Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209786006_209786010delinsCAGTG | CA2484363924 | IRF6 | c.1401-2301_1401-2297delinsCACTG (n.1401-2301_1401-2297delinsCACTG) c.*3241_*3245delinsCACTG (n.*3241_*3245delinsCACTG) c.*2410_*2414delinsCACTG (n.*2410_*2414delinsCACTG) | |
1 | g.209786009_209786012del | CA730852085 | IRF6 | c.1401-2301_1401-2298del (n.1401-2301_1401-2298del) c.*3241_*3244del (n.*3241_*3244del) c.*2410_*2413del (n.*2410_*2413del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786008G>A | CA2650337964 | IRF6 | c.1401-2299C>T (n.1401-2299C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786010G>C | CA2650337966 | IRF6 | c.1401-2301C>G (n.1401-2301C>G) c.*3241C>G (n.*3241C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786010G>T | CA2650337965 | IRF6 | c.1401-2301C>A (n.1401-2301C>A) c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786012G>C | CA2484363927 | IRF6 | c.1401-2303C>G (n.1401-2303C>G) c.*3239C>G (n.*3239C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) | dbSNP |
1 | g.209786012G= | CA2484363926 | IRF6 | c.1401-2303C= (n.1401-2303C=) c.*3239C= (n.*3239C=) c.*2408C= (n.*2408C=) | |
1 | g.209786018del | CA2650337967 | IRF6 | c.1401-2305del (n.1401-2305del) c.*3237del (n.*3237del) c.*2406del (n.*2406del) | gnomAD v4 |
1 | g.209786015A= | CA2484363928 | IRF6 | c.1401-2306T= (n.1401-2306T=) c.*3236T= (n.*3236T=) c.*2405T= (n.*2405T=) | |
1 | g.209786015A>C | CA2484363929 | IRF6 | c.1401-2306T>G (n.1401-2306T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) | dbSNP |
1 | g.209786015A>G | CA528645331 | IRF6 | c.1401-2306T>C (n.1401-2306T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786016A>G | CA2650337968 | IRF6 | c.1401-2307T>C (n.1401-2307T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786018A>G | CA2650337969 | IRF6 | c.1401-2309T>C (n.1401-2309T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) c.*2402T>C (n.*2402T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786019G>C | CA730852087 | IRF6 | c.1401-2310C>G (n.1401-2310C>G) c.*3232C>G (n.*3232C>G) c.*2401C>G (n.*2401C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786019G= | CA2484363930 | IRF6 | c.1401-2310C= (n.1401-2310C=) c.*3232C= (n.*3232C=) c.*2401C= (n.*2401C=) | |
1 | g.209786022G>A | CA528645333 | IRF6 | c.1401-2313C>T (n.1401-2313C>T) c.*3229C>T (n.*3229C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786022G= | CA2484363931 | IRF6 | c.1401-2313C= (n.1401-2313C=) c.*3229C= (n.*3229C=) c.*2398C= (n.*2398C=) | |
1 | g.209786025C>A | CA2650337970 | IRF6 | c.1401-2316G>T (n.1401-2316G>T) c.*3226G>T (n.*3226G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786025C= | CA2484363932 | IRF6 | c.1401-2316G= (n.1401-2316G=) c.*3226G= (n.*3226G=) c.*2395G= (n.*2395G=) | |
1 | g.209786025C>T | CA730852090 | IRF6 | c.1401-2316G>A (n.1401-2316G>A) c.*3226G>A (n.*3226G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) | dbSNP |
1 | g.209786026del | CA2697996551 | IRF6 | c.1401-2317del (n.1401-2317del) c.*3225del (n.*3225del) c.*2394del (n.*2394del) | dbSNP |
1 | g.209786026T= | CA1142022957 | IRF6 | c.1401-2317A= (n.1401-2317A=) c.*3225A= (n.*3225A=) c.*2394A= (n.*2394A=) | |
1 | g.209786026dup | CA10609595 | IRF6 | c.1401-2317dup (n.1401-2317dup) c.*3225dup (n.*3225dup) c.*2394dup (n.*2394dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786030G>T | CA2650337971 | IRF6 | c.1401-2321C>A (n.1401-2321C>A) c.*3221C>A (n.*3221C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786032C>A | CA2650337972 | IRF6 | c.1401-2323G>T (n.1401-2323G>T) c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.*2388G>T (n.*2388G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786033A>G | CA2650337974 | IRF6 | c.1401-2324T>C (n.1401-2324T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) c.*2387T>C (n.*2387T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786036A= | CA2484363933 | IRF6 | c.1401-2327T= (n.1401-2327T=) c.*3215T= (n.*3215T=) c.*2384T= (n.*2384T=) | |
1 | g.209786037_209786038insGTTAGATTTTGT | CA528645336 | IRF6 | c.1401-2328_1401-2327insCAAAATCTAACA (n.1401-2328_1401-2327insCAAAATCTAACA) c.*3214_*3215insCAAAATCTAACA (n.*3214_*3215insCAAAATCTAACA) c.*2383_*2384insCAAAATCTAACA (n.*2383_*2384insCAAAATCTAACA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786038C= | CA2484363934 | IRF6 | c.1401-2329G= (n.1401-2329G=) c.*3213G= (n.*3213G=) c.*2382G= (n.*2382G=) | |
1 | g.209786039T= | CA2484363936 | IRF6 | c.1401-2330A= (n.1401-2330A=) c.*3212A= (n.*3212A=) c.*2381A= (n.*2381A=) | |
1 | g.209786039dup | CA2484363935 | IRF6 | c.1401-2330dup (n.1401-2330dup) c.*3212dup (n.*3212dup) c.*2381dup (n.*2381dup) | dbSNP |
1 | g.209786039_209786040insGAG | CA528645338 | IRF6 | c.1401-2331_1401-2330insCTC (n.1401-2331_1401-2330insCTC) c.*3211_*3212insCTC (n.*3211_*3212insCTC) c.*2380_*2381insCTC (n.*2380_*2381insCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786041A= | CA2484363937 | IRF6 | c.1401-2332T= (n.1401-2332T=) c.*3210T= (n.*3210T=) c.*2379T= (n.*2379T=) | |
1 | g.209786041A>G | CA2650337975 | IRF6 | c.1401-2332T>C (n.1401-2332T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786041_209786042insGAGTT | CA528645339 | IRF6 | c.1401-2333_1401-2332insAACTC (n.1401-2333_1401-2332insAACTC) c.*3209_*3210insAACTC (n.*3209_*3210insAACTC) c.*2378_*2379insAACTC (n.*2378_*2379insAACTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786042C>A | CA528645341 | IRF6 | c.1401-2333G>T (n.1401-2333G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786042C= | CA2484363969 | IRF6 | c.1401-2333G= (n.1401-2333G=) c.*3209G= (n.*3209G=) c.*2378G= (n.*2378G=) | |
1 | g.209786043T>C | CA2650337977 | IRF6 | c.1401-2334A>G (n.1401-2334A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*2377A>G (n.*2377A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786044C>G | CA2650337978 | IRF6 | c.1401-2335G>C (n.1401-2335G>C) c.*3207G>C (n.*3207G>C) c.*2376G>C (n.*2376G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786045C>T | CA2650337980 | IRF6 | c.1401-2336G>A (n.1401-2336G>A) c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786048T>A | CA2650337983 | IRF6 | c.1401-2339A>T (n.1401-2339A>T) c.*3203A>T (n.*3203A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786048T>C | CA2650337986 | IRF6 | c.1401-2339A>G (n.1401-2339A>G) c.*3203A>G (n.*3203A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786051C>A | CA2650337991 | IRF6 | c.1401-2342G>T (n.1401-2342G>T) c.*3200G>T (n.*3200G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786052A>G | CA2650337995 | IRF6 | c.1401-2343T>C (n.1401-2343T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*2368T>C (n.*2368T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786053G>T | CA2650337996 | IRF6 | c.1401-2344C>A (n.1401-2344C>A) c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786055C>A | CA2650337997 | IRF6 | c.1401-2346G>T (n.1401-2346G>T) c.*3196G>T (n.*3196G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786056_209786057insCAG | CA2650338000 | IRF6 | c.1401-2348_1401-2347insCTG (n.1401-2348_1401-2347insCTG) c.*3194_*3195insCTG (n.*3194_*3195insCTG) c.*2363_*2364insCTG (n.*2363_*2364insCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.209786057_209786061delinsTAAGC | CA2484363982 | IRF6 | c.1401-2352_1401-2348delinsGCTTA (n.1401-2352_1401-2348delinsGCTTA) c.*3190_*3194delinsGCTTA (n.*3190_*3194delinsGCTTA) c.*2359_*2363delinsGCTTA (n.*2359_*2363delinsGCTTA) | |
1 | g.209786061_209786064del | CA730852096 | IRF6 | c.1401-2352_1401-2349del (n.1401-2352_1401-2349del) c.*3190_*3193del (n.*3190_*3193del) c.*2359_*2362del (n.*2359_*2362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786062A>G | CA2650338001 | IRF6 | c.1401-2353T>C (n.1401-2353T>C) c.*3189T>C (n.*3189T>C) c.*2358T>C (n.*2358T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786064G>C | CA1011773505 | IRF6 | c.1401-2355C>G (n.1401-2355C>G) c.*3187C>G (n.*3187C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786064G= | CA2484363985 | IRF6 | c.1401-2355C= (n.1401-2355C=) c.*3187C= (n.*3187C=) c.*2356C= (n.*2356C=) | |
