Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21002149A= | CA2493472816 | APOB | c.13273T= (p.Tyr4425=) c.13271T= (n.13271T=) c.5870-2876T= (n.5870-2876T=) | |
2 | g.21002149A>C | CA345967926 | APOB | c.13273T>G (p.Tyr4425Asp) c.13271T>G (n.13271T>G) c.5870-2876T>G (n.5870-2876T>G) | |
2 | g.21002149A>G | CA43487898 | APOB | c.13273T>C (p.Tyr4425His) c.13271T>C (n.13271T>C) c.5870-2876T>C (n.5870-2876T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002149A>T | CA345967935 | APOB | c.13273T>A (p.Tyr4425Asn) c.13271T>A (n.13271T>A) c.5870-2876T>A (n.5870-2876T>A) | |
2 | g.21002150T>A | CA345967937 | APOB | c.13272A>T (p.Glu4424Asp) c.13270A>T (n.13270A>T) c.5870-2877A>T (n.5870-2877A>T) | |
2 | g.21002150T>C | CA425341793 | APOB | c.13272A>G (p.Glu4424=) c.13270A>G (n.13270A>G) c.5870-2877A>G (n.5870-2877A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002150T>G | CA345967939 | APOB | c.13272A>C (p.Glu4424Asp) c.13270A>C (n.13270A>C) c.5870-2877A>C (n.5870-2877A>C) | |
2 | g.21002150T= | CA2493472817 | APOB | c.13272A= (p.Glu4424=) c.13270A= (n.13270A=) c.5870-2877A= (n.5870-2877A=) | |
2 | g.21002151T>A | CA345967948 | APOB | c.13271A>T (p.Glu4424Val) c.13269A>T (n.13269A>T) c.5870-2878A>T (n.5870-2878A>T) | |
2 | g.21002151T>C | CA345967946 | APOB | c.13271A>G (p.Glu4424Gly) c.13269A>G (n.13269A>G) c.5870-2878A>G (n.5870-2878A>G) | |
2 | g.21002151T>G | CA345967942 | APOB | c.13271A>C (p.Glu4424Ala) c.13269A>C (n.13269A>C) c.5870-2878A>C (n.5870-2878A>C) | |
2 | g.21002152C>A | CA345967953 | APOB | c.13270G>T (p.Glu4424Ter) c.13268G>T (n.13268G>T) c.5870-2879G>T (n.5870-2879G>T) | |
2 | g.21002152C= | CA2493472818 | APOB | c.13270G= (p.Glu4424=) c.13268G= (n.13268G=) c.5870-2879G= (n.5870-2879G=) | |
2 | g.21002152C>G | CA345967955 | APOB | c.13270G>C (p.Glu4424Gln) c.13268G>C (n.13268G>C) c.5870-2879G>C (n.5870-2879G>C) | |
2 | g.21002152C>T | CA345967957 | APOB | c.13270G>A (p.Glu4424Lys) c.13268G>A (n.13268G>A) c.5870-2879G>A (n.5870-2879G>A) | dbSNP |
2 | g.21002153A= | CA2493472819 | APOB | c.13269T= (p.Ser4423=) c.13267T= (n.13267T=) c.5870-2880T= (n.5870-2880T=) | |
2 | g.21002153A>C | CA425341799 | APOB | c.13269T>G (p.Ser4423=) c.13267T>G (n.13267T>G) c.5870-2880T>G (n.5870-2880T>G) | |
2 | g.21002153A>G | CA425341801 | APOB | c.13269T>C (p.Ser4423=) c.13267T>C (n.13267T>C) c.5870-2880T>C (n.5870-2880T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002153A>T | CA425341804 | APOB | c.13269T>A (p.Ser4423=) c.13267T>A (n.13267T>A) c.5870-2880T>A (n.5870-2880T>A) | |
2 | g.21002154G>A | CA345967960 | APOB | c.13268C>T (p.Ser4423Phe) c.13266C>T (n.13266C>T) c.5870-2881C>T (n.5870-2881C>T) | |
2 | g.21002154G>C | CA052316 | APOB | c.13268C>G (p.Ser4423Cys) c.13266C>G (n.13266C>G) c.5870-2881C>G (n.5870-2881C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002154G= | CA2493472820 | APOB | c.13268C= (p.Ser4423=) c.13266C= (n.13266C=) c.5870-2881C= (n.5870-2881C=) | |
2 | g.21002154G>T | CA345967966 | APOB | c.13268C>A (p.Ser4423Tyr) c.13266C>A (n.13266C>A) c.5870-2881C>A (n.5870-2881C>A) | |
2 | g.21002155A>C | CA345967969 | APOB | c.13267T>G (p.Ser4423Ala) c.13265T>G (n.13265T>G) c.5870-2882T>G (n.5870-2882T>G) | |
2 | g.21002155A>G | CA345967973 | APOB | c.13267T>C (p.Ser4423Pro) c.13265T>C (n.13265T>C) c.5870-2882T>C (n.5870-2882T>C) | |
2 | g.21002155A>T | CA345967976 | APOB | c.13267T>A (p.Ser4423Thr) c.13265T>A (n.13265T>A) c.5870-2882T>A (n.5870-2882T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002156A>C | CA345967981 | APOB | c.13266T>G (p.His4422Gln) c.13264T>G (n.13264T>G) c.5870-2883T>G (n.5870-2883T>G) | |
2 | g.21002156A>G | CA425341807 | APOB | c.13266T>C (p.His4422=) c.13264T>C (n.13264T>C) c.5870-2883T>C (n.5870-2883T>C) | |
2 | g.21002156A>T | CA345967984 | APOB | c.13266T>A (p.His4422Gln) c.13264T>A (n.13264T>A) c.5870-2883T>A (n.5870-2883T>A) | |
2 | g.21002157T>A | CA345967992 | APOB | c.13265A>T (p.His4422Leu) c.13263A>T (n.13263A>T) c.5870-2884A>T (n.5870-2884A>T) | |
2 | g.21002157T>C | CA345967990 | APOB | c.13265A>G (p.His4422Arg) c.13263A>G (n.13263A>G) c.5870-2884A>G (n.5870-2884A>G) | |
2 | g.21002157T>G | CA052304 | APOB | c.13265A>C (p.His4422Pro) c.13263A>C (n.13263A>C) c.5870-2884A>C (n.5870-2884A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002157T= | CA2493472821 | APOB | c.13265A= (p.His4422=) c.13263A= (n.13263A=) c.5870-2884A= (n.5870-2884A=) | |
2 | g.21002158G>A | CA345967995 | APOB | c.13264C>T (p.His4422Tyr) c.13262C>T (n.13262C>T) c.5870-2885C>T (n.5870-2885C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002158G>C | CA345967996 | APOB | c.13264C>G (p.His4422Asp) c.13262C>G (n.13262C>G) c.5870-2885C>G (n.5870-2885C>G) | |
2 | g.21002158G= | CA2493472822 | APOB | c.13264C= (p.His4422=) c.13262C= (n.13262C=) c.5870-2885C= (n.5870-2885C=) | |
2 | g.21002158G>T | CA345967997 | APOB | c.13264C>A (p.His4422Asn) c.13262C>A (n.13262C>A) c.5870-2885C>A (n.5870-2885C>A) | |
2 | g.21002159G>A | CA425341810 | APOB | c.13263C>T (p.Phe4421=) c.13261C>T (n.13261C>T) c.5870-2886C>T (n.5870-2886C>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21002159G>C | CA345968000 | APOB | c.13263C>G (p.Phe4421Leu) c.13261C>G (n.13261C>G) c.5870-2886C>G (n.5870-2886C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002159G>T | CA345968003 | APOB | c.13263C>A (p.Phe4421Leu) c.13261C>A (n.13261C>A) c.5870-2886C>A (n.5870-2886C>A) | |
2 | g.21002160A>C | CA345968008 | APOB | c.13262T>G (p.Phe4421Cys) c.13260T>G (n.13260T>G) c.5870-2887T>G (n.5870-2887T>G) | |
2 | g.21002160A>G | CA345968012 | APOB | c.13262T>C (p.Phe4421Ser) c.13260T>C (n.13260T>C) c.5870-2887T>C (n.5870-2887T>C) | |
2 | g.21002160A>T | CA345968016 | APOB | c.13262T>A (p.Phe4421Tyr) c.13260T>A (n.13260T>A) c.5870-2887T>A (n.5870-2887T>A) | |
2 | g.21002161A>C | CA345968019 | APOB | c.13261T>G (p.Phe4421Val) c.13259T>G (n.13259T>G) c.5870-2888T>G (n.5870-2888T>G) | |
2 | g.21002161A>G | CA345968023 | APOB | c.13261T>C (p.Phe4421Leu) c.13259T>C (n.13259T>C) c.5870-2888T>C (n.5870-2888T>C) | |
2 | g.21002161A>T | CA345968026 | APOB | c.13261T>A (p.Phe4421Ile) c.13259T>A (n.13259T>A) c.5870-2888T>A (n.5870-2888T>A) | |
2 | g.21002162G>A | CA425341814 | APOB | c.13260C>T (p.Asp4420=) c.13258C>T (n.13258C>T) c.5870-2889C>T (n.5870-2889C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002162G>C | CA345968032 | APOB | c.13260C>G (p.Asp4420Glu) c.13258C>G (n.13258C>G) c.5870-2889C>G (n.5870-2889C>G) | |
2 | g.21002162G>T | CA345968036 | APOB | c.13260C>A (p.Asp4420Glu) c.13258C>A (n.13258C>A) c.5870-2889C>A (n.5870-2889C>A) | |
