| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209785852T>C | CA730852040 | IRF6 | c.1401-2143A>G (n.1401-2143A>G) c.*3399A>G (n.*3399A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209785852T= | CA2484363849 | IRF6 | c.1401-2143A= (n.1401-2143A=) c.*3399A= (n.*3399A=) c.*2568A= (n.*2568A=) | |
| 1 | g.209785854T>C | CA2650337903 | IRF6 | c.1401-2145A>G (n.1401-2145A>G) c.*3397A>G (n.*3397A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785856C>A | CA2650337904 | IRF6 | c.1401-2147G>T (n.1401-2147G>T) c.*3395G>T (n.*3395G>T) c.*2564G>T (n.*2564G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785857T>C | CA2650337905 | IRF6 | c.1401-2148A>G (n.1401-2148A>G) c.*3394A>G (n.*3394A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785858G>A | CA2650337906 | IRF6 | c.1401-2149C>T (n.1401-2149C>T) c.*3393C>T (n.*3393C>T) c.*2562C>T (n.*2562C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785860G>A | CA36751459 | IRF6 | c.1401-2151C>T (n.1401-2151C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209785860G= | CA1142654015 | IRF6 | c.1401-2151C= (n.1401-2151C=) c.*3391C= (n.*3391C=) c.*2560C= (n.*2560C=) | |
| 1 | g.209785861A>G | CA2650337907 | IRF6 | c.1401-2152T>C (n.1401-2152T>C) c.*3390T>C (n.*3390T>C) c.*2559T>C (n.*2559T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785864G>T | CA2650337908 | IRF6 | c.1401-2155C>A (n.1401-2155C>A) c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*2556C>A (n.*2556C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785867A>G | CA2650337909 | IRF6 | c.1401-2158T>C (n.1401-2158T>C) c.*3384T>C (n.*3384T>C) c.*2553T>C (n.*2553T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785868G>A | CA2484363851 | IRF6 | c.1401-2159C>T (n.1401-2159C>T) c.*3383C>T (n.*3383C>T) c.*2552C>T (n.*2552C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209785868G= | CA2484363850 | IRF6 | c.1401-2159C= (n.1401-2159C=) c.*3383C= (n.*3383C=) c.*2552C= (n.*2552C=) | |
| 1 | g.209785869T>C | CA2650337910 | IRF6 | c.1401-2160A>G (n.1401-2160A>G) c.*3382A>G (n.*3382A>G) c.*2551A>G (n.*2551A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785871T>C | CA1011773413 | IRF6 | c.1401-2162A>G (n.1401-2162A>G) c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.*2549A>G (n.*2549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785871T= | CA2484363852 | IRF6 | c.1401-2162A= (n.1401-2162A=) c.*3380A= (n.*3380A=) c.*2549A= (n.*2549A=) | |
| 1 | g.209785872G>A | CA2484363854 | IRF6 | c.1401-2163C>T (n.1401-2163C>T) c.*3379C>T (n.*3379C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209785872G= | CA2484363853 | IRF6 | c.1401-2163C= (n.1401-2163C=) c.*3379C= (n.*3379C=) c.*2548C= (n.*2548C=) | |
| 1 | g.209785872G>T | CA2650337911 | IRF6 | c.1401-2163C>A (n.1401-2163C>A) c.*3379C>A (n.*3379C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785873G>C | CA528645325 | IRF6 | c.1401-2164C>G (n.1401-2164C>G) c.*3378C>G (n.*3378C>G) c.*2547C>G (n.*2547C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785873G= | CA2484363855 | IRF6 | c.1401-2164C= (n.1401-2164C=) c.*3378C= (n.*3378C=) c.*2547C= (n.*2547C=) | |
