| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209795403_209795416del | CA2586968077 | IRF6 | c.385_398del (p.Thr129LeufsTer3) c.100_113del (p.Thr34LeufsTer3) | |
| 1 | g.209795415G>A | CA344582692 | IRF6 | c.383C>T (p.Ser128Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) | |
| 1 | g.209795415G>C | CA344582693 | IRF6 | c.383C>G (p.Ser128Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) | |
| 1 | g.209795415G>T | CA344582694 | IRF6 | c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) | |
| 1 | g.209795416A>C | CA344582695 | IRF6 | c.382T>G (p.Ser128Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) | |
| 1 | g.209795416A>G | CA344582696 | IRF6 | c.382T>C (p.Ser128Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) | |
| 1 | g.209795416A>T | CA344582697 | IRF6 | c.382T>A (p.Ser128Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) | |
| 1 | g.209795417T>A | CA423030157 | IRF6 | c.381A>T (p.Gly127=) c.96A>T (p.Gly32=) | |
| 1 | g.209795417T>C | CA423030159 | IRF6 | c.381A>G (p.Gly127=) c.96A>G (p.Gly32=) | |
| 1 | g.209795417T>G | CA423030161 | IRF6 | c.381A>C (p.Gly127=) c.96A>C (p.Gly32=) | |
| 1 | g.209795418C>A | CA344582698 | IRF6 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.95G>T (p.Gly32Val) | |
| 1 | g.209795418C= | CA2484367258 | IRF6 | c.380G= (p.Gly127=) c.95G= (p.Gly32=) | |
| 1 | g.209795418C>G | CA344582699 | IRF6 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795418C>T | CA344582700 | IRF6 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) | |
| 1 | g.209795419C>A | CA344582703 | IRF6 | c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.95-1G>T (n.95-1G>T) | |
| 1 | g.209795419C>G | CA344582702 | IRF6 | c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.95-1G>C (n.95-1G>C) | |
| 1 | g.209795419C>T | CA344582701 | IRF6 | c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.95-1G>A (n.95-1G>A) | |
| 1 | g.209795420T>A | CA344582704 | IRF6 | c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.95-2A>T (n.95-2A>T) | |
| 1 | g.209795420T>C | CA344582705 | IRF6 | c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.95-2A>G (n.95-2A>G) | |
| 1 | g.209795420T>G | CA344582706 | IRF6 | c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.95-2A>C (n.95-2A>C) | |
| 1 | g.209795421A>G | CA2556274289 | IRF6 | c.380-3T>C (n.380-3T>C) c.95-3T>C (n.95-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795421A>T | CA2747565172 | IRF6 | c.380-3T>A (n.380-3T>A) c.95-3T>A (n.95-3T>A) | |
| 1 | g.209795422C= | CA1143924870 | IRF6 | c.380-4G= (n.380-4G=) c.95-4G= (n.95-4G=) | |
| 1 | g.209795422C>T | CA1377338 | IRF6 | c.380-4G>A (n.380-4G>A) c.95-4G>A (n.95-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795424del | CA2650336335 | IRF6 | c.380-4del (n.380-4del) c.95-4del (n.95-4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795423C>A | CA36754541 | IRF6 | c.380-5G>T (n.380-5G>T) c.95-5G>T (n.95-5G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209795423C= | CA2484367259 | IRF6 | c.380-5G= (n.380-5G=) c.95-5G= (n.95-5G=) | |
| 1 | g.209795423C>T | CA730857800 | IRF6 | c.380-5G>A (n.380-5G>A) c.95-5G>A (n.95-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795424C>A | CA2574125124 | IRF6 | c.380-6G>T (n.380-6G>T) c.95-6G>T (n.95-6G>T) | |
| 1 | g.209795426A= | CA2484367260 | IRF6 | c.380-8T= (n.380-8T=) c.95-8T= (n.95-8T=) | |
| 1 | g.209795426A>T | CA730857802 | IRF6 | c.380-8T>A (n.380-8T>A) c.95-8T>A (n.95-8T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209795426_209795427insAAAACA | CA2747565174 | IRF6 | c.380-8_380-7insGTTTTT (n.380-8_380-7insGTTTTT) c.95-8_95-7insGTTTTT (n.95-8_95-7insGTTTTT) | |
| 1 | g.209795429T>A | CA2509266069 | IRF6 | c.380-11A>T (n.380-11A>T) c.95-11A>T (n.95-11A>T) | |
| 1 | g.209795431C>A | CA2574125125 | IRF6 | c.380-13G>T (n.380-13G>T) c.95-13G>T (n.95-13G>T) | |
