| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801356_209801371del | CA2586964587 | IRF6 | c.49_64del (p.Gln17SerfsTer?) c.-112+4582_-112+4597del (n.-112+4582_-112+4597del) | |
| 1 | g.209801356_209801362del | CA2580061983 | IRF6 | c.56_62del (p.Asp19AlafsTer?) c.-112+4589_-112+4595del (n.-112+4589_-112+4595del) | ClinVar |
| 1 | g.209801357A= | CA2484369584 | IRF6 | c.57T= (p.Asp19=) c.-112+4590T= (n.-112+4590T=) | |
| 1 | g.209801357A>C | CA344585938 | IRF6 | c.57T>G (p.Asp19Glu) c.-112+4590T>G (n.-112+4590T>G) | |
| 1 | g.209801357A>G | CA423031429 | IRF6 | c.57T>C (p.Asp19=) c.-112+4590T>C (n.-112+4590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801357A>T | CA344585940 | IRF6 | c.57T>A (p.Asp19Glu) c.-112+4590T>A (n.-112+4590T>A) | |
| 1 | g.209801358T>A | CA344585941 | IRF6 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.-112+4589A>T (n.-112+4589A>T) | |
| 1 | g.209801358T>C | CA344585943 | IRF6 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.-112+4589A>G (n.-112+4589A>G) | |
| 1 | g.209801358T>G | CA344585942 | IRF6 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.-112+4589A>C (n.-112+4589A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801358T= | CA2484369585 | IRF6 | c.56A= (p.Asp19=) c.-112+4589A= (n.-112+4589A=) | |
| 1 | g.209801359C>A | CA344585946 | IRF6 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-112+4588G>T (n.-112+4588G>T) | |
| 1 | g.209801359C>G | CA344585948 | IRF6 | c.55G>C (p.Asp19His) c.-112+4588G>C (n.-112+4588G>C) | |
| 1 | g.209801359C>T | CA344585951 | IRF6 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-112+4588G>A (n.-112+4588G>A) | |
| 1 | g.209801360C>A | CA423031432 | IRF6 | c.54G>T (p.Val18=) c.-112+4587G>T (n.-112+4587G>T) | |
| 1 | g.209801360C>G | CA423031430 | IRF6 | c.54G>C (p.Val18=) c.-112+4587G>C (n.-112+4587G>C) | |
| 1 | g.209801360C>T | CA423031431 | IRF6 | c.54G>A (p.Val18=) c.-112+4587G>A (n.-112+4587G>A) | |
| 1 | g.209801361A= | CA2484369586 | IRF6 | c.53T= (p.Val18=) c.-112+4586T= (n.-112+4586T=) | |
| 1 | g.209801361A>C | CA344585953 | IRF6 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-112+4586T>G (n.-112+4586T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801361A>G | CA344585955 | IRF6 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-112+4586T>C (n.-112+4586T>C) | |
| 1 | g.209801361A>T | CA344585956 | IRF6 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-112+4586T>A (n.-112+4586T>A) | |
| 1 | g.209801362C>A | CA344585957 | IRF6 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-112+4585G>T (n.-112+4585G>T) | |
| 1 | g.209801362C= | CA2484369587 | IRF6 | c.52G= (p.Val18=) c.-112+4585G= (n.-112+4585G=) | |
| 1 | g.209801362C>G | CA344585959 | IRF6 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-112+4585G>C (n.-112+4585G>C) | |
| 1 | g.209801362C>T | CA344585961 | IRF6 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-112+4585G>A (n.-112+4585G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801363C>A | CA344585963 | IRF6 | c.51G>T (p.Gln17His) c.-112+4584G>T (n.-112+4584G>T) | |
| 1 | g.209801363C>G | CA344585966 | IRF6 | c.51G>C (p.Gln17His) c.-112+4584G>C (n.-112+4584G>C) | |
| 1 | g.209801363C>T | CA423031433 | IRF6 | c.51G>A (p.Gln17=) c.-112+4584G>A (n.-112+4584G>A) | |
| 1 | g.209801364T>A | CA344585974 | IRF6 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-112+4583A>T (n.-112+4583A>T) | |
| 1 | g.209801364T>C | CA344585972 | IRF6 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-112+4583A>G (n.-112+4583A>G) | |
| 1 | g.209801364T>G | CA344585969 | IRF6 | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-112+4583A>C (n.-112+4583A>C) | |
| 1 | g.209801365G>A | CA344585982 | IRF6 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-112+4582C>T (n.-112+4582C>T) | |
| 1 | g.209801365G>C | CA344585980 | IRF6 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-112+4582C>G (n.-112+4582C>G) | |
| 1 | g.209801365G>T | CA344585988 | IRF6 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-112+4582C>A (n.-112+4582C>A) | |
| 1 | g.209801366G>A | CA423031434 | IRF6 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-112+4581C>T (n.-112+4581C>T) | |
| 1 | g.209801366G>C | CA423031435 | IRF6 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-112+4581C>G (n.-112+4581C>G) | |
| 1 | g.209801366G>T | CA423031436 | IRF6 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-112+4581C>A (n.-112+4581C>A) | |
| 1 | g.209801367G>A | CA344585991 | IRF6 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-112+4580C>T (n.-112+4580C>T) | |
| 1 | g.209801367G>C | CA344585993 | IRF6 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-112+4580C>G (n.-112+4580C>G) | |
