Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21001674T>C | CA2658054403 | APOB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.13746A>G (n.13746A>G) c.5870-2401A>G (n.5870-2401A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001674T>G | CA764086346 | APOB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.13746A>C (n.13746A>C) c.5870-2401A>C (n.5870-2401A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001674T= | CA2493472564 | APOB | c.*56A= (n.*56A=) c.13746A= (n.13746A=) c.5870-2401A= (n.5870-2401A=) | |
2 | g.21001675G>T | CA2658054404 | APOB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.13745C>A (n.13745C>A) c.5870-2402C>A (n.5870-2402C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001677T>C | CA764086350 | APOB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.13743A>G (n.13743A>G) c.5870-2404A>G (n.5870-2404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001677T= | CA2493472565 | APOB | c.*53A= (n.*53A=) c.13743A= (n.13743A=) c.5870-2404A= (n.5870-2404A=) | |
2 | g.21001679T>C | CA646537319 | APOB | c.*51A>G (n.*51A>G) c.13741A>G (n.13741A>G) c.5870-2406A>G (n.5870-2406A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.21001679T= | CA2493472566 | APOB | c.*51A= (n.*51A=) c.13741A= (n.13741A=) c.5870-2406A= (n.5870-2406A=) | |
2 | g.21001680G>A | CA2576686430 | APOB | c.*50C>T (n.*50C>T) c.13740C>T (n.13740C>T) c.5870-2407C>T (n.5870-2407C>T) | |
2 | g.21001680G>T | CA2658054405 | APOB | c.*50C>A (n.*50C>A) c.13740C>A (n.13740C>A) c.5870-2407C>A (n.5870-2407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001682G>C | CA2658054406 | APOB | c.*48C>G (n.*48C>G) c.13738C>G (n.13738C>G) c.5870-2409C>G (n.5870-2409C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001685del | CA2658054407 | APOB | c.*47del (n.*47del) c.13737del (n.13737del) c.5870-2410del (n.5870-2410del) | gnomAD v4 |
2 | g.21001686G>T | CA2658054408 | APOB | c.*44C>A (n.*44C>A) c.13734C>A (n.13734C>A) c.5870-2413C>A (n.5870-2413C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001687T>C | CA531305984 | APOB | c.*43A>G (n.*43A>G) c.13733A>G (n.13733A>G) c.5870-2414A>G (n.5870-2414A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001687T= | CA2493472567 | APOB | c.*43A= (n.*43A=) c.13733A= (n.13733A=) c.5870-2414A= (n.5870-2414A=) | |
2 | g.21001689C>T | CA2658054409 | APOB | c.*41G>A (n.*41G>A) c.13731G>A (n.13731G>A) c.5870-2416G>A (n.5870-2416G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001690A>G | CA2658054411 | APOB | c.*40T>C (n.*40T>C) c.13730T>C (n.13730T>C) c.5870-2417T>C (n.5870-2417T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001690A>T | CA2658054410 | APOB | c.*40T>A (n.*40T>A) c.13730T>A (n.13730T>A) c.5870-2417T>A (n.5870-2417T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001691A= | CA2493472568 | APOB | c.*39T= (n.*39T=) c.13729T= (n.13729T=) c.5870-2418T= (n.5870-2418T=) | |
2 | g.21001691A>G | CA060319 | APOB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.13729T>C (n.13729T>C) c.5870-2418T>C (n.5870-2418T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001692T>A | CA43487252 | APOB | c.*38A>T (n.*38A>T) c.13728A>T (n.13728A>T) c.5870-2419A>T (n.5870-2419A>T) | dbSNP |
2 | g.21001692T>C | CA060171 | APOB | c.*38A>G (n.*38A>G) c.13728A>G (n.13728A>G) c.5870-2419A>G (n.5870-2419A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001692T= | CA2493472569 | APOB | c.*38A= (n.*38A=) c.13728A= (n.13728A=) c.5870-2419A= (n.5870-2419A=) | |
