Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002207T>A | CA345968386 | APOB | c.13215A>T (p.Glu4405Asp) c.13213A>T (n.13213A>T) c.5870-2934A>T (n.5870-2934A>T) | |
2 | g.21002207T>C | CA425341870 | APOB | c.13215A>G (p.Glu4405=) c.13213A>G (n.13213A>G) c.5870-2934A>G (n.5870-2934A>G) | |
2 | g.21002207T>G | CA345968389 | APOB | c.13215A>C (p.Glu4405Asp) c.13213A>C (n.13213A>C) c.5870-2934A>C (n.5870-2934A>C) | |
2 | g.21002208T>A | CA345968404 | APOB | c.13214A>T (p.Glu4405Val) c.13212A>T (n.13212A>T) c.5870-2935A>T (n.5870-2935A>T) | |
2 | g.21002208T>C | CA345968407 | APOB | c.13214A>G (p.Glu4405Gly) c.13212A>G (n.13212A>G) c.5870-2935A>G (n.5870-2935A>G) | |
2 | g.21002208T>G | CA345968412 | APOB | c.13214A>C (p.Glu4405Ala) c.13212A>C (n.13212A>C) c.5870-2935A>C (n.5870-2935A>C) | |
2 | g.21002209C>A | CA345968418 | APOB | c.13213G>T (p.Glu4405Ter) c.13211G>T (n.13211G>T) c.5870-2936G>T (n.5870-2936G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002209C= | CA2493472861 | APOB | c.13213G= (p.Glu4405=) c.13211G= (n.13211G=) c.5870-2936G= (n.5870-2936G=) | |
2 | g.21002209C>G | CA345968421 | APOB | c.13213G>C (p.Glu4405Gln) c.13211G>C (n.13211G>C) c.5870-2936G>C (n.5870-2936G>C) | |
2 | g.21002209C>T | CA43488015 | APOB | c.13213G>A (p.Glu4405Lys) c.13211G>A (n.13211G>A) c.5870-2936G>A (n.5870-2936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>A | CA345968425 | APOB | c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.13210A>T (n.13210A>T) c.5870-2937A>T (n.5870-2937A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>C | CA425341874 | APOB | c.13212A>G (p.Glu4404=) c.13210A>G (n.13210A>G) c.5870-2937A>G (n.5870-2937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>G | CA345968426 | APOB | c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.13210A>C (n.13210A>C) c.5870-2937A>C (n.5870-2937A>C) | |
2 | g.21002210T= | CA2493472862 | APOB | c.13212A= (p.Glu4404=) c.13210A= (n.13210A=) c.5870-2937A= (n.5870-2937A=) | |
2 | g.21002211T>A | CA345968432 | APOB | c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.13209A>T (n.13209A>T) c.5870-2938A>T (n.5870-2938A>T) | |
2 | g.21002211T>C | CA345968437 | APOB | c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.13209A>G (n.13209A>G) c.5870-2938A>G (n.5870-2938A>G) | |
2 | g.21002211T>G | CA345968429 | APOB | c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.13209A>C (n.13209A>C) c.5870-2938A>C (n.5870-2938A>C) | |
2 | g.21002212C>A | CA345968440 | APOB | c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.13208G>T (n.13208G>T) c.5870-2939G>T (n.5870-2939G>T) | |
2 | g.21002212C>G | CA345968441 | APOB | c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.13208G>C (n.13208G>C) c.5870-2939G>C (n.5870-2939G>C) | |
2 | g.21002212C>T | CA345968443 | APOB | c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.13208G>A (n.13208G>A) c.5870-2939G>A (n.5870-2939G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002213A= | CA2493472863 | APOB | c.13209T= (p.Leu4403=) c.13207T= (n.13207T=) c.5870-2940T= (n.5870-2940T=) | |
2 | g.21002213A>C | CA052176 | APOB | c.13209T>G (p.Leu4403=) c.13207T>G (n.13207T>G) c.5870-2940T>G (n.5870-2940T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002213A>G | CA425341879 | APOB | c.13209T>C (p.Leu4403=) c.13207T>C (n.13207T>C) c.5870-2940T>C (n.5870-2940T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002213A>T | CA425341880 | APOB | c.13209T>A (p.Leu4403=) c.13207T>A (n.13207T>A) c.5870-2940T>A (n.5870-2940T>A) | dbSNP |
2 | g.21002214A>C | CA345968445 | APOB | c.13208T>G (p.Leu4403Arg) c.13206T>G (n.13206T>G) c.5870-2941T>G (n.5870-2941T>G) | |
2 | g.21002214A>G | CA345968446 | APOB | c.13208T>C (p.Leu4403Pro) c.13206T>C (n.13206T>C) c.5870-2941T>C (n.5870-2941T>C) | |
2 | g.21002214A>T | CA345968449 | APOB | c.13208T>A (p.Leu4403His) c.13206T>A (n.13206T>A) c.5870-2941T>A (n.5870-2941T>A) | |
2 | g.21002215G>A | CA345968455 | APOB | c.13207C>T (p.Leu4403Phe) c.13205C>T (n.13205C>T) c.5870-2942C>T (n.5870-2942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002215G>C | CA345968460 | APOB | c.13207C>G (p.Leu4403Val) c.13205C>G (n.13205C>G) c.5870-2942C>G (n.5870-2942C>G) | |
2 | g.21002215G= | CA2493472864 | APOB | c.13207C= (p.Leu4403=) c.13205C= (n.13205C=) c.5870-2942C= (n.5870-2942C=) | |
2 | g.21002215G>T | CA345968463 | APOB | c.13207C>A (p.Leu4403Ile) c.13205C>A (n.13205C>A) c.5870-2942C>A (n.5870-2942C>A) | dbSNP |
2 | g.21002216T>A | CA345968466 | APOB | c.13206A>T (p.Glu4402Asp) c.13204A>T (n.13204A>T) c.5870-2943A>T (n.5870-2943A>T) | |
2 | g.21002216T>C | CA425341881 | APOB | c.13206A>G (p.Glu4402=) c.13204A>G (n.13204A>G) c.5870-2943A>G (n.5870-2943A>G) | |
2 | g.21002216T>G | CA345968468 | APOB | c.13206A>C (p.Glu4402Asp) c.13204A>C (n.13204A>C) c.5870-2943A>C (n.5870-2943A>C) | |
2 | g.21002217T>A | CA345968476 | APOB | c.13205A>T (p.Glu4402Val) c.13203A>T (n.13203A>T) c.5870-2944A>T (n.5870-2944A>T) | |
2 | g.21002217T>C | CA345968471 | APOB | c.13205A>G (p.Glu4402Gly) c.13203A>G (n.13203A>G) c.5870-2944A>G (n.5870-2944A>G) | COSMIC |
2 | g.21002217T>G | CA345968474 | APOB | c.13205A>C (p.Glu4402Ala) c.13203A>C (n.13203A>C) c.5870-2944A>C (n.5870-2944A>C) | |
2 | g.21002218C>A | CA052164 | APOB | c.13204G>T (p.Glu4402Ter) c.13202G>T (n.13202G>T) c.5870-2945G>T (n.5870-2945G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002218C= | CA2493472865 | APOB | c.13204G= (p.Glu4402=) c.13202G= (n.13202G=) c.5870-2945G= (n.5870-2945G=) | |
2 | g.21002218C>G | CA345968486 | APOB | c.13204G>C (p.Glu4402Gln) c.13202G>C (n.13202G>C) c.5870-2945G>C (n.5870-2945G>C) | |
2 | g.21002218C>T | CA345968489 | APOB | c.13204G>A (p.Glu4402Lys) c.13202G>A (n.13202G>A) c.5870-2945G>A (n.5870-2945G>A) | |
2 | g.21002219A= | CA2493472866 | APOB | c.13203T= (p.Tyr4401=) c.13201T= (n.13201T=) c.5870-2946T= (n.5870-2946T=) | |
2 | g.21002219A>C | CA345968494 | APOB | c.13203T>G (p.Tyr4401Ter) c.13201T>G (n.13201T>G) c.5870-2946T>G (n.5870-2946T>G) | |
2 | g.21002219A>G | CA43488034 | APOB | c.13203T>C (p.Tyr4401=) c.13201T>C (n.13201T>C) c.5870-2946T>C (n.5870-2946T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002219A>T | CA052151 | APOB | c.13203T>A (p.Tyr4401Ter) c.13201T>A (n.13201T>A) c.5870-2946T>A (n.5870-2946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>A | CA345968500 | APOB | c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.13200A>T (n.13200A>T) c.5870-2947A>T (n.5870-2947A>T) | |