2 | g.21002163T>A | CA345968040 | APOB | c.13259A>T (p.Asp4420Val) c.13257A>T (n.13257A>T) c.5870-2890A>T (n.5870-2890A>T) | |
2 | g.21002163T>C | CA345968047 | APOB | c.13259A>G (p.Asp4420Gly) c.13257A>G (n.13257A>G) c.5870-2890A>G (n.5870-2890A>G) | |
2 | g.21002163T>G | CA345968044 | APOB | c.13259A>C (p.Asp4420Ala) c.13257A>C (n.13257A>C) c.5870-2890A>C (n.5870-2890A>C) | |
2 | g.21002164C>A | CA345968049 | APOB | c.13258G>T (p.Asp4420Tyr) c.13256G>T (n.13256G>T) c.5870-2891G>T (n.5870-2891G>T) | |
2 | g.21002164C>G | CA345968052 | APOB | c.13258G>C (p.Asp4420His) c.13256G>C (n.13256G>C) c.5870-2891G>C (n.5870-2891G>C) | |
2 | g.21002164C>T | CA345968054 | APOB | c.13258G>A (p.Asp4420Asn) c.13256G>A (n.13256G>A) c.5870-2891G>A (n.5870-2891G>A) | |
2 | g.21002165C>A | CA345968056 | APOB | c.13257G>T (p.Lys4419Asn) c.13255G>T (n.13255G>T) c.5870-2892G>T (n.5870-2892G>T) | |
2 | g.21002165C= | CA2493472823 | APOB | c.13257G= (p.Lys4419=) c.13255G= (n.13255G=) c.5870-2892G= (n.5870-2892G=) | |
2 | g.21002165C>G | CA345968057 | APOB | c.13257G>C (p.Lys4419Asn) c.13255G>C (n.13255G>C) c.5870-2892G>C (n.5870-2892G>C) | |
2 | g.21002165C>T | CA425341815 | APOB | c.13257G>A (p.Lys4419=) c.13255G>A (n.13255G>A) c.5870-2892G>A (n.5870-2892G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002166T>A | CA345968059 | APOB | c.13256A>T (p.Lys4419Met) c.13254A>T (n.13254A>T) c.5870-2893A>T (n.5870-2893A>T) | |
2 | g.21002166T>C | CA345968061 | APOB | c.13256A>G (p.Lys4419Arg) c.13254A>G (n.13254A>G) c.5870-2893A>G (n.5870-2893A>G) | dbSNP |
2 | g.21002166T>G | CA345968063 | APOB | c.13256A>C (p.Lys4419Thr) c.13254A>C (n.13254A>C) c.5870-2893A>C (n.5870-2893A>C) | |
2 | g.21002166T= | CA2493472824 | APOB | c.13256A= (p.Lys4419=) c.13254A= (n.13254A=) c.5870-2893A= (n.5870-2893A=) | |
2 | g.21002167T>A | CA345968067 | APOB | c.13255A>T (p.Lys4419Ter) c.13253A>T (n.13253A>T) c.5870-2894A>T (n.5870-2894A>T) | |
2 | g.21002167T>C | CA345968069 | APOB | c.13255A>G (p.Lys4419Glu) c.13253A>G (n.13253A>G) c.5870-2894A>G (n.5870-2894A>G) | |
2 | g.21002167T>G | CA345968072 | APOB | c.13255A>C (p.Lys4419Gln) c.13253A>C (n.13253A>C) c.5870-2894A>C (n.5870-2894A>C) | |
2 | g.21002168A>C | CA425341816 | APOB | c.13254T>G (p.Leu4418=) c.13252T>G (n.13252T>G) c.5870-2895T>G (n.5870-2895T>G) | |
2 | g.21002168A>G | CA425341818 | APOB | c.13254T>C (p.Leu4418=) c.13252T>C (n.13252T>C) c.5870-2895T>C (n.5870-2895T>C) | |
2 | g.21002168A>T | CA425341820 | APOB | c.13254T>A (p.Leu4418=) c.13252T>A (n.13252T>A) c.5870-2895T>A (n.5870-2895T>A) | |
2 | g.21002169A= | CA2493472825 | APOB | c.13253T= (p.Leu4418=) c.13251T= (n.13251T=) c.5870-2896T= (n.5870-2896T=) | |
2 | g.21002169A>C | CA345968079 | APOB | c.13253T>G (p.Leu4418Arg) c.13251T>G (n.13251T>G) c.5870-2896T>G (n.5870-2896T>G) | |
2 | g.21002169A>G | CA345968083 | APOB | c.13253T>C (p.Leu4418Pro) c.13251T>C (n.13251T>C) c.5870-2896T>C (n.5870-2896T>C) | |
2 | g.21002169A>T | CA345968075 | APOB | c.13253T>A (p.Leu4418His) c.13251T>A (n.13251T>A) c.5870-2896T>A (n.5870-2896T>A) | |
2 | g.21002169_21002170insAG | CA2493472826 | APOB | c.13252_13253insCT (p.Leu4418ProfsTer?) c.13250_13251insCT (n.13250_13251insCT) c.5870-2897_5870-2896insCT (n.5870-2897_5870-2896insCT) | dbSNP |
2 | g.21002170G>A | CA345968091 | APOB | c.13252C>T (p.Leu4418Phe) c.13250C>T (n.13250C>T) c.5870-2897C>T (n.5870-2897C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002170G>C | CA345968089 | APOB | c.13252C>G (p.Leu4418Val) c.13250C>G (n.13250C>G) c.5870-2897C>G (n.5870-2897C>G) | |
2 | g.21002170G>T | CA345968090 | APOB | c.13252C>A (p.Leu4418Ile) c.13250C>A (n.13250C>A) c.5870-2897C>A (n.5870-2897C>A) | |
2 | g.21002171A>C | CA425341822 | APOB | c.13251T>G (p.Ala4417=) c.13249T>G (n.13249T>G) c.5870-2898T>G (n.5870-2898T>G) | |
2 | g.21002171A>G | CA425341824 | APOB | c.13251T>C (p.Ala4417=) c.13249T>C (n.13249T>C) c.5870-2898T>C (n.5870-2898T>C) | |
2 | g.21002171A>T | CA425341823 | APOB | c.13251T>A (p.Ala4417=) c.13249T>A (n.13249T>A) c.5870-2898T>A (n.5870-2898T>A) | |
2 | g.21002171_21002173delinsAGC | CA2493472827 | APOB | c.13249_13251delinsGCT (p.Ala4417=) c.13247_13249delinsGCT (n.13247_13249delinsGCT) c.5870-2900_5870-2898delinsGCT (n.5870-2900_5870-2898delinsGCT) | |
2 | g.21002172G>A | CA345968092 | APOB | c.13250C>T (p.Ala4417Val) c.13248C>T (n.13248C>T) c.5870-2899C>T (n.5870-2899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002172G>C | CA345968095 | APOB | c.13250C>G (p.Ala4417Gly) c.13248C>G (n.13248C>G) c.5870-2899C>G (n.5870-2899C>G) | |
2 | g.21002172G= | CA2493472829 | APOB | c.13250C= (p.Ala4417=) c.13248C= (n.13248C=) c.5870-2899C= (n.5870-2899C=) | |
2 | g.21002172G>T | CA345968099 | APOB | c.13250C>A (p.Ala4417Asp) c.13248C>A (n.13248C>A) c.5870-2899C>A (n.5870-2899C>A) | |
2 | g.21002172_21002173del | CA2493472828 | APOB | c.13249_13250del (p.Ala4417SerfsTer2) c.13247_13248del (n.13247_13248del) c.5870-2900_5870-2899del (n.5870-2900_5870-2899del) | dbSNP |
2 | g.21002173C>A | CA345968100 | APOB | c.13249G>T (p.Ala4417Ser) c.13247G>T (n.13247G>T) c.5870-2900G>T (n.5870-2900G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002173C= | CA2493472830 | APOB | c.13249G= (p.Ala4417=) c.13247G= (n.13247G=) c.5870-2900G= (n.5870-2900G=) | |
2 | g.21002173C>G | CA345968101 | APOB | c.13249G>C (p.Ala4417Pro) c.13247G>C (n.13247G>C) c.5870-2900G>C (n.5870-2900G>C) | |
2 | g.21002173C>T | CA43487908 | APOB | c.13249G>A (p.Ala4417Thr) c.13247G>A (n.13247G>A) c.5870-2900G>A (n.5870-2900G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002174A= | CA2493472831 | APOB | c.13248T= (p.Val4416=) c.13246T= (n.13246T=) c.5870-2901T= (n.5870-2901T=) | |
2 | g.21002174A>C | CA425341827 | APOB | c.13248T>G (p.Val4416=) c.13246T>G (n.13246T>G) c.5870-2901T>G (n.5870-2901T>G) | |
2 | g.21002174A>G | CA425341828 | APOB | c.13248T>C (p.Val4416=) c.13246T>C (n.13246T>C) c.5870-2901T>C (n.5870-2901T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002174A>T | CA052289 | APOB | c.13248T>A (p.Val4416=) c.13246T>A (n.13246T>A) c.5870-2901T>A (n.5870-2901T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002175A= | CA2493472832 | APOB | c.13247T= (p.Val4416=) c.13245T= (n.13245T=) c.5870-2902T= (n.5870-2902T=) | |
2 | g.21002175A>C | CA345968106 | APOB | c.13247T>G (p.Val4416Gly) c.13245T>G (n.13245T>G) c.5870-2902T>G (n.5870-2902T>G) | |
2 | g.21002175A>G | CA052277 | APOB | c.13247T>C (p.Val4416Ala) c.13245T>C (n.13245T>C) c.5870-2902T>C (n.5870-2902T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002175A>T | CA345968111 | APOB | c.13247T>A (p.Val4416Asp) c.13245T>A (n.13245T>A) c.5870-2902T>A (n.5870-2902T>A) | dbSNP |