2 | g.21001693T>C | CA764086354 | APOB | c.*37A>G (n.*37A>G) c.13727A>G (n.13727A>G) c.5870-2420A>G (n.5870-2420A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001693T>G | CA764086356 | APOB | c.*37A>C (n.*37A>C) c.13727A>C (n.13727A>C) c.5870-2420A>C (n.5870-2420A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001693T= | CA2493472570 | APOB | c.*37A= (n.*37A=) c.13727A= (n.13727A=) c.5870-2420A= (n.5870-2420A=) | |
2 | g.21001694G>T | CA2576686431 | APOB | c.*36C>A (n.*36C>A) c.13726C>A (n.13726C>A) c.5870-2421C>A (n.5870-2421C>A) | |
2 | g.21001695G>T | CA2658054412 | APOB | c.*35C>A (n.*35C>A) c.13725C>A (n.13725C>A) c.5870-2422C>A (n.5870-2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001699del | CA2658054413 | APOB | c.*34del (n.*34del) c.13724del (n.13724del) c.5870-2423del (n.5870-2423del) | gnomAD v4 |
2 | g.21001697_21001700delinsAAAG | CA2493472571 | APOB | c.*30_*33delinsCTTT (n.*30_*33delinsCTTT) c.13720_13723delinsCTTT (n.13720_13723delinsCTTT) c.5870-2427_5870-2424delinsCTTT (n.5870-2427_5870-2424delinsCTTT) | |
2 | g.21001703_21001705del | CA057799 | APOB | c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.13720_13722del (n.13720_13722del) c.5870-2427_5870-2425del (n.5870-2427_5870-2425del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001699A= | CA2493472572 | APOB | c.*31T= (n.*31T=) c.13721T= (n.13721T=) c.5870-2426T= (n.5870-2426T=) | |
2 | g.21001699A>C | CA531305996 | APOB | c.*31T>G (n.*31T>G) c.13721T>G (n.13721T>G) c.5870-2426T>G (n.5870-2426T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001699A>G | CA058245 | APOB | c.*31T>C (n.*31T>C) c.13721T>C (n.13721T>C) c.5870-2426T>C (n.5870-2426T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001700G>T | CA2658054414 | APOB | c.*30C>A (n.*30C>A) c.13720C>A (n.13720C>A) c.5870-2427C>A (n.5870-2427C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001701A= | CA2493472573 | APOB | c.*29T= (n.*29T=) c.13719T= (n.13719T=) c.5870-2428T= (n.5870-2428T=) | |
2 | g.21001701A>C | CA2493472574 | APOB | c.*29T>G (n.*29T>G) c.13719T>G (n.13719T>G) c.5870-2428T>G (n.5870-2428T>G) | dbSNP |
2 | g.21001703G>T | CA2658054415 | APOB | c.*27C>A (n.*27C>A) c.13717C>A (n.13717C>A) c.5870-2430C>A (n.5870-2430C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001705A>G | CA2573051106 | APOB | c.*25T>C (n.*25T>C) c.13715T>C (n.13715T>C) c.5870-2432T>C (n.5870-2432T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001710T>C | CA055357 | APOB | c.*20A>G (n.*20A>G) c.13710A>G (n.13710A>G) c.5870-2437A>G (n.5870-2437A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001710T= | CA2493472575 | APOB | c.*20A= (n.*20A=) c.13710A= (n.13710A=) c.5870-2437A= (n.5870-2437A=) | |
2 | g.21001711G>A | CA2658054416 | APOB | c.*19C>T (n.*19C>T) c.13709C>T (n.13709C>T) c.5870-2438C>T (n.5870-2438C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001712A= | CA2493472576 | APOB | c.*18T= (n.*18T=) c.13708T= (n.13708T=) c.5870-2439T= (n.5870-2439T=) | |
2 | g.21001712A>C | CA054839 | APOB | c.*18T>G (n.*18T>G) c.13708T>G (n.13708T>G) c.5870-2439T>G (n.5870-2439T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001713A= | CA2493472577 | APOB | c.*17T= (n.*17T=) c.13707T= (n.13707T=) c.5870-2440T= (n.5870-2440T=) | |
2 | g.21001713A>C | CA2493472578 | APOB | c.*17T>G (n.*17T>G) c.13707T>G (n.13707T>G) c.5870-2440T>G (n.5870-2440T>G) | dbSNP |
2 | g.21001714G>A | CA531306000 | APOB | c.*16C>T (n.*16C>T) c.13706C>T (n.13706C>T) c.5870-2441C>T (n.5870-2441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001714G= | CA2493472579 | APOB | c.*16C= (n.*16C=) c.13706C= (n.13706C=) c.5870-2441C= (n.5870-2441C=) | |
2 | g.21001714G>T | CA43487300 | APOB | c.*16C>A (n.*16C>A) c.13706C>A (n.13706C>A) c.5870-2441C>A (n.5870-2441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001715A>G | CA2530227063 | APOB | c.*15T>C (n.*15T>C) c.13705T>C (n.13705T>C) c.5870-2442T>C (n.5870-2442T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001718del | CA2658054417 | APOB | c.*14del (n.*14del) c.13704del (n.13704del) c.5870-2443del (n.5870-2443del) | gnomAD v4 |
2 | g.21001717T>G | CA764086376 | APOB | c.*13A>C (n.*13A>C) c.13703A>C (n.13703A>C) c.5870-2444A>C (n.5870-2444A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001717T= | CA2493472580 | APOB | c.*13A= (n.*13A=) c.13703A= (n.13703A=) c.5870-2444A= (n.5870-2444A=) | |
2 | g.21001718T>G | CA2698856965 | APOB | c.*12A>C (n.*12A>C) c.13702A>C (n.13702A>C) c.5870-2445A>C (n.5870-2445A>C) | dbSNP |
2 | g.21001719C>A | CA048571 | APOB | c.*11G>T (n.*11G>T) c.13701G>T (n.13701G>T) c.5870-2446G>T (n.5870-2446G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001719C= | CA2493472581 | APOB | c.*11G= (n.*11G=) c.13701G= (n.13701G=) c.5870-2446G= (n.5870-2446G=) | |
2 | g.21001719C>G | CA2581745169 | APOB | c.*11G>C (n.*11G>C) c.13701G>C (n.13701G>C) c.5870-2446G>C (n.5870-2446G>C) | |
2 | g.21001719C>T | CA2581745170 | APOB | c.*11G>A (n.*11G>A) c.13701G>A (n.13701G>A) c.5870-2446G>A (n.5870-2446G>A) | |
2 | g.21001721T>C | CA2658054418 | APOB | c.*9A>G (n.*9A>G) c.13699A>G (n.13699A>G) c.5870-2448A>G (n.5870-2448A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001723T>C | CA2576686432 | APOB | c.*7A>G (n.*7A>G) c.13697A>G (n.13697A>G) c.5870-2450A>G (n.5870-2450A>G) | |
2 | g.21001723T= | CA2493472582 | APOB | c.*7A= (n.*7A=) c.13697A= (n.13697A=) c.5870-2450A= (n.5870-2450A=) | |
2 | g.21001729dup | CA2493472583 | APOB | c.*6dup (n.*6dup) c.13696dup (n.13696dup) c.5870-2451dup (n.5870-2451dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001730T>A | CA345966585 | APOB | c.13692A>T (p.Ter4564Tyr) c.13690A>T (n.13690A>T) c.5870-2457A>T (n.5870-2457A>T) | |
2 | g.21001730T>C | CA425341409 | APOB | c.13692A>G (p.Ter4564=) c.13690A>G (n.13690A>G) c.5870-2457A>G (n.5870-2457A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001730T>G | CA345966586 | APOB | c.13692A>C (p.Ter4564Tyr) c.13690A>C (n.13690A>C) c.5870-2457A>C (n.5870-2457A>C) | |
2 | g.21001731T>A | CA345966587 | APOB | c.13691A>T (p.Ter4564Leu) c.13689A>T (n.13689A>T) c.5870-2458A>T (n.5870-2458A>T) | |
2 | g.21001731T>C | CA425341410 | APOB | c.13691A>G (p.Ter4564=) c.13689A>G (n.13689A>G) c.5870-2458A>G (n.5870-2458A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001731T>G | CA345966588 | APOB | c.13691A>C (p.Ter4564Ser) c.13689A>C (n.13689A>C) c.5870-2458A>C (n.5870-2458A>C) | |
2 | g.21001732A>C | CA345966589 | APOB | c.13690T>G (p.Ter4564Glu) c.13688T>G (n.13688T>G) c.5870-2459T>G (n.5870-2459T>G) | |
2 | g.21001732A>G | CA345966591 | APOB | c.13690T>C (p.Ter4564Gln) c.13688T>C (n.13688T>C) c.5870-2459T>C (n.5870-2459T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001732A>T | CA345966590 | APOB | c.13690T>A (p.Ter4564Lys) c.13688T>A (n.13688T>A) c.5870-2459T>A (n.5870-2459T>A) | |
2 | g.21001733G>A | CA425341412 | APOB | c.13689C>T (p.Leu4563=) c.13687C>T (n.13687C>T) c.5870-2460C>T (n.5870-2460C>T) | |
2 | g.21001733G>C | CA425341413 | APOB | c.13689C>G (p.Leu4563=) c.13687C>G (n.13687C>G) c.5870-2460C>G (n.5870-2460C>G) | |
2 | g.21001733G>T | CA425341416 | APOB | c.13689C>A (p.Leu4563=) c.13687C>A (n.13687C>A) c.5870-2460C>A (n.5870-2460C>A) | |
2 | g.21001734A>C | CA345966592 | APOB | c.13688T>G (p.Leu4563Arg) c.13686T>G (n.13686T>G) c.5870-2461T>G (n.5870-2461T>G) | |
2 | g.21001734A>G | CA345966593 | APOB | c.13688T>C (p.Leu4563Pro) c.13686T>C (n.13686T>C) c.5870-2461T>C (n.5870-2461T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001734A>T | CA345966594 | APOB | c.13688T>A (p.Leu4563His) c.13686T>A (n.13686T>A) c.5870-2461T>A (n.5870-2461T>A) | |