2 | g.21002220T>C | CA052138 | APOB | c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.13200A>G (n.13200A>G) c.5870-2947A>G (n.5870-2947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>G | CA345968501 | APOB | c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.13200A>C (n.13200A>C) c.5870-2947A>C (n.5870-2947A>C) | |
2 | g.21002220T= | CA2493472867 | APOB | c.13202A= (p.Tyr4401=) c.13200A= (n.13200A=) c.5870-2947A= (n.5870-2947A=) | |
2 | g.21002221A>C | CA345968502 | APOB | c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.13199T>G (n.13199T>G) c.5870-2948T>G (n.5870-2948T>G) | |
2 | g.21002221A>G | CA345968503 | APOB | c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.13199T>C (n.13199T>C) c.5870-2948T>C (n.5870-2948T>C) | |
2 | g.21002221A>T | CA345968505 | APOB | c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.13199T>A (n.13199T>A) c.5870-2948T>A (n.5870-2948T>A) | |
2 | g.21002222A>C | CA345968512 | APOB | c.13200T>G (p.Tyr4400Ter) c.13198T>G (n.13198T>G) c.5870-2949T>G (n.5870-2949T>G) | |
2 | g.21002222A>G | CA425341886 | APOB | c.13200T>C (p.Tyr4400=) c.13198T>C (n.13198T>C) c.5870-2949T>C (n.5870-2949T>C) | |
2 | g.21002222A>T | CA345968514 | APOB | c.13200T>A (p.Tyr4400Ter) c.13198T>A (n.13198T>A) c.5870-2949T>A (n.5870-2949T>A) | |
2 | g.21002223T>A | CA345968516 | APOB | c.13199A>T (p.Tyr4400Phe) c.13197A>T (n.13197A>T) c.5870-2950A>T (n.5870-2950A>T) | |
2 | g.21002223T>C | CA345968522 | APOB | c.13199A>G (p.Tyr4400Cys) c.13197A>G (n.13197A>G) c.5870-2950A>G (n.5870-2950A>G) | |
2 | g.21002223T>G | CA345968520 | APOB | c.13199A>C (p.Tyr4400Ser) c.13197A>C (n.13197A>C) c.5870-2950A>C (n.5870-2950A>C) | |
2 | g.21002224A>C | CA345968534 | APOB | c.13198T>G (p.Tyr4400Asp) c.13196T>G (n.13196T>G) c.5870-2951T>G (n.5870-2951T>G) | |
2 | g.21002224A>G | CA345968535 | APOB | c.13198T>C (p.Tyr4400His) c.13196T>C (n.13196T>C) c.5870-2951T>C (n.5870-2951T>C) | |
2 | g.21002224A>T | CA345968538 | APOB | c.13198T>A (p.Tyr4400Asn) c.13196T>A (n.13196T>A) c.5870-2951T>A (n.5870-2951T>A) | |
2 | g.21002225T>A | CA345968543 | APOB | c.13197A>T (p.Lys4399Asn) c.13195A>T (n.13195A>T) c.5870-2952A>T (n.5870-2952A>T) | |
2 | g.21002225T>C | CA425341891 | APOB | c.13197A>G (p.Lys4399=) c.13195A>G (n.13195A>G) c.5870-2952A>G (n.5870-2952A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002225T>G | CA345968545 | APOB | c.13197A>C (p.Lys4399Asn) c.13195A>C (n.13195A>C) c.5870-2952A>C (n.5870-2952A>C) | |
2 | g.21002226T>A | CA345968546 | APOB | c.13196A>T (p.Lys4399Ile) c.13194A>T (n.13194A>T) c.5870-2953A>T (n.5870-2953A>T) | |
2 | g.21002226T>C | CA345968547 | APOB | c.13196A>G (p.Lys4399Arg) c.13194A>G (n.13194A>G) c.5870-2953A>G (n.5870-2953A>G) | |
2 | g.21002226T>G | CA345968548 | APOB | c.13196A>C (p.Lys4399Thr) c.13194A>C (n.13194A>C) c.5870-2953A>C (n.5870-2953A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002226T= | CA2493472868 | APOB | c.13196A= (p.Lys4399=) c.13194A= (n.13194A=) c.5870-2953A= (n.5870-2953A=) | |
2 | g.21002227T>A | CA345968551 | APOB | c.13195A>T (p.Lys4399Ter) c.13193A>T (n.13193A>T) c.5870-2954A>T (n.5870-2954A>T) | |
2 | g.21002227T>C | CA345968561 | APOB | c.13195A>G (p.Lys4399Glu) c.13193A>G (n.13193A>G) c.5870-2954A>G (n.5870-2954A>G) | |
2 | g.21002227T>G | CA345968565 | APOB | c.13195A>C (p.Lys4399Gln) c.13193A>C (n.13193A>C) c.5870-2954A>C (n.5870-2954A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002227T= | CA2493472869 | APOB | c.13195A= (p.Lys4399=) c.13193A= (n.13193A=) c.5870-2954A= (n.5870-2954A=) | |
2 | g.21002228C>A | CA425341894 | APOB | c.13194G>T (p.Val4398=) c.13192G>T (n.13192G>T) c.5870-2955G>T (n.5870-2955G>T) | |
2 | g.21002228C>G | CA425341895 | APOB | c.13194G>C (p.Val4398=) c.13192G>C (n.13192G>C) c.5870-2955G>C (n.5870-2955G>C) | |
2 | g.21002228C>T | CA425341896 | APOB | c.13194G>A (p.Val4398=) c.13192G>A (n.13192G>A) c.5870-2955G>A (n.5870-2955G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002229A= | CA2493472870 | APOB | c.13193T= (p.Val4398=) c.13191T= (n.13191T=) c.5870-2956T= (n.5870-2956T=) | |
2 | g.21002229A>C | CA345968582 | APOB | c.13193T>G (p.Val4398Gly) c.13191T>G (n.13191T>G) c.5870-2956T>G (n.5870-2956T>G) | |
2 | g.21002229A>G | CA345968576 | APOB | c.13193T>C (p.Val4398Ala) c.13191T>C (n.13191T>C) c.5870-2956T>C (n.5870-2956T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21002229A>T | CA345968580 | APOB | c.13193T>A (p.Val4398Glu) c.13191T>A (n.13191T>A) c.5870-2956T>A (n.5870-2956T>A) | |
2 | g.21002230C>A | CA345968584 | APOB | c.13192G>T (p.Val4398Leu) c.13190G>T (n.13190G>T) c.5870-2957G>T (n.5870-2957G>T) | |
2 | g.21002230C>G | CA345968586 | APOB | c.13192G>C (p.Val4398Leu) c.13190G>C (n.13190G>C) c.5870-2957G>C (n.5870-2957G>C) | |
2 | g.21002230C>T | CA345968590 | APOB | c.13192G>A (p.Val4398Met) c.13190G>A (n.13190G>A) c.5870-2957G>A (n.5870-2957G>A) | |
2 | g.21002231T>A | CA425341901 | APOB | c.13191A>T (p.Thr4397=) c.13189A>T (n.13189A>T) c.5870-2958A>T (n.5870-2958A>T) | |
2 | g.21002231T>C | CA052130 | APOB | c.13191A>G (p.Thr4397=) c.13189A>G (n.13189A>G) c.5870-2958A>G (n.5870-2958A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002231T>G | CA425341902 | APOB | c.13191A>C (p.Thr4397=) c.13189A>C (n.13189A>C) c.5870-2958A>C (n.5870-2958A>C) | |
2 | g.21002231T= | CA2493472871 | APOB | c.13191A= (p.Thr4397=) c.13189A= (n.13189A=) c.5870-2958A= (n.5870-2958A=) | |
2 | g.21002232G>A | CA345968595 | APOB | c.13190C>T (p.Thr4397Ile) c.13188C>T (n.13188C>T) c.5870-2959C>T (n.5870-2959C>T) | |
2 | g.21002232G>C | CA345968596 | APOB | c.13190C>G (p.Thr4397Arg) c.13188C>G (n.13188C>G) c.5870-2959C>G (n.5870-2959C>G) | |
2 | g.21002232G>T | CA345968597 | APOB | c.13190C>A (p.Thr4397Lys) c.13188C>A (n.13188C>A) c.5870-2959C>A (n.5870-2959C>A) | |
2 | g.21002233T>A | CA345968600 | APOB | c.13189A>T (p.Thr4397Ser) c.13187A>T (n.13187A>T) c.5870-2960A>T (n.5870-2960A>T) | |
