Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209801174_209801183delCA1011779836IRF6c.174+57_174+66del (n.174+57_174+66del)
c.-111-4631_-111-4622del (n.-111-4631_-111-4622del)
1g.209801179A>CCA2650335951IRF6c.174+61T>G (n.174+61T>G)
c.-111-4627T>G (n.-111-4627T>G)
gnomAD v4
1g.209801179A>GCA2574125174IRF6c.174+61T>C (n.174+61T>C)
c.-111-4627T>C (n.-111-4627T>C)
1g.209801179A>TCA2650335952IRF6c.174+61T>A (n.174+61T>A)
c.-111-4627T>A (n.-111-4627T>A)
gnomAD v4
1g.209801179_209801180delinsATCA2484369507IRF6c.174+60_174+61delinsAT (n.174+60_174+61delinsAT)
c.-111-4628_-111-4627delinsAT (n.-111-4628_-111-4627delinsAT)
1g.209801180delCA2484369510IRF6c.174+60del (n.174+60del)
c.-111-4628del (n.-111-4628del)
dbSNP
1g.209801180T>ACA1011779856IRF6c.174+60A>T (n.174+60A>T)
c.-111-4628A>T (n.-111-4628A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801180T>CCA1011779865IRF6c.174+60A>G (n.174+60A>G)
c.-111-4628A>G (n.-111-4628A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801180T>GCA1011779858IRF6c.174+60A>C (n.174+60A>C)
c.-111-4628A>C (n.-111-4628A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801180T=CA2484369508IRF6c.174+60A= (n.174+60A=)
c.-111-4628A= (n.-111-4628A=)
1g.209801180_209801181delinsTGCA2484369509IRF6c.174+59_174+60delinsCA (n.174+59_174+60delinsCA)
c.-111-4629_-111-4628delinsCA (n.-111-4629_-111-4628delinsCA)
1g.209801180_209801183delCA2557291425IRF6c.174+57_174+60del (n.174+57_174+60del)
c.-111-4631_-111-4628del (n.-111-4631_-111-4628del)
1g.209801181delCA2484369513IRF6c.174+59del (n.174+59del)
c.-111-4629del (n.-111-4629del)
dbSNP
1g.209801181G>ACA1011779867IRF6c.174+59C>T (n.174+59C>T)
c.-111-4629C>T (n.-111-4629C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801181G>CCA1011779868IRF6c.174+59C>G (n.174+59C>G)
c.-111-4629C>G (n.-111-4629C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801181G=CA2484369512IRF6c.174+59C= (n.174+59C=)
c.-111-4629C= (n.-111-4629C=)
1g.209801181G>TCA2650335972IRF6c.174+59C>A (n.174+59C>A)
c.-111-4629C>A (n.-111-4629C>A)
gnomAD v4
1g.209801181dupCA2650335966IRF6c.174+59dup (n.174+59dup)
c.-111-4629dup (n.-111-4629dup)
gnomAD v4
1g.209801181_209801182delinsGCCA2484369511IRF6c.174+58_174+59delinsGC (n.174+58_174+59delinsGC)
c.-111-4630_-111-4629delinsGC (n.-111-4630_-111-4629delinsGC)
1g.209801181_209801182insACA730861587IRF6c.174+58_174+59insT (n.174+58_174+59insT)
c.-111-4630_-111-4629insT (n.-111-4630_-111-4629insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801182C>ACA36755963IRF6c.174+58G>T (n.174+58G>T)
c.-111-4630G>T (n.-111-4630G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801182C=CA2484369514IRF6c.174+58G= (n.174+58G=)
c.-111-4630G= (n.-111-4630G=)
1g.209801182C>GCA2650335982IRF6c.174+58G>C (n.174+58G>C)
c.-111-4630G>C (n.-111-4630G>C)
gnomAD v4
1g.209801182C>TCA2650335981IRF6c.174+58G>A (n.174+58G>A)
c.-111-4630G>A (n.-111-4630G>A)
gnomAD v4
1g.209801182_209801183delCA2650335984IRF6c.174+57_174+58del (n.174+57_174+58del)
c.-111-4631_-111-4630del (n.-111-4631_-111-4630del)
gnomAD v4
1g.209801183delCA730861589IRF6c.174+58del (n.174+58del)
c.-111-4630del (n.-111-4630del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801182_209801184delCA2650336004IRF6c.174+56_174+58del (n.174+56_174+58del)
c.-111-4632_-111-4630del (n.-111-4632_-111-4630del)
gnomAD v4
1g.209801182_209801184delinsCCACA2484369515IRF6c.174+56_174+58delinsTGG (n.174+56_174+58delinsTGG)
c.-111-4632_-111-4630delinsTGG (n.-111-4632_-111-4630delinsTGG)
1g.209801182_209801185delCA2650335994IRF6c.174+55_174+58del (n.174+55_174+58del)
c.-111-4633_-111-4630del (n.-111-4633_-111-4630del)
gnomAD v4
1g.209801182_209801186delCA2650335997IRF6c.174+54_174+58del (n.174+54_174+58del)
c.-111-4634_-111-4630del (n.-111-4634_-111-4630del)
gnomAD v4
1g.209801182_209801187delCA2650335990IRF6c.174+53_174+58del (n.174+53_174+58del)
c.-111-4635_-111-4630del (n.-111-4635_-111-4630del)
gnomAD v4
1g.209801182_209801183insACA528646469IRF6c.174+57_174+58insT (n.174+57_174+58insT)
c.-111-4631_-111-4630insT (n.-111-4631_-111-4630insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801182_209801183insTCA2574125175IRF6c.174+57_174+58insA (n.174+57_174+58insA)
c.-111-4631_-111-4630insA (n.-111-4631_-111-4630insA)
1g.209801182_209801183insAACA1011779874IRF6c.174+57_174+58insTT (n.174+57_174+58insTT)
c.-111-4631_-111-4630insTT (n.-111-4631_-111-4630insTT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801182_209801183insAAACA2484369516IRF6c.174+57_174+58insTTT (n.174+57_174+58insTTT)
c.-111-4631_-111-4630insTTT (n.-111-4631_-111-4630insTTT)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801182_209801183insTAACA2747565549IRF6c.174+57_174+58insTTA (n.174+57_174+58insTTA)
c.-111-4631_-111-4630insTTA (n.-111-4631_-111-4630insTTA)
1g.209801183C>ACA730861593IRF6c.174+57G>T (n.174+57G>T)
c.-111-4631G>T (n.-111-4631G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801183C=CA2484369517IRF6c.174+57G= (n.174+57G=)
c.-111-4631G= (n.-111-4631G=)
1g.209801183_209801184delCA2484369519IRF6c.174+56_174+57del (n.174+56_174+57del)
c.-111-4632_-111-4631del (n.-111-4632_-111-4631del)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801183_209801184delinsCACA2695201761IRF6c.174+56_174+57delinsTG (n.174+56_174+57delinsTG)
c.-111-4632_-111-4631delinsTG (n.-111-4632_-111-4631delinsTG)
1g.209801183_209801185delCA2650336024IRF6c.174+55_174+57del (n.174+55_174+57del)
c.-111-4633_-111-4631del (n.-111-4633_-111-4631del)
gnomAD v4
1g.209801183_209801195delinsCAAAAAAAAAAAACA2484369518IRF6c.174+45_174+57delinsTTTTTTTTTTTTG (n.174+45_174+57delinsTTTTTTTTTTTTG)
c.-111-4643_-111-4631delinsTTTTTTTTTTTTG (n.-111-4643_-111-4631delinsTTTTTTTTTTTTG)
1g.209801183_209801184insCACA2650336136IRF6c.174+56_174+57insTG (n.174+56_174+57insTG)
c.-111-4632_-111-4631insTG (n.-111-4632_-111-4631insTG)
gnomAD v4
1g.209801184A=CA2484369520IRF6c.174+56T= (n.174+56T=)
c.-111-4632T= (n.-111-4632T=)
1g.209801184A>CCA2484369521IRF6c.174+56T>G (n.174+56T>G)
c.-111-4632T>G (n.-111-4632T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801184_209801185insGACA1011779914IRF6c.174+56_174+57insCT (n.174+56_174+57insCT)
c.-111-4632_-111-4631insCT (n.-111-4632_-111-4631insCT)
1g.209801184_209801185insTAAAAACA2513803636IRF6c.174+56_174+57insTTTTAT (n.174+56_174+57insTTTTAT)
c.-111-4632_-111-4631insTTTTAT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTAT)
1g.209801184_209801204delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1140595406IRF6c.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
1g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1011779947IRF6c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801204_209801205insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1011779917IRF6c.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1011779918IRF6c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA1011779953IRF6c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801204dupCA36755970IRF6c.174+56dup (n.174+56dup)
c.-111-4632dup (n.-111-4632dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209801203_209801204dupCA528646474IRF6c.174+55_174+56dup (n.174+55_174+56dup)
c.-111-4633_-111-4632dup (n.-111-4633_-111-4632dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801202_209801204dupCA528646472IRF6c.174+54_174+56dup (n.174+54_174+56dup)
c.-111-4634_-111-4632dup (n.-111-4634_-111-4632dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801201_209801204dupCA528646471IRF6c.174+53_174+56dup (n.174+53_174+56dup)
c.-111-4635_-111-4632dup (n.-111-4635_-111-4632dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801200_209801204dupCA730861647IRF6c.174+52_174+56dup (n.174+52_174+56dup)
c.-111-4636_-111-4632dup (n.-111-4636_-111-4632dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801199_209801204dupCA1011779924IRF6c.174+51_174+56dup (n.174+51_174+56dup)
c.-111-4637_-111-4632dup (n.-111-4637_-111-4632dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801198_209801204dupCA1011779906IRF6c.174+50_174+56dup (n.174+50_174+56dup)
c.-111-4638_-111-4632dup (n.-111-4638_-111-4632dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801197_209801204dupCA1011779929IRF6c.174+49_174+56dup (n.174+49_174+56dup)
c.-111-4639_-111-4632dup (n.-111-4639_-111-4632dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801196_209801204dupCA1011779933IRF6c.174+48_174+56dup (n.174+48_174+56dup)
c.-111-4640_-111-4632dup (n.-111-4640_-111-4632dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801195_209801204dupCA1011779939IRF6c.174+47_174+56dup (n.174+47_174+56dup)
c.-111-4641_-111-4632dup (n.-111-4641_-111-4632dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801194_209801204dupCA2747565562IRF6c.174+46_174+56dup (n.174+46_174+56dup)
c.-111-4642_-111-4632dup (n.-111-4642_-111-4632dup)
1g.209801193_209801204dupCA2650336161IRF6c.174+45_174+56dup (n.174+45_174+56dup)
c.-111-4643_-111-4632dup (n.-111-4643_-111-4632dup)
gnomAD v4
1g.209801192_209801204dupCA2650336164IRF6c.174+44_174+56dup (n.174+44_174+56dup)
c.-111-4644_-111-4632dup (n.-111-4644_-111-4632dup)
gnomAD v4
1g.209801185_209801204dupCA1011779945IRF6c.174+37_174+56dup (n.174+37_174+56dup)
c.-111-4651_-111-4632dup (n.-111-4651_-111-4632dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801184_209801204dupCA2650336166IRF6c.174+36_174+56dup (n.174+36_174+56dup)
c.-111-4652_-111-4632dup (n.-111-4652_-111-4632dup)
gnomAD v4
1g.209801204delCA36755977IRF6c.174+56del (n.174+56del)
c.-111-4632del (n.-111-4632del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801203_209801204delCA730861652IRF6c.174+55_174+56del (n.174+55_174+56del)
c.-111-4633_-111-4632del (n.-111-4633_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801202_209801204delCA1011779910IRF6c.174+54_174+56del (n.174+54_174+56del)
c.-111-4634_-111-4632del (n.-111-4634_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801201_209801204delCA1011779909IRF6c.174+53_174+56del (n.174+53_174+56del)
c.-111-4635_-111-4632del (n.-111-4635_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801200_209801204delCA36755973IRF6c.174+52_174+56del (n.174+52_174+56del)
c.-111-4636_-111-4632del (n.-111-4636_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801199_209801204delCA730861641IRF6c.174+51_174+56del (n.174+51_174+56del)
c.-111-4637_-111-4632del (n.-111-4637_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801198_209801204delCA730861655IRF6c.174+50_174+56del (n.174+50_174+56del)
c.-111-4638_-111-4632del (n.-111-4638_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801197_209801204delCA730861634IRF6c.174+49_174+56del (n.174+49_174+56del)
c.-111-4639_-111-4632del (n.-111-4639_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801196_209801204delCA528646475IRF6c.174+48_174+56del (n.174+48_174+56del)