| 1 | g.209795431C>T | CA2698000757 | IRF6 | c.380-13G>A (n.380-13G>A) c.95-13G>A (n.95-13G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209795433C>A | CA528646068 | IRF6 | c.380-15G>T (n.380-15G>T) c.95-15G>T (n.95-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795433C= | CA2484367261 | IRF6 | c.380-15G= (n.380-15G=) c.95-15G= (n.95-15G=) | |
| 1 | g.209795433C>T | CA528646069 | IRF6 | c.380-15G>A (n.380-15G>A) c.95-15G>A (n.95-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795435A= | CA2484367262 | IRF6 | c.380-17T= (n.380-17T=) c.95-17T= (n.95-17T=) | |
| 1 | g.209795435A>G | CA1377339 | IRF6 | c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.95-17T>C (n.95-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795437C>T | CA2650336337 | IRF6 | c.380-19G>A (n.380-19G>A) c.95-19G>A (n.95-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795439C= | CA1144086646 | IRF6 | c.380-21G= (n.380-21G=) c.95-21G= (n.95-21G=) | |
| 1 | g.209795439C>T | CA1377340 | IRF6 | c.380-21G>A (n.380-21G>A) c.95-21G>A (n.95-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795440G>A | CA1377341 | IRF6 | c.380-22C>T (n.380-22C>T) c.95-22C>T (n.95-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795440G= | CA2484367263 | IRF6 | c.380-22C= (n.380-22C=) c.95-22C= (n.95-22C=) | |
| 1 | g.209795441C>A | CA528646074 | IRF6 | c.380-23G>T (n.380-23G>T) c.95-23G>T (n.95-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795441C= | CA2484367264 | IRF6 | c.380-23G= (n.380-23G=) c.95-23G= (n.95-23G=) | |
| 1 | g.209795441C>T | CA2650336338 | IRF6 | c.380-23G>A (n.380-23G>A) c.95-23G>A (n.95-23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795442A= | CA2484367265 | IRF6 | c.380-24T= (n.380-24T=) c.95-24T= (n.95-24T=) | |
| 1 | g.209795442A>C | CA730857815 | IRF6 | c.380-24T>G (n.380-24T>G) c.95-24T>G (n.95-24T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209795444G>A | CA646387515 | IRF6 | c.380-26C>T (n.380-26C>T) c.95-26C>T (n.95-26C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209795444G>C | CA2747565180 | IRF6 | c.380-26C>G (n.380-26C>G) c.95-26C>G (n.95-26C>G) | |
| 1 | g.209795445T>C | CA528646076 | IRF6 | c.380-27A>G (n.380-27A>G) c.95-27A>G (n.95-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795445T= | CA2484367266 | IRF6 | c.380-27A= (n.380-27A=) c.95-27A= (n.95-27A=) | |
| 1 | g.209795446G>A | CA2650336339 | IRF6 | c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.95-28C>T (n.95-28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795446G>T | CA2513816271 | IRF6 | c.380-28C>A (n.380-28C>A) c.95-28C>A (n.95-28C>A) | |
| 1 | g.209795448G>A | CA1377342 | IRF6 | c.380-30C>T (n.380-30C>T) c.95-30C>T (n.95-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795448G= | CA2484367268 | IRF6 | c.380-30C= (n.380-30C=) c.95-30C= (n.95-30C=) | |
| 1 | g.209795448_209795449delinsGC | CA2484367267 | IRF6 | c.380-31_380-30delinsGC (n.380-31_380-30delinsGC) c.95-31_95-30delinsGC (n.95-31_95-30delinsGC) | |
| 1 | g.209795450del | CA2484367269 | IRF6 | c.380-31del (n.380-31del) c.95-31del (n.95-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795451A= | CA2484367270 | IRF6 | c.380-33T= (n.380-33T=) c.95-33T= (n.95-33T=) | |
| 1 | g.209795451A>G | CA2484367271 | IRF6 | c.380-33T>C (n.380-33T>C) c.95-33T>C (n.95-33T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209795451A>T | CA2650336342 | IRF6 | c.380-33T>A (n.380-33T>A) c.95-33T>A (n.95-33T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795452T>A | CA2650336346 | IRF6 | c.380-34A>T (n.380-34A>T) c.95-34A>T (n.95-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795452T>C | CA1377343 | IRF6 | c.380-34A>G (n.380-34A>G) c.95-34A>G (n.95-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795452T= | CA2484367272 | IRF6 | c.380-34A= (n.380-34A=) c.95-34A= (n.95-34A=) | |
| 1 | g.209795455A= | CA2484367273 | IRF6 | c.380-37T= (n.380-37T=) c.95-37T= (n.95-37T=) | |
| 1 | g.209795455A>G | CA528646078 | IRF6 | c.380-37T>C (n.380-37T>C) c.95-37T>C (n.95-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795456G>C | CA2650336347 | IRF6 | c.380-38C>G (n.380-38C>G) c.95-38C>G (n.95-38C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795457G>A | CA528646079 | IRF6 | c.380-39C>T (n.380-39C>T) c.95-39C>T (n.95-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795457G= | CA2484367274 | IRF6 | c.380-39C= (n.380-39C=) c.95-39C= (n.95-39C=) | |
| 1 | g.209795457G>T | CA2650336348 | IRF6 | c.380-39C>A (n.380-39C>A) c.95-39C>A (n.95-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795459T>G | CA528646080 | IRF6 | c.380-41A>C (n.380-41A>C) c.95-41A>C (n.95-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795459T= | CA2484367275 | IRF6 | c.380-41A= (n.380-41A=) c.95-41A= (n.95-41A=) | |
| 1 | g.209795460G>T | CA2650336349 | IRF6 | c.380-42C>A (n.380-42C>A) c.95-42C>A (n.95-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795461C>A | CA2650336350 | IRF6 | c.380-43G>T (n.380-43G>T) c.95-43G>T (n.95-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795461C= | CA2484367276 | IRF6 | c.380-43G= (n.380-43G=) c.95-43G= (n.95-43G=) | |
| 1 | g.209795461C>T | CA423030176 | IRF6 | c.380-43G>A (n.380-43G>A) c.95-43G>A (n.95-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795463C>T | CA2650336351 | IRF6 | c.380-45G>A (n.380-45G>A) c.95-45G>A (n.95-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795465G>A | CA2650336352 | IRF6 | c.380-47C>T (n.380-47C>T) c.95-47C>T (n.95-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795465G>C | CA2747565181 | IRF6 | c.380-47C>G (n.380-47C>G) c.95-47C>G (n.95-47C>G) | |
| 1 | g.209795466C= | CA1148274546 | IRF6 | c.380-48G= (n.380-48G=) c.95-48G= (n.95-48G=) | |
| 1 | g.209795466C>T | CA1377344 | IRF6 | c.380-48G>A (n.380-48G>A) c.95-48G>A (n.95-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795467C>A | CA2650336354 | IRF6 | c.380-49G>T (n.380-49G>T) c.95-49G>T (n.95-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795468A= | CA2484367277 | IRF6 | c.380-50T= (n.380-50T=) c.95-50T= (n.95-50T=) | |
| 1 | g.209795468A>C | CA2484367278 | IRF6 | c.380-50T>G (n.380-50T>G) c.95-50T>G (n.95-50T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209795469C>T | CA2574125126 | IRF6 | c.380-51G>A (n.380-51G>A) c.95-51G>A (n.95-51G>A) | |
| 1 | g.209795470C>A | CA2650336355 | IRF6 | c.380-52G>T (n.380-52G>T) c.95-52G>T (n.95-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795471C>G | CA2543164191 | IRF6 | c.380-53G>C (n.380-53G>C) c.95-53G>C (n.95-53G>C) | |
| 1 | g.209795472C>A | CA2650336356 | IRF6 | c.380-54G>T (n.380-54G>T) c.95-54G>T (n.95-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795472_209795473del | CA2574125127 | IRF6 | c.380-55_380-54del (n.380-55_380-54del) c.95-55_95-54del (n.95-55_95-54del) | |
| 1 | g.209795473del | CA2650336357 | IRF6 | c.380-55del (n.380-55del) c.95-55del (n.95-55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795474G>A | CA2574125128 | IRF6 | c.380-56C>T (n.380-56C>T) c.95-56C>T (n.95-56C>T) | |
| 1 | g.209795474G>C | CA2650336358 | IRF6 | c.380-56C>G (n.380-56C>G) c.95-56C>G (n.95-56C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795475C>T | CA2650336359 | IRF6 | c.380-57G>A (n.380-57G>A) c.95-57G>A (n.95-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795476A>G | CA2650336360 | IRF6 | c.380-58T>C (n.380-58T>C) c.95-58T>C (n.95-58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795477G>T | CA2650336361 | IRF6 | c.380-59C>A (n.380-59C>A) c.95-59C>A (n.95-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795478C= | CA2484367279 | IRF6 | c.380-60G= (n.380-60G=) c.95-60G= (n.95-60G=) | |
| 1 | g.209795478C>G | CA1011776663 | IRF6 | c.380-60G>C (n.380-60G>C) c.95-60G>C (n.95-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795480G>A | CA36754563 | IRF6 | c.380-62C>T (n.380-62C>T) c.95-62C>T (n.95-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795480G= | CA2484367280 | IRF6 | c.380-62C= (n.380-62C=) c.95-62C= (n.95-62C=) | |
| 1 | g.209795480G>T | CA2650336362 | IRF6 | c.380-62C>A (n.380-62C>A) c.95-62C>A (n.95-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795481A= | CA2484367281 | IRF6 | c.380-63T= (n.380-63T=) c.95-63T= (n.95-63T=) | |
| 1 | g.209795481A>G | CA36754566 | IRF6 | c.380-63T>C (n.380-63T>C) c.95-63T>C (n.95-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795482C>T | CA2574125129 | IRF6 | c.380-64G>A (n.380-64G>A) c.95-64G>A (n.95-64G>A) | |
| 1 | g.209795483C= | CA2484367282 | IRF6 | c.380-65G= (n.380-65G=) c.95-65G= (n.95-65G=) | |
| 1 | g.209795483C>T | CA1011776670 | IRF6 | c.380-65G>A (n.380-65G>A) c.95-65G>A (n.95-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795484C>T | CA2650336365 | IRF6 | c.380-66G>A (n.380-66G>A) c.95-66G>A (n.95-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795485_209795486dup | CA2650336363 | IRF6 | c.380-67_380-66dup (n.380-67_380-66dup) c.95-67_95-66dup (n.95-67_95-66dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795486C= | CA2484367283 | IRF6 | c.380-68G= (n.380-68G=) c.95-68G= (n.95-68G=) | |
| 1 | g.209795486C>T | CA2484367284 | IRF6 | c.380-68G>A (n.380-68G>A) c.95-68G>A (n.95-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795487C>A | CA2650336368 | IRF6 | c.380-69G>T (n.380-69G>T) c.95-69G>T (n.95-69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795490T>G | CA2650336370 | IRF6 | c.380-72A>C (n.380-72A>C) c.95-72A>C (n.95-72A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795490_209795491insATATGTACCACGTTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGGCATTTAATTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAAGTACTGCAATGAACATATGGGTACATGTGTC | CA2747565182 | IRF6 | c.380-73_380-72insGACACATGTACCCATATGTTCATTGCAGTACTTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAAATTAAATGCCCATCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAACGTGGTACATAT (n.380-73_380-72insGACACATGTACCCATATGTTCATTGCAGTACTTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAAATTAAATGCCCATCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAACGTGGTACATAT) c.95-73_95-72insGACACATGTACCCATATGTTCATTGCAGTACTTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAAATTAAATGCCCATCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAACGTGGTACATAT (n.95-73_95-72insGACACATGTACCCATATGTTCATTGCAGTACTTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAAATTAAATGCCCATCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAACGTGGTACATAT) | |
| 1 | g.209795491C>A | CA2650336371 | IRF6 | c.380-73G>T (n.380-73G>T) c.95-73G>T (n.95-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795493A>T | CA2650336372 | IRF6 | c.380-75T>A (n.380-75T>A) c.95-75T>A (n.95-75T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795494G>A | CA730857856 | IRF6 | c.380-76C>T (n.380-76C>T) c.95-76C>T (n.95-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795494G= | CA2484367285 | IRF6 | c.380-76C= (n.380-76C=) c.95-76C= (n.95-76C=) | |
| 1 | g.209795499_209795508del | CA2650336374 | IRF6 | c.380-85_380-76del (n.380-85_380-76del) c.95-85_95-76del (n.95-85_95-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795495C= | CA2484367286 | IRF6 | c.380-77G= (n.380-77G=) c.95-77G= (n.95-77G=) | |
| 1 | g.209795495C>G | CA2484367287 | IRF6 | c.380-77G>C (n.380-77G>C) c.95-77G>C (n.95-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795495C>T | CA2650336375 | IRF6 | c.380-77G>A (n.380-77G>A) c.95-77G>A (n.95-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795496T>G | CA2484367289 | IRF6 | c.380-78A>C (n.380-78A>C) c.95-78A>C (n.95-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209795496T= | CA2484367288 | IRF6 | c.380-78A= (n.380-78A=) c.95-78A= (n.95-78A=) | |
| 1 | g.209795498G>T | CA2650336377 | IRF6 | c.380-80C>A (n.380-80C>A) c.95-80C>A (n.95-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795498_209795499insCAGTCCCTAGCTT | CA2650336379 | IRF6 | c.380-81_380-80insAAGCTAGGGACTG (n.380-81_380-80insAAGCTAGGGACTG) c.95-81_95-80insAAGCTAGGGACTG (n.95-81_95-80insAAGCTAGGGACTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795499G>A | CA2650336382 | IRF6 | c.380-81C>T (n.380-81C>T) c.95-81C>T (n.95-81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795499G>C | CA730857869 | IRF6 | c.380-81C>G (n.380-81C>G) c.95-81C>G (n.95-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795499G= | CA2484367290 | IRF6 | c.380-81C= (n.380-81C=) c.95-81C= (n.95-81C=) | |
| 1 | g.209795499G>T | CA2650336385 | IRF6 | c.380-81C>A (n.380-81C>A) c.95-81C>A (n.95-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795500G>A | CA2650336386 | IRF6 | c.380-82C>T (n.380-82C>T) c.95-82C>T (n.95-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795500G>T | CA2650336387 | IRF6 | c.380-82C>A (n.380-82C>A) c.95-82C>A (n.95-82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795502C>A | CA2574125130 | IRF6 | c.380-84G>T (n.380-84G>T) c.95-84G>T (n.95-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795502C= | CA1141427233 | IRF6 | c.380-84G= (n.380-84G=) c.95-84G= (n.95-84G=) | |
| 1 | g.209795502C>T | CA36754568 | IRF6 | c.380-84G>A (n.380-84G>A) c.95-84G>A (n.95-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795504G>A | CA2650336390 | IRF6 | c.380-86C>T (n.380-86C>T) c.95-86C>T (n.95-86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795504G>T | CA2650336391 | IRF6 | c.380-86C>A (n.380-86C>A) c.95-86C>A (n.95-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795505C= | CA2484367291 | IRF6 | c.380-87G= (n.380-87G=) c.95-87G= (n.95-87G=) | |
| 1 | g.209795505C>G | CA2650336393 | IRF6 | c.380-87G>C (n.380-87G>C) c.95-87G>C (n.95-87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795505C>T | CA730857877 | IRF6 | c.380-87G>A (n.380-87G>A) c.95-87G>A (n.95-87G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209795506T>C | CA36754572 | IRF6 | c.380-88A>G (n.380-88A>G) c.95-88A>G (n.95-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209795506T= | CA2484367292 | IRF6 | c.380-88A= (n.380-88A=) c.95-88A= (n.95-88A=) | |
| 1 | g.209795507_209795527del | CA2650336395 | IRF6 | c.380-108_380-88del (n.380-108_380-88del) c.95-108_95-88del (n.95-108_95-88del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795508G>A | CA2698000761 | IRF6 | c.380-90C>T (n.380-90C>T) c.95-90C>T (n.95-90C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209795508G>T | CA2650336396 | IRF6 | c.380-90C>A (n.380-90C>A) c.95-90C>A (n.95-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795509C>A | CA2650336397 | IRF6 | c.380-91G>T (n.380-91G>T) c.95-91G>T (n.95-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795511del | CA2650336398 | IRF6 | c.380-91del (n.380-91del) c.95-91del (n.95-91del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795510C>A | CA2574125131 | IRF6 | c.380-92G>T (n.380-92G>T) c.95-92G>T (n.95-92G>T) | |
| 1 | g.209795512A>G | CA2650336400 | IRF6 | c.380-94T>C (n.380-94T>C) c.95-94T>C (n.95-94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795513G>T | CA2650336401 | IRF6 | c.380-95C>A (n.380-95C>A) c.95-95C>A (n.95-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795515G>A | CA2650336403 | IRF6 | c.380-97C>T (n.380-97C>T) c.95-97C>T (n.95-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209795515G>T | CA2650336405 | IRF6 | c.380-97C>A (n.380-97C>A) c.95-97C>A (n.95-97C>A) | gnomAD v4 |