| 1 | g.209785873G>T | CA2650337912 | IRF6 | c.1401-2164C>A (n.1401-2164C>A) c.*3378C>A (n.*3378C>A) c.*2547C>A (n.*2547C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785875G>T | CA2650337913 | IRF6 | c.1401-2166C>A (n.1401-2166C>A) c.*3376C>A (n.*3376C>A) c.*2545C>A (n.*2545C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785877G>T | CA2650337914 | IRF6 | c.1401-2168C>A (n.1401-2168C>A) c.*3374C>A (n.*3374C>A) c.*2543C>A (n.*2543C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785878C>A | CA2650337915 | IRF6 | c.1401-2169G>T (n.1401-2169G>T) c.*3373G>T (n.*3373G>T) c.*2542G>T (n.*2542G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785879T>C | CA2607042773 | IRF6 | c.1401-2170A>G (n.1401-2170A>G) c.*3372A>G (n.*3372A>G) c.*2541A>G (n.*2541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785880A= | CA2484363856 | IRF6 | c.1401-2171T= (n.1401-2171T=) c.*3371T= (n.*3371T=) c.*2540T= (n.*2540T=) | |
| 1 | g.209785880A>T | CA730852041 | IRF6 | c.1401-2171T>A (n.1401-2171T>A) c.*3371T>A (n.*3371T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785881T>C | CA528645326 | IRF6 | c.1401-2172A>G (n.1401-2172A>G) c.*3370A>G (n.*3370A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785881T= | CA2484363857 | IRF6 | c.1401-2172A= (n.1401-2172A=) c.*3370A= (n.*3370A=) c.*2539A= (n.*2539A=) | |
| 1 | g.209785884del | CA2650337916 | IRF6 | c.1401-2173del (n.1401-2173del) c.*3369del (n.*3369del) c.*2538del (n.*2538del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785884G>A | CA2650337917 | IRF6 | c.1401-2175C>T (n.1401-2175C>T) c.*3367C>T (n.*3367C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785884G= | CA2484363858 | IRF6 | c.1401-2175C= (n.1401-2175C=) c.*3367C= (n.*3367C=) c.*2536C= (n.*2536C=) | |
| 1 | g.209785884G>T | CA730852043 | IRF6 | c.1401-2175C>A (n.1401-2175C>A) c.*3367C>A (n.*3367C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209785884_209785885delinsGA | CA2484363859 | IRF6 | c.1401-2176_1401-2175delinsTC (n.1401-2176_1401-2175delinsTC) c.*3366_*3367delinsTC (n.*3366_*3367delinsTC) c.*2535_*2536delinsTC (n.*2535_*2536delinsTC) | |
| 1 | g.209785885A= | CA2484363861 | IRF6 | c.1401-2176T= (n.1401-2176T=) c.*3366T= (n.*3366T=) c.*2535T= (n.*2535T=) | |
| 1 | g.209785885A>G | CA2484363862 | IRF6 | c.1401-2176T>C (n.1401-2176T>C) c.*3366T>C (n.*3366T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209785886del | CA2484363860 | IRF6 | c.1401-2176del (n.1401-2176del) c.*3366del (n.*3366del) c.*2535del (n.*2535del) | dbSNP |
| 1 | g.209785886A= | CA2484363863 | IRF6 | c.1401-2177T= (n.1401-2177T=) c.*3365T= (n.*3365T=) c.*2534T= (n.*2534T=) | |
| 1 | g.209785886A>G | CA528645328 | IRF6 | c.1401-2177T>C (n.1401-2177T>C) c.*3365T>C (n.*3365T>C) c.*2534T>C (n.*2534T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785887C>A | CA2650337918 | IRF6 | c.1401-2178G>T (n.1401-2178G>T) c.*3364G>T (n.*3364G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785888A>G | CA2650337919 | IRF6 | c.1401-2179T>C (n.1401-2179T>C) c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.*2532T>C (n.*2532T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785889T>C | CA730852046 | IRF6 | c.1401-2180A>G (n.1401-2180A>G) c.*3362A>G (n.*3362A>G) c.*2531A>G (n.*2531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785889T= | CA2484363864 | IRF6 | c.1401-2180A= (n.1401-2180A=) c.*3362A= (n.*3362A=) c.*2531A= (n.*2531A=) | |
| 1 | g.209785891C>A | CA2484363866 | IRF6 | c.1401-2182G>T (n.1401-2182G>T) c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.*2529G>T (n.*2529G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209785891C= | CA2484363865 | IRF6 | c.1401-2182G= (n.1401-2182G=) c.*3360G= (n.*3360G=) c.*2529G= (n.*2529G=) | |
| 1 | g.209785891C>T | CA730852047 | IRF6 | c.1401-2182G>A (n.1401-2182G>A) c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.*2529G>A (n.*2529G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209785893A>G | CA2650337920 | IRF6 | c.1401-2184T>C (n.1401-2184T>C) c.*3358T>C (n.*3358T>C) c.*2527T>C (n.*2527T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785893_209785894delinsAC | CA2484363867 | IRF6 | c.1401-2185_1401-2184delinsGT (n.1401-2185_1401-2184delinsGT) c.*3357_*3358delinsGT (n.*3357_*3358delinsGT) c.*2526_*2527delinsGT (n.*2526_*2527delinsGT) | |
| 1 | g.209785894C= | CA2484363870 | IRF6 | c.1401-2185G= (n.1401-2185G=) c.*3357G= (n.*3357G=) c.*2526G= (n.*2526G=) | |
| 1 | g.209785894C>G | CA2484363869 | IRF6 | c.1401-2185G>C (n.1401-2185G>C) c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.*2526G>C (n.*2526G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209785895del | CA2484363868 | IRF6 | c.1401-2185del (n.1401-2185del) c.*3357del (n.*3357del) c.*2526del (n.*2526del) | dbSNP |
| 1 | g.209785895C>A | CA2650337921 | IRF6 | c.1401-2186G>T (n.1401-2186G>T) c.*3356G>T (n.*3356G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785895C= | CA2484363871 | IRF6 | c.1401-2186G= (n.1401-2186G=) c.*3356G= (n.*3356G=) c.*2525G= (n.*2525G=) | |
| 1 | g.209785895C>G | CA2484363872 | IRF6 | c.1401-2186G>C (n.1401-2186G>C) c.*3356G>C (n.*3356G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209785897G>C | CA2697996530 | IRF6 | c.1401-2188C>G (n.1401-2188C>G) c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.*2523C>G (n.*2523C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209785897G>T | CA2747567890 | IRF6 | c.1401-2188C>A (n.1401-2188C>A) c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.*2523C>A (n.*2523C>A) | |
| 1 | g.209785898G>T | CA2650337922 | IRF6 | c.1401-2189C>A (n.1401-2189C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785900del | CA2650337923 | IRF6 | c.1401-2191del (n.1401-2191del) c.*3351del (n.*3351del) c.*2520del (n.*2520del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785900A>T | CA2650337924 | IRF6 | c.1401-2191T>A (n.1401-2191T>A) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.*2520T>A (n.*2520T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785901C= | CA2484363873 | IRF6 | c.1401-2192G= (n.1401-2192G=) c.*3350G= (n.*3350G=) c.*2519G= (n.*2519G=) | |
| 1 | g.209785901C>T | CA36751464 | IRF6 | c.1401-2192G>A (n.1401-2192G>A) c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.*2519G>A (n.*2519G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785904A>G | CA2697996536 | IRF6 | c.1401-2195T>C (n.1401-2195T>C) c.*3347T>C (n.*3347T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209785905del | CA2747567891 | IRF6 | c.1401-2195del (n.1401-2195del) c.*3347del (n.*3347del) c.*2516del (n.*2516del) | |
| 1 | g.209785908_209785909dup | CA2650337925 | IRF6 | c.1401-2198_1401-2197dup (n.1401-2198_1401-2197dup) c.*3344_*3345dup (n.*3344_*3345dup) c.*2513_*2514dup (n.*2513_*2514dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785910A>G | CA2650337926 | IRF6 | c.1401-2201T>C (n.1401-2201T>C) c.*3341T>C (n.*3341T>C) c.*2510T>C (n.*2510T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785912G>A | CA2650337927 | IRF6 | c.1401-2203C>T (n.1401-2203C>T) c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.*2508C>T (n.*2508C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785912G>T | CA2650337928 | IRF6 | c.1401-2203C>A (n.1401-2203C>A) c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785913G>A | CA2537097524 | IRF6 | c.1401-2204C>T (n.1401-2204C>T) c.*3338C>T (n.*3338C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) | |
| 1 | g.209785917A= | CA2484363874 | IRF6 | c.1401-2208T= (n.1401-2208T=) c.*3334T= (n.*3334T=) c.*2503T= (n.*2503T=) | |