| 1 | g.209801367G>T | CA344585995 | IRF6 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-112+4580C>A (n.-112+4580C>A) | |
| 1 | g.209801368C>A | CA344585997 | IRF6 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-112+4579G>T (n.-112+4579G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801368C>G | CA344585999 | IRF6 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-112+4579G>C (n.-112+4579G>C) | |
| 1 | g.209801368C>T | CA344586000 | IRF6 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-112+4579G>A (n.-112+4579G>A) | |
| 1 | g.209801369C>A | CA423031437 | IRF6 | c.45G>T (p.Val15=) c.-112+4578G>T (n.-112+4578G>T) | |
| 1 | g.209801369C>G | CA423031438 | IRF6 | c.45G>C (p.Val15=) c.-112+4578G>C (n.-112+4578G>C) | |
| 1 | g.209801369C>T | CA423031439 | IRF6 | c.45G>A (p.Val15=) c.-112+4578G>A (n.-112+4578G>A) | |
| 1 | g.209801370A= | CA2484369588 | IRF6 | c.44T= (p.Val15=) c.-112+4577T= (n.-112+4577T=) | |
| 1 | g.209801370A>C | CA344586002 | IRF6 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.-112+4577T>G (n.-112+4577T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801370A>G | CA344586005 | IRF6 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.-112+4577T>C (n.-112+4577T>C) | |
| 1 | g.209801370A>T | CA344586006 | IRF6 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.-112+4577T>A (n.-112+4577T>A) | |
| 1 | g.209801371C>A | CA344586010 | IRF6 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.-112+4576G>T (n.-112+4576G>T) | |
| 1 | g.209801371C= | CA2484369589 | IRF6 | c.43G= (p.Val15=) c.-112+4576G= (n.-112+4576G=) | |
| 1 | g.209801371C>G | CA344586012 | IRF6 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.-112+4576G>C (n.-112+4576G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801371C>T | CA344586014 | IRF6 | c.43G>A (p.Val15Met) c.-112+4576G>A (n.-112+4576G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801371_209801372insTATC | CA2586964588 | IRF6 | c.43_44insATAG (p.Val15AspfsTer7) c.-112+4576_-112+4577insATAG (n.-112+4576_-112+4577insATAG) | |
| 1 | g.209801372C>A | CA423031440 | IRF6 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-112+4575G>T (n.-112+4575G>T) | |
| 1 | g.209801372C>G | CA423031441 | IRF6 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-112+4575G>C (n.-112+4575G>C) | |
| 1 | g.209801372C>T | CA423031442 | IRF6 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-112+4575G>A (n.-112+4575G>A) | |
| 1 | g.209801372_209801373delinsAC | CA891843000 | IRF6 | c.41_42delinsGT (p.Leu14Arg) c.-112+4574_-112+4575delinsGT (n.-112+4574_-112+4575delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801372_209801373delinsCA | CA2484369590 | IRF6 | c.41_42delinsTG (p.Leu14=) c.-112+4574_-112+4575delinsTG (n.-112+4574_-112+4575delinsTG) | |
| 1 | g.209801373A>C | CA344586020 | IRF6 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-112+4574T>G (n.-112+4574T>G) | |
| 1 | g.209801373A>G | CA344586016 | IRF6 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-112+4574T>C (n.-112+4574T>C) | |
| 1 | g.209801373A>T | CA344586018 | IRF6 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-112+4574T>A (n.-112+4574T>A) | |
| 1 | g.209801374G>A | CA423031443 | IRF6 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-112+4573C>T (n.-112+4573C>T) | |
| 1 | g.209801374G>C | CA344586025 | IRF6 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-112+4573C>G (n.-112+4573C>G) | |
| 1 | g.209801374G>T | CA344586027 | IRF6 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-112+4573C>A (n.-112+4573C>A) | ClinVar |
| 1 | g.209801375C>A | CA344586030 | IRF6 | c.39G>T (p.Trp13Cys) c.-112+4572G>T (n.-112+4572G>T) | |
| 1 | g.209801375C>G | CA344586032 | IRF6 | c.39G>C (p.Trp13Cys) c.-112+4572G>C (n.-112+4572G>C) | |
| 1 | g.209801375C>T | CA344586034 | IRF6 | c.39G>A (p.Trp13Ter) c.-112+4572G>A (n.-112+4572G>A) | |
| 1 | g.209801376C>A | CA344586036 | IRF6 | c.38G>T (p.Trp13Leu) c.-112+4571G>T (n.-112+4571G>T) | |
| 1 | g.209801376C>G | CA344586038 | IRF6 | c.38G>C (p.Trp13Ser) c.-112+4571G>C (n.-112+4571G>C) | COSMIC |
| 1 | g.209801376C>T | CA344586041 | IRF6 | c.38G>A (p.Trp13Ter) c.-112+4571G>A (n.-112+4571G>A) | |
| 1 | g.209801377A>C | CA344586047 | IRF6 | c.37T>G (p.Trp13Gly) c.-112+4570T>G (n.-112+4570T>G) | |
| 1 | g.209801377A>G | CA344586049 | IRF6 | c.37T>C (p.Trp13Arg) c.-112+4570T>C (n.-112+4570T>C) | |
| 1 | g.209801377A>T | CA344586052 | IRF6 | c.37T>A (p.Trp13Arg) c.-112+4570T>A (n.-112+4570T>A) | |
| 1 | g.209801378G>A | CA423031446 | IRF6 | c.36C>T (p.Pro12=) c.-112+4569C>T (n.-112+4569C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801378G>C | CA423031445 | IRF6 | c.36C>G (p.Pro12=) c.-112+4569C>G (n.-112+4569C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801378G>T | CA423031444 | IRF6 | c.36C>A (p.Pro12=) c.-112+4569C>A (n.-112+4569C>A) | |
