Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209795167G>T | CA2650336235 | IRF6 | c.508+123C>A (n.508+123C>A) c.223+123C>A (n.223+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795168C>A | CA2650336236 | IRF6 | c.508+122G>T (n.508+122G>T) c.223+122G>T (n.223+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795168C>T | CA2650336237 | IRF6 | c.508+122G>A (n.508+122G>A) c.223+122G>A (n.223+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795169A>G | CA2650336238 | IRF6 | c.508+121T>C (n.508+121T>C) c.223+121T>C (n.223+121T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795170G>T | CA2650336240 | IRF6 | c.508+120C>A (n.508+120C>A) c.223+120C>A (n.223+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795174G>T | CA2650336243 | IRF6 | c.508+116C>A (n.508+116C>A) c.223+116C>A (n.223+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795175del | CA2650336242 | IRF6 | c.508+116del (n.508+116del) c.223+116del (n.223+116del) | gnomAD v4 |
1 | g.209795175G>A | CA2650336244 | IRF6 | c.508+115C>T (n.508+115C>T) c.223+115C>T (n.223+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795175G>T | CA2650336245 | IRF6 | c.508+115C>A (n.508+115C>A) c.223+115C>A (n.223+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795176C>A | CA2650336246 | IRF6 | c.508+114G>T (n.508+114G>T) c.223+114G>T (n.223+114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795177T>C | CA2650336247 | IRF6 | c.508+113A>G (n.508+113A>G) c.223+113A>G (n.223+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795178G>A | CA2650336248 | IRF6 | c.508+112C>T (n.508+112C>T) c.223+112C>T (n.223+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795178G>T | CA2650336249 | IRF6 | c.508+112C>A (n.508+112C>A) c.223+112C>A (n.223+112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795179C>T | CA2650336250 | IRF6 | c.508+111G>A (n.508+111G>A) c.223+111G>A (n.223+111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795180A= | CA2484367162 | IRF6 | c.508+110T= (n.508+110T=) c.223+110T= (n.223+110T=) | |
1 | g.209795180A>G | CA2650336252 | IRF6 | c.508+110T>C (n.508+110T>C) c.223+110T>C (n.223+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795180A>T | CA2484367163 | IRF6 | c.508+110T>A (n.508+110T>A) c.223+110T>A (n.223+110T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795181G>T | CA2650336253 | IRF6 | c.508+109C>A (n.508+109C>A) c.223+109C>A (n.223+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795182G>C | CA2650336254 | IRF6 | c.508+108C>G (n.508+108C>G) c.223+108C>G (n.223+108C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795183G>A | CA1011776601 | IRF6 | c.508+107C>T (n.508+107C>T) c.223+107C>T (n.223+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795183G= | CA2484367164 | IRF6 | c.508+107C= (n.508+107C=) c.223+107C= (n.223+107C=) | |
1 | g.209795183G>T | CA2650336255 | IRF6 | c.508+107C>A (n.508+107C>A) c.223+107C>A (n.223+107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795184A>T | CA2650336256 | IRF6 | c.508+106T>A (n.508+106T>A) c.223+106T>A (n.223+106T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795186T>C | CA2650336257 | IRF6 | c.508+104A>G (n.508+104A>G) c.223+104A>G (n.223+104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795187G>A | CA730857413 | IRF6 | c.508+103C>T (n.508+103C>T) c.223+103C>T (n.223+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795187G= | CA2484367165 | IRF6 | c.508+103C= (n.508+103C=) c.223+103C= (n.223+103C=) | |