2 | g.21002176C>A | CA345968115 | APOB | c.13246G>T (p.Val4416Phe) c.13244G>T (n.13244G>T) c.5870-2903G>T (n.5870-2903G>T) | |
2 | g.21002176C>G | CA345968116 | APOB | c.13246G>C (p.Val4416Leu) c.13244G>C (n.13244G>C) c.5870-2903G>C (n.5870-2903G>C) | COSMIC |
2 | g.21002176C>T | CA345968114 | APOB | c.13246G>A (p.Val4416Ile) c.13244G>A (n.13244G>A) c.5870-2903G>A (n.5870-2903G>A) | |
2 | g.21002177T>A | CA345968120 | APOB | c.13245A>T (p.Leu4415Phe) c.13243A>T (n.13243A>T) c.5870-2904A>T (n.5870-2904A>T) | |
2 | g.21002177T>C | CA052263 | APOB | c.13245A>G (p.Leu4415=) c.13243A>G (n.13243A>G) c.5870-2904A>G (n.5870-2904A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002177T>G | CA345968129 | APOB | c.13245A>C (p.Leu4415Phe) c.13243A>C (n.13243A>C) c.5870-2904A>C (n.5870-2904A>C) | |
2 | g.21002177T= | CA2493472834 | APOB | c.13245A= (p.Leu4415=) c.13243A= (n.13243A=) c.5870-2904A= (n.5870-2904A=) | |
2 | g.21002177_21002179delinsCAG | CA1139655560 | APOB | c.13243_13245delinsCTG (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsCTG (n.13241_13243delinsCTG) c.5870-2906_5870-2904delinsCTG (n.5870-2906_5870-2904delinsCTG) | dbSNP |
2 | g.21002177_21002179delinsTAA | CA2493472833 | APOB | c.13243_13245delinsTTA (p.Leu4415=) c.13241_13243delinsTTA (n.13241_13243delinsTTA) c.5870-2906_5870-2904delinsTTA (n.5870-2906_5870-2904delinsTTA) | |
2 | g.21002178A>C | CA345968131 | APOB | c.13244T>G (p.Leu4415Ter) c.13242T>G (n.13242T>G) c.5870-2905T>G (n.5870-2905T>G) | |
2 | g.21002178A>G | CA345968133 | APOB | c.13244T>C (p.Leu4415Ser) c.13242T>C (n.13242T>C) c.5870-2905T>C (n.5870-2905T>C) | |
2 | g.21002178A>T | CA345968136 | APOB | c.13244T>A (p.Leu4415Ter) c.13242T>A (n.13242T>A) c.5870-2905T>A (n.5870-2905T>A) | |
2 | g.21002179A= | CA2493472835 | APOB | c.13243T= (p.Leu4415=) c.13241T= (n.13241T=) c.5870-2906T= (n.5870-2906T=) | |
2 | g.21002179A>C | CA345968140 | APOB | c.13243T>G (p.Leu4415Val) c.13241T>G (n.13241T>G) c.5870-2906T>G (n.5870-2906T>G) | dbSNP |
2 | g.21002179A>G | CA052252 | APOB | c.13243T>C (p.Leu4415=) c.13241T>C (n.13241T>C) c.5870-2906T>C (n.5870-2906T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002179A>T | CA345968142 | APOB | c.13243T>A (p.Leu4415Ile) c.13241T>A (n.13241T>A) c.5870-2906T>A (n.5870-2906T>A) | |
2 | g.21002179_21002180delinsAC | CA2493472836 | APOB | c.13242_13243delinsGT (p.Leu4414=) c.13240_13241delinsGT (n.13240_13241delinsGT) c.5870-2907_5870-2906delinsGT (n.5870-2907_5870-2906delinsGT) | |
2 | g.21002180del | CA913187880 | APOB | c.13242del (p.Leu4415Ter) c.13240del (n.13240del) c.5870-2907del (n.5870-2907del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002180C>A | CA425341829 | APOB | c.13242G>T (p.Leu4414=) c.13240G>T (n.13240G>T) c.5870-2907G>T (n.5870-2907G>T) | dbSNP |
2 | g.21002180C= | CA2493472837 | APOB | c.13242G= (p.Leu4414=) c.13240G= (n.13240G=) c.5870-2907G= (n.5870-2907G=) | |
2 | g.21002180C>G | CA425341830 | APOB | c.13242G>C (p.Leu4414=) c.13240G>C (n.13240G>C) c.5870-2907G>C (n.5870-2907G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002180C>T | CA425341831 | APOB | c.13242G>A (p.Leu4414=) c.13240G>A (n.13240G>A) c.5870-2907G>A (n.5870-2907G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002181A= | CA2493472838 | APOB | c.13241T= (p.Leu4414=) c.13239T= (n.13239T=) c.5870-2908T= (n.5870-2908T=) | |
2 | g.21002181A>C | CA345968149 | APOB | c.13241T>G (p.Leu4414Arg) c.13239T>G (n.13239T>G) c.5870-2908T>G (n.5870-2908T>G) | |
2 | g.21002181A>G | CA345968150 | APOB | c.13241T>C (p.Leu4414Pro) c.13239T>C (n.13239T>C) c.5870-2908T>C (n.5870-2908T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002181A>T | CA345968152 | APOB | c.13241T>A (p.Leu4414Gln) c.13239T>A (n.13239T>A) c.5870-2908T>A (n.5870-2908T>A) | |
2 | g.21002182G>A | CA425341838 | APOB | c.13240C>T (p.Leu4414=) c.13238C>T (n.13238C>T) c.5870-2909C>T (n.5870-2909C>T) | |
2 | g.21002182G>C | CA345968154 | APOB | c.13240C>G (p.Leu4414Val) c.13238C>G (n.13238C>G) c.5870-2909C>G (n.5870-2909C>G) | |
2 | g.21002182G>T | CA345968156 | APOB | c.13240C>A (p.Leu4414Met) c.13238C>A (n.13238C>A) c.5870-2909C>A (n.5870-2909C>A) | COSMIC |
2 | g.21002183G>A | CA425341839 | APOB | c.13239C>T (p.Asn4413=) c.13237C>T (n.13237C>T) c.5870-2910C>T (n.5870-2910C>T) | |
2 | g.21002183G>C | CA1546520 | APOB | c.13239C>G (p.Asn4413Lys) c.13237C>G (n.13237C>G) c.5870-2910C>G (n.5870-2910C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002183G= | CA2493472839 | APOB | c.13239C= (p.Asn4413=) c.13237C= (n.13237C=) c.5870-2910C= (n.5870-2910C=) | |
2 | g.21002183G>T | CA345968161 | APOB | c.13239C>A (p.Asn4413Lys) c.13237C>A (n.13237C>A) c.5870-2910C>A (n.5870-2910C>A) | |
2 | g.21002183_21002184delinsGT | CA2493472840 | APOB | c.13238_13239delinsAC (p.Asn4413=) c.13236_13237delinsAC (n.13236_13237delinsAC) c.5870-2911_5870-2910delinsAC (n.5870-2911_5870-2910delinsAC) | |
2 | g.21002184T>A | CA345968166 | APOB | c.13238A>T (p.Asn4413Ile) c.13236A>T (n.13236A>T) c.5870-2911A>T (n.5870-2911A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002184T>C | CA345968177 | APOB | c.13238A>G (p.Asn4413Ser) c.13236A>G (n.13236A>G) c.5870-2911A>G (n.5870-2911A>G) | |
2 | g.21002184T>G | CA345968173 | APOB | c.13238A>C (p.Asn4413Thr) c.13236A>C (n.13236A>C) c.5870-2911A>C (n.5870-2911A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002184T= | CA2493472841 | APOB | c.13238A= (p.Asn4413=) c.13236A= (n.13236A=) c.5870-2911A= (n.5870-2911A=) | |
2 | g.21002185del | CA1546521 | APOB | c.13238del (p.Asn4413ThrfsTer3) c.13236del (n.13236del) c.5870-2911del (n.5870-2911del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002185T>A | CA345968182 | APOB | c.13237A>T (p.Asn4413Tyr) c.13235A>T (n.13235A>T) c.5870-2912A>T (n.5870-2912A>T) | |
2 | g.21002185T>C | CA345968187 | APOB | c.13237A>G (p.Asn4413Asp) c.13235A>G (n.13235A>G) c.5870-2912A>G (n.5870-2912A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002185T>G | CA345968190 | APOB | c.13237A>C (p.Asn4413His) c.13235A>C (n.13235A>C) c.5870-2912A>C (n.5870-2912A>C) | |
2 | g.21002186C>A | CA345968194 | APOB | c.13236G>T (p.Lys4412Asn) c.13234G>T (n.13234G>T) c.5870-2913G>T (n.5870-2913G>T) | |
2 | g.21002186C>G | CA345968200 | APOB | c.13236G>C (p.Lys4412Asn) c.13234G>C (n.13234G>C) c.5870-2913G>C (n.5870-2913G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002186C>T | CA425341843 | APOB | c.13236G>A (p.Lys4412=) c.13234G>A (n.13234G>A) c.5870-2913G>A (n.5870-2913G>A) | |
2 | g.21002187T>A | CA345968205 | APOB | c.13235A>T (p.Lys4412Met) c.13233A>T (n.13233A>T) c.5870-2914A>T (n.5870-2914A>T) | |
2 | g.21002187T>C | CA345968208 | APOB | c.13235A>G (p.Lys4412Arg) c.13233A>G (n.13233A>G) c.5870-2914A>G (n.5870-2914A>G) | |
2 | g.21002187T>G | CA345968211 | APOB | c.13235A>C (p.Lys4412Thr) c.13233A>C (n.13233A>C) c.5870-2914A>C (n.5870-2914A>C) | |
2 | g.21002188T>A | CA345968219 | APOB | c.13234A>T (p.Lys4412Ter) c.13232A>T (n.13232A>T) c.5870-2915A>T (n.5870-2915A>T) | |
2 | g.21002188T>C | CA345968221 | APOB | c.13234A>G (p.Lys4412Glu) c.13232A>G (n.13232A>G) c.5870-2915A>G (n.5870-2915A>G) | |
2 | g.21002188T>G | CA345968225 | APOB | c.13234A>C (p.Lys4412Gln) c.13232A>C (n.13232A>C) c.5870-2915A>C (n.5870-2915A>C) | |
2 | g.21002189G>A | CA425341847 | APOB | c.13233C>T (p.Ile4411=) c.13231C>T (n.13231C>T) c.5870-2916C>T (n.5870-2916C>T) | |
2 | g.21002189G>C | CA345968227 | APOB | c.13233C>G (p.Ile4411Met) c.13231C>G (n.13231C>G) c.5870-2916C>G (n.5870-2916C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002189G>T | CA425341848 | APOB | c.13233C>A (p.Ile4411=) c.13231C>A (n.13231C>A) c.5870-2916C>A (n.5870-2916C>A) | |
2 | g.21002190A>C | CA345968231 | APOB | c.13232T>G (p.Ile4411Ser) c.13230T>G (n.13230T>G) c.5870-2917T>G (n.5870-2917T>G) | |
2 | g.21002190A>G | CA345968236 | APOB | c.13232T>C (p.Ile4411Thr) c.13230T>C (n.13230T>C) c.5870-2917T>C (n.5870-2917T>C) | |
2 | g.21002190A>T | CA345968239 | APOB | c.13232T>A (p.Ile4411Asn) c.13230T>A (n.13230T>A) c.5870-2917T>A (n.5870-2917T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002191T>A | CA345968244 | APOB | c.13231A>T (p.Ile4411Phe) c.13229A>T (n.13229A>T) c.5870-2918A>T (n.5870-2918A>T) | |
2 | g.21002191T>C | CA345968248 | APOB | c.13231A>G (p.Ile4411Val) c.13229A>G (n.13229A>G) c.5870-2918A>G (n.5870-2918A>G) | |
2 | g.21002191T>G | CA345968251 | APOB | c.13231A>C (p.Ile4411Leu) c.13229A>C (n.13229A>C) c.5870-2918A>C (n.5870-2918A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002192C>A | CA425341854 | APOB | c.13230G>T (p.Leu4410=) c.13228G>T (n.13228G>T) c.5870-2919G>T (n.5870-2919G>T) | |
2 | g.21002192C= | CA2493472842 | APOB | c.13230G= (p.Leu4410=) c.13228G= (n.13228G=) c.5870-2919G= (n.5870-2919G=) | |
2 | g.21002192C>G | CA425341853 | APOB | c.13230G>C (p.Leu4410=) c.13228G>C (n.13228G>C) c.5870-2919G>C (n.5870-2919G>C) | |
2 | g.21002192C>T | CA425341851 | APOB | c.13230G>A (p.Leu4410=) c.13228G>A (n.13228G>A) c.5870-2919G>A (n.5870-2919G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21002193A= | CA2493472843 | APOB | c.13229T= (p.Leu4410=) c.13227T= (n.13227T=) c.5870-2920T= (n.5870-2920T=) | |
2 | g.21002193A>C | CA345968263 | APOB | c.13229T>G (p.Leu4410Arg) c.13227T>G (n.13227T>G) c.5870-2920T>G (n.5870-2920T>G) | |
2 | g.21002193A>G | CA345968266 | APOB | c.13229T>C (p.Leu4410Pro) c.13227T>C (n.13227T>C) c.5870-2920T>C (n.5870-2920T>C) | |
2 | g.21002193A>T | CA345968268 | APOB | c.13229T>A (p.Leu4410Gln) c.13227T>A (n.13227T>A) c.5870-2920T>A (n.5870-2920T>A) | |
2 | g.21002194G>A | CA425341855 | APOB | c.13228C>T (p.Leu4410=) c.13226C>T (n.13226C>T) c.5870-2921C>T (n.5870-2921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002194G>C | CA345968274 | APOB | c.13228C>G (p.Leu4410Val) c.13226C>G (n.13226C>G) c.5870-2921C>G (n.5870-2921C>G) | |
2 | g.21002194G= | CA2493472846 | APOB | c.13228C= (p.Leu4410=) c.13226C= (n.13226C=) c.5870-2921C= (n.5870-2921C=) | |
2 | g.21002194G>T | CA345968276 | APOB | c.13228C>A (p.Leu4410Met) c.13226C>A (n.13226C>A) c.5870-2921C>A (n.5870-2921C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002194_21002195insGTTG | CA2493472845 | APOB | c.13228_13229insAACC (p.Leu4410GlnfsTer11) c.13226_13227insAACC (n.13226_13227insAACC) c.5870-2921_5870-2920insAACC (n.5870-2921_5870-2920insAACC) | dbSNP |
2 | g.21002194_21002195delinsGA | CA2493472844 | APOB | c.13227_13228delinsTC (p.Ser4409=) c.13225_13226delinsTC (n.13225_13226delinsTC) c.5870-2922_5870-2921delinsTC (n.5870-2922_5870-2921delinsTC) | |
2 | g.21002198_21002201del | CA645535039 | APOB | c.13225_13228del (p.Ser4409Ter) c.13223_13226del (n.13223_13226del) c.5870-2924_5870-2921del (n.5870-2924_5870-2921del) | COSMIC |
2 | g.21002194_21002195insGGAATCT | CA052227 | APOB | c.13227_13228insAGATTCC (p.Leu4410ArgfsTer12) c.13225_13226insAGATTCC (n.13225_13226insAGATTCC) c.5870-2922_5870-2921insAGATTCC (n.5870-2922_5870-2921insAGATTCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21002195del | CA2493472849 | APOB | c.13227del (p.Leu4410Ter) c.13225del (n.13225del) c.5870-2922del (n.5870-2922del) | dbSNP |
2 | g.21002195A= | CA2493472848 | APOB | c.13227T= (p.Ser4409=) c.13225T= (n.13225T=) c.5870-2922T= (n.5870-2922T=) | |
2 | g.21002195A>C | CA43487978 | APOB | c.13227T>G (p.Ser4409Arg) c.13225T>G (n.13225T>G) c.5870-2922T>G (n.5870-2922T>G) | dbSNP |
2 | g.21002195A>G | CA425341856 | APOB | c.13227T>C (p.Ser4409=) c.13225T>C (n.13225T>C) c.5870-2922T>C (n.5870-2922T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002195A>T | CA345968288 | APOB | c.13227T>A (p.Ser4409Arg) c.13225T>A (n.13225T>A) c.5870-2922T>A (n.5870-2922T>A) | |
2 | g.21002195_21002196delinsAC | CA2493472847 | APOB | c.13226_13227delinsGT (p.Ser4409=) c.13224_13225delinsGT (n.13224_13225delinsGT) c.5870-2923_5870-2922delinsGT (n.5870-2923_5870-2922delinsGT) | |
2 | g.21002196del | CA2493472850 | APOB | c.13226del (p.Ser4409IlefsTer2) c.13224del (n.13224del) c.5870-2923del (n.5870-2923del) | dbSNP |
2 | g.21002196C>A | CA052217 | APOB | c.13226G>T (p.Ser4409Ile) c.13224G>T (n.13224G>T) c.5870-2923G>T (n.5870-2923G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002196C= | CA2493472851 | APOB | c.13226G= (p.Ser4409=) c.13224G= (n.13224G=) c.5870-2923G= (n.5870-2923G=) | |
2 | g.21002196C>G | CA052203 | APOB | c.13226G>C (p.Ser4409Thr) c.13224G>C (n.13224G>C) c.5870-2923G>C (n.5870-2923G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002196C>T | CA345968293 | APOB | c.13226G>A (p.Ser4409Asn) c.13224G>A (n.13224G>A) c.5870-2923G>A (n.5870-2923G>A) | |
2 | g.21002197T>A | CA345968306 | APOB | c.13225A>T (p.Ser4409Cys) c.13223A>T (n.13223A>T) c.5870-2924A>T (n.5870-2924A>T) | |
2 | g.21002197T>C | CA345968305 | APOB | c.13225A>G (p.Ser4409Gly) c.13223A>G (n.13223A>G) c.5870-2924A>G (n.5870-2924A>G) | |
2 | g.21002197T>G | CA345968308 | APOB | c.13225A>C (p.Ser4409Arg) c.13223A>C (n.13223A>C) c.5870-2924A>C (n.5870-2924A>C) | |