| 1 | g.209801379G>A | CA344586056 | IRF6 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-112+4568C>T (n.-112+4568C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801379G>C | CA344586057 | IRF6 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-112+4568C>G (n.-112+4568C>G) | |
| 1 | g.209801379G= | CA2484369591 | IRF6 | c.35C= (p.Pro12=) c.-112+4568C= (n.-112+4568C=) | |
| 1 | g.209801379G>T | CA344586054 | IRF6 | c.35C>A (p.Pro12His) c.-112+4568C>A (n.-112+4568C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801380G>A | CA344586060 | IRF6 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-112+4567C>T (n.-112+4567C>T) | |
| 1 | g.209801380G>C | CA344586061 | IRF6 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-112+4567C>G (n.-112+4567C>G) | |
| 1 | g.209801380G>T | CA344586064 | IRF6 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-112+4567C>A (n.-112+4567C>A) | |
| 1 | g.209801381C>A | CA344586067 | IRF6 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-112+4566G>T (n.-112+4566G>T) | |
| 1 | g.209801381C>G | CA344586068 | IRF6 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-112+4566G>C (n.-112+4566G>C) | |
| 1 | g.209801381C>T | CA423031447 | IRF6 | c.33G>A (p.Lys11=) c.-112+4566G>A (n.-112+4566G>A) | |
| 1 | g.209801383_209801395del | CA2586964589 | IRF6 | c.21_33del (p.Arg7SerfsTer?) c.-112+4554_-112+4566del (n.-112+4554_-112+4566del) | |
| 1 | g.209801382T>A | CA344586069 | IRF6 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-112+4565A>T (n.-112+4565A>T) | |
| 1 | g.209801382T>C | CA344586070 | IRF6 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-112+4565A>G (n.-112+4565A>G) | |
| 1 | g.209801382T>G | CA344586072 | IRF6 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-112+4565A>C (n.-112+4565A>C) | |
| 1 | g.209801383T>A | CA344586075 | IRF6 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-112+4564A>T (n.-112+4564A>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801383T>C | CA344586080 | IRF6 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-112+4564A>G (n.-112+4564A>G) | |
| 1 | g.209801383T>G | CA344586082 | IRF6 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-112+4564A>C (n.-112+4564A>C) | |
| 1 | g.209801384T>A | CA423031448 | IRF6 | c.30A>T (p.Leu10=) c.-112+4563A>T (n.-112+4563A>T) | |
| 1 | g.209801384T>C | CA423031449 | IRF6 | c.30A>G (p.Leu10=) c.-112+4563A>G (n.-112+4563A>G) | |
| 1 | g.209801384T>G | CA423031450 | IRF6 | c.30A>C (p.Leu10=) c.-112+4563A>C (n.-112+4563A>C) | |
| 1 | g.209801384T= | CA2484369592 | IRF6 | c.30A= (p.Leu10=) c.-112+4563A= (n.-112+4563A=) | |
| 1 | g.209801385A>C | CA344586084 | IRF6 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-112+4562T>G (n.-112+4562T>G) | |
| 1 | g.209801385A>G | CA344586087 | IRF6 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-112+4562T>C (n.-112+4562T>C) | |
| 1 | g.209801385A>T | CA344586090 | IRF6 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-112+4562T>A (n.-112+4562T>A) | |
| 1 | g.209801385dup | CA16617049 | IRF6 | c.29dup (p.Pro12AlafsTer9) c.-112+4562dup (n.-112+4562dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801386G>A | CA423031451 | IRF6 | c.28C>T (p.Leu10=) c.-112+4561C>T (n.-112+4561C>T) | |
| 1 | g.209801386G>C | CA344586091 | IRF6 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-112+4561C>G (n.-112+4561C>G) | |
| 1 | g.209801386G>T | CA344586093 | IRF6 | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-112+4561C>A (n.-112+4561C>A) | |
| 1 | g.209801387C>A | CA423031452 | IRF6 | c.27G>T (p.Arg9=) c.-112+4560G>T (n.-112+4560G>T) | |
| 1 | g.209801387C>G | CA423031453 | IRF6 | c.27G>C (p.Arg9=) c.-112+4560G>C (n.-112+4560G>C) | |
| 1 | g.209801387C>T | CA423031454 | IRF6 | c.27G>A (p.Arg9=) c.-112+4560G>A (n.-112+4560G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801388_209801394del | CA2586964590 | IRF6 | c.21_27del (p.Arg7SerfsTer2) c.-112+4554_-112+4560del (n.-112+4554_-112+4560del) | |
| 1 | g.209801388C>A | CA344586096 | IRF6 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-112+4559G>T (n.-112+4559G>T) | |
| 1 | g.209801388C= | CA2484369593 | IRF6 | c.26G= (p.Arg9=) c.-112+4559G= (n.-112+4559G=) | |
| 1 | g.209801388C>G | CA344586098 | IRF6 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-112+4559G>C (n.-112+4559G>C) | |
