| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801022_209801026delinsTGTGA | CA2484369441 | IRF6 | c.174+214_174+218delinsTCACA (n.174+214_174+218delinsTCACA) c.-111-4474_-111-4470delinsTCACA (n.-111-4474_-111-4470delinsTCACA) | |
| 1 | g.209801029_209801032del | CA1011779718 | IRF6 | c.174+214_174+217del (n.174+214_174+217del) c.-111-4474_-111-4471del (n.-111-4474_-111-4471del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801027G= | CA2484369442 | IRF6 | c.174+213C= (n.174+213C=) c.-111-4475C= (n.-111-4475C=) | |
| 1 | g.209801028_209801029insACCCTTCAAT | CA2484369443 | IRF6 | c.174+212_174+213insTTGAAGGGTA (n.174+212_174+213insTTGAAGGGTA) c.-111-4476_-111-4475insTTGAAGGGTA (n.-111-4476_-111-4475insTTGAAGGGTA) | dbSNP |
| 1 | g.209801029G>C | CA36755926 | IRF6 | c.174+211C>G (n.174+211C>G) c.-111-4477C>G (n.-111-4477C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801029G= | CA2484369444 | IRF6 | c.174+211C= (n.174+211C=) c.-111-4477C= (n.-111-4477C=) | |
| 1 | g.209801032T= | CA2484369445 | IRF6 | c.174+208A= (n.174+208A=) c.-111-4480A= (n.-111-4480A=) | |
| 1 | g.209801034_209801035insTTTCCCAC | CA2484369446 | IRF6 | c.174+207_174+208insGGGAAAGT (n.174+207_174+208insGGGAAAGT) c.-111-4481_-111-4480insGGGAAAGT (n.-111-4481_-111-4480insGGGAAAGT) | dbSNP |
| 1 | g.209801034C>A | CA1011779720 | IRF6 | c.174+206G>T (n.174+206G>T) c.-111-4482G>T (n.-111-4482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801034C= | CA2484369447 | IRF6 | c.174+206G= (n.174+206G=) c.-111-4482G= (n.-111-4482G=) | |
| 1 | g.209801034C>T | CA2484369448 | IRF6 | c.174+206G>A (n.174+206G>A) c.-111-4482G>A (n.-111-4482G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801035del | CA2607042823 | IRF6 | c.174+206del (n.174+206del) c.-111-4482del (n.-111-4482del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801045T>C | CA1011779722 | IRF6 | c.174+195A>G (n.174+195A>G) c.-111-4493A>G (n.-111-4493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801045T= | CA2484369449 | IRF6 | c.174+195A= (n.174+195A=) c.-111-4493A= (n.-111-4493A=) | |
| 1 | g.209801046G>A | CA528646457 | IRF6 | c.174+194C>T (n.174+194C>T) c.-111-4494C>T (n.-111-4494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801046G= | CA2484369450 | IRF6 | c.174+194C= (n.174+194C=) c.-111-4494C= (n.-111-4494C=) | |
| 1 | g.209801047G>A | CA36755929 | IRF6 | c.174+193C>T (n.174+193C>T) c.-111-4495C>T (n.-111-4495C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801047G= | CA2484369451 | IRF6 | c.174+193C= (n.174+193C=) c.-111-4495C= (n.-111-4495C=) | |
| 1 | g.209801048G>A | CA36755931 | IRF6 | c.174+192C>T (n.174+192C>T) c.-111-4496C>T (n.-111-4496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801048G= | CA1147487952 | IRF6 | c.174+192C= (n.174+192C=) c.-111-4496C= (n.-111-4496C=) | |
| 1 | g.209801049A= | CA2484369452 | IRF6 | c.174+191T= (n.174+191T=) c.-111-4497T= (n.-111-4497T=) | |
| 1 | g.209801049A>G | CA2484369453 | IRF6 | c.174+191T>C (n.174+191T>C) c.-111-4497T>C (n.-111-4497T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801055T>C | CA36755934 | IRF6 | c.174+185A>G (n.174+185A>G) c.-111-4503A>G (n.-111-4503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801055T= | CA1141745126 | IRF6 | c.174+185A= (n.174+185A=) c.-111-4503A= (n.-111-4503A=) | |
| 1 | g.209801059C= | CA1142634179 | IRF6 | c.174+181G= (n.174+181G=) c.-111-4507G= (n.-111-4507G=) | |
| 1 | g.209801059C>T | CA36755935 | IRF6 | c.174+181G>A (n.174+181G>A) c.-111-4507G>A (n.-111-4507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801060G>A | CA730861525 | IRF6 | c.174+180C>T (n.174+180C>T) c.-111-4508C>T (n.-111-4508C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801060G>C | CA2484369454 | IRF6 | c.174+180C>G (n.174+180C>G) c.-111-4508C>G (n.-111-4508C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801060G= | CA2484369455 | IRF6 | c.174+180C= (n.174+180C=) c.-111-4508C= (n.-111-4508C=) | |