1 | g.209795187G>T | CA2650336258 | IRF6 | c.508+103C>A (n.508+103C>A) c.223+103C>A (n.223+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795188A= | CA2484367166 | IRF6 | c.508+102T= (n.508+102T=) c.223+102T= (n.223+102T=) | |
1 | g.209795188A>C | CA730857414 | IRF6 | c.508+102T>G (n.508+102T>G) c.223+102T>G (n.223+102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795189T>C | CA913380855 | IRF6 | c.508+101A>G (n.508+101A>G) c.223+101A>G (n.223+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795189T= | CA2484367167 | IRF6 | c.508+101A= (n.508+101A=) c.223+101A= (n.223+101A=) | |
1 | g.209795190C>A | CA2650336259 | IRF6 | c.508+100G>T (n.508+100G>T) c.223+100G>T (n.223+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795190C= | CA2484367168 | IRF6 | c.508+100G= (n.508+100G=) c.223+100G= (n.223+100G=) | |
1 | g.209795190C>T | CA730857417 | IRF6 | c.508+100G>A (n.508+100G>A) c.223+100G>A (n.223+100G>A) | dbSNP |
1 | g.209795191C>A | CA2650336260 | IRF6 | c.508+99G>T (n.508+99G>T) c.223+99G>T (n.223+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795192T>C | CA2747568147 | IRF6 | c.508+98A>G (n.508+98A>G) c.223+98A>G (n.223+98A>G) | |
1 | g.209795193G>C | CA2484367171 | IRF6 | c.508+97C>G (n.508+97C>G) c.223+97C>G (n.223+97C>G) | dbSNP |
1 | g.209795193G= | CA2484367170 | IRF6 | c.508+97C= (n.508+97C=) c.223+97C= (n.223+97C=) | |
1 | g.209795193G>T | CA2650336262 | IRF6 | c.508+97C>A (n.508+97C>A) c.223+97C>A (n.223+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795193_209795194delinsGC | CA2484367169 | IRF6 | c.508+96_508+97delinsGC (n.508+96_508+97delinsGC) c.223+96_223+97delinsGC (n.223+96_223+97delinsGC) | |
1 | g.209795194del | CA528646028 | IRF6 | c.508+96del (n.508+96del) c.223+96del (n.223+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795194C>A | CA2650336263 | IRF6 | c.508+96G>T (n.508+96G>T) c.223+96G>T (n.223+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795194C= | CA2484367172 | IRF6 | c.508+96G= (n.508+96G=) c.223+96G= (n.223+96G=) | |
1 | g.209795194C>T | CA730857419 | IRF6 | c.508+96G>A (n.508+96G>A) c.223+96G>A (n.223+96G>A) | dbSNP |
1 | g.209795197T>C | CA2574125113 | IRF6 | c.508+93A>G (n.508+93A>G) c.223+93A>G (n.223+93A>G) | |
1 | g.209795198C>T | CA2574125114 | IRF6 | c.508+92G>A (n.508+92G>A) c.223+92G>A (n.223+92G>A) | |
1 | g.209795199A>G | CA2650336266 | IRF6 | c.508+91T>C (n.508+91T>C) c.223+91T>C (n.223+91T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795200G>A | CA2650336267 | IRF6 | c.508+90C>T (n.508+90C>T) c.223+90C>T (n.223+90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795200G>T | CA2650336268 | IRF6 | c.508+90C>A (n.508+90C>A) c.223+90C>A (n.223+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795201G>A | CA730857422 | IRF6 | c.508+89C>T (n.508+89C>T) c.223+89C>T (n.223+89C>T) | dbSNP |
1 | g.209795201G= | CA2484367173 | IRF6 | c.508+89C= (n.508+89C=) c.223+89C= (n.223+89C=) | |
1 | g.209795201G>T | CA2650336269 | IRF6 | c.508+89C>A (n.508+89C>A) c.223+89C>A (n.223+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795202G>A | CA36754400 | IRF6 | c.508+88C>T (n.508+88C>T) c.223+88C>T (n.223+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795202G= | CA1141094874 | IRF6 | c.508+88C= (n.508+88C=) c.223+88C= (n.223+88C=) | |