2 | g.21001735G>A | CA345966595 | APOB | c.13687C>T (p.Leu4563Phe) c.13685C>T (n.13685C>T) c.5870-2462C>T (n.5870-2462C>T) | |
2 | g.21001735G>C | CA345966596 | APOB | c.13687C>G (p.Leu4563Val) c.13685C>G (n.13685C>G) c.5870-2462C>G (n.5870-2462C>G) | |
2 | g.21001735G>T | CA345966597 | APOB | c.13687C>A (p.Leu4563Ile) c.13685C>A (n.13685C>A) c.5870-2462C>A (n.5870-2462C>A) | |
2 | g.21001736G>A | CA425341421 | APOB | c.13686C>T (p.Ile4562=) c.13684C>T (n.13684C>T) c.5870-2463C>T (n.5870-2463C>T) | |
2 | g.21001736G>C | CA345966598 | APOB | c.13686C>G (p.Ile4562Met) c.13684C>G (n.13684C>G) c.5870-2463C>G (n.5870-2463C>G) | |
2 | g.21001736G>T | CA425341422 | APOB | c.13686C>A (p.Ile4562=) c.13684C>A (n.13684C>A) c.5870-2463C>A (n.5870-2463C>A) | |
2 | g.21001739_21001741del | CA645535037 | APOB | c.13684_13686del (p.Ile4562del) c.13682_13684del (n.13682_13684del) c.5870-2465_5870-2463del (n.5870-2465_5870-2463del) | COSMIC |
2 | g.21001737A>C | CA345966599 | APOB | c.13685T>G (p.Ile4562Ser) c.13683T>G (n.13683T>G) c.5870-2464T>G (n.5870-2464T>G) | |
2 | g.21001737A>G | CA345966600 | APOB | c.13685T>C (p.Ile4562Thr) c.13683T>C (n.13683T>C) c.5870-2464T>C (n.5870-2464T>C) | |
2 | g.21001737A>T | CA345966601 | APOB | c.13685T>A (p.Ile4562Asn) c.13683T>A (n.13683T>A) c.5870-2464T>A (n.5870-2464T>A) | |
2 | g.21001738T>A | CA345966603 | APOB | c.13684A>T (p.Ile4562Phe) c.13682A>T (n.13682A>T) c.5870-2465A>T (n.5870-2465A>T) | |
2 | g.21001738T>C | CA345966604 | APOB | c.13684A>G (p.Ile4562Val) c.13682A>G (n.13682A>G) c.5870-2465A>G (n.5870-2465A>G) | |
2 | g.21001738T>G | CA345966602 | APOB | c.13684A>C (p.Ile4562Leu) c.13682A>C (n.13682A>C) c.5870-2465A>C (n.5870-2465A>C) | |
2 | g.21001739G>A | CA425341429 | APOB | c.13683C>T (p.Ile4561=) c.13681C>T (n.13681C>T) c.5870-2466C>T (n.5870-2466C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001739G>C | CA345966606 | APOB | c.13683C>G (p.Ile4561Met) c.13681C>G (n.13681C>G) c.5870-2466C>G (n.5870-2466C>G) | |
2 | g.21001739G= | CA2493472584 | APOB | c.13683C= (p.Ile4561=) c.13681C= (n.13681C=) c.5870-2466C= (n.5870-2466C=) | |
2 | g.21001739G>T | CA425341431 | APOB | c.13683C>A (p.Ile4561=) c.13681C>A (n.13681C>A) c.5870-2466C>A (n.5870-2466C>A) | |
2 | g.21001740A>C | CA345966609 | APOB | c.13682T>G (p.Ile4561Ser) c.13680T>G (n.13680T>G) c.5870-2467T>G (n.5870-2467T>G) | |
2 | g.21001740A>G | CA345966610 | APOB | c.13682T>C (p.Ile4561Thr) c.13680T>C (n.13680T>C) c.5870-2467T>C (n.5870-2467T>C) | |
2 | g.21001740A>T | CA345966613 | APOB | c.13682T>A (p.Ile4561Asn) c.13680T>A (n.13680T>A) c.5870-2467T>A (n.5870-2467T>A) | |
2 | g.21001741T>A | CA345966616 | APOB | c.13681A>T (p.Ile4561Phe) c.13679A>T (n.13679A>T) c.5870-2468A>T (n.5870-2468A>T) | |
2 | g.21001741T>C | CA345966618 | APOB | c.13681A>G (p.Ile4561Val) c.13679A>G (n.13679A>G) c.5870-2468A>G (n.5870-2468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001741T>G | CA345966620 | APOB | c.13681A>C (p.Ile4561Leu) c.13679A>C (n.13679A>C) c.5870-2468A>C (n.5870-2468A>C) | |
2 | g.21001741T= | CA2493472585 | APOB | c.13681A= (p.Ile4561=) c.13679A= (n.13679A=) c.5870-2468A= (n.5870-2468A=) | |
2 | g.21001742A= | CA2493472586 | APOB | c.13680T= (p.Thr4560=) c.13678T= (n.13678T=) c.5870-2469T= (n.5870-2469T=) | |
2 | g.21001742A>C | CA425341436 | APOB | c.13680T>G (p.Thr4560=) c.13678T>G (n.13678T>G) c.5870-2469T>G (n.5870-2469T>G) | |
2 | g.21001742A>G | CA053488 | APOB | c.13680T>C (p.Thr4560=) c.13678T>C (n.13678T>C) c.5870-2469T>C (n.5870-2469T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001742A>T | CA425341437 | APOB | c.13680T>A (p.Thr4560=) c.13678T>A (n.13678T>A) c.5870-2469T>A (n.5870-2469T>A) | |