2 | g.21002233T>C | CA345968602 | APOB | c.13189A>G (p.Thr4397Ala) c.13187A>G (n.13187A>G) c.5870-2960A>G (n.5870-2960A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002233T>G | CA345968606 | APOB | c.13189A>C (p.Thr4397Pro) c.13187A>C (n.13187A>C) c.5870-2960A>C (n.5870-2960A>C) | |
2 | g.21002234C>A | CA345968626 | APOB | c.13188G>T (p.Trp4396Cys) c.13186G>T (n.13186G>T) c.5870-2961G>T (n.5870-2961G>T) | |
2 | g.21002234C>G | CA345968628 | APOB | c.13188G>C (p.Trp4396Cys) c.13186G>C (n.13186G>C) c.5870-2961G>C (n.5870-2961G>C) | |
2 | g.21002234C>T | CA345968617 | APOB | c.13188G>A (p.Trp4396Ter) c.13186G>A (n.13186G>A) c.5870-2961G>A (n.5870-2961G>A) | |
2 | g.21002235C>A | CA345968635 | APOB | c.13187G>T (p.Trp4396Leu) c.13185G>T (n.13185G>T) c.5870-2962G>T (n.5870-2962G>T) | |
2 | g.21002235C= | CA2493472872 | APOB | c.13187G= (p.Trp4396=) c.13185G= (n.13185G=) c.5870-2962G= (n.5870-2962G=) | |
2 | g.21002235C>G | CA345968638 | APOB | c.13187G>C (p.Trp4396Ser) c.13185G>C (n.13185G>C) c.5870-2962G>C (n.5870-2962G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002235C>T | CA345968642 | APOB | c.13187G>A (p.Trp4396Ter) c.13185G>A (n.13185G>A) c.5870-2962G>A (n.5870-2962G>A) | |
2 | g.21002236A= | CA2493472873 | APOB | c.13186T= (p.Trp4396=) c.13184T= (n.13184T=) c.5870-2963T= (n.5870-2963T=) | |
2 | g.21002236A>C | CA345968643 | APOB | c.13186T>G (p.Trp4396Gly) c.13184T>G (n.13184T>G) c.5870-2963T>G (n.5870-2963T>G) | |
2 | g.21002236A>G | CA345968644 | APOB | c.13186T>C (p.Trp4396Arg) c.13184T>C (n.13184T>C) c.5870-2963T>C (n.5870-2963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002236A>T | CA345968645 | APOB | c.13186T>A (p.Trp4396Arg) c.13184T>A (n.13184T>A) c.5870-2963T>A (n.5870-2963T>A) | |
2 | g.21002237G>A | CA425341904 | APOB | c.13185C>T (p.Gly4395=) c.13183C>T (n.13183C>T) c.5870-2964C>T (n.5870-2964C>T) | |
2 | g.21002237G>C | CA425341906 | APOB | c.13185C>G (p.Gly4395=) c.13183C>G (n.13183C>G) c.5870-2964C>G (n.5870-2964C>G) | dbSNP |
2 | g.21002237G= | CA2493472874 | APOB | c.13185C= (p.Gly4395=) c.13183C= (n.13183C=) c.5870-2964C= (n.5870-2964C=) | |
2 | g.21002237G>T | CA425341907 | APOB | c.13185C>A (p.Gly4395=) c.13183C>A (n.13183C>A) c.5870-2964C>A (n.5870-2964C>A) | |
2 | g.21002238C>A | CA345968649 | APOB | c.13184G>T (p.Gly4395Val) c.13182G>T (n.13182G>T) c.5870-2965G>T (n.5870-2965G>T) | |
2 | g.21002238C>G | CA345968653 | APOB | c.13184G>C (p.Gly4395Ala) c.13182G>C (n.13182G>C) c.5870-2965G>C (n.5870-2965G>C) | |
2 | g.21002238C>T | CA345968655 | APOB | c.13184G>A (p.Gly4395Asp) c.13182G>A (n.13182G>A) c.5870-2965G>A (n.5870-2965G>A) | |
2 | g.21002239C>A | CA345968657 | APOB | c.13183G>T (p.Gly4395Cys) c.13181G>T (n.13181G>T) c.5870-2966G>T (n.5870-2966G>T) | |
2 | g.21002239C= | CA2493472875 | APOB | c.13183G= (p.Gly4395=) c.13181G= (n.13181G=) c.5870-2966G= (n.5870-2966G=) | |
2 | g.21002239C>G | CA345968662 | APOB | c.13183G>C (p.Gly4395Arg) c.13181G>C (n.13181G>C) c.5870-2966G>C (n.5870-2966G>C) | |
2 | g.21002239C>T | CA052117 | APOB | c.13183G>A (p.Gly4395Ser) c.13181G>A (n.13181G>A) c.5870-2966G>A (n.5870-2966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002240A= | CA2493472876 | APOB | c.13182T= (p.Val4394=) c.13180T= (n.13180T=) c.5870-2967T= (n.5870-2967T=) | |
2 | g.21002240A>C | CA425341911 | APOB | c.13182T>G (p.Val4394=) c.13180T>G (n.13180T>G) c.5870-2967T>G (n.5870-2967T>G) | |
2 | g.21002240A>G | CA052106 | APOB | c.13182T>C (p.Val4394=) c.13180T>C (n.13180T>C) c.5870-2967T>C (n.5870-2967T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002240A>T | CA425341912 | APOB | c.13182T>A (p.Val4394=) c.13180T>A (n.13180T>A) c.5870-2967T>A (n.5870-2967T>A) | |
2 | g.21002241_21002244dup | CA2658054424 | APOB | c.13179_13182dup (p.Gly4395SerfsTer9) c.13177_13180dup (n.13177_13180dup) c.5870-2970_5870-2967dup (n.5870-2970_5870-2967dup) | gnomAD v4 |
2 | g.21002241A= | CA2493472877 | APOB | c.13181T= (p.Val4394=) c.13179T= (n.13179T=) c.5870-2968T= (n.5870-2968T=) | |
2 | g.21002241A>C | CA345968679 | APOB | c.13181T>G (p.Val4394Gly) c.13179T>G (n.13179T>G) c.5870-2968T>G (n.5870-2968T>G) | |
2 | g.21002241A>G | CA052093 | APOB | c.13181T>C (p.Val4394Ala) c.13179T>C (n.13179T>C) c.5870-2968T>C (n.5870-2968T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002241A>T | CA345968676 | APOB | c.13181T>A (p.Val4394Asp) c.13179T>A (n.13179T>A) c.5870-2968T>A (n.5870-2968T>A) | |
2 | g.21002242C>A | CA345968684 | APOB | c.13180G>T (p.Val4394Phe) c.13178G>T (n.13178G>T) c.5870-2969G>T (n.5870-2969G>T) | |
2 | g.21002242C>G | CA345968686 | APOB | c.13180G>C (p.Val4394Leu) c.13178G>C (n.13178G>C) c.5870-2969G>C (n.5870-2969G>C) | |
2 | g.21002242C>T | CA345968688 | APOB | c.13180G>A (p.Val4394Ile) c.13178G>A (n.13178G>A) c.5870-2969G>A (n.5870-2969G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002243T>A | CA425342037 | APOB | c.13179A>T (p.Ile4393=) c.13177A>T (n.13177A>T) c.5870-2970A>T (n.5870-2970A>T) | |
2 | g.21002243T>C | CA345968689 | APOB | c.13179A>G (p.Ile4393Met) c.13177A>G (n.13177A>G) c.5870-2970A>G (n.5870-2970A>G) | dbSNP |
2 | g.21002243T>G | CA425342033 | APOB | c.13179A>C (p.Ile4393=) c.13177A>C (n.13177A>C) c.5870-2970A>C (n.5870-2970A>C) | |
2 | g.21002243T= | CA2493472878 | APOB | c.13179A= (p.Ile4393=) c.13177A= (n.13177A=) c.5870-2970A= (n.5870-2970A=) | |
2 | g.21002244A= | CA2493472879 | APOB | c.13178T= (p.Ile4393=) c.13176T= (n.13176T=) c.5870-2971T= (n.5870-2971T=) | |
2 | g.21002244A>C | CA345968694 | APOB | c.13178T>G (p.Ile4393Arg) c.13176T>G (n.13176T>G) c.5870-2971T>G (n.5870-2971T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002244A>G | CA052086 | APOB | c.13178T>C (p.Ile4393Thr) c.13176T>C (n.13176T>C) c.5870-2971T>C (n.5870-2971T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002244A>T | CA345968701 | APOB | c.13178T>A (p.Ile4393Lys) c.13176T>A (n.13176T>A) c.5870-2971T>A (n.5870-2971T>A) | |
2 | g.21002245T>A | CA345968702 | APOB | c.13177A>T (p.Ile4393Leu) c.13175A>T (n.13175A>T) c.5870-2972A>T (n.5870-2972A>T) | |
2 | g.21002245T>C | CA052078 | APOB | c.13177A>G (p.Ile4393Val) c.13175A>G (n.13175A>G) c.5870-2972A>G (n.5870-2972A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002245T>G | CA345968706 | APOB | c.13177A>C (p.Ile4393Leu) c.13175A>C (n.13175A>C) c.5870-2972A>C (n.5870-2972A>C) | |
