Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21001890dup | CA2573130219 | APOB | c.13536dup (p.Phe4513IlefsTer4) c.13534dup (n.13534dup) c.5870-2613dup (n.5870-2613dup) | |
2 | g.21001889T>A | CA345967189 | APOB | c.13533A>T (p.Glu4511Asp) c.13531A>T (n.13531A>T) c.5870-2616A>T (n.5870-2616A>T) | |
2 | g.21001889T>C | CA425341596 | APOB | c.13533A>G (p.Glu4511=) c.13531A>G (n.13531A>G) c.5870-2616A>G (n.5870-2616A>G) | |
2 | g.21001889T>G | CA345967190 | APOB | c.13533A>C (p.Glu4511Asp) c.13531A>C (n.13531A>C) c.5870-2616A>C (n.5870-2616A>C) | |
2 | g.21001890T>A | CA345967193 | APOB | c.13532A>T (p.Glu4511Val) c.13530A>T (n.13530A>T) c.5870-2617A>T (n.5870-2617A>T) | |
2 | g.21001890T>C | CA345967192 | APOB | c.13532A>G (p.Glu4511Gly) c.13530A>G (n.13530A>G) c.5870-2617A>G (n.5870-2617A>G) | |
2 | g.21001890T>G | CA345967191 | APOB | c.13532A>C (p.Glu4511Ala) c.13530A>C (n.13530A>C) c.5870-2617A>C (n.5870-2617A>C) | |
2 | g.21001891C>A | CA345967194 | APOB | c.13531G>T (p.Glu4511Ter) c.13529G>T (n.13529G>T) c.5870-2618G>T (n.5870-2618G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21001891C= | CA2493472665 | APOB | c.13531G= (p.Glu4511=) c.13529G= (n.13529G=) c.5870-2618G= (n.5870-2618G=) | |
2 | g.21001891C>G | CA345967195 | APOB | c.13531G>C (p.Glu4511Gln) c.13529G>C (n.13529G>C) c.5870-2618G>C (n.5870-2618G>C) | |
2 | g.21001891C>T | CA345967196 | APOB | c.13531G>A (p.Glu4511Lys) c.13529G>A (n.13529G>A) c.5870-2618G>A (n.5870-2618G>A) | |
2 | g.21001892A= | CA2493472666 | APOB | c.13530T= (p.Tyr4510=) c.13528T= (n.13528T=) c.5870-2619T= (n.5870-2619T=) | |
2 | g.21001892A>C | CA345967197 | APOB | c.13530T>G (p.Tyr4510Ter) c.13528T>G (n.13528T>G) c.5870-2619T>G (n.5870-2619T>G) | |
2 | g.21001892A>G | CA053105 | APOB | c.13530T>C (p.Tyr4510=) c.13528T>C (n.13528T>C) c.5870-2619T>C (n.5870-2619T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001892A>T | CA345967198 | APOB | c.13530T>A (p.Tyr4510Ter) c.13528T>A (n.13528T>A) c.5870-2619T>A (n.5870-2619T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001893T>A | CA345967201 | APOB | c.13529A>T (p.Tyr4510Phe) c.13527A>T (n.13527A>T) c.5870-2620A>T (n.5870-2620A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21001893T>C | CA345967199 | APOB | c.13529A>G (p.Tyr4510Cys) c.13527A>G (n.13527A>G) c.5870-2620A>G (n.5870-2620A>G) | dbSNP |
2 | g.21001893T>G | CA345967200 | APOB | c.13529A>C (p.Tyr4510Ser) c.13527A>C (n.13527A>C) c.5870-2620A>C (n.5870-2620A>C) | |
2 | g.21001893T= | CA2493472667 | APOB | c.13529A= (p.Tyr4510=) c.13527A= (n.13527A=) c.5870-2620A= (n.5870-2620A=) | |
2 | g.21001894A= | CA2493472668 | APOB | c.13528T= (p.Tyr4510=) c.13526T= (n.13526T=) c.5870-2621T= (n.5870-2621T=) | |
2 | g.21001894A>C | CA345967202 | APOB | c.13528T>G (p.Tyr4510Asp) c.13526T>G (n.13526T>G) c.5870-2621T>G (n.5870-2621T>G) | |
2 | g.21001894A>G | CA345967203 | APOB | c.13528T>C (p.Tyr4510His) c.13526T>C (n.13526T>C) c.5870-2621T>C (n.5870-2621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001894A>T | CA345967204 | APOB | c.13528T>A (p.Tyr4510Asn) c.13526T>A (n.13526T>A) c.5870-2621T>A (n.5870-2621T>A) | |
2 | g.21001895G>A | CA425341607 | APOB | c.13527C>T (p.Tyr4509=) c.13525C>T (n.13525C>T) c.5870-2622C>T (n.5870-2622C>T) | |
2 | g.21001895G>C | CA345967205 | APOB | c.13527C>G (p.Tyr4509Ter) c.13525C>G (n.13525C>G) c.5870-2622C>G (n.5870-2622C>G) | |
2 | g.21001895G= | CA2493472669 | APOB | c.13527C= (p.Tyr4509=) c.13525C= (n.13525C=) c.5870-2622C= (n.5870-2622C=) | |
2 | g.21001895G>T | CA345967206 | APOB | c.13527C>A (p.Tyr4509Ter) c.13525C>A (n.13525C>A) c.5870-2622C>A (n.5870-2622C>A) | COSMIC |
2 | g.21001895_21001896insAAATCTTCATT | CA531312690 | APOB | c.13526_13527insAATGAAGATTT (p.Tyr4509Ter) c.13524_13525insAATGAAGATTT (n.13524_13525insAATGAAGATTT) c.5870-2623_5870-2622insAATGAAGATTT (n.5870-2623_5870-2622insAATGAAGATTT) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21001896T>A | CA345967207 | APOB | c.13526A>T (p.Tyr4509Phe) c.13524A>T (n.13524A>T) c.5870-2623A>T (n.5870-2623A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21001896T>C | CA345967208 | APOB | c.13526A>G (p.Tyr4509Cys) c.13524A>G (n.13524A>G) c.5870-2623A>G (n.5870-2623A>G) | |
2 | g.21001896T>G | CA345967209 | APOB | c.13526A>C (p.Tyr4509Ser) c.13524A>C (n.13524A>C) c.5870-2623A>C (n.5870-2623A>C) | |
2 | g.21001896T= | CA2493472670 | APOB | c.13526A= (p.Tyr4509=) c.13524A= (n.13524A=) c.5870-2623A= (n.5870-2623A=) | |
2 | g.21001897A>C | CA345967210 | APOB | c.13525T>G (p.Tyr4509Asp) c.13523T>G (n.13523T>G) c.5870-2624T>G (n.5870-2624T>G) | |
2 | g.21001897A>G | CA345967211 | APOB | c.13525T>C (p.Tyr4509His) c.13523T>C (n.13523T>C) c.5870-2624T>C (n.5870-2624T>C) | |
2 | g.21001897A>T | CA345967212 | APOB | c.13525T>A (p.Tyr4509Asn) c.13523T>A (n.13523T>A) c.5870-2624T>A (n.5870-2624T>A) | |
2 | g.21001898A= | CA2493472671 | APOB | c.13524T= (p.Asp4508=) c.13522T= (n.13522T=) c.5870-2625T= (n.5870-2625T=) | |
2 | g.21001898A>C | CA345967213 | APOB | c.13524T>G (p.Asp4508Glu) c.13522T>G (n.13522T>G) c.5870-2625T>G (n.5870-2625T>G) | |
2 | g.21001898A>G | CA425341617 | APOB | c.13524T>C (p.Asp4508=) c.13522T>C (n.13522T>C) c.5870-2625T>C (n.5870-2625T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001898A>T | CA345967214 | APOB | c.13524T>A (p.Asp4508Glu) c.13522T>A (n.13522T>A) c.5870-2625T>A (n.5870-2625T>A) | |
2 | g.21001899T>A | CA345967217 | APOB | c.13523A>T (p.Asp4508Val) c.13521A>T (n.13521A>T) c.5870-2626A>T (n.5870-2626A>T) | |
2 | g.21001899T>C | CA345967215 | APOB | c.13523A>G (p.Asp4508Gly) c.13521A>G (n.13521A>G) c.5870-2626A>G (n.5870-2626A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001899T>G | CA345967216 | APOB | c.13523A>C (p.Asp4508Ala) c.13521A>C (n.13521A>C) c.5870-2626A>C (n.5870-2626A>C) | |
2 | g.21001899T= | CA2493472672 | APOB | c.13523A= (p.Asp4508=) c.13521A= (n.13521A=) c.5870-2626A= (n.5870-2626A=) | |
2 | g.21001900C>A | CA345967219 | APOB | c.13522G>T (p.Asp4508Tyr) c.13520G>T (n.13520G>T) c.5870-2627G>T (n.5870-2627G>T) | |
2 | g.21001900C= | CA2493472674 | APOB | c.13522G= (p.Asp4508=) c.13520G= (n.13520G=) c.5870-2627G= (n.5870-2627G=) | |
2 | g.21001900C>G | CA345967220 | APOB | c.13522G>C (p.Asp4508His) c.13520G>C (n.13520G>C) c.5870-2627G>C (n.5870-2627G>C) | |
2 | g.21001900C>T | CA345967222 | APOB | c.13522G>A (p.Asp4508Asn) c.13520G>A (n.13520G>A) c.5870-2627G>A (n.5870-2627G>A) | dbSNP |
2 | g.21001900_21001902delinsCAG | CA2493472673 | APOB | c.13520_13522delinsCTG (p.Ser4507=) c.13518_13520delinsCTG (n.13518_13520delinsCTG) c.5870-2629_5870-2627delinsCTG (n.5870-2629_5870-2627delinsCTG) | |
2 | g.21001901A>C | CA425341623 | APOB | c.13521T>G (p.Ser4507=) c.13519T>G (n.13519T>G) c.5870-2628T>G (n.5870-2628T>G) | |
2 | g.21001901A>G | CA425341621 | APOB | c.13521T>C (p.Ser4507=) c.13519T>C (n.13519T>C) c.5870-2628T>C (n.5870-2628T>C) | |
2 | g.21001901A>T | CA425341620 | APOB | c.13521T>A (p.Ser4507=) c.13519T>A (n.13519T>A) c.5870-2628T>A (n.5870-2628T>A) | |
2 | g.21001905_21001906del | CA053012 | APOB | c.13520_13521del (p.Ser4507Ter) c.13518_13519del (n.13518_13519del) c.5870-2629_5870-2628del (n.5870-2629_5870-2628del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001902G>A | CA345967223 | APOB | c.13520C>T (p.Ser4507Phe) c.13518C>T (n.13518C>T) c.5870-2629C>T (n.5870-2629C>T) | |
2 | g.21001902G>C | CA345967224 | APOB | c.13520C>G (p.Ser4507Cys) c.13518C>G (n.13518C>G) c.5870-2629C>G (n.5870-2629C>G) | dbSNP |
2 | g.21001902G= | CA2493472675 | APOB | c.13520C= (p.Ser4507=) c.13518C= (n.13518C=) c.5870-2629C= (n.5870-2629C=) | |
2 | g.21001902G>T | CA345967225 | APOB | c.13520C>A (p.Ser4507Tyr) c.13518C>A (n.13518C>A) c.5870-2629C>A (n.5870-2629C>A) | |
2 | g.21001903A>C | CA345967226 | APOB | c.13519T>G (p.Ser4507Ala) c.13517T>G (n.13517T>G) c.5870-2630T>G (n.5870-2630T>G) | |
2 | g.21001903A>G | CA345967227 | APOB | c.13519T>C (p.Ser4507Pro) c.13517T>C (n.13517T>C) c.5870-2630T>C (n.5870-2630T>C) | |
2 | g.21001903A>T | CA345967228 | APOB | c.13519T>A (p.Ser4507Thr) c.13517T>A (n.13517T>A) c.5870-2630T>A (n.5870-2630T>A) | |
2 | g.21001904G>A | CA425341627 | APOB | c.13518C>T (p.Leu4506=) c.13516C>T (n.13516C>T) c.5870-2631C>T (n.5870-2631C>T) | |
2 | g.21001904G>C | CA425341628 | APOB | c.13518C>G (p.Leu4506=) c.13516C>G (n.13516C>G) c.5870-2631C>G (n.5870-2631C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001904G>T | CA425341629 | APOB | c.13518C>A (p.Leu4506=) c.13516C>A (n.13516C>A) c.5870-2631C>A (n.5870-2631C>A) | ClinVar |
2 | g.21001905A= | CA2493472676 | APOB | c.13517T= (p.Leu4506=) c.13515T= (n.13515T=) c.5870-2632T= (n.5870-2632T=) | |
2 | g.21001905A>C | CA345967229 | APOB | c.13517T>G (p.Leu4506Arg) c.13515T>G (n.13515T>G) c.5870-2632T>G (n.5870-2632T>G) | |
2 | g.21001905A>G | CA43487469 | APOB | c.13517T>C (p.Leu4506Pro) c.13515T>C (n.13515T>C) c.5870-2632T>C (n.5870-2632T>C) | dbSNP |
2 | g.21001905A>T | CA345967230 | APOB | c.13517T>A (p.Leu4506His) c.13515T>A (n.13515T>A) c.5870-2632T>A (n.5870-2632T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001906G>A | CA345967233 | APOB | c.13516C>T (p.Leu4506Phe) c.13514C>T (n.13514C>T) c.5870-2633C>T (n.5870-2633C>T) | dbSNP |
2 | g.21001906G>C | CA345967232 | APOB | c.13516C>G (p.Leu4506Val) c.13514C>G (n.13514C>G) c.5870-2633C>G (n.5870-2633C>G) | |
2 | g.21001906G= | CA2493472677 | APOB | c.13516C= (p.Leu4506=) c.13514C= (n.13514C=) c.5870-2633C= (n.5870-2633C=) | |
2 | g.21001906G>T | CA345967231 | APOB | c.13516C>A (p.Leu4506Ile) c.13514C>A (n.13514C>A) c.5870-2633C>A (n.5870-2633C>A) | |
2 | g.21001907T>A | CA345967234 | APOB | c.13515A>T (p.Gln4505His) c.13513A>T (n.13513A>T) c.5870-2634A>T (n.5870-2634A>T) | |
2 | g.21001907T>C | CA425341633 | APOB | c.13515A>G (p.Gln4505=) c.13513A>G (n.13513A>G) c.5870-2634A>G (n.5870-2634A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001907T>G | CA345967235 | APOB | c.13515A>C (p.Gln4505His) c.13513A>C (n.13513A>C) c.5870-2634A>C (n.5870-2634A>C) | |
2 | g.21001907T= | CA2493472678 | APOB | c.13515A= (p.Gln4505=) c.13513A= (n.13513A=) c.5870-2634A= (n.5870-2634A=) | |
2 | g.21001908T>A | CA345967236 | APOB | c.13514A>T (p.Gln4505Leu) c.13512A>T (n.13512A>T) c.5870-2635A>T (n.5870-2635A>T) | |
2 | g.21001908T>C | CA345967237 | APOB | c.13514A>G (p.Gln4505Arg) c.13512A>G (n.13512A>G) c.5870-2635A>G (n.5870-2635A>G) | |
2 | g.21001908T>G | CA345967238 | APOB | c.13514A>C (p.Gln4505Pro) c.13512A>C (n.13512A>C) c.5870-2635A>C (n.5870-2635A>C) | |
2 | g.21001909G>A | CA345967239 | APOB | c.13513C>T (p.Gln4505Ter) c.13511C>T (n.13511C>T) c.5870-2636C>T (n.5870-2636C>T) | |
2 | g.21001909G>C | CA345967240 | APOB | c.13513C>G (p.Gln4505Glu) c.13511C>G (n.13511C>G) c.5870-2636C>G (n.5870-2636C>G) | |
2 | g.21001909G>T | CA345967241 | APOB | c.13513C>A (p.Gln4505Lys) c.13511C>A (n.13511C>A) c.5870-2636C>A (n.5870-2636C>A) | |
2 | g.21001910G>A | CA425341636 | APOB | c.13512C>T (p.Asp4504=) c.13510C>T (n.13510C>T) c.5870-2637C>T (n.5870-2637C>T) | |
2 | g.21001910G>C | CA345967242 | APOB | c.13512C>G (p.Asp4504Glu) c.13510C>G (n.13510C>G) c.5870-2637C>G (n.5870-2637C>G) | |
2 | g.21001910G= | CA2493472679 | APOB | c.13512C= (p.Asp4504=) c.13510C= (n.13510C=) c.5870-2637C= (n.5870-2637C=) | |
2 | g.21001910G>T | CA345967243 | APOB | c.13512C>A (p.Asp4504Glu) c.13510C>A (n.13510C>A) c.5870-2637C>A (n.5870-2637C>A) | dbSNP |
2 | g.21001911T>A | CA345967244 | APOB | c.13511A>T (p.Asp4504Val) c.13509A>T (n.13509A>T) c.5870-2638A>T (n.5870-2638A>T) | |
2 | g.21001911T>C | CA345967245 | APOB | c.13511A>G (p.Asp4504Gly) c.13509A>G (n.13509A>G) c.5870-2638A>G (n.5870-2638A>G) | |
2 | g.21001911T>G | CA345967246 | APOB | c.13511A>C (p.Asp4504Ala) c.13509A>C (n.13509A>C) c.5870-2638A>C (n.5870-2638A>C) | |
2 | g.21001912C>A | CA345967249 | APOB | c.13510G>T (p.Asp4504Tyr) c.13508G>T (n.13508G>T) c.5870-2639G>T (n.5870-2639G>T) | |
2 | g.21001912C>G | CA345967248 | APOB | c.13510G>C (p.Asp4504His) c.13508G>C (n.13508G>C) c.5870-2639G>C (n.5870-2639G>C) | |
2 | g.21001912C>T | CA345967247 | APOB | c.13510G>A (p.Asp4504Asn) c.13508G>A (n.13508G>A) c.5870-2639G>A (n.5870-2639G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001913T>A | CA425341639 | APOB | c.13509A>T (p.Ser4503=) c.13507A>T (n.13507A>T) c.5870-2640A>T (n.5870-2640A>T) | |
2 | g.21001913T>C | CA425341640 | APOB | c.13509A>G (p.Ser4503=) c.13507A>G (n.13507A>G) c.5870-2640A>G (n.5870-2640A>G) | |
2 | g.21001913T>G | CA425341641 | APOB | c.13509A>C (p.Ser4503=) c.13507A>C (n.13507A>C) c.5870-2640A>C (n.5870-2640A>C) | |
2 | g.21001914G>A | CA345967250 | APOB | c.13508C>T (p.Ser4503Leu) c.13506C>T (n.13506C>T) c.5870-2641C>T (n.5870-2641C>T) | |
2 | g.21001914G>C | CA345967252 | APOB | c.13508C>G (p.Ser4503Ter) c.13506C>G (n.13506C>G) c.5870-2641C>G (n.5870-2641C>G) | |
2 | g.21001914G>T | CA345967251 | APOB | c.13508C>A (p.Ser4503Ter) c.13506C>A (n.13506C>A) c.5870-2641C>A (n.5870-2641C>A) | |
2 | g.21001915A= | CA2493472680 | APOB | c.13507T= (p.Ser4503=) c.13505T= (n.13505T=) c.5870-2642T= (n.5870-2642T=) | |
2 | g.21001915A>C | CA053007 | APOB | c.13507T>G (p.Ser4503Ala) c.13505T>G (n.13505T>G) c.5870-2642T>G (n.5870-2642T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001915A>G | CA345967253 | APOB | c.13507T>C (p.Ser4503Pro) c.13505T>C (n.13505T>C) c.5870-2642T>C (n.5870-2642T>C) | |
2 | g.21001915A>T | CA345967254 | APOB | c.13507T>A (p.Ser4503Thr) c.13505T>A (n.13505T>A) c.5870-2642T>A (n.5870-2642T>A) | |
2 | g.21001916A>C | CA345967255 | APOB | c.13506T>G (p.Phe4502Leu) c.13504T>G (n.13504T>G) c.5870-2643T>G (n.5870-2643T>G) | |
2 | g.21001916A>G | CA425341647 | APOB | c.13506T>C (p.Phe4502=) c.13504T>C (n.13504T>C) c.5870-2643T>C (n.5870-2643T>C) | |
2 | g.21001916A>T | CA345967256 | APOB | c.13506T>A (p.Phe4502Leu) c.13504T>A (n.13504T>A) c.5870-2643T>A (n.5870-2643T>A) | |
2 | g.21001917A>C | CA345967257 | APOB | c.13505T>G (p.Phe4502Cys) c.13503T>G (n.13503T>G) c.5870-2644T>G (n.5870-2644T>G) | |
2 | g.21001917A>G | CA345967258 | APOB | c.13505T>C (p.Phe4502Ser) c.13503T>C (n.13503T>C) c.5870-2644T>C (n.5870-2644T>C) | |
2 | g.21001917A>T | CA345967259 | APOB | c.13505T>A (p.Phe4502Tyr) c.13503T>A (n.13503T>A) c.5870-2644T>A (n.5870-2644T>A) | |
2 | g.21001918A>C | CA345967260 | APOB | c.13504T>G (p.Phe4502Val) c.13502T>G (n.13502T>G) c.5870-2645T>G (n.5870-2645T>G) | |
2 | g.21001918A>G | CA345967261 | APOB | c.13504T>C (p.Phe4502Leu) c.13502T>C (n.13502T>C) c.5870-2645T>C (n.5870-2645T>C) | |
2 | g.21001918A>T | CA345967262 | APOB | c.13504T>A (p.Phe4502Ile) c.13502T>A (n.13502T>A) c.5870-2645T>A (n.5870-2645T>A) | |
2 | g.21001919A= | CA2493472681 | APOB | c.13503T= (p.Asp4501=) c.13501T= (n.13501T=) c.5870-2646T= (n.5870-2646T=) | |
2 | g.21001919A>C | CA345967264 | APOB | c.13503T>G (p.Asp4501Glu) c.13501T>G (n.13501T>G) c.5870-2646T>G (n.5870-2646T>G) | |
2 | g.21001919A>G | CA43487502 | APOB | c.13503T>C (p.Asp4501=) c.13501T>C (n.13501T>C) c.5870-2646T>C (n.5870-2646T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001919A>T | CA345967263 | APOB | c.13503T>A (p.Asp4501Glu) c.13501T>A (n.13501T>A) c.5870-2646T>A (n.5870-2646T>A) | |
2 | g.21001920T>A | CA345967265 | APOB | c.13502A>T (p.Asp4501Val) c.13500A>T (n.13500A>T) c.5870-2647A>T (n.5870-2647A>T) | |
2 | g.21001920T>C | CA345967266 | APOB | c.13502A>G (p.Asp4501Gly) c.13500A>G (n.13500A>G) c.5870-2647A>G (n.5870-2647A>G) | |
2 | g.21001920T>G | CA345967267 | APOB | c.13502A>C (p.Asp4501Ala) c.13500A>C (n.13500A>C) c.5870-2647A>C (n.5870-2647A>C) | |
2 | g.21001921C>A | CA345967268 | APOB | c.13501G>T (p.Asp4501Tyr) c.13499G>T (n.13499G>T) c.5870-2648G>T (n.5870-2648G>T) | |
2 | g.21001921C>G | CA345967269 | APOB | c.13501G>C (p.Asp4501His) c.13499G>C (n.13499G>C) c.5870-2648G>C (n.5870-2648G>C) | |
2 | g.21001921C>T | CA345967270 | APOB | c.13501G>A (p.Asp4501Asn) c.13499G>A (n.13499G>A) c.5870-2648G>A (n.5870-2648G>A) | |
2 | g.21001922T>A | CA345967271 | APOB | c.13500A>T (p.Gln4500His) c.13498A>T (n.13498A>T) c.5870-2649A>T (n.5870-2649A>T) | |
2 | g.21001922T>C | CA052994 | APOB | c.13500A>G (p.Gln4500=) c.13498A>G (n.13498A>G) c.5870-2649A>G (n.5870-2649A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001922T>G | CA345967272 | APOB | c.13500A>C (p.Gln4500His) c.13498A>C (n.13498A>C) c.5870-2649A>C (n.5870-2649A>C) | |
2 | g.21001922T= | CA2493472682 | APOB | c.13500A= (p.Gln4500=) c.13498A= (n.13498A=) c.5870-2649A= (n.5870-2649A=) | |
2 | g.21001923T>A | CA345967273 | APOB | c.13499A>T (p.Gln4500Leu) c.13497A>T (n.13497A>T) c.5870-2650A>T (n.5870-2650A>T) | |
2 | g.21001923T>C | CA345967274 | APOB | c.13499A>G (p.Gln4500Arg) c.13497A>G (n.13497A>G) c.5870-2650A>G (n.5870-2650A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001923T>G | CA345967275 | APOB | c.13499A>C (p.Gln4500Pro) c.13497A>C (n.13497A>C) c.5870-2650A>C (n.5870-2650A>C) | |
2 | g.21001924G>A | CA345967278 | APOB | c.13498C>T (p.Gln4500Ter) c.13496C>T (n.13496C>T) c.5870-2651C>T (n.5870-2651C>T) | |
2 | g.21001924G>C | CA345967277 | APOB | c.13498C>G (p.Gln4500Glu) c.13496C>G (n.13496C>G) c.5870-2651C>G (n.5870-2651C>G) | |
2 | g.21001924G>T | CA345967276 | APOB | c.13498C>A (p.Gln4500Lys) c.13496C>A (n.13496C>A) c.5870-2651C>A (n.5870-2651C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001925C>A | CA425341669 | APOB | c.13497G>T (p.Leu4499=) c.13495G>T (n.13495G>T) c.5870-2652G>T (n.5870-2652G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001925C= | CA2493472683 | APOB | c.13497G= (p.Leu4499=) c.13495G= (n.13495G=) c.5870-2652G= (n.5870-2652G=) | |
2 | g.21001925C>G | CA425341671 | APOB | c.13497G>C (p.Leu4499=) c.13495G>C (n.13495G>C) c.5870-2652G>C (n.5870-2652G>C) | |
2 | g.21001925C>T | CA425341672 | APOB | c.13497G>A (p.Leu4499=) c.13495G>A (n.13495G>A) c.5870-2652G>A (n.5870-2652G>A) | dbSNP |
2 | g.21001926A>C | CA345967281 | APOB | c.13496T>G (p.Leu4499Arg) c.13494T>G (n.13494T>G) c.5870-2653T>G (n.5870-2653T>G) | |
2 | g.21001926A>G | CA345967279 | APOB | c.13496T>C (p.Leu4499Pro) c.13494T>C (n.13494T>C) c.5870-2653T>C (n.5870-2653T>C) | |
2 | g.21001926A>T | CA345967280 | APOB | c.13496T>A (p.Leu4499Gln) c.13494T>A (n.13494T>A) c.5870-2653T>A (n.5870-2653T>A) | |
2 | g.21001927G>A | CA425341675 | APOB | c.13495C>T (p.Leu4499=) c.13493C>T (n.13493C>T) c.5870-2654C>T (n.5870-2654C>T) | |
2 | g.21001927G>C | CA345967282 | APOB | c.13495C>G (p.Leu4499Val) c.13493C>G (n.13493C>G) c.5870-2654C>G (n.5870-2654C>G) | |
2 | g.21001927G>T | CA345967283 | APOB | c.13495C>A (p.Leu4499Met) c.13493C>A (n.13493C>A) c.5870-2654C>A (n.5870-2654C>A) | |
2 | g.21001927_21001930delinsGTTT | CA2493472684 | APOB | c.13492_13495delinsAAAC (p.Lys4498=) c.13490_13493delinsAAAC (n.13490_13493delinsAAAC) c.5870-2657_5870-2654delinsAAAC (n.5870-2657_5870-2654delinsAAAC) | |
2 | g.21001928T>A | CA345967284 | APOB | c.13494A>T (p.Lys4498Asn) c.13492A>T (n.13492A>T) c.5870-2655A>T (n.5870-2655A>T) | dbSNP |
2 | g.21001928T>C | CA425341678 | APOB | c.13494A>G (p.Lys4498=) c.13492A>G (n.13492A>G) c.5870-2655A>G (n.5870-2655A>G) | |
2 | g.21001928T>G | CA345967285 | APOB | c.13494A>C (p.Lys4498Asn) c.13492A>C (n.13492A>C) c.5870-2655A>C (n.5870-2655A>C) | |
2 | g.21001928T= | CA2493472685 | APOB | c.13494A= (p.Lys4498=) c.13492A= (n.13492A=) c.5870-2655A= (n.5870-2655A=) | |
