |
2 | g.21002328T>A | CA345969353 | APOB | c.13094A>T (p.Asn4365Ile) c.13092A>T (n.13092A>T) c.5870-3055A>T (n.5870-3055A>T) | dbSNP |
2 | g.21002328T>C | CA345969354 | APOB | c.13094A>G (p.Asn4365Ser) c.13092A>G (n.13092A>G) c.5870-3055A>G (n.5870-3055A>G) | |
2 | g.21002328T>G | CA345969355 | APOB | c.13094A>C (p.Asn4365Thr) c.13092A>C (n.13092A>C) c.5870-3055A>C (n.5870-3055A>C) | |
2 | g.21002328T= | CA2493472933 | APOB | c.13094A= (p.Asn4365=) c.13092A= (n.13092A=) c.5870-3055A= (n.5870-3055A=) | |
2 | g.21002329T>A | CA345969357 | APOB | c.13093A>T (p.Asn4365Tyr) c.13091A>T (n.13091A>T) c.5870-3056A>T (n.5870-3056A>T) | |
2 | g.21002329T>C | CA345969366 | APOB | c.13093A>G (p.Asn4365Asp) c.13091A>G (n.13091A>G) c.5870-3056A>G (n.5870-3056A>G) | |
2 | g.21002329T>G | CA345969361 | APOB | c.13093A>C (p.Asn4365His) c.13091A>C (n.13091A>C) c.5870-3056A>C (n.5870-3056A>C) | |
2 | g.21002330T>A | CA345969369 | APOB | c.13092A>T (p.Gln4364His) c.13090A>T (n.13090A>T) c.5870-3057A>T (n.5870-3057A>T) | |
2 | g.21002330T>C | CA425342159 | APOB | c.13092A>G (p.Gln4364=) c.13090A>G (n.13090A>G) c.5870-3057A>G (n.5870-3057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002330T>G | CA345969377 | APOB | c.13092A>C (p.Gln4364His) c.13090A>C (n.13090A>C) c.5870-3057A>C (n.5870-3057A>C) | |
2 | g.21002330T= | CA2493472934 | APOB | c.13092A= (p.Gln4364=) c.13090A= (n.13090A=) c.5870-3057A= (n.5870-3057A=) | |
2 | g.21002331T>A | CA345969380 | APOB | c.13091A>T (p.Gln4364Leu) c.13089A>T (n.13089A>T) c.5870-3058A>T (n.5870-3058A>T) | |
2 | g.21002331T>C | CA345969381 | APOB | c.13091A>G (p.Gln4364Arg) c.13089A>G (n.13089A>G) c.5870-3058A>G (n.5870-3058A>G) | |
2 | g.21002331T>G | CA345969382 | APOB | c.13091A>C (p.Gln4364Pro) c.13089A>C (n.13089A>C) c.5870-3058A>C (n.5870-3058A>C) | |
2 | g.21002332G>A | CA345969384 | APOB | c.13090C>T (p.Gln4364Ter) c.13088C>T (n.13088C>T) c.5870-3059C>T (n.5870-3059C>T) | |
2 | g.21002332G>C | CA345969387 | APOB | c.13090C>G (p.Gln4364Glu) c.13088C>G (n.13088C>G) c.5870-3059C>G (n.5870-3059C>G) | |
2 | g.21002332G>T | CA345969388 | APOB | c.13090C>A (p.Gln4364Lys) c.13088C>A (n.13088C>A) c.5870-3059C>A (n.5870-3059C>A) | |
2 | g.21002333A>C | CA345969392 | APOB | c.13089T>G (p.Ile4363Met) c.13087T>G (n.13087T>G) c.5870-3060T>G (n.5870-3060T>G) | |
2 | g.21002333A>G | CA425342160 | APOB | c.13089T>C (p.Ile4363=) c.13087T>C (n.13087T>C) c.5870-3060T>C (n.5870-3060T>C) | |
2 | g.21002333A>T | CA425342162 | APOB | c.13089T>A (p.Ile4363=) c.13087T>A (n.13087T>A) c.5870-3060T>A (n.5870-3060T>A) | |
2 | g.21002334A>C | CA345969400 | APOB | c.13088T>G (p.Ile4363Ser) c.13086T>G (n.13086T>G) c.5870-3061T>G (n.5870-3061T>G) | |
2 | g.21002334A>G | CA345969404 | APOB | c.13088T>C (p.Ile4363Thr) c.13086T>C (n.13086T>C) c.5870-3061T>C (n.5870-3061T>C) | |