2 | g.21002197T= | CA2493472852 | APOB | c.13225A= (p.Ser4409=) c.13223A= (n.13223A=) c.5870-2924A= (n.5870-2924A=) | |
2 | g.21002197_21002198del | CA531312692 | APOB | c.13224_13225del (p.Leu4410AspfsTer9) c.13222_13223del (n.13222_13223del) c.5870-2925_5870-2924del (n.5870-2925_5870-2924del) | gnomAD v2 |
2 | g.21002197_21002198insC | CA2493472853 | APOB | c.13224_13225insG (p.Ser4409GlufsTer11) c.13222_13223insG (n.13222_13223insG) c.5870-2925_5870-2924insG (n.5870-2925_5870-2924insG) | dbSNP |
2 | g.21002198G>A | CA052185 | APOB | c.13224C>T (p.Val4408=) c.13222C>T (n.13222C>T) c.5870-2925C>T (n.5870-2925C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002198G>C | CA425341858 | APOB | c.13224C>G (p.Val4408=) c.13222C>G (n.13222C>G) c.5870-2925C>G (n.5870-2925C>G) | |
2 | g.21002198G= | CA2493472854 | APOB | c.13224C= (p.Val4408=) c.13222C= (n.13222C=) c.5870-2925C= (n.5870-2925C=) | |
2 | g.21002198G>T | CA425341859 | APOB | c.13224C>A (p.Val4408=) c.13222C>A (n.13222C>A) c.5870-2925C>A (n.5870-2925C>A) | |
2 | g.21002199A>C | CA345968318 | APOB | c.13223T>G (p.Val4408Gly) c.13221T>G (n.13221T>G) c.5870-2926T>G (n.5870-2926T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002199A>G | CA345968315 | APOB | c.13223T>C (p.Val4408Ala) c.13221T>C (n.13221T>C) c.5870-2926T>C (n.5870-2926T>C) | |
2 | g.21002199A>T | CA345968321 | APOB | c.13223T>A (p.Val4408Asp) c.13221T>A (n.13221T>A) c.5870-2926T>A (n.5870-2926T>A) | |
2 | g.21002200C>A | CA345968324 | APOB | c.13222G>T (p.Val4408Phe) c.13220G>T (n.13220G>T) c.5870-2927G>T (n.5870-2927G>T) | |
2 | g.21002200C= | CA2493472855 | APOB | c.13222G= (p.Val4408=) c.13220G= (n.13220G=) c.5870-2927G= (n.5870-2927G=) | |
2 | g.21002200C>G | CA345968326 | APOB | c.13222G>C (p.Val4408Leu) c.13220G>C (n.13220G>C) c.5870-2927G>C (n.5870-2927G>C) | |
2 | g.21002200C>T | CA345968327 | APOB | c.13222G>A (p.Val4408Ile) c.13220G>A (n.13220G>A) c.5870-2927G>A (n.5870-2927G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002200_21002203delinsCTAT | CA2493472856 | APOB | c.13219_13222delinsATAG (p.Ile4407=) c.13217_13220delinsATAG (n.13217_13220delinsATAG) c.5870-2930_5870-2927delinsATAG (n.5870-2930_5870-2927delinsATAG) | |
2 | g.21002201T>A | CA425341861 | APOB | c.13221A>T (p.Ile4407=) c.13219A>T (n.13219A>T) c.5870-2928A>T (n.5870-2928A>T) | |
2 | g.21002201T>C | CA345968330 | APOB | c.13221A>G (p.Ile4407Met) c.13219A>G (n.13219A>G) c.5870-2928A>G (n.5870-2928A>G) | dbSNP |
2 | g.21002201T>G | CA425341862 | APOB | c.13221A>C (p.Ile4407=) c.13219A>C (n.13219A>C) c.5870-2928A>C (n.5870-2928A>C) | |
2 | g.21002201T= | CA2493472857 | APOB | c.13221A= (p.Ile4407=) c.13219A= (n.13219A=) c.5870-2928A= (n.5870-2928A=) | |
2 | g.21002201dup | CA1546522 | APOB | c.13221dup (p.Val4408SerfsTer12) c.13219dup (n.13219dup) c.5870-2928dup (n.5870-2928dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002201_21002203del | CA2493472858 | APOB | c.13219_13221del (p.Ile4407del) c.13217_13219del (n.13217_13219del) c.5870-2930_5870-2928del (n.5870-2930_5870-2928del) | dbSNP |
2 | g.21002202A= | CA2493472859 | APOB | c.13220T= (p.Ile4407=) c.13218T= (n.13218T=) c.5870-2929T= (n.5870-2929T=) | |
2 | g.21002202A>C | CA345968334 | APOB | c.13220T>G (p.Ile4407Arg) c.13218T>G (n.13218T>G) c.5870-2929T>G (n.5870-2929T>G) | |
2 | g.21002202A>G | CA345968335 | APOB | c.13220T>C (p.Ile4407Thr) c.13218T>C (n.13218T>C) c.5870-2929T>C (n.5870-2929T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002202A>T | CA345968336 | APOB | c.13220T>A (p.Ile4407Lys) c.13218T>A (n.13218T>A) c.5870-2929T>A (n.5870-2929T>A) | |
2 | g.21002203T>A | CA345968337 | APOB | c.13219A>T (p.Ile4407Leu) c.13217A>T (n.13217A>T) c.5870-2930A>T (n.5870-2930A>T) | |
2 | g.21002203T>C | CA345968339 | APOB | c.13219A>G (p.Ile4407Val) c.13217A>G (n.13217A>G) c.5870-2930A>G (n.5870-2930A>G) | |
2 | g.21002203T>G | CA345968341 | APOB | c.13219A>C (p.Ile4407Leu) c.13217A>C (n.13217A>C) c.5870-2930A>C (n.5870-2930A>C) | |
2 | g.21002204C>A | CA345968349 | APOB | c.13218G>T (p.Lys4406Asn) c.13216G>T (n.13216G>T) c.5870-2931G>T (n.5870-2931G>T) | dbSNP |
2 | g.21002204C= | CA2493472860 | APOB | c.13218G= (p.Lys4406=) c.13216G= (n.13216G=) c.5870-2931G= (n.5870-2931G=) | |
2 | g.21002204C>G | CA345968354 | APOB | c.13218G>C (p.Lys4406Asn) c.13216G>C (n.13216G>C) c.5870-2931G>C (n.5870-2931G>C) | |
2 | g.21002204C>T | CA425341868 | APOB | c.13218G>A (p.Lys4406=) c.13216G>A (n.13216G>A) c.5870-2931G>A (n.5870-2931G>A) | |
2 | g.21002205T>A | CA345968371 | APOB | c.13217A>T (p.Lys4406Met) c.13215A>T (n.13215A>T) c.5870-2932A>T (n.5870-2932A>T) | |
2 | g.21002205T>C | CA345968362 | APOB | c.13217A>G (p.Lys4406Arg) c.13215A>G (n.13215A>G) c.5870-2932A>G (n.5870-2932A>G) | |
2 | g.21002205T>G | CA345968358 | APOB | c.13217A>C (p.Lys4406Thr) c.13215A>C (n.13215A>C) c.5870-2932A>C (n.5870-2932A>C) | |
2 | g.21002206T>A | CA345968374 | APOB | c.13216A>T (p.Lys4406Ter) c.13214A>T (n.13214A>T) c.5870-2933A>T (n.5870-2933A>T) | |
2 | g.21002206T>C | CA345968377 | APOB | c.13216A>G (p.Lys4406Glu) c.13214A>G (n.13214A>G) c.5870-2933A>G (n.5870-2933A>G) | |
2 | g.21002206T>G | CA345968381 | APOB | c.13216A>C (p.Lys4406Gln) c.13214A>C (n.13214A>C) c.5870-2933A>C (n.5870-2933A>C) | |
2 | g.21002207T>A | CA345968386 | APOB | c.13215A>T (p.Glu4405Asp) c.13213A>T (n.13213A>T) c.5870-2934A>T (n.5870-2934A>T) | |
2 | g.21002207T>C | CA425341870 | APOB | c.13215A>G (p.Glu4405=) c.13213A>G (n.13213A>G) c.5870-2934A>G (n.5870-2934A>G) | |
2 | g.21002207T>G | CA345968389 | APOB | c.13215A>C (p.Glu4405Asp) c.13213A>C (n.13213A>C) c.5870-2934A>C (n.5870-2934A>C) | |
2 | g.21002208T>A | CA345968404 | APOB | c.13214A>T (p.Glu4405Val) c.13212A>T (n.13212A>T) c.5870-2935A>T (n.5870-2935A>T) | |
2 | g.21002208T>C | CA345968407 | APOB | c.13214A>G (p.Glu4405Gly) c.13212A>G (n.13212A>G) c.5870-2935A>G (n.5870-2935A>G) | |
2 | g.21002208T>G | CA345968412 | APOB | c.13214A>C (p.Glu4405Ala) c.13212A>C (n.13212A>C) c.5870-2935A>C (n.5870-2935A>C) | |
2 | g.21002209C>A | CA345968418 | APOB | c.13213G>T (p.Glu4405Ter) c.13211G>T (n.13211G>T) c.5870-2936G>T (n.5870-2936G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002209C= | CA2493472861 | APOB | c.13213G= (p.Glu4405=) c.13211G= (n.13211G=) c.5870-2936G= (n.5870-2936G=) | |
2 | g.21002209C>G | CA345968421 | APOB | c.13213G>C (p.Glu4405Gln) c.13211G>C (n.13211G>C) c.5870-2936G>C (n.5870-2936G>C) | |