| 1 | g.209785917A>C | CA2484363875 | IRF6 | c.1401-2208T>G (n.1401-2208T>G) c.*3334T>G (n.*3334T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209785917A>G | CA2650337929 | IRF6 | c.1401-2208T>C (n.1401-2208T>C) c.*3334T>C (n.*3334T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785918G>T | CA2650337930 | IRF6 | c.1401-2209C>A (n.1401-2209C>A) c.*3333C>A (n.*3333C>A) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785919G>A | CA1011773429 | IRF6 | c.1401-2210C>T (n.1401-2210C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) c.*2501C>T (n.*2501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785919G= | CA2484363876 | IRF6 | c.1401-2210C= (n.1401-2210C=) c.*3332C= (n.*3332C=) c.*2501C= (n.*2501C=) | |
| 1 | g.209785919G>T | CA2484363877 | IRF6 | c.1401-2210C>A (n.1401-2210C>A) c.*3332C>A (n.*3332C>A) c.*2501C>A (n.*2501C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209785920G>A | CA2484363879 | IRF6 | c.1401-2211C>T (n.1401-2211C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) c.*2500C>T (n.*2500C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209785920G>C | CA2650337931 | IRF6 | c.1401-2211C>G (n.1401-2211C>G) c.*3331C>G (n.*3331C>G) c.*2500C>G (n.*2500C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785920G= | CA2484363878 | IRF6 | c.1401-2211C= (n.1401-2211C=) c.*3331C= (n.*3331C=) c.*2500C= (n.*2500C=) | |
| 1 | g.209785921A>G | CA2650337932 | IRF6 | c.1401-2212T>C (n.1401-2212T>C) c.*3330T>C (n.*3330T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785922C>A | CA2650337933 | IRF6 | c.1401-2213G>T (n.1401-2213G>T) c.*3329G>T (n.*3329G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785925G>A | CA2650337934 | IRF6 | c.1401-2216C>T (n.1401-2216C>T) c.*3326C>T (n.*3326C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785925G>C | CA2747567892 | IRF6 | c.1401-2216C>G (n.1401-2216C>G) c.*3326C>G (n.*3326C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) | |
| 1 | g.209785925G= | CA2484363880 | IRF6 | c.1401-2216C= (n.1401-2216C=) c.*3326C= (n.*3326C=) c.*2495C= (n.*2495C=) | |
| 1 | g.209785925G>T | CA730852048 | IRF6 | c.1401-2216C>A (n.1401-2216C>A) c.*3326C>A (n.*3326C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785926C= | CA2484363881 | IRF6 | c.1401-2217G= (n.1401-2217G=) c.*3325G= (n.*3325G=) c.*2494G= (n.*2494G=) | |
| 1 | g.209785926C>T | CA730852049 | IRF6 | c.1401-2217G>A (n.1401-2217G>A) c.*3325G>A (n.*3325G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209785927C>A | CA2484363883 | IRF6 | c.1401-2218G>T (n.1401-2218G>T) c.*3324G>T (n.*3324G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209785927C= | CA2484363882 | IRF6 | c.1401-2218G= (n.1401-2218G=) c.*3324G= (n.*3324G=) c.*2493G= (n.*2493G=) | |
| 1 | g.209785927C>T | CA2484363884 | IRF6 | c.1401-2218G>A (n.1401-2218G>A) c.*3324G>A (n.*3324G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209785928C>A | CA2650337935 | IRF6 | c.1401-2219G>T (n.1401-2219G>T) c.*3323G>T (n.*3323G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785928C>T | CA2650337936 | IRF6 | c.1401-2219G>A (n.1401-2219G>A) c.*3323G>A (n.*3323G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785930G>C | CA36751466 | IRF6 | c.1401-2221C>G (n.1401-2221C>G) c.*3321C>G (n.*3321C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785930G= | CA2484363885 | IRF6 | c.1401-2221C= (n.1401-2221C=) c.*3321C= (n.*3321C=) c.*2490C= (n.*2490C=) | |
