Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209785917A= | CA2484363874 | IRF6 | c.1401-2208T= (n.1401-2208T=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.*2503T= (n.*2503T=) | |
1 | g.209785917A>C | CA2484363875 | IRF6 | c.1401-2208T>G (n.1401-2208T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) | dbSNP |
1 | g.209785917A>G | CA2650337929 | IRF6 | c.1401-2208T>C (n.1401-2208T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209785918G>T | CA2650337930 | IRF6 | c.1401-2209C>A (n.1401-2209C>A) c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785919G>A | CA1011773429 | IRF6 | c.1401-2210C>T (n.1401-2210C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785919G= | CA2484363876 | IRF6 | c.1401-2210C= (n.1401-2210C=) c.*3332C= (n.*3332C=) c.*2501C= (n.*2501C=) | |
1 | g.209785919G>T | CA2484363877 | IRF6 | c.1401-2210C>A (n.1401-2210C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209785920G>A | CA2484363879 | IRF6 | c.1401-2211C>T (n.1401-2211C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*2500C>T (n.*2500C>T) | dbSNP |
1 | g.209785920G>C | CA2650337931 | IRF6 | c.1401-2211C>G (n.1401-2211C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) c.*2500C>G (n.*2500C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209785920G= | CA2484363878 | IRF6 | c.1401-2211C= (n.1401-2211C=) c.*3331C= (n.*3331C=) c.*2500C= (n.*2500C=) | |
1 | g.209785921A>G | CA2650337932 | IRF6 | c.1401-2212T>C (n.1401-2212T>C) c.*3330T>C (n.*3330T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209785922C>A | CA2650337933 | IRF6 | c.1401-2213G>T (n.1401-2213G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785925G>A | CA2650337934 | IRF6 | c.1401-2216C>T (n.1401-2216C>T) c.*3326C>T (n.*3326C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785925G>C | CA2747567892 | IRF6 | c.1401-2216C>G (n.1401-2216C>G) c.*3326C>G (n.*3326C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) | |
1 | g.209785925G= | CA2484363880 | IRF6 | c.1401-2216C= (n.1401-2216C=) c.*3326C= (n.*3326C=) c.*2495C= (n.*2495C=) | |
1 | g.209785925G>T | CA730852048 | IRF6 | c.1401-2216C>A (n.1401-2216C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785926C= | CA2484363881 | IRF6 | c.1401-2217G= (n.1401-2217G=) c.*3325G= (n.*3325G=) c.*2494G= (n.*2494G=) | |
1 | g.209785926C>T | CA730852049 | IRF6 | c.1401-2217G>A (n.1401-2217G>A) c.*3325G>A (n.*3325G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) | dbSNP |
1 | g.209785927C>A | CA2484363883 | IRF6 | c.1401-2218G>T (n.1401-2218G>T) c.*3324G>T (n.*3324G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | dbSNP |
1 | g.209785927C= | CA2484363882 | IRF6 | c.1401-2218G= (n.1401-2218G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.*2493G= (n.*2493G=) | |
1 | g.209785927C>T | CA2484363884 | IRF6 | c.1401-2218G>A (n.1401-2218G>A) c.*3324G>A (n.*3324G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | dbSNP |
1 | g.209785928C>A | CA2650337935 | IRF6 | c.1401-2219G>T (n.1401-2219G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785928C>T | CA2650337936 | IRF6 | c.1401-2219G>A (n.1401-2219G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785930G>C | CA36751466 | IRF6 | c.1401-2221C>G (n.1401-2221C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785930G= | CA2484363885 | IRF6 | c.1401-2221C= (n.1401-2221C=) c.*3321C= (n.*3321C=) c.*2490C= (n.*2490C=) | |
1 | g.209785933C>T | CA2650337937 | IRF6 | c.1401-2224G>A (n.1401-2224G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785934C>A | CA2650337938 | IRF6 | c.1401-2225G>T (n.1401-2225G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785936A>G | CA2650337939 | IRF6 | c.1401-2227T>C (n.1401-2227T>C) c.*3315T>C (n.*3315T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209785937C= | CA2484363886 | IRF6 | c.1401-2228G= (n.1401-2228G=) c.*3314G= (n.*3314G=) c.*2483G= (n.*2483G=) | |
1 | g.209785937C>T | CA730852052 | IRF6 | c.1401-2228G>A (n.1401-2228G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209785939C>A | CA2650337940 | IRF6 | c.1401-2230G>T (n.1401-2230G>T) c.*3312G>T (n.*3312G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785940T>C | CA2484363888 | IRF6 | c.1401-2231A>G (n.1401-2231A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785940T= | CA2484363887 | IRF6 | c.1401-2231A= (n.1401-2231A=) c.*3311A= (n.*3311A=) c.*2480A= (n.*2480A=) | |
1 | g.209785942G>A | CA2650337941 | IRF6 | c.1401-2233C>T (n.1401-2233C>T) c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785943C>A | CA2650337942 | IRF6 | c.1401-2234G>T (n.1401-2234G>T) c.*3308G>T (n.*3308G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785943C= | CA2484363889 | IRF6 | c.1401-2234G= (n.1401-2234G=) c.*3308G= (n.*3308G=) c.*2477G= (n.*2477G=) | |
1 | g.209785943C>T | CA730852053 | IRF6 | c.1401-2234G>A (n.1401-2234G>A) c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209785944T>C | CA2650337943 | IRF6 | c.1401-2235A>G (n.1401-2235A>G) c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209785945C= | CA2484363892 | IRF6 | c.1401-2236G= (n.1401-2236G=) c.*3306G= (n.*3306G=) c.*2475G= (n.*2475G=) | |
1 | g.209785945C>G | CA2484363890 | IRF6 | c.1401-2236G>C (n.1401-2236G>C) c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) | dbSNP |
1 | g.209785945C>T | CA2484363891 | IRF6 | c.1401-2236G>A (n.1401-2236G>A) c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) | dbSNP |
1 | g.209785946T>C | CA1011773435 | IRF6 | c.1401-2237A>G (n.1401-2237A>G) c.*3305A>G (n.*3305A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785946T= | CA2484363893 | IRF6 | c.1401-2237A= (n.1401-2237A=) c.*3305A= (n.*3305A=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
1 | g.209785947C= | CA2484363894 | IRF6 | c.1401-2238G= (n.1401-2238G=) c.*3304G= (n.*3304G=) c.*2473G= (n.*2473G=) | |
1 | g.209785947C>G | CA1011773439 | IRF6 | c.1401-2238G>C (n.1401-2238G>C) c.*3304G>C (n.*3304G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785947C>T | CA730852056 | IRF6 | c.1401-2238G>A (n.1401-2238G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785948C= | CA1143006926 | IRF6 | c.1401-2239G= (n.1401-2239G=) c.*3303G= (n.*3303G=) c.*2472G= (n.*2472G=) | |
1 | g.209785948C>T | CA10608892 | IRF6 | c.1401-2239G>A (n.1401-2239G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785949C>A | CA2650337944 | IRF6 | c.1401-2240G>T (n.1401-2240G>T) c.*3302G>T (n.*3302G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785950A= | CA2484363895 | IRF6 | c.1401-2241T= (n.1401-2241T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.*2470T= (n.*2470T=) | |
1 | g.209785950A>G | CA1011773446 | IRF6 | c.1401-2241T>C (n.1401-2241T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.*2470T>C (n.*2470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785951G>T | CA2650337945 | IRF6 | c.1401-2242C>A (n.1401-2242C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785953T>C | CA1011773448 | IRF6 | c.1401-2244A>G (n.1401-2244A>G) c.*3298A>G (n.*3298A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785953T= | CA2484363896 | IRF6 | c.1401-2244A= (n.1401-2244A=) c.*3298A= (n.*3298A=) c.*2467A= (n.*2467A=) | |
1 | g.209785955A>G | CA2650337946 | IRF6 | c.1401-2246T>C (n.1401-2246T>C) c.*3296T>C (n.*3296T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209785956C>T | CA2650337947 | IRF6 | c.1401-2247G>A (n.1401-2247G>A) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785957C>A | CA2650337948 | IRF6 | c.1401-2248G>T (n.1401-2248G>T) c.*3294G>T (n.*3294G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785959C= | CA2484363899 | IRF6 | c.1401-2250G= (n.1401-2250G=) c.*3292G= (n.*3292G=) c.*2461G= (n.*2461G=) | |
1 | g.209785959C>G | CA2484363898 | IRF6 | c.1401-2250G>C (n.1401-2250G>C) c.*3292G>C (n.*3292G>C) c.*2461G>C (n.*2461G>C) | dbSNP |
1 | g.209785959C>T | CA2484363897 | IRF6 | c.1401-2250G>A (n.1401-2250G>A) c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) | dbSNP |
1 | g.209785960C>A | CA2650337949 | IRF6 | c.1401-2251G>T (n.1401-2251G>T) c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.*2460G>T (n.*2460G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785962G>A | CA2697996546 | IRF6 | c.1401-2253C>T (n.1401-2253C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) | dbSNP |
1 | g.209785965G>A | CA2484363902 | IRF6 | c.1401-2256C>T (n.1401-2256C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) | dbSNP |
1 | g.209785965G= | CA2484363900 | IRF6 | c.1401-2256C= (n.1401-2256C=) c.*3286C= (n.*3286C=) c.*2455C= (n.*2455C=) | |
1 | g.209785965G>T | CA2484363901 | IRF6 | c.1401-2256C>A (n.1401-2256C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) | dbSNP |
1 | g.209785969_209785970delinsCT | CA2484363903 | IRF6 | c.1401-2261_1401-2260delinsAG (n.1401-2261_1401-2260delinsAG) c.*3281_*3282delinsAG (n.*3281_*3282delinsAG) c.*2450_*2451delinsAG (n.*2450_*2451delinsAG) | |
1 | g.209785970T>C | CA1011773452 | IRF6 | c.1401-2261A>G (n.1401-2261A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785970T= | CA2484363904 | IRF6 | c.1401-2261A= (n.1401-2261A=) c.*3281A= (n.*3281A=) c.*2450A= (n.*2450A=) | |
1 | g.209785974del | CA730852066 | IRF6 | c.1401-2261del (n.1401-2261del) c.*3281del (n.*3281del) c.*2450del (n.*2450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785972T>C | CA2650337950 | IRF6 | c.1401-2263A>G (n.1401-2263A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209785974T>A | CA2747567893 | IRF6 | c.1401-2265A>T (n.1401-2265A>T) c.*3277A>T (n.*3277A>T) c.*2446A>T (n.*2446A>T) | |
1 | g.209785974T>C | CA2650337951 | IRF6 | c.1401-2265A>G (n.1401-2265A>G) c.*3277A>G (n.*3277A>G) c.*2446A>G (n.*2446A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209785974_209785975delinsTA | CA2484363905 | IRF6 | c.1401-2266_1401-2265delinsTA (n.1401-2266_1401-2265delinsTA) c.*3276_*3277delinsTA (n.*3276_*3277delinsTA) c.*2445_*2446delinsTA (n.*2445_*2446delinsTA) | |
1 | g.209785975A>G | CA2747567894 | IRF6 | c.1401-2266T>C (n.1401-2266T>C) c.*3276T>C (n.*3276T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) | |
1 | g.209785975_209785976delinsAA | CA1142124110 | IRF6 | c.1401-2267_1401-2266delinsTT (n.1401-2267_1401-2266delinsTT) c.*3275_*3276delinsTT (n.*3275_*3276delinsTT) c.*2444_*2445delinsTT (n.*2444_*2445delinsTT) | |
1 | g.209785976del | CA36751485 | IRF6 | c.1401-2266del (n.1401-2266del) c.*3276del (n.*3276del) c.*2445del (n.*2445del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785976A>G | CA2650337952 | IRF6 | c.1401-2267T>C (n.1401-2267T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*2444T>C (n.*2444T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209785977C>A | CA2650337953 | IRF6 | c.1401-2268G>T (n.1401-2268G>T) c.*3274G>T (n.*3274G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785980G>A | CA36751486 | IRF6 | c.1401-2271C>T (n.1401-2271C>T) c.*3271C>T (n.*3271C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785980G= | CA1145938961 | IRF6 | c.1401-2271C= (n.1401-2271C=) c.*3271C= (n.*3271C=) c.*2440C= (n.*2440C=) | |
1 | g.209785980G>T | CA2650337954 | IRF6 | c.1401-2271C>A (n.1401-2271C>A) c.*3271C>A (n.*3271C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785985A= | CA2484363906 | IRF6 | c.1401-2276T= (n.1401-2276T=) c.*3266T= (n.*3266T=) c.*2435T= (n.*2435T=) | |
1 | g.209785985A>G | CA2484363907 | IRF6 | c.1401-2276T>C (n.1401-2276T>C) c.*3266T>C (n.*3266T>C) c.*2435T>C (n.*2435T>C) | dbSNP |
1 | g.209785987T>C | CA913381231 | IRF6 | c.1401-2278A>G (n.1401-2278A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.*2433A>G (n.*2433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785987T= | CA2484363908 | IRF6 | c.1401-2278A= (n.1401-2278A=) c.*3264A= (n.*3264A=) c.*2433A= (n.*2433A=) | |
1 | g.209785988C= | CA2484363909 | IRF6 | c.1401-2279G= (n.1401-2279G=) c.*3263G= (n.*3263G=) c.*2432G= (n.*2432G=) | |
1 | g.209785988C>T | CA1011773465 | IRF6 | c.1401-2279G>A (n.1401-2279G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) c.*2432G>A (n.*2432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785989T>C | CA1011773469 | IRF6 | c.1401-2280A>G (n.1401-2280A>G) c.*3262A>G (n.*3262A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785989T= | CA2484363910 | IRF6 | c.1401-2280A= (n.1401-2280A=) c.*3262A= (n.*3262A=) c.*2431A= (n.*2431A=) | |
1 | g.209785991_209785992delinsGT | CA2484363911 | IRF6 | c.1401-2283_1401-2282delinsAC (n.1401-2283_1401-2282delinsAC) c.*3259_*3260delinsAC (n.*3259_*3260delinsAC) c.*2428_*2429delinsAC (n.*2428_*2429delinsAC) | |
1 | g.209785994del | CA730852072 | IRF6 | c.1401-2283del (n.1401-2283del) c.*3259del (n.*3259del) c.*2428del (n.*2428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209785995G>T | CA2650337956 | IRF6 | c.1401-2286C>A (n.1401-2286C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785996G>A | CA2650337957 | IRF6 | c.1401-2287C>T (n.1401-2287C>T) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*2424C>T (n.*2424C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209785996G>T | CA2650337958 | IRF6 | c.1401-2287C>A (n.1401-2287C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*2424C>A (n.*2424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209785997_209786000delinsTGGG | CA2484363912 | IRF6 | c.1401-2291_1401-2288delinsCCCA (n.1401-2291_1401-2288delinsCCCA) c.*3251_*3254delinsCCCA (n.*3251_*3254delinsCCCA) c.*2420_*2423delinsCCCA (n.*2420_*2423delinsCCCA) | |
1 | g.209785998G>A | CA2484363915 | IRF6 | c.1401-2289C>T (n.1401-2289C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) | dbSNP |
1 | g.209785998G= | CA2484363914 | IRF6 | c.1401-2289C= (n.1401-2289C=) c.*3253C= (n.*3253C=) c.*2422C= (n.*2422C=) | |
1 | g.209785998G>T | CA2650337960 | IRF6 | c.1401-2289C>A (n.1401-2289C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786001del | CA2650337959 | IRF6 | c.1401-2289del (n.1401-2289del) c.*3253del (n.*3253del) c.*2422del (n.*2422del) | gnomAD v4 |
1 | g.209785999_209786001del | CA2484363913 | IRF6 | c.1401-2291_1401-2289del (n.1401-2291_1401-2289del) c.*3251_*3253del (n.*3251_*3253del) c.*2420_*2422del (n.*2420_*2422del) | dbSNP |
1 | g.209785999G>A | CA2484363917 | IRF6 | c.1401-2290C>T (n.1401-2290C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) | dbSNP |
1 | g.209785999G= | CA2484363916 | IRF6 | c.1401-2290C= (n.1401-2290C=) c.*3252C= (n.*3252C=) c.*2421C= (n.*2421C=) | |
1 | g.209785999G>T | CA2650337961 | IRF6 | c.1401-2290C>A (n.1401-2290C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786000G>A | CA2650337962 | IRF6 | c.1401-2291C>T (n.1401-2291C>T) c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786001G>A | CA2484363919 | IRF6 | c.1401-2292C>T (n.1401-2292C>T) c.*3250C>T (n.*3250C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209786001G= | CA2484363918 | IRF6 | c.1401-2292C= (n.1401-2292C=) c.*3250C= (n.*3250C=) c.*2419C= (n.*2419C=) | |
1 | g.209786003A= | CA2484363920 | IRF6 | c.1401-2294T= (n.1401-2294T=) c.*3248T= (n.*3248T=) c.*2417T= (n.*2417T=) | |
1 | g.209786003A>G | CA528645330 | IRF6 | c.1401-2294T>C (n.1401-2294T>C) c.*3248T>C (n.*3248T>C) c.*2417T>C (n.*2417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786004C>A | CA2650337963 | IRF6 | c.1401-2295G>T (n.1401-2295G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786004C= | CA2484363921 | IRF6 | c.1401-2295G= (n.1401-2295G=) c.*3247G= (n.*3247G=) c.*2416G= (n.*2416G=) | |
1 | g.209786004C>T | CA2484363922 | IRF6 | c.1401-2295G>A (n.1401-2295G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209786005A= | CA2484363923 | IRF6 | c.1401-2296T= (n.1401-2296T=) c.*3246T= (n.*3246T=) c.*2415T= (n.*2415T=) | |
1 | g.209786005A>C | CA730852076 | IRF6 | c.1401-2296T>G (n.1401-2296T>G) c.*3246T>G (n.*3246T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786006C= | CA1141301085 | IRF6 | c.1401-2297G= (n.1401-2297G=) c.*3245G= (n.*3245G=) c.*2414G= (n.*2414G=) | |
1 | g.209786006C>T | CA10609011 | IRF6 | c.1401-2297G>A (n.1401-2297G>A) c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786006_209786010delinsCAGTG | CA2484363924 | IRF6 | c.1401-2301_1401-2297delinsCACTG (n.1401-2301_1401-2297delinsCACTG) c.*3241_*3245delinsCACTG (n.*3241_*3245delinsCACTG) c.*2410_*2414delinsCACTG (n.*2410_*2414delinsCACTG) | |
1 | g.209786007A= | CA2484363925 | IRF6 | c.1401-2298T= (n.1401-2298T=) c.*3244T= (n.*3244T=) c.*2413T= (n.*2413T=) | |
1 | g.209786007A>C | CA730852079 | IRF6 | c.1401-2298T>G (n.1401-2298T>G) c.*3244T>G (n.*3244T>G) c.*2413T>G (n.*2413T>G) | dbSNP |
1 | g.209786009_209786012del | CA730852085 | IRF6 | c.1401-2301_1401-2298del (n.1401-2301_1401-2298del) c.*3241_*3244del (n.*3241_*3244del) c.*2410_*2413del (n.*2410_*2413del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209786008G>A | CA2650337964 | IRF6 | c.1401-2299C>T (n.1401-2299C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209786010G>C | CA2650337966 | IRF6 | c.1401-2301C>G (n.1401-2301C>G) c.*3241C>G (n.*3241C>G) c.*2410C>G (n.*2410C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209786010G>T | CA2650337965 | IRF6 | c.1401-2301C>A (n.1401-2301C>A) c.*3241C>A (n.*3241C>A) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209786012G>C | CA2484363927 | IRF6 | c.1401-2303C>G (n.1401-2303C>G) c.*3239C>G (n.*3239C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) | dbSNP |
1 | g.209786012G= | CA2484363926 | IRF6 | c.1401-2303C= (n.1401-2303C=) c.*3239C= (n.*3239C=) c.*2408C= (n.*2408C=) | |
1 | g.209786018del | CA2650337967 | IRF6 | c.1401-2305del (n.1401-2305del) c.*3237del (n.*3237del) c.*2406del (n.*2406del) | gnomAD v4 |
1 | g.209786015A= | CA2484363928 | IRF6 | c.1401-2306T= (n.1401-2306T=) c.*3236T= (n.*3236T=) c.*2405T= (n.*2405T=) | |
1 | g.209786015A>C | CA2484363929 | IRF6 | c.1401-2306T>G (n.1401-2306T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) | dbSNP |
1 | g.209786015A>G | CA528645331 | IRF6 | c.1401-2306T>C (n.1401-2306T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |