Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.21001890dupCA2573130219APOBc.13536dup (p.Phe4513IlefsTer4)
c.13534dup (n.13534dup)
c.5870-2613dup (n.5870-2613dup)
2g.21001889T>ACA345967189APOBc.13533A>T (p.Glu4511Asp)
c.13531A>T (n.13531A>T)
c.5870-2616A>T (n.5870-2616A>T)
2g.21001889T>CCA425341596APOBc.13533A>G (p.Glu4511=)
c.13531A>G (n.13531A>G)
c.5870-2616A>G (n.5870-2616A>G)
2g.21001889T>GCA345967190APOBc.13533A>C (p.Glu4511Asp)
c.13531A>C (n.13531A>C)
c.5870-2616A>C (n.5870-2616A>C)
2g.21001890T>ACA345967193APOBc.13532A>T (p.Glu4511Val)
c.13530A>T (n.13530A>T)
c.5870-2617A>T (n.5870-2617A>T)
2g.21001890T>CCA345967192APOBc.13532A>G (p.Glu4511Gly)
c.13530A>G (n.13530A>G)
c.5870-2617A>G (n.5870-2617A>G)
2g.21001890T>GCA345967191APOBc.13532A>C (p.Glu4511Ala)
c.13530A>C (n.13530A>C)
c.5870-2617A>C (n.5870-2617A>C)
2g.21001891C>ACA345967194APOBc.13531G>T (p.Glu4511Ter)
c.13529G>T (n.13529G>T)
c.5870-2618G>T (n.5870-2618G>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.21001891C=CA2493472665APOBc.13531G= (p.Glu4511=)
c.13529G= (n.13529G=)
c.5870-2618G= (n.5870-2618G=)
2g.21001891C>GCA345967195APOBc.13531G>C (p.Glu4511Gln)
c.13529G>C (n.13529G>C)
c.5870-2618G>C (n.5870-2618G>C)
2g.21001891C>TCA345967196APOBc.13531G>A (p.Glu4511Lys)
c.13529G>A (n.13529G>A)
c.5870-2618G>A (n.5870-2618G>A)
2g.21001892A=CA2493472666APOBc.13530T= (p.Tyr4510=)
c.13528T= (n.13528T=)
c.5870-2619T= (n.5870-2619T=)
2g.21001892A>CCA345967197APOBc.13530T>G (p.Tyr4510Ter)
c.13528T>G (n.13528T>G)
c.5870-2619T>G (n.5870-2619T>G)
2g.21001892A>GCA053105APOBc.13530T>C (p.Tyr4510=)
c.13528T>C (n.13528T>C)
c.5870-2619T>C (n.5870-2619T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001892A>TCA345967198APOBc.13530T>A (p.Tyr4510Ter)
c.13528T>A (n.13528T>A)
c.5870-2619T>A (n.5870-2619T>A)
gnomAD v4
2g.21001893T>ACA345967201APOBc.13529A>T (p.Tyr4510Phe)
c.13527A>T (n.13527A>T)
c.5870-2620A>T (n.5870-2620A>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.21001893T>CCA345967199APOBc.13529A>G (p.Tyr4510Cys)
c.13527A>G (n.13527A>G)
c.5870-2620A>G (n.5870-2620A>G)
dbSNP
2g.21001893T>GCA345967200APOBc.13529A>C (p.Tyr4510Ser)
c.13527A>C (n.13527A>C)
c.5870-2620A>C (n.5870-2620A>C)
2g.21001893T=CA2493472667APOBc.13529A= (p.Tyr4510=)
c.13527A= (n.13527A=)
c.5870-2620A= (n.5870-2620A=)
2g.21001894A=CA2493472668APOBc.13528T= (p.Tyr4510=)
c.13526T= (n.13526T=)
c.5870-2621T= (n.5870-2621T=)
2g.21001894A>CCA345967202APOBc.13528T>G (p.Tyr4510Asp)
c.13526T>G (n.13526T>G)
c.5870-2621T>G (n.5870-2621T>G)
2g.21001894A>GCA345967203APOBc.13528T>C (p.Tyr4510His)
c.13526T>C (n.13526T>C)
c.5870-2621T>C (n.5870-2621T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001894A>TCA345967204APOBc.13528T>A (p.Tyr4510Asn)
c.13526T>A (n.13526T>A)
c.5870-2621T>A (n.5870-2621T>A)
2g.21001895G>ACA425341607APOBc.13527C>T (p.Tyr4509=)
c.13525C>T (n.13525C>T)
c.5870-2622C>T (n.5870-2622C>T)
2g.21001895G>CCA345967205APOBc.13527C>G (p.Tyr4509Ter)
c.13525C>G (n.13525C>G)
c.5870-2622C>G (n.5870-2622C>G)
2g.21001895G=CA2493472669APOBc.13527C= (p.Tyr4509=)
c.13525C= (n.13525C=)
c.5870-2622C= (n.5870-2622C=)
2g.21001895G>TCA345967206APOBc.13527C>A (p.Tyr4509Ter)
c.13525C>A (n.13525C>A)
c.5870-2622C>A (n.5870-2622C>A)
COSMIC
2g.21001895_21001896insAAATCTTCATTCA531312690APOBc.13526_13527insAATGAAGATTT (p.Tyr4509Ter)
c.13524_13525insAATGAAGATTT (n.13524_13525insAATGAAGATTT)
c.5870-2623_5870-2622insAATGAAGATTT (n.5870-2623_5870-2622insAATGAAGATTT)
dbSNP gnomAD v2
2g.21001896T>ACA345967207APOBc.13526A>T (p.Tyr4509Phe)
c.13524A>T (n.13524A>T)
c.5870-2623A>T (n.5870-2623A>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.21001896T>CCA345967208APOBc.13526A>G (p.Tyr4509Cys)
c.13524A>G (n.13524A>G)
c.5870-2623A>G (n.5870-2623A>G)
2g.21001896T>GCA345967209APOBc.13526A>C (p.Tyr4509Ser)
c.13524A>C (n.13524A>C)
c.5870-2623A>C (n.5870-2623A>C)
2g.21001896T=CA2493472670APOBc.13526A= (p.Tyr4509=)
c.13524A= (n.13524A=)
c.5870-2623A= (n.5870-2623A=)
2g.21001897A>CCA345967210APOBc.13525T>G (p.Tyr4509Asp)
c.13523T>G (n.13523T>G)
c.5870-2624T>G (n.5870-2624T>G)
2g.21001897A>GCA345967211APOBc.13525T>C (p.Tyr4509His)
c.13523T>C (n.13523T>C)
c.5870-2624T>C (n.5870-2624T>C)
2g.21001897A>TCA345967212APOBc.13525T>A (p.Tyr4509Asn)
c.13523T>A (n.13523T>A)
c.5870-2624T>A (n.5870-2624T>A)
2g.21001898A=CA2493472671APOBc.13524T= (p.Asp4508=)
c.13522T= (n.13522T=)
c.5870-2625T= (n.5870-2625T=)
2g.21001898A>CCA345967213APOBc.13524T>G (p.Asp4508Glu)
c.13522T>G (n.13522T>G)
c.5870-2625T>G (n.5870-2625T>G)
2g.21001898A>GCA425341617APOBc.13524T>C (p.Asp4508=)
c.13522T>C (n.13522T>C)
c.5870-2625T>C (n.5870-2625T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.21001898A>TCA345967214APOBc.13524T>A (p.Asp4508Glu)
c.13522T>A (n.13522T>A)
c.5870-2625T>A (n.5870-2625T>A)
2g.21001899T>ACA345967217APOBc.13523A>T (p.Asp4508Val)
c.13521A>T (n.13521A>T)
c.5870-2626A>T (n.5870-2626A>T)
2g.21001899T>CCA345967215APOBc.13523A>G (p.Asp4508Gly)
c.13521A>G (n.13521A>G)
c.5870-2626A>G (n.5870-2626A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001899T>GCA345967216APOBc.13523A>C (p.Asp4508Ala)
c.13521A>C (n.13521A>C)
c.5870-2626A>C (n.5870-2626A>C)
2g.21001899T=CA2493472672APOBc.13523A= (p.Asp4508=)
c.13521A= (n.13521A=)
c.5870-2626A= (n.5870-2626A=)
2g.21001900C>ACA345967219APOBc.13522G>T (p.Asp4508Tyr)
c.13520G>T (n.13520G>T)
c.5870-2627G>T (n.5870-2627G>T)
2g.21001900C=CA2493472674APOBc.13522G= (p.Asp4508=)
c.13520G= (n.13520G=)
c.5870-2627G= (n.5870-2627G=)
2g.21001900C>GCA345967220APOBc.13522G>C (p.Asp4508His)
c.13520G>C (n.13520G>C)
c.5870-2627G>C (n.5870-2627G>C)
2g.21001900C>TCA345967222APOBc.13522G>A (p.Asp4508Asn)
c.13520G>A (n.13520G>A)