2 | g.21002334A>T | CA345969406 | APOB | c.13088T>A (p.Ile4363Asn) c.13086T>A (n.13086T>A) c.5870-3061T>A (n.5870-3061T>A) | |
2 | g.21002335T>A | CA345969410 | APOB | c.13087A>T (p.Ile4363Phe) c.13085A>T (n.13085A>T) c.5870-3062A>T (n.5870-3062A>T) | |
2 | g.21002335T>C | CA345969414 | APOB | c.13087A>G (p.Ile4363Val) c.13085A>G (n.13085A>G) c.5870-3062A>G (n.5870-3062A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002335T>G | CA345969412 | APOB | c.13087A>C (p.Ile4363Leu) c.13085A>C (n.13085A>C) c.5870-3062A>C (n.5870-3062A>C) | |
2 | g.21002335T= | CA2493472935 | APOB | c.13087A= (p.Ile4363=) c.13085A= (n.13085A=) c.5870-3062A= (n.5870-3062A=) | |
2 | g.21002336A>C | CA345969415 | APOB | c.13086T>G (p.Phe4362Leu) c.13084T>G (n.13084T>G) c.5870-3063T>G (n.5870-3063T>G) | |
2 | g.21002336A>G | CA425342165 | APOB | c.13086T>C (p.Phe4362=) c.13084T>C (n.13084T>C) c.5870-3063T>C (n.5870-3063T>C) | |
2 | g.21002336A>T | CA345969424 | APOB | c.13086T>A (p.Phe4362Leu) c.13084T>A (n.13084T>A) c.5870-3063T>A (n.5870-3063T>A) | |
2 | g.21002337A>C | CA345969426 | APOB | c.13085T>G (p.Phe4362Cys) c.13083T>G (n.13083T>G) c.5870-3064T>G (n.5870-3064T>G) | |
2 | g.21002337A>G | CA345969427 | APOB | c.13085T>C (p.Phe4362Ser) c.13083T>C (n.13083T>C) c.5870-3064T>C (n.5870-3064T>C) | |
2 | g.21002337A>T | CA345969428 | APOB | c.13085T>A (p.Phe4362Tyr) c.13083T>A (n.13083T>A) c.5870-3064T>A (n.5870-3064T>A) | |
2 | g.21002338A>C | CA345969430 | APOB | c.13084T>G (p.Phe4362Val) c.13082T>G (n.13082T>G) c.5870-3065T>G (n.5870-3065T>G) | |
2 | g.21002338A>G | CA345969431 | APOB | c.13084T>C (p.Phe4362Leu) c.13082T>C (n.13082T>C) c.5870-3065T>C (n.5870-3065T>C) | ClinVar |
2 | g.21002338A>T | CA345969441 | APOB | c.13084T>A (p.Phe4362Ile) c.13082T>A (n.13082T>A) c.5870-3065T>A (n.5870-3065T>A) | |
2 | g.21002339T>A | CA345969442 | APOB | c.13083A>T (p.Glu4361Asp) c.13081A>T (n.13081A>T) c.5870-3066A>T (n.5870-3066A>T) | |
2 | g.21002339T>C | CA425342172 | APOB | c.13083A>G (p.Glu4361=) c.13081A>G (n.13081A>G) c.5870-3066A>G (n.5870-3066A>G) | COSMIC |
2 | g.21002339T>G | CA345969443 | APOB | c.13083A>C (p.Glu4361Asp) c.13081A>C (n.13081A>C) c.5870-3066A>C (n.5870-3066A>C) | |
2 | g.21002340T>A | CA345969444 | APOB | c.13082A>T (p.Glu4361Val) c.13080A>T (n.13080A>T) c.5870-3067A>T (n.5870-3067A>T) | |
2 | g.21002340T>C | CA345969447 | APOB | c.13082A>G (p.Glu4361Gly) c.13080A>G (n.13080A>G) c.5870-3067A>G (n.5870-3067A>G) | |
2 | g.21002340T>G | CA345969449 | APOB | c.13082A>C (p.Glu4361Ala) c.13080A>C (n.13080A>C) c.5870-3067A>C (n.5870-3067A>C) | |
2 | g.21002341C>A | CA345969456 | APOB | c.13081G>T (p.Glu4361Ter) c.13079G>T (n.13079G>T) c.5870-3068G>T (n.5870-3068G>T) | |
2 | g.21002341C>G | CA345969452 | APOB | c.13081G>C (p.Glu4361Gln) c.13079G>C (n.13079G>C) c.5870-3068G>C (n.5870-3068G>C) | |
2 | g.21002341C>T | CA345969453 | APOB | c.13081G>A (p.Glu4361Lys) c.13079G>A (n.13079G>A) c.5870-3068G>A (n.5870-3068G>A) | |
2 | g.21002342A= | CA2493472936 | APOB | c.13080T= (p.Asn4360=) c.13078T= (n.13078T=) c.5870-3069T= (n.5870-3069T=) | |
2 | g.21002342A>C | CA345969475 | APOB | c.13080T>G (p.Asn4360Lys) c.13078T>G (n.13078T>G) c.5870-3069T>G (n.5870-3069T>G) | |
2 | g.21002342A>G | CA051820 | APOB | c.13080T>C (p.Asn4360=) c.13078T>C (n.13078T>C) c.5870-3069T>C (n.5870-3069T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21002342A>T | CA345969482 | APOB | c.13080T>A (p.Asn4360Lys) c.13078T>A (n.13078T>A) c.5870-3069T>A (n.5870-3069T>A) | dbSNP |
2 | g.21002343T>A | CA345969485 | APOB | c.13079A>T (p.Asn4360Ile) c.13077A>T (n.13077A>T) c.5870-3070A>T (n.5870-3070A>T) | |
2 | g.21002343T>C | CA345969486 | APOB | c.13079A>G (p.Asn4360Ser) c.13077A>G (n.13077A>G) c.5870-3070A>G (n.5870-3070A>G) | dbSNP |
2 | g.21002343T>G | CA345969487 | APOB | c.13079A>C (p.Asn4360Thr) c.13077A>C (n.13077A>C) c.5870-3070A>C (n.5870-3070A>C) | |
2 | g.21002343T= | CA2493472937 | APOB | c.13079A= (p.Asn4360=) c.13077A= (n.13077A=) c.5870-3070A= (n.5870-3070A=) | |
2 | g.21002343_21002345del | CA2658054427 | APOB | c.13077_13079del (p.Asn4360del) c.13075_13077del (n.13075_13077del) c.5870-3072_5870-3070del (n.5870-3072_5870-3070del) | gnomAD v4 |
2 | g.21002344T>A | CA345969490 | APOB | c.13078A>T (p.Asn4360Tyr) c.13076A>T (n.13076A>T) c.5870-3071A>T (n.5870-3071A>T) | |
2 | g.21002344T>C | CA345969491 | APOB | c.13078A>G (p.Asn4360Asp) c.13076A>G (n.13076A>G) c.5870-3071A>G (n.5870-3071A>G) | |
2 | g.21002344T>G | CA345969493 | APOB | c.13078A>C (p.Asn4360His) c.13076A>C (n.13076A>C) c.5870-3071A>C (n.5870-3071A>C) | |
2 | g.21002345G>A | CA425342178 | APOB | c.13077C>T (p.Phe4359=) c.13075C>T (n.13075C>T) c.5870-3072C>T (n.5870-3072C>T) | |
2 | g.21002345G>C | CA051808 | APOB | c.13077C>G (p.Phe4359Leu) c.13075C>G (n.13075C>G) c.5870-3072C>G (n.5870-3072C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002345G= | CA2493472938 | APOB | c.13077C= (p.Phe4359=) c.13075C= (n.13075C=) c.5870-3072C= (n.5870-3072C=) | |
2 | g.21002345G>T | CA345969497 | APOB | c.13077C>A (p.Phe4359Leu) c.13075C>A (n.13075C>A) c.5870-3072C>A (n.5870-3072C>A) | |
2 | g.21002346A>C | CA345969509 | APOB | c.13076T>G (p.Phe4359Cys) c.13074T>G (n.13074T>G) c.5870-3073T>G (n.5870-3073T>G) | |
2 | g.21002346A>G | CA345969500 | APOB | c.13076T>C (p.Phe4359Ser) c.13074T>C (n.13074T>C) c.5870-3073T>C (n.5870-3073T>C) | |
2 | g.21002346A>T | CA345969498 | APOB | c.13076T>A (p.Phe4359Tyr) c.13074T>A (n.13074T>A) c.5870-3073T>A (n.5870-3073T>A) | |
2 | g.21002347A= | CA2493472939 | APOB | c.13075T= (p.Phe4359=) c.13073T= (n.13073T=) c.5870-3074T= (n.5870-3074T=) | |
2 | g.21002347A>C | CA345969512 | APOB | c.13075T>G (p.Phe4359Val) c.13073T>G (n.13073T>G) c.5870-3074T>G (n.5870-3074T>G) | |
2 | g.21002347A>G | CA345969515 | APOB | c.13075T>C (p.Phe4359Leu) c.13073T>C (n.13073T>C) c.5870-3074T>C (n.5870-3074T>C) | dbSNP |
2 | g.21002347A>T | CA345969514 | APOB | c.13075T>A (p.Phe4359Ile) c.13073T>A (n.13073T>A) c.5870-3074T>A (n.5870-3074T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002347_21002348insACCTATGC | CA2658054428 | APOB | c.13074_13075insGCATAGGT (p.Phe4359AlafsTer2) c.13072_13073insGCATAGGT (n.13072_13073insGCATAGGT) c.5870-3075_5870-3074insGCATAGGT (n.5870-3075_5870-3074insGCATAGGT) | gnomAD v4 |
2 | g.21002348C>A | CA345969516 | APOB | c.13074G>T (p.Lys4358Asn) c.13072G>T (n.13072G>T) c.5870-3075G>T (n.5870-3075G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002348C= | CA2493472941 | APOB | c.13074G= (p.Lys4358=) c.13072G= (n.13072G=) c.5870-3075G= (n.5870-3075G=) | |
2 | g.21002348C>G | CA345969517 | APOB | c.13074G>C (p.Lys4358Asn) c.13072G>C (n.13072G>C) c.5870-3075G>C (n.5870-3075G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002348C>T | CA425342185 | APOB | c.13074G>A (p.Lys4358=) c.13072G>A (n.13072G>A) c.5870-3075G>A (n.5870-3075G>A) | |
2 | g.21002348_21002349delinsCT | CA2493472940 | APOB | c.13073_13074delinsAG (p.Lys4358=) c.13071_13072delinsAG (n.13071_13072delinsAG) c.5870-3076_5870-3075delinsAG (n.5870-3076_5870-3075delinsAG) | |
2 | g.21002349T>A | CA345969519 | APOB | c.13073A>T (p.Lys4358Met) c.13071A>T (n.13071A>T) c.5870-3076A>T (n.5870-3076A>T) | |
2 | g.21002349T>C | CA345969523 | APOB | c.13073A>G (p.Lys4358Arg) c.13071A>G (n.13071A>G) c.5870-3076A>G (n.5870-3076A>G) | |
2 | g.21002349T>G | CA345969525 | APOB | c.13073A>C (p.Lys4358Thr) c.13071A>C (n.13071A>C) c.5870-3076A>C (n.5870-3076A>C) | |
2 | g.21002350del | CA531312717 | APOB | c.13073del (p.Lys4358SerfsTer?) c.13071del (n.13071del) c.5870-3076del (n.5870-3076del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002350T>A | CA345969528 | APOB | c.13072A>T (p.Lys4358Ter) c.13070A>T (n.13070A>T) c.5870-3077A>T (n.5870-3077A>T) | |
2 | g.21002350T>C | CA345969531 | APOB | c.13072A>G (p.Lys4358Glu) c.13070A>G (n.13070A>G) c.5870-3077A>G (n.5870-3077A>G) | |
2 | g.21002350T>G | CA345969536 | APOB | c.13072A>C (p.Lys4358Gln) c.13070A>C (n.13070A>C) c.5870-3077A>C (n.5870-3077A>C) | |
2 | g.21002351A>C | CA345969540 | APOB | c.13071T>G (p.His4357Gln) c.13069T>G (n.13069T>G) c.5870-3078T>G (n.5870-3078T>G) | |
2 | g.21002351A>G | CA425342188 | APOB | c.13071T>C (p.His4357=) c.13069T>C (n.13069T>C) c.5870-3078T>C (n.5870-3078T>C) | |
2 | g.21002351A>T | CA345969543 | APOB | c.13071T>A (p.His4357Gln) c.13069T>A (n.13069T>A) c.5870-3078T>A (n.5870-3078T>A) |