1 | g.209786065G>A | CA2650338002 | IRF6 | c.1401-2356C>T (n.1401-2356C>T) c.*3186C>T (n.*3186C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786066T>A | CA36751487 | IRF6 | c.1401-2357A>T (n.1401-2357A>T) c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) | dbSNP |
1 | g.209786066T= | CA2484363988 | IRF6 | c.1401-2357A= (n.1401-2357A=) c.*3185A= (n.*3185A=) c.*2354A= (n.*2354A=) | |
1 | g.209786068A>G | CA2650338003 | IRF6 | c.1400+2356T>C (n.1400+2356T>C) c.*3183T>C (n.*3183T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786069A= | CA2484363990 | IRF6 | c.1400+2355T= (n.1400+2355T=) c.*3182T= (n.*3182T=) c.*2351T= (n.*2351T=) | |
1 | g.209786069A>C | CA1011773525 | IRF6 | c.1400+2355T>G (n.1400+2355T>G) c.*3182T>G (n.*3182T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786071G>A | CA528645343 | IRF6 | c.1400+2353C>T (n.1400+2353C>T) c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.*2349C>T (n.*2349C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786071G= | CA2484363992 | IRF6 | c.1400+2353C= (n.1400+2353C=) c.*3180C= (n.*3180C=) c.*2349C= (n.*2349C=) | |
1 | g.209786071G>T | CA2650338004 | IRF6 | c.1400+2353C>A (n.1400+2353C>A) c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.*2349C>A (n.*2349C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786072C>A | CA2650338005 | IRF6 | c.1400+2352G>T (n.1400+2352G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786072C>T | CA2650338006 | IRF6 | c.1400+2352G>A (n.1400+2352G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786074A>C | CA2747567895 | IRF6 | c.1400+2350T>G (n.1400+2350T>G) c.*3177T>G (n.*3177T>G) c.*2346T>G (n.*2346T>G) | |
1 | g.209786074A>G | CA2650338007 | IRF6 | c.1400+2350T>C (n.1400+2350T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209786075G>A | CA2484363995 | IRF6 | c.1400+2349C>T (n.1400+2349C>T) c.*3176C>T (n.*3176C>T) c.*2345C>T (n.*2345C>T) | dbSNP |
1 | g.209786075G= | CA2484363993 | IRF6 | c.1400+2349C= (n.1400+2349C=) c.*3176C= (n.*3176C=) c.*2345C= (n.*2345C=) | |
1 | g.209786076G>A | CA10609596 | IRF6 | c.1400+2348C>T (n.1400+2348C>T) c.*3175C>T (n.*3175C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786076G= | CA2484363998 | IRF6 | c.1400+2348C= (n.1400+2348C=) c.*3175C= (n.*3175C=) c.*2344C= (n.*2344C=) | |
1 | g.209786077G>T | CA2650338010 | IRF6 | c.1400+2347C>A (n.1400+2347C>A) c.*3174C>A (n.*3174C>A) c.*2343C>A (n.*2343C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786078A>G | CA2650338013 | IRF6 | c.1400+2346T>C (n.1400+2346T>C) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.*2342T>C (n.*2342T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786079G>A | CA36751491 | IRF6 | c.1400+2345C>T (n.1400+2345C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*2341C>T (n.*2341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786079G= | CA1144324196 | IRF6 | c.1400+2345C= (n.1400+2345C=) c.*3172C= (n.*3172C=) c.*2341C= (n.*2341C=) | |
1 | g.209786080T>C | CA2650338015 | IRF6 | c.1400+2344A>G (n.1400+2344A>G) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786082G>T | CA2650338017 | IRF6 | c.1400+2342C>A (n.1400+2342C>A) c.*3169C>A (n.*3169C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786083A>G | CA2650338019 | IRF6 | c.1400+2341T>C (n.1400+2341T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786084A= | CA2484364004 | IRF6 | c.1400+2340T= (n.1400+2340T=) c.*3167T= (n.*3167T=) c.*2336T= (n.*2336T=) | |
1 | g.209786084A>G | CA730852101 | IRF6 | c.1400+2340T>C (n.1400+2340T>C) c.*3167T>C (n.*3167T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786085G>C | CA1011773533 | IRF6 | c.1400+2339C>G (n.1400+2339C>G) c.*3166C>G (n.*3166C>G) c.*2335C>G (n.*2335C>G) | dbSNP |
1 | g.209786085G= | CA2484364006 | IRF6 | c.1400+2339C= (n.1400+2339C=) c.*3166C= (n.*3166C=) c.*2335C= (n.*2335C=) | |
1 | g.209786085G>T | CA2650338021 | IRF6 | c.1400+2339C>A (n.1400+2339C>A) c.*3166C>A (n.*3166C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786086A= | CA2484364009 | IRF6 | c.1400+2338T= (n.1400+2338T=) c.*3165T= (n.*3165T=) c.*2334T= (n.*2334T=) | |