2 | g.21001743G>A | CA43487334 | APOB | c.13679C>T (p.Thr4560Ile) c.13677C>T (n.13677C>T) c.5870-2470C>T (n.5870-2470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001743G>C | CA345966627 | APOB | c.13679C>G (p.Thr4560Ser) c.13677C>G (n.13677C>G) c.5870-2470C>G (n.5870-2470C>G) | |
2 | g.21001743G= | CA2493472587 | APOB | c.13679C= (p.Thr4560=) c.13677C= (n.13677C=) c.5870-2470C= (n.5870-2470C=) | |
2 | g.21001743G>T | CA053475 | APOB | c.13679C>A (p.Thr4560Asn) c.13677C>A (n.13677C>A) c.5870-2470C>A (n.5870-2470C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001744T>A | CA345966634 | APOB | c.13678A>T (p.Thr4560Ser) c.13676A>T (n.13676A>T) c.5870-2471A>T (n.5870-2471A>T) | |
2 | g.21001744T>C | CA345966636 | APOB | c.13678A>G (p.Thr4560Ala) c.13676A>G (n.13676A>G) c.5870-2471A>G (n.5870-2471A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001744T>G | CA345966632 | APOB | c.13678A>C (p.Thr4560Pro) c.13676A>C (n.13676A>C) c.5870-2471A>C (n.5870-2471A>C) | |
2 | g.21001744T= | CA2493472588 | APOB | c.13678A= (p.Thr4560=) c.13676A= (n.13676A=) c.5870-2471A= (n.5870-2471A=) | |
2 | g.21001745A>C | CA425341442 | APOB | c.13677T>G (p.Leu4559=) c.13675T>G (n.13675T>G) c.5870-2472T>G (n.5870-2472T>G) | |
2 | g.21001745A>G | CA425341444 | APOB | c.13677T>C (p.Leu4559=) c.13675T>C (n.13675T>C) c.5870-2472T>C (n.5870-2472T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001745A>T | CA425341443 | APOB | c.13677T>A (p.Leu4559=) c.13675T>A (n.13675T>A) c.5870-2472T>A (n.5870-2472T>A) | |
2 | g.21001746A>C | CA345966640 | APOB | c.13676T>G (p.Leu4559Arg) c.13674T>G (n.13674T>G) c.5870-2473T>G (n.5870-2473T>G) | |
2 | g.21001746A>G | CA345966643 | APOB | c.13676T>C (p.Leu4559Pro) c.13674T>C (n.13674T>C) c.5870-2473T>C (n.5870-2473T>C) | |
2 | g.21001746A>T | CA345966646 | APOB | c.13676T>A (p.Leu4559His) c.13674T>A (n.13674T>A) c.5870-2473T>A (n.5870-2473T>A) | |
2 | g.21001747G>A | CA345966647 | APOB | c.13675C>T (p.Leu4559Phe) c.13673C>T (n.13673C>T) c.5870-2474C>T (n.5870-2474C>T) | ClinVar |
2 | g.21001747G>C | CA345966649 | APOB | c.13675C>G (p.Leu4559Val) c.13673C>G (n.13673C>G) c.5870-2474C>G (n.5870-2474C>G) | |
2 | g.21001747G>T | CA345966650 | APOB | c.13675C>A (p.Leu4559Ile) c.13673C>A (n.13673C>A) c.5870-2474C>A (n.5870-2474C>A) | |
2 | g.21001748T>A | CA345966654 | APOB | c.13674A>T (p.Glu4558Asp) c.13672A>T (n.13672A>T) c.5870-2475A>T (n.5870-2475A>T) | |
2 | g.21001748T>C | CA425341448 | APOB | c.13674A>G (p.Glu4558=) c.13672A>G (n.13672A>G) c.5870-2475A>G (n.5870-2475A>G) | |
2 | g.21001748T>G | CA345966657 | APOB | c.13674A>C (p.Glu4558Asp) c.13672A>C (n.13672A>C) c.5870-2475A>C (n.5870-2475A>C) | |
2 | g.21001749T>A | CA345966660 | APOB | c.13673A>T (p.Glu4558Val) c.13671A>T (n.13671A>T) c.5870-2476A>T (n.5870-2476A>T) | |
2 | g.21001749T>C | CA345966662 | APOB | c.13673A>G (p.Glu4558Gly) c.13671A>G (n.13671A>G) c.5870-2476A>G (n.5870-2476A>G) | |
2 | g.21001749T>G | CA345966665 | APOB | c.13673A>C (p.Glu4558Ala) c.13671A>C (n.13671A>C) c.5870-2476A>C (n.5870-2476A>C) | |
2 | g.21001750C>A | CA345966668 | APOB | c.13672G>T (p.Glu4558Ter) c.13670G>T (n.13670G>T) c.5870-2477G>T (n.5870-2477G>T) | |
2 | g.21001750C= | CA2493472589 | APOB | c.13672G= (p.Glu4558=) c.13670G= (n.13670G=) c.5870-2477G= (n.5870-2477G=) | |
2 | g.21001750C>G | CA345966670 | APOB | c.13672G>C (p.Glu4558Gln) c.13670G>C (n.13670G>C) c.5870-2477G>C (n.5870-2477G>C) | |
2 | g.21001750C>T | CA345966672 | APOB | c.13672G>A (p.Glu4558Lys) c.13670G>A (n.13670G>A) c.5870-2477G>A (n.5870-2477G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001751T>A | CA425341453 | APOB | c.13671A>T (p.Gly4557=) c.13669A>T (n.13669A>T) c.5870-2478A>T (n.5870-2478A>T) | |
2 | g.21001751T>C | CA425341454 | APOB | c.13671A>G (p.Gly4557=) c.13669A>G (n.13669A>G) c.5870-2478A>G (n.5870-2478A>G) | |
2 | g.21001751T>G | CA425341455 | APOB | c.13671A>C (p.Gly4557=) c.13669A>C (n.13669A>C) c.5870-2478A>C (n.5870-2478A>C) | |
2 | g.21001752C>A | CA345966679 | APOB | c.13670G>T (p.Gly4557Val) c.13668G>T (n.13668G>T) c.5870-2479G>T (n.5870-2479G>T) | |
2 | g.21001752C= | CA2493472590 | APOB | c.13670G= (p.Gly4557=) c.13668G= (n.13668G=) c.5870-2479G= (n.5870-2479G=) | |
2 | g.21001752C>G | CA053453 | APOB | c.13670G>C (p.Gly4557Ala) c.13668G>C (n.13668G>C) c.5870-2479G>C (n.5870-2479G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001752C>T | CA345966676 | APOB | c.13670G>A (p.Gly4557Glu) c.13668G>A (n.13668G>A) c.5870-2479G>A (n.5870-2479G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001753C>A | CA345966690 | APOB | c.13669G>T (p.Gly4557Ter) c.13667G>T (n.13667G>T) c.5870-2480G>T (n.5870-2480G>T) | |
2 | g.21001753C>G | CA345966684 | APOB | c.13669G>C (p.Gly4557Arg) c.13667G>C (n.13667G>C) c.5870-2480G>C (n.5870-2480G>C) | |
2 | g.21001753C>T | CA345966687 | APOB | c.13669G>A (p.Gly4557Arg) c.13667G>A (n.13667G>A) c.5870-2480G>A (n.5870-2480G>A) | |
2 | g.21001754T>A | CA425341460 | APOB | c.13668A>T (p.Pro4556=) c.13666A>T (n.13666A>T) c.5870-2481A>T (n.5870-2481A>T) | |
2 | g.21001754T>C | CA425341461 | APOB | c.13668A>G (p.Pro4556=) c.13666A>G (n.13666A>G) c.5870-2481A>G (n.5870-2481A>G) | |
2 | g.21001754T>G | CA425341462 | APOB | c.13668A>C (p.Pro4556=) c.13666A>C (n.13666A>C) c.5870-2481A>C (n.5870-2481A>C) | |
2 | g.21001755G>A | CA345966693 | APOB | c.13667C>T (p.Pro4556Leu) c.13665C>T (n.13665C>T) c.5870-2482C>T (n.5870-2482C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001755G>C | CA345966695 | APOB | c.13667C>G (p.Pro4556Arg) c.13665C>G (n.13665C>G) c.5870-2482C>G (n.5870-2482C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001755G>T | CA345966698 | APOB | c.13667C>A (p.Pro4556Gln) c.13665C>A (n.13665C>A) c.5870-2482C>A (n.5870-2482C>A) | |
2 | g.21001756G>A | CA345966706 | APOB | c.13666C>T (p.Pro4556Ser) c.13664C>T (n.13664C>T) c.5870-2483C>T (n.5870-2483C>T) | |
2 | g.21001756G>C | CA345966703 | APOB | c.13666C>G (p.Pro4556Ala) c.13664C>G (n.13664C>G) c.5870-2483C>G (n.5870-2483C>G) | |
2 | g.21001756G>T | CA345966701 | APOB | c.13666C>A (p.Pro4556Thr) c.13664C>A (n.13664C>A) c.5870-2483C>A (n.5870-2483C>A) | |
2 | g.21001757A>C | CA425341466 | APOB | c.13665T>G (p.Ala4555=) c.13663T>G (n.13663T>G) c.5870-2484T>G (n.5870-2484T>G) | |
2 | g.21001757A>G | CA425341468 | APOB | c.13665T>C (p.Ala4555=) c.13663T>C (n.13663T>C) c.5870-2484T>C (n.5870-2484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001757A>T | CA425341467 | APOB | c.13665T>A (p.Ala4555=) c.13663T>A (n.13663T>A) c.5870-2484T>A (n.5870-2484T>A) | |
2 | g.21001758G>A | CA345966708 | APOB | c.13664C>T (p.Ala4555Val) c.13662C>T (n.13662C>T) c.5870-2485C>T (n.5870-2485C>T) | |
2 | g.21001758G>C | CA345966709 | APOB | c.13664C>G (p.Ala4555Gly) c.13662C>G (n.13662C>G) c.5870-2485C>G (n.5870-2485C>G) | |
2 | g.21001758G>T | CA345966710 | APOB | c.13664C>A (p.Ala4555Asp) c.13662C>A (n.13662C>A) c.5870-2485C>A (n.5870-2485C>A) | |
2 | g.21001759C>A | CA345966713 | APOB | c.13663G>T (p.Ala4555Ser) c.13661G>T (n.13661G>T) c.5870-2486G>T (n.5870-2486G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001759C= | CA2493472591 | APOB | c.13663G= (p.Ala4555=) c.13661G= (n.13661G=) c.5870-2486G= (n.5870-2486G=) | |