2 | g.21002245T= | CA2493472880 | APOB | c.13177A= (p.Ile4393=) c.13175A= (n.13175A=) c.5870-2972A= (n.5870-2972A=) | |
2 | g.21002246A= | CA2493472881 | APOB | c.13176T= (p.Ser4392=) c.13174T= (n.13174T=) c.5870-2973T= (n.5870-2973T=) | |
2 | g.21002246A>C | CA345968713 | APOB | c.13176T>G (p.Ser4392Arg) c.13174T>G (n.13174T>G) c.5870-2973T>G (n.5870-2973T>G) | dbSNP |
2 | g.21002246A>G | CA052072 | APOB | c.13176T>C (p.Ser4392=) c.13174T>C (n.13174T>C) c.5870-2973T>C (n.5870-2973T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002246A>T | CA345968727 | APOB | c.13176T>A (p.Ser4392Arg) c.13174T>A (n.13174T>A) c.5870-2973T>A (n.5870-2973T>A) | |
2 | g.21002247C>A | CA345968732 | APOB | c.13175G>T (p.Ser4392Ile) c.13173G>T (n.13173G>T) c.5870-2974G>T (n.5870-2974G>T) | |
2 | g.21002247C= | CA2493472882 | APOB | c.13175G= (p.Ser4392=) c.13173G= (n.13173G=) c.5870-2974G= (n.5870-2974G=) | |
2 | g.21002247C>G | CA345968734 | APOB | c.13175G>C (p.Ser4392Thr) c.13173G>C (n.13173G>C) c.5870-2974G>C (n.5870-2974G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002247C>T | CA052062 | APOB | c.13175G>A (p.Ser4392Asn) c.13173G>A (n.13173G>A) c.5870-2974G>A (n.5870-2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002248T>A | CA345968740 | APOB | c.13174A>T (p.Ser4392Cys) c.13172A>T (n.13172A>T) c.5870-2975A>T (n.5870-2975A>T) | |
2 | g.21002248T>C | CA345968741 | APOB | c.13174A>G (p.Ser4392Gly) c.13172A>G (n.13172A>G) c.5870-2975A>G (n.5870-2975A>G) | |
2 | g.21002248T>G | CA345968742 | APOB | c.13174A>C (p.Ser4392Arg) c.13172A>C (n.13172A>C) c.5870-2975A>C (n.5870-2975A>C) | |
2 | g.21002249T>A | CA425342046 | APOB | c.13173A>T (p.Pro4391=) c.13171A>T (n.13171A>T) c.5870-2976A>T (n.5870-2976A>T) | |
2 | g.21002249T>C | CA425342048 | APOB | c.13173A>G (p.Pro4391=) c.13171A>G (n.13171A>G) c.5870-2976A>G (n.5870-2976A>G) | dbSNP |
2 | g.21002249T>G | CA425342047 | APOB | c.13173A>C (p.Pro4391=) c.13171A>C (n.13171A>C) c.5870-2976A>C (n.5870-2976A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002249T= | CA2493472883 | APOB | c.13173A= (p.Pro4391=) c.13171A= (n.13171A=) c.5870-2976A= (n.5870-2976A=) | |
2 | g.21002250G>A | CA43488056 | APOB | c.13172C>T (p.Pro4391Leu) c.13170C>T (n.13170C>T) c.5870-2977C>T (n.5870-2977C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002250G>C | CA345968744 | APOB | c.13172C>G (p.Pro4391Arg) c.13170C>G (n.13170C>G) c.5870-2977C>G (n.5870-2977C>G) | |
2 | g.21002250G= | CA2493472884 | APOB | c.13172C= (p.Pro4391=) c.13170C= (n.13170C=) c.5870-2977C= (n.5870-2977C=) | |
2 | g.21002250G>T | CA345968748 | APOB | c.13172C>A (p.Pro4391Gln) c.13170C>A (n.13170C>A) c.5870-2977C>A (n.5870-2977C>A) | |
2 | g.21002251G>A | CA345968758 | APOB | c.13171C>T (p.Pro4391Ser) c.13169C>T (n.13169C>T) c.5870-2978C>T (n.5870-2978C>T) | |
2 | g.21002251G>C | CA345968753 | APOB | c.13171C>G (p.Pro4391Ala) c.13169C>G (n.13169C>G) c.5870-2978C>G (n.5870-2978C>G) | |
2 | g.21002251G>T | CA345968756 | APOB | c.13171C>A (p.Pro4391Thr) c.13169C>A (n.13169C>A) c.5870-2978C>A (n.5870-2978C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002252A>C | CA345968761 | APOB | c.13170T>G (p.Asp4390Glu) c.13168T>G (n.13168T>G) c.5870-2979T>G (n.5870-2979T>G) | |
2 | g.21002252A>G | CA425342054 | APOB | c.13170T>C (p.Asp4390=) c.13168T>C (n.13168T>C) c.5870-2979T>C (n.5870-2979T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002252A>T | CA345968763 | APOB | c.13170T>A (p.Asp4390Glu) c.13168T>A (n.13168T>A) c.5870-2979T>A (n.5870-2979T>A) | |
2 | g.21002253T>A | CA345968766 | APOB | c.13169A>T (p.Asp4390Val) c.13167A>T (n.13167A>T) c.5870-2980A>T (n.5870-2980A>T) | |
2 | g.21002253T>C | CA052048 | APOB | c.13169A>G (p.Asp4390Gly) c.13167A>G (n.13167A>G) c.5870-2980A>G (n.5870-2980A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002253T>G | CA345968770 | APOB | c.13169A>C (p.Asp4390Ala) c.13167A>C (n.13167A>C) c.5870-2980A>C (n.5870-2980A>C) | |
2 | g.21002253T= | CA2493472885 | APOB | c.13169A= (p.Asp4390=) c.13167A= (n.13167A=) c.5870-2980A= (n.5870-2980A=) | |
2 | g.21002254C>A | CA052042 | APOB | c.13168G>T (p.Asp4390Tyr) c.13166G>T (n.13166G>T) c.5870-2981G>T (n.5870-2981G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002254C= | CA2493472886 | APOB | c.13168G= (p.Asp4390=) c.13166G= (n.13166G=) c.5870-2981G= (n.5870-2981G=) | |
2 | g.21002254C>G | CA052031 | APOB | c.13168G>C (p.Asp4390His) c.13166G>C (n.13166G>C) c.5870-2981G>C (n.5870-2981G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002254C>T | CA345968776 | APOB | c.13168G>A (p.Asp4390Asn) c.13166G>A (n.13166G>A) c.5870-2981G>A (n.5870-2981G>A) | |
2 | g.21002255A>C | CA345968781 | APOB | c.13167T>G (p.Phe4389Leu) c.13165T>G (n.13165T>G) c.5870-2982T>G (n.5870-2982T>G) | |
2 | g.21002255A>G | CA425342057 | APOB | c.13167T>C (p.Phe4389=) c.13165T>C (n.13165T>C) c.5870-2982T>C (n.5870-2982T>C) | |
2 | g.21002255A>T | CA345968783 | APOB | c.13167T>A (p.Phe4389Leu) c.13165T>A (n.13165T>A) c.5870-2982T>A (n.5870-2982T>A) | |
2 | g.21002256A>C | CA345968787 | APOB | c.13166T>G (p.Phe4389Cys) c.13164T>G (n.13164T>G) c.5870-2983T>G (n.5870-2983T>G) | |
2 | g.21002256A>G | CA345968789 | APOB | c.13166T>C (p.Phe4389Ser) c.13164T>C (n.13164T>C) c.5870-2983T>C (n.5870-2983T>C) | |
2 | g.21002256A>T | CA345968791 | APOB | c.13166T>A (p.Phe4389Tyr) c.13164T>A (n.13164T>A) c.5870-2983T>A (n.5870-2983T>A) | |
2 | g.21002257A>C | CA345968793 | APOB | c.13165T>G (p.Phe4389Val) c.13163T>G (n.13163T>G) c.5870-2984T>G (n.5870-2984T>G) | |
2 | g.21002257A>G | CA345968795 | APOB | c.13165T>C (p.Phe4389Leu) c.13163T>C (n.13163T>C) c.5870-2984T>C (n.5870-2984T>C) | |
2 | g.21002257A>T | CA345968798 | APOB | c.13165T>A (p.Phe4389Ile) c.13163T>A (n.13163T>A) c.5870-2984T>A (n.5870-2984T>A) | |
2 | g.21002258A>C | CA345968804 | APOB | c.13164T>G (p.Tyr4388Ter) c.13162T>G (n.13162T>G) c.5870-2985T>G (n.5870-2985T>G) | |
2 | g.21002258A>G | CA425342059 | APOB | c.13164T>C (p.Tyr4388=) c.13162T>C (n.13162T>C) c.5870-2985T>C (n.5870-2985T>C) | |
2 | g.21002258A>T | CA345968806 | APOB | c.13164T>A (p.Tyr4388Ter) c.13162T>A (n.13162T>A) c.5870-2985T>A (n.5870-2985T>A) | |
2 | g.21002259T>A | CA345968808 | APOB | c.13163A>T (p.Tyr4388Phe) c.13161A>T (n.13161A>T) c.5870-2986A>T (n.5870-2986A>T) | |
2 | g.21002259T>C | CA345968809 | APOB | c.13163A>G (p.Tyr4388Cys) c.13161A>G (n.13161A>G) c.5870-2986A>G (n.5870-2986A>G) | |
2 | g.21002259T>G | CA345968810 | APOB | c.13163A>C (p.Tyr4388Ser) c.13161A>C (n.13161A>C) c.5870-2986A>C (n.5870-2986A>C) | |
2 | g.21002260A>C | CA345968814 | APOB | c.13162T>G (p.Tyr4388Asp) c.13160T>G (n.13160T>G) c.5870-2987T>G (n.5870-2987T>G) | |
2 | g.21002260A>G | CA345968812 | APOB | c.13162T>C (p.Tyr4388His) c.13160T>C (n.13160T>C) c.5870-2987T>C (n.5870-2987T>C) | |
2 | g.21002260A>T | CA345968813 | APOB | c.13162T>A (p.Tyr4388Asn) c.13160T>A (n.13160T>A) c.5870-2987T>A (n.5870-2987T>A) | |
2 | g.21002261T>A | CA345968818 | APOB | c.13161A>T (p.Glu4387Asp) c.13159A>T (n.13159A>T) c.5870-2988A>T (n.5870-2988A>T) | |
2 | g.21002261T>C | CA425342065 | APOB | c.13161A>G (p.Glu4387=) c.13159A>G (n.13159A>G) c.5870-2988A>G (n.5870-2988A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002261T>G | CA345968820 | APOB | c.13161A>C (p.Glu4387Asp) c.13159A>C (n.13159A>C) c.5870-2988A>C (n.5870-2988A>C) | |
2 | g.21002261T= | CA2493472887 | APOB | c.13161A= (p.Glu4387=) c.13159A= (n.13159A=) c.5870-2988A= (n.5870-2988A=) | |
2 | g.21002262T>A | CA052024 | APOB | c.13160A>T (p.Glu4387Val) c.13158A>T (n.13158A>T) c.5870-2989A>T (n.5870-2989A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002262T>C | CA345968825 | APOB | c.13160A>G (p.Glu4387Gly) c.13158A>G (n.13158A>G) c.5870-2989A>G (n.5870-2989A>G) | dbSNP |
2 | g.21002262T>G | CA345968829 | APOB | c.13160A>C (p.Glu4387Ala) c.13158A>C (n.13158A>C) c.5870-2989A>C (n.5870-2989A>C) | |
2 | g.21002262T= | CA2493472888 | APOB | c.13160A= (p.Glu4387=) c.13158A= (n.13158A=) c.5870-2989A= (n.5870-2989A=) | |
2 | g.21002263C>A | CA345968845 | APOB | c.13159G>T (p.Glu4387Ter) c.13157G>T (n.13157G>T) c.5870-2990G>T (n.5870-2990G>T) | |
2 | g.21002263C>G | CA345968842 | APOB | c.13159G>C (p.Glu4387Gln) c.13157G>C (n.13157G>C) c.5870-2990G>C (n.5870-2990G>C) | |
2 | g.21002263C>T | CA345968836 | APOB | c.13159G>A (p.Glu4387Lys) c.13157G>A (n.13157G>A) c.5870-2990G>A (n.5870-2990G>A) | COSMIC |
2 | g.21002263_21002264delinsCT | CA2493472889 | APOB | c.13158_13159delinsAG (p.Glu4386=) c.13156_13157delinsAG (n.13156_13157delinsAG) c.5870-2991_5870-2990delinsAG (n.5870-2991_5870-2990delinsAG) | |
2 | g.21002264T>A | CA345968850 | APOB | c.13158A>T (p.Glu4386Asp) c.13156A>T (n.13156A>T) c.5870-2991A>T (n.5870-2991A>T) | |
2 | g.21002264T>C | CA425342072 | APOB | c.13158A>G (p.Glu4386=) c.13156A>G (n.13156A>G) c.5870-2991A>G (n.5870-2991A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002264T>G | CA345968851 | APOB | c.13158A>C (p.Glu4386Asp) c.13156A>C (n.13156A>C) c.5870-2991A>C (n.5870-2991A>C) | |
2 | g.21002264T= | CA2493472890 | APOB | c.13158A= (p.Glu4386=) c.13156A= (n.13156A=) c.5870-2991A= (n.5870-2991A=) | |
2 | g.21002265del | CA10588883 | APOB | c.13158del (p.Glu4387AsnfsTer7) c.13156del (n.13156del) c.5870-2991del (n.5870-2991del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002265T>A | CA345968859 | APOB | c.13157A>T (p.Glu4386Val) c.13155A>T (n.13155A>T) c.5870-2992A>T (n.5870-2992A>T) | |
2 | g.21002265T>C | CA345968864 | APOB | c.13157A>G (p.Glu4386Gly) c.13155A>G (n.13155A>G) c.5870-2992A>G (n.5870-2992A>G) | |
2 | g.21002265T>G | CA345968866 | APOB | c.13157A>C (p.Glu4386Ala) c.13155A>C (n.13155A>C) c.5870-2992A>C (n.5870-2992A>C) | |
2 | g.21002266C>A | CA345968886 | APOB | c.13156G>T (p.Glu4386Ter) c.13154G>T (n.13154G>T) c.5870-2993G>T (n.5870-2993G>T) | |
2 | g.21002266C>G | CA345968881 | APOB | c.13156G>C (p.Glu4386Gln) c.13154G>C (n.13154G>C) c.5870-2993G>C (n.5870-2993G>C) | |
2 | g.21002266C>T | CA345968883 | APOB | c.13156G>A (p.Glu4386Lys) c.13154G>A (n.13154G>A) c.5870-2993G>A (n.5870-2993G>A) | ClinVar |
2 | g.21002267A= | CA2493472891 | APOB | c.13155T= (p.Arg4385=) c.13153T= (n.13153T=) c.5870-2994T= (n.5870-2994T=) | |
2 | g.21002267A>C | CA425342075 | APOB | c.13155T>G (p.Arg4385=) c.13153T>G (n.13153T>G) c.5870-2994T>G (n.5870-2994T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002267A>G | CA425342076 | APOB | c.13155T>C (p.Arg4385=) c.13153T>C (n.13153T>C) c.5870-2994T>C (n.5870-2994T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002267A>T | CA425342078 | APOB | c.13155T>A (p.Arg4385=) c.13153T>A (n.13153T>A) c.5870-2994T>A (n.5870-2994T>A) | |
2 | g.21002268C>A | CA43488076 | APOB | c.13154G>T (p.Arg4385Leu) c.13152G>T (n.13152G>T) c.5870-2995G>T (n.5870-2995G>T) | dbSNP |
2 | g.21002268C= | CA2493472892 | APOB | c.13154G= (p.Arg4385=) c.13152G= (n.13152G=) c.5870-2995G= (n.5870-2995G=) | |
2 | g.21002268C>G | CA052009 | APOB | c.13154G>C (p.Arg4385Pro) c.13152G>C (n.13152G>C) c.5870-2995G>C (n.5870-2995G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002268C>T | CA051998 | APOB | c.13154G>A (p.Arg4385His) c.13152G>A (n.13152G>A) c.5870-2995G>A (n.5870-2995G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002269G>A | CA251316 | APOB | c.13153C>T (p.Arg4385Cys) c.13151C>T (n.13151C>T) c.5870-2996C>T (n.5870-2996C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002269G>C | CA345968902 | APOB | c.13153C>G (p.Arg4385Gly) c.13151C>G (n.13151C>G) c.5870-2996C>G (n.5870-2996C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002269G= | CA2493472893 | APOB | c.13153C= (p.Arg4385=) c.13151C= (n.13151C=) c.5870-2996C= (n.5870-2996C=) | |
2 | g.21002269G>T | CA345968905 | APOB | c.13153C>A (p.Arg4385Ser) c.13151C>A (n.13151C>A) c.5870-2996C>A (n.5870-2996C>A) | |
2 | g.21002270A= | CA2493472894 | APOB | c.13152T= (p.Leu4384=) c.13150T= (n.13150T=) c.5870-2997T= (n.5870-2997T=) | |
2 | g.21002270A>C | CA425342088 | APOB | c.13152T>G (p.Leu4384=) c.13150T>G (n.13150T>G) c.5870-2997T>G (n.5870-2997T>G) | COSMIC |
2 | g.21002270A>G | CA425342084 | APOB | c.13152T>C (p.Leu4384=) c.13150T>C (n.13150T>C) c.5870-2997T>C (n.5870-2997T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002270A>T | CA425342085 | APOB | c.13152T>A (p.Leu4384=) c.13150T>A (n.13150T>A) c.5870-2997T>A (n.5870-2997T>A) | |
2 | g.21002271A= | CA2493472895 | APOB | c.13151T= (p.Leu4384=) c.13149T= (n.13149T=) c.5870-2998T= (n.5870-2998T=) | |