2 | g.21002209C>T | CA43488015 | APOB | c.13213G>A (p.Glu4405Lys) c.13211G>A (n.13211G>A) c.5870-2936G>A (n.5870-2936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>A | CA345968425 | APOB | c.13212A>T (p.Glu4404Asp) c.13210A>T (n.13210A>T) c.5870-2937A>T (n.5870-2937A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>C | CA425341874 | APOB | c.13212A>G (p.Glu4404=) c.13210A>G (n.13210A>G) c.5870-2937A>G (n.5870-2937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21002210T>G | CA345968426 | APOB | c.13212A>C (p.Glu4404Asp) c.13210A>C (n.13210A>C) c.5870-2937A>C (n.5870-2937A>C) | |
2 | g.21002210T= | CA2493472862 | APOB | c.13212A= (p.Glu4404=) c.13210A= (n.13210A=) c.5870-2937A= (n.5870-2937A=) | |
2 | g.21002211T>A | CA345968432 | APOB | c.13211A>T (p.Glu4404Val) c.13209A>T (n.13209A>T) c.5870-2938A>T (n.5870-2938A>T) | |
2 | g.21002211T>C | CA345968437 | APOB | c.13211A>G (p.Glu4404Gly) c.13209A>G (n.13209A>G) c.5870-2938A>G (n.5870-2938A>G) | |
2 | g.21002211T>G | CA345968429 | APOB | c.13211A>C (p.Glu4404Ala) c.13209A>C (n.13209A>C) c.5870-2938A>C (n.5870-2938A>C) | |
2 | g.21002212C>A | CA345968440 | APOB | c.13210G>T (p.Glu4404Ter) c.13208G>T (n.13208G>T) c.5870-2939G>T (n.5870-2939G>T) | |
2 | g.21002212C>G | CA345968441 | APOB | c.13210G>C (p.Glu4404Gln) c.13208G>C (n.13208G>C) c.5870-2939G>C (n.5870-2939G>C) | |
2 | g.21002212C>T | CA345968443 | APOB | c.13210G>A (p.Glu4404Lys) c.13208G>A (n.13208G>A) c.5870-2939G>A (n.5870-2939G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21002213A= | CA2493472863 | APOB | c.13209T= (p.Leu4403=) c.13207T= (n.13207T=) c.5870-2940T= (n.5870-2940T=) | |
2 | g.21002213A>C | CA052176 | APOB | c.13209T>G (p.Leu4403=) c.13207T>G (n.13207T>G) c.5870-2940T>G (n.5870-2940T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002213A>G | CA425341879 | APOB | c.13209T>C (p.Leu4403=) c.13207T>C (n.13207T>C) c.5870-2940T>C (n.5870-2940T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002213A>T | CA425341880 | APOB | c.13209T>A (p.Leu4403=) c.13207T>A (n.13207T>A) c.5870-2940T>A (n.5870-2940T>A) | dbSNP |
2 | g.21002214A>C | CA345968445 | APOB | c.13208T>G (p.Leu4403Arg) c.13206T>G (n.13206T>G) c.5870-2941T>G (n.5870-2941T>G) | |
2 | g.21002214A>G | CA345968446 | APOB | c.13208T>C (p.Leu4403Pro) c.13206T>C (n.13206T>C) c.5870-2941T>C (n.5870-2941T>C) | |
2 | g.21002214A>T | CA345968449 | APOB | c.13208T>A (p.Leu4403His) c.13206T>A (n.13206T>A) c.5870-2941T>A (n.5870-2941T>A) | |
2 | g.21002215G>A | CA345968455 | APOB | c.13207C>T (p.Leu4403Phe) c.13205C>T (n.13205C>T) c.5870-2942C>T (n.5870-2942C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21002215G>C | CA345968460 | APOB | c.13207C>G (p.Leu4403Val) c.13205C>G (n.13205C>G) c.5870-2942C>G (n.5870-2942C>G) | |
2 | g.21002215G= | CA2493472864 | APOB | c.13207C= (p.Leu4403=) c.13205C= (n.13205C=) c.5870-2942C= (n.5870-2942C=) | |
2 | g.21002215G>T | CA345968463 | APOB | c.13207C>A (p.Leu4403Ile) c.13205C>A (n.13205C>A) c.5870-2942C>A (n.5870-2942C>A) | dbSNP |
2 | g.21002216T>A | CA345968466 | APOB | c.13206A>T (p.Glu4402Asp) c.13204A>T (n.13204A>T) c.5870-2943A>T (n.5870-2943A>T) | |
2 | g.21002216T>C | CA425341881 | APOB | c.13206A>G (p.Glu4402=) c.13204A>G (n.13204A>G) c.5870-2943A>G (n.5870-2943A>G) | |
2 | g.21002216T>G | CA345968468 | APOB | c.13206A>C (p.Glu4402Asp) c.13204A>C (n.13204A>C) c.5870-2943A>C (n.5870-2943A>C) | |
2 | g.21002217T>A | CA345968476 | APOB | c.13205A>T (p.Glu4402Val) c.13203A>T (n.13203A>T) c.5870-2944A>T (n.5870-2944A>T) | |
2 | g.21002217T>C | CA345968471 | APOB | c.13205A>G (p.Glu4402Gly) c.13203A>G (n.13203A>G) c.5870-2944A>G (n.5870-2944A>G) | COSMIC |
2 | g.21002217T>G | CA345968474 | APOB | c.13205A>C (p.Glu4402Ala) c.13203A>C (n.13203A>C) c.5870-2944A>C (n.5870-2944A>C) | |
2 | g.21002218C>A | CA052164 | APOB | c.13204G>T (p.Glu4402Ter) c.13202G>T (n.13202G>T) c.5870-2945G>T (n.5870-2945G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002218C= | CA2493472865 | APOB | c.13204G= (p.Glu4402=) c.13202G= (n.13202G=) c.5870-2945G= (n.5870-2945G=) | |
2 | g.21002218C>G | CA345968486 | APOB | c.13204G>C (p.Glu4402Gln) c.13202G>C (n.13202G>C) c.5870-2945G>C (n.5870-2945G>C) | |
2 | g.21002218C>T | CA345968489 | APOB | c.13204G>A (p.Glu4402Lys) c.13202G>A (n.13202G>A) c.5870-2945G>A (n.5870-2945G>A) | |
2 | g.21002219A= | CA2493472866 | APOB | c.13203T= (p.Tyr4401=) c.13201T= (n.13201T=) c.5870-2946T= (n.5870-2946T=) | |
2 | g.21002219A>C | CA345968494 | APOB | c.13203T>G (p.Tyr4401Ter) c.13201T>G (n.13201T>G) c.5870-2946T>G (n.5870-2946T>G) | |
2 | g.21002219A>G | CA43488034 | APOB | c.13203T>C (p.Tyr4401=) c.13201T>C (n.13201T>C) c.5870-2946T>C (n.5870-2946T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002219A>T | CA052151 | APOB | c.13203T>A (p.Tyr4401Ter) c.13201T>A (n.13201T>A) c.5870-2946T>A (n.5870-2946T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>A | CA345968500 | APOB | c.13202A>T (p.Tyr4401Phe) c.13200A>T (n.13200A>T) c.5870-2947A>T (n.5870-2947A>T) | |
2 | g.21002220T>C | CA052138 | APOB | c.13202A>G (p.Tyr4401Cys) c.13200A>G (n.13200A>G) c.5870-2947A>G (n.5870-2947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002220T>G | CA345968501 | APOB | c.13202A>C (p.Tyr4401Ser) c.13200A>C (n.13200A>C) c.5870-2947A>C (n.5870-2947A>C) | |
2 | g.21002220T= | CA2493472867 | APOB | c.13202A= (p.Tyr4401=) c.13200A= (n.13200A=) c.5870-2947A= (n.5870-2947A=) | |
2 | g.21002221A>C | CA345968502 | APOB | c.13201T>G (p.Tyr4401Asp) c.13199T>G (n.13199T>G) c.5870-2948T>G (n.5870-2948T>G) | |
2 | g.21002221A>G | CA345968503 | APOB | c.13201T>C (p.Tyr4401His) c.13199T>C (n.13199T>C) c.5870-2948T>C (n.5870-2948T>C) | |
2 | g.21002221A>T | CA345968505 | APOB | c.13201T>A (p.Tyr4401Asn) c.13199T>A (n.13199T>A) c.5870-2948T>A (n.5870-2948T>A) | |
2 | g.21002222del | CA2838998903 | APOB | c.13201del (p.Tyr4401MetfsTer7) c.13199del (n.13199del) c.5870-2948del (n.5870-2948del) | |
2 | g.21002222A>C | CA345968512 | APOB | c.13200T>G (p.Tyr4400Ter) c.13198T>G (n.13198T>G) c.5870-2949T>G (n.5870-2949T>G) | |
2 | g.21002222A>G | CA425341886 | APOB | c.13200T>C (p.Tyr4400=) c.13198T>C (n.13198T>C) c.5870-2949T>C (n.5870-2949T>C) | |
2 | g.21002222A>T | CA345968514 | APOB | c.13200T>A (p.Tyr4400Ter) c.13198T>A (n.13198T>A) c.5870-2949T>A (n.5870-2949T>A) | |
2 | g.21002223T>A | CA345968516 | APOB | c.13199A>T (p.Tyr4400Phe) c.13197A>T (n.13197A>T) c.5870-2950A>T (n.5870-2950A>T) | |
2 | g.21002223T>C | CA345968522 | APOB | c.13199A>G (p.Tyr4400Cys) c.13197A>G (n.13197A>G) c.5870-2950A>G (n.5870-2950A>G) | |
2 | g.21002223T>G | CA345968520 | APOB | c.13199A>C (p.Tyr4400Ser) c.13197A>C (n.13197A>C) c.5870-2950A>C (n.5870-2950A>C) | |
2 | g.21002224A>C | CA345968534 | APOB | c.13198T>G (p.Tyr4400Asp) c.13196T>G (n.13196T>G) c.5870-2951T>G (n.5870-2951T>G) | |
2 | g.21002224A>G | CA345968535 | APOB | c.13198T>C (p.Tyr4400His) c.13196T>C (n.13196T>C) c.5870-2951T>C (n.5870-2951T>C) | |
2 | g.21002224A>T | CA345968538 | APOB | c.13198T>A (p.Tyr4400Asn) c.13196T>A (n.13196T>A) c.5870-2951T>A (n.5870-2951T>A) | |
2 | g.21002225T>A | CA345968543 | APOB | c.13197A>T (p.Lys4399Asn) c.13195A>T (n.13195A>T) c.5870-2952A>T (n.5870-2952A>T) | |
2 | g.21002225T>C | CA425341891 | APOB | c.13197A>G (p.Lys4399=) c.13195A>G (n.13195A>G) c.5870-2952A>G (n.5870-2952A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002225T>G | CA345968545 | APOB | c.13197A>C (p.Lys4399Asn) c.13195A>C (n.13195A>C) c.5870-2952A>C (n.5870-2952A>C) | |
2 | g.21002226T>A | CA345968546 | APOB | c.13196A>T (p.Lys4399Ile) c.13194A>T (n.13194A>T) c.5870-2953A>T (n.5870-2953A>T) | |
2 | g.21002226T>C | CA345968547 | APOB | c.13196A>G (p.Lys4399Arg) c.13194A>G (n.13194A>G) c.5870-2953A>G (n.5870-2953A>G) | |
2 | g.21002226T>G | CA345968548 | APOB | c.13196A>C (p.Lys4399Thr) c.13194A>C (n.13194A>C) c.5870-2953A>C (n.5870-2953A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21002226T= | CA2493472868 | APOB | c.13196A= (p.Lys4399=) c.13194A= (n.13194A=) c.5870-2953A= (n.5870-2953A=) | |
2 | g.21002227T>A | CA345968551 | APOB | c.13195A>T (p.Lys4399Ter) c.13193A>T (n.13193A>T) c.5870-2954A>T (n.5870-2954A>T) | |
2 | g.21002227T>C | CA345968561 | APOB | c.13195A>G (p.Lys4399Glu) c.13193A>G (n.13193A>G) c.5870-2954A>G (n.5870-2954A>G) | |
2 | g.21002227T>G | CA345968565 | APOB | c.13195A>C (p.Lys4399Gln) c.13193A>C (n.13193A>C) c.5870-2954A>C (n.5870-2954A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002227T= | CA2493472869 | APOB | c.13195A= (p.Lys4399=) c.13193A= (n.13193A=) c.5870-2954A= (n.5870-2954A=) | |
2 | g.21002228C>A | CA425341894 | APOB | c.13194G>T (p.Val4398=) c.13192G>T (n.13192G>T) c.5870-2955G>T (n.5870-2955G>T) | |
2 | g.21002228C>G | CA425341895 | APOB | c.13194G>C (p.Val4398=) c.13192G>C (n.13192G>C) c.5870-2955G>C (n.5870-2955G>C) | |
2 | g.21002228C>T | CA425341896 | APOB | c.13194G>A (p.Val4398=) c.13192G>A (n.13192G>A) c.5870-2955G>A (n.5870-2955G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002229A= | CA2493472870 | APOB | c.13193T= (p.Val4398=) c.13191T= (n.13191T=) c.5870-2956T= (n.5870-2956T=) | |
2 | g.21002229A>C | CA345968582 | APOB | c.13193T>G (p.Val4398Gly) c.13191T>G (n.13191T>G) c.5870-2956T>G (n.5870-2956T>G) | |
2 | g.21002229A>G | CA345968576 | APOB | c.13193T>C (p.Val4398Ala) c.13191T>C (n.13191T>C) c.5870-2956T>C (n.5870-2956T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21002229A>T | CA345968580 | APOB | c.13193T>A (p.Val4398Glu) c.13191T>A (n.13191T>A) c.5870-2956T>A (n.5870-2956T>A) | |
2 | g.21002230C>A | CA345968584 | APOB | c.13192G>T (p.Val4398Leu) c.13190G>T (n.13190G>T) c.5870-2957G>T (n.5870-2957G>T) | |
2 | g.21002230C>G | CA345968586 | APOB | c.13192G>C (p.Val4398Leu) c.13190G>C (n.13190G>C) c.5870-2957G>C (n.5870-2957G>C) | |
2 | g.21002230C>T | CA345968590 | APOB | c.13192G>A (p.Val4398Met) c.13190G>A (n.13190G>A) c.5870-2957G>A (n.5870-2957G>A) | |
2 | g.21002231T>A | CA425341901 | APOB | c.13191A>T (p.Thr4397=) c.13189A>T (n.13189A>T) c.5870-2958A>T (n.5870-2958A>T) | |
2 | g.21002231T>C | CA052130 | APOB | c.13191A>G (p.Thr4397=) c.13189A>G (n.13189A>G) c.5870-2958A>G (n.5870-2958A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002231T>G | CA425341902 | APOB | c.13191A>C (p.Thr4397=) c.13189A>C (n.13189A>C) c.5870-2958A>C (n.5870-2958A>C) | |
2 | g.21002231T= | CA2493472871 | APOB | c.13191A= (p.Thr4397=) c.13189A= (n.13189A=) c.5870-2958A= (n.5870-2958A=) | |
2 | g.21002232G>A | CA345968595 | APOB | c.13190C>T (p.Thr4397Ile) c.13188C>T (n.13188C>T) c.5870-2959C>T (n.5870-2959C>T) | |
2 | g.21002232G>C | CA345968596 | APOB | c.13190C>G (p.Thr4397Arg) c.13188C>G (n.13188C>G) c.5870-2959C>G (n.5870-2959C>G) | |
2 | g.21002232G>T | CA345968597 | APOB | c.13190C>A (p.Thr4397Lys) c.13188C>A (n.13188C>A) c.5870-2959C>A (n.5870-2959C>A) | |
2 | g.21002233T>A | CA345968600 | APOB | c.13189A>T (p.Thr4397Ser) c.13187A>T (n.13187A>T) c.5870-2960A>T (n.5870-2960A>T) | |
2 | g.21002233T>C | CA345968602 | APOB | c.13189A>G (p.Thr4397Ala) c.13187A>G (n.13187A>G) c.5870-2960A>G (n.5870-2960A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002233T>G | CA345968606 | APOB | c.13189A>C (p.Thr4397Pro) c.13187A>C (n.13187A>C) c.5870-2960A>C (n.5870-2960A>C) | |
2 | g.21002234C>A | CA345968626 | APOB | c.13188G>T (p.Trp4396Cys) c.13186G>T (n.13186G>T) c.5870-2961G>T (n.5870-2961G>T) | |
2 | g.21002234C>G | CA345968628 | APOB | c.13188G>C (p.Trp4396Cys) c.13186G>C (n.13186G>C) c.5870-2961G>C (n.5870-2961G>C) | |
2 | g.21002234C>T | CA345968617 | APOB | c.13188G>A (p.Trp4396Ter) c.13186G>A (n.13186G>A) c.5870-2961G>A (n.5870-2961G>A) | |
2 | g.21002235del | CA2842141877 | APOB | c.13188del (p.Trp4396Ter) c.13186del (n.13186del) c.5870-2961del (n.5870-2961del) | |
2 | g.21002235C>A | CA345968635 | APOB | c.13187G>T (p.Trp4396Leu) c.13185G>T (n.13185G>T) c.5870-2962G>T (n.5870-2962G>T) | |
2 | g.21002235C= | CA2493472872 | APOB | c.13187G= (p.Trp4396=) c.13185G= (n.13185G=) c.5870-2962G= (n.5870-2962G=) | |
2 | g.21002235C>G | CA345968638 | APOB | c.13187G>C (p.Trp4396Ser) c.13185G>C (n.13185G>C) c.5870-2962G>C (n.5870-2962G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002235C>T | CA345968642 | APOB | c.13187G>A (p.Trp4396Ter) c.13185G>A (n.13185G>A) c.5870-2962G>A (n.5870-2962G>A) | |
2 | g.21002236A= | CA2493472873 | APOB | c.13186T= (p.Trp4396=) c.13184T= (n.13184T=) c.5870-2963T= (n.5870-2963T=) | |
2 | g.21002236A>C | CA345968643 | APOB | c.13186T>G (p.Trp4396Gly) c.13184T>G (n.13184T>G) c.5870-2963T>G (n.5870-2963T>G) | |
2 | g.21002236A>G | CA345968644 | APOB | c.13186T>C (p.Trp4396Arg) c.13184T>C (n.13184T>C) c.5870-2963T>C (n.5870-2963T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002236A>T | CA345968645 | APOB | c.13186T>A (p.Trp4396Arg) c.13184T>A (n.13184T>A) c.5870-2963T>A (n.5870-2963T>A) | |
2 | g.21002237G>A | CA425341904 | APOB | c.13185C>T (p.Gly4395=) c.13183C>T (n.13183C>T) c.5870-2964C>T (n.5870-2964C>T) | |
2 | g.21002237G>C | CA425341906 | APOB | c.13185C>G (p.Gly4395=) c.13183C>G (n.13183C>G) c.5870-2964C>G (n.5870-2964C>G) | dbSNP |
2 | g.21002237G= | CA2493472874 | APOB | c.13185C= (p.Gly4395=) c.13183C= (n.13183C=) c.5870-2964C= (n.5870-2964C=) | |
2 | g.21002237G>T | CA425341907 | APOB | c.13185C>A (p.Gly4395=) c.13183C>A (n.13183C>A) c.5870-2964C>A (n.5870-2964C>A) | |
2 | g.21002238C>A | CA345968649 | APOB | c.13184G>T (p.Gly4395Val) c.13182G>T (n.13182G>T) c.5870-2965G>T (n.5870-2965G>T) | |
2 | g.21002238C>G | CA345968653 | APOB | c.13184G>C (p.Gly4395Ala) c.13182G>C (n.13182G>C) c.5870-2965G>C (n.5870-2965G>C) | |
2 | g.21002238C>T | CA345968655 | APOB | c.13184G>A (p.Gly4395Asp) c.13182G>A (n.13182G>A) c.5870-2965G>A (n.5870-2965G>A) | |
2 | g.21002238_21002243delinsTGAAATATTTTG | CA2832072314 | APOB | c.13179_13184delinsCAAAATATTTCA (p.Val4394_Gly4395delinsLysIlePheHis) c.13177_13182delinsCAAAATATTTCA (n.13177_13182delinsCAAAATATTTCA) c.5870-2970_5870-2965delinsCAAAATATTTCA (n.5870-2970_5870-2965delinsCAAAATATTTCA) | |
2 | g.21002239C>A | CA345968657 | APOB | c.13183G>T (p.Gly4395Cys) c.13181G>T (n.13181G>T) c.5870-2966G>T (n.5870-2966G>T) | |
2 | g.21002239C= | CA2493472875 | APOB | c.13183G= (p.Gly4395=) c.13181G= (n.13181G=) c.5870-2966G= (n.5870-2966G=) | |
2 | g.21002239C>G | CA345968662 | APOB | c.13183G>C (p.Gly4395Arg) c.13181G>C (n.13181G>C) c.5870-2966G>C (n.5870-2966G>C) | |
2 | g.21002239C>T | CA052117 | APOB | c.13183G>A (p.Gly4395Ser) c.13181G>A (n.13181G>A) c.5870-2966G>A (n.5870-2966G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002240A= | CA2493472876 | APOB | c.13182T= (p.Val4394=) c.13180T= (n.13180T=) c.5870-2967T= (n.5870-2967T=) | |
2 | g.21002240A>C | CA425341911 | APOB | c.13182T>G (p.Val4394=) c.13180T>G (n.13180T>G) c.5870-2967T>G (n.5870-2967T>G) | |
2 | g.21002240A>G | CA052106 | APOB | c.13182T>C (p.Val4394=) c.13180T>C (n.13180T>C) c.5870-2967T>C (n.5870-2967T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002240A>T | CA425341912 | APOB | c.13182T>A (p.Val4394=) c.13180T>A (n.13180T>A) c.5870-2967T>A (n.5870-2967T>A) | |
2 | g.21002241_21002244dup | CA2658054424 | APOB | c.13179_13182dup (p.Gly4395SerfsTer9) c.13177_13180dup (n.13177_13180dup) c.5870-2970_5870-2967dup (n.5870-2970_5870-2967dup) | gnomAD v4 |
2 | g.21002241A= | CA2493472877 | APOB | c.13181T= (p.Val4394=) c.13179T= (n.13179T=) c.5870-2968T= (n.5870-2968T=) | |
2 | g.21002241A>C | CA345968679 | APOB | c.13181T>G (p.Val4394Gly) c.13179T>G (n.13179T>G) c.5870-2968T>G (n.5870-2968T>G) | |
2 | g.21002241A>G | CA052093 | APOB | c.13181T>C (p.Val4394Ala) c.13179T>C (n.13179T>C) c.5870-2968T>C (n.5870-2968T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002241A>T | CA345968676 | APOB | c.13181T>A (p.Val4394Asp) c.13179T>A (n.13179T>A) c.5870-2968T>A (n.5870-2968T>A) | |
2 | g.21002242C>A | CA345968684 | APOB | c.13180G>T (p.Val4394Phe) c.13178G>T (n.13178G>T) c.5870-2969G>T (n.5870-2969G>T) | |
2 | g.21002242C>G | CA345968686 | APOB | c.13180G>C (p.Val4394Leu) c.13178G>C (n.13178G>C) c.5870-2969G>C (n.5870-2969G>C) | |
2 | g.21002242C>T | CA345968688 | APOB | c.13180G>A (p.Val4394Ile) c.13178G>A (n.13178G>A) c.5870-2969G>A (n.5870-2969G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21002243T>A | CA425342037 | APOB | c.13179A>T (p.Ile4393=) c.13177A>T (n.13177A>T) c.5870-2970A>T (n.5870-2970A>T) | |
2 | g.21002243T>C | CA345968689 | APOB | c.13179A>G (p.Ile4393Met) c.13177A>G (n.13177A>G) c.5870-2970A>G (n.5870-2970A>G) | dbSNP |
2 | g.21002243T>G | CA425342033 | APOB | c.13179A>C (p.Ile4393=) c.13177A>C (n.13177A>C) c.5870-2970A>C (n.5870-2970A>C) | |
2 | g.21002243T= | CA2493472878 | APOB | c.13179A= (p.Ile4393=) c.13177A= (n.13177A=) c.5870-2970A= (n.5870-2970A=) | |
2 | g.21002244A= | CA2493472879 | APOB | c.13178T= (p.Ile4393=) c.13176T= (n.13176T=) c.5870-2971T= (n.5870-2971T=) | |
2 | g.21002244A>C | CA345968694 | APOB | c.13178T>G (p.Ile4393Arg) c.13176T>G (n.13176T>G) c.5870-2971T>G (n.5870-2971T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21002244A>G | CA052086 | APOB | c.13178T>C (p.Ile4393Thr) c.13176T>C (n.13176T>C) c.5870-2971T>C (n.5870-2971T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002244A>T | CA345968701 | APOB | c.13178T>A (p.Ile4393Lys) c.13176T>A (n.13176T>A) c.5870-2971T>A (n.5870-2971T>A) | |
2 | g.21002245T>A | CA345968702 | APOB | c.13177A>T (p.Ile4393Leu) c.13175A>T (n.13175A>T) c.5870-2972A>T (n.5870-2972A>T) | |
2 | g.21002245T>C | CA052078 | APOB | c.13177A>G (p.Ile4393Val) c.13175A>G (n.13175A>G) c.5870-2972A>G (n.5870-2972A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002245T>G | CA345968706 | APOB | c.13177A>C (p.Ile4393Leu) c.13175A>C (n.13175A>C) c.5870-2972A>C (n.5870-2972A>C) | |
2 | g.21002245T= | CA2493472880 | APOB | c.13177A= (p.Ile4393=) c.13175A= (n.13175A=) c.5870-2972A= (n.5870-2972A=) | |
2 | g.21002246A= | CA2493472881 | APOB | c.13176T= (p.Ser4392=) c.13174T= (n.13174T=) c.5870-2973T= (n.5870-2973T=) | |
2 | g.21002246A>C | CA345968713 | APOB | c.13176T>G (p.Ser4392Arg) c.13174T>G (n.13174T>G) c.5870-2973T>G (n.5870-2973T>G) | dbSNP |
2 | g.21002246A>G | CA052072 | APOB | c.13176T>C (p.Ser4392=) c.13174T>C (n.13174T>C) c.5870-2973T>C (n.5870-2973T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21002246A>T | CA345968727 | APOB | c.13176T>A (p.Ser4392Arg) c.13174T>A (n.13174T>A) c.5870-2973T>A (n.5870-2973T>A) | |
2 | g.21002247C>A | CA345968732 | APOB | c.13175G>T (p.Ser4392Ile) c.13173G>T (n.13173G>T) c.5870-2974G>T (n.5870-2974G>T) | |
2 | g.21002247C= | CA2493472882 | APOB | c.13175G= (p.Ser4392=) c.13173G= (n.13173G=) c.5870-2974G= (n.5870-2974G=) | |
2 | g.21002247C>G | CA345968734 | APOB | c.13175G>C (p.Ser4392Thr) c.13173G>C (n.13173G>C) c.5870-2974G>C (n.5870-2974G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21002247C>T | CA052062 | APOB | c.13175G>A (p.Ser4392Asn) c.13173G>A (n.13173G>A) c.5870-2974G>A (n.5870-2974G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21002248T>A | CA345968740 | APOB | c.13174A>T (p.Ser4392Cys) c.13172A>T (n.13172A>T) c.5870-2975A>T (n.5870-2975A>T) | |
2 | g.21002248T>C | CA345968741 | APOB | c.13174A>G (p.Ser4392Gly) c.13172A>G (n.13172A>G) c.5870-2975A>G (n.5870-2975A>G) | |
2 | g.21002248T>G | CA345968742 | APOB | c.13174A>C (p.Ser4392Arg) c.13172A>C (n.13172A>C) c.5870-2975A>C (n.5870-2975A>C) | |
2 | g.21002249T>A | CA425342046 | APOB | c.13173A>T (p.Pro4391=) c.13171A>T (n.13171A>T) c.5870-2976A>T (n.5870-2976A>T) | |
2 | g.21002249T>C | CA425342048 | APOB | c.13173A>G (p.Pro4391=) c.13171A>G (n.13171A>G) c.5870-2976A>G (n.5870-2976A>G) | dbSNP |
2 | g.21002249T>G | CA425342047 | APOB | c.13173A>C (p.Pro4391=) c.13171A>C (n.13171A>C) c.5870-2976A>C (n.5870-2976A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21002249T= | CA2493472883 | APOB | c.13173A= (p.Pro4391=) c.13171A= (n.13171A=) c.5870-2976A= (n.5870-2976A=) |