c.5870-2627G>A (n.5870-2627G>A)
dbSNP
2g.21001900_21001902delinsCAGCA2493472673APOBc.13520_13522delinsCTG (p.Ser4507=)
c.13518_13520delinsCTG (n.13518_13520delinsCTG)
c.5870-2629_5870-2627delinsCTG (n.5870-2629_5870-2627delinsCTG)
2g.21001901A>CCA425341623APOBc.13521T>G (p.Ser4507=)
c.13519T>G (n.13519T>G)
c.5870-2628T>G (n.5870-2628T>G)
2g.21001901A>GCA425341621APOBc.13521T>C (p.Ser4507=)
c.13519T>C (n.13519T>C)
c.5870-2628T>C (n.5870-2628T>C)
2g.21001901A>TCA425341620APOBc.13521T>A (p.Ser4507=)
c.13519T>A (n.13519T>A)
c.5870-2628T>A (n.5870-2628T>A)
2g.21001905_21001906delCA053012APOBc.13520_13521del (p.Ser4507Ter)
c.13518_13519del (n.13518_13519del)
c.5870-2629_5870-2628del (n.5870-2629_5870-2628del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001902G>ACA345967223APOBc.13520C>T (p.Ser4507Phe)
c.13518C>T (n.13518C>T)
c.5870-2629C>T (n.5870-2629C>T)
2g.21001902G>CCA345967224APOBc.13520C>G (p.Ser4507Cys)
c.13518C>G (n.13518C>G)
c.5870-2629C>G (n.5870-2629C>G)
dbSNP
2g.21001902G=CA2493472675APOBc.13520C= (p.Ser4507=)
c.13518C= (n.13518C=)
c.5870-2629C= (n.5870-2629C=)
2g.21001902G>TCA345967225APOBc.13520C>A (p.Ser4507Tyr)
c.13518C>A (n.13518C>A)
c.5870-2629C>A (n.5870-2629C>A)
2g.21001903A>CCA345967226APOBc.13519T>G (p.Ser4507Ala)
c.13517T>G (n.13517T>G)
c.5870-2630T>G (n.5870-2630T>G)
2g.21001903A>GCA345967227APOBc.13519T>C (p.Ser4507Pro)
c.13517T>C (n.13517T>C)
c.5870-2630T>C (n.5870-2630T>C)
2g.21001903A>TCA345967228APOBc.13519T>A (p.Ser4507Thr)
c.13517T>A (n.13517T>A)
c.5870-2630T>A (n.5870-2630T>A)
2g.21001904G>ACA425341627APOBc.13518C>T (p.Leu4506=)
c.13516C>T (n.13516C>T)
c.5870-2631C>T (n.5870-2631C>T)
2g.21001904G>CCA425341628APOBc.13518C>G (p.Leu4506=)
c.13516C>G (n.13516C>G)
c.5870-2631C>G (n.5870-2631C>G)
gnomAD v4
2g.21001904G>TCA425341629APOBc.13518C>A (p.Leu4506=)
c.13516C>A (n.13516C>A)
c.5870-2631C>A (n.5870-2631C>A)
ClinVar
2g.21001905A=CA2493472676APOBc.13517T= (p.Leu4506=)
c.13515T= (n.13515T=)
c.5870-2632T= (n.5870-2632T=)
2g.21001905A>CCA345967229APOBc.13517T>G (p.Leu4506Arg)
c.13515T>G (n.13515T>G)
c.5870-2632T>G (n.5870-2632T>G)
2g.21001905A>GCA43487469APOBc.13517T>C (p.Leu4506Pro)
c.13515T>C (n.13515T>C)
c.5870-2632T>C (n.5870-2632T>C)
dbSNP
2g.21001905A>TCA345967230APOBc.13517T>A (p.Leu4506His)
c.13515T>A (n.13515T>A)
c.5870-2632T>A (n.5870-2632T>A)
gnomAD v4
2g.21001906G>ACA345967233APOBc.13516C>T (p.Leu4506Phe)
c.13514C>T (n.13514C>T)
c.5870-2633C>T (n.5870-2633C>T)
dbSNP
2g.21001906G>CCA345967232APOBc.13516C>G (p.Leu4506Val)
c.13514C>G (n.13514C>G)
c.5870-2633C>G (n.5870-2633C>G)
2g.21001906G=CA2493472677APOBc.13516C= (p.Leu4506=)
c.13514C= (n.13514C=)
c.5870-2633C= (n.5870-2633C=)
2g.21001906G>TCA345967231APOBc.13516C>A (p.Leu4506Ile)
c.13514C>A (n.13514C>A)
c.5870-2633C>A (n.5870-2633C>A)
2g.21001907T>ACA345967234APOBc.13515A>T (p.Gln4505His)
c.13513A>T (n.13513A>T)
c.5870-2634A>T (n.5870-2634A>T)
2g.21001907T>CCA425341633APOBc.13515A>G (p.Gln4505=)
c.13513A>G (n.13513A>G)
c.5870-2634A>G (n.5870-2634A>G)
ClinVar dbSNP
2g.21001907T>GCA345967235APOBc.13515A>C (p.Gln4505His)
c.13513A>C (n.13513A>C)
c.5870-2634A>C (n.5870-2634A>C)
2g.21001907T=CA2493472678APOBc.13515A= (p.Gln4505=)
c.13513A= (n.13513A=)
c.5870-2634A= (n.5870-2634A=)
2g.21001908T>ACA345967236APOBc.13514A>T (p.Gln4505Leu)
c.13512A>T (n.13512A>T)
c.5870-2635A>T (n.5870-2635A>T)
2g.21001908T>CCA345967237APOBc.13514A>G (p.Gln4505Arg)
c.13512A>G (n.13512A>G)
c.5870-2635A>G (n.5870-2635A>G)
2g.21001908T>GCA345967238APOBc.13514A>C (p.Gln4505Pro)
c.13512A>C (n.13512A>C)
c.5870-2635A>C (n.5870-2635A>C)
2g.21001909G>ACA345967239APOBc.13513C>T (p.Gln4505Ter)
c.13511C>T (n.13511C>T)
c.5870-2636C>T (n.5870-2636C>T)
2g.21001909G>CCA345967240APOBc.13513C>G (p.Gln4505Glu)
c.13511C>G (n.13511C>G)
c.5870-2636C>G (n.5870-2636C>G)
2g.21001909G>TCA345967241APOBc.13513C>A (p.Gln4505Lys)
c.13511C>A (n.13511C>A)
c.5870-2636C>A (n.5870-2636C>A)
2g.21001910G>ACA425341636APOBc.13512C>T (p.Asp4504=)
c.13510C>T (n.13510C>T)
c.5870-2637C>T (n.5870-2637C>T)
2g.21001910G>CCA345967242APOBc.13512C>G (p.Asp4504Glu)
c.13510C>G (n.13510C>G)
c.5870-2637C>G (n.5870-2637C>G)
2g.21001910G=CA2493472679APOBc.13512C= (p.Asp4504=)
c.13510C= (n.13510C=)
c.5870-2637C= (n.5870-2637C=)
2g.21001910G>TCA345967243APOBc.13512C>A (p.Asp4504Glu)
c.13510C>A (n.13510C>A)
c.5870-2637C>A (n.5870-2637C>A)
dbSNP
2g.21001911T>ACA345967244APOBc.13511A>T (p.Asp4504Val)
c.13509A>T (n.13509A>T)
c.5870-2638A>T (n.5870-2638A>T)
2g.21001911T>CCA345967245APOBc.13511A>G (p.Asp4504Gly)
c.13509A>G (n.13509A>G)
c.5870-2638A>G (n.5870-2638A>G)
2g.21001911T>GCA345967246APOBc.13511A>C (p.Asp4504Ala)
c.13509A>C (n.13509A>C)
c.5870-2638A>C (n.5870-2638A>C)
2g.21001912C>ACA345967249APOBc.13510G>T (p.Asp4504Tyr)
c.13508G>T (n.13508G>T)
c.5870-2639G>T (n.5870-2639G>T)
2g.21001912C>GCA345967248APOBc.13510G>C (p.Asp4504His)
c.13508G>C (n.13508G>C)
c.5870-2639G>C (n.5870-2639G>C)
2g.21001912C>TCA345967247APOBc.13510G>A (p.Asp4504Asn)
c.13508G>A (n.13508G>A)
c.5870-2639G>A (n.5870-2639G>A)
gnomAD v4 COSMIC
2g.21001913T>ACA425341639APOBc.13509A>T (p.Ser4503=)
c.13507A>T (n.13507A>T)
c.5870-2640A>T (n.5870-2640A>T)
2g.21001913T>CCA425341640APOBc.13509A>G (p.Ser4503=)
c.13507A>G (n.13507A>G)
c.5870-2640A>G (n.5870-2640A>G)
2g.21001913T>GCA425341641APOBc.13509A>C (p.Ser4503=)
c.13507A>C (n.13507A>C)
c.5870-2640A>C (n.5870-2640A>C)
2g.21001914G>ACA345967250APOBc.13508C>T (p.Ser4503Leu)
c.13506C>T (n.13506C>T)
c.5870-2641C>T (n.5870-2641C>T)
2g.21001914G>CCA345967252APOBc.13508C>G (p.Ser4503Ter)
c.13506C>G (n.13506C>G)
c.5870-2641C>G (n.5870-2641C>G)
2g.21001914G>TCA345967251APOBc.13508C>A (p.Ser4503Ter)
c.13506C>A (n.13506C>A)