2 | g.21001759C>G | CA345966715 | APOB | c.13663G>C (p.Ala4555Pro) c.13661G>C (n.13661G>C) c.5870-2486G>C (n.5870-2486G>C) | |
2 | g.21001759C>T | CA345966717 | APOB | c.13663G>A (p.Ala4555Thr) c.13661G>A (n.13661G>A) c.5870-2486G>A (n.5870-2486G>A) | |
2 | g.21001760A>C | CA425341473 | APOB | c.13662T>G (p.Leu4554=) c.13660T>G (n.13660T>G) c.5870-2487T>G (n.5870-2487T>G) | |
2 | g.21001760A>G | CA425341475 | APOB | c.13662T>C (p.Leu4554=) c.13660T>C (n.13660T>C) c.5870-2487T>C (n.5870-2487T>C) | |
2 | g.21001760A>T | CA425341474 | APOB | c.13662T>A (p.Leu4554=) c.13660T>A (n.13660T>A) c.5870-2487T>A (n.5870-2487T>A) | |
2 | g.21001761A= | CA2493472592 | APOB | c.13661T= (p.Leu4554=) c.13659T= (n.13659T=) c.5870-2488T= (n.5870-2488T=) | |
2 | g.21001761A>C | CA053437 | APOB | c.13661T>G (p.Leu4554Arg) c.13659T>G (n.13659T>G) c.5870-2488T>G (n.5870-2488T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.21001761A>G | CA345966724 | APOB | c.13661T>C (p.Leu4554Pro) c.13659T>C (n.13659T>C) c.5870-2488T>C (n.5870-2488T>C) | |
2 | g.21001761A>T | CA345966722 | APOB | c.13661T>A (p.Leu4554His) c.13659T>A (n.13659T>A) c.5870-2488T>A (n.5870-2488T>A) | |
2 | g.21001762G>A | CA345966727 | APOB | c.13660C>T (p.Leu4554Phe) c.13658C>T (n.13658C>T) c.5870-2489C>T (n.5870-2489C>T) | |
2 | g.21001762G>C | CA345966729 | APOB | c.13660C>G (p.Leu4554Val) c.13658C>G (n.13658C>G) c.5870-2489C>G (n.5870-2489C>G) | |
2 | g.21001762G>T | CA345966730 | APOB | c.13660C>A (p.Leu4554Ile) c.13658C>A (n.13658C>A) c.5870-2489C>A (n.5870-2489C>A) | |
2 | g.21001763C>A | CA10612286 | APOB | c.13659G>T (p.Lys4553Asn) c.13657G>T (n.13657G>T) c.5870-2490G>T (n.5870-2490G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001763C= | CA2493472593 | APOB | c.13659G= (p.Lys4553=) c.13657G= (n.13657G=) c.5870-2490G= (n.5870-2490G=) | |
2 | g.21001763C>G | CA345966731 | APOB | c.13659G>C (p.Lys4553Asn) c.13657G>C (n.13657G>C) c.5870-2490G>C (n.5870-2490G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21001763C>T | CA425341479 | APOB | c.13659G>A (p.Lys4553=) c.13657G>A (n.13657G>A) c.5870-2490G>A (n.5870-2490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001764T>A | CA345966732 | APOB | c.13658A>T (p.Lys4553Met) c.13656A>T (n.13656A>T) c.5870-2491A>T (n.5870-2491A>T) | |
2 | g.21001764T>C | CA345966733 | APOB | c.13658A>G (p.Lys4553Arg) c.13656A>G (n.13656A>G) c.5870-2491A>G (n.5870-2491A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21001764T>G | CA345966734 | APOB | c.13658A>C (p.Lys4553Thr) c.13656A>C (n.13656A>C) c.5870-2491A>C (n.5870-2491A>C) | |
2 | g.21001765T>A | CA345966736 | APOB | c.13657A>T (p.Lys4553Ter) c.13655A>T (n.13655A>T) c.5870-2492A>T (n.5870-2492A>T) | |
2 | g.21001765T>C | CA345966738 | APOB | c.13657A>G (p.Lys4553Glu) c.13655A>G (n.13655A>G) c.5870-2492A>G (n.5870-2492A>G) | |
2 | g.21001765T>G | CA345966741 | APOB | c.13657A>C (p.Lys4553Gln) c.13655A>C (n.13655A>C) c.5870-2492A>C (n.5870-2492A>C) | |
2 | g.21001766C>A | CA345966744 | APOB | c.13656G>T (p.Met4552Ile) c.13654G>T (n.13654G>T) c.5870-2493G>T (n.5870-2493G>T) | |
2 | g.21001766C>G | CA345966743 | APOB | c.13656G>C (p.Met4552Ile) c.13654G>C (n.13654G>C) c.5870-2493G>C (n.5870-2493G>C) | |
2 | g.21001766C>T | CA345966742 | APOB | c.13656G>A (p.Met4552Ile) c.13654G>A (n.13654G>A) c.5870-2493G>A (n.5870-2493G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21001767A>C | CA345966746 | APOB | c.13655T>G (p.Met4552Arg) c.13653T>G (n.13653T>G) c.5870-2494T>G (n.5870-2494T>G) | |
2 | g.21001767A>G | CA345966750 | APOB | c.13655T>C (p.Met4552Thr) c.13653T>C (n.13653T>C) c.5870-2494T>C (n.5870-2494T>C) | |