2 | g.21002271A>C | CA345968908 | APOB | c.13151T>G (p.Leu4384Arg) c.13149T>G (n.13149T>G) c.5870-2998T>G (n.5870-2998T>G) | |
2 | g.21002271A>G | CA345968911 | APOB | c.13151T>C (p.Leu4384Pro) c.13149T>C (n.13149T>C) c.5870-2998T>C (n.5870-2998T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002271A>T | CA345968915 | APOB | c.13151T>A (p.Leu4384His) c.13149T>A (n.13149T>A) c.5870-2998T>A (n.5870-2998T>A) | |
2 | g.21002272G>A | CA345968918 | APOB | c.13150C>T (p.Leu4384Phe) c.13148C>T (n.13148C>T) c.5870-2999C>T (n.5870-2999C>T) | |
2 | g.21002272G>C | CA345968923 | APOB | c.13150C>G (p.Leu4384Val) c.13148C>G (n.13148C>G) c.5870-2999C>G (n.5870-2999C>G) | dbSNP |
2 | g.21002272G= | CA2493472896 | APOB | c.13150C= (p.Leu4384=) c.13148C= (n.13148C=) c.5870-2999C= (n.5870-2999C=) | |
2 | g.21002272G>T | CA345968925 | APOB | c.13150C>A (p.Leu4384Ile) c.13148C>A (n.13148C>A) c.5870-2999C>A (n.5870-2999C>A) | |
2 | g.21002273G>A | CA425342090 | APOB | c.13149C>T (p.Ala4383=) c.13147C>T (n.13147C>T) c.5870-3000C>T (n.5870-3000C>T) | |
2 | g.21002273G>C | CA425342091 | APOB | c.13149C>G (p.Ala4383=) c.13147C>G (n.13147C>G) c.5870-3000C>G (n.5870-3000C>G) | |
2 | g.21002273G>T | CA425342092 | APOB | c.13149C>A (p.Ala4383=) c.13147C>A (n.13147C>A) c.5870-3000C>A (n.5870-3000C>A) | |
2 | g.21002274G>A | CA345968928 | APOB | c.13148C>T (p.Ala4383Val) c.13146C>T (n.13146C>T) c.5870-3001C>T (n.5870-3001C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002274G>C | CA345968932 | APOB | c.13148C>G (p.Ala4383Gly) c.13146C>G (n.13146C>G) c.5870-3001C>G (n.5870-3001C>G) | |
2 | g.21002274G>T | CA345968931 | APOB | c.13148C>A (p.Ala4383Asp) c.13146C>A (n.13146C>A) c.5870-3001C>A (n.5870-3001C>A) | |
2 | g.21002275C>A | CA345968933 | APOB | c.13147G>T (p.Ala4383Ser) c.13145G>T (n.13145G>T) c.5870-3002G>T (n.5870-3002G>T) | COSMIC |
2 | g.21002275C>G | CA345968936 | APOB | c.13147G>C (p.Ala4383Pro) c.13145G>C (n.13145G>C) c.5870-3002G>C (n.5870-3002G>C) | |
2 | g.21002275C>T | CA345968934 | APOB | c.13147G>A (p.Ala4383Thr) c.13145G>A (n.13145G>A) c.5870-3002G>A (n.5870-3002G>A) | |
2 | g.21002276C>A | CA345968944 | APOB | c.13146G>T (p.Met4382Ile) c.13144G>T (n.13144G>T) c.5870-3003G>T (n.5870-3003G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002276C= | CA2493472897 | APOB | c.13146G= (p.Met4382=) c.13144G= (n.13144G=) c.5870-3003G= (n.5870-3003G=) | |
2 | g.21002276C>G | CA051985 | APOB | c.13146G>C (p.Met4382Ile) c.13144G>C (n.13144G>C) c.5870-3003G>C (n.5870-3003G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002276C>T | CA345968945 | APOB | c.13146G>A (p.Met4382Ile) c.13144G>A (n.13144G>A) c.5870-3003G>A (n.5870-3003G>A) | |
2 | g.21002277A= | CA2493472898 | APOB | c.13145T= (p.Met4382=) c.13143T= (n.13143T=) c.5870-3004T= (n.5870-3004T=) | |
2 | g.21002277A>C | CA345968949 | APOB | c.13145T>G (p.Met4382Arg) c.13143T>G (n.13143T>G) c.5870-3004T>G (n.5870-3004T>G) | |
2 | g.21002277A>G | CA051972 | APOB | c.13145T>C (p.Met4382Thr) c.13143T>C (n.13143T>C) c.5870-3004T>C (n.5870-3004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002277A>T | CA345968956 | APOB | c.13145T>A (p.Met4382Lys) c.13143T>A (n.13143T>A) c.5870-3004T>A (n.5870-3004T>A) | dbSNP |
2 | g.21002278T>A | CA345968964 | APOB | c.13144A>T (p.Met4382Leu) c.13142A>T (n.13142A>T) c.5870-3005A>T (n.5870-3005A>T) | |
2 | g.21002278T>C | CA345968967 | APOB | c.13144A>G (p.Met4382Val) c.13142A>G (n.13142A>G) c.5870-3005A>G (n.5870-3005A>G) | |
2 | g.21002278T>G | CA345968970 | APOB | c.13144A>C (p.Met4382Leu) c.13142A>C (n.13142A>C) c.5870-3005A>C (n.5870-3005A>C) | |
2 | g.21002279A= | CA2493472899 | APOB | c.13143T= (p.Ile4381=) c.13141T= (n.13141T=) c.5870-3006T= (n.5870-3006T=) | |
2 | g.21002279A>C | CA345968973 | APOB | c.13143T>G (p.Ile4381Met) c.13141T>G (n.13141T>G) c.5870-3006T>G (n.5870-3006T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002279A>G | CA425342103 | APOB | c.13143T>C (p.Ile4381=) c.13141T>C (n.13141T>C) c.5870-3006T>C (n.5870-3006T>C) | |
2 | g.21002279A>T | CA425342105 | APOB | c.13143T>A (p.Ile4381=) c.13141T>A (n.13141T>A) c.5870-3006T>A (n.5870-3006T>A) | |
2 | g.21002280A>C | CA345968976 | APOB | c.13142T>G (p.Ile4381Ser) c.13140T>G (n.13140T>G) c.5870-3007T>G (n.5870-3007T>G) | |
2 | g.21002280A>G | CA345968978 | APOB | c.13142T>C (p.Ile4381Thr) c.13140T>C (n.13140T>C) c.5870-3007T>C (n.5870-3007T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002280A>T | CA345968979 | APOB | c.13142T>A (p.Ile4381Asn) c.13140T>A (n.13140T>A) c.5870-3007T>A (n.5870-3007T>A) | |
2 | g.21002281T>A | CA345968982 | APOB | c.13141A>T (p.Ile4381Phe) c.13139A>T (n.13139A>T) c.5870-3008A>T (n.5870-3008A>T) | |
2 | g.21002281T>C | CA345968986 | APOB | c.13141A>G (p.Ile4381Val) c.13139A>G (n.13139A>G) c.5870-3008A>G (n.5870-3008A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002281T>G | CA345968984 | APOB | c.13141A>C (p.Ile4381Leu) c.13139A>C (n.13139A>C) c.5870-3008A>C (n.5870-3008A>C) | |
2 | g.21002281T= | CA2493472900 | APOB | c.13141A= (p.Ile4381=) c.13139A= (n.13139A=) c.5870-3008A= (n.5870-3008A=) | |
2 | g.21002282G>A | CA425342108 | APOB | c.13140C>T (p.Tyr4380=) c.13138C>T (n.13138C>T) c.5870-3009C>T (n.5870-3009C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002282G>C | CA345968990 | APOB | c.13140C>G (p.Tyr4380Ter) c.13138C>G (n.13138C>G) c.5870-3009C>G (n.5870-3009C>G) | |
2 | g.21002282G= | CA2493472901 | APOB | c.13140C= (p.Tyr4380=) c.13138C= (n.13138C=) c.5870-3009C= (n.5870-3009C=) | |
2 | g.21002282G>T | CA345968993 | APOB | c.13140C>A (p.Tyr4380Ter) c.13138C>A (n.13138C>A) c.5870-3009C>A (n.5870-3009C>A) | |
2 | g.21002283T>A | CA345968996 | APOB | c.13139A>T (p.Tyr4380Phe) c.13137A>T (n.13137A>T) c.5870-3010A>T (n.5870-3010A>T) | |
2 | g.21002283T>C | CA345969001 | APOB | c.13139A>G (p.Tyr4380Cys) c.13137A>G (n.13137A>G) c.5870-3010A>G (n.5870-3010A>G) | |
2 | g.21002283T>G | CA345969005 | APOB | c.13139A>C (p.Tyr4380Ser) c.13137A>C (n.13137A>C) c.5870-3010A>C (n.5870-3010A>C) | |
2 | g.21002284_21002286dup | CA2573134389 | APOB | c.13137_13139dup (p.Tyr4380Ter) c.13135_13137dup (n.13135_13137dup) c.5870-3012_5870-3010dup (n.5870-3012_5870-3010dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002284A= | CA2493472902 | APOB | c.13138T= (p.Tyr4380=) c.13136T= (n.13136T=) c.5870-3011T= (n.5870-3011T=) | |