c.5870-2641C>A (n.5870-2641C>A)
2g.21001915A=CA2493472680APOBc.13507T= (p.Ser4503=)
c.13505T= (n.13505T=)
c.5870-2642T= (n.5870-2642T=)
2g.21001915A>CCA053007APOBc.13507T>G (p.Ser4503Ala)
c.13505T>G (n.13505T>G)
c.5870-2642T>G (n.5870-2642T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001915A>GCA345967253APOBc.13507T>C (p.Ser4503Pro)
c.13505T>C (n.13505T>C)
c.5870-2642T>C (n.5870-2642T>C)
2g.21001915A>TCA345967254APOBc.13507T>A (p.Ser4503Thr)
c.13505T>A (n.13505T>A)
c.5870-2642T>A (n.5870-2642T>A)
2g.21001916A>CCA345967255APOBc.13506T>G (p.Phe4502Leu)
c.13504T>G (n.13504T>G)
c.5870-2643T>G (n.5870-2643T>G)
2g.21001916A>GCA425341647APOBc.13506T>C (p.Phe4502=)
c.13504T>C (n.13504T>C)
c.5870-2643T>C (n.5870-2643T>C)
2g.21001916A>TCA345967256APOBc.13506T>A (p.Phe4502Leu)
c.13504T>A (n.13504T>A)
c.5870-2643T>A (n.5870-2643T>A)
2g.21001917A>CCA345967257APOBc.13505T>G (p.Phe4502Cys)
c.13503T>G (n.13503T>G)
c.5870-2644T>G (n.5870-2644T>G)
2g.21001917A>GCA345967258APOBc.13505T>C (p.Phe4502Ser)
c.13503T>C (n.13503T>C)
c.5870-2644T>C (n.5870-2644T>C)
2g.21001917A>TCA345967259APOBc.13505T>A (p.Phe4502Tyr)
c.13503T>A (n.13503T>A)
c.5870-2644T>A (n.5870-2644T>A)
2g.21001918A>CCA345967260APOBc.13504T>G (p.Phe4502Val)
c.13502T>G (n.13502T>G)
c.5870-2645T>G (n.5870-2645T>G)
2g.21001918A>GCA345967261APOBc.13504T>C (p.Phe4502Leu)
c.13502T>C (n.13502T>C)
c.5870-2645T>C (n.5870-2645T>C)
2g.21001918A>TCA345967262APOBc.13504T>A (p.Phe4502Ile)
c.13502T>A (n.13502T>A)
c.5870-2645T>A (n.5870-2645T>A)
2g.21001919A=CA2493472681APOBc.13503T= (p.Asp4501=)
c.13501T= (n.13501T=)
c.5870-2646T= (n.5870-2646T=)
2g.21001919A>CCA345967264APOBc.13503T>G (p.Asp4501Glu)
c.13501T>G (n.13501T>G)
c.5870-2646T>G (n.5870-2646T>G)
2g.21001919A>GCA43487502APOBc.13503T>C (p.Asp4501=)
c.13501T>C (n.13501T>C)
c.5870-2646T>C (n.5870-2646T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001919A>TCA345967263APOBc.13503T>A (p.Asp4501Glu)
c.13501T>A (n.13501T>A)
c.5870-2646T>A (n.5870-2646T>A)
2g.21001920T>ACA345967265APOBc.13502A>T (p.Asp4501Val)
c.13500A>T (n.13500A>T)
c.5870-2647A>T (n.5870-2647A>T)
2g.21001920T>CCA345967266APOBc.13502A>G (p.Asp4501Gly)
c.13500A>G (n.13500A>G)
c.5870-2647A>G (n.5870-2647A>G)
2g.21001920T>GCA345967267APOBc.13502A>C (p.Asp4501Ala)
c.13500A>C (n.13500A>C)
c.5870-2647A>C (n.5870-2647A>C)
2g.21001921C>ACA345967268APOBc.13501G>T (p.Asp4501Tyr)
c.13499G>T (n.13499G>T)
c.5870-2648G>T (n.5870-2648G>T)
2g.21001921C>GCA345967269APOBc.13501G>C (p.Asp4501His)
c.13499G>C (n.13499G>C)
c.5870-2648G>C (n.5870-2648G>C)
2g.21001921C>TCA345967270APOBc.13501G>A (p.Asp4501Asn)
c.13499G>A (n.13499G>A)
c.5870-2648G>A (n.5870-2648G>A)
2g.21001922T>ACA345967271APOBc.13500A>T (p.Gln4500His)
c.13498A>T (n.13498A>T)
c.5870-2649A>T (n.5870-2649A>T)
2g.21001922T>CCA052994APOBc.13500A>G (p.Gln4500=)
c.13498A>G (n.13498A>G)
c.5870-2649A>G (n.5870-2649A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001922T>GCA345967272APOBc.13500A>C (p.Gln4500His)
c.13498A>C (n.13498A>C)
c.5870-2649A>C (n.5870-2649A>C)
2g.21001922T=CA2493472682APOBc.13500A= (p.Gln4500=)
c.13498A= (n.13498A=)
c.5870-2649A= (n.5870-2649A=)
2g.21001923T>ACA345967273APOBc.13499A>T (p.Gln4500Leu)
c.13497A>T (n.13497A>T)
c.5870-2650A>T (n.5870-2650A>T)
2g.21001923T>CCA345967274APOBc.13499A>G (p.Gln4500Arg)
c.13497A>G (n.13497A>G)
c.5870-2650A>G (n.5870-2650A>G)
gnomAD v4
2g.21001923T>GCA345967275APOBc.13499A>C (p.Gln4500Pro)
c.13497A>C (n.13497A>C)
c.5870-2650A>C (n.5870-2650A>C)
2g.21001924G>ACA345967278APOBc.13498C>T (p.Gln4500Ter)
c.13496C>T (n.13496C>T)
c.5870-2651C>T (n.5870-2651C>T)
2g.21001924G>CCA345967277APOBc.13498C>G (p.Gln4500Glu)
c.13496C>G (n.13496C>G)
c.5870-2651C>G (n.5870-2651C>G)
2g.21001924G>TCA345967276APOBc.13498C>A (p.Gln4500Lys)
c.13496C>A (n.13496C>A)
c.5870-2651C>A (n.5870-2651C>A)
gnomAD v4
2g.21001925C>ACA425341669APOBc.13497G>T (p.Leu4499=)
c.13495G>T (n.13495G>T)
c.5870-2652G>T (n.5870-2652G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001925C=CA2493472683APOBc.13497G= (p.Leu4499=)
c.13495G= (n.13495G=)
c.5870-2652G= (n.5870-2652G=)
2g.21001925C>GCA425341671APOBc.13497G>C (p.Leu4499=)
c.13495G>C (n.13495G>C)
c.5870-2652G>C (n.5870-2652G>C)
2g.21001925C>TCA425341672APOBc.13497G>A (p.Leu4499=)
c.13495G>A (n.13495G>A)
c.5870-2652G>A (n.5870-2652G>A)
dbSNP
2g.21001926A>CCA345967281APOBc.13496T>G (p.Leu4499Arg)
c.13494T>G (n.13494T>G)
c.5870-2653T>G (n.5870-2653T>G)
2g.21001926A>GCA345967279APOBc.13496T>C (p.Leu4499Pro)
c.13494T>C (n.13494T>C)
c.5870-2653T>C (n.5870-2653T>C)
2g.21001926A>TCA345967280APOBc.13496T>A (p.Leu4499Gln)
c.13494T>A (n.13494T>A)
c.5870-2653T>A (n.5870-2653T>A)
2g.21001927G>ACA425341675APOBc.13495C>T (p.Leu4499=)
c.13493C>T (n.13493C>T)
c.5870-2654C>T (n.5870-2654C>T)
2g.21001927G>CCA345967282APOBc.13495C>G (p.Leu4499Val)
c.13493C>G (n.13493C>G)
c.5870-2654C>G (n.5870-2654C>G)
2g.21001927G>TCA345967283APOBc.13495C>A (p.Leu4499Met)
c.13493C>A (n.13493C>A)
c.5870-2654C>A (n.5870-2654C>A)
2g.21001927_21001930delinsGTTTCA2493472684APOBc.13492_13495delinsAAAC (p.Lys4498=)
c.13490_13493delinsAAAC (n.13490_13493delinsAAAC)
c.5870-2657_5870-2654delinsAAAC (n.5870-2657_5870-2654delinsAAAC)
2g.21001928T>ACA345967284APOBc.13494A>T (p.Lys4498Asn)
c.13492A>T (n.13492A>T)
c.5870-2655A>T (n.5870-2655A>T)
dbSNP
2g.21001928T>CCA425341678APOBc.13494A>G (p.Lys4498=)
c.13492A>G (n.13492A>G)
c.5870-2655A>G (n.5870-2655A>G)
2g.21001928T>GCA345967285APOBc.13494A>C (p.Lys4498Asn)
c.13492A>C (n.13492A>C)
c.5870-2655A>C (n.5870-2655A>C)
2g.21001928T=CA2493472685APOBc.13494A= (p.Lys4498=)
c.13492A= (n.13492A=)
c.5870-2655A= (n.5870-2655A=)
2g.21001928_21001930delCA916487925APOBc.13492_13494del (p.Lys4498del)
c.13490_13492del (n.13490_13492del)
c.5870-2657_5870-2655del (n.5870-2657_5870-2655del)
dbSNP
2g.21001929T>ACA345967288APOBc.13493A>T (p.Lys4498Ile)
c.13491A>T (n.13491A>T)
c.5870-2656A>T (n.5870-2656A>T)
2g.21001929T>CCA345967286APOBc.13493A>G (p.Lys4498Arg)
c.13491A>G (n.13491A>G)
c.5870-2656A>G (n.5870-2656A>G)
2g.21001929T>GCA345967287APOBc.13493A>C (p.Lys4498Thr)
c.13491A>C (n.13491A>C)
c.5870-2656A>C (n.5870-2656A>C)
2g.21001930T>ACA345967289APOBc.13492A>T (p.Lys4498Ter)
c.13490A>T (n.13490A>T)
c.5870-2657A>T (n.5870-2657A>T)
2g.21001930T>CCA345967290APOBc.13492A>G (p.Lys4498Glu)
c.13490A>G (n.13490A>G)
c.5870-2657A>G (n.5870-2657A>G)
2g.21001930T>GCA345967291APOBc.13492A>C (p.Lys4498Gln)
c.13490A>C (n.13490A>C)
c.5870-2657A>C (n.5870-2657A>C)
2g.21001931A>CCA345967292APOBc.13491T>G (p.Tyr4497Ter)
c.13489T>G (n.13489T>G)
c.5870-2658T>G (n.5870-2658T>G)
2g.21001931A>GCA425341684APOBc.13491T>C (p.Tyr4497=)
c.13489T>C (n.13489T>C)
c.5870-2658T>C (n.5870-2658T>C)
ClinVar
2g.21001931A>TCA345967293APOBc.13491T>A (p.Tyr4497Ter)
c.13489T>A (n.13489T>A)
c.5870-2658T>A (n.5870-2658T>A)
2g.21001932T>ACA345967294APOBc.13490A>T (p.Tyr4497Phe)
c.13488A>T (n.13488A>T)
c.5870-2659A>T (n.5870-2659A>T)
2g.21001932T>CCA345967296APOBc.13490A>G (p.Tyr4497Cys)
c.13488A>G (n.13488A>G)
c.5870-2659A>G (n.5870-2659A>G)
gnomAD v4
2g.21001932T>GCA345967295APOBc.13490A>C (p.Tyr4497Ser)
c.13488A>C (n.13488A>C)
c.5870-2659A>C (n.5870-2659A>C)
gnomAD v4
2g.21001932_21001935delinsTATCCA2493472686APOBc.13487_13490delinsGATA (p.Arg4496=)
c.13485_13488delinsGATA (n.13485_13488delinsGATA)
c.5870-2662_5870-2659delinsGATA (n.5870-2662_5870-2659delinsGATA)
2g.21001933A=CA2493472687APOBc.13489T= (p.Tyr4497=)
c.13487T= (n.13487T=)
c.5870-2660T= (n.5870-2660T=)
2g.21001933A>CCA345967297APOBc.13489T>G (p.Tyr4497Asp)
c.13487T>G (n.13487T>G)
c.5870-2660T>G (n.5870-2660T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001933A>GCA052973APOBc.13489T>C (p.Tyr4497His)
c.13487T>C (n.13487T>C)
c.5870-2660T>C (n.5870-2660T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001933A>TCA345967298APOBc.13489T>A (p.Tyr4497Asn)
c.13487T>A (n.13487T>A)
c.5870-2660T>A (n.5870-2660T>A)
2g.21001933_21001935delCA916487926APOBc.13487_13489del (p.Arg4496_Tyr4497delinsAsn)
c.13485_13487del (n.13485_13487del)
c.5870-2662_5870-2660del (n.5870-2662_5870-2660del)
dbSNP
2g.21001934T>ACA345967299APOBc.13488A>T (p.Arg4496Ser)
c.13486A>T (n.13486A>T)
c.5870-2661A>T (n.5870-2661A>T)
2g.21001934T>CCA052967APOBc.13488A>G (p.Arg4496=)
c.13486A>G (n.13486A>G)
c.5870-2661A>G (n.5870-2661A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001934T>GCA345967300APOBc.13488A>C (p.Arg4496Ser)
c.13486A>C (n.13486A>C)
c.5870-2661A>C (n.5870-2661A>C)
2g.21001934T=CA2493472688APOBc.13488A= (p.Arg4496=)
c.13486A= (n.13486A=)
c.5870-2661A= (n.5870-2661A=)
2g.21001935C>ACA345967301APOBc.13487G>T (p.Arg4496Ile)
c.13485G>T (n.13485G>T)
c.5870-2662G>T (n.5870-2662G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.21001935C=CA2493472689APOBc.13487G= (p.Arg4496=)
c.13485G= (n.13485G=)
c.5870-2662G= (n.5870-2662G=)
2g.21001935C>GCA345967302APOBc.13487G>C (p.Arg4496Thr)
c.13485G>C (n.13485G>C)
c.5870-2662G>C (n.5870-2662G>C)
COSMIC
2g.21001935C>TCA345967303APOBc.13487G>A (p.Arg4496Lys)
c.13485G>A (n.13485G>A)
c.5870-2662G>A (n.5870-2662G>A)
dbSNP
2g.21001936T>ACA345967304APOBc.13486A>T (p.Arg4496Ter)
c.13484A>T (n.13484A>T)
c.5870-2663A>T (n.5870-2663A>T)
2g.21001936T>CCA052961APOBc.13486A>G (p.Arg4496Gly)
c.13484A>G (n.13484A>G)
c.5870-2663A>G (n.5870-2663A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001936T>GCA425341693APOBc.13486A>C (p.Arg4496=)
c.13484A>C (n.13484A>C)
c.5870-2663A>C (n.5870-2663A>C)
gnomAD v4
2g.21001936T=CA2493472690APOBc.13486A= (p.Arg4496=)
c.13484A= (n.13484A=)
c.5870-2663A= (n.5870-2663A=)
2g.21001936_21001937insGGCA916487927APOBc.13485_13486insCC (p.Arg4496ProfsTer26)
c.13483_13484insCC (n.13483_13484insCC)
c.5870-2664_5870-2663insCC (n.5870-2664_5870-2663insCC)
dbSNP
2g.21001937A=CA2493472691APOBc.13485T= (p.Phe4495=)
c.13483T= (n.13483T=)
c.5870-2664T= (n.5870-2664T=)
2g.21001937A>CCA345967306APOBc.13485T>G (p.Phe4495Leu)
c.13483T>G (n.13483T>G)
c.5870-2664T>G (n.5870-2664T>G)
COSMIC
2g.21001937A>GCA052939APOBc.13485T>C (p.Phe4495=)
c.13483T>C (n.13483T>C)
c.5870-2664T>C (n.5870-2664T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001937A>TCA345967305APOBc.13485T>A (p.Phe4495Leu)
c.13483T>A (n.13483T>A)
c.5870-2664T>A (n.5870-2664T>A)
2g.21001937_21001938insGTGGCA916487928APOBc.13484_13485insCCAC (p.Arg4496HisfsTer2)
c.13482_13483insCCAC (n.13482_13483insCCAC)
c.5870-2665_5870-2664insCCAC (n.5870-2665_5870-2664insCCAC)
dbSNP
2g.21001938A>CCA345967307APOBc.13484T>G (p.Phe4495Cys)
c.13482T>G (n.13482T>G)
c.5870-2665T>G (n.5870-2665T>G)
2g.21001938A>GCA345967309APOBc.13484T>C (p.Phe4495Ser)
c.13482T>C (n.13482T>C)
c.5870-2665T>C (n.5870-2665T>C)
2g.21001938A>TCA345967308APOBc.13484T>A (p.Phe4495Tyr)
c.13482T>A (n.13482T>A)
c.5870-2665T>A (n.5870-2665T>A)
2g.21001939A=CA2493472693APOBc.13483T= (p.Phe4495=)
c.13481T= (n.13481T=)
c.5870-2666T= (n.5870-2666T=)
2g.21001939A>CCA345967310APOBc.13483T>G (p.Phe4495Val)
c.13481T>G (n.13481T>G)
c.5870-2666T>G (n.5870-2666T>G)
2g.21001939A>GCA1546519APOBc.13483T>C (p.Phe4495Leu)
c.13481T>C (n.13481T>C)
c.5870-2666T>C (n.5870-2666T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001939A>TCA345967311APOBc.13483T>A (p.Phe4495Ile)
c.13481T>A (n.13481T>A)
c.5870-2666T>A (n.5870-2666T>A)
gnomAD v4
2g.21001939_21001942delinsACTGCA2493472692APOBc.13480_13483delinsCAGT (p.Gln4494=)
c.13478_13481delinsCAGT (n.13478_13481delinsCAGT)
c.5870-2669_5870-2666delinsCAGT (n.5870-2669_5870-2666delinsCAGT)
2g.21001940C>ACA345967312APOBc.13482G>T (p.Gln4494His)
c.13480G>T (n.13480G>T)
c.5870-2667G>T (n.5870-2667G>T)
2g.21001940C>GCA345967313APOBc.13482G>C (p.Gln4494His)
c.13480G>C (n.13480G>C)
c.5870-2667G>C (n.5870-2667G>C)
2g.21001940C>TCA425341698APOBc.13482G>A (p.Gln4494=)
c.13480G>A (n.13480G>A)
c.5870-2667G>A (n.5870-2667G>A)
gnomAD v4
2g.21001943_21001945dupCA2493472694APOBc.13480_13482dup (p.Gln4494_Phe4495insGln)
c.13478_13480dup (n.13478_13480dup)
c.5870-2669_5870-2667dup (n.5870-2669_5870-2667dup)
dbSNP
2g.21001943_21001945delCA1546518APOBc.13480_13482del (p.Gln4494del)
c.13478_13480del (n.13478_13480del)
c.5870-2669_5870-2667del (n.5870-2669_5870-2667del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001941T>ACA345967314APOBc.13481A>T (p.Gln4494Leu)
c.13479A>T (n.13479A>T)
c.5870-2668A>T (n.5870-2668A>T)
2g.21001941T>CCA345967315APOBc.13481A>G (p.Gln4494Arg)
c.13479A>G (n.13479A>G)
c.5870-2668A>G (n.5870-2668A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001941T>GCA345967316APOBc.13481A>C (p.Gln4494Pro)
c.13479A>C (n.13479A>C)
c.5870-2668A>C (n.5870-2668A>C)
2g.21001941T=CA2493472695APOBc.13481A= (p.Gln4494=)
c.13479A= (n.13479A=)
c.5870-2668A= (n.5870-2668A=)
2g.21001942G>ACA345967317APOBc.13480C>T (p.Gln4494Ter)
c.13478C>T (n.13478C>T)
c.5870-2669C>T (n.5870-2669C>T)
dbSNP
2g.21001942G>CCA345967318APOBc.13480C>G (p.Gln4494Glu)
c.13478C>G (n.13478C>G)
c.5870-2669C>G (n.5870-2669C>G)
2g.21001942G=CA2493472696APOBc.13480C= (p.Gln4494=)
c.13478C= (n.13478C=)
c.5870-2669C= (n.5870-2669C=)
2g.21001942G>TCA345967319APOBc.13480C>A (p.Gln4494Lys)
c.13478C>A (n.13478C>A)
c.5870-2669C>A (n.5870-2669C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.21001943C>ACA345967320APOBc.13479G>T (p.Gln4493His)
c.13477G>T (n.13477G>T)
c.5870-2670G>T (n.5870-2670G>T)
2g.21001943C>GCA345967321APOBc.13479G>C (p.Gln4493His)
c.13477G>C (n.13477G>C)
c.5870-2670G>C (n.5870-2670G>C)
2g.21001943C>TCA425341706APOBc.13479G>A (p.Gln4493=)
c.13477G>A (n.13477G>A)
c.5870-2670G>A (n.5870-2670G>A)
2g.21001943_21001944insAAGACA2830535041APOBc.13478_13479insTCTT (p.Gln4493HisfsTer5)
c.13476_13477insTCTT (n.13476_13477insTCTT)
c.5870-2671_5870-2670insTCTT (n.5870-2671_5870-2670insTCTT)
2g.21001944T>ACA345967322APOBc.13478A>T (p.Gln4493Leu)
c.13476A>T (n.13476A>T)
c.5870-2671A>T (n.5870-2671A>T)
2g.21001944T>CCA345967324APOBc.13478A>G (p.Gln4493Arg)
c.13476A>G (n.13476A>G)
c.5870-2671A>G (n.5870-2671A>G)
2g.21001944T>GCA345967323APOBc.13478A>C (p.Gln4493Pro)
c.13476A>C (n.13476A>C)
c.5870-2671A>C (n.5870-2671A>C)
2g.21001945G>ACA345967325APOBc.13477C>T (p.Gln4493Ter)
c.13475C>T (n.13475C>T)
c.5870-2672C>T (n.5870-2672C>T)
2g.21001945G>CCA345967326APOBc.13477C>G (p.Gln4493Glu)
c.13475C>G (n.13475C>G)
c.5870-2672C>G (n.5870-2672C>G)
2g.21001945G>TCA345967327APOBc.13477C>A (p.Gln4493Lys)
c.13475C>A (n.13475C>A)
c.5870-2672C>A (n.5870-2672C>A)
2g.21001946G>ACA43487529APOBc.13476C>T (p.His4492=)
c.13474C>T (n.13474C>T)
c.5870-2673C>T (n.5870-2673C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.21001946G>CCA345967328APOBc.13476C>G (p.His4492Gln)
c.13474C>G (n.13474C>G)
c.5870-2673C>G (n.5870-2673C>G)
dbSNP
2g.21001946G=CA2493472697APOBc.13476C= (p.His4492=)
c.13474C= (n.13474C=)
c.5870-2673C= (n.5870-2673C=)
2g.21001946G>TCA345967329APOBc.13476C>A (p.His4492Gln)
c.13474C>A (n.13474C>A)
c.5870-2673C>A (n.5870-2673C>A)
2g.21001947T>ACA345967330APOBc.13475A>T (p.His4492Leu)
c.13473A>T (n.13473A>T)
c.5870-2674A>T (n.5870-2674A>T)
2g.21001947T>CCA345967331APOBc.13475A>G (p.His4492Arg)
c.13473A>G (n.13473A>G)
c.5870-2674A>G (n.5870-2674A>G)
2g.21001947T>GCA345967332APOBc.13475A>C (p.His4492Pro)
c.13473A>C (n.13473A>C)
c.5870-2674A>C (n.5870-2674A>C)
dbSNP
2g.21001947T=CA2493472698APOBc.13475A= (p.His4492=)
c.13473A= (n.13473A=)
c.5870-2674A= (n.5870-2674A=)
2g.21001948G>ACA345967334APOBc.13474C>T (p.His4492Tyr)
c.13472C>T (n.13472C>T)
c.5870-2675C>T (n.5870-2675C>T)
2g.21001948G>CCA345967335APOBc.13474C>G (p.His4492Asp)
c.13472C>G (n.13472C>G)
c.5870-2675C>G (n.5870-2675C>G)
2g.21001948G>TCA345967333APOBc.13474C>A (p.His4492Asn)
c.13472C>A (n.13472C>A)
c.5870-2675C>A (n.5870-2675C>A)
2g.21001949G>ACA425341716APOBc.13473C>T (p.Tyr4491=)
c.13471C>T (n.13471C>T)
c.5870-2676C>T (n.5870-2676C>T)
COSMIC
2g.21001949G>CCA345967336APOBc.13473C>G (p.Tyr4491Ter)
c.13471C>G (n.13471C>G)
c.5870-2676C>G (n.5870-2676C>G)
2g.21001949G>TCA345967337APOBc.13473C>A (p.Tyr4491Ter)
c.13471C>A (n.13471C>A)
c.5870-2676C>A (n.5870-2676C>A)
gnomAD v4
2g.21001950T>ACA345967338APOBc.13472A>T (p.Tyr4491Phe)
c.13470A>T (n.13470A>T)
c.5870-2677A>T (n.5870-2677A>T)
2g.21001950T>CCA345967339APOBc.13472A>G (p.Tyr4491Cys)
c.13470A>G (n.13470A>G)
c.5870-2677A>G (n.5870-2677A>G)
2g.21001950T>GCA345967340APOBc.13472A>C (p.Tyr4491Ser)
c.13470A>C (n.13470A>C)
c.5870-2677A>C (n.5870-2677A>C)
2g.21001951A>CCA345967341APOBc.13471T>G (p.Tyr4491Asp)
c.13469T>G (n.13469T>G)
c.5870-2678T>G (n.5870-2678T>G)
2g.21001951A>GCA345967342APOBc.13471T>C (p.Tyr4491His)
c.13469T>C (n.13469T>C)
c.5870-2678T>C (n.5870-2678T>C)
2g.21001951A>TCA345967343APOBc.13471T>A (p.Tyr4491Asn)
c.13469T>A (n.13469T>A)
c.5870-2678T>A (n.5870-2678T>A)
2g.21001952A=CA2493472699APOBc.13470T= (p.Asp4490=)
c.13468T= (n.13468T=)
c.5870-2679T= (n.5870-2679T=)
2g.21001952A>CCA345967344APOBc.13470T>G (p.Asp4490Glu)
c.13468T>G (n.13468T>G)
c.5870-2679T>G (n.5870-2679T>G)
2g.21001952A>GCA425341724APOBc.13470T>C (p.Asp4490=)
c.13468T>C (n.13468T>C)
c.5870-2679T>C (n.5870-2679T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001952A>TCA345967345APOBc.13470T>A (p.Asp4490Glu)
c.13468T>A (n.13468T>A)
c.5870-2679T>A (n.5870-2679T>A)
dbSNP
2g.21001953T>ACA345967346APOBc.13469A>T (p.Asp4490Val)
c.13467A>T (n.13467A>T)
c.5870-2680A>T (n.5870-2680A>T)
2g.21001953T>CCA345967347APOBc.13469A>G (p.Asp4490Gly)
c.13467A>G (n.13467A>G)
c.5870-2680A>G (n.5870-2680A>G)
2g.21001953T>GCA345967348APOBc.13469A>C (p.Asp4490Ala)
c.13467A>C (n.13467A>C)
c.5870-2680A>C (n.5870-2680A>C)
2g.21001954C>ACA345967351APOBc.13468G>T (p.Asp4490Tyr)
c.13466G>T (n.13466G>T)
c.5870-2681G>T (n.5870-2681G>T)
2g.21001954C>GCA345967350APOBc.13468G>C (p.Asp4490His)
c.13466G>C (n.13466G>C)
c.5870-2681G>C (n.5870-2681G>C)
gnomAD v4
2g.21001954C>TCA345967349APOBc.13468G>A (p.Asp4490Asn)
c.13466G>A (n.13466G>A)
c.5870-2681G>A (n.5870-2681G>A)
COSMIC
2g.21001955A=CA2493472700APOBc.13467T= (p.Ser4489=)
c.13465T= (n.13465T=)
c.5870-2682T= (n.5870-2682T=)
2g.21001955A>CCA425341734APOBc.13467T>G (p.Ser4489=)
c.13465T>G (n.13465T>G)
c.5870-2682T>G (n.5870-2682T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001955A>GCA425341736APOBc.13467T>C (p.Ser4489=)
c.13465T>C (n.13465T>C)
c.5870-2682T>C (n.5870-2682T>C)
gnomAD v4
2g.21001955A>TCA425341735APOBc.13467T>A (p.Ser4489=)
c.13465T>A (n.13465T>A)
c.5870-2682T>A (n.5870-2682T>A)
2g.21001956_21001957delCA2658054420APOBc.13466_13467del (p.Ser4489Ter)
c.13464_13465del (n.13464_13465del)
c.5870-2683_5870-2682del (n.5870-2683_5870-2682del)
gnomAD v4
2g.21001956G>ACA345967352APOBc.13466C>T (p.Ser4489Phe)
c.13464C>T (n.13464C>T)
c.5870-2683C>T (n.5870-2683C>T)
gnomAD v4
2g.21001956G>CCA345967353APOBc.13466C>G (p.Ser4489Cys)
c.13464C>G (n.13464C>G)
c.5870-2683C>G (n.5870-2683C>G)
2g.21001956G>TCA345967354APOBc.13466C>A (p.Ser4489Tyr)
c.13464C>A (n.13464C>A)
c.5870-2683C>A (n.5870-2683C>A)
2g.21001957A>CCA345967355APOBc.13465T>G (p.Ser4489Ala)
c.13463T>G (n.13463T>G)
c.5870-2684T>G (n.5870-2684T>G)
2g.21001957A>GCA345967356APOBc.13465T>C (p.Ser4489Pro)
c.13463T>C (n.13463T>C)
c.5870-2684T>C (n.5870-2684T>C)
gnomAD v4
2g.21001957A>TCA345967357APOBc.13465T>A (p.Ser4489Thr)
c.13463T>A (n.13463T>A)
c.5870-2684T>A (n.5870-2684T>A)
2g.21001958A=CA2493472701APOBc.13464T= (p.Ile4488=)
c.13462T= (n.13462T=)
c.5870-2685T= (n.5870-2685T=)
2g.21001958A>CCA345967358APOBc.13464T>G (p.Ile4488Met)
c.13462T>G (n.13462T>G)
c.5870-2685T>G (n.5870-2685T>G)
dbSNP
2g.21001958A>GCA425341741APOBc.13464T>C (p.Ile4488=)
c.13462T>C (n.13462T>C)
c.5870-2685T>C (n.5870-2685T>C)
2g.21001958A>TCA425341743APOBc.13464T>A (p.Ile4488=)
c.13462T>A (n.13462T>A)
c.5870-2685T>A (n.5870-2685T>A)
2g.21001959A=CA2493472702APOBc.13463T= (p.Ile4488=)
c.13461T= (n.13461T=)
c.5870-2686T= (n.5870-2686T=)
2g.21001959A>CCA345967359APOBc.13463T>G (p.Ile4488Ser)
c.13461T>G (n.13461T>G)
c.5870-2686T>G (n.5870-2686T>G)
2g.21001959A>GCA052902APOBc.13463T>C (p.Ile4488Thr)
c.13461T>C (n.13461T>C)
c.5870-2686T>C (n.5870-2686T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001959A>TCA345967360APOBc.13463T>A (p.Ile4488Asn)
c.13461T>A (n.13461T>A)
c.5870-2686T>A (n.5870-2686T>A)
2g.21001960T>ACA345967361APOBc.13462A>T (p.Ile4488Phe)
c.13460A>T (n.13460A>T)
c.5870-2687A>T (n.5870-2687A>T)
2g.21001960T>CCA345967362APOBc.13462A>G (p.Ile4488Val)
c.13460A>G (n.13460A>G)
c.5870-2687A>G (n.5870-2687A>G)
2g.21001960T>GCA345967363APOBc.13462A>C (p.Ile4488Leu)
c.13460A>C (n.13460A>C)
c.5870-2687A>C (n.5870-2687A>C)
2g.21001961T>ACA425341751APOBc.13461A>T (p.Ile4487=)
c.13459A>T (n.13459A>T)
c.5870-2688A>T (n.5870-2688A>T)
2g.21001961T>CCA345967364APOBc.13461A>G (p.Ile4487Met)
c.13459A>G (n.13459A>G)
c.5870-2688A>G (n.5870-2688A>G)
2g.21001961T>GCA425341752APOBc.13461A>C (p.Ile4487=)
c.13459A>C (n.13459A>C)
c.5870-2688A>C (n.5870-2688A>C)
dbSNP
2g.21001961T=CA2493472703APOBc.13461A= (p.Ile4487=)
c.13459A= (n.13459A=)
c.5870-2688A= (n.5870-2688A=)
2g.21001962A=CA2493472704APOBc.13460T= (p.Ile4487=)
c.13458T= (n.13458T=)
c.5870-2689T= (n.5870-2689T=)
2g.21001962A>CCA345967366APOBc.13460T>G (p.Ile4487Arg)
c.13458T>G (n.13458T>G)
c.5870-2689T>G (n.5870-2689T>G)
dbSNP
2g.21001962A>GCA345967365APOBc.13460T>C (p.Ile4487Thr)
c.13458T>C (n.13458T>C)
c.5870-2689T>C (n.5870-2689T>C)
2g.21001962A>TCA345967367APOBc.13460T>A (p.Ile4487Lys)
c.13458T>A (n.13458T>A)
c.5870-2689T>A (n.5870-2689T>A)
2g.21001963T>ACA345967368APOBc.13459A>T (p.Ile4487Leu)
c.13457A>T (n.13457A>T)
c.5870-2690A>T (n.5870-2690A>T)
2g.21001963T>CCA345967369APOBc.13459A>G (p.Ile4487Val)
c.13457A>G (n.13457A>G)
c.5870-2690A>G (n.5870-2690A>G)
gnomAD v4
2g.21001963T>GCA345967370APOBc.13459A>C (p.Ile4487Leu)
c.13457A>C (n.13457A>C)
c.5870-2690A>C (n.5870-2690A>C)
2g.21001966delCA645535038APOBc.13459del (p.Ile4487Ter)
c.13457del (n.13457del)
c.5870-2690del (n.5870-2690del)
COSMIC
2g.21001964T>ACA345967371APOBc.13458A>T (p.Lys4486Asn)
c.13456A>T (n.13456A>T)
c.5870-2691A>T (n.5870-2691A>T)
2g.21001964T>CCA425341760APOBc.13458A>G (p.Lys4486=)
c.13456A>G (n.13456A>G)
c.5870-2691A>G (n.5870-2691A>G)
2g.21001964T>GCA345967372APOBc.13458A>C (p.Lys4486Asn)
c.13456A>C (n.13456A>C)
c.5870-2691A>C (n.5870-2691A>C)
2g.21001965T>ACA345967373APOBc.13457A>T (p.Lys4486Ile)
c.13455A>T (n.13455A>T)
c.5870-2692A>T (n.5870-2692A>T)
2g.21001965T>CCA345967374APOBc.13457A>G (p.Lys4486Arg)
c.13455A>G (n.13455A>G)
c.5870-2692A>G (n.5870-2692A>G)
2g.21001965T>GCA052888APOBc.13457A>C (p.Lys4486Thr)
c.13455A>C (n.13455A>C)
c.5870-2692A>C (n.5870-2692A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001965T=CA2493472705APOBc.13457A= (p.Lys4486=)
c.13455A= (n.13455A=)
c.5870-2692A= (n.5870-2692A=)
2g.21001966T>ACA345967375APOBc.13456A>T (p.Lys4486Ter)
c.13454A>T (n.13454A>T)
c.5870-2693A>T (n.5870-2693A>T)
2g.21001966T>CCA43487546APOBc.13456A>G (p.Lys4486Glu)
c.13454A>G (n.13454A>G)
c.5870-2693A>G (n.5870-2693A>G)
dbSNP
2g.21001966T>GCA345967376APOBc.13456A>C (p.Lys4486Gln)
c.13454A>C (n.13454A>C)
c.5870-2693A>C (n.5870-2693A>C)
2g.21001966T=CA2493472706APOBc.13456A= (p.Lys4486=)
c.13454A= (n.13454A=)
c.5870-2693A= (n.5870-2693A=)
2g.21001966_21001967insGGCA916487931APOBc.13455_13456insCC (p.Lys4486ProfsTer3)
c.13453_13454insCC (n.13453_13454insCC)
c.5870-2694_5870-2693insCC (n.5870-2694_5870-2693insCC)
dbSNP
2g.21001967C>ACA345967377APOBc.13455G>T (p.Lys4485Asn)
c.13453G>T (n.13453G>T)
c.5870-2694G>T (n.5870-2694G>T)
2g.21001967C>GCA345967378APOBc.13455G>C (p.Lys4485Asn)
c.13453G>C (n.13453G>C)
c.5870-2694G>C (n.5870-2694G>C)
2g.21001967C>TCA425341764APOBc.13455G>A (p.Lys4485=)
c.13453G>A (n.13453G>A)
c.5870-2694G>A (n.5870-2694G>A)
2g.21001968T>ACA345967380APOBc.13454A>T (p.Lys4485Met)
c.13452A>T (n.13452A>T)
c.5870-2695A>T (n.5870-2695A>T)
2g.21001968T>CCA345967379APOBc.13454A>G (p.Lys4485Arg)
c.13452A>G (n.13452A>G)
c.5870-2695A>G (n.5870-2695A>G)
dbSNP
2g.21001968T>GCA052871APOBc.13454A>C (p.Lys4485Thr)
c.13452A>C (n.13452A>C)
c.5870-2695A>C (n.5870-2695A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001968T=CA2493472707APOBc.13454A= (p.Lys4485=)
c.13452A= (n.13452A=)
c.5870-2695A= (n.5870-2695A=)
2g.21001969T>ACA345967381APOBc.13453A>T (p.Lys4485Ter)
c.13451A>T (n.13451A>T)
c.5870-2696A>T (n.5870-2696A>T)
dbSNP
2g.21001969T>CCA345967382APOBc.13453A>G (p.Lys4485Glu)
c.13451A>G (n.13451A>G)
c.5870-2696A>G (n.5870-2696A>G)
2g.21001969T>GCA345967383APOBc.13453A>C (p.Lys4485Gln)
c.13451A>C (n.13451A>C)
c.5870-2696A>C (n.5870-2696A>C)
2g.21001969T=CA2493472708APOBc.13453A= (p.Lys4485=)
c.13451A= (n.13451A=)
c.5870-2696A= (n.5870-2696A=)
2g.21001970C>ACA425341768APOBc.13452G>T (p.Thr4484=)
c.13450G>T (n.13450G>T)
c.5870-2697G>T (n.5870-2697G>T)
2g.21001970C=CA2493472709APOBc.13452G= (p.Thr4484=)
c.13450G= (n.13450G=)
c.5870-2697G= (n.5870-2697G=)
2g.21001970C>GCA425341767APOBc.13452G>C (p.Thr4484=)
c.13450G>C (n.13450G>C)
c.5870-2697G>C (n.5870-2697G>C)
gnomAD v4
2g.21001970C>TCA052855APOBc.13452G>A (p.Thr4484=)
c.13450G>A (n.13450G>A)
c.5870-2697G>A (n.5870-2697G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.21001971G>ACA052845APOBc.13451C>T (p.Thr4484Met)
c.13449C>T (n.13449C>T)
c.5870-2698C>T (n.5870-2698C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001971G>CCA345967384APOBc.13451C>G (p.Thr4484Arg)
c.13449C>G (n.13449C>G)
c.5870-2698C>G (n.5870-2698C>G)
2g.21001971G=CA2493472711APOBc.13451C= (p.Thr4484=)
c.13449C= (n.13449C=)
c.5870-2698C= (n.5870-2698C=)
2g.21001971G>TCA052833APOBc.13451C>A (p.Thr4484Lys)
c.13449C>A (n.13449C>A)
c.5870-2698C>A (n.5870-2698C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001971_21001973delinsGTCCA2493472710APOBc.13449_13451delinsGAC (p.Ala4483=)
c.13447_13449delinsGAC (n.13447_13449delinsGAC)
c.5870-2700_5870-2698delinsGAC (n.5870-2700_5870-2698delinsGAC)
2g.21001972T>ACA345967385APOBc.13450A>T (p.Thr4484Ser)
c.13448A>T (n.13448A>T)
c.5870-2699A>T (n.5870-2699A>T)
2g.21001972T>CCA345967386APOBc.13450A>G (p.Thr4484Ala)
c.13448A>G (n.13448A>G)
c.5870-2699A>G (n.5870-2699A>G)
2g.21001972T>GCA345967387APOBc.13450A>C (p.Thr4484Pro)
c.13448A>C (n.13448A>C)
c.5870-2699A>C (n.5870-2699A>C)
2g.21001972_21001973delCA916487932APOBc.13449_13450del (p.Thr4484GlufsTer6)
c.13447_13448del (n.13447_13448del)
c.5870-2700_5870-2699del (n.5870-2700_5870-2699del)
dbSNP
2g.21001973C>ACA425341775APOBc.13449G>T (p.Ala4483=)
c.13447G>T (n.13447G>T)
c.5870-2700G>T (n.5870-2700G>T)
COSMIC
2g.21001973C=CA2493472712APOBc.13449G= (p.Ala4483=)
c.13447G= (n.13447G=)
c.5870-2700G= (n.5870-2700G=)
2g.21001973C>GCA425341777APOBc.13449G>C (p.Ala4483=)
c.13447G>C (n.13447G>C)
c.5870-2700G>C (n.5870-2700G>C)
2g.21001973C>TCA052806APOBc.13449G>A (p.Ala4483=)
c.13447G>A (n.13447G>A)
c.5870-2700G>A (n.5870-2700G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001974G>ACA052795APOBc.13448C>T (p.Ala4483Val)
c.13446C>T (n.13446C>T)
c.5870-2701C>T (n.5870-2701C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001974G>CCA345967388APOBc.13448C>G (p.Ala4483Gly)
c.13446C>G (n.13446C>G)
c.5870-2701C>G (n.5870-2701C>G)
2g.21001974G=CA2493472713APOBc.13448C= (p.Ala4483=)
c.13446C= (n.13446C=)
c.5870-2701C= (n.5870-2701C=)
2g.21001974G>TCA43487564APOBc.13448C>A (p.Ala4483Glu)
c.13446C>A (n.13446C>A)
c.5870-2701C>A (n.5870-2701C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001974_21001977delinsGCAACA2493472714APOBc.13445_13448delinsTTGC (p.Ile4482=)
c.13443_13446delinsTTGC (n.13443_13446delinsTTGC)
c.5870-2704_5870-2701delinsTTGC (n.5870-2704_5870-2701delinsTTGC)
2g.21001975C>ACA052780APOBc.13447G>T (p.Ala4483Ser)
c.13445G>T (n.13445G>T)
c.5870-2702G>T (n.5870-2702G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001975C=CA2493472716APOBc.13447G= (p.Ala4483=)
c.13445G= (n.13445G=)
c.5870-2702G= (n.5870-2702G=)
2g.21001975C>GCA345967389APOBc.13447G>C (p.Ala4483Pro)
c.13445G>C (n.13445G>C)
c.5870-2702G>C (n.5870-2702G>C)
2g.21001975C>TCA345967390APOBc.13447G>A (p.Ala4483Thr)
c.13445G>A (n.13445G>A)
c.5870-2702G>A (n.5870-2702G>A)
2g.21001975_21001977delCA2493472715APOBc.13445_13447del (p.Ile4482_Ala4483delinsThr)
c.13443_13445del (n.13443_13445del)
c.5870-2704_5870-2702del (n.5870-2704_5870-2702del)
dbSNP
2g.21001976A=CA2493472717APOBc.13446T= (p.Ile4482=)
c.13444T= (n.13444T=)
c.5870-2703T= (n.5870-2703T=)
2g.21001976A>CCA43487569APOBc.13446T>G (p.Ile4482Met)
c.13444T>G (n.13444T>G)
c.5870-2703T>G (n.5870-2703T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001976A>GCA425341786APOBc.13446T>C (p.Ile4482=)
c.13444T>C (n.13444T>C)
c.5870-2703T>C (n.5870-2703T>C)
2g.21001976A>TCA425341787APOBc.13446T>A (p.Ile4482=)
c.13444T>A (n.13444T>A)
c.5870-2703T>A (n.5870-2703T>A)
2g.21001977A=CA2493472718APOBc.13445T= (p.Ile4482=)
c.13443T= (n.13443T=)
c.5870-2704T= (n.5870-2704T=)
2g.21001977A>CCA345967391APOBc.13445T>G (p.Ile4482Ser)
c.13443T>G (n.13443T>G)
c.5870-2704T>G (n.5870-2704T>G)
2g.21001977A>GCA052768APOBc.13445T>C (p.Ile4482Thr)
c.13443T>C (n.13443T>C)
c.5870-2704T>C (n.5870-2704T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001977A>TCA345967392APOBc.13445T>A (p.Ile4482Asn)
c.13443T>A (n.13443T>A)
c.5870-2704T>A (n.5870-2704T>A)
2g.21001978T>ACA052761APOBc.13444A>T (p.Ile4482Phe)
c.13442A>T (n.13442A>T)
c.5870-2705A>T (n.5870-2705A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.21001978T>CCA052749APOBc.13444A>G (p.Ile4482Val)
c.13442A>G (n.13442A>G)
c.5870-2705A>G (n.5870-2705A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001978T>GCA345967393APOBc.13444A>C (p.Ile4482Leu)
c.13442A>C (n.13442A>C)
c.5870-2705A>C (n.5870-2705A>C)
2g.21001978T=CA2493472719APOBc.13444A= (p.Ile4482=)
c.13442A= (n.13442A=)
c.5870-2705A= (n.5870-2705A=)
2g.21001979G>ACA425341795APOBc.13443C>T (p.Ala4481=)
c.13441C>T (n.13441C>T)
c.5870-2706C>T (n.5870-2706C>T)
2g.21001979G>CCA425341796APOBc.13443C>G (p.Ala4481=)
c.13441C>G (n.13441C>G)
c.5870-2706C>G (n.5870-2706C>G)
2g.21001979G=CA2493472720APOBc.13443C= (p.Ala4481=)
c.13441C= (n.13441C=)
c.5870-2706C= (n.5870-2706C=)
2g.21001979G>TCA425341797APOBc.13443C>A (p.Ala4481=)
c.13441C>A (n.13441C>A)
c.5870-2706C>A (n.5870-2706C>A)
ClinVar
2g.21001979_21001980insACACA2493472721APOBc.13442_13443insTGT (p.Ala4481_Ile4482insVal)
c.13440_13441insTGT (n.13440_13441insTGT)
c.5870-2707_5870-2706insTGT (n.5870-2707_5870-2706insTGT)
dbSNP
2g.21001980G>ACA345967394APOBc.13442C>T (p.Ala4481Val)
c.13440C>T (n.13440C>T)
c.5870-2707C>T (n.5870-2707C>T)
COSMIC
2g.21001980G>CCA345967395APOBc.13442C>G (p.Ala4481Gly)
c.13440C>G (n.13440C>G)
c.5870-2707C>G (n.5870-2707C>G)
2g.21001980G>TCA345967396APOBc.13442C>A (p.Ala4481Asp)
c.13440C>A (n.13440C>A)
c.5870-2707C>A (n.5870-2707C>A)
2g.21001981C>ACA345967397APOBc.13441G>T (p.Ala4481Ser)
c.13439G>T (n.13439G>T)
c.5870-2708G>T (n.5870-2708G>T)
2g.21001981C=CA2493472722APOBc.13441G= (p.Ala4481=)
c.13439G= (n.13439G=)
c.5870-2708G= (n.5870-2708G=)
2g.21001981C>GCA43487604APOBc.13441G>C (p.Ala4481Pro)
c.13439G>C (n.13439G>C)
c.5870-2708G>C (n.5870-2708G>C)
dbSNP
2g.21001981C>TCA022792APOBc.13441G>A (p.Ala4481Thr)
c.13439G>A (n.13439G>A)
c.5870-2708G>A (n.5870-2708G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001982C>ACA345967398APOBc.13440G>T (p.Gln4480His)
c.13438G>T (n.13438G>T)
c.5870-2709G>T (n.5870-2709G>T)
2g.21001982C=CA2493472723APOBc.13440G= (p.Gln4480=)
c.13438G= (n.13438G=)
c.5870-2709G= (n.5870-2709G=)
2g.21001982C>GCA345967399APOBc.13440G>C (p.Gln4480His)
c.13438G>C (n.13438G>C)
c.5870-2709G>C (n.5870-2709G>C)
2g.21001982C>TCA052725APOBc.13440G>A (p.Gln4480=)
c.13438G>A (n.13438G>A)
c.5870-2709G>A (n.5870-2709G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.21001983T>ACA345967400APOBc.13439A>T (p.Gln4480Leu)
c.13437A>T (n.13437A>T)
c.5870-2710A>T (n.5870-2710A>T)
2g.21001983T>CCA345967401APOBc.13439A>G (p.Gln4480Arg)
c.13437A>G (n.13437A>G)
c.5870-2710A>G (n.5870-2710A>G)
dbSNP
2g.21001983T>GCA345967402APOBc.13439A>C (p.Gln4480Pro)
c.13437A>C (n.13437A>C)
c.5870-2710A>C (n.5870-2710A>C)
2g.21001983T=CA2493472724APOBc.13439A= (p.Gln4480=)
c.13437A= (n.13437A=)
c.5870-2710A= (n.5870-2710A=)
2g.21001984G>ACA345967403APOBc.13438C>T (p.Gln4480Ter)
c.13436C>T (n.13436C>T)
c.5870-2711C>T (n.5870-2711C>T)
dbSNP
2g.21001984G>CCA345967404APOBc.13438C>G (p.Gln4480Glu)
c.13436C>G (n.13436C>G)
c.5870-2711C>G (n.5870-2711C>G)
2g.21001984G=CA2493472725APOBc.13438C= (p.Gln4480=)
c.13436C= (n.13436C=)
c.5870-2711C= (n.5870-2711C=)
2g.21001984G>TCA345967405APOBc.13438C>A (p.Gln4480Lys)
c.13436C>A (n.13436C>A)
c.5870-2711C>A (n.5870-2711C>A)
2g.21001985G>ACA425341809APOBc.13437C>T (p.Ser4479=)
c.13435C>T (n.13435C>T)
c.5870-2712C>T (n.5870-2712C>T)
2g.21001985G>CCA345967406APOBc.13437C>G (p.Ser4479Arg)
c.13435C>G (n.13435C>G)
c.5870-2712C>G (n.5870-2712C>G)
2g.21001985G>TCA345967407APOBc.13437C>A (p.Ser4479Arg)
c.13435C>A (n.13435C>A)
c.5870-2712C>A (n.5870-2712C>A)
2g.21001986C>ACA345967408APOBc.13436G>T (p.Ser4479Ile)
c.13434G>T (n.13434G>T)
c.5870-2713G>T (n.5870-2713G>T)
gnomAD v4
2g.21001986C>GCA345967410APOBc.13436G>C (p.Ser4479Thr)
c.13434G>C (n.13434G>C)
c.5870-2713G>C (n.5870-2713G>C)
2g.21001986C>TCA345967409APOBc.13436G>A (p.Ser4479Asn)
c.13434G>A (n.13434G>A)
c.5870-2713G>A (n.5870-2713G>A)
2g.21001987T>ACA345967411APOBc.13435A>T (p.Ser4479Cys)
c.13433A>T (n.13433A>T)
c.5870-2714A>T (n.5870-2714A>T)
2g.21001987T>CCA345967413APOBc.13435A>G (p.Ser4479Gly)
c.13433A>G (n.13433A>G)
c.5870-2714A>G (n.5870-2714A>G)
2g.21001987T>GCA345967412APOBc.13435A>C (p.Ser4479Arg)
c.13433A>C (n.13433A>C)
c.5870-2714A>C (n.5870-2714A>C)
2g.21001988T>ACA345967414APOBc.13434A>T (p.Lys4478Asn)
c.13432A>T (n.13432A>T)
c.5870-2715A>T (n.5870-2715A>T)
2g.21001988T>CCA425341905APOBc.13434A>G (p.Lys4478=)
c.13432A>G (n.13432A>G)
c.5870-2715A>G (n.5870-2715A>G)
2g.21001988T>GCA345967415APOBc.13434A>C (p.Lys4478Asn)
c.13432A>C (n.13432A>C)
c.5870-2715A>C (n.5870-2715A>C)
2g.21001989T>ACA345967416APOBc.13433A>T (p.Lys4478Ile)
c.13431A>T (n.13431A>T)
c.5870-2716A>T (n.5870-2716A>T)
2g.21001989T>CCA345967418APOBc.13433A>G (p.Lys4478Arg)
c.13431A>G (n.13431A>G)
c.5870-2716A>G (n.5870-2716A>G)
2g.21001989T>GCA345967417APOBc.13433A>C (p.Lys4478Thr)
c.13431A>C (n.13431A>C)
c.5870-2716A>C (n.5870-2716A>C)

Number of alleles fetched