c.-111-4640_-111-4632del (n.-111-4640_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801195_209801204delCA2484369522IRF6c.174+47_174+56del (n.174+47_174+56del)
c.-111-4641_-111-4632del (n.-111-4641_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801194_209801204delCA1011779903IRF6c.174+46_174+56del (n.174+46_174+56del)
c.-111-4642_-111-4632del (n.-111-4642_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801193_209801204delCA1011779900IRF6c.174+45_174+56del (n.174+45_174+56del)
c.-111-4643_-111-4632del (n.-111-4643_-111-4632del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801185A=CA2484369523IRF6c.174+55T= (n.174+55T=)
c.-111-4633T= (n.-111-4633T=)
1g.209801185A>CCA528646476IRF6c.174+55T>G (n.174+55T>G)
c.-111-4633T>G (n.-111-4633T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801186A>CCA2650336178IRF6c.174+54T>G (n.174+54T>G)
c.-111-4634T>G (n.-111-4634T>G)
gnomAD v4
1g.209801187A>CCA2650336179IRF6c.174+53T>G (n.174+53T>G)
c.-111-4635T>G (n.-111-4635T>G)
gnomAD v4
1g.209801188A=CA2484369524IRF6c.174+52T= (n.174+52T=)
c.-111-4636T= (n.-111-4636T=)
1g.209801188A>CCA528646477IRF6c.174+52T>G (n.174+52T>G)
c.-111-4636T>G (n.-111-4636T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801189A=CA2484369525IRF6c.174+51T= (n.174+51T=)
c.-111-4637T= (n.-111-4637T=)
1g.209801189A>CCA528646478IRF6c.174+51T>G (n.174+51T>G)
c.-111-4637T>G (n.-111-4637T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801190A=CA2484369526IRF6c.174+50T= (n.174+50T=)
c.-111-4638T= (n.-111-4638T=)
1g.209801190A>GCA2650336192IRF6c.174+50T>C (n.174+50T>C)
c.-111-4638T>C (n.-111-4638T>C)
gnomAD v4
1g.209801190A>TCA528646479IRF6c.174+50T>A (n.174+50T>A)
c.-111-4638T>A (n.-111-4638T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.209801191A=CA2484369527IRF6c.174+49T= (n.174+49T=)
c.-111-4639T= (n.-111-4639T=)
1g.209801191A>CCA528646481IRF6c.174+49T>G (n.174+49T>G)
c.-111-4639T>G (n.-111-4639T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801191_209801192insGCA2650336194IRF6c.174+48_174+49insC (n.174+48_174+49insC)
c.-111-4640_-111-4639insC (n.-111-4640_-111-4639insC)
gnomAD v4
1g.209801192A>CCA2650336193IRF6c.174+48T>G (n.174+48T>G)
c.-111-4640T>G (n.-111-4640T>G)
gnomAD v4
1g.209801193A=CA2484369528IRF6c.174+47T= (n.174+47T=)
c.-111-4641T= (n.-111-4641T=)
1g.209801193A>GCA730861666IRF6c.174+47T>C (n.174+47T>C)
c.-111-4641T>C (n.-111-4641T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801194A=CA2484369529IRF6c.174+46T= (n.174+46T=)
c.-111-4642T= (n.-111-4642T=)
1g.209801194A>GCA528646482IRF6c.174+46T>C (n.174+46T>C)
c.-111-4642T>C (n.-111-4642T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801194A>TCA2650336195IRF6c.174+46T>A (n.174+46T>A)
c.-111-4642T>A (n.-111-4642T>A)
gnomAD v4
1g.209801195A>CCA2650336197IRF6c.174+45T>G (n.174+45T>G)
c.-111-4643T>G (n.-111-4643T>G)
gnomAD v4
1g.209801195A>GCA2650336198IRF6c.174+45T>C (n.174+45T>C)
c.-111-4643T>C (n.-111-4643T>C)
gnomAD v4
1g.209801195_209801196insTCA2650336200IRF6c.174+44_174+45insA (n.174+44_174+45insA)
c.-111-4644_-111-4643insA (n.-111-4644_-111-4643insA)
gnomAD v4
1g.209801196A=CA2484369530IRF6c.174+44T= (n.174+44T=)
c.-111-4644T= (n.-111-4644T=)
1g.209801196A>GCA528646484IRF6c.174+44T>C (n.174+44T>C)
c.-111-4644T>C (n.-111-4644T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801197A=CA2484369531IRF6c.174+43T= (n.174+43T=)
c.-111-4645T= (n.-111-4645T=)
1g.209801197A>TCA528646485IRF6c.174+43T>A (n.174+43T>A)
c.-111-4645T>A (n.-111-4645T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801197_209801198insTCCCA2650336203IRF6c.174+42_174+43insGGA (n.174+42_174+43insGGA)
c.-111-4646_-111-4645insGGA (n.-111-4646_-111-4645insGGA)
gnomAD v4
1g.209801198A>TCA2650336202IRF6c.174+42T>A (n.174+42T>A)
c.-111-4646T>A (n.-111-4646T>A)
gnomAD v4
1g.209801199A>TCA2650336205IRF6c.174+41T>A (n.174+41T>A)
c.-111-4647T>A (n.-111-4647T>A)
gnomAD v4
1g.209801199_209801205delinsAAAAAATCA2484369532IRF6c.174+35_174+41delinsATTTTTT (n.174+35_174+41delinsATTTTTT)
c.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT (n.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT)
1g.209801200_209801205delCA730861688IRF6c.174+35_174+40del (n.174+35_174+40del)
c.-111-4653_-111-4648del (n.-111-4653_-111-4648del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801200_209801201insGCA2650336211IRF6c.174+39_174+40insC (n.174+39_174+40insC)
c.-111-4649_-111-4648insC (n.-111-4649_-111-4648insC)
gnomAD v4
1g.209801201_209801205delCA2650336213IRF6c.174+35_174+39del (n.174+35_174+39del)
c.-111-4653_-111-4649del (n.-111-4653_-111-4649del)
gnomAD v4
1g.209801201_209801202insTCCA2650336214IRF6c.174+38_174+39insGA (n.174+38_174+39insGA)
c.-111-4650_-111-4649insGA (n.-111-4650_-111-4649insGA)
gnomAD v4
1g.209801202A=CA2484369533IRF6c.174+38T= (n.174+38T=)
c.-111-4650T= (n.-111-4650T=)
1g.209801202A>GCA528646486IRF6c.174+38T>C (n.174+38T>C)
c.-111-4650T>C (n.-111-4650T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801202_209801205delCA2650336216IRF6c.174+35_174+38del (n.174+35_174+38del)
c.-111-4653_-111-4650del (n.-111-4653_-111-4650del)
gnomAD v4
1g.209801205_209801212delCA2650336218IRF6c.174+31_174+38del (n.174+31_174+38del)
c.-111-4657_-111-4650del (n.-111-4657_-111-4650del)
gnomAD v4
1g.209801203_209801204insTACA2650336226IRF6c.174+37_174+38insAT (n.174+37_174+38insAT)
c.-111-4651_-111-4650insAT (n.-111-4651_-111-4650insAT)
gnomAD v4
1g.209801204_209801205insATAACA2650336225IRF6c.174+37_174+38insATTT (n.174+37_174+38insATTT)
c.-111-4651_-111-4650insATTT (n.-111-4651_-111-4650insATTT)
gnomAD v4
1g.209801203_209801205delCA2650336224IRF6c.174+35_174+37del (n.174+35_174+37del)
c.-111-4653_-111-4651del (n.-111-4653_-111-4651del)
gnomAD v4
1g.209801203_209801205delinsAATCA2484369534IRF6c.174+35_174+37delinsATT (n.174+35_174+37delinsATT)
c.-111-4653_-111-4651delinsATT (n.-111-4653_-111-4651delinsATT)
1g.209801203_209801205dupCA1011779964IRF6c.174+35_174+37dup (n.174+35_174+37dup)
c.-111-4653_-111-4651dup (n.-111-4653_-111-4651dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801204A>TCA2574125176IRF6c.174+36T>A (n.174+36T>A)
c.-111-4652T>A (n.-111-4652T>A)
gnomAD v4
1g.209801204_209801205delCA528646487IRF6c.174+35_174+36del (n.174+35_174+36del)
c.-111-4653_-111-4652del (n.-111-4653_-111-4652del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801204_209801207delinsATCCCA2484369535IRF6c.174+33_174+36delinsGGAT (n.174+33_174+36delinsGGAT)
c.-111-4655_-111-4652delinsGGAT (n.-111-4655_-111-4652delinsGGAT)
1g.209801205_209801210delCA2747565568IRF6c.174+31_174+36del (n.174+31_174+36del)
c.-111-4657_-111-4652del (n.-111-4657_-111-4652del)
1g.209801204_209801205insATCA730861729IRF6c.174+35_174+36insAT (n.174+35_174+36insAT)
c.-111-4653_-111-4652insAT (n.-111-4653_-111-4652insAT)
1g.209801204_209801205insAATCA2747565570IRF6c.174+35_174+36insATT (n.174+35_174+36insATT)
c.-111-4653_-111-4652insATT (n.-111-4653_-111-4652insATT)
1g.209801204_209801205insAAATCA2650336239IRF6c.174+35_174+36insATTT (n.174+35_174+36insATTT)
c.-111-4653_-111-4652insATTT (n.-111-4653_-111-4652insATTT)
gnomAD v4
1g.209801205delCA528646494IRF6c.174+35del (n.174+35del)
c.-111-4653del (n.-111-4653del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801205T>ACA528646491IRF6c.174+35A>T (n.174+35A>T)
c.-111-4653A>T (n.-111-4653A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801205T>CCA2650336251IRF6c.174+35A>G (n.174+35A>G)
c.-111-4653A>G (n.-111-4653A>G)
gnomAD v4
1g.209801205T>GCA1011779973IRF6c.174+35A>C (n.174+35A>C)
c.-111-4653A>C (n.-111-4653A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801205T=CA2484369536IRF6c.174+35A= (n.174+35A=)
c.-111-4653A= (n.-111-4653A=)
1g.209801205dupCA2650336241IRF6c.174+35dup (n.174+35dup)
c.-111-4653dup (n.-111-4653dup)
gnomAD v4
1g.209801205_209801206delCA528646492IRF6c.174+34_174+35del (n.174+34_174+35del)
c.-111-4654_-111-4653del (n.-111-4654_-111-4653del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801205_209801207delCA1377383IRF6c.174+33_174+35del (n.174+33_174+35del)
c.-111-4655_-111-4653del (n.-111-4655_-111-4653del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801205_209801209delCA528646488IRF6c.174+31_174+35del (n.174+31_174+35del)
c.-111-4657_-111-4653del (n.-111-4657_-111-4653del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801206C>ACA528646496IRF6c.174+34G>T (n.174+34G>T)
c.-111-4654G>T (n.-111-4654G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801206C=CA2484369537IRF6c.174+34G= (n.174+34G=)
c.-111-4654G= (n.-111-4654G=)
1g.209801206C>TCA1377384IRF6c.174+34G>A (n.174+34G>A)
c.-111-4654G>A (n.-111-4654G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801206_209801207insAAACA528646498IRF6c.174+33_174+34insTTT (n.174+33_174+34insTTT)
c.-111-4655_-111-4654insTTT (n.-111-4655_-111-4654insTTT)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801207C>ACA528646499IRF6c.174+33G>T (n.174+33G>T)
c.-111-4655G>T (n.-111-4655G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801207C=CA2484369538IRF6c.174+33G= (n.174+33G=)
c.-111-4655G= (n.-111-4655G=)
1g.209801207C>GCA2574125177IRF6c.174+33G>C (n.174+33G>C)
c.-111-4655G>C (n.-111-4655G>C)
1g.209801207C>TCA2650336261IRF6c.174+33G>A (n.174+33G>A)
c.-111-4655G>A (n.-111-4655G>A)
gnomAD v4
1g.209801208delCA2650336264IRF6c.174+32del (n.174+32del)
c.-111-4656del (n.-111-4656del)
gnomAD v4
1g.209801208A=CA2484369539IRF6c.174+32T= (n.174+32T=)
c.-111-4656T= (n.-111-4656T=)
1g.209801208A>CCA2650336265IRF6c.174+32T>G (n.174+32T>G)
c.-111-4656T>G (n.-111-4656T>G)
gnomAD v4
1g.209801208A>GCA1377385IRF6c.174+32T>C (n.174+32T>C)
c.-111-4656T>C (n.-111-4656T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801208_209801209insAAAACA528646500IRF6c.174+32_174+33insTTTT (n.174+32_174+33insTTTT)
c.-111-4656_-111-4655insTTTT (n.-111-4656_-111-4655insTTTT)
dbSNP gnomAD v2
1g.209801209delCA2650336270IRF6c.174+31del (n.174+31del)
c.-111-4657del (n.-111-4657del)
gnomAD v4
1g.209801209G>ACA1377386IRF6c.174+31C>T (n.174+31C>T)
c.-111-4657C>T (n.-111-4657C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801209G>CCA2650336271IRF6c.174+31C>G (n.174+31C>G)
c.-111-4657C>G (n.-111-4657C>G)
gnomAD v4
1g.209801209G=CA2484369540IRF6c.174+31C= (n.174+31C=)
c.-111-4657C= (n.-111-4657C=)
1g.209801209G>TCA2574125178IRF6c.174+31C>A (n.174+31C>A)
c.-111-4657C>A (n.-111-4657C>A)
gnomAD v4
1g.209801210A>GCA2574125179IRF6c.174+30T>C (n.174+30T>C)
c.-111-4658T>C (n.-111-4658T>C)
1g.209801210A>TCA2650336276IRF6c.174+30T>A (n.174+30T>A)
c.-111-4658T>A (n.-111-4658T>A)
gnomAD v4
1g.209801212delCA2650336274IRF6c.174+30del (n.174+30del)
c.-111-4658del (n.-111-4658del)
gnomAD v4
1g.209801211A>CCA2650336278IRF6c.174+29T>G (n.174+29T>G)
c.-111-4659T>G (n.-111-4659T>G)
gnomAD v4
1g.209801211A>GCA2650336279IRF6c.174+29T>C (n.174+29T>C)
c.-111-4659T>C (n.-111-4659T>C)
gnomAD v4
1g.209801212A>CCA2697997213IRF6c.174+28T>G (n.174+28T>G)
c.-111-4660T>G (n.-111-4660T>G)
dbSNP
1g.209801212A>GCA2574125180IRF6c.174+28T>C (n.174+28T>C)
c.-111-4660T>C (n.-111-4660T>C)
gnomAD v4
1g.209801212A>TCA2650336281IRF6c.174+28T>A (n.174+28T>A)
c.-111-4660T>A (n.-111-4660T>A)
gnomAD v4
1g.209801213G>ACA2650336285IRF6c.174+27C>T (n.174+27C>T)
c.-111-4661C>T (n.-111-4661C>T)
gnomAD v4
1g.209801213G>CCA1377387IRF6c.174+27C>G (n.174+27C>G)
c.-111-4661C>G (n.-111-4661C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801213G=CA1143403007IRF6c.174+27C= (n.174+27C=)
c.-111-4661C= (n.-111-4661C=)
1g.209801213G>TCA2650336286IRF6c.174+27C>A (n.174+27C>A)
c.-111-4661C>A (n.-111-4661C>A)
gnomAD v4
1g.209801214G>ACA528646505IRF6c.174+26C>T (n.174+26C>T)
c.-111-4662C>T (n.-111-4662C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801214G=CA2484369541IRF6c.174+26C= (n.174+26C=)
c.-111-4662C= (n.-111-4662C=)
1g.209801214G>TCA1377388IRF6c.174+26C>A (n.174+26C>A)
c.-111-4662C>A (n.-111-4662C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801215T>ACA1011779980IRF6c.174+25A>T (n.174+25A>T)
c.-111-4663A>T (n.-111-4663A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801215T>CCA1377389IRF6c.174+25A>G (n.174+25A>G)
c.-111-4663A>G (n.-111-4663A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801215T>GCA1011779989IRF6c.174+25A>C (n.174+25A>C)
c.-111-4663A>C (n.-111-4663A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801215T=CA2484369542IRF6c.174+25A= (n.174+25A=)
c.-111-4663A= (n.-111-4663A=)
1g.209801216C>ACA2650336294IRF6c.174+24G>T (n.174+24G>T)
c.-111-4664G>T (n.-111-4664G>T)
gnomAD v4
1g.209801216C>GCA2650336295IRF6c.174+24G>C (n.174+24G>C)
c.-111-4664G>C (n.-111-4664G>C)
gnomAD v4
1g.209801216C>TCA1011779998IRF6c.174+24G>A (n.174+24G>A)
c.-111-4664G>A (n.-111-4664G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801217T>ACA2650336298IRF6c.174+23A>T (n.174+23A>T)
c.-111-4665A>T (n.-111-4665A>T)
gnomAD v4
1g.209801217T>GCA2650336299IRF6c.174+23A>C (n.174+23A>C)
c.-111-4665A>C (n.-111-4665A>C)
gnomAD v4
1g.209801218G>TCA2574125181IRF6c.174+22C>A (n.174+22C>A)
c.-111-4666C>A (n.-111-4666C>A)
gnomAD v4
1g.209801219A>GCA2650336302IRF6c.174+21T>C (n.174+21T>C)
c.-111-4667T>C (n.-111-4667T>C)
gnomAD v4
1g.209801219A>TCA2574125182IRF6c.174+21T>A (n.174+21T>A)
c.-111-4667T>A (n.-111-4667T>A)
gnomAD v4
1g.209801220T>GCA2650336303IRF6c.174+20A>C (n.174+20A>C)
c.-111-4668A>C (n.-111-4668A>C)
gnomAD v4
1g.209801221G>ACA1377390IRF6c.174+19C>T (n.174+19C>T)
c.-111-4669C>T (n.-111-4669C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801221G=CA1146199586IRF6c.174+19C= (n.174+19C=)
c.-111-4669C= (n.-111-4669C=)
1g.209801221G>TCA2650336304IRF6c.174+19C>A (n.174+19C>A)
c.-111-4669C>A (n.-111-4669C>A)
gnomAD v4
1g.209801222G>TCA1011780000IRF6c.174+18C>A (n.174+18C>A)
c.-111-4670C>A (n.-111-4670C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801223_209801226delinsTAGACA2484369543IRF6c.174+14_174+17delinsTCTA (n.174+14_174+17delinsTCTA)
c.-111-4674_-111-4671delinsTCTA (n.-111-4674_-111-4671delinsTCTA)
1g.209801225_209801226delCA2574125183IRF6c.174+15_174+16del (n.174+15_174+16del)
c.-111-4673_-111-4672del (n.-111-4673_-111-4672del)
1g.209801229_209801231delCA529000584IRF6c.174+14_174+16del (n.174+14_174+16del)
c.-111-4674_-111-4672del (n.-111-4674_-111-4672del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801225G>ACA2650336307IRF6c.174+15C>T (n.174+15C>T)
c.-111-4673C>T (n.-111-4673C>T)
gnomAD v4
1g.209801225G>TCA2574125184IRF6c.174+15C>A (n.174+15C>A)
c.-111-4673C>A (n.-111-4673C>A)
gnomAD v4
1g.209801226A=CA2484369544IRF6c.174+14T= (n.174+14T=)
c.-111-4674T= (n.-111-4674T=)
1g.209801226A>CCA2650336308IRF6c.174+14T>G (n.174+14T>G)
c.-111-4674T>G (n.-111-4674T>G)
gnomAD v4
1g.209801226A>GCA1377391IRF6c.174+14T>C (n.174+14T>C)
c.-111-4674T>C (n.-111-4674T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801227_209801277delinsAGAAGTCCTTTACCTTAAAAATGGTATTTTCCTCTTCTTGTTGAGGGCTATCA2484369545IRF6c.137_174+13delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT
c.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT (n.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT)
1g.209801228G>ACA36755995IRF6c.174+12C>T (n.174+12C>T)
c.-111-4676C>T (n.-111-4676C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801228G>CCA646387701IRF6c.174+12C>G (n.174+12C>G)
c.-111-4676C>G (n.-111-4676C>G)
COSMIC
1g.209801228G=CA2484369546IRF6c.174+12C= (n.174+12C=)
c.-111-4676C= (n.-111-4676C=)
1g.209801228G>TCA2650336309IRF6c.174+12C>A (n.174+12C>A)
c.-111-4676C>A (n.-111-4676C>A)
gnomAD v4
1g.209801229_209801278delCA1139656523IRF6c.137_174+12del
c.-112+4670_-111-4676del (n.-112+4670_-111-4676del)
ClinVar dbSNP
1g.209801230A=CA2484369547IRF6c.174+10T= (n.174+10T=)
c.-111-4678T= (n.-111-4678T=)
1g.209801230A>CCA1377392IRF6c.174+10T>G (n.174+10T>G)
c.-111-4678T>G (n.-111-4678T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801230A>GCA529000585IRF6c.174+10T>C (n.174+10T>C)
c.-111-4678T>C (n.-111-4678T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801230A>TCA36756000IRF6c.174+10T>A (n.174+10T>A)
c.-111-4678T>A (n.-111-4678T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801231G>ACA2650336313IRF6c.174+9C>T (n.174+9C>T)
c.-111-4679C>T (n.-111-4679C>T)
gnomAD v4
1g.209801231G>TCA2650336315IRF6c.174+9C>A (n.174+9C>A)
c.-111-4679C>A (n.-111-4679C>A)
gnomAD v4
1g.209801234C>ACA2650336319IRF6c.174+6G>T (n.174+6G>T)
c.-111-4682G>T (n.-111-4682G>T)
gnomAD v4
1g.209801234C=CA2484369548IRF6c.174+6G= (n.174+6G=)
c.-111-4682G= (n.-111-4682G=)
1g.209801234C>GCA529000586IRF6c.174+6G>C (n.174+6G>C)
c.-111-4682G>C (n.-111-4682G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801235T>CCA36756002IRF6c.174+5A>G (n.174+5A>G)
c.-111-4683A>G (n.-111-4683A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801235T=CA2484369549IRF6c.174+5A= (n.174+5A=)
c.-111-4683A= (n.-111-4683A=)
1g.209801237T>CCA1377393IRF6c.174+3A>G (n.174+3A>G)
c.-111-4685A>G (n.-111-4685A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801237T>GCA2586964576IRF6c.174+3A>C (n.174+3A>C)
c.-111-4685A>C (n.-111-4685A>C)
1g.209801237T=CA1148236783IRF6c.174+3A= (n.174+3A=)
c.-111-4685A= (n.-111-4685A=)
1g.209801238A>CCA344585378IRF6c.174+2T>G (n.174+2T>G)
c.-111-4686T>G (n.-111-4686T>G)
1g.209801238A>GCA344585379IRF6c.174+2T>C (n.174+2T>C)
c.-111-4686T>C (n.-111-4686T>C)
1g.209801238A>TCA344585380IRF6c.174+2T>A (n.174+2T>A)
c.-111-4686T>A (n.-111-4686T>A)
1g.209801238dupCA891842999IRF6c.174+2dup (n.174+2dup)
c.-111-4686dup (n.-111-4686dup)
ClinVar dbSNP
1g.209801239C>ACA344585381IRF6c.174+1G>T (n.174+1G>T)
c.-111-4687G>T (n.-111-4687G>T)
gnomAD v4
1g.209801239C>GCA344585382IRF6c.174+1G>C (n.174+1G>C)
c.-111-4687G>C (n.-111-4687G>C)
1g.209801239C>TCA344585383IRF6c.174+1G>A (n.174+1G>A)
c.-111-4687G>A (n.-111-4687G>A)
1g.209801240C>ACA344585384IRF6c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.-111-4688G>T (n.-111-4688G>T)
1g.209801240C=CA2484369550IRF6c.174G= (p.Lys58=)
c.-111-4688G= (n.-111-4688G=)
1g.209801240C>GCA344585385IRF6c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.-111-4688G>C (n.-111-4688G>C)
1g.209801240C>TCA423031194IRF6c.174G>A (p.Lys58=)
c.-111-4688G>A (n.-111-4688G>A)
ClinVar dbSNP
1g.209801241T>ACA344585388IRF6c.173A>T (p.Lys58Met)
c.-111-4689A>T (n.-111-4689A>T)
1g.209801241T>CCA344585387IRF6c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.-111-4689A>G (n.-111-4689A>G)
1g.209801241T>GCA344585386IRF6c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.-111-4689A>C (n.-111-4689A>C)
1g.209801242T>ACA344585389IRF6c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.-111-4690A>T (n.-111-4690A>T)
1g.209801242T>CCA344585390IRF6c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.-111-4690A>G (n.-111-4690A>G)
1g.209801242T>GCA344585391IRF6c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.-111-4690A>C (n.-111-4690A>C)
1g.209801243A>CCA344585392IRF6c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.-111-4691T>G (n.-111-4691T>G)
1g.209801243A>GCA423031198IRF6c.171T>C (p.Phe57=)
c.-111-4691T>C (n.-111-4691T>C)
gnomAD v4
1g.209801243A>TCA344585393IRF6c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.-111-4691T>A (n.-111-4691T>A)
1g.209801247delCA645526288IRF6c.171del (p.Phe57LeufsTer6)
c.-111-4691del (n.-111-4691del)
gnomAD v4 COSMIC
1g.209801244A>CCA344585394IRF6c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-111-4692T>G (n.-111-4692T>G)
1g.209801244A>GCA344585395IRF6c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-111-4692T>C (n.-111-4692T>C)
1g.209801244A>TCA344585396IRF6c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-111-4692T>A (n.-111-4692T>A)
1g.209801245A=CA2484369551IRF6c.169T= (p.Phe57=)
c.-111-4693T= (n.-111-4693T=)
1g.209801245A>CCA344585397IRF6c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-111-4693T>G (n.-111-4693T>G)
1g.209801245A>GCA344585398IRF6c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-111-4693T>C (n.-111-4693T>C)
ClinVar dbSNP
1g.209801245A>TCA344585399IRF6c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-111-4693T>A (n.-111-4693T>A)
1g.209801246A>CCA344585400IRF6c.168T>G (p.Ile56Met)
c.-111-4694T>G (n.-111-4694T>G)
1g.209801246A>GCA423031205IRF6c.168T>C (p.Ile56=)
c.-111-4694T>C (n.-111-4694T>C)
1g.209801246A>TCA423031206IRF6c.168T>A (p.Ile56=)
c.-111-4694T>A (n.-111-4694T>A)
1g.209801247A>CCA344585403IRF6c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-111-4695T>G (n.-111-4695T>G)
1g.209801247A>GCA344585402IRF6c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-111-4695T>C (n.-111-4695T>C)
1g.209801247A>TCA344585401IRF6c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-111-4695T>A (n.-111-4695T>A)
1g.209801248T>ACA344585404IRF6c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-111-4696A>T (n.-111-4696A>T)
1g.209801248T>CCA1377394IRF6c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-111-4696A>G (n.-111-4696A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801248T>GCA344585405IRF6c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-111-4696A>C (n.-111-4696A>C)
1g.209801248T=CA2484369552IRF6c.166A= (p.Ile56=)
c.-111-4696A= (n.-111-4696A=)
1g.209801249G>ACA423031211IRF6c.165C>T (p.Thr55=)
c.-111-4697C>T (n.-111-4697C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.209801249G>CCA423031213IRF6c.165C>G (p.Thr55=)
c.-111-4697C>G (n.-111-4697C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801249G=CA2484369553IRF6c.165C= (p.Thr55=)
c.-111-4697C= (n.-111-4697C=)
1g.209801249G>TCA423031212IRF6c.165C>A (p.Thr55=)
c.-111-4697C>A (n.-111-4697C>A)
gnomAD v4
1g.209801250delCA2586964578IRF6c.165del (p.Ile56PhefsTer7)
c.-111-4697del (n.-111-4697del)
1g.209801250G>ACA344585406IRF6c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-111-4698C>T (n.-111-4698C>T)
COSMIC
1g.209801250G>CCA344585407IRF6c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.-111-4698C>G (n.-111-4698C>G)
1g.209801250G>TCA344585408IRF6c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.-111-4698C>A (n.-111-4698C>A)
1g.209801251T>ACA344585409IRF6c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-112+4696A>T (n.-112+4696A>T)
1g.209801251T>CCA344585410IRF6c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-112+4696A>G (n.-112+4696A>G)
1g.209801251T>GCA344585411IRF6c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-112+4696A>C (n.-112+4696A>C)
1g.209801251dupCA2586964579IRF6c.163dup (p.Thr55AsnfsTer4)
c.-112+4696dup (n.-112+4696dup)
1g.209801252A>CCA344585412IRF6c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.-112+4695T>G (n.-112+4695T>G)
COSMIC
1g.209801252A>GCA423031216IRF6c.162T>C (p.Asn54=)
c.-112+4695T>C (n.-112+4695T>C)
1g.209801252A>TCA344585413IRF6c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.-112+4695T>A (n.-112+4695T>A)
1g.209801253T>ACA344585416IRF6c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-112+4694A>T (n.-112+4694A>T)
1g.209801253T>CCA344585415IRF6c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-112+4694A>G (n.-112+4694A>G)
1g.209801253T>GCA344585414IRF6c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-112+4694A>C (n.-112+4694A>C)
1g.209801256dupCA2586964581IRF6c.161dup (p.Asn54LysfsTer5)
c.-112+4694dup (n.-112+4694dup)
1g.209801256delCA645526289IRF6c.161del (p.Asn54IlefsTer9)
c.-112+4694del (n.-112+4694del)
COSMIC
1g.209801254T>ACA344585417IRF6c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-112+4693A>T (n.-112+4693A>T)
1g.209801254T>CCA344585418IRF6c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-112+4693A>G (n.-112+4693A>G)
1g.209801254T>GCA344585419IRF6c.160A>C (p.Asn54His)
c.-112+4693A>C (n.-112+4693A>C)
1g.209801255T>ACA344585420IRF6c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.-112+4692A>T (n.-112+4692A>T)
ClinVar
1g.209801255T>CCA423031222IRF6c.159A>G (p.Glu53=)
c.-112+4692A>G (n.-112+4692A>G)
1g.209801255T>GCA344585421IRF6c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.-112+4692A>C (n.-112+4692A>C)
1g.209801256T>ACA344585422IRF6c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-112+4691A>T (n.-112+4691A>T)
1g.209801256T>CCA344585423IRF6c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-112+4691A>G (n.-112+4691A>G)
ClinVar dbSNP
1g.209801256T>GCA344585424IRF6c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-112+4691A>C (n.-112+4691A>C)
1g.209801256T=CA2484369554IRF6c.158A= (p.Glu53=)
c.-112+4691A= (n.-112+4691A=)
1g.209801257C>ACA344585425IRF6c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-112+4690G>T (n.-112+4690G>T)
1g.209801257C>GCA344585426IRF6c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-112+4690G>C (n.-112+4690G>C)
1g.209801257C>TCA344585427IRF6c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-112+4690G>A (n.-112+4690G>A)
COSMIC
1g.209801258C>ACA344585428IRF6c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.-112+4689G>T (n.-112+4689G>T)
1g.209801258C>GCA344585429IRF6c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.-112+4689G>C (n.-112+4689G>C)
1g.209801258C>TCA423031230IRF6c.156G>A (p.Glu52=)
c.-112+4689G>A (n.-112+4689G>A)
gnomAD v4
1g.209801259T>ACA344585431IRF6c.155A>T (p.Glu52Val)
c.-112+4688A>T (n.-112+4688A>T)
1g.209801259T>CCA344585432IRF6c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-112+4688A>G (n.-112+4688A>G)
1g.209801259T>GCA344585430IRF6c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-112+4688A>C (n.-112+4688A>C)
1g.209801260C>ACA10588280IRF6c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-112+4687G>T (n.-112+4687G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.209801260C=CA2484369555IRF6c.154G= (p.Glu52=)
c.-112+4687G= (n.-112+4687G=)
1g.209801260C>GCA344585433IRF6c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-112+4687G>C (n.-112+4687G>C)
1g.209801260C>TCA344585434IRF6c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-112+4687G>A (n.-112+4687G>A)
gnomAD v4
1g.209801261T>ACA344585435IRF6c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-112+4686A>T (n.-112+4686A>T)
1g.209801261T>CCA423031236IRF6c.153A>G (p.Glu51=)
c.-112+4686A>G (n.-112+4686A>G)
1g.209801261T>GCA344585436IRF6c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-112+4686A>C (n.-112+4686A>C)
1g.209801262T>ACA344585437IRF6c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-112+4685A>T (n.-112+4685A>T)
1g.209801262T>CCA344585438IRF6c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-112+4685A>G (n.-112+4685A>G)
1g.209801262T>GCA344585439IRF6c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-112+4685A>C (n.-112+4685A>C)
1g.209801263C>ACA344585440IRF6c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-112+4684G>T (n.-112+4684G>T)
1g.209801263C>GCA344585441IRF6c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-112+4684G>C (n.-112+4684G>C)
1g.209801263C>TCA344585442IRF6c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-112+4684G>A (n.-112+4684G>A)
COSMIC
1g.209801264T>ACA344585443IRF6c.150A>T (p.Gln50His)
c.-112+4683A>T (n.-112+4683A>T)
1g.209801264T>CCA1377395IRF6c.150A>G (p.Gln50=)
c.-112+4683A>G (n.-112+4683A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801264T>GCA344585444IRF6c.150A>C (p.Gln50His)
c.-112+4683A>C (n.-112+4683A>C)
1g.209801264T=CA2484369556IRF6c.150A= (p.Gln50=)
c.-112+4683A= (n.-112+4683A=)
1g.209801265T>ACA344585445IRF6c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-112+4682A>T (n.-112+4682A>T)
1g.209801265T>CCA344585447IRF6c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-112+4682A>G (n.-112+4682A>G)
gnomAD v4
1g.209801265T>GCA344585446IRF6c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-112+4682A>C (n.-112+4682A>C)
dbSNP
1g.209801265T=CA2484369557IRF6c.149A= (p.Gln50=)
c.-112+4682A= (n.-112+4682A=)
1g.209801266G>ACA344585448IRF6c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-112+4681C>T (n.-112+4681C>T)
1g.209801266G>CCA344585449IRF6c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-112+4681C>G (n.-112+4681C>G)
1g.209801266G>TCA344585450IRF6c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-112+4681C>A (n.-112+4681C>A)
COSMIC
1g.209801267T>ACA344585451IRF6c.147A>T (p.Gln49His)
c.-112+4680A>T (n.-112+4680A>T)
gnomAD v4
1g.209801267T>CCA423031263IRF6c.147A>G (p.Gln49=)
c.-112+4680A>G (n.-112+4680A>G)
COSMIC
1g.209801267T>GCA344585452IRF6c.147A>C (p.Gln49His)
c.-112+4680A>C (n.-112+4680A>C)
1g.209801268T>ACA344585453IRF6c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.-112+4679A>T (n.-112+4679A>T)
1g.209801268T>CCA344585454IRF6c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.-112+4679A>G (n.-112+4679A>G)
1g.209801268T>GCA344585455IRF6c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.-112+4679A>C (n.-112+4679A>C)
1g.209801269G>ACA261244IRF6c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.-112+4678C>T (n.-112+4678C>T)
ClinVar dbSNP
1g.209801269G>CCA344585456IRF6c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.-112+4678C>G (n.-112+4678C>G)
1g.209801269G=CA1144229118IRF6c.145C= (p.Gln49=)
c.-112+4678C= (n.-112+4678C=)
1g.209801269G>TCA344585457IRF6c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.-112+4678C>A (n.-112+4678C>A)
1g.209801270A>CCA423031271IRF6c.144T>G (p.Pro48=)
c.-112+4677T>G (n.-112+4677T>G)
1g.209801270A>GCA423031276IRF6c.144T>C (p.Pro48=)
c.-112+4677T>C (n.-112+4677T>C)
1g.209801270A>TCA423031273IRF6c.144T>A (p.Pro48=)
c.-112+4677T>A (n.-112+4677T>A)
1g.209801271G>ACA1377396IRF6c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-112+4676C>T (n.-112+4676C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801271G>CCA344585459IRF6c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-112+4676C>G (n.-112+4676C>G)
gnomAD v4
1g.209801271G=CA2484369558IRF6c.143C= (p.Pro48=)
c.-112+4676C= (n.-112+4676C=)
1g.209801271G>TCA344585458IRF6c.143C>A (p.Pro48His)
c.-112+4676C>A (n.-112+4676C>A)
1g.209801272G>ACA344585460IRF6c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-112+4675C>T (n.-112+4675C>T)
1g.209801272G>CCA344585461IRF6c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-112+4675C>G (n.-112+4675C>G)
1g.209801272G>TCA344585463IRF6c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-112+4675C>A (n.-112+4675C>A)
1g.209801273G>ACA423031279IRF6c.141C>T (p.Ser47=)
c.-112+4674C>T (n.-112+4674C>T)
gnomAD v4
1g.209801273G>CCA344585465IRF6c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.-112+4674C>G (n.-112+4674C>G)
1g.209801273G>TCA344585466IRF6c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.-112+4674C>A (n.-112+4674C>A)
1g.209801274C>ACA344585468IRF6c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-112+4673G>T (n.-112+4673G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209801274C=CA2484369559IRF6c.140G= (p.Ser47=)
c.-112+4673G= (n.-112+4673G=)
1g.209801274C>GCA36756058IRF6c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-112+4673G>C (n.-112+4673G>C)
dbSNP
1g.209801274C>TCA344585471IRF6c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-112+4673G>A (n.-112+4673G>A)
gnomAD v4
1g.209801275T>ACA344585474IRF6c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-112+4672A>T (n.-112+4672A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209801275T>CCA344585476IRF6c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-112+4672A>G (n.-112+4672A>G)
1g.209801275T>GCA344585478IRF6c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-112+4672A>C (n.-112+4672A>C)
1g.209801275T=CA2484369560IRF6c.139A= (p.Ser47=)
c.-112+4672A= (n.-112+4672A=)
1g.209801276A>CCA344585480IRF6c.138T>G (p.His46Gln)
c.-112+4671T>G (n.-112+4671T>G)
1g.209801276A>GCA423031292IRF6c.138T>C (p.His46=)
c.-112+4671T>C (n.-112+4671T>C)
gnomAD v4
1g.209801276A>TCA344585482IRF6c.138T>A (p.His46Gln)
c.-112+4671T>A (n.-112+4671T>A)
1g.209801277T>ACA344585492IRF6c.137A>T (p.His46Leu)
c.-112+4670A>T (n.-112+4670A>T)
1g.209801277T>CCA344585490IRF6c.137A>G (p.His46Arg)
c.-112+4670A>G (n.-112+4670A>G)
gnomAD v4
1g.209801277T>GCA344585485IRF6c.137A>C (p.His46Pro)
c.-112+4670A>C (n.-112+4670A>C)
1g.209801278delCA2586964583IRF6c.136del (p.His46IlefsTer17)
c.-112+4669del (n.-112+4669del)
1g.209801278G>ACA344585495IRF6c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-112+4669C>T (n.-112+4669C>T)
1g.209801278G>CCA344585496IRF6c.136C>G (p.His46Asp)
c.-112+4669C>G (n.-112+4669C>G)
1g.209801278G>TCA344585498IRF6c.136C>A (p.His46Asn)
c.-112+4669C>A (n.-112+4669C>A)
1g.209801279C>ACA423031300IRF6c.135G>T (p.Arg45=)
c.-112+4668G>T (n.-112+4668G>T)
1g.209801279C>GCA423031301IRF6c.135G>C (p.Arg45=)
c.-112+4668G>C (n.-112+4668G>C)
1g.209801279C>TCA423031302IRF6c.135G>A (p.Arg45=)
c.-112+4668G>A (n.-112+4668G>A)

Number of alleles fetched