1 | g.209786086A>G | CA528645344 | IRF6 | c.1400+2338T>C (n.1400+2338T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786086_209786088del | CA2650338023 | IRF6 | c.1400+2336_1400+2338del (n.1400+2336_1400+2338del) c.*3163_*3165del (n.*3163_*3165del) c.*2332_*2334del (n.*2332_*2334del) | gnomAD v4 |
1 | g.209786089T>A | CA730852106 | IRF6 | c.1400+2335A>T (n.1400+2335A>T) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*2331A>T (n.*2331A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786089T>C | CA730852103 | IRF6 | c.1400+2335A>G (n.1400+2335A>G) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*2331A>G (n.*2331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786089T= | CA2484364012 | IRF6 | c.1400+2335A= (n.1400+2335A=) c.*3162A= (n.*3162A=) c.*2331A= (n.*2331A=) | |
1 | g.209786090C>A | CA2650338026 | IRF6 | c.1400+2334G>T (n.1400+2334G>T) c.*3161G>T (n.*3161G>T) c.*2330G>T (n.*2330G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786092A= | CA2484364015 | IRF6 | c.1400+2332T= (n.1400+2332T=) c.*3159T= (n.*3159T=) c.*2328T= (n.*2328T=) | |
1 | g.209786092A>C | CA730852110 | IRF6 | c.1400+2332T>G (n.1400+2332T>G) c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786092A>G | CA2650338028 | IRF6 | c.1400+2332T>C (n.1400+2332T>C) c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786093G>T | CA2650338029 | IRF6 | c.1400+2331C>A (n.1400+2331C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*2327C>A (n.*2327C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786094G>T | CA2650338030 | IRF6 | c.1400+2330C>A (n.1400+2330C>A) c.*3157C>A (n.*3157C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786096A>G | CA2650338031 | IRF6 | c.1400+2328T>C (n.1400+2328T>C) c.*3155T>C (n.*3155T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786097G>A | CA730852113 | IRF6 | c.1400+2327C>T (n.1400+2327C>T) c.*3154C>T (n.*3154C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786097G= | CA2484364017 | IRF6 | c.1400+2327C= (n.1400+2327C=) c.*3154C= (n.*3154C=) c.*2323C= (n.*2323C=) | |
1 | g.209786098T>A | CA2650338032 | IRF6 | c.1400+2326A>T (n.1400+2326A>T) c.*3153A>T (n.*3153A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786099G>T | CA2747567896 | IRF6 | c.1400+2325C>A (n.1400+2325C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) c.*2321C>A (n.*2321C>A) | |
1 | g.209786100A>G | CA2650338034 | IRF6 | c.1400+2324T>C (n.1400+2324T>C) c.*3151T>C (n.*3151T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209786101G>A | CA36751493 | IRF6 | c.1400+2323C>T (n.1400+2323C>T) c.*3150C>T (n.*3150C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786101G= | CA2484364020 | IRF6 | c.1400+2323C= (n.1400+2323C=) c.*3150C= (n.*3150C=) c.*2319C= (n.*2319C=) | |
1 | g.209786101G>T | CA2650338038 | IRF6 | c.1400+2323C>A (n.1400+2323C>A) c.*3150C>A (n.*3150C>A) c.*2319C>A (n.*2319C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786103G>T | CA2650338040 | IRF6 | c.1400+2321C>A (n.1400+2321C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786106G>C | CA2650338042 | IRF6 | c.1400+2318C>G (n.1400+2318C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786106G>T | CA2650338043 | IRF6 | c.1400+2318C>A (n.1400+2318C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786107G>A | CA2650338044 | IRF6 | c.1400+2317C>T (n.1400+2317C>T) c.*3144C>T (n.*3144C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786107G= | CA2484364022 | IRF6 | c.1400+2317C= (n.1400+2317C=) c.*3144C= (n.*3144C=) c.*2313C= (n.*2313C=) | |
1 | g.209786107_209786108insC | CA916393841 | IRF6 | c.1400+2316_1400+2317insG (n.1400+2316_1400+2317insG) c.*3143_*3144insG (n.*3143_*3144insG) c.*2312_*2313insG (n.*2312_*2313insG) | dbSNP |
1 | g.209786108T>C | CA2484364024 | IRF6 | c.1400+2316A>G (n.1400+2316A>G) c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) | dbSNP |
1 | g.209786108T= | CA2484364023 | IRF6 | c.1400+2316A= (n.1400+2316A=) c.*3143A= (n.*3143A=) c.*2312A= (n.*2312A=) |