2 | g.21001928_21001930del | CA916487925 | APOB | c.13492_13494del (p.Lys4498del) c.13490_13492del (n.13490_13492del) c.5870-2657_5870-2655del (n.5870-2657_5870-2655del) | dbSNP |
2 | g.21001929T>A | CA345967288 | APOB | c.13493A>T (p.Lys4498Ile) c.13491A>T (n.13491A>T) c.5870-2656A>T (n.5870-2656A>T) | |
2 | g.21001929T>C | CA345967286 | APOB | c.13493A>G (p.Lys4498Arg) c.13491A>G (n.13491A>G) c.5870-2656A>G (n.5870-2656A>G) | |
2 | g.21001929T>G | CA345967287 | APOB | c.13493A>C (p.Lys4498Thr) c.13491A>C (n.13491A>C) c.5870-2656A>C (n.5870-2656A>C) | |
2 | g.21001930T>A | CA345967289 | APOB | c.13492A>T (p.Lys4498Ter) c.13490A>T (n.13490A>T) c.5870-2657A>T (n.5870-2657A>T) | |
2 | g.21001930T>C | CA345967290 | APOB | c.13492A>G (p.Lys4498Glu) c.13490A>G (n.13490A>G) c.5870-2657A>G (n.5870-2657A>G) | |
2 | g.21001930T>G | CA345967291 | APOB | c.13492A>C (p.Lys4498Gln) c.13490A>C (n.13490A>C) c.5870-2657A>C (n.5870-2657A>C) | |
2 | g.21001931A>C | CA345967292 | APOB | c.13491T>G (p.Tyr4497Ter) c.13489T>G (n.13489T>G) c.5870-2658T>G (n.5870-2658T>G) | |
2 | g.21001931A>G | CA425341684 | APOB | c.13491T>C (p.Tyr4497=) c.13489T>C (n.13489T>C) c.5870-2658T>C (n.5870-2658T>C) | ClinVar |
2 | g.21001931A>T | CA345967293 | APOB | c.13491T>A (p.Tyr4497Ter) c.13489T>A (n.13489T>A) c.5870-2658T>A (n.5870-2658T>A) | |
2 | g.21001932T>A | CA345967294 | APOB | c.13490A>T (p.Tyr4497Phe) c.13488A>T (n.13488A>T) c.5870-2659A>T (n.5870-2659A>T) | |
2 | g.21001932T>C | CA345967296 | APOB | c.13490A>G (p.Tyr4497Cys) c.13488A>G (n.13488A>G) c.5870-2659A>G (n.5870-2659A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001932T>G | CA345967295 | APOB | c.13490A>C (p.Tyr4497Ser) c.13488A>C (n.13488A>C) c.5870-2659A>C (n.5870-2659A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001932_21001935delinsTATC | CA2493472686 | APOB | c.13487_13490delinsGATA (p.Arg4496=) c.13485_13488delinsGATA (n.13485_13488delinsGATA) c.5870-2662_5870-2659delinsGATA (n.5870-2662_5870-2659delinsGATA) | |
2 | g.21001933A= | CA2493472687 | APOB | c.13489T= (p.Tyr4497=) c.13487T= (n.13487T=) c.5870-2660T= (n.5870-2660T=) | |
2 | g.21001933A>C | CA345967297 | APOB | c.13489T>G (p.Tyr4497Asp) c.13487T>G (n.13487T>G) c.5870-2660T>G (n.5870-2660T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001933A>G | CA052973 | APOB | c.13489T>C (p.Tyr4497His) c.13487T>C (n.13487T>C) c.5870-2660T>C (n.5870-2660T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001933A>T | CA345967298 | APOB | c.13489T>A (p.Tyr4497Asn) c.13487T>A (n.13487T>A) c.5870-2660T>A (n.5870-2660T>A) | |
2 | g.21001933_21001935del | CA916487926 | APOB | c.13487_13489del (p.Arg4496_Tyr4497delinsAsn) c.13485_13487del (n.13485_13487del) c.5870-2662_5870-2660del (n.5870-2662_5870-2660del) | dbSNP |
2 | g.21001934T>A | CA345967299 | APOB | c.13488A>T (p.Arg4496Ser) c.13486A>T (n.13486A>T) c.5870-2661A>T (n.5870-2661A>T) | |
2 | g.21001934T>C | CA052967 | APOB | c.13488A>G (p.Arg4496=) c.13486A>G (n.13486A>G) c.5870-2661A>G (n.5870-2661A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001934T>G | CA345967300 | APOB | c.13488A>C (p.Arg4496Ser) c.13486A>C (n.13486A>C) c.5870-2661A>C (n.5870-2661A>C) | |
2 | g.21001934T= | CA2493472688 | APOB | c.13488A= (p.Arg4496=) c.13486A= (n.13486A=) c.5870-2661A= (n.5870-2661A=) | |
2 | g.21001935C>A | CA345967301 | APOB | c.13487G>T (p.Arg4496Ile) c.13485G>T (n.13485G>T) c.5870-2662G>T (n.5870-2662G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001935C= | CA2493472689 | APOB | c.13487G= (p.Arg4496=) c.13485G= (n.13485G=) c.5870-2662G= (n.5870-2662G=) | |
2 | g.21001935C>G | CA345967302 | APOB | c.13487G>C (p.Arg4496Thr) c.13485G>C (n.13485G>C) c.5870-2662G>C (n.5870-2662G>C) | COSMIC |
2 | g.21001935C>T | CA345967303 | APOB | c.13487G>A (p.Arg4496Lys) c.13485G>A (n.13485G>A) c.5870-2662G>A (n.5870-2662G>A) | dbSNP |
2 | g.21001936T>A | CA345967304 | APOB | c.13486A>T (p.Arg4496Ter) c.13484A>T (n.13484A>T) c.5870-2663A>T (n.5870-2663A>T) | |
2 | g.21001936T>C | CA052961 | APOB | c.13486A>G (p.Arg4496Gly) c.13484A>G (n.13484A>G) c.5870-2663A>G (n.5870-2663A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001936T>G | CA425341693 | APOB | c.13486A>C (p.Arg4496=) c.13484A>C (n.13484A>C) c.5870-2663A>C (n.5870-2663A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001936T= | CA2493472690 | APOB | c.13486A= (p.Arg4496=) c.13484A= (n.13484A=) c.5870-2663A= (n.5870-2663A=) | |
2 | g.21001936_21001937insGG | CA916487927 | APOB | c.13485_13486insCC (p.Arg4496ProfsTer26) c.13483_13484insCC (n.13483_13484insCC) c.5870-2664_5870-2663insCC (n.5870-2664_5870-2663insCC) | dbSNP |
2 | g.21001937A= | CA2493472691 | APOB | c.13485T= (p.Phe4495=) c.13483T= (n.13483T=) c.5870-2664T= (n.5870-2664T=) | |
2 | g.21001937A>C | CA345967306 | APOB | c.13485T>G (p.Phe4495Leu) c.13483T>G (n.13483T>G) c.5870-2664T>G (n.5870-2664T>G) | COSMIC |
2 | g.21001937A>G | CA052939 | APOB | c.13485T>C (p.Phe4495=) c.13483T>C (n.13483T>C) c.5870-2664T>C (n.5870-2664T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001937A>T | CA345967305 | APOB | c.13485T>A (p.Phe4495Leu) c.13483T>A (n.13483T>A) c.5870-2664T>A (n.5870-2664T>A) | |
2 | g.21001937_21001938insGTGG | CA916487928 | APOB | c.13484_13485insCCAC (p.Arg4496HisfsTer2) c.13482_13483insCCAC (n.13482_13483insCCAC) c.5870-2665_5870-2664insCCAC (n.5870-2665_5870-2664insCCAC) | dbSNP |
2 | g.21001938A>C | CA345967307 | APOB | c.13484T>G (p.Phe4495Cys) c.13482T>G (n.13482T>G) c.5870-2665T>G (n.5870-2665T>G) | |
2 | g.21001938A>G | CA345967309 | APOB | c.13484T>C (p.Phe4495Ser) c.13482T>C (n.13482T>C) c.5870-2665T>C (n.5870-2665T>C) | |
2 | g.21001938A>T | CA345967308 | APOB | c.13484T>A (p.Phe4495Tyr) c.13482T>A (n.13482T>A) c.5870-2665T>A (n.5870-2665T>A) | |
2 | g.21001939A= | CA2493472693 | APOB | c.13483T= (p.Phe4495=) c.13481T= (n.13481T=) c.5870-2666T= (n.5870-2666T=) | |
2 | g.21001939A>C | CA345967310 | APOB | c.13483T>G (p.Phe4495Val) c.13481T>G (n.13481T>G) c.5870-2666T>G (n.5870-2666T>G) | |
2 | g.21001939A>G | CA1546519 | APOB | c.13483T>C (p.Phe4495Leu) c.13481T>C (n.13481T>C) c.5870-2666T>C (n.5870-2666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001939A>T | CA345967311 | APOB | c.13483T>A (p.Phe4495Ile) c.13481T>A (n.13481T>A) c.5870-2666T>A (n.5870-2666T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001939_21001942delinsACTG | CA2493472692 | APOB | c.13480_13483delinsCAGT (p.Gln4494=) c.13478_13481delinsCAGT (n.13478_13481delinsCAGT) c.5870-2669_5870-2666delinsCAGT (n.5870-2669_5870-2666delinsCAGT) | |