| 1 | g.209801062C= | CA2484369456 | IRF6 | c.174+178G= (n.174+178G=) c.-111-4510G= (n.-111-4510G=) | |
| 1 | g.209801062C>T | CA36755936 | IRF6 | c.174+178G>A (n.174+178G>A) c.-111-4510G>A (n.-111-4510G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801069C>A | CA36755937 | IRF6 | c.174+171G>T (n.174+171G>T) c.-111-4517G>T (n.-111-4517G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801069C= | CA2484369457 | IRF6 | c.174+171G= (n.174+171G=) c.-111-4517G= (n.-111-4517G=) | |
| 1 | g.209801069C>T | CA2484369458 | IRF6 | c.174+171G>A (n.174+171G>A) c.-111-4517G>A (n.-111-4517G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801070A= | CA2484369459 | IRF6 | c.174+170T= (n.174+170T=) c.-111-4518T= (n.-111-4518T=) | |
| 1 | g.209801070A>G | CA36755938 | IRF6 | c.174+170T>C (n.174+170T>C) c.-111-4518T>C (n.-111-4518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801071T>C | CA2484369461 | IRF6 | c.174+169A>G (n.174+169A>G) c.-111-4519A>G (n.-111-4519A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801071T= | CA2484369460 | IRF6 | c.174+169A= (n.174+169A=) c.-111-4519A= (n.-111-4519A=) | |
| 1 | g.209801074C>T | CA2747565539 | IRF6 | c.174+166G>A (n.174+166G>A) c.-111-4522G>A (n.-111-4522G>A) | |
| 1 | g.209801078C>T | CA2532427899 | IRF6 | c.174+162G>A (n.174+162G>A) c.-111-4526G>A (n.-111-4526G>A) | |
| 1 | g.209801079A= | CA1146846114 | IRF6 | c.174+161T= (n.174+161T=) c.-111-4527T= (n.-111-4527T=) | |
| 1 | g.209801079A>G | CA36755940 | IRF6 | c.174+161T>C (n.174+161T>C) c.-111-4527T>C (n.-111-4527T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801082C>A | CA36755941 | IRF6 | c.174+158G>T (n.174+158G>T) c.-111-4530G>T (n.-111-4530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801082C= | CA2484369462 | IRF6 | c.174+158G= (n.174+158G=) c.-111-4530G= (n.-111-4530G=) | |
| 1 | g.209801083C>A | CA36755944 | IRF6 | c.174+157G>T (n.174+157G>T) c.-111-4531G>T (n.-111-4531G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801083C= | CA2484369463 | IRF6 | c.174+157G= (n.174+157G=) c.-111-4531G= (n.-111-4531G=) | |
| 1 | g.209801083C>G | CA1011779735 | IRF6 | c.174+157G>C (n.174+157G>C) c.-111-4531G>C (n.-111-4531G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801085C>A | CA36755947 | IRF6 | c.174+155G>T (n.174+155G>T) c.-111-4533G>T (n.-111-4533G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801085C= | CA2484369464 | IRF6 | c.174+155G= (n.174+155G=) c.-111-4533G= (n.-111-4533G=) | |
| 1 | g.209801086_209801087delinsCA | CA2484369465 | IRF6 | c.174+153_174+154delinsTG (n.174+153_174+154delinsTG) c.-111-4535_-111-4534delinsTG (n.-111-4535_-111-4534delinsTG) | |
| 1 | g.209801087A= | CA2484369466 | IRF6 | c.174+153T= (n.174+153T=) c.-111-4535T= (n.-111-4535T=) | |
| 1 | g.209801087A>C | CA730861549 | IRF6 | c.174+153T>G (n.174+153T>G) c.-111-4535T>G (n.-111-4535T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801090del | CA36755950 | IRF6 | c.174+153del (n.174+153del) c.-111-4535del (n.-111-4535del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801088A>G | CA2650335687 | IRF6 | c.174+152T>C (n.174+152T>C) c.-111-4536T>C (n.-111-4536T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801090A= | CA2484369467 | IRF6 | c.174+150T= (n.174+150T=) c.-111-4538T= (n.-111-4538T=) | |
| 1 | g.209801090A>G | CA730861551 | IRF6 | c.174+150T>C (n.174+150T>C) c.-111-4538T>C (n.-111-4538T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801091G>A | CA2552178888 | IRF6 | c.174+149C>T (n.174+149C>T) c.-111-4539C>T (n.-111-4539C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801091G= | CA2484369468 | IRF6 | c.174+149C= (n.174+149C=) c.-111-4539C= (n.-111-4539C=) | |