2 | g.21002284A>C | CA345969012 | APOB | c.13138T>G (p.Tyr4380Asp) c.13136T>G (n.13136T>G) c.5870-3011T>G (n.5870-3011T>G) | |
2 | g.21002284A>G | CA345969016 | APOB | c.13138T>C (p.Tyr4380His) c.13136T>C (n.13136T>C) c.5870-3011T>C (n.5870-3011T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002284A>T | CA345969021 | APOB | c.13138T>A (p.Tyr4380Asn) c.13136T>A (n.13136T>A) c.5870-3011T>A (n.5870-3011T>A) | |
2 | g.21002285T>A | CA345969026 | APOB | c.13137A>T (p.Gln4379His) c.13135A>T (n.13135A>T) c.5870-3012A>T (n.5870-3012A>T) | |
2 | g.21002285T>C | CA425342112 | APOB | c.13137A>G (p.Gln4379=) c.13135A>G (n.13135A>G) c.5870-3012A>G (n.5870-3012A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002285T>G | CA345969028 | APOB | c.13137A>C (p.Gln4379His) c.13135A>C (n.13135A>C) c.5870-3012A>C (n.5870-3012A>C) | |
2 | g.21002285T= | CA2493472903 | APOB | c.13137A= (p.Gln4379=) c.13135A= (n.13135A=) c.5870-3012A= (n.5870-3012A=) | |
2 | g.21002286T>A | CA345969038 | APOB | c.13136A>T (p.Gln4379Leu) c.13134A>T (n.13134A>T) c.5870-3013A>T (n.5870-3013A>T) | |
2 | g.21002286T>C | CA345969035 | APOB | c.13136A>G (p.Gln4379Arg) c.13134A>G (n.13134A>G) c.5870-3013A>G (n.5870-3013A>G) | |
2 | g.21002286T>G | CA345969032 | APOB | c.13136A>C (p.Gln4379Pro) c.13134A>C (n.13134A>C) c.5870-3013A>C (n.5870-3013A>C) | |
2 | g.21002287G>A | CA345969043 | APOB | c.13135C>T (p.Gln4379Ter) c.13133C>T (n.13133C>T) c.5870-3014C>T (n.5870-3014C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002287G>C | CA345969046 | APOB | c.13135C>G (p.Gln4379Glu) c.13133C>G (n.13133C>G) c.5870-3014C>G (n.5870-3014C>G) | |
2 | g.21002287G= | CA2493472904 | APOB | c.13135C= (p.Gln4379=) c.13133C= (n.13133C=) c.5870-3014C= (n.5870-3014C=) | |
2 | g.21002287G>T | CA345969048 | APOB | c.13135C>A (p.Gln4379Lys) c.13133C>A (n.13133C>A) c.5870-3014C>A (n.5870-3014C>A) | |
2 | g.21002288A= | CA2493472905 | APOB | c.13134T= (p.His4378=) c.13132T= (n.13132T=) c.5870-3015T= (n.5870-3015T=) | |
2 | g.21002288A>C | CA345969049 | APOB | c.13134T>G (p.His4378Gln) c.13132T>G (n.13132T>G) c.5870-3015T>G (n.5870-3015T>G) | |
2 | g.21002288A>G | CA051958 | APOB | c.13134T>C (p.His4378=) c.13132T>C (n.13132T>C) c.5870-3015T>C (n.5870-3015T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002288A>T | CA345969054 | APOB | c.13134T>A (p.His4378Gln) c.13132T>A (n.13132T>A) c.5870-3015T>A (n.5870-3015T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002289T>A | CA345969064 | APOB | c.13133A>T (p.His4378Leu) c.13131A>T (n.13131A>T) c.5870-3016A>T (n.5870-3016A>T) | |
2 | g.21002289T>C | CA345969057 | APOB | c.13133A>G (p.His4378Arg) c.13131A>G (n.13131A>G) c.5870-3016A>G (n.5870-3016A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002289T>G | CA345969060 | APOB | c.13133A>C (p.His4378Pro) c.13131A>C (n.13131A>C) c.5870-3016A>C (n.5870-3016A>C) | |
2 | g.21002289T= | CA2493472906 | APOB | c.13133A= (p.His4378=) c.13131A= (n.13131A=) c.5870-3016A= (n.5870-3016A=) | |
2 | g.21002290G>A | CA345969068 | APOB | c.13132C>T (p.His4378Tyr) c.13130C>T (n.13130C>T) c.5870-3017C>T (n.5870-3017C>T) | |
2 | g.21002290G>C | CA345969071 | APOB | c.13132C>G (p.His4378Asp) c.13130C>G (n.13130C>G) c.5870-3017C>G (n.5870-3017C>G) | |
2 | g.21002290G>T | CA345969073 | APOB | c.13132C>A (p.His4378Asn) c.13130C>A (n.13130C>A) c.5870-3017C>A (n.5870-3017C>A) | |
2 | g.21002291G>A | CA425342117 | APOB | c.13131C>T (p.Ile4377=) c.13129C>T (n.13129C>T) c.5870-3018C>T (n.5870-3018C>T) | |
2 | g.21002291G>C | CA345969076 | APOB | c.13131C>G (p.Ile4377Met) c.13129C>G (n.13129C>G) c.5870-3018C>G (n.5870-3018C>G) | dbSNP |
2 | g.21002291G= | CA2493472907 | APOB | c.13131C= (p.Ile4377=) c.13129C= (n.13129C=) c.5870-3018C= (n.5870-3018C=) | |
2 | g.21002291G>T | CA051950 | APOB | c.13131C>A (p.Ile4377=) c.13129C>A (n.13129C>A) c.5870-3018C>A (n.5870-3018C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002291_21002293delinsGAT | CA2493472908 | APOB | c.13129_13131delinsATC (p.Ile4377=) c.13127_13129delinsATC (n.13127_13129delinsATC) c.5870-3020_5870-3018delinsATC (n.5870-3020_5870-3018delinsATC) | |
2 | g.21002292A= | CA2493472909 | APOB | c.13130T= (p.Ile4377=) c.13128T= (n.13128T=) c.5870-3019T= (n.5870-3019T=) | |
2 | g.21002292A>C | CA345969084 | APOB | c.13130T>G (p.Ile4377Ser) c.13128T>G (n.13128T>G) c.5870-3019T>G (n.5870-3019T>G) | |
2 | g.21002292A>G | CA051941 | APOB | c.13130T>C (p.Ile4377Thr) c.13128T>C (n.13128T>C) c.5870-3019T>C (n.5870-3019T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002292A>T | CA345969087 | APOB | c.13130T>A (p.Ile4377Asn) c.13128T>A (n.13128T>A) c.5870-3019T>A (n.5870-3019T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002292_21002293del | CA645509098 | APOB | c.13129_13130del (p.Ile4377ProfsTer9) c.13127_13128del (n.13127_13128del) c.5870-3020_5870-3019del (n.5870-3020_5870-3019del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002293T>A | CA345969094 | APOB | c.13129A>T (p.Ile4377Phe) c.13127A>T (n.13127A>T) c.5870-3020A>T (n.5870-3020A>T) | |
2 | g.21002293T>C | CA345969097 | APOB | c.13129A>G (p.Ile4377Val) c.13127A>G (n.13127A>G) c.5870-3020A>G (n.5870-3020A>G) | dbSNP |
2 | g.21002293T>G | CA345969099 | APOB | c.13129A>C (p.Ile4377Leu) c.13127A>C (n.13127A>C) c.5870-3020A>C (n.5870-3020A>C) | |
2 | g.21002293T= | CA2493472910 | APOB | c.13129A= (p.Ile4377=) c.13127A= (n.13127A=) c.5870-3020A= (n.5870-3020A=) | |
2 | g.21002294C>A | CA345969101 | APOB | c.13128G>T (p.Gln4376His) c.13126G>T (n.13126G>T) c.5870-3021G>T (n.5870-3021G>T) | |
2 | g.21002294C>G | CA345969104 | APOB | c.13128G>C (p.Gln4376His) c.13126G>C (n.13126G>C) c.5870-3021G>C (n.5870-3021G>C) | |
2 | g.21002294C>T | CA425342121 | APOB | c.13128G>A (p.Gln4376=) c.13126G>A (n.13126G>A) c.5870-3021G>A (n.5870-3021G>A) | |
2 | g.21002295T>A | CA345969106 | APOB | c.13127A>T (p.Gln4376Leu) c.13125A>T (n.13125A>T) c.5870-3022A>T (n.5870-3022A>T) | |
2 | g.21002295T>C | CA345969109 | APOB | c.13127A>G (p.Gln4376Arg) c.13125A>G (n.13125A>G) c.5870-3022A>G (n.5870-3022A>G) | |
2 | g.21002295T>G | CA345969112 | APOB | c.13127A>C (p.Gln4376Pro) c.13125A>C (n.13125A>C) c.5870-3022A>C (n.5870-3022A>C) | |