2 | g.21001940C>A | CA345967312 | APOB | c.13482G>T (p.Gln4494His) c.13480G>T (n.13480G>T) c.5870-2667G>T (n.5870-2667G>T) | |
2 | g.21001940C>G | CA345967313 | APOB | c.13482G>C (p.Gln4494His) c.13480G>C (n.13480G>C) c.5870-2667G>C (n.5870-2667G>C) | |
2 | g.21001940C>T | CA425341698 | APOB | c.13482G>A (p.Gln4494=) c.13480G>A (n.13480G>A) c.5870-2667G>A (n.5870-2667G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001943_21001945dup | CA2493472694 | APOB | c.13480_13482dup (p.Gln4494_Phe4495insGln) c.13478_13480dup (n.13478_13480dup) c.5870-2669_5870-2667dup (n.5870-2669_5870-2667dup) | dbSNP |
2 | g.21001943_21001945del | CA1546518 | APOB | c.13480_13482del (p.Gln4494del) c.13478_13480del (n.13478_13480del) c.5870-2669_5870-2667del (n.5870-2669_5870-2667del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001941T>A | CA345967314 | APOB | c.13481A>T (p.Gln4494Leu) c.13479A>T (n.13479A>T) c.5870-2668A>T (n.5870-2668A>T) | |
2 | g.21001941T>C | CA345967315 | APOB | c.13481A>G (p.Gln4494Arg) c.13479A>G (n.13479A>G) c.5870-2668A>G (n.5870-2668A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001941T>G | CA345967316 | APOB | c.13481A>C (p.Gln4494Pro) c.13479A>C (n.13479A>C) c.5870-2668A>C (n.5870-2668A>C) | |
2 | g.21001941T= | CA2493472695 | APOB | c.13481A= (p.Gln4494=) c.13479A= (n.13479A=) c.5870-2668A= (n.5870-2668A=) | |
2 | g.21001942G>A | CA345967317 | APOB | c.13480C>T (p.Gln4494Ter) c.13478C>T (n.13478C>T) c.5870-2669C>T (n.5870-2669C>T) | dbSNP |
2 | g.21001942G>C | CA345967318 | APOB | c.13480C>G (p.Gln4494Glu) c.13478C>G (n.13478C>G) c.5870-2669C>G (n.5870-2669C>G) | |
2 | g.21001942G= | CA2493472696 | APOB | c.13480C= (p.Gln4494=) c.13478C= (n.13478C=) c.5870-2669C= (n.5870-2669C=) | |
2 | g.21001942G>T | CA345967319 | APOB | c.13480C>A (p.Gln4494Lys) c.13478C>A (n.13478C>A) c.5870-2669C>A (n.5870-2669C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.21001943C>A | CA345967320 | APOB | c.13479G>T (p.Gln4493His) c.13477G>T (n.13477G>T) c.5870-2670G>T (n.5870-2670G>T) | |
2 | g.21001943C>G | CA345967321 | APOB | c.13479G>C (p.Gln4493His) c.13477G>C (n.13477G>C) c.5870-2670G>C (n.5870-2670G>C) | |
2 | g.21001943C>T | CA425341706 | APOB | c.13479G>A (p.Gln4493=) c.13477G>A (n.13477G>A) c.5870-2670G>A (n.5870-2670G>A) | |
2 | g.21001943_21001944insAAGA | CA2830535041 | APOB | c.13478_13479insTCTT (p.Gln4493HisfsTer5) c.13476_13477insTCTT (n.13476_13477insTCTT) c.5870-2671_5870-2670insTCTT (n.5870-2671_5870-2670insTCTT) | |
2 | g.21001944T>A | CA345967322 | APOB | c.13478A>T (p.Gln4493Leu) c.13476A>T (n.13476A>T) c.5870-2671A>T (n.5870-2671A>T) | |
2 | g.21001944T>C | CA345967324 | APOB | c.13478A>G (p.Gln4493Arg) c.13476A>G (n.13476A>G) c.5870-2671A>G (n.5870-2671A>G) | |
2 | g.21001944T>G | CA345967323 | APOB | c.13478A>C (p.Gln4493Pro) c.13476A>C (n.13476A>C) c.5870-2671A>C (n.5870-2671A>C) | |
2 | g.21001945G>A | CA345967325 | APOB | c.13477C>T (p.Gln4493Ter) c.13475C>T (n.13475C>T) c.5870-2672C>T (n.5870-2672C>T) | |
2 | g.21001945G>C | CA345967326 | APOB | c.13477C>G (p.Gln4493Glu) c.13475C>G (n.13475C>G) c.5870-2672C>G (n.5870-2672C>G) | |
2 | g.21001945G>T | CA345967327 | APOB | c.13477C>A (p.Gln4493Lys) c.13475C>A (n.13475C>A) c.5870-2672C>A (n.5870-2672C>A) | |
2 | g.21001946G>A | CA43487529 | APOB | c.13476C>T (p.His4492=) c.13474C>T (n.13474C>T) c.5870-2673C>T (n.5870-2673C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.21001946G>C | CA345967328 | APOB | c.13476C>G (p.His4492Gln) c.13474C>G (n.13474C>G) c.5870-2673C>G (n.5870-2673C>G) | dbSNP |
2 | g.21001946G= | CA2493472697 | APOB | c.13476C= (p.His4492=) c.13474C= (n.13474C=) c.5870-2673C= (n.5870-2673C=) | |
2 | g.21001946G>T | CA345967329 | APOB | c.13476C>A (p.His4492Gln) c.13474C>A (n.13474C>A) c.5870-2673C>A (n.5870-2673C>A) | |
2 | g.21001947T>A | CA345967330 | APOB | c.13475A>T (p.His4492Leu) c.13473A>T (n.13473A>T) c.5870-2674A>T (n.5870-2674A>T) | |
2 | g.21001947T>C | CA345967331 | APOB | c.13475A>G (p.His4492Arg) c.13473A>G (n.13473A>G) c.5870-2674A>G (n.5870-2674A>G) | |
2 | g.21001947T>G | CA345967332 | APOB | c.13475A>C (p.His4492Pro) c.13473A>C (n.13473A>C) c.5870-2674A>C (n.5870-2674A>C) | dbSNP |
2 | g.21001947T= | CA2493472698 | APOB | c.13475A= (p.His4492=) c.13473A= (n.13473A=) c.5870-2674A= (n.5870-2674A=) | |
2 | g.21001948G>A | CA345967334 | APOB | c.13474C>T (p.His4492Tyr) c.13472C>T (n.13472C>T) c.5870-2675C>T (n.5870-2675C>T) | |
2 | g.21001948G>C | CA345967335 | APOB | c.13474C>G (p.His4492Asp) c.13472C>G (n.13472C>G) c.5870-2675C>G (n.5870-2675C>G) | |
2 | g.21001948G>T | CA345967333 | APOB | c.13474C>A (p.His4492Asn) c.13472C>A (n.13472C>A) c.5870-2675C>A (n.5870-2675C>A) | |
2 | g.21001949G>A | CA425341716 | APOB | c.13473C>T (p.Tyr4491=) c.13471C>T (n.13471C>T) c.5870-2676C>T (n.5870-2676C>T) | COSMIC |
2 | g.21001949G>C | CA345967336 | APOB | c.13473C>G (p.Tyr4491Ter) c.13471C>G (n.13471C>G) c.5870-2676C>G (n.5870-2676C>G) | |
2 | g.21001949G>T | CA345967337 | APOB | c.13473C>A (p.Tyr4491Ter) c.13471C>A (n.13471C>A) c.5870-2676C>A (n.5870-2676C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001950T>A | CA345967338 | APOB | c.13472A>T (p.Tyr4491Phe) c.13470A>T (n.13470A>T) c.5870-2677A>T (n.5870-2677A>T) | |
2 | g.21001950T>C | CA345967339 | APOB | c.13472A>G (p.Tyr4491Cys) c.13470A>G (n.13470A>G) c.5870-2677A>G (n.5870-2677A>G) | |
2 | g.21001950T>G | CA345967340 | APOB | c.13472A>C (p.Tyr4491Ser) c.13470A>C (n.13470A>C) c.5870-2677A>C (n.5870-2677A>C) | |
2 | g.21001951A>C | CA345967341 | APOB | c.13471T>G (p.Tyr4491Asp) c.13469T>G (n.13469T>G) c.5870-2678T>G (n.5870-2678T>G) | |
2 | g.21001951A>G | CA345967342 | APOB | c.13471T>C (p.Tyr4491His) c.13469T>C (n.13469T>C) c.5870-2678T>C (n.5870-2678T>C) | |
2 | g.21001951A>T | CA345967343 | APOB | c.13471T>A (p.Tyr4491Asn) c.13469T>A (n.13469T>A) c.5870-2678T>A (n.5870-2678T>A) | |
2 | g.21001952A= | CA2493472699 | APOB | c.13470T= (p.Asp4490=) c.13468T= (n.13468T=) c.5870-2679T= (n.5870-2679T=) | |
2 | g.21001952A>C | CA345967344 | APOB | c.13470T>G (p.Asp4490Glu) c.13468T>G (n.13468T>G) c.5870-2679T>G (n.5870-2679T>G) | |
2 | g.21001952A>G | CA425341724 | APOB | c.13470T>C (p.Asp4490=) c.13468T>C (n.13468T>C) c.5870-2679T>C (n.5870-2679T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001952A>T | CA345967345 | APOB | c.13470T>A (p.Asp4490Glu) c.13468T>A (n.13468T>A) c.5870-2679T>A (n.5870-2679T>A) | dbSNP |
2 | g.21001953T>A | CA345967346 | APOB | c.13469A>T (p.Asp4490Val) c.13467A>T (n.13467A>T) c.5870-2680A>T (n.5870-2680A>T) | |
2 | g.21001953T>C | CA345967347 | APOB | c.13469A>G (p.Asp4490Gly) c.13467A>G (n.13467A>G) c.5870-2680A>G (n.5870-2680A>G) | |
2 | g.21001953T>G | CA345967348 | APOB | c.13469A>C (p.Asp4490Ala) c.13467A>C (n.13467A>C) c.5870-2680A>C (n.5870-2680A>C) | |
2 | g.21001954C>A | CA345967351 | APOB | c.13468G>T (p.Asp4490Tyr) c.13466G>T (n.13466G>T) c.5870-2681G>T (n.5870-2681G>T) | |
2 | g.21001954C>G | CA345967350 | APOB | c.13468G>C (p.Asp4490His) c.13466G>C (n.13466G>C) c.5870-2681G>C (n.5870-2681G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001954C>T | CA345967349 | APOB | c.13468G>A (p.Asp4490Asn) c.13466G>A (n.13466G>A) c.5870-2681G>A (n.5870-2681G>A) | COSMIC |
2 | g.21001955A= | CA2493472700 | APOB | c.13467T= (p.Ser4489=) c.13465T= (n.13465T=) c.5870-2682T= (n.5870-2682T=) | |
2 | g.21001955A>C | CA425341734 | APOB | c.13467T>G (p.Ser4489=) c.13465T>G (n.13465T>G) c.5870-2682T>G (n.5870-2682T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001955A>G | CA425341736 | APOB | c.13467T>C (p.Ser4489=) c.13465T>C (n.13465T>C) c.5870-2682T>C (n.5870-2682T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001955A>T | CA425341735 | APOB | c.13467T>A (p.Ser4489=) c.13465T>A (n.13465T>A) c.5870-2682T>A (n.5870-2682T>A) | |
2 | g.21001956_21001957del | CA2658054420 | APOB | c.13466_13467del (p.Ser4489Ter) c.13464_13465del (n.13464_13465del) c.5870-2683_5870-2682del (n.5870-2683_5870-2682del) | gnomAD v4 |
2 | g.21001956G>A | CA345967352 | APOB | c.13466C>T (p.Ser4489Phe) c.13464C>T (n.13464C>T) c.5870-2683C>T (n.5870-2683C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001956G>C | CA345967353 | APOB | c.13466C>G (p.Ser4489Cys) c.13464C>G (n.13464C>G) c.5870-2683C>G (n.5870-2683C>G) | |
2 | g.21001956G>T | CA345967354 | APOB | c.13466C>A (p.Ser4489Tyr) c.13464C>A (n.13464C>A) c.5870-2683C>A (n.5870-2683C>A) | |
2 | g.21001957A>C | CA345967355 | APOB | c.13465T>G (p.Ser4489Ala) c.13463T>G (n.13463T>G) c.5870-2684T>G (n.5870-2684T>G) | |
2 | g.21001957A>G | CA345967356 | APOB | c.13465T>C (p.Ser4489Pro) c.13463T>C (n.13463T>C) c.5870-2684T>C (n.5870-2684T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001957A>T | CA345967357 | APOB | c.13465T>A (p.Ser4489Thr) c.13463T>A (n.13463T>A) c.5870-2684T>A (n.5870-2684T>A) | |
2 | g.21001958A= | CA2493472701 | APOB | c.13464T= (p.Ile4488=) c.13462T= (n.13462T=) c.5870-2685T= (n.5870-2685T=) | |
2 | g.21001958A>C | CA345967358 | APOB | c.13464T>G (p.Ile4488Met) c.13462T>G (n.13462T>G) c.5870-2685T>G (n.5870-2685T>G) | dbSNP |
2 | g.21001958A>G | CA425341741 | APOB | c.13464T>C (p.Ile4488=) c.13462T>C (n.13462T>C) c.5870-2685T>C (n.5870-2685T>C) | |
2 | g.21001958A>T | CA425341743 | APOB | c.13464T>A (p.Ile4488=) c.13462T>A (n.13462T>A) c.5870-2685T>A (n.5870-2685T>A) | |
2 | g.21001959A= | CA2493472702 | APOB | c.13463T= (p.Ile4488=) c.13461T= (n.13461T=) c.5870-2686T= (n.5870-2686T=) | |
2 | g.21001959A>C | CA345967359 | APOB | c.13463T>G (p.Ile4488Ser) c.13461T>G (n.13461T>G) c.5870-2686T>G (n.5870-2686T>G) | |
2 | g.21001959A>G | CA052902 | APOB | c.13463T>C (p.Ile4488Thr) c.13461T>C (n.13461T>C) c.5870-2686T>C (n.5870-2686T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001959A>T | CA345967360 | APOB | c.13463T>A (p.Ile4488Asn) c.13461T>A (n.13461T>A) c.5870-2686T>A (n.5870-2686T>A) | |
2 | g.21001960T>A | CA345967361 | APOB | c.13462A>T (p.Ile4488Phe) c.13460A>T (n.13460A>T) c.5870-2687A>T (n.5870-2687A>T) | |
2 | g.21001960T>C | CA345967362 | APOB | c.13462A>G (p.Ile4488Val) c.13460A>G (n.13460A>G) c.5870-2687A>G (n.5870-2687A>G) | |
2 | g.21001960T>G | CA345967363 | APOB | c.13462A>C (p.Ile4488Leu) c.13460A>C (n.13460A>C) c.5870-2687A>C (n.5870-2687A>C) | |
2 | g.21001961T>A | CA425341751 | APOB | c.13461A>T (p.Ile4487=) c.13459A>T (n.13459A>T) c.5870-2688A>T (n.5870-2688A>T) | |
2 | g.21001961T>C | CA345967364 | APOB | c.13461A>G (p.Ile4487Met) c.13459A>G (n.13459A>G) c.5870-2688A>G (n.5870-2688A>G) | |
2 | g.21001961T>G | CA425341752 | APOB | c.13461A>C (p.Ile4487=) c.13459A>C (n.13459A>C) c.5870-2688A>C (n.5870-2688A>C) | dbSNP |
2 | g.21001961T= | CA2493472703 | APOB | c.13461A= (p.Ile4487=) c.13459A= (n.13459A=) c.5870-2688A= (n.5870-2688A=) | |
2 | g.21001962A= | CA2493472704 | APOB | c.13460T= (p.Ile4487=) c.13458T= (n.13458T=) c.5870-2689T= (n.5870-2689T=) | |
2 | g.21001962A>C | CA345967366 | APOB | c.13460T>G (p.Ile4487Arg) c.13458T>G (n.13458T>G) c.5870-2689T>G (n.5870-2689T>G) | dbSNP |
2 | g.21001962A>G | CA345967365 | APOB | c.13460T>C (p.Ile4487Thr) c.13458T>C (n.13458T>C) c.5870-2689T>C (n.5870-2689T>C) | |
2 | g.21001962A>T | CA345967367 | APOB | c.13460T>A (p.Ile4487Lys) c.13458T>A (n.13458T>A) c.5870-2689T>A (n.5870-2689T>A) | |
2 | g.21001963T>A | CA345967368 | APOB | c.13459A>T (p.Ile4487Leu) c.13457A>T (n.13457A>T) c.5870-2690A>T (n.5870-2690A>T) | |
2 | g.21001963T>C | CA345967369 | APOB | c.13459A>G (p.Ile4487Val) c.13457A>G (n.13457A>G) c.5870-2690A>G (n.5870-2690A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001963T>G | CA345967370 | APOB | c.13459A>C (p.Ile4487Leu) c.13457A>C (n.13457A>C) c.5870-2690A>C (n.5870-2690A>C) | |
2 | g.21001966del | CA645535038 | APOB | c.13459del (p.Ile4487Ter) c.13457del (n.13457del) c.5870-2690del (n.5870-2690del) | COSMIC |
2 | g.21001964T>A | CA345967371 | APOB | c.13458A>T (p.Lys4486Asn) c.13456A>T (n.13456A>T) c.5870-2691A>T (n.5870-2691A>T) | |
2 | g.21001964T>C | CA425341760 | APOB | c.13458A>G (p.Lys4486=) c.13456A>G (n.13456A>G) c.5870-2691A>G (n.5870-2691A>G) | |
2 | g.21001964T>G | CA345967372 | APOB | c.13458A>C (p.Lys4486Asn) c.13456A>C (n.13456A>C) c.5870-2691A>C (n.5870-2691A>C) | |
2 | g.21001965T>A | CA345967373 | APOB | c.13457A>T (p.Lys4486Ile) c.13455A>T (n.13455A>T) c.5870-2692A>T (n.5870-2692A>T) | |
2 | g.21001965T>C | CA345967374 | APOB | c.13457A>G (p.Lys4486Arg) c.13455A>G (n.13455A>G) c.5870-2692A>G (n.5870-2692A>G) | |
2 | g.21001965T>G | CA052888 | APOB | c.13457A>C (p.Lys4486Thr) c.13455A>C (n.13455A>C) c.5870-2692A>C (n.5870-2692A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001965T= | CA2493472705 | APOB | c.13457A= (p.Lys4486=) c.13455A= (n.13455A=) c.5870-2692A= (n.5870-2692A=) | |