| 1 | g.209801091G>T | CA2484369469 | IRF6 | c.174+149C>A (n.174+149C>A) c.-111-4539C>A (n.-111-4539C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801093G>A | CA2484369471 | IRF6 | c.174+147C>T (n.174+147C>T) c.-111-4541C>T (n.-111-4541C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801093G= | CA2484369470 | IRF6 | c.174+147C= (n.174+147C=) c.-111-4541C= (n.-111-4541C=) | |
| 1 | g.209801094G>C | CA730861556 | IRF6 | c.174+146C>G (n.174+146C>G) c.-111-4542C>G (n.-111-4542C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801094G= | CA2484369472 | IRF6 | c.174+146C= (n.174+146C=) c.-111-4542C= (n.-111-4542C=) | |
| 1 | g.209801094G>T | CA2650335699 | IRF6 | c.174+146C>A (n.174+146C>A) c.-111-4542C>A (n.-111-4542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801095A>G | CA2650335700 | IRF6 | c.174+145T>C (n.174+145T>C) c.-111-4543T>C (n.-111-4543T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801096A>C | CA2650335702 | IRF6 | c.174+144T>G (n.174+144T>G) c.-111-4544T>G (n.-111-4544T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801096A>G | CA2650335703 | IRF6 | c.174+144T>C (n.174+144T>C) c.-111-4544T>C (n.-111-4544T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801098T>G | CA2650335704 | IRF6 | c.174+142A>C (n.174+142A>C) c.-111-4546A>C (n.-111-4546A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801099A>T | CA2650335706 | IRF6 | c.174+141T>A (n.174+141T>A) c.-111-4547T>A (n.-111-4547T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801100C>A | CA2650335708 | IRF6 | c.174+140G>T (n.174+140G>T) c.-111-4548G>T (n.-111-4548G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801101T>C | CA2650335710 | IRF6 | c.174+139A>G (n.174+139A>G) c.-111-4549A>G (n.-111-4549A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801102A>G | CA2650335712 | IRF6 | c.174+138T>C (n.174+138T>C) c.-111-4550T>C (n.-111-4550T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801102A>T | CA2747565540 | IRF6 | c.174+138T>A (n.174+138T>A) c.-111-4550T>A (n.-111-4550T>A) | |
| 1 | g.209801103T>G | CA913380905 | IRF6 | c.174+137A>C (n.174+137A>C) c.-111-4551A>C (n.-111-4551A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801103T= | CA2484369473 | IRF6 | c.174+137A= (n.174+137A=) c.-111-4551A= (n.-111-4551A=) | |
| 1 | g.209801104G>A | CA2650335718 | IRF6 | c.174+136C>T (n.174+136C>T) c.-111-4552C>T (n.-111-4552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801104G>T | CA2650335720 | IRF6 | c.174+136C>A (n.174+136C>A) c.-111-4552C>A (n.-111-4552C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801105C>A | CA2650335723 | IRF6 | c.174+135G>T (n.174+135G>T) c.-111-4553G>T (n.-111-4553G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801105C>T | CA2650335725 | IRF6 | c.174+135G>A (n.174+135G>A) c.-111-4553G>A (n.-111-4553G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801106C>A | CA2650335728 | IRF6 | c.174+134G>T (n.174+134G>T) c.-111-4554G>T (n.-111-4554G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801107T>A | CA2650335732 | IRF6 | c.174+133A>T (n.174+133A>T) c.-111-4555A>T (n.-111-4555A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801107T>C | CA730861559 | IRF6 | c.174+133A>G (n.174+133A>G) c.-111-4555A>G (n.-111-4555A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801107T= | CA2484369474 | IRF6 | c.174+133A= (n.174+133A=) c.-111-4555A= (n.-111-4555A=) | |
| 1 | g.209801108G>A | CA2650335737 | IRF6 | c.174+132C>T (n.174+132C>T) c.-111-4556C>T (n.-111-4556C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801108G>T | CA2650335738 | IRF6 | c.174+132C>A (n.174+132C>A) c.-111-4556C>A (n.-111-4556C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801109C>A | CA2484369476 | IRF6 | c.174+131G>T (n.174+131G>T) c.-111-4557G>T (n.-111-4557G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801109C= | CA2484369475 | IRF6 | c.174+131G= (n.174+131G=) c.-111-4557G= (n.-111-4557G=) | |