1 | g.209795202G>T | CA2574125115 | IRF6 | c.508+88C>A (n.508+88C>A) c.223+88C>A (n.223+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795203C>A | CA2650336272 | IRF6 | c.508+87G>T (n.508+87G>T) c.223+87G>T (n.223+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795205G>T | CA2650336273 | IRF6 | c.508+85C>A (n.508+85C>A) c.223+85C>A (n.223+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795206T>C | CA2650336275 | IRF6 | c.508+84A>G (n.508+84A>G) c.223+84A>G (n.223+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795207G>T | CA2650336277 | IRF6 | c.508+83C>A (n.508+83C>A) c.223+83C>A (n.223+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795208G>A | CA36754404 | IRF6 | c.508+82C>T (n.508+82C>T) c.223+82C>T (n.223+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795208G= | CA2484367174 | IRF6 | c.508+82C= (n.508+82C=) c.223+82C= (n.223+82C=) | |
1 | g.209795209_209795210del | CA2650336280 | IRF6 | c.508+81_508+82del (n.508+81_508+82del) c.223+81_223+82del (n.223+81_223+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.209795210G>T | CA2650336282 | IRF6 | c.508+80C>A (n.508+80C>A) c.223+80C>A (n.223+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795211del | CA2574125116 | IRF6 | c.508+80del (n.508+80del) c.223+80del (n.223+80del) | |
1 | g.209795211G>A | CA2650336284 | IRF6 | c.508+79C>T (n.508+79C>T) c.223+79C>T (n.223+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795211G>T | CA2650336283 | IRF6 | c.508+79C>A (n.508+79C>A) c.223+79C>A (n.223+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795212C= | CA2484367175 | IRF6 | c.508+78G= (n.508+78G=) c.223+78G= (n.223+78G=) | |
1 | g.209795212C>T | CA2484367176 | IRF6 | c.508+78G>A (n.508+78G>A) c.223+78G>A (n.223+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795213C>A | CA2650336288 | IRF6 | c.508+77G>T (n.508+77G>T) c.223+77G>T (n.223+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795215A>G | CA2574125117 | IRF6 | c.508+75T>C (n.508+75T>C) c.223+75T>C (n.223+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795216T>A | CA730857429 | IRF6 | c.508+74A>T (n.508+74A>T) c.223+74A>T (n.223+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795216T>G | CA36754415 | IRF6 | c.508+74A>C (n.508+74A>C) c.223+74A>C (n.223+74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795216T= | CA2484367177 | IRF6 | c.508+74A= (n.508+74A=) c.223+74A= (n.223+74A=) | |
1 | g.209795217G>T | CA2650336291 | IRF6 | c.508+73C>A (n.508+73C>A) c.223+73C>A (n.223+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795219_209795227del | CA2650336290 | IRF6 | c.508+65_508+73del (n.508+65_508+73del) c.223+65_223+73del (n.223+65_223+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.209795219A>G | CA2574125118 | IRF6 | c.508+71T>C (n.508+71T>C) c.223+71T>C (n.223+71T>C) | |
1 | g.209795220T>C | CA2650336292 | IRF6 | c.508+70A>G (n.508+70A>G) c.223+70A>G (n.223+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795221T>C | CA2650336293 | IRF6 | c.508+69A>G (n.508+69A>G) c.223+69A>G (n.223+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795222G>A | CA2650336296 | IRF6 | c.508+68C>T (n.508+68C>T) c.223+68C>T (n.223+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795222G>C | CA36754418 | IRF6 | c.508+68C>G (n.508+68C>G) c.223+68C>G (n.223+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795222G= | CA2484367178 | IRF6 | c.508+68C= (n.508+68C=) c.223+68C= (n.223+68C=) | |
1 | g.209795222G>T | CA2650336297 | IRF6 | c.508+68C>A (n.508+68C>A) c.223+68C>A (n.223+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795223A>T | CA2650336300 | IRF6 | c.508+67T>A (n.508+67T>A) c.223+67T>A (n.223+67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795224C= | CA2484367179 | IRF6 | c.508+66G= (n.508+66G=) c.223+66G= (n.223+66G=) | |
1 | g.209795224C>G | CA2650336301 | IRF6 | c.508+66G>C (n.508+66G>C) c.223+66G>C (n.223+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795224C>T | CA2484367180 | IRF6 | c.508+66G>A (n.508+66G>A) c.223+66G>A (n.223+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795225A= | CA2484367181 | IRF6 | c.508+65T= (n.508+65T=) c.223+65T= (n.223+65T=) | |
1 | g.209795225A>C | CA36754420 | IRF6 | c.508+65T>G (n.508+65T>G) c.223+65T>G (n.223+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795225A>G | CA528646031 | IRF6 | c.508+65T>C (n.508+65T>C) c.223+65T>C (n.223+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795226G>A | CA528646033 | IRF6 | c.508+64C>T (n.508+64C>T) c.223+64C>T (n.223+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209795226G= | CA2484367182 | IRF6 | c.508+64C= (n.508+64C=) c.223+64C= (n.223+64C=) | |
1 | g.209795226G>T | CA2650336305 | IRF6 | c.508+64C>A (n.508+64C>A) c.223+64C>A (n.223+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795227T>C | CA2574125119 | IRF6 | c.508+63A>G (n.508+63A>G) c.223+63A>G (n.223+63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209795228C= | CA2484367183 | IRF6 | c.508+62G= (n.508+62G=) c.223+62G= (n.223+62G=) | |
1 | g.209795228C>T | CA36754423 | IRF6 | c.508+62G>A (n.508+62G>A) c.223+62G>A (n.223+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795230C>G | CA646387506 | IRF6 | c.508+60G>C (n.508+60G>C) c.223+60G>C (n.223+60G>C) | COSMIC |
1 | g.209795231A= | CA1147734100 | IRF6 | c.508+59T= (n.508+59T=) c.223+59T= (n.223+59T=) | |
1 | g.209795231A>G | CA36754424 | IRF6 | c.508+59T>C (n.508+59T>C) c.223+59T>C (n.223+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795233_209795240del | CA2650336306 | IRF6 | c.508+52_508+59del (n.508+52_508+59del) c.223+52_223+59del (n.223+52_223+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.209795232A= | CA2484367184 | IRF6 | c.508+58T= (n.508+58T=) c.223+58T= (n.223+58T=) | |
1 | g.209795232A>C | CA730857445 | IRF6 | c.508+58T>G (n.508+58T>G) c.223+58T>G (n.223+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795232A>G | CA36754427 | IRF6 | c.508+58T>C (n.508+58T>C) c.223+58T>C (n.223+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795232A>T | CA2484367185 | IRF6 | c.508+58T>A (n.508+58T>A) c.223+58T>A (n.223+58T>A) | dbSNP |
1 | g.209795233G>T | CA2574125120 | IRF6 | c.508+57C>A (n.508+57C>A) c.223+57C>A (n.223+57C>A) | |
1 | g.209795235T>G | CA528646036 | IRF6 | c.508+55A>C (n.508+55A>C) c.223+55A>C (n.223+55A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795235T= | CA2484367186 | IRF6 | c.508+55A= (n.508+55A=) c.223+55A= (n.223+55A=) | |
1 | g.209795237A>G | CA2747568878 | IRF6 | c.508+53T>C (n.508+53T>C) c.223+53T>C (n.223+53T>C) | |
1 | g.209795241C>A | CA730857457 | IRF6 | c.508+49G>T (n.508+49G>T) c.223+49G>T (n.223+49G>T) | dbSNP |
1 | g.209795241C= | CA2484367188 | IRF6 | c.508+49G= (n.508+49G=) c.223+49G= (n.223+49G=) | |
1 | g.209795241C>G | CA2484367187 | IRF6 | c.508+49G>C (n.508+49G>C) c.223+49G>C (n.223+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795241C>T | CA1377310 | IRF6 | c.508+49G>A (n.508+49G>A) c.223+49G>A (n.223+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209795242T>C | CA1377311 | IRF6 | c.508+48A>G (n.508+48A>G) c.223+48A>G (n.223+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795242T= | CA2484367189 | IRF6 | c.508+48A= (n.508+48A=) c.223+48A= (n.223+48A=) | |
1 | g.209795243C>G | CA2574125121 | IRF6 | c.508+47G>C (n.508+47G>C) c.223+47G>C (n.223+47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795243_209795244delinsCC | CA1140576128 | IRF6 | c.508+46_508+47delinsGG (n.508+46_508+47delinsGG) c.223+46_223+47delinsGG (n.223+46_223+47delinsGG) | |