| 1 | g.209801388C>T | CA344586101 | IRF6 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.-112+4559G>A (n.-112+4559G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801389G>A | CA344586104 | IRF6 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.-112+4558C>T (n.-112+4558C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801389G>C | CA344586106 | IRF6 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-112+4558C>G (n.-112+4558C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801389G= | CA2484369594 | IRF6 | c.25C= (p.Arg9=) c.-112+4558C= (n.-112+4558C=) | |
| 1 | g.209801389G>T | CA423031455 | IRF6 | c.25C>A (p.Arg9=) c.-112+4558C>A (n.-112+4558C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801390del | CA2650336334 | IRF6 | c.25del (p.Arg9GlyfsTer2) c.-112+4558del (n.-112+4558del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801390G>A | CA423031456 | IRF6 | c.24C>T (p.Val8=) c.-112+4557C>T (n.-112+4557C>T) | |
| 1 | g.209801390G>C | CA423031457 | IRF6 | c.24C>G (p.Val8=) c.-112+4557C>G (n.-112+4557C>G) | |
| 1 | g.209801390G>T | CA423031458 | IRF6 | c.24C>A (p.Val8=) c.-112+4557C>A (n.-112+4557C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801391A>C | CA344586108 | IRF6 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-112+4556T>G (n.-112+4556T>G) | |
| 1 | g.209801391A>G | CA344586110 | IRF6 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-112+4556T>C (n.-112+4556T>C) | |
| 1 | g.209801391A>T | CA344586112 | IRF6 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-112+4556T>A (n.-112+4556T>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801392C>A | CA344586115 | IRF6 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-112+4555G>T (n.-112+4555G>T) | |
| 1 | g.209801392C= | CA2484369595 | IRF6 | c.22G= (p.Val8=) c.-112+4555G= (n.-112+4555G=) | |
| 1 | g.209801392C>G | CA344586116 | IRF6 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-112+4555G>C (n.-112+4555G>C) | |
| 1 | g.209801392C>T | CA344586117 | IRF6 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-112+4555G>A (n.-112+4555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801393T>A | CA344586118 | IRF6 | c.21A>T (p.Arg7Ser) c.-112+4554A>T (n.-112+4554A>T) | |
| 1 | g.209801393T>C | CA423031459 | IRF6 | c.21A>G (p.Arg7=) c.-112+4554A>G (n.-112+4554A>G) | |
| 1 | g.209801393T>G | CA344586119 | IRF6 | c.21A>C (p.Arg7Ser) c.-112+4554A>C (n.-112+4554A>C) | |
| 1 | g.209801394C>A | CA344586124 | IRF6 | c.20G>T (p.Arg7Ile) c.-112+4553G>T (n.-112+4553G>T) | |
| 1 | g.209801394C= | CA2484369596 | IRF6 | c.20G= (p.Arg7=) c.-112+4553G= (n.-112+4553G=) | |
| 1 | g.209801394C>G | CA344586126 | IRF6 | c.20G>C (p.Arg7Thr) c.-112+4553G>C (n.-112+4553G>C) | |
| 1 | g.209801394C>T | CA344586122 | IRF6 | c.20G>A (p.Arg7Lys) c.-112+4553G>A (n.-112+4553G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801395T>A | CA344586129 | IRF6 | c.19A>T (p.Arg7Ter) c.-112+4552A>T (n.-112+4552A>T) | |
| 1 | g.209801395T>C | CA344586131 | IRF6 | c.19A>G (p.Arg7Gly) c.-112+4552A>G (n.-112+4552A>G) | |
| 1 | g.209801395T>G | CA423031460 | IRF6 | c.19A>C (p.Arg7=) c.-112+4552A>C (n.-112+4552A>C) | |
| 1 | g.209801396G>A | CA423031461 | IRF6 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-112+4551C>T (n.-112+4551C>T) | |
| 1 | g.209801396G>C | CA423031463 | IRF6 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-112+4551C>G (n.-112+4551C>G) | |
| 1 | g.209801396G>T | CA423031462 | IRF6 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-112+4551C>A (n.-112+4551C>A) | |
| 1 | g.209801397C>A | CA344586134 | IRF6 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-112+4550G>T (n.-112+4550G>T) | |
| 1 | g.209801397C= | CA2484369597 | IRF6 | c.17G= (p.Arg6=) c.-112+4550G= (n.-112+4550G=) | |
| 1 | g.209801397C>G | CA344586138 | IRF6 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-112+4550G>C (n.-112+4550G>C) | |
| 1 | g.209801397C>T | CA1377406 | IRF6 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-112+4550G>A (n.-112+4550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801398G>A | CA252759 | IRF6 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-112+4549C>T (n.-112+4549C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801398G>C | CA344586145 | IRF6 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-112+4549C>G (n.-112+4549C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801398G= | CA1140496145 | IRF6 | c.16C= (p.Arg6=) c.-112+4549C= (n.-112+4549C=) | |
| 1 | g.209801398G>T | CA344586143 | IRF6 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-112+4549C>A (n.-112+4549C>A) | |
| 1 | g.209801402dup | CA2586964592 | IRF6 | c.16dup (p.Arg6ProfsTer15) c.-112+4549dup (n.-112+4549dup) | |
| 1 | g.209801402del | CA645526290 | IRF6 | c.16del (p.Arg6AlafsTer5) c.-112+4549del (n.-112+4549del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801399G>A | CA423031464 | IRF6 | c.15C>T (p.Pro5=) c.-112+4548C>T (n.-112+4548C>T) | |
