Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21001766C>A | CA345966744 | APOB | c.13656G>T (p.Met4552Ile) c.13654G>T (n.13654G>T) c.5870-2493G>T (n.5870-2493G>T) | |
2 | g.21001766C>G | CA345966743 | APOB | c.13656G>C (p.Met4552Ile) c.13654G>C (n.13654G>C) c.5870-2493G>C (n.5870-2493G>C) | |
2 | g.21001766C>T | CA345966742 | APOB | c.13656G>A (p.Met4552Ile) c.13654G>A (n.13654G>A) c.5870-2493G>A (n.5870-2493G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001767A>C | CA345966746 | APOB | c.13655T>G (p.Met4552Arg) c.13653T>G (n.13653T>G) c.5870-2494T>G (n.5870-2494T>G) | |
2 | g.21001767A>G | CA345966750 | APOB | c.13655T>C (p.Met4552Thr) c.13653T>C (n.13653T>C) c.5870-2494T>C (n.5870-2494T>C) | |
2 | g.21001767A>T | CA345966748 | APOB | c.13655T>A (p.Met4552Lys) c.13653T>A (n.13653T>A) c.5870-2494T>A (n.5870-2494T>A) | |
2 | g.21001768T>A | CA345966752 | APOB | c.13654A>T (p.Met4552Leu) c.13652A>T (n.13652A>T) c.5870-2495A>T (n.5870-2495A>T) | |
2 | g.21001768T>C | CA053421 | APOB | c.13654A>G (p.Met4552Val) c.13652A>G (n.13652A>G) c.5870-2495A>G (n.5870-2495A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001768T>G | CA345966755 | APOB | c.13654A>C (p.Met4552Leu) c.13652A>C (n.13652A>C) c.5870-2495A>C (n.5870-2495A>C) | |
2 | g.21001768T= | CA2493472594 | APOB | c.13654A= (p.Met4552=) c.13652A= (n.13652A=) c.5870-2495A= (n.5870-2495A=) | |
2 | g.21001769G>A | CA425341487 | APOB | c.13653C>T (p.Tyr4551=) c.13651C>T (n.13651C>T) c.5870-2496C>T (n.5870-2496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001769G>C | CA345966759 | APOB | c.13653C>G (p.Tyr4551Ter) c.13651C>G (n.13651C>G) c.5870-2496C>G (n.5870-2496C>G) | |
2 | g.21001769G>T | CA345966761 | APOB | c.13653C>A (p.Tyr4551Ter) c.13651C>A (n.13651C>A) c.5870-2496C>A (n.5870-2496C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001770T>A | CA345966765 | APOB | c.13652A>T (p.Tyr4551Phe) c.13650A>T (n.13650A>T) c.5870-2497A>T (n.5870-2497A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001770T>C | CA345966767 | APOB | c.13652A>G (p.Tyr4551Cys) c.13650A>G (n.13650A>G) c.5870-2497A>G (n.5870-2497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001770T>G | CA345966770 | APOB | c.13652A>C (p.Tyr4551Ser) c.13650A>C (n.13650A>C) c.5870-2497A>C (n.5870-2497A>C) | |
2 | g.21001770T= | CA2493472595 | APOB | c.13652A= (p.Tyr4551=) c.13650A= (n.13650A=) c.5870-2497A= (n.5870-2497A=) | |
2 | g.21001771A= | CA2493472596 | APOB | c.13651T= (p.Tyr4551=) c.13649T= (n.13649T=) c.5870-2498T= (n.5870-2498T=) | |
2 | g.21001771A>C | CA345966773 | APOB | c.13651T>G (p.Tyr4551Asp) c.13649T>G (n.13649T>G) c.5870-2498T>G (n.5870-2498T>G) | |
2 | g.21001771A>G | CA053414 | APOB | c.13651T>C (p.Tyr4551His) c.13649T>C (n.13649T>C) c.5870-2498T>C (n.5870-2498T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001771A>T | CA345966776 | APOB | c.13651T>A (p.Tyr4551Asn) c.13649T>A (n.13649T>A) c.5870-2498T>A (n.5870-2498T>A) | |
2 | g.21001772G>A | CA425341489 | APOB | c.13650C>T (p.Pro4550=) c.13648C>T (n.13648C>T) c.5870-2499C>T (n.5870-2499C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001772G>C | CA425341491 | APOB | c.13650C>G (p.Pro4550=) c.13648C>G (n.13648C>G) c.5870-2499C>G (n.5870-2499C>G) | |
2 | g.21001772G>T | CA425341490 | APOB | c.13650C>A (p.Pro4550=) c.13648C>A (n.13648C>A) c.5870-2499C>A (n.5870-2499C>A) | |
2 | g.21001773G>A | CA345966782 | APOB | c.13649C>T (p.Pro4550Leu) c.13647C>T (n.13647C>T) c.5870-2500C>T (n.5870-2500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001773G>C | CA345966780 | APOB | c.13649C>G (p.Pro4550Arg) c.13647C>G (n.13647C>G) c.5870-2500C>G (n.5870-2500C>G) | |
2 | g.21001773G= | CA2493472597 | APOB | c.13649C= (p.Pro4550=) c.13647C= (n.13647C=) c.5870-2500C= (n.5870-2500C=) | |
2 | g.21001773G>T | CA345966777 | APOB | c.13649C>A (p.Pro4550His) c.13647C>A (n.13647C>A) c.5870-2500C>A (n.5870-2500C>A) | |
2 | g.21001774G>A | CA345966785 | APOB | c.13648C>T (p.Pro4550Ser) c.13646C>T (n.13646C>T) c.5870-2501C>T (n.5870-2501C>T) | dbSNP |
2 | g.21001774G>C | CA345966787 | APOB | c.13648C>G (p.Pro4550Ala) c.13646C>G (n.13646C>G) c.5870-2501C>G (n.5870-2501C>G) | |
2 | g.21001774G= | CA2493472598 | APOB | c.13648C= (p.Pro4550=) c.13646C= (n.13646C=) c.5870-2501C= (n.5870-2501C=) | |
2 | g.21001774G>T | CA345966790 | APOB | c.13648C>A (p.Pro4550Thr) c.13646C>A (n.13646C>A) c.5870-2501C>A (n.5870-2501C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001775G>A | CA053406 | APOB | c.13647C>T (p.Asn4549=) c.13645C>T (n.13645C>T) c.5870-2502C>T (n.5870-2502C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001775G>C | CA345966796 | APOB | c.13647C>G (p.Asn4549Lys) c.13645C>G (n.13645C>G) c.5870-2502C>G (n.5870-2502C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001775G= | CA2493472599 | APOB | c.13647C= (p.Asn4549=) c.13645C= (n.13645C=) c.5870-2502C= (n.5870-2502C=) | |
2 | g.21001775G>T | CA345966797 | APOB | c.13647C>A (p.Asn4549Lys) c.13645C>A (n.13645C>A) c.5870-2502C>A (n.5870-2502C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001775_21001776delinsGT | CA2493472600 | APOB | c.13646_13647delinsAC (p.Asn4549=) c.13644_13645delinsAC (n.13644_13645delinsAC) c.5870-2503_5870-2502delinsAC (n.5870-2503_5870-2502delinsAC) | |
2 | g.21001776T>A | CA345966800 | APOB | c.13646A>T (p.Asn4549Ile) c.13644A>T (n.13644A>T) c.5870-2503A>T (n.5870-2503A>T) | |
2 | g.21001776T>C | CA345966802 | APOB | c.13646A>G (p.Asn4549Ser) c.13644A>G (n.13644A>G) c.5870-2503A>G (n.5870-2503A>G) | |
2 | g.21001776T>G | CA345966804 | APOB | c.13646A>C (p.Asn4549Thr) c.13644A>C (n.13644A>C) c.5870-2503A>C (n.5870-2503A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001777del | CA764086475 | APOB | c.13646del (p.Asn4549ThrfsTer4) c.13644del (n.13644del) c.5870-2503del (n.5870-2503del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001777T>A | CA345966807 | APOB | c.13645A>T (p.Asn4549Tyr) c.13643A>T (n.13643A>T) c.5870-2504A>T (n.5870-2504A>T) | |
2 | g.21001777T>C | CA345966808 | APOB | c.13645A>G (p.Asn4549Asp) c.13643A>G (n.13643A>G) c.5870-2504A>G (n.5870-2504A>G) | |
2 | g.21001777T>G | CA345966811 | APOB | c.13645A>C (p.Asn4549His) c.13643A>C (n.13643A>C) c.5870-2504A>C (n.5870-2504A>C) | |
2 | g.21001778C>A | CA345966814 | APOB | c.13644G>T (p.Met4548Ile) c.13642G>T (n.13642G>T) c.5870-2505G>T (n.5870-2505G>T) | |
2 | g.21001778C>G | CA345966822 | APOB | c.13644G>C (p.Met4548Ile) c.13642G>C (n.13642G>C) c.5870-2505G>C (n.5870-2505G>C) | |
2 | g.21001778C>T | CA345966815 | APOB | c.13644G>A (p.Met4548Ile) c.13642G>A (n.13642G>A) c.5870-2505G>A (n.5870-2505G>A) | |
2 | g.21001778_21001791delinsCATGACTGTGGTTG | CA2493472601 | APOB | c.13631_13644delinsCAACCACAGTCATG (p.Ser4544=) c.13629_13642delinsCAACCACAGTCATG (n.13629_13642delinsCAACCACAGTCATG) c.5870-2518_5870-2505delinsCAACCACAGTCATG (n.5870-2518_5870-2505delinsCAACCACAGTCATG) | |
2 | g.21001779A>C | CA345966824 | APOB | c.13643T>G (p.Met4548Arg) c.13641T>G (n.13641T>G) c.5870-2506T>G (n.5870-2506T>G) | |
2 | g.21001779A>G | CA345966829 | APOB | c.13643T>C (p.Met4548Thr) c.13641T>C (n.13641T>C) c.5870-2506T>C (n.5870-2506T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001779A>T | CA345966827 | APOB | c.13643T>A (p.Met4548Lys) c.13641T>A (n.13641T>A) c.5870-2506T>A (n.5870-2506T>A) | |
2 | g.21001781_21001793del | CA531306025 | APOB | c.13631_13643del (p.Ser4544Ter) c.13629_13641del (n.13629_13641del) c.5870-2518_5870-2506del (n.5870-2518_5870-2506del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001780T>A | CA345966832 | APOB | c.13642A>T (p.Met4548Leu) c.13640A>T (n.13640A>T) c.5870-2507A>T (n.5870-2507A>T) | |
2 | g.21001780T>C | CA345966837 | APOB | c.13642A>G (p.Met4548Val) c.13640A>G (n.13640A>G) c.5870-2507A>G (n.5870-2507A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001780T>G | CA345966835 | APOB | c.13642A>C (p.Met4548Leu) c.13640A>C (n.13640A>C) c.5870-2507A>C (n.5870-2507A>C) | |
2 | g.21001780T= | CA2493472602 | APOB | c.13642A= (p.Met4548=) c.13640A= (n.13640A=) c.5870-2507A= (n.5870-2507A=) | |
2 | g.21001781G>A | CA425341497 | APOB | c.13641C>T (p.Val4547=) c.13639C>T (n.13639C>T) c.5870-2508C>T (n.5870-2508C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001781G>C | CA425341499 | APOB | c.13641C>G (p.Val4547=) c.13639C>G (n.13639C>G) c.5870-2508C>G (n.5870-2508C>G) | |
2 | g.21001781G= | CA2493472603 | APOB | c.13641C= (p.Val4547=) c.13639C= (n.13639C=) c.5870-2508C= (n.5870-2508C=) | |
2 | g.21001781G>T | CA425341496 | APOB | c.13641C>A (p.Val4547=) c.13639C>A (n.13639C>A) c.5870-2508C>A (n.5870-2508C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001782A>C | CA345966841 | APOB | c.13640T>G (p.Val4547Gly) c.13638T>G (n.13638T>G) c.5870-2509T>G (n.5870-2509T>G) | |
2 | g.21001782A>G | CA345966844 | APOB | c.13640T>C (p.Val4547Ala) c.13638T>C (n.13638T>C) c.5870-2509T>C (n.5870-2509T>C) | |
2 | g.21001782A>T | CA345966845 | APOB | c.13640T>A (p.Val4547Asp) c.13638T>A (n.13638T>A) c.5870-2509T>A (n.5870-2509T>A) | |
2 | g.21001783C>A | CA345966847 | APOB | c.13639G>T (p.Val4547Phe) c.13637G>T (n.13637G>T) c.5870-2510G>T (n.5870-2510G>T) | |
2 | g.21001783C>G | CA345966850 | APOB | c.13639G>C (p.Val4547Leu) c.13637G>C (n.13637G>C) c.5870-2510G>C (n.5870-2510G>C) | |
2 | g.21001783C>T | CA345966855 | APOB | c.13639G>A (p.Val4547Ile) c.13637G>A (n.13637G>A) c.5870-2510G>A (n.5870-2510G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001783_21001785delinsCTG | CA2493472604 | APOB | c.13637_13639delinsCAG (p.Thr4546=) c.13635_13637delinsCAG (n.13635_13637delinsCAG) c.5870-2512_5870-2510delinsCAG (n.5870-2512_5870-2510delinsCAG) | |
2 | g.21001784T>A | CA425341503 | APOB | c.13638A>T (p.Thr4546=) c.13636A>T (n.13636A>T) c.5870-2511A>T (n.5870-2511A>T) | |
2 | g.21001784T>C | CA053395 | APOB | c.13638A>G (p.Thr4546=) c.13636A>G (n.13636A>G) c.5870-2511A>G (n.5870-2511A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001784T>G | CA053388 | APOB | c.13638A>C (p.Thr4546=) c.13636A>C (n.13636A>C) c.5870-2511A>C (n.5870-2511A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001784T= | CA2493472605 | APOB | c.13638A= (p.Thr4546=) c.13636A= (n.13636A=) c.5870-2511A= (n.5870-2511A=) | |
2 | g.21001786_21001787del | CA913190151 | APOB | c.13637_13638del (p.Thr4546SerfsTer21) c.13635_13636del (n.13635_13636del) c.5870-2512_5870-2511del (n.5870-2512_5870-2511del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001785G>A | CA345966861 | APOB | c.13637C>T (p.Thr4546Ile) c.13635C>T (n.13635C>T) c.5870-2512C>T (n.5870-2512C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001785G>C | CA345966863 | APOB | c.13637C>G (p.Thr4546Arg) c.13635C>G (n.13635C>G) c.5870-2512C>G (n.5870-2512C>G) | |
2 | g.21001785G>T | CA345966866 | APOB | c.13637C>A (p.Thr4546Lys) c.13635C>A (n.13635C>A) c.5870-2512C>A (n.5870-2512C>A) | |
2 | g.21001786T>A | CA345966870 | APOB | c.13636A>T (p.Thr4546Ser) c.13634A>T (n.13634A>T) c.5870-2513A>T (n.5870-2513A>T) | |
2 | g.21001786T>C | CA345966873 | APOB | c.13636A>G (p.Thr4546Ala) c.13634A>G (n.13634A>G) c.5870-2513A>G (n.5870-2513A>G) | |
2 | g.21001786T>G | CA345966875 | APOB | c.13636A>C (p.Thr4546Pro) c.13634A>C (n.13634A>C) c.5870-2513A>C (n.5870-2513A>C) | |
2 | g.21001787G>A | CA425341510 | APOB | c.13635C>T (p.Thr4545=) c.13633C>T (n.13633C>T) c.5870-2514C>T (n.5870-2514C>T) | |
2 | g.21001787G>C | CA425341512 | APOB | c.13635C>G (p.Thr4545=) c.13633C>G (n.13633C>G) c.5870-2514C>G (n.5870-2514C>G) | |
2 | g.21001787G>T | CA425341513 | APOB | c.13635C>A (p.Thr4545=) c.13633C>A (n.13633C>A) c.5870-2514C>A (n.5870-2514C>A) | |
2 | g.21001788G>A | CA345966883 | APOB | c.13634C>T (p.Thr4545Ile) c.13632C>T (n.13632C>T) c.5870-2515C>T (n.5870-2515C>T) | |
2 | g.21001788G>C | CA345966880 | APOB | c.13634C>G (p.Thr4545Ser) c.13632C>G (n.13632C>G) c.5870-2515C>G (n.5870-2515C>G) | |
2 | g.21001788G>T | CA345966879 | APOB | c.13634C>A (p.Thr4545Asn) c.13632C>A (n.13632C>A) c.5870-2515C>A (n.5870-2515C>A) | |
2 | g.21001789T>A | CA345966886 | APOB | c.13633A>T (p.Thr4545Ser) c.13631A>T (n.13631A>T) c.5870-2516A>T (n.5870-2516A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001789T>C | CA345966888 | APOB | c.13633A>G (p.Thr4545Ala) c.13631A>G (n.13631A>G) c.5870-2516A>G (n.5870-2516A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001789T>G | CA345966890 | APOB | c.13633A>C (p.Thr4545Pro) c.13631A>C (n.13631A>C) c.5870-2516A>C (n.5870-2516A>C) | |
2 | g.21001790T>A | CA425341518 | APOB | c.13632A>T (p.Ser4544=) c.13630A>T (n.13630A>T) c.5870-2517A>T (n.5870-2517A>T) | |
2 | g.21001790T>C | CA425341519 | APOB | c.13632A>G (p.Ser4544=) c.13630A>G (n.13630A>G) c.5870-2517A>G (n.5870-2517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001790T>G | CA425341520 | APOB | c.13632A>C (p.Ser4544=) c.13630A>C (n.13630A>C) c.5870-2517A>C (n.5870-2517A>C) | |
2 | g.21001790T= | CA2493472606 | APOB | c.13632A= (p.Ser4544=) c.13630A= (n.13630A=) c.5870-2517A= (n.5870-2517A=) | |
2 | g.21001791G>A | CA345966893 | APOB | c.13631C>T (p.Ser4544Leu) c.13629C>T (n.13629C>T) c.5870-2518C>T (n.5870-2518C>T) | |
2 | g.21001791G>C | CA345966894 | APOB | c.13631C>G (p.Ser4544Ter) c.13629C>G (n.13629C>G) c.5870-2518C>G (n.5870-2518C>G) | |
2 | g.21001791G>T | CA345966896 | APOB | c.13631C>A (p.Ser4544Ter) c.13629C>A (n.13629C>A) c.5870-2518C>A (n.5870-2518C>A) | |
2 | g.21001792A>C | CA345966903 | APOB | c.13630T>G (p.Ser4544Ala) c.13628T>G (n.13628T>G) c.5870-2519T>G (n.5870-2519T>G) | |
2 | g.21001792A>G | CA345966905 | APOB | c.13630T>C (p.Ser4544Pro) c.13628T>C (n.13628T>C) c.5870-2519T>C (n.5870-2519T>C) | |
2 | g.21001792A>T | CA345966906 | APOB | c.13630T>A (p.Ser4544Thr) c.13628T>A (n.13628T>A) c.5870-2519T>A (n.5870-2519T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001793T>A | CA345966908 | APOB | c.13629A>T (p.Gln4543His) c.13627A>T (n.13627A>T) c.5870-2520A>T (n.5870-2520A>T) | |
2 | g.21001793T>C | CA425341530 | APOB | c.13629A>G (p.Gln4543=) c.13627A>G (n.13627A>G) c.5870-2520A>G (n.5870-2520A>G) | dbSNP |
2 | g.21001793T>G | CA345966911 | APOB | c.13629A>C (p.Gln4543His) c.13627A>C (n.13627A>C) c.5870-2520A>C (n.5870-2520A>C) | |
2 | g.21001794T>A | CA345966915 | APOB | c.13628A>T (p.Gln4543Leu) c.13626A>T (n.13626A>T) c.5870-2521A>T (n.5870-2521A>T) | |
2 | g.21001794T>C | CA345966917 | APOB | c.13628A>G (p.Gln4543Arg) c.13626A>G (n.13626A>G) c.5870-2521A>G (n.5870-2521A>G) | dbSNP |
2 | g.21001794T>G | CA345966921 | APOB | c.13628A>C (p.Gln4543Pro) c.13626A>C (n.13626A>C) c.5870-2521A>C (n.5870-2521A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001794T= | CA2493472607 | APOB | c.13628A= (p.Gln4543=) c.13626A= (n.13626A=) c.5870-2521A= (n.5870-2521A=) | |
2 | g.21001795G>A | CA345966927 | APOB | c.13627C>T (p.Gln4543Ter) c.13625C>T (n.13625C>T) c.5870-2522C>T (n.5870-2522C>T) | ClinVar |
2 | g.21001795G>C | CA345966929 | APOB | c.13627C>G (p.Gln4543Glu) c.13625C>G (n.13625C>G) c.5870-2522C>G (n.5870-2522C>G) | |
2 | g.21001795G>T | CA345966925 | APOB | c.13627C>A (p.Gln4543Lys) c.13625C>A (n.13625C>A) c.5870-2522C>A (n.5870-2522C>A) | |
2 | g.21001795_21001796delinsGC | CA2493472608 | APOB | c.13626_13627delinsGC (p.Leu4542=) c.13624_13625delinsGC (n.13624_13625delinsGC) c.5870-2523_5870-2522delinsGC (n.5870-2523_5870-2522delinsGC) | |
2 | g.21001796del | CA2493472609 | APOB | c.13626del (p.Gln4543AsnfsTer6) c.13624del (n.13624del) c.5870-2523del (n.5870-2523del) | dbSNP |
2 | g.21001796C>A | CA425341536 | APOB | c.13626G>T (p.Leu4542=) c.13624G>T (n.13624G>T) c.5870-2523G>T (n.5870-2523G>T) | |
2 | g.21001796C>G | CA425341535 | APOB | c.13626G>C (p.Leu4542=) c.13624G>C (n.13624G>C) c.5870-2523G>C (n.5870-2523G>C) | |
2 | g.21001796C>T | CA425341533 | APOB | c.13626G>A (p.Leu4542=) c.13624G>A (n.13624G>A) c.5870-2523G>A (n.5870-2523G>A) | |
2 | g.21001797A= | CA2493472610 | APOB | c.13625T= (p.Leu4542=) c.13623T= (n.13623T=) c.5870-2524T= (n.5870-2524T=) | |
2 | g.21001797A>C | CA053378 | APOB | c.13625T>G (p.Leu4542Arg) c.13623T>G (n.13623T>G) c.5870-2524T>G (n.5870-2524T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21001797A>G | CA345966934 | APOB | c.13625T>C (p.Leu4542Pro) c.13623T>C (n.13623T>C) c.5870-2524T>C (n.5870-2524T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001797A>T | CA345966936 | APOB | c.13625T>A (p.Leu4542Gln) c.13623T>A (n.13623T>A) c.5870-2524T>A (n.5870-2524T>A) | |
2 | g.21001798G>A | CA425341539 | APOB | c.13624C>T (p.Leu4542=) c.13622C>T (n.13622C>T) c.5870-2525C>T (n.5870-2525C>T) | |
2 | g.21001798G>C | CA345966939 | APOB | c.13624C>G (p.Leu4542Val) c.13622C>G (n.13622C>G) c.5870-2525C>G (n.5870-2525C>G) | dbSNP |
2 | g.21001798G= | CA2493472611 | APOB | c.13624C= (p.Leu4542=) c.13622C= (n.13622C=) c.5870-2525C= (n.5870-2525C=) | |
2 | g.21001798G>T | CA345966941 | APOB | c.13624C>A (p.Leu4542Met) c.13622C>A (n.13622C>A) c.5870-2525C>A (n.5870-2525C>A) | |
2 | g.21001799C>A | CA345966944 | APOB | c.13623G>T (p.Lys4541Asn) c.13621G>T (n.13621G>T) c.5870-2526G>T (n.5870-2526G>T) | |
2 | g.21001799C>G | CA345966945 | APOB | c.13623G>C (p.Lys4541Asn) c.13621G>C (n.13621G>C) c.5870-2526G>C (n.5870-2526G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.21001799C>T | CA425341541 | APOB | c.13623G>A (p.Lys4541=) c.13621G>A (n.13621G>A) c.5870-2526G>A (n.5870-2526G>A) | |
2 | g.21001800T>A | CA345966948 | APOB | c.13622A>T (p.Lys4541Met) c.13620A>T (n.13620A>T) c.5870-2527A>T (n.5870-2527A>T) | |
2 | g.21001800T>C | CA345966950 | APOB | c.13622A>G (p.Lys4541Arg) c.13620A>G (n.13620A>G) c.5870-2527A>G (n.5870-2527A>G) | |
2 | g.21001800T>G | CA345966952 | APOB | c.13622A>C (p.Lys4541Thr) c.13620A>C (n.13620A>C) c.5870-2527A>C (n.5870-2527A>C) | |
2 | g.21001804del | CA425341544 | APOB | c.13622del (p.Lys4541SerfsTer8) c.13620del (n.13620del) c.5870-2527del (n.5870-2527del) | COSMIC |
2 | g.21001801T>A | CA345966955 | APOB | c.13621A>T (p.Lys4541Ter) c.13619A>T (n.13619A>T) c.5870-2528A>T (n.5870-2528A>T) | |
2 | g.21001801T>C | CA345966956 | APOB | c.13621A>G (p.Lys4541Glu) c.13619A>G (n.13619A>G) c.5870-2528A>G (n.5870-2528A>G) | |
2 | g.21001801T>G | CA053366 | APOB | c.13621A>C (p.Lys4541Gln) c.13619A>C (n.13619A>C) c.5870-2528A>C (n.5870-2528A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001801T= | CA2493472612 | APOB | c.13621A= (p.Lys4541=) c.13619A= (n.13619A=) c.5870-2528A= (n.5870-2528A=) | |
2 | g.21001802T>A | CA345966961 | APOB | c.13620A>T (p.Lys4540Asn) c.13618A>T (n.13618A>T) c.5870-2529A>T (n.5870-2529A>T) | |
2 | g.21001802T>C | CA425341548 | APOB | c.13620A>G (p.Lys4540=) c.13618A>G (n.13618A>G) c.5870-2529A>G (n.5870-2529A>G) | |
2 | g.21001802T>G | CA345966959 | APOB | c.13620A>C (p.Lys4540Asn) c.13618A>C (n.13618A>C) c.5870-2529A>C (n.5870-2529A>C) | |
2 | g.21001802T= | CA2493472613 | APOB | c.13620A= (p.Lys4540=) c.13618A= (n.13618A=) c.5870-2529A= (n.5870-2529A=) | |
2 | g.21001802_21001803insCCA | CA2493472614 | APOB | c.13619_13620insTGG (p.Lys4540delinsAsnGly) c.13617_13618insTGG (n.13617_13618insTGG) c.5870-2530_5870-2529insTGG (n.5870-2530_5870-2529insTGG) | dbSNP |
2 | g.21001803T>A | CA345966966 | APOB | c.13619A>T (p.Lys4540Ile) c.13617A>T (n.13617A>T) c.5870-2530A>T (n.5870-2530A>T) | |
2 | g.21001803T>C | CA345966968 | APOB | c.13619A>G (p.Lys4540Arg) c.13617A>G (n.13617A>G) c.5870-2530A>G (n.5870-2530A>G) | |
2 | g.21001803T>G | CA345966971 | APOB | c.13619A>C (p.Lys4540Thr) c.13617A>C (n.13617A>C) c.5870-2530A>C (n.5870-2530A>C) | |
2 | g.21001804T>A | CA345966972 | APOB | c.13618A>T (p.Lys4540Ter) c.13616A>T (n.13616A>T) c.5870-2531A>T (n.5870-2531A>T) | |
2 | g.21001804T>C | CA345966974 | APOB | c.13618A>G (p.Lys4540Glu) c.13616A>G (n.13616A>G) c.5870-2531A>G (n.5870-2531A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001804T>G | CA345966976 | APOB | c.13618A>C (p.Lys4540Gln) c.13616A>C (n.13616A>C) c.5870-2531A>C (n.5870-2531A>C) | |
2 | g.21001804T= | CA2493472615 | APOB | c.13618A= (p.Lys4540=) c.13616A= (n.13616A=) c.5870-2531A= (n.5870-2531A=) | |
2 | g.21001805C>A | CA425341551 | APOB | c.13617G>T (p.Leu4539=) c.13615G>T (n.13615G>T) c.5870-2532G>T (n.5870-2532G>T) | |
2 | g.21001805C>G | CA425341553 | APOB | c.13617G>C (p.Leu4539=) c.13615G>C (n.13615G>C) c.5870-2532G>C (n.5870-2532G>C) | |
2 | g.21001805C>T | CA425341554 | APOB | c.13617G>A (p.Leu4539=) c.13615G>A (n.13615G>A) c.5870-2532G>A (n.5870-2532G>A) | |
2 | g.21001806A= | CA2493472616 | APOB | c.13616T= (p.Leu4539=) c.13614T= (n.13614T=) c.5870-2533T= (n.5870-2533T=) | |
2 | g.21001806A>C | CA345966979 | APOB | c.13616T>G (p.Leu4539Arg) c.13614T>G (n.13614T>G) c.5870-2533T>G (n.5870-2533T>G) | |
2 | g.21001806A>G | CA053357 | APOB | c.13616T>C (p.Leu4539Pro) c.13614T>C (n.13614T>C) c.5870-2533T>C (n.5870-2533T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001806A>T | CA345966982 | APOB | c.13616T>A (p.Leu4539Gln) c.13614T>A (n.13614T>A) c.5870-2533T>A (n.5870-2533T>A) | |
2 | g.21001806_21001807delinsAG | CA2493472617 | APOB | c.13615_13616delinsCT (p.Leu4539=) c.13613_13614delinsCT (n.13613_13614delinsCT) c.5870-2534_5870-2533delinsCT (n.5870-2534_5870-2533delinsCT) | |
2 | g.21001807del | CA2493472618 | APOB | c.13615del (p.Leu4539Ter) c.13613del (n.13613del) c.5870-2534del (n.5870-2534del) | dbSNP |
2 | g.21001807G>A | CA425341561 | APOB | c.13615C>T (p.Leu4539=) c.13613C>T (n.13613C>T) c.5870-2534C>T (n.5870-2534C>T) | dbSNP |
2 | g.21001807G>C | CA345966986 | APOB | c.13615C>G (p.Leu4539Val) c.13613C>G (n.13613C>G) c.5870-2534C>G (n.5870-2534C>G) | |
2 | g.21001807G= | CA2493472619 | APOB | c.13615C= (p.Leu4539=) c.13613C= (n.13613C=) c.5870-2534C= (n.5870-2534C=) | |
2 | g.21001807G>T | CA345966988 | APOB | c.13615C>A (p.Leu4539Met) c.13613C>A (n.13613C>A) c.5870-2534C>A (n.5870-2534C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001808T>A | CA345966990 | APOB | c.13614A>T (p.Leu4538Phe) c.13612A>T (n.13612A>T) c.5870-2535A>T (n.5870-2535A>T) | dbSNP |
2 | g.21001808T>C | CA425341562 | APOB | c.13614A>G (p.Leu4538=) c.13612A>G (n.13612A>G) c.5870-2535A>G (n.5870-2535A>G) | |
2 | g.21001808T>G | CA345966992 | APOB | c.13614A>C (p.Leu4538Phe) c.13612A>C (n.13612A>C) c.5870-2535A>C (n.5870-2535A>C) | |
2 | g.21001808T= | CA2493472620 | APOB | c.13614A= (p.Leu4538=) c.13612A= (n.13612A=) c.5870-2535A= (n.5870-2535A=) | |
2 | g.21001809A= | CA2493472621 | APOB | c.13613T= (p.Leu4538=) c.13611T= (n.13611T=) c.5870-2536T= (n.5870-2536T=) | |
2 | g.21001809A>C | CA345966998 | APOB | c.13613T>G (p.Leu4538Ter) c.13611T>G (n.13611T>G) c.5870-2536T>G (n.5870-2536T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001809A>G | CA345966993 | APOB | c.13613T>C (p.Leu4538Ser) c.13611T>C (n.13611T>C) c.5870-2536T>C (n.5870-2536T>C) | |
2 | g.21001809A>T | CA345966995 | APOB | c.13613T>A (p.Leu4538Ter) c.13611T>A (n.13611T>A) c.5870-2536T>A (n.5870-2536T>A) | |
2 | g.21001810A>C | CA345967000 | APOB | c.13612T>G (p.Leu4538Val) c.13610T>G (n.13610T>G) c.5870-2537T>G (n.5870-2537T>G) | |
2 | g.21001810A>G | CA425341564 | APOB | c.13612T>C (p.Leu4538=) c.13610T>C (n.13610T>C) c.5870-2537T>C (n.5870-2537T>C) | |
2 | g.21001810A>T | CA345967003 | APOB | c.13612T>A (p.Leu4538Ile) c.13610T>A (n.13610T>A) c.5870-2537T>A (n.5870-2537T>A) | |
2 | g.21001811C>A | CA345967005 | APOB | c.13611G>T (p.Glu4537Asp) c.13609G>T (n.13609G>T) c.5870-2538G>T (n.5870-2538G>T) | |
2 | g.21001811C>G | CA345967007 | APOB | c.13611G>C (p.Glu4537Asp) c.13609G>C (n.13609G>C) c.5870-2538G>C (n.5870-2538G>C) | |
2 | g.21001811C>T | CA425341569 | APOB | c.13611G>A (p.Glu4537=) c.13609G>A (n.13609G>A) c.5870-2538G>A (n.5870-2538G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001812T>A | CA345967010 | APOB | c.13610A>T (p.Glu4537Val) c.13608A>T (n.13608A>T) c.5870-2539A>T (n.5870-2539A>T) | |
2 | g.21001812T>C | CA345967012 | APOB | c.13610A>G (p.Glu4537Gly) c.13608A>G (n.13608A>G) c.5870-2539A>G (n.5870-2539A>G) | |
2 | g.21001812T>G | CA345967014 | APOB | c.13610A>C (p.Glu4537Ala) c.13608A>C (n.13608A>C) c.5870-2539A>C (n.5870-2539A>C) | |
2 | g.21001812T= | CA2493472622 | APOB | c.13610A= (p.Glu4537=) c.13608A= (n.13608A=) c.5870-2539A= (n.5870-2539A=) | |
2 | g.21001812_21001813insA | CA2493472623 | APOB | c.13609_13610insT (p.Glu4537ValfsTer?) c.13607_13608insT (n.13607_13608insT) c.5870-2540_5870-2539insT (n.5870-2540_5870-2539insT) | dbSNP |
2 | g.21001813C>A | CA345967017 | APOB | c.13609G>T (p.Glu4537Ter) c.13607G>T (n.13607G>T) c.5870-2540G>T (n.5870-2540G>T) | |
2 | g.21001813C= | CA2493472624 | APOB | c.13609G= (p.Glu4537=) c.13607G= (n.13607G=) c.5870-2540G= (n.5870-2540G=) | |
2 | g.21001813C>G | CA345967018 | APOB | c.13609G>C (p.Glu4537Gln) c.13607G>C (n.13607G>C) c.5870-2540G>C (n.5870-2540G>C) | |
2 | g.21001813C>T | CA345967020 | APOB | c.13609G>A (p.Glu4537Lys) c.13607G>A (n.13607G>A) c.5870-2540G>A (n.5870-2540G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21001814C>A | CA425341574 | APOB | c.13608G>T (p.Thr4536=) c.13606G>T (n.13606G>T) c.5870-2541G>T (n.5870-2541G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001814C= | CA2493472625 | APOB | c.13608G= (p.Thr4536=) c.13606G= (n.13606G=) c.5870-2541G= (n.5870-2541G=) | |
2 | g.21001814C>G | CA425341575 | APOB | c.13608G>C (p.Thr4536=) c.13606G>C (n.13606G>C) c.5870-2541G>C (n.5870-2541G>C) | dbSNP |
2 | g.21001814C>T | CA053339 | APOB | c.13608G>A (p.Thr4536=) c.13606G>A (n.13606G>A) c.5870-2541G>A (n.5870-2541G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001814_21001815insACACATTT | CA2493472626 | APOB | c.13607_13608insAAATGTGT (p.Glu4537AsnfsTer6) c.13605_13606insAAATGTGT (n.13605_13606insAAATGTGT) c.5870-2542_5870-2541insAAATGTGT (n.5870-2542_5870-2541insAAATGTGT) | dbSNP |
2 | g.21001815G>A | CA053328 | APOB | c.13607C>T (p.Thr4536Met) c.13605C>T (n.13605C>T) c.5870-2542C>T (n.5870-2542C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001815G>C | CA345967023 | APOB | c.13607C>G (p.Thr4536Arg) c.13605C>G (n.13605C>G) c.5870-2542C>G (n.5870-2542C>G) | dbSNP |
2 | g.21001815G= | CA2493472627 | APOB | c.13607C= (p.Thr4536=) c.13605C= (n.13605C=) c.5870-2542C= (n.5870-2542C=) | |
2 | g.21001815G>T | CA345967024 | APOB | c.13607C>A (p.Thr4536Lys) c.13605C>A (n.13605C>A) c.5870-2542C>A (n.5870-2542C>A) | |
2 | g.21001816T>A | CA345967027 | APOB | c.13606A>T (p.Thr4536Ser) c.13604A>T (n.13604A>T) c.5870-2543A>T (n.5870-2543A>T) | |
2 | g.21001816T>C | CA345967025 | APOB | c.13606A>G (p.Thr4536Ala) c.13604A>G (n.13604A>G) c.5870-2543A>G (n.5870-2543A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001816T>G | CA345967026 | APOB | c.13606A>C (p.Thr4536Pro) c.13604A>C (n.13604A>C) c.5870-2543A>C (n.5870-2543A>C) | |
2 | g.21001817G>A | CA43487379 | APOB | c.13605C>T (p.Ile4535=) c.13603C>T (n.13603C>T) c.5870-2544C>T (n.5870-2544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001817G>C | CA345967028 | APOB | c.13605C>G (p.Ile4535Met) c.13603C>G (n.13603C>G) c.5870-2544C>G (n.5870-2544C>G) | |
2 | g.21001817G= | CA2493472628 | APOB | c.13605C= (p.Ile4535=) c.13603C= (n.13603C=) c.5870-2544C= (n.5870-2544C=) | |
2 | g.21001817G>T | CA425341578 | APOB | c.13605C>A (p.Ile4535=) c.13603C>A (n.13603C>A) c.5870-2544C>A (n.5870-2544C>A) | |
2 | g.21001818A= | CA2493472629 | APOB | c.13604T= (p.Ile4535=) c.13602T= (n.13602T=) c.5870-2545T= (n.5870-2545T=) | |
2 | g.21001818A>C | CA345967029 | APOB | c.13604T>G (p.Ile4535Ser) c.13602T>G (n.13602T>G) c.5870-2545T>G (n.5870-2545T>G) | |
2 | g.21001818A>G | CA43487380 | APOB | c.13604T>C (p.Ile4535Thr) c.13602T>C (n.13602T>C) c.5870-2545T>C (n.5870-2545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001818A>T | CA345967030 | APOB | c.13604T>A (p.Ile4535Asn) c.13602T>A (n.13602T>A) c.5870-2545T>A (n.5870-2545T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001819T>A | CA345967031 | APOB | c.13603A>T (p.Ile4535Phe) c.13601A>T (n.13601A>T) c.5870-2546A>T (n.5870-2546A>T) | |
2 | g.21001819T>C | CA345967032 | APOB | c.13603A>G (p.Ile4535Val) c.13601A>G (n.13601A>G) c.5870-2546A>G (n.5870-2546A>G) | |
2 | g.21001819T>G | CA345967033 | APOB | c.13603A>C (p.Ile4535Leu) c.13601A>C (n.13601A>C) c.5870-2546A>C (n.5870-2546A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001820G>A | CA425341583 | APOB | c.13602C>T (p.Tyr4534=) c.13600C>T (n.13600C>T) c.5870-2547C>T (n.5870-2547C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001820G>C | CA345967034 | APOB | c.13602C>G (p.Tyr4534Ter) c.13600C>G (n.13600C>G) c.5870-2547C>G (n.5870-2547C>G) | |
2 | g.21001820G= | CA2493472630 | APOB | c.13602C= (p.Tyr4534=) c.13600C= (n.13600C=) c.5870-2547C= (n.5870-2547C=) | |
2 | g.21001820G>T | CA345967035 | APOB | c.13602C>A (p.Tyr4534Ter) c.13600C>A (n.13600C>A) c.5870-2547C>A (n.5870-2547C>A) | |
2 | g.21001821T>A | CA345967036 | APOB | c.13601A>T (p.Tyr4534Phe) c.13599A>T (n.13599A>T) c.5870-2548A>T (n.5870-2548A>T) | |
2 | g.21001821T>C | CA10614121 | APOB | c.13601A>G (p.Tyr4534Cys) c.13599A>G (n.13599A>G) c.5870-2548A>G (n.5870-2548A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001821T>G | CA345967037 | APOB | c.13601A>C (p.Tyr4534Ser) c.13599A>C (n.13599A>C) c.5870-2548A>C (n.5870-2548A>C) | |
2 | g.21001821T= | CA2493472631 | APOB | c.13601A= (p.Tyr4534=) c.13599A= (n.13599A=) c.5870-2548A= (n.5870-2548A=) | |
2 | g.21001822A= | CA2493472632 | APOB | c.13600T= (p.Tyr4534=) c.13598T= (n.13598T=) c.5870-2549T= (n.5870-2549T=) | |
2 | g.21001822A>C | CA345967040 | APOB | c.13600T>G (p.Tyr4534Asp) c.13598T>G (n.13598T>G) c.5870-2549T>G (n.5870-2549T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001822A>G | CA345967039 | APOB | c.13600T>C (p.Tyr4534His) c.13598T>C (n.13598T>C) c.5870-2549T>C (n.5870-2549T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001822A>T | CA345967038 | APOB | c.13600T>A (p.Tyr4534Asn) c.13598T>A (n.13598T>A) c.5870-2549T>A (n.5870-2549T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001822_21001823delinsAT | CA2493472633 | APOB | c.13599_13600delinsAT (p.Ile4533=) c.13597_13598delinsAT (n.13597_13598delinsAT) c.5870-2550_5870-2549delinsAT (n.5870-2550_5870-2549delinsAT) | |
2 | g.21001823del | CA764086618 | APOB | c.13599del (p.Tyr4534ThrfsTer6) c.13597del (n.13597del) c.5870-2550del (n.5870-2550del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001823T>A | CA425341588 | APOB | c.13599A>T (p.Ile4533=) c.13597A>T (n.13597A>T) c.5870-2550A>T (n.5870-2550A>T) | |
2 | g.21001823T>C | CA345967041 | APOB | c.13599A>G (p.Ile4533Met) c.13597A>G (n.13597A>G) c.5870-2550A>G (n.5870-2550A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001823T>G | CA425341592 | APOB | c.13599A>C (p.Ile4533=) c.13597A>C (n.13597A>C) c.5870-2550A>C (n.5870-2550A>C) | |
2 | g.21001823T= | CA2493472634 | APOB | c.13599A= (p.Ile4533=) c.13597A= (n.13597A=) c.5870-2550A= (n.5870-2550A=) | |
2 | g.21001824A= | CA2493472635 | APOB | c.13598T= (p.Ile4533=) c.13596T= (n.13596T=) c.5870-2551T= (n.5870-2551T=) | |
2 | g.21001824A>C | CA345967042 | APOB | c.13598T>G (p.Ile4533Arg) c.13596T>G (n.13596T>G) c.5870-2551T>G (n.5870-2551T>G) | dbSNP |
2 | g.21001824A>G | CA345967043 | APOB | c.13598T>C (p.Ile4533Thr) c.13596T>C (n.13596T>C) c.5870-2551T>C (n.5870-2551T>C) | |
2 | g.21001824A>T | CA345967044 | APOB | c.13598T>A (p.Ile4533Lys) c.13596T>A (n.13596T>A) c.5870-2551T>A (n.5870-2551T>A) | |
2 | g.21001825T>A | CA345967045 | APOB | c.13597A>T (p.Ile4533Leu) c.13595A>T (n.13595A>T) c.5870-2552A>T (n.5870-2552A>T) | |
2 | g.21001825T>C | CA345967046 | APOB | c.13597A>G (p.Ile4533Val) c.13595A>G (n.13595A>G) c.5870-2552A>G (n.5870-2552A>G) | |
2 | g.21001825T>G | CA345967047 | APOB | c.13597A>C (p.Ile4533Leu) c.13595A>C (n.13595A>C) c.5870-2552A>C (n.5870-2552A>C) | |
2 | g.21001826C>A | CA425341595 | APOB | c.13596G>T (p.Leu4532=) c.13594G>T (n.13594G>T) c.5870-2553G>T (n.5870-2553G>T) | |
2 | g.21001826C= | CA2493472636 | APOB | c.13596G= (p.Leu4532=) c.13594G= (n.13594G=) c.5870-2553G= (n.5870-2553G=) | |
2 | g.21001826C>G | CA425341598 | APOB | c.13596G>C (p.Leu4532=) c.13594G>C (n.13594G>C) c.5870-2553G>C (n.5870-2553G>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.21001826C>T | CA425341600 | APOB | c.13596G>A (p.Leu4532=) c.13594G>A (n.13594G>A) c.5870-2553G>A (n.5870-2553G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001827A>C | CA345967050 | APOB | c.13595T>G (p.Leu4532Arg) c.13593T>G (n.13593T>G) c.5870-2554T>G (n.5870-2554T>G) | |
2 | g.21001827A>G | CA345967048 | APOB | c.13595T>C (p.Leu4532Pro) c.13593T>C (n.13593T>C) c.5870-2554T>C (n.5870-2554T>C) | |
2 | g.21001827A>T | CA345967049 | APOB | c.13595T>A (p.Leu4532Gln) c.13593T>A (n.13593T>A) c.5870-2554T>A (n.5870-2554T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001827_21001835delinsAGAAATGTG | CA2493472637 | APOB | c.13587_13595delinsCACATTTCT (p.His4529=) c.13585_13593delinsCACATTTCT (n.13585_13593delinsCACATTTCT) c.5870-2562_5870-2554delinsCACATTTCT (n.5870-2562_5870-2554delinsCACATTTCT) | |
2 | g.21001828G>A | CA43487384 | APOB | c.13594C>T (p.Leu4532=) c.13592C>T (n.13592C>T) c.5870-2555C>T (n.5870-2555C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001828G>C | CA345967051 | APOB | c.13594C>G (p.Leu4532Val) c.13592C>G (n.13592C>G) c.5870-2555C>G (n.5870-2555C>G) | |
2 | g.21001828G= | CA2493472639 | APOB | c.13594C= (p.Leu4532=) c.13592C= (n.13592C=) c.5870-2555C= (n.5870-2555C=) | |
2 | g.21001828G>T | CA345967052 | APOB | c.13594C>A (p.Leu4532Met) c.13592C>A (n.13592C>A) c.5870-2555C>A (n.5870-2555C>A) | |
2 | g.21001828_21001835del | CA2493472638 | APOB | c.13587_13594del (p.Thr4530AspfsTer?) c.13585_13592del (n.13585_13592del) c.5870-2562_5870-2555del (n.5870-2562_5870-2555del) | dbSNP |
2 | g.21001829A>C | CA345967053 | APOB | c.13593T>G (p.Phe4531Leu) c.13591T>G (n.13591T>G) c.5870-2556T>G (n.5870-2556T>G) | |
2 | g.21001829A>G | CA425341603 | APOB | c.13593T>C (p.Phe4531=) c.13591T>C (n.13591T>C) c.5870-2556T>C (n.5870-2556T>C) | |
2 | g.21001829A>T | CA345967054 | APOB | c.13593T>A (p.Phe4531Leu) c.13591T>A (n.13591T>A) c.5870-2556T>A (n.5870-2556T>A) | |
2 | g.21001830A>C | CA345967055 | APOB | c.13592T>G (p.Phe4531Cys) c.13590T>G (n.13590T>G) c.5870-2557T>G (n.5870-2557T>G) | |
2 | g.21001830A>G | CA345967057 | APOB | c.13592T>C (p.Phe4531Ser) c.13590T>C (n.13590T>C) c.5870-2557T>C (n.5870-2557T>C) | |
2 | g.21001830A>T | CA345967056 | APOB | c.13592T>A (p.Phe4531Tyr) c.13590T>A (n.13590T>A) c.5870-2557T>A (n.5870-2557T>A) | |
2 | g.21001831A>C | CA345967058 | APOB | c.13591T>G (p.Phe4531Val) c.13589T>G (n.13589T>G) c.5870-2558T>G (n.5870-2558T>G) | |
2 | g.21001831A>G | CA345967059 | APOB | c.13591T>C (p.Phe4531Leu) c.13589T>C (n.13589T>C) c.5870-2558T>C (n.5870-2558T>C) | |
2 | g.21001831A>T | CA345967060 | APOB | c.13591T>A (p.Phe4531Ile) c.13589T>A (n.13589T>A) c.5870-2558T>A (n.5870-2558T>A) | |
2 | g.21001832T>A | CA425341610 | APOB | c.13590A>T (p.Thr4530=) c.13588A>T (n.13588A>T) c.5870-2559A>T (n.5870-2559A>T) | |
2 | g.21001832T>C | CA425341612 | APOB | c.13590A>G (p.Thr4530=) c.13588A>G (n.13588A>G) c.5870-2559A>G (n.5870-2559A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001832T>G | CA425341613 | APOB | c.13590A>C (p.Thr4530=) c.13588A>C (n.13588A>C) c.5870-2559A>C (n.5870-2559A>C) | |
2 | g.21001832T= | CA2493472640 | APOB | c.13590A= (p.Thr4530=) c.13588A= (n.13588A=) c.5870-2559A= (n.5870-2559A=) | |
2 | g.21001833G>A | CA10612288 | APOB | c.13589C>T (p.Thr4530Ile) c.13587C>T (n.13587C>T) c.5870-2560C>T (n.5870-2560C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001833G>C | CA345967061 | APOB | c.13589C>G (p.Thr4530Arg) c.13587C>G (n.13587C>G) c.5870-2560C>G (n.5870-2560C>G) | |
2 | g.21001833G= | CA2493472641 | APOB | c.13589C= (p.Thr4530=) c.13587C= (n.13587C=) c.5870-2560C= (n.5870-2560C=) | |
2 | g.21001833G>T | CA345967062 | APOB | c.13589C>A (p.Thr4530Lys) c.13587C>A (n.13587C>A) c.5870-2560C>A (n.5870-2560C>A) | |
2 | g.21001834T>A | CA345967063 | APOB | c.13588A>T (p.Thr4530Ser) c.13586A>T (n.13586A>T) c.5870-2561A>T (n.5870-2561A>T) | |
2 | g.21001834T>C | CA345967064 | APOB | c.13588A>G (p.Thr4530Ala) c.13586A>G (n.13586A>G) c.5870-2561A>G (n.5870-2561A>G) | dbSNP |
2 | g.21001834T>G | CA345967065 | APOB | c.13588A>C (p.Thr4530Pro) c.13586A>C (n.13586A>C) c.5870-2561A>C (n.5870-2561A>C) | |
2 | g.21001834T= | CA2493472642 | APOB | c.13588A= (p.Thr4530=) c.13586A= (n.13586A=) c.5870-2561A= (n.5870-2561A=) | |
2 | g.21001835G>A | CA425341618 | APOB | c.13587C>T (p.His4529=) c.13585C>T (n.13585C>T) c.5870-2562C>T (n.5870-2562C>T) | |
2 | g.21001835G>C | CA345967066 | APOB | c.13587C>G (p.His4529Gln) c.13585C>G (n.13585C>G) c.5870-2562C>G (n.5870-2562C>G) | |
2 | g.21001835G>T | CA345967067 | APOB | c.13587C>A (p.His4529Gln) c.13585C>A (n.13585C>A) c.5870-2562C>A (n.5870-2562C>A) | |
2 | g.21001836T>A | CA345967069 | APOB | c.13586A>T (p.His4529Leu) c.13584A>T (n.13584A>T) c.5870-2563A>T (n.5870-2563A>T) | |
2 | g.21001836T>C | CA43487422 | APOB | c.13586A>G (p.His4529Arg) c.13584A>G (n.13584A>G) c.5870-2563A>G (n.5870-2563A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001836T>G | CA345967068 | APOB | c.13586A>C (p.His4529Pro) c.13584A>C (n.13584A>C) c.5870-2563A>C (n.5870-2563A>C) | |
2 | g.21001836T= | CA2493472643 | APOB | c.13586A= (p.His4529=) c.13584A= (n.13584A=) c.5870-2563A= (n.5870-2563A=) | |
2 | g.21001837G>A | CA345967070 | APOB | c.13585C>T (p.His4529Tyr) c.13583C>T (n.13583C>T) c.5870-2564C>T (n.5870-2564C>T) | |
2 | g.21001837G>C | CA345967072 | APOB | c.13585C>G (p.His4529Asp) c.13583C>G (n.13583C>G) c.5870-2564C>G (n.5870-2564C>G) | |
2 | g.21001837G>T | CA345967071 | APOB | c.13585C>A (p.His4529Asn) c.13583C>A (n.13583C>A) c.5870-2564C>A (n.5870-2564C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001838G>A | CA425341624 | APOB | c.13584C>T (p.Tyr4528=) c.13582C>T (n.13582C>T) c.5870-2565C>T (n.5870-2565C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001838G>C | CA345967073 | APOB | c.13584C>G (p.Tyr4528Ter) c.13582C>G (n.13582C>G) c.5870-2565C>G (n.5870-2565C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001838G= | CA2493472644 | APOB | c.13584C= (p.Tyr4528=) c.13582C= (n.13582C=) c.5870-2565C= (n.5870-2565C=) | |
2 | g.21001838G>T | CA345967074 | APOB | c.13584C>A (p.Tyr4528Ter) c.13582C>A (n.13582C>A) c.5870-2565C>A (n.5870-2565C>A) | |
2 | g.21001839T>A | CA345967075 | APOB | c.13583A>T (p.Tyr4528Phe) c.13581A>T (n.13581A>T) c.5870-2566A>T (n.5870-2566A>T) | |
2 | g.21001839T>C | CA053303 | APOB | c.13583A>G (p.Tyr4528Cys) c.13581A>G (n.13581A>G) c.5870-2566A>G (n.5870-2566A>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.21001839T>G | CA345967076 | APOB | c.13583A>C (p.Tyr4528Ser) c.13581A>C (n.13581A>C) c.5870-2566A>C (n.5870-2566A>C) | dbSNP |
2 | g.21001839T= | CA2493472645 | APOB | c.13583A= (p.Tyr4528=) c.13581A= (n.13581A=) c.5870-2566A= (n.5870-2566A=) | |
2 | g.21001840A>C | CA345967077 | APOB | c.13582T>G (p.Tyr4528Asp) c.13580T>G (n.13580T>G) c.5870-2567T>G (n.5870-2567T>G) | |
2 | g.21001840A>G | CA345967078 | APOB | c.13582T>C (p.Tyr4528His) c.13580T>C (n.13580T>C) c.5870-2567T>C (n.5870-2567T>C) | |
2 | g.21001840A>T | CA345967079 | APOB | c.13582T>A (p.Tyr4528Asn) c.13580T>A (n.13580T>A) c.5870-2567T>A (n.5870-2567T>A) | |
2 | g.21001841del | CA913089798 | APOB | c.13581del (p.Tyr4528ThrfsTer5) c.13579del (n.13579del) c.5870-2568del (n.5870-2568del) | |
2 | g.21001841G>A | CA053291 | APOB | c.13581C>T (p.Asn4527=) c.13579C>T (n.13579C>T) c.5870-2568C>T (n.5870-2568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21001841G>C | CA345967080 | APOB | c.13581C>G (p.Asn4527Lys) c.13579C>G (n.13579C>G) c.5870-2568C>G (n.5870-2568C>G) | |
2 | g.21001841G= | CA2493472646 | APOB | c.13581C= (p.Asn4527=) c.13579C= (n.13579C=) c.5870-2568C= (n.5870-2568C=) | |
2 | g.21001841G>T | CA345967081 | APOB | c.13581C>A (p.Asn4527Lys) c.13579C>A (n.13579C>A) c.5870-2568C>A (n.5870-2568C>A) | |
2 | g.21001842T>A | CA053283 | APOB | c.13580A>T (p.Asn4527Ile) c.13578A>T (n.13578A>T) c.5870-2569A>T (n.5870-2569A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001842T>C | CA345967083 | APOB | c.13580A>G (p.Asn4527Ser) c.13578A>G (n.13578A>G) c.5870-2569A>G (n.5870-2569A>G) | COSMIC |
2 | g.21001842T>G | CA345967082 | APOB | c.13580A>C (p.Asn4527Thr) c.13578A>C (n.13578A>C) c.5870-2569A>C (n.5870-2569A>C) | |
2 | g.21001842T= | CA2493472647 | APOB | c.13580A= (p.Asn4527=) c.13578A= (n.13578A=) c.5870-2569A= (n.5870-2569A=) | |
2 | g.21001843T>A | CA345967084 | APOB | c.13579A>T (p.Asn4527Tyr) c.13577A>T (n.13577A>T) c.5870-2570A>T (n.5870-2570A>T) | |
2 | g.21001843T>C | CA345967085 | APOB | c.13579A>G (p.Asn4527Asp) c.13577A>G (n.13577A>G) c.5870-2570A>G (n.5870-2570A>G) | |
2 | g.21001843T>G | CA345967086 | APOB | c.13579A>C (p.Asn4527His) c.13577A>C (n.13577A>C) c.5870-2570A>C (n.5870-2570A>C) | |
2 | g.21001844T>A | CA345967087 | APOB | c.13578A>T (p.Gln4526His) c.13576A>T (n.13576A>T) c.5870-2571A>T (n.5870-2571A>T) | |
2 | g.21001844T>C | CA425341637 | APOB | c.13578A>G (p.Gln4526=) c.13576A>G (n.13576A>G) c.5870-2571A>G (n.5870-2571A>G) | |
2 | g.21001844T>G | CA345967088 | APOB | c.13578A>C (p.Gln4526His) c.13576A>C (n.13576A>C) c.5870-2571A>C (n.5870-2571A>C) | |
2 | g.21001845T>A | CA345967089 | APOB | c.13577A>T (p.Gln4526Leu) c.13575A>T (n.13575A>T) c.5870-2572A>T (n.5870-2572A>T) | |
2 | g.21001845T>C | CA345967090 | APOB | c.13577A>G (p.Gln4526Arg) c.13575A>G (n.13575A>G) c.5870-2572A>G (n.5870-2572A>G) | |
2 | g.21001845T>G | CA345967091 | APOB | c.13577A>C (p.Gln4526Pro) c.13575A>C (n.13575A>C) c.5870-2572A>C (n.5870-2572A>C) | |
2 | g.21001846G>A | CA345967092 | APOB | c.13576C>T (p.Gln4526Ter) c.13574C>T (n.13574C>T) c.5870-2573C>T (n.5870-2573C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001846G>C | CA345967093 | APOB | c.13576C>G (p.Gln4526Glu) c.13574C>G (n.13574C>G) c.5870-2573C>G (n.5870-2573C>G) | |
2 | g.21001846G= | CA2493472648 | APOB | c.13576C= (p.Gln4526=) c.13574C= (n.13574C=) c.5870-2573C= (n.5870-2573C=) | |
2 | g.21001846G>T | CA053249 | APOB | c.13576C>A (p.Gln4526Lys) c.13574C>A (n.13574C>A) c.5870-2573C>A (n.5870-2573C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001847A>C | CA345967094 | APOB | c.13575T>G (p.Ile4525Met) c.13573T>G (n.13573T>G) c.5870-2574T>G (n.5870-2574T>G) | |
2 | g.21001847A>G | CA425341646 | APOB | c.13575T>C (p.Ile4525=) c.13573T>C (n.13573T>C) c.5870-2574T>C (n.5870-2574T>C) | |
2 | g.21001847A>T | CA425341648 | APOB | c.13575T>A (p.Ile4525=) c.13573T>A (n.13573T>A) c.5870-2574T>A (n.5870-2574T>A) | |
2 | g.21001848A= | CA2493472649 | APOB | c.13574T= (p.Ile4525=) c.13572T= (n.13572T=) c.5870-2575T= (n.5870-2575T=) | |
2 | g.21001848A>C | CA345967097 | APOB | c.13574T>G (p.Ile4525Ser) c.13572T>G (n.13572T>G) c.5870-2575T>G (n.5870-2575T>G) | |
2 | g.21001848A>G | CA345967096 | APOB | c.13574T>C (p.Ile4525Thr) c.13572T>C (n.13572T>C) c.5870-2575T>C (n.5870-2575T>C) | |
2 | g.21001848A>T | CA345967095 | APOB | c.13574T>A (p.Ile4525Asn) c.13572T>A (n.13572T>A) c.5870-2575T>A (n.5870-2575T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001849T>A | CA345967100 | APOB | c.13573A>T (p.Ile4525Phe) c.13571A>T (n.13571A>T) c.5870-2576A>T (n.5870-2576A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001849T>C | CA345967098 | APOB | c.13573A>G (p.Ile4525Val) c.13571A>G (n.13571A>G) c.5870-2576A>G (n.5870-2576A>G) | dbSNP |
2 | g.21001849T>G | CA345967099 | APOB | c.13573A>C (p.Ile4525Leu) c.13571A>C (n.13571A>C) c.5870-2576A>C (n.5870-2576A>C) | |
2 | g.21001849T= | CA2493472650 | APOB | c.13573A= (p.Ile4525=) c.13571A= (n.13571A=) c.5870-2576A= (n.5870-2576A=) | |
2 | g.21001850G>A | CA425341651 | APOB | c.13572C>T (p.Ser4524=) c.13570C>T (n.13570C>T) c.5870-2577C>T (n.5870-2577C>T) | |
2 | g.21001850G>C | CA425341654 | APOB | c.13572C>G (p.Ser4524=) c.13570C>G (n.13570C>G) c.5870-2577C>G (n.5870-2577C>G) | |
2 | g.21001850G>T | CA425341652 | APOB | c.13572C>A (p.Ser4524=) c.13570C>A (n.13570C>A) c.5870-2577C>A (n.5870-2577C>A) | |
2 | g.21001851G>A | CA345967101 | APOB | c.13571C>T (p.Ser4524Phe) c.13569C>T (n.13569C>T) c.5870-2578C>T (n.5870-2578C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001851G>C | CA345967102 | APOB | c.13571C>G (p.Ser4524Cys) c.13569C>G (n.13569C>G) c.5870-2578C>G (n.5870-2578C>G) | |
2 | g.21001851G>T | CA345967103 | APOB | c.13571C>A (p.Ser4524Tyr) c.13569C>A (n.13569C>A) c.5870-2578C>A (n.5870-2578C>A) | |
2 | g.21001852A>C | CA345967104 | APOB | c.13570T>G (p.Ser4524Ala) c.13568T>G (n.13568T>G) c.5870-2579T>G (n.5870-2579T>G) | |
2 | g.21001852A>G | CA345967105 | APOB | c.13570T>C (p.Ser4524Pro) c.13568T>C (n.13568T>C) c.5870-2579T>C (n.5870-2579T>C) | |
2 | g.21001852A>T | CA345967106 | APOB | c.13570T>A (p.Ser4524Thr) c.13568T>A (n.13568T>A) c.5870-2579T>A (n.5870-2579T>A) | |
2 | g.21001853C>A | CA425341659 | APOB | c.13569G>T (p.Leu4523=) c.13567G>T (n.13567G>T) c.5870-2580G>T (n.5870-2580G>T) | |
2 | g.21001853C= | CA2493472651 | APOB | c.13569G= (p.Leu4523=) c.13567G= (n.13567G=) c.5870-2580G= (n.5870-2580G=) | |
2 | g.21001853C>G | CA053239 | APOB | c.13569G>C (p.Leu4523=) c.13567G>C (n.13567G>C) c.5870-2580G>C (n.5870-2580G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001853C>T | CA425341662 | APOB | c.13569G>A (p.Leu4523=) c.13567G>A (n.13567G>A) c.5870-2580G>A (n.5870-2580G>A) | |
2 | g.21001854A>C | CA345967107 | APOB | c.13568T>G (p.Leu4523Arg) c.13566T>G (n.13566T>G) c.5870-2581T>G (n.5870-2581T>G) | |
2 | g.21001854A>G | CA345967108 | APOB | c.13568T>C (p.Leu4523Pro) c.13566T>C (n.13566T>C) c.5870-2581T>C (n.5870-2581T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001854A>T | CA345967109 | APOB | c.13568T>A (p.Leu4523Gln) c.13566T>A (n.13566T>A) c.5870-2581T>A (n.5870-2581T>A) | |
2 | g.21001855G>A | CA053231 | APOB | c.13567C>T (p.Leu4523=) c.13565C>T (n.13565C>T) c.5870-2582C>T (n.5870-2582C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001855G>C | CA345967111 | APOB | c.13567C>G (p.Leu4523Val) c.13565C>G (n.13565C>G) c.5870-2582C>G (n.5870-2582C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001855G= | CA2493472652 | APOB | c.13567C= (p.Leu4523=) c.13565C= (n.13565C=) c.5870-2582C= (n.5870-2582C=) | |
2 | g.21001855G>T | CA345967110 | APOB | c.13567C>A (p.Leu4523Met) c.13565C>A (n.13565C>A) c.5870-2582C>A (n.5870-2582C>A) | |
2 | g.21001856G>A | CA053214 | APOB | c.13566C>T (p.Asp4522=) c.13564C>T (n.13564C>T) c.5870-2583C>T (n.5870-2583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001856G>C | CA345967112 | APOB | c.13566C>G (p.Asp4522Glu) c.13564C>G (n.13564C>G) c.5870-2583C>G (n.5870-2583C>G) | |
2 | g.21001856G= | CA2493472653 | APOB | c.13566C= (p.Asp4522=) c.13564C= (n.13564C=) c.5870-2583C= (n.5870-2583C=) | |
2 | g.21001856G>T | CA345967113 | APOB | c.13566C>A (p.Asp4522Glu) c.13564C>A (n.13564C>A) c.5870-2583C>A (n.5870-2583C>A) | |
2 | g.21001856_21001860delinsGTCAA | CA2493472654 | APOB | c.13562_13566delinsTTGAC (p.Ile4521=) c.13560_13564delinsTTGAC (n.13560_13564delinsTTGAC) c.5870-2587_5870-2583delinsTTGAC (n.5870-2587_5870-2583delinsTTGAC) | |
2 | g.21001857T>A | CA345967114 | APOB | c.13565A>T (p.Asp4522Val) c.13563A>T (n.13563A>T) c.5870-2584A>T (n.5870-2584A>T) | |
2 | g.21001857T>C | CA345967115 | APOB | c.13565A>G (p.Asp4522Gly) c.13563A>G (n.13563A>G) c.5870-2584A>G (n.5870-2584A>G) | |
2 | g.21001857T>G | CA345967116 | APOB | c.13565A>C (p.Asp4522Ala) c.13563A>C (n.13563A>C) c.5870-2584A>C (n.5870-2584A>C) | |
2 | g.21001863_21001866del | CA913187878 | APOB | c.13562_13565del (p.Ile4521ThrfsTer11) c.13560_13563del (n.13560_13563del) c.5870-2587_5870-2584del (n.5870-2587_5870-2584del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001858C>A | CA053202 | APOB | c.13564G>T (p.Asp4522Tyr) c.13562G>T (n.13562G>T) c.5870-2585G>T (n.5870-2585G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001858C= | CA2493472655 | APOB | c.13564G= (p.Asp4522=) c.13562G= (n.13562G=) c.5870-2585G= (n.5870-2585G=) | |
2 | g.21001858C>G | CA345967117 | APOB | c.13564G>C (p.Asp4522His) c.13562G>C (n.13562G>C) c.5870-2585G>C (n.5870-2585G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001858C>T | CA053193 | APOB | c.13564G>A (p.Asp4522Asn) c.13562G>A (n.13562G>A) c.5870-2585G>A (n.5870-2585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001859A>C | CA345967118 | APOB | c.13563T>G (p.Ile4521Met) c.13561T>G (n.13561T>G) c.5870-2586T>G (n.5870-2586T>G) | |
2 | g.21001859A>G | CA425341524 | APOB | c.13563T>C (p.Ile4521=) c.13561T>C (n.13561T>C) c.5870-2586T>C (n.5870-2586T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001859A>T | CA425341525 | APOB | c.13563T>A (p.Ile4521=) c.13561T>A (n.13561T>A) c.5870-2586T>A (n.5870-2586T>A) | |
2 | g.21001860A>C | CA345967119 | APOB | c.13562T>G (p.Ile4521Ser) c.13560T>G (n.13560T>G) c.5870-2587T>G (n.5870-2587T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001860A>G | CA345967120 | APOB | c.13562T>C (p.Ile4521Thr) c.13560T>C (n.13560T>C) c.5870-2587T>C (n.5870-2587T>C) | |
2 | g.21001860A>T | CA345967121 | APOB | c.13562T>A (p.Ile4521Asn) c.13560T>A (n.13560T>A) c.5870-2587T>A (n.5870-2587T>A) | |
2 | g.21001861T>A | CA345967124 | APOB | c.13561A>T (p.Ile4521Phe) c.13559A>T (n.13559A>T) c.5870-2588A>T (n.5870-2588A>T) | COSMIC |
2 | g.21001861T>C | CA345967123 | APOB | c.13561A>G (p.Ile4521Val) c.13559A>G (n.13559A>G) c.5870-2588A>G (n.5870-2588A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001861T>G | CA345967122 | APOB | c.13561A>C (p.Ile4521Leu) c.13559A>C (n.13559A>C) c.5870-2588A>C (n.5870-2588A>C) | |
2 | g.21001862C>A | CA345967125 | APOB | c.13560G>T (p.Leu4520Phe) c.13558G>T (n.13558G>T) c.5870-2589G>T (n.5870-2589G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.21001862C>G | CA345967126 | APOB | c.13560G>C (p.Leu4520Phe) c.13558G>C (n.13558G>C) c.5870-2589G>C (n.5870-2589G>C) | |
2 | g.21001862C>T | CA425341531 | APOB | c.13560G>A (p.Leu4520=) c.13558G>A (n.13558G>A) c.5870-2589G>A (n.5870-2589G>A) | |
2 | g.21001863A>C | CA345967127 | APOB | c.13559T>G (p.Leu4520Trp) c.13557T>G (n.13557T>G) c.5870-2590T>G (n.5870-2590T>G) | |
2 | g.21001863A>G | CA345967128 | APOB | c.13559T>C (p.Leu4520Ser) c.13557T>C (n.13557T>C) c.5870-2590T>C (n.5870-2590T>C) | ClinVar |
2 | g.21001863A>T | CA345967129 | APOB | c.13559T>A (p.Leu4520Ter) c.13557T>A (n.13557T>A) c.5870-2590T>A (n.5870-2590T>A) | |
2 | g.21001864A= | CA2493472656 | APOB | c.13558T= (p.Leu4520=) c.13556T= (n.13556T=) c.5870-2591T= (n.5870-2591T=) | |
2 | g.21001864A>C | CA345967130 | APOB | c.13558T>G (p.Leu4520Val) c.13556T>G (n.13556T>G) c.5870-2591T>G (n.5870-2591T>G) | |
2 | g.21001864A>G | CA43487453 | APOB | c.13558T>C (p.Leu4520=) c.13556T>C (n.13556T>C) c.5870-2591T>C (n.5870-2591T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001864A>T | CA345967131 | APOB | c.13558T>A (p.Leu4520Met) c.13556T>A (n.13556T>A) c.5870-2591T>A (n.5870-2591T>A) | |
2 | g.21001865T>A | CA345967132 | APOB | c.13557A>T (p.Arg4519Ser) c.13555A>T (n.13555A>T) c.5870-2592A>T (n.5870-2592A>T) | |
2 | g.21001865T>C | CA425341540 | APOB | c.13557A>G (p.Arg4519=) c.13555A>G (n.13555A>G) c.5870-2592A>G (n.5870-2592A>G) | |
2 | g.21001865T>G | CA345967133 | APOB | c.13557A>C (p.Arg4519Ser) c.13555A>C (n.13555A>C) c.5870-2592A>C (n.5870-2592A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001866C>A | CA345967134 | APOB | c.13556G>T (p.Arg4519Ile) c.13554G>T (n.13554G>T) c.5870-2593G>T (n.5870-2593G>T) | |
2 | g.21001866C>G | CA345967135 | APOB | c.13556G>C (p.Arg4519Thr) c.13554G>C (n.13554G>C) c.5870-2593G>C (n.5870-2593G>C) | |
2 | g.21001866C>T | CA345967136 | APOB | c.13556G>A (p.Arg4519Lys) c.13554G>A (n.13554G>A) c.5870-2593G>A (n.5870-2593G>A) | gnomAD v4 |