| 1 | g.209785933C>T | CA2650337937 | IRF6 | c.1401-2224G>A (n.1401-2224G>A) c.*3318G>A (n.*3318G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785934C>A | CA2650337938 | IRF6 | c.1401-2225G>T (n.1401-2225G>T) c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785936A>G | CA2650337939 | IRF6 | c.1401-2227T>C (n.1401-2227T>C) c.*3315T>C (n.*3315T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785937C= | CA2484363886 | IRF6 | c.1401-2228G= (n.1401-2228G=) c.*3314G= (n.*3314G=) c.*2483G= (n.*2483G=) | |
| 1 | g.209785937C>T | CA730852052 | IRF6 | c.1401-2228G>A (n.1401-2228G>A) c.*3314G>A (n.*3314G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209785939C>A | CA2650337940 | IRF6 | c.1401-2230G>T (n.1401-2230G>T) c.*3312G>T (n.*3312G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785940T>C | CA2484363888 | IRF6 | c.1401-2231A>G (n.1401-2231A>G) c.*3311A>G (n.*3311A>G) c.*2480A>G (n.*2480A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785940T= | CA2484363887 | IRF6 | c.1401-2231A= (n.1401-2231A=) c.*3311A= (n.*3311A=) c.*2480A= (n.*2480A=) | |
| 1 | g.209785942G>A | CA2650337941 | IRF6 | c.1401-2233C>T (n.1401-2233C>T) c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785943C>A | CA2650337942 | IRF6 | c.1401-2234G>T (n.1401-2234G>T) c.*3308G>T (n.*3308G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785943C= | CA2484363889 | IRF6 | c.1401-2234G= (n.1401-2234G=) c.*3308G= (n.*3308G=) c.*2477G= (n.*2477G=) | |
| 1 | g.209785943C>T | CA730852053 | IRF6 | c.1401-2234G>A (n.1401-2234G>A) c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209785944T>C | CA2650337943 | IRF6 | c.1401-2235A>G (n.1401-2235A>G) c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.*2476A>G (n.*2476A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785945C= | CA2484363892 | IRF6 | c.1401-2236G= (n.1401-2236G=) c.*3306G= (n.*3306G=) c.*2475G= (n.*2475G=) | |
| 1 | g.209785945C>G | CA2484363890 | IRF6 | c.1401-2236G>C (n.1401-2236G>C) c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209785945C>T | CA2484363891 | IRF6 | c.1401-2236G>A (n.1401-2236G>A) c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209785946T>C | CA1011773435 | IRF6 | c.1401-2237A>G (n.1401-2237A>G) c.*3305A>G (n.*3305A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785946T= | CA2484363893 | IRF6 | c.1401-2237A= (n.1401-2237A=) c.*3305A= (n.*3305A=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
| 1 | g.209785947C= | CA2484363894 | IRF6 | c.1401-2238G= (n.1401-2238G=) c.*3304G= (n.*3304G=) c.*2473G= (n.*2473G=) | |
| 1 | g.209785947C>G | CA1011773439 | IRF6 | c.1401-2238G>C (n.1401-2238G>C) c.*3304G>C (n.*3304G>C) c.*2473G>C (n.*2473G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785947C>T | CA730852056 | IRF6 | c.1401-2238G>A (n.1401-2238G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) c.*2473G>A (n.*2473G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785948C= | CA1143006926 | IRF6 | c.1401-2239G= (n.1401-2239G=) c.*3303G= (n.*3303G=) c.*2472G= (n.*2472G=) | |
| 1 | g.209785948C>T | CA10608892 | IRF6 | c.1401-2239G>A (n.1401-2239G>A) c.*3303G>A (n.*3303G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785949C>A | CA2650337944 | IRF6 | c.1401-2240G>T (n.1401-2240G>T) c.*3302G>T (n.*3302G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209785950A= | CA2484363895 | IRF6 | c.1401-2241T= (n.1401-2241T=) c.*3301T= (n.*3301T=) c.*2470T= (n.*2470T=) | |
| 1 | g.209785950A>G | CA1011773446 | IRF6 | c.1401-2241T>C (n.1401-2241T>C) c.*3301T>C (n.*3301T>C) c.*2470T>C (n.*2470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209785951G>T | CA2650337945 | IRF6 | c.1401-2242C>A (n.1401-2242C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) | gnomAD v4 |