| 1 | g.209801399G>C | CA423031465 | IRF6 | c.15C>G (p.Pro5=) c.-112+4548C>G (n.-112+4548C>G) | |
| 1 | g.209801399G>T | CA423031466 | IRF6 | c.15C>A (p.Pro5=) c.-112+4548C>A (n.-112+4548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801400G>A | CA344586158 | IRF6 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-112+4547C>T (n.-112+4547C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801400G>C | CA344586160 | IRF6 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-112+4547C>G (n.-112+4547C>G) | |
| 1 | g.209801400G= | CA2484369598 | IRF6 | c.14C= (p.Pro5=) c.-112+4547C= (n.-112+4547C=) | |
| 1 | g.209801400G>T | CA344586162 | IRF6 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-112+4547C>A (n.-112+4547C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801401G>A | CA344586165 | IRF6 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-112+4546C>T (n.-112+4546C>T) | |
| 1 | g.209801401G>C | CA344586167 | IRF6 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-112+4546C>G (n.-112+4546C>G) | |
| 1 | g.209801401G>T | CA344586169 | IRF6 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-112+4546C>A (n.-112+4546C>A) | |
| 1 | g.209801402G>A | CA423031467 | IRF6 | c.12C>T (p.His4=) c.-112+4545C>T (n.-112+4545C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801402G>C | CA344586171 | IRF6 | c.12C>G (p.His4Gln) c.-112+4545C>G (n.-112+4545C>G) | |
| 1 | g.209801402G>T | CA344586172 | IRF6 | c.12C>A (p.His4Gln) c.-112+4545C>A (n.-112+4545C>A) | |
| 1 | g.209801403T>A | CA344586174 | IRF6 | c.11A>T (p.His4Leu) c.-112+4544A>T (n.-112+4544A>T) | |
| 1 | g.209801403T>C | CA344586176 | IRF6 | c.11A>G (p.His4Arg) c.-112+4544A>G (n.-112+4544A>G) | |
| 1 | g.209801403T>G | CA344586178 | IRF6 | c.11A>C (p.His4Pro) c.-112+4544A>C (n.-112+4544A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801403T= | CA2484369599 | IRF6 | c.11A= (p.His4=) c.-112+4544A= (n.-112+4544A=) | |
| 1 | g.209801404G>A | CA1377407 | IRF6 | c.10C>T (p.His4Tyr) c.-112+4543C>T (n.-112+4543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801404G>C | CA344586181 | IRF6 | c.10C>G (p.His4Asp) c.-112+4543C>G (n.-112+4543C>G) | |
| 1 | g.209801404G= | CA2484369600 | IRF6 | c.10C= (p.His4=) c.-112+4543C= (n.-112+4543C=) | |
| 1 | g.209801404G>T | CA344586183 | IRF6 | c.10C>A (p.His4Asn) c.-112+4543C>A (n.-112+4543C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801405G>A | CA1377408 | IRF6 | c.9C>T (p.Leu3=) c.-112+4542C>T (n.-112+4542C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801405G>C | CA423031468 | IRF6 | c.9C>G (p.Leu3=) c.-112+4542C>G (n.-112+4542C>G) | |
| 1 | g.209801405G= | CA1141100722 | IRF6 | c.9C= (p.Leu3=) c.-112+4542C= (n.-112+4542C=) | |
| 1 | g.209801405G>T | CA423031469 | IRF6 | c.9C>A (p.Leu3=) c.-112+4542C>A (n.-112+4542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801406A>C | CA344586190 | IRF6 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-112+4541T>G (n.-112+4541T>G) | |
| 1 | g.209801406A>G | CA344586193 | IRF6 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-112+4541T>C (n.-112+4541T>C) | |
| 1 | g.209801406A>T | CA344586195 | IRF6 | c.8T>A (p.Leu3His) c.-112+4541T>A (n.-112+4541T>A) | |
| 1 | g.209801407G>A | CA344586198 | IRF6 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-112+4540C>T (n.-112+4540C>T) | |
| 1 | g.209801407G>C | CA344586200 | IRF6 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-112+4540C>G (n.-112+4540C>G) | |
| 1 | g.209801407G>T | CA344586202 | IRF6 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-112+4540C>A (n.-112+4540C>A) | |
| 1 | g.209801408G>A | CA423031470 | IRF6 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-112+4539C>T (n.-112+4539C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801408G>C | CA423031471 | IRF6 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-112+4539C>G (n.-112+4539C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801408G>T | CA423031472 | IRF6 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-112+4539C>A (n.-112+4539C>A) | |
| 1 | g.209801408_209801409delinsAC | CA2586964593 | IRF6 | c.5_6delinsGT (p.Ala2Gly) c.-112+4538_-112+4539delinsGT (n.-112+4538_-112+4539delinsGT) | |
| 1 | g.209801409G>A | CA252758 | IRF6 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-112+4538C>T (n.-112+4538C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801409G>C | CA344586207 | IRF6 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-112+4538C>G (n.-112+4538C>G) | |
| 1 | g.209801409G= | CA1140496146 | IRF6 | c.5C= (p.Ala2=) c.-112+4538C= (n.-112+4538C=) | |
| 1 | g.209801409G>T | CA344586209 | IRF6 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-112+4538C>A (n.-112+4538C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>A | CA344586219 | IRF6 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-112+4537G>T (n.-112+4537G>T) | |
| 1 | g.209801410C= | CA2484369601 | IRF6 | c.4G= (p.Ala2=) c.-112+4537G= (n.-112+4537G=) | |
| 1 | g.209801410C>G | CA344586222 | IRF6 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-112+4537G>C (n.-112+4537G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>T | CA344586212 | IRF6 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-112+4537G>A (n.-112+4537G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801411C>A | CA344586225 | IRF6 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-112+4536G>T (n.-112+4536G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801411C>G | CA344586226 | IRF6 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-112+4536G>C (n.-112+4536G>C) | |
| 1 | g.209801411C>T | CA344586229 | IRF6 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-112+4536G>A (n.-112+4536G>A) | |
| 1 | g.209801412A>C | CA344586232 | IRF6 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-112+4535T>G (n.-112+4535T>G) | |
| 1 | g.209801412A>G | CA344586234 | IRF6 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-112+4535T>C (n.-112+4535T>C) | |
| 1 | g.209801412A>T | CA344586236 | IRF6 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-112+4535T>A (n.-112+4535T>A) | ClinVar |
| 1 | g.209801413T>A | CA344586240 | IRF6 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-112+4534A>T (n.-112+4534A>T) | |
| 1 | g.209801413T>C | CA344586242 | IRF6 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-112+4534A>G (n.-112+4534A>G) | |
| 1 | g.209801413T>G | CA344586245 | IRF6 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-112+4534A>C (n.-112+4534A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801414G>C | CA646387703 | IRF6 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-112+4533C>G (n.-112+4533C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801414G>T | CA2650336340 | IRF6 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-112+4533C>A (n.-112+4533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801415A>G | CA2650336341 | IRF6 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-112+4532T>C (n.-112+4532T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>A | CA2650336343 | IRF6 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-112+4531A>T (n.-112+4531A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>G | CA2650336344 | IRF6 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-112+4531A>C (n.-112+4531A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801417C>A | CA36756132 | IRF6 | c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.-112+4530G>T (n.-112+4530G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801417C= | CA1141224745 | IRF6 | c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.-112+4530G= (n.-112+4530G=) | |
| 1 | g.209801417C>G | CA36756128 | IRF6 | c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.-112+4530G>C (n.-112+4530G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801418T>C | CA2586964594 | IRF6 | c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.-112+4529A>G (n.-112+4529A>G) | |
| 1 | g.209801418T>G | CA2650336345 | IRF6 | c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.-112+4529A>C (n.-112+4529A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801418T= | CA2484369602 | IRF6 | c.-3-2A= (n.-3-2A=) c.-112+4529A= (n.-112+4529A=) | |
| 1 | g.209801419G>A | CA529000588 | IRF6 | c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.-112+4528C>T (n.-112+4528C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801419G>C | CA529000589 | IRF6 | c.-3-3C>G (n.-3-3C>G) c.-112+4528C>G (n.-112+4528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801419G= | CA2484369603 | IRF6 | c.-3-3C= (n.-3-3C=) c.-112+4528C= (n.-112+4528C=) | |
| 1 | g.209801419G>T | CA2484369604 | IRF6 | c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.-112+4528C>A (n.-112+4528C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425dup | CA1377409 | IRF6 | c.-3-3dup (n.-3-3dup) c.-112+4528dup (n.-112+4528dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425del | CA529000587 | IRF6 | c.-3-3del (n.-3-3del) c.-112+4528del (n.-112+4528del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801420G>C | CA1011780067 | IRF6 | c.-3-4C>G (n.-3-4C>G) c.-112+4527C>G (n.-112+4527C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801420G= | CA2484369605 | IRF6 | c.-3-4C= (n.-3-4C=) c.-112+4527C= (n.-112+4527C=) | |
| 1 | g.209801420G>T | CA2650336353 | IRF6 | c.-3-4C>A (n.-3-4C>A) c.-112+4527C>A (n.-112+4527C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801420_209801421insAAGAGCA | CA2747565579 | IRF6 | c.-3-5_-3-4insTGCTCTT (n.-3-5_-3-4insTGCTCTT) c.-112+4526_-112+4527insTGCTCTT (n.-112+4526_-112+4527insTGCTCTT) | |
| 1 | g.209801421G>C | CA1377411 | IRF6 | c.-3-5C>G (n.-3-5C>G) c.-112+4526C>G (n.-112+4526C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801421G= | CA1147911675 | IRF6 | c.-3-5C= (n.-3-5C=) c.-112+4526C= (n.-112+4526C=) | |
| 1 | g.209801421G>T | CA1377410 | IRF6 | c.-3-5C>A (n.-3-5C>A) c.-112+4526C>A (n.-112+4526C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801422_209801423insCA | CA2747565580 | IRF6 | c.-3-7_-3-6insTG (n.-3-7_-3-6insTG) c.-112+4524_-112+4525insTG (n.-112+4524_-112+4525insTG) | |
| 1 | g.209801423G>A | CA2484369607 | IRF6 | c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.-112+4524C>T (n.-112+4524C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801423G= | CA2484369606 | IRF6 | c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.-112+4524C= (n.-112+4524C=) | |
| 1 | g.209801423G>T | CA1377412 | IRF6 | c.-3-7C>A (n.-3-7C>A) c.-112+4524C>A (n.-112+4524C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801424G>A | CA529000590 | IRF6 | c.-3-8C>T (n.-3-8C>T) c.-112+4523C>T (n.-112+4523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801424G>C | CA2574125186 | IRF6 | c.-3-8C>G (n.-3-8C>G) c.-112+4523C>G (n.-112+4523C>G) | |
| 1 | g.209801424G= | CA1145406260 | IRF6 | c.-3-8C= (n.-3-8C=) c.-112+4523C= (n.-112+4523C=) | |
| 1 | g.209801424G>T | CA1377413 | IRF6 | c.-3-8C>A (n.-3-8C>A) c.-112+4523C>A (n.-112+4523C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425G>A | CA730862213 | IRF6 | c.-3-9C>T (n.-3-9C>T) c.-112+4522C>T (n.-112+4522C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425G>C | CA1377414 | IRF6 | c.-3-9C>G (n.-3-9C>G) c.-112+4522C>G (n.-112+4522C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801425G= | CA2484369608 | IRF6 | c.-3-9C= (n.-3-9C=) c.-112+4522C= (n.-112+4522C=) | |
| 1 | g.209801425G>T | CA1377415 | IRF6 | c.-3-9C>A (n.-3-9C>A) c.-112+4522C>A (n.-112+4522C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801426T>A | CA2650336366 | IRF6 | c.-3-10A>T (n.-3-10A>T) c.-112+4521A>T (n.-112+4521A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801426T>C | CA2650336364 | IRF6 | c.-3-10A>G (n.-3-10A>G) c.-112+4521A>G (n.-112+4521A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801426_209801427insGTC | CA2747565583 | IRF6 | c.-3-11_-3-10insGAC (n.-3-11_-3-10insGAC) c.-112+4520_-112+4521insGAC (n.-112+4520_-112+4521insGAC) | |
| 1 | g.209801427C= | CA2484369609 | IRF6 | c.-3-11G= (n.-3-11G=) c.-112+4520G= (n.-112+4520G=) | |
| 1 | g.209801427C>G | CA10608906 | IRF6 | c.-3-11G>C (n.-3-11G>C) c.-112+4520G>C (n.-112+4520G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801428A>G | CA2650336367 | IRF6 | c.-3-12T>C (n.-3-12T>C) c.-112+4519T>C (n.-112+4519T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801429G>C | CA2484369611 | IRF6 | c.-3-13C>G (n.-3-13C>G) c.-112+4518C>G (n.-112+4518C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801429G= | CA2484369610 | IRF6 | c.-3-13C= (n.-3-13C=) c.-112+4518C= (n.-112+4518C=) | |
| 1 | g.209801429G>T | CA2650336369 | IRF6 | c.-3-13C>A (n.-3-13C>A) c.-112+4518C>A (n.-112+4518C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801431G>C | CA1377416 | IRF6 | c.-3-15C>G (n.-3-15C>G) c.-112+4516C>G (n.-112+4516C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801431G= | CA1148719241 | IRF6 | c.-3-15C= (n.-3-15C=) c.-112+4516C= (n.-112+4516C=) | |
| 1 | g.209801432G>T | CA2650336373 | IRF6 | c.-3-16C>A (n.-3-16C>A) c.-112+4515C>A (n.-112+4515C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801433G>A | CA1377417 | IRF6 | c.-3-17C>T (n.-3-17C>T) c.-112+4514C>T (n.-112+4514C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801433G= | CA2484369612 | IRF6 | c.-3-17C= (n.-3-17C=) c.-112+4514C= (n.-112+4514C=) | |
| 1 | g.209801435G>A | CA730862221 | IRF6 | c.-3-19C>T (n.-3-19C>T) c.-112+4512C>T (n.-112+4512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801435G= | CA2484369613 | IRF6 | c.-3-19C= (n.-3-19C=) c.-112+4512C= (n.-112+4512C=) | |
| 1 | g.209801435G>T | CA2650336376 | IRF6 | c.-3-19C>A (n.-3-19C>A) c.-112+4512C>A (n.-112+4512C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801436A= | CA2484369614 | IRF6 | c.-3-20T= (n.-3-20T=) c.-112+4511T= (n.-112+4511T=) | |
| 1 | g.209801436A>G | CA529000591 | IRF6 | c.-3-20T>C (n.-3-20T>C) c.-112+4511T>C (n.-112+4511T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801439T>C | CA2650336380 | IRF6 | c.-3-23A>G (n.-3-23A>G) c.-112+4508A>G (n.-112+4508A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801439T>G | CA2650336381 | IRF6 | c.-3-23A>C (n.-3-23A>C) c.-112+4508A>C (n.-112+4508A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801440_209801441insCTG | CA2650336378 | IRF6 | c.-3-23_-3-22insGCA (n.-3-23_-3-22insGCA) c.-112+4508_-112+4509insGCA (n.-112+4508_-112+4509insGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801440G>A | CA2650336383 | IRF6 | c.-3-24C>T (n.-3-24C>T) c.-112+4507C>T (n.-112+4507C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801440G>C | CA2484369616 | IRF6 | c.-3-24C>G (n.-3-24C>G) c.-112+4507C>G (n.-112+4507C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801440G= | CA2484369615 | IRF6 | c.-3-24C= (n.-3-24C=) c.-112+4507C= (n.-112+4507C=) | |
| 1 | g.209801440G>T | CA2650336384 | IRF6 | c.-3-24C>A (n.-3-24C>A) c.-112+4507C>A (n.-112+4507C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801442del | CA2574125187 | IRF6 | c.-3-24del (n.-3-24del) c.-112+4507del (n.-112+4507del) | |
| 1 | g.209801441G>A | CA2574125188 | IRF6 | c.-3-25C>T (n.-3-25C>T) c.-112+4506C>T (n.-112+4506C>T) | |
| 1 | g.209801441G>T | CA2747565585 | IRF6 | c.-3-25C>A (n.-3-25C>A) c.-112+4506C>A (n.-112+4506C>A) | |
| 1 | g.209801442G>A | CA1377418 | IRF6 | c.-3-26C>T (n.-3-26C>T) c.-112+4505C>T (n.-112+4505C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801442G>C | CA730862240 | IRF6 | c.-3-26C>G (n.-3-26C>G) c.-112+4505C>G (n.-112+4505C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801442G= | CA2484369617 | IRF6 | c.-3-26C= (n.-3-26C=) c.-112+4505C= (n.-112+4505C=) | |
| 1 | g.209801444A>G | CA2650336388 | IRF6 | c.-3-28T>C (n.-3-28T>C) c.-112+4503T>C (n.-112+4503T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801445G>A | CA2747565586 | IRF6 | c.-3-29C>T (n.-3-29C>T) c.-112+4502C>T (n.-112+4502C>T) | |
| 1 | g.209801445G>T | CA2650336389 | IRF6 | c.-3-29C>A (n.-3-29C>A) c.-112+4502C>A (n.-112+4502C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801446A= | CA2484369618 | IRF6 | c.-3-30T= (n.-3-30T=) c.-112+4501T= (n.-112+4501T=) | |
| 1 | g.209801446A>G | CA1377419 | IRF6 | c.-3-30T>C (n.-3-30T>C) c.-112+4501T>C (n.-112+4501T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209801447G>A | CA529000592 | IRF6 | c.-3-31C>T (n.-3-31C>T) c.-112+4500C>T (n.-112+4500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801447G= | CA2484369619 | IRF6 | c.-3-31C= (n.-3-31C=) c.-112+4500C= (n.-112+4500C=) | |
| 1 | g.209801447G>T | CA2650336392 | IRF6 | c.-3-31C>A (n.-3-31C>A) c.-112+4500C>A (n.-112+4500C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801448C>A | CA2650336394 | IRF6 | c.-3-32G>T (n.-3-32G>T) c.-112+4499G>T (n.-112+4499G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801450G>A | CA1377420 | IRF6 | c.-3-34C>T (n.-3-34C>T) c.-112+4497C>T (n.-112+4497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801450G= | CA2484369620 | IRF6 | c.-3-34C= (n.-3-34C=) c.-112+4497C= (n.-112+4497C=) | |
| 1 | g.209801450G>T | CA2574125189 | IRF6 | c.-3-34C>A (n.-3-34C>A) c.-112+4497C>A (n.-112+4497C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801452del | CA2574125190 | IRF6 | c.-3-35del (n.-3-35del) c.-112+4496del (n.-112+4496del) | |
| 1 | g.209801453G>A | CA1377421 | IRF6 | c.-3-37C>T (n.-3-37C>T) c.-112+4494C>T (n.-112+4494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801453G= | CA2484369621 | IRF6 | c.-3-37C= (n.-3-37C=) c.-112+4494C= (n.-112+4494C=) | |
| 1 | g.209801453G>T | CA2650336399 | IRF6 | c.-3-37C>A (n.-3-37C>A) c.-112+4494C>A (n.-112+4494C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801454A= | CA2484369622 | IRF6 | c.-3-38T= (n.-3-38T=) c.-112+4493T= (n.-112+4493T=) | |
| 1 | g.209801454A>T | CA2574125191 | IRF6 | c.-3-38T>A (n.-3-38T>A) c.-112+4493T>A (n.-112+4493T>A) | |
| 1 | g.209801454_209801455insTACC | CA529000593 | IRF6 | c.-3-39_-3-38insGGTA (n.-3-39_-3-38insGGTA) c.-112+4492_-112+4493insGGTA (n.-112+4492_-112+4493insGGTA) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801455A>T | CA2650336402 | IRF6 | c.-3-39T>A (n.-3-39T>A) c.-112+4492T>A (n.-112+4492T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801457del | CA2650336404 | IRF6 | c.-3-40del (n.-3-40del) c.-112+4491del (n.-112+4491del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801457T>A | CA1377422 | IRF6 | c.-3-41A>T (n.-3-41A>T) c.-112+4490A>T (n.-112+4490A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209801457T>C | CA2484369624 | IRF6 | c.-3-41A>G (n.-3-41A>G) c.-112+4490A>G (n.-112+4490A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801457T= | CA2484369623 | IRF6 | c.-3-41A= (n.-3-41A=) c.-112+4490A= (n.-112+4490A=) |