2 | g.21001767A>T | CA345966748 | APOB | c.13655T>A (p.Met4552Lys) c.13653T>A (n.13653T>A) c.5870-2494T>A (n.5870-2494T>A) | |
2 | g.21001768T>A | CA345966752 | APOB | c.13654A>T (p.Met4552Leu) c.13652A>T (n.13652A>T) c.5870-2495A>T (n.5870-2495A>T) | |
2 | g.21001768T>C | CA053421 | APOB | c.13654A>G (p.Met4552Val) c.13652A>G (n.13652A>G) c.5870-2495A>G (n.5870-2495A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001768T>G | CA345966755 | APOB | c.13654A>C (p.Met4552Leu) c.13652A>C (n.13652A>C) c.5870-2495A>C (n.5870-2495A>C) | |
2 | g.21001768T= | CA2493472594 | APOB | c.13654A= (p.Met4552=) c.13652A= (n.13652A=) c.5870-2495A= (n.5870-2495A=) | |
2 | g.21001769G>A | CA425341487 | APOB | c.13653C>T (p.Tyr4551=) c.13651C>T (n.13651C>T) c.5870-2496C>T (n.5870-2496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21001769G>C | CA345966759 | APOB | c.13653C>G (p.Tyr4551Ter) c.13651C>G (n.13651C>G) c.5870-2496C>G (n.5870-2496C>G) | |
2 | g.21001769G>T | CA345966761 | APOB | c.13653C>A (p.Tyr4551Ter) c.13651C>A (n.13651C>A) c.5870-2496C>A (n.5870-2496C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.21001770T>A | CA345966765 | APOB | c.13652A>T (p.Tyr4551Phe) c.13650A>T (n.13650A>T) c.5870-2497A>T (n.5870-2497A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001770T>C | CA345966767 | APOB | c.13652A>G (p.Tyr4551Cys) c.13650A>G (n.13650A>G) c.5870-2497A>G (n.5870-2497A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001770T>G | CA345966770 | APOB | c.13652A>C (p.Tyr4551Ser) c.13650A>C (n.13650A>C) c.5870-2497A>C (n.5870-2497A>C) | |
2 | g.21001770T= | CA2493472595 | APOB | c.13652A= (p.Tyr4551=) c.13650A= (n.13650A=) c.5870-2497A= (n.5870-2497A=) | |
2 | g.21001771A= | CA2493472596 | APOB | c.13651T= (p.Tyr4551=) c.13649T= (n.13649T=) c.5870-2498T= (n.5870-2498T=) | |
2 | g.21001771A>C | CA345966773 | APOB | c.13651T>G (p.Tyr4551Asp) c.13649T>G (n.13649T>G) c.5870-2498T>G (n.5870-2498T>G) | |
2 | g.21001771A>G | CA053414 | APOB | c.13651T>C (p.Tyr4551His) c.13649T>C (n.13649T>C) c.5870-2498T>C (n.5870-2498T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21001771A>T | CA345966776 | APOB | c.13651T>A (p.Tyr4551Asn) c.13649T>A (n.13649T>A) c.5870-2498T>A (n.5870-2498T>A) | |
2 | g.21001772G>A | CA425341489 | APOB | c.13650C>T (p.Pro4550=) c.13648C>T (n.13648C>T) c.5870-2499C>T (n.5870-2499C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21001772G>C | CA425341491 | APOB | c.13650C>G (p.Pro4550=) c.13648C>G (n.13648C>G) c.5870-2499C>G (n.5870-2499C>G) | |
2 | g.21001772G>T | CA425341490 | APOB | c.13650C>A (p.Pro4550=) c.13648C>A (n.13648C>A) c.5870-2499C>A (n.5870-2499C>A) | |
2 | g.21001773G>A | CA345966782 | APOB | c.13649C>T (p.Pro4550Leu) c.13647C>T (n.13647C>T) c.5870-2500C>T (n.5870-2500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21001773G>C | CA345966780 | APOB | c.13649C>G (p.Pro4550Arg) c.13647C>G (n.13647C>G) c.5870-2500C>G (n.5870-2500C>G) | |
2 | g.21001773G= | CA2493472597 | APOB | c.13649C= (p.Pro4550=) c.13647C= (n.13647C=) c.5870-2500C= (n.5870-2500C=) | |
2 | g.21001773G>T | CA345966777 | APOB | c.13649C>A (p.Pro4550His) c.13647C>A (n.13647C>A) c.5870-2500C>A (n.5870-2500C>A) | |
2 | g.21001774G>A | CA345966785 | APOB | c.13648C>T (p.Pro4550Ser) c.13646C>T (n.13646C>T) c.5870-2501C>T (n.5870-2501C>T) | dbSNP |
2 | g.21001774G>C | CA345966787 | APOB | c.13648C>G (p.Pro4550Ala) c.13646C>G (n.13646C>G) c.5870-2501C>G (n.5870-2501C>G) | |
2 | g.21001774G= | CA2493472598 | APOB | c.13648C= (p.Pro4550=) c.13646C= (n.13646C=) c.5870-2501C= (n.5870-2501C=) | |
2 | g.21001774G>T | CA345966790 | APOB | c.13648C>A (p.Pro4550Thr) c.13646C>A (n.13646C>A) c.5870-2501C>A (n.5870-2501C>A) | ClinVar dbSNP |