2 | g.21001966T>A | CA345967375 | APOB | c.13456A>T (p.Lys4486Ter) c.13454A>T (n.13454A>T) c.5870-2693A>T (n.5870-2693A>T) | |
2 | g.21001966T>C | CA43487546 | APOB | c.13456A>G (p.Lys4486Glu) c.13454A>G (n.13454A>G) c.5870-2693A>G (n.5870-2693A>G) | dbSNP |
2 | g.21001966T>G | CA345967376 | APOB | c.13456A>C (p.Lys4486Gln) c.13454A>C (n.13454A>C) c.5870-2693A>C (n.5870-2693A>C) | |
2 | g.21001966T= | CA2493472706 | APOB | c.13456A= (p.Lys4486=) c.13454A= (n.13454A=) c.5870-2693A= (n.5870-2693A=) | |
2 | g.21001966_21001967insGG | CA916487931 | APOB | c.13455_13456insCC (p.Lys4486ProfsTer3) c.13453_13454insCC (n.13453_13454insCC) c.5870-2694_5870-2693insCC (n.5870-2694_5870-2693insCC) | dbSNP |
2 | g.21001967C>A | CA345967377 | APOB | c.13455G>T (p.Lys4485Asn) c.13453G>T (n.13453G>T) c.5870-2694G>T (n.5870-2694G>T) | |
2 | g.21001967C>G | CA345967378 | APOB | c.13455G>C (p.Lys4485Asn) c.13453G>C (n.13453G>C) c.5870-2694G>C (n.5870-2694G>C) | |
2 | g.21001967C>T | CA425341764 | APOB | c.13455G>A (p.Lys4485=) c.13453G>A (n.13453G>A) c.5870-2694G>A (n.5870-2694G>A) | |
2 | g.21001968T>A | CA345967380 | APOB | c.13454A>T (p.Lys4485Met) c.13452A>T (n.13452A>T) c.5870-2695A>T (n.5870-2695A>T) | |
2 | g.21001968T>C | CA345967379 | APOB | c.13454A>G (p.Lys4485Arg) c.13452A>G (n.13452A>G) c.5870-2695A>G (n.5870-2695A>G) | dbSNP |
2 | g.21001968T>G | CA052871 | APOB | c.13454A>C (p.Lys4485Thr) c.13452A>C (n.13452A>C) c.5870-2695A>C (n.5870-2695A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001968T= | CA2493472707 | APOB | c.13454A= (p.Lys4485=) c.13452A= (n.13452A=) c.5870-2695A= (n.5870-2695A=) | |
2 | g.21001969T>A | CA345967381 | APOB | c.13453A>T (p.Lys4485Ter) c.13451A>T (n.13451A>T) c.5870-2696A>T (n.5870-2696A>T) | dbSNP |
2 | g.21001969T>C | CA345967382 | APOB | c.13453A>G (p.Lys4485Glu) c.13451A>G (n.13451A>G) c.5870-2696A>G (n.5870-2696A>G) | |
2 | g.21001969T>G | CA345967383 | APOB | c.13453A>C (p.Lys4485Gln) c.13451A>C (n.13451A>C) c.5870-2696A>C (n.5870-2696A>C) | |
2 | g.21001969T= | CA2493472708 | APOB | c.13453A= (p.Lys4485=) c.13451A= (n.13451A=) c.5870-2696A= (n.5870-2696A=) | |
2 | g.21001970C>A | CA425341768 | APOB | c.13452G>T (p.Thr4484=) c.13450G>T (n.13450G>T) c.5870-2697G>T (n.5870-2697G>T) | |
2 | g.21001970C= | CA2493472709 | APOB | c.13452G= (p.Thr4484=) c.13450G= (n.13450G=) c.5870-2697G= (n.5870-2697G=) | |
2 | g.21001970C>G | CA425341767 | APOB | c.13452G>C (p.Thr4484=) c.13450G>C (n.13450G>C) c.5870-2697G>C (n.5870-2697G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001970C>T | CA052855 | APOB | c.13452G>A (p.Thr4484=) c.13450G>A (n.13450G>A) c.5870-2697G>A (n.5870-2697G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001971G>A | CA052845 | APOB | c.13451C>T (p.Thr4484Met) c.13449C>T (n.13449C>T) c.5870-2698C>T (n.5870-2698C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001971G>C | CA345967384 | APOB | c.13451C>G (p.Thr4484Arg) c.13449C>G (n.13449C>G) c.5870-2698C>G (n.5870-2698C>G) | |
2 | g.21001971G= | CA2493472711 | APOB | c.13451C= (p.Thr4484=) c.13449C= (n.13449C=) c.5870-2698C= (n.5870-2698C=) | |
2 | g.21001971G>T | CA052833 | APOB | c.13451C>A (p.Thr4484Lys) c.13449C>A (n.13449C>A) c.5870-2698C>A (n.5870-2698C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001971_21001973delinsGTC | CA2493472710 | APOB | c.13449_13451delinsGAC (p.Ala4483=) c.13447_13449delinsGAC (n.13447_13449delinsGAC) c.5870-2700_5870-2698delinsGAC (n.5870-2700_5870-2698delinsGAC) | |
2 | g.21001972T>A | CA345967385 | APOB | c.13450A>T (p.Thr4484Ser) c.13448A>T (n.13448A>T) c.5870-2699A>T (n.5870-2699A>T) | |
2 | g.21001972T>C | CA345967386 | APOB | c.13450A>G (p.Thr4484Ala) c.13448A>G (n.13448A>G) c.5870-2699A>G (n.5870-2699A>G) | |
2 | g.21001972T>G | CA345967387 | APOB | c.13450A>C (p.Thr4484Pro) c.13448A>C (n.13448A>C) c.5870-2699A>C (n.5870-2699A>C) | |
2 | g.21001972_21001973del | CA916487932 | APOB | c.13449_13450del (p.Thr4484GlufsTer6) c.13447_13448del (n.13447_13448del) c.5870-2700_5870-2699del (n.5870-2700_5870-2699del) | dbSNP |
2 | g.21001973C>A | CA425341775 | APOB | c.13449G>T (p.Ala4483=) c.13447G>T (n.13447G>T) c.5870-2700G>T (n.5870-2700G>T) | COSMIC |
2 | g.21001973C= | CA2493472712 | APOB | c.13449G= (p.Ala4483=) c.13447G= (n.13447G=) c.5870-2700G= (n.5870-2700G=) | |
2 | g.21001973C>G | CA425341777 | APOB | c.13449G>C (p.Ala4483=) c.13447G>C (n.13447G>C) c.5870-2700G>C (n.5870-2700G>C) | |
2 | g.21001973C>T | CA052806 | APOB | c.13449G>A (p.Ala4483=) c.13447G>A (n.13447G>A) c.5870-2700G>A (n.5870-2700G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001974G>A | CA052795 | APOB | c.13448C>T (p.Ala4483Val) c.13446C>T (n.13446C>T) c.5870-2701C>T (n.5870-2701C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001974G>C | CA345967388 | APOB | c.13448C>G (p.Ala4483Gly) c.13446C>G (n.13446C>G) c.5870-2701C>G (n.5870-2701C>G) | |
2 | g.21001974G= | CA2493472713 | APOB | c.13448C= (p.Ala4483=) c.13446C= (n.13446C=) c.5870-2701C= (n.5870-2701C=) | |
2 | g.21001974G>T | CA43487564 | APOB | c.13448C>A (p.Ala4483Glu) c.13446C>A (n.13446C>A) c.5870-2701C>A (n.5870-2701C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001974_21001977delinsGCAA | CA2493472714 | APOB | c.13445_13448delinsTTGC (p.Ile4482=) c.13443_13446delinsTTGC (n.13443_13446delinsTTGC) c.5870-2704_5870-2701delinsTTGC (n.5870-2704_5870-2701delinsTTGC) | |
2 | g.21001975C>A | CA052780 | APOB | c.13447G>T (p.Ala4483Ser) c.13445G>T (n.13445G>T) c.5870-2702G>T (n.5870-2702G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001975C= | CA2493472716 | APOB | c.13447G= (p.Ala4483=) c.13445G= (n.13445G=) c.5870-2702G= (n.5870-2702G=) | |
2 | g.21001975C>G | CA345967389 | APOB | c.13447G>C (p.Ala4483Pro) c.13445G>C (n.13445G>C) c.5870-2702G>C (n.5870-2702G>C) | |
2 | g.21001975C>T | CA345967390 | APOB | c.13447G>A (p.Ala4483Thr) c.13445G>A (n.13445G>A) c.5870-2702G>A (n.5870-2702G>A) | |
2 | g.21001975_21001977del | CA2493472715 | APOB | c.13445_13447del (p.Ile4482_Ala4483delinsThr) c.13443_13445del (n.13443_13445del) c.5870-2704_5870-2702del (n.5870-2704_5870-2702del) | dbSNP |
2 | g.21001976A= | CA2493472717 | APOB | c.13446T= (p.Ile4482=) c.13444T= (n.13444T=) c.5870-2703T= (n.5870-2703T=) | |
2 | g.21001976A>C | CA43487569 | APOB | c.13446T>G (p.Ile4482Met) c.13444T>G (n.13444T>G) c.5870-2703T>G (n.5870-2703T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001976A>G | CA425341786 | APOB | c.13446T>C (p.Ile4482=) c.13444T>C (n.13444T>C) c.5870-2703T>C (n.5870-2703T>C) | |
2 | g.21001976A>T | CA425341787 | APOB | c.13446T>A (p.Ile4482=) c.13444T>A (n.13444T>A) c.5870-2703T>A (n.5870-2703T>A) | |
2 | g.21001977A= | CA2493472718 | APOB | c.13445T= (p.Ile4482=) c.13443T= (n.13443T=) c.5870-2704T= (n.5870-2704T=) | |
2 | g.21001977A>C | CA345967391 | APOB | c.13445T>G (p.Ile4482Ser) c.13443T>G (n.13443T>G) c.5870-2704T>G (n.5870-2704T>G) | |
2 | g.21001977A>G | CA052768 | APOB | c.13445T>C (p.Ile4482Thr) c.13443T>C (n.13443T>C) c.5870-2704T>C (n.5870-2704T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001977A>T | CA345967392 | APOB | c.13445T>A (p.Ile4482Asn) c.13443T>A (n.13443T>A) c.5870-2704T>A (n.5870-2704T>A) | |
2 | g.21001978T>A | CA052761 | APOB | c.13444A>T (p.Ile4482Phe) c.13442A>T (n.13442A>T) c.5870-2705A>T (n.5870-2705A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001978T>C | CA052749 | APOB | c.13444A>G (p.Ile4482Val) c.13442A>G (n.13442A>G) c.5870-2705A>G (n.5870-2705A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001978T>G | CA345967393 | APOB | c.13444A>C (p.Ile4482Leu) c.13442A>C (n.13442A>C) c.5870-2705A>C (n.5870-2705A>C) | |
2 | g.21001978T= | CA2493472719 | APOB | c.13444A= (p.Ile4482=) c.13442A= (n.13442A=) c.5870-2705A= (n.5870-2705A=) | |
2 | g.21001979G>A | CA425341795 | APOB | c.13443C>T (p.Ala4481=) c.13441C>T (n.13441C>T) c.5870-2706C>T (n.5870-2706C>T) | |
2 | g.21001979G>C | CA425341796 | APOB | c.13443C>G (p.Ala4481=) c.13441C>G (n.13441C>G) c.5870-2706C>G (n.5870-2706C>G) | |
2 | g.21001979G= | CA2493472720 | APOB | c.13443C= (p.Ala4481=) c.13441C= (n.13441C=) c.5870-2706C= (n.5870-2706C=) | |
2 | g.21001979G>T | CA425341797 | APOB | c.13443C>A (p.Ala4481=) c.13441C>A (n.13441C>A) c.5870-2706C>A (n.5870-2706C>A) | ClinVar |
2 | g.21001979_21001980insACA | CA2493472721 | APOB | c.13442_13443insTGT (p.Ala4481_Ile4482insVal) c.13440_13441insTGT (n.13440_13441insTGT) c.5870-2707_5870-2706insTGT (n.5870-2707_5870-2706insTGT) | dbSNP |
2 | g.21001980G>A | CA345967394 | APOB | c.13442C>T (p.Ala4481Val) c.13440C>T (n.13440C>T) c.5870-2707C>T (n.5870-2707C>T) | COSMIC |
2 | g.21001980G>C | CA345967395 | APOB | c.13442C>G (p.Ala4481Gly) c.13440C>G (n.13440C>G) c.5870-2707C>G (n.5870-2707C>G) | |
2 | g.21001980G>T | CA345967396 | APOB | c.13442C>A (p.Ala4481Asp) c.13440C>A (n.13440C>A) c.5870-2707C>A (n.5870-2707C>A) | |
2 | g.21001981C>A | CA345967397 | APOB | c.13441G>T (p.Ala4481Ser) c.13439G>T (n.13439G>T) c.5870-2708G>T (n.5870-2708G>T) | |
2 | g.21001981C= | CA2493472722 | APOB | c.13441G= (p.Ala4481=) c.13439G= (n.13439G=) c.5870-2708G= (n.5870-2708G=) | |
2 | g.21001981C>G | CA43487604 | APOB | c.13441G>C (p.Ala4481Pro) c.13439G>C (n.13439G>C) c.5870-2708G>C (n.5870-2708G>C) | dbSNP |
2 | g.21001981C>T | CA022792 | APOB | c.13441G>A (p.Ala4481Thr) c.13439G>A (n.13439G>A) c.5870-2708G>A (n.5870-2708G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001982C>A | CA345967398 | APOB | c.13440G>T (p.Gln4480His) c.13438G>T (n.13438G>T) c.5870-2709G>T (n.5870-2709G>T) | |
2 | g.21001982C= | CA2493472723 | APOB | c.13440G= (p.Gln4480=) c.13438G= (n.13438G=) c.5870-2709G= (n.5870-2709G=) | |
2 | g.21001982C>G | CA345967399 | APOB | c.13440G>C (p.Gln4480His) c.13438G>C (n.13438G>C) c.5870-2709G>C (n.5870-2709G>C) | |
2 | g.21001982C>T | CA052725 | APOB | c.13440G>A (p.Gln4480=) c.13438G>A (n.13438G>A) c.5870-2709G>A (n.5870-2709G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001983T>A | CA345967400 | APOB | c.13439A>T (p.Gln4480Leu) c.13437A>T (n.13437A>T) c.5870-2710A>T (n.5870-2710A>T) | |
2 | g.21001983T>C | CA345967401 | APOB | c.13439A>G (p.Gln4480Arg) c.13437A>G (n.13437A>G) c.5870-2710A>G (n.5870-2710A>G) | dbSNP |
2 | g.21001983T>G | CA345967402 | APOB | c.13439A>C (p.Gln4480Pro) c.13437A>C (n.13437A>C) c.5870-2710A>C (n.5870-2710A>C) | |
2 | g.21001983T= | CA2493472724 | APOB | c.13439A= (p.Gln4480=) c.13437A= (n.13437A=) c.5870-2710A= (n.5870-2710A=) | |
2 | g.21001984G>A | CA345967403 | APOB | c.13438C>T (p.Gln4480Ter) c.13436C>T (n.13436C>T) c.5870-2711C>T (n.5870-2711C>T) | dbSNP |
2 | g.21001984G>C | CA345967404 | APOB | c.13438C>G (p.Gln4480Glu) c.13436C>G (n.13436C>G) c.5870-2711C>G (n.5870-2711C>G) | |
2 | g.21001984G= | CA2493472725 | APOB | c.13438C= (p.Gln4480=) c.13436C= (n.13436C=) c.5870-2711C= (n.5870-2711C=) | |
2 | g.21001984G>T | CA345967405 | APOB | c.13438C>A (p.Gln4480Lys) c.13436C>A (n.13436C>A) c.5870-2711C>A (n.5870-2711C>A) | |
2 | g.21001985G>A | CA425341809 | APOB | c.13437C>T (p.Ser4479=) c.13435C>T (n.13435C>T) c.5870-2712C>T (n.5870-2712C>T) | |
2 | g.21001985G>C | CA345967406 | APOB | c.13437C>G (p.Ser4479Arg) c.13435C>G (n.13435C>G) c.5870-2712C>G (n.5870-2712C>G) | |
2 | g.21001985G>T | CA345967407 | APOB | c.13437C>A (p.Ser4479Arg) c.13435C>A (n.13435C>A) c.5870-2712C>A (n.5870-2712C>A) | |
2 | g.21001986C>A | CA345967408 | APOB | c.13436G>T (p.Ser4479Ile) c.13434G>T (n.13434G>T) c.5870-2713G>T (n.5870-2713G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001986C>G | CA345967410 | APOB | c.13436G>C (p.Ser4479Thr) c.13434G>C (n.13434G>C) c.5870-2713G>C (n.5870-2713G>C) | |
2 | g.21001986C>T | CA345967409 | APOB | c.13436G>A (p.Ser4479Asn) c.13434G>A (n.13434G>A) c.5870-2713G>A (n.5870-2713G>A) | |
2 | g.21001987T>A | CA345967411 | APOB | c.13435A>T (p.Ser4479Cys) c.13433A>T (n.13433A>T) c.5870-2714A>T (n.5870-2714A>T) | |
2 | g.21001987T>C | CA345967413 | APOB | c.13435A>G (p.Ser4479Gly) c.13433A>G (n.13433A>G) c.5870-2714A>G (n.5870-2714A>G) | |
2 | g.21001987T>G | CA345967412 | APOB | c.13435A>C (p.Ser4479Arg) c.13433A>C (n.13433A>C) c.5870-2714A>C (n.5870-2714A>C) | |
2 | g.21001988T>A | CA345967414 | APOB | c.13434A>T (p.Lys4478Asn) c.13432A>T (n.13432A>T) c.5870-2715A>T (n.5870-2715A>T) | |
2 | g.21001988T>C | CA425341905 | APOB | c.13434A>G (p.Lys4478=) c.13432A>G (n.13432A>G) c.5870-2715A>G (n.5870-2715A>G) | |
2 | g.21001988T>G | CA345967415 | APOB | c.13434A>C (p.Lys4478Asn) c.13432A>C (n.13432A>C) c.5870-2715A>C (n.5870-2715A>C) | |
2 | g.21001989T>A | CA345967416 | APOB | c.13433A>T (p.Lys4478Ile) c.13431A>T (n.13431A>T) c.5870-2716A>T (n.5870-2716A>T) | |
2 | g.21001989T>C | CA345967418 | APOB | c.13433A>G (p.Lys4478Arg) c.13431A>G (n.13431A>G) c.5870-2716A>G (n.5870-2716A>G) | |
2 | g.21001989T>G | CA345967417 | APOB | c.13433A>C (p.Lys4478Thr) c.13431A>C (n.13431A>C) c.5870-2716A>C (n.5870-2716A>C) |