2 | g.21002296G>A | CA345969116 | APOB | c.13126C>T (p.Gln4376Ter) c.13124C>T (n.13124C>T) c.5870-3023C>T (n.5870-3023C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002296G>C | CA345969118 | APOB | c.13126C>G (p.Gln4376Glu) c.13124C>G (n.13124C>G) c.5870-3023C>G (n.5870-3023C>G) | |
2 | g.21002296G= | CA2493472911 | APOB | c.13126C= (p.Gln4376=) c.13124C= (n.13124C=) c.5870-3023C= (n.5870-3023C=) | |
2 | g.21002296G>T | CA345969120 | APOB | c.13126C>A (p.Gln4376Lys) c.13124C>A (n.13124C>A) c.5870-3023C>A (n.5870-3023C>A) | |
2 | g.21002297C>A | CA345969125 | APOB | c.13125G>T (p.Gln4375His) c.13123G>T (n.13123G>T) c.5870-3024G>T (n.5870-3024G>T) | |
2 | g.21002297C>G | CA345969128 | APOB | c.13125G>C (p.Gln4375His) c.13123G>C (n.13123G>C) c.5870-3024G>C (n.5870-3024G>C) | |
2 | g.21002297C>T | CA425342124 | APOB | c.13125G>A (p.Gln4375=) c.13123G>A (n.13123G>A) c.5870-3024G>A (n.5870-3024G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002298T>A | CA345969131 | APOB | c.13124A>T (p.Gln4375Leu) c.13122A>T (n.13122A>T) c.5870-3025A>T (n.5870-3025A>T) | |
2 | g.21002298T>C | CA345969136 | APOB | c.13124A>G (p.Gln4375Arg) c.13122A>G (n.13122A>G) c.5870-3025A>G (n.5870-3025A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002298T>G | CA345969133 | APOB | c.13124A>C (p.Gln4375Pro) c.13122A>C (n.13122A>C) c.5870-3025A>C (n.5870-3025A>C) | |
2 | g.21002299G>A | CA345969140 | APOB | c.13123C>T (p.Gln4375Ter) c.13121C>T (n.13121C>T) c.5870-3026C>T (n.5870-3026C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002299G>C | CA345969143 | APOB | c.13123C>G (p.Gln4375Glu) c.13121C>G (n.13121C>G) c.5870-3026C>G (n.5870-3026C>G) | |
2 | g.21002299G>T | CA345969141 | APOB | c.13123C>A (p.Gln4375Lys) c.13121C>A (n.13121C>A) c.5870-3026C>A (n.5870-3026C>A) | |
2 | g.21002300T>A | CA345969144 | APOB | c.13122A>T (p.Leu4374Phe) c.13120A>T (n.13120A>T) c.5870-3027A>T (n.5870-3027A>T) | |
2 | g.21002300T>C | CA425342129 | APOB | c.13122A>G (p.Leu4374=) c.13120A>G (n.13120A>G) c.5870-3027A>G (n.5870-3027A>G) | |
2 | g.21002300T>G | CA345969146 | APOB | c.13122A>C (p.Leu4374Phe) c.13120A>C (n.13120A>C) c.5870-3027A>C (n.5870-3027A>C) | |
2 | g.21002300dup | CA2658054425 | APOB | c.13122dup (p.Gln4375ThrfsTer12) c.13120dup (n.13120dup) c.5870-3027dup (n.5870-3027dup) | gnomAD v4 |
2 | g.21002301A>C | CA345969148 | APOB | c.13121T>G (p.Leu4374Ter) c.13119T>G (n.13119T>G) c.5870-3028T>G (n.5870-3028T>G) | |
2 | g.21002301A>G | CA345969150 | APOB | c.13121T>C (p.Leu4374Ser) c.13119T>C (n.13119T>C) c.5870-3028T>C (n.5870-3028T>C) | |
2 | g.21002301A>T | CA345969153 | APOB | c.13121T>A (p.Leu4374Ter) c.13119T>A (n.13119T>A) c.5870-3028T>A (n.5870-3028T>A) | |
2 | g.21002301_21002303delinsAAC | CA2493472912 | APOB | c.13119_13121delinsGTT (p.Glu4373=) c.13117_13119delinsGTT (n.13117_13119delinsGTT) c.5870-3030_5870-3028delinsGTT (n.5870-3030_5870-3028delinsGTT) | |
2 | g.21002302A>C | CA345969154 | APOB | c.13120T>G (p.Leu4374Val) c.13118T>G (n.13118T>G) c.5870-3029T>G (n.5870-3029T>G) | |
2 | g.21002302A>G | CA425342131 | APOB | c.13120T>C (p.Leu4374=) c.13118T>C (n.13118T>C) c.5870-3029T>C (n.5870-3029T>C) | |
2 | g.21002302A>T | CA345969155 | APOB | c.13120T>A (p.Leu4374Ile) c.13118T>A (n.13118T>A) c.5870-3029T>A (n.5870-3029T>A) | |
2 | g.21002302_21002303del | CA2493472913 | APOB | c.13119_13120del (p.Glu4373AspfsTer13) c.13117_13118del (n.13117_13118del) c.5870-3030_5870-3029del (n.5870-3030_5870-3029del) | dbSNP |
2 | g.21002303C>A | CA345969157 | APOB | c.13119G>T (p.Glu4373Asp) c.13117G>T (n.13117G>T) c.5870-3030G>T (n.5870-3030G>T) | |
2 | g.21002303C>G | CA345969159 | APOB | c.13119G>C (p.Glu4373Asp) c.13117G>C (n.13117G>C) c.5870-3030G>C (n.5870-3030G>C) | |
2 | g.21002303C>T | CA425342132 | APOB | c.13119G>A (p.Glu4373=) c.13117G>A (n.13117G>A) c.5870-3030G>A (n.5870-3030G>A) | |
2 | g.21002304T>A | CA345969163 | APOB | c.13118A>T (p.Glu4373Val) c.13116A>T (n.13116A>T) c.5870-3031A>T (n.5870-3031A>T) | ClinVar |
2 | g.21002304T>C | CA345969165 | APOB | c.13118A>G (p.Glu4373Gly) c.13116A>G (n.13116A>G) c.5870-3031A>G (n.5870-3031A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002304T>G | CA345969168 | APOB | c.13118A>C (p.Glu4373Ala) c.13116A>C (n.13116A>C) c.5870-3031A>C (n.5870-3031A>C) | dbSNP |
2 | g.21002304T= | CA2493472914 | APOB | c.13118A= (p.Glu4373=) c.13116A= (n.13116A=) c.5870-3031A= (n.5870-3031A=) | |
2 | g.21002305C>A | CA345969172 | APOB | c.13117G>T (p.Glu4373Ter) c.13115G>T (n.13115G>T) c.5870-3032G>T (n.5870-3032G>T) | |
2 | g.21002305C= | CA2493472915 | APOB | c.13117G= (p.Glu4373=) c.13115G= (n.13115G=) c.5870-3032G= (n.5870-3032G=) | |
2 | g.21002305C>G | CA051934 | APOB | c.13117G>C (p.Glu4373Gln) c.13115G>C (n.13115G>C) c.5870-3032G>C (n.5870-3032G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002305C>T | CA345969178 | APOB | c.13117G>A (p.Glu4373Lys) c.13115G>A (n.13115G>A) c.5870-3032G>A (n.5870-3032G>A) | COSMIC |
2 | g.21002305_21002307delinsCTT | CA2493472916 | APOB | c.13115_13117delinsAAG (p.Gln4372=) c.13113_13115delinsAAG (n.13113_13115delinsAAG) c.5870-3034_5870-3032delinsAAG (n.5870-3034_5870-3032delinsAAG) | |
2 | g.21002306T>A | CA345969184 | APOB | c.13116A>T (p.Gln4372His) c.13114A>T (n.13114A>T) c.5870-3033A>T (n.5870-3033A>T) | |
2 | g.21002306T>C | CA051922 | APOB | c.13116A>G (p.Gln4372=) c.13114A>G (n.13114A>G) c.5870-3033A>G (n.5870-3033A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002306T>G | CA345969186 | APOB | c.13116A>C (p.Gln4372His) c.13114A>C (n.13114A>C) c.5870-3033A>C (n.5870-3033A>C) | |
2 | g.21002306T= | CA2493472918 | APOB | c.13116A= (p.Gln4372=) c.13114A= (n.13114A=) c.5870-3033A= (n.5870-3033A=) | |
2 | g.21002306_21002307del | CA2493472917 | APOB | c.13115_13116del (p.Gln4372ArgfsTer14) c.13113_13114del (n.13113_13114del) c.5870-3034_5870-3033del (n.5870-3034_5870-3033del) | dbSNP |
2 | g.21002307T>A | CA345969191 | APOB | c.13115A>T (p.Gln4372Leu) c.13113A>T (n.13113A>T) c.5870-3034A>T (n.5870-3034A>T) | |
2 | g.21002307T>C | CA345969194 | APOB | c.13115A>G (p.Gln4372Arg) c.13113A>G (n.13113A>G) c.5870-3034A>G (n.5870-3034A>G) | |
2 | g.21002307T>G | CA345969197 | APOB | c.13115A>C (p.Gln4372Pro) c.13113A>C (n.13113A>C) c.5870-3034A>C (n.5870-3034A>C) |