1 | g.209795244dup | CA36754444 | IRF6 | c.508+47dup (n.508+47dup) c.223+47dup (n.223+47dup) | dbSNP |
1 | g.209795244C>A | CA2499214418 | IRF6 | c.508+46G>T (n.508+46G>T) c.223+46G>T (n.223+46G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209795244C= | CA2484367190 | IRF6 | c.508+46G= (n.508+46G=) c.223+46G= (n.223+46G=) | |
1 | g.209795244C>T | CA528646041 | IRF6 | c.508+46G>A (n.508+46G>A) c.223+46G>A (n.223+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209795247A>G | CA2650336310 | IRF6 | c.508+43T>C (n.508+43T>C) c.223+43T>C (n.223+43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795248C= | CA2484367191 | IRF6 | c.508+42G= (n.508+42G=) c.223+42G= (n.223+42G=) | |
1 | g.209795248C>T | CA528646043 | IRF6 | c.508+42G>A (n.508+42G>A) c.223+42G>A (n.223+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795249A>G | CA2650336311 | IRF6 | c.508+41T>C (n.508+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795250T>G | CA2650336312 | IRF6 | c.508+40A>C (n.508+40A>C) c.223+40A>C (n.223+40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795251C>T | CA2650336314 | IRF6 | c.508+39G>A (n.508+39G>A) c.223+39G>A (n.223+39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795252C>T | CA2698000699 | IRF6 | c.508+38G>A (n.508+38G>A) c.223+38G>A (n.223+38G>A) | dbSNP |
1 | g.209795253T>A | CA2650336316 | IRF6 | c.508+37A>T (n.508+37A>T) c.223+37A>T (n.223+37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795253T>C | CA2747568879 | IRF6 | c.508+37A>G (n.508+37A>G) c.223+37A>G (n.223+37A>G) | |
1 | g.209795254C>T | CA2650336318 | IRF6 | c.508+36G>A (n.508+36G>A) c.223+36G>A (n.223+36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209795255_209795257delinsCAT | CA2484367192 | IRF6 | c.508+33_508+35delinsATG (n.508+33_508+35delinsATG) c.223+33_223+35delinsATG (n.223+33_223+35delinsATG) | |
1 | g.209795256A= | CA2484367193 | IRF6 | c.508+34T= (n.508+34T=) c.223+34T= (n.223+34T=) | |
1 | g.209795256A>G | CA2484367194 | IRF6 | c.508+34T>C (n.508+34T>C) c.223+34T>C (n.223+34T>C) | dbSNP |
1 | g.209795258_209795259del | CA1377312 | IRF6 | c.508+33_508+34del (n.508+33_508+34del) c.223+33_223+34del (n.223+33_223+34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795257T>C | CA2484367196 | IRF6 | c.508+33A>G (n.508+33A>G) c.223+33A>G (n.223+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209795257T= | CA2484367195 | IRF6 | c.508+33A= (n.508+33A=) c.223+33A= (n.223+33A=) | |
1 | g.209795258A>G | CA2650336320 | IRF6 | c.508+32T>C (n.508+32T>C) c.223+32T>C (n.223+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209795259T>A | CA528646044 | IRF6 | c.508+31A>T (n.508+31A>T) c.223+31A>T (n.223+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209795259T= | CA2484367197 | IRF6 | c.508+31A= (n.508+31A=) c.223+31A= (n.223+31A=) | |
1 | g.209795260G>A | CA2650336321 | IRF6 | c.508+30C>T (n.508+30C>T) c.223+30C>T (n.223+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209795260G= | CA2484367198 | IRF6 | c.508+30C= (n.508+30C=) c.223+30C= (n.223+30C=) | |
1 | g.209795260G>T | CA1377313 | IRF6 | c.508+30C>A (n.508+30C>A) c.223+30C>A (n.223+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209795265T>C | CA646387507 | IRF6 | c.508+25A>G (n.508+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) | COSMIC |
1 | g.209795266G>C | CA2484367200 | IRF6 | c.508+24C>G (n.508+24C>G) c.223+24C>G (n.223+24C>G) | dbSNP |
1 | g.209795266G= | CA2484367199 | IRF6 | c.508+24C= (n.508+24C=) c.223+24C= (n.223+24C=) | |
1 | g.209795266G>T | CA2650336322 | IRF6 | c.508+24C>A (n.508+24C>A) c.223+24C>A (n.223+24C>A) | gnomAD v4 |