| 1 | g.209801110T>A | CA2535568377 | IRF6 | c.174+130A>T (n.174+130A>T) c.-111-4558A>T (n.-111-4558A>T) | |
| 1 | g.209801111G>A | CA1011779743 | IRF6 | c.174+129C>T (n.174+129C>T) c.-111-4559C>T (n.-111-4559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801111G= | CA2484369477 | IRF6 | c.174+129C= (n.174+129C=) c.-111-4559C= (n.-111-4559C=) | |
| 1 | g.209801112A>G | CA2650335743 | IRF6 | c.174+128T>C (n.174+128T>C) c.-111-4560T>C (n.-111-4560T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801113G>T | CA2650335745 | IRF6 | c.174+127C>A (n.174+127C>A) c.-111-4561C>A (n.-111-4561C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801114T>A | CA2650335749 | IRF6 | c.174+126A>T (n.174+126A>T) c.-111-4562A>T (n.-111-4562A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801115T>C | CA2650335753 | IRF6 | c.174+125A>G (n.174+125A>G) c.-111-4563A>G (n.-111-4563A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801116T>C | CA2650335754 | IRF6 | c.174+124A>G (n.174+124A>G) c.-111-4564A>G (n.-111-4564A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801116T>G | CA2650335755 | IRF6 | c.174+124A>C (n.174+124A>C) c.-111-4564A>C (n.-111-4564A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801117G>A | CA2650335756 | IRF6 | c.174+123C>T (n.174+123C>T) c.-111-4565C>T (n.-111-4565C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801117G>T | CA2650335757 | IRF6 | c.174+123C>A (n.174+123C>A) c.-111-4565C>A (n.-111-4565C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801118G>A | CA2650335759 | IRF6 | c.174+122C>T (n.174+122C>T) c.-111-4566C>T (n.-111-4566C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801118G>T | CA2650335758 | IRF6 | c.174+122C>A (n.174+122C>A) c.-111-4566C>A (n.-111-4566C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801119G>A | CA2650335761 | IRF6 | c.174+121C>T (n.174+121C>T) c.-111-4567C>T (n.-111-4567C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801119G>T | CA2650335762 | IRF6 | c.174+121C>A (n.174+121C>A) c.-111-4567C>A (n.-111-4567C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801120C>A | CA2650335765 | IRF6 | c.174+120G>T (n.174+120G>T) c.-111-4568G>T (n.-111-4568G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801120C>T | CA2650335767 | IRF6 | c.174+120G>A (n.174+120G>A) c.-111-4568G>A (n.-111-4568G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801121A= | CA2484369478 | IRF6 | c.174+119T= (n.174+119T=) c.-111-4569T= (n.-111-4569T=) | |
| 1 | g.209801121A>G | CA730861561 | IRF6 | c.174+119T>C (n.174+119T>C) c.-111-4569T>C (n.-111-4569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801122C>A | CA36755951 | IRF6 | c.174+118G>T (n.174+118G>T) c.-111-4570G>T (n.-111-4570G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801122C= | CA1147291266 | IRF6 | c.174+118G= (n.174+118G=) c.-111-4570G= (n.-111-4570G=) | |
| 1 | g.209801122C>T | CA2484369479 | IRF6 | c.174+118G>A (n.174+118G>A) c.-111-4570G>A (n.-111-4570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801126del | CA2650335775 | IRF6 | c.174+118del (n.174+118del) c.-111-4570del (n.-111-4570del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801123C>A | CA2650335783 | IRF6 | c.174+117G>T (n.174+117G>T) c.-111-4571G>T (n.-111-4571G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801123C>T | CA2650335784 | IRF6 | c.174+117G>A (n.174+117G>A) c.-111-4571G>A (n.-111-4571G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801124C>A | CA2484369481 | IRF6 | c.174+116G>T (n.174+116G>T) c.-111-4572G>T (n.-111-4572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801124C= | CA2484369480 | IRF6 | c.174+116G= (n.174+116G=) c.-111-4572G= (n.-111-4572G=) | |
| 1 | g.209801124C>T | CA528646459 | IRF6 | c.174+116G>A (n.174+116G>A) c.-111-4572G>A (n.-111-4572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |