Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.209775926G>A | CA350130622 | UNC80 | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.259G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775926G>C | CA350130621 | UNC80 | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.259G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | |
2 | g.209775926G>T | CA350130620 | UNC80 | c.179G>T (p.Gly60Val) n.259G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | |
2 | g.209775927C>A | CA430986344 | UNC80 | c.180C>A (p.Gly60=) n.260C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | |
2 | g.209775927C= | CA1324702529 | UNC80 | c.180C= (p.Gly60=) n.260C= c.-175C= (n.-175C=) | |
2 | g.209775927C>G | CA430986345 | UNC80 | c.180C>G (p.Gly60=) n.260C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
2 | g.209775927C>T | CA2082691 | UNC80 | c.180C>T (p.Gly60=) n.260C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775928C>A | CA350130623 | UNC80 | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.261C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775928C>G | CA350130624 | UNC80 | c.181C>G (p.Leu61Val) n.261C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | |
2 | g.209775928C>T | CA350130625 | UNC80 | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.261C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775929T>A | CA350130626 | UNC80 | c.182T>A (p.Leu61His) n.262T>A c.-173T>A (n.-173T>A) | |
2 | g.209775929T>C | CA350130627 | UNC80 | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.262T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | |
2 | g.209775929T>G | CA350130628 | UNC80 | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.262T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | |
2 | g.209775930C>A | CA430986346 | UNC80 | c.183C>A (p.Leu61=) n.263C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
2 | g.209775930C>G | CA430986347 | UNC80 | c.183C>G (p.Leu61=) n.263C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775930C>T | CA430986348 | UNC80 | c.183C>T (p.Leu61=) n.263C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775931T>A | CA350130629 | UNC80 | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.264T>A c.-171T>A (n.-171T>A) | |
2 | g.209775931T>C | CA350130630 | UNC80 | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.264T>C c.-171T>C (n.-171T>C) | |
2 | g.209775931T>G | CA350130631 | UNC80 | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.264T>G c.-171T>G (n.-171T>G) | |
2 | g.209775932C>A | CA350130632 | UNC80 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.265C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | |
2 | g.209775932C>G | CA350130633 | UNC80 | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.265C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
2 | g.209775932C>T | CA350130634 | UNC80 | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.265C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | |
2 | g.209775933T>A | CA430986350 | UNC80 | c.186T>A (p.Ser62=) n.266T>A c.-169T>A (n.-169T>A) | |
2 | g.209775933T>C | CA430986351 | UNC80 | c.186T>C (p.Ser62=) n.266T>C c.-169T>C (n.-169T>C) | |
2 | g.209775933T>G | CA430986352 | UNC80 | c.186T>G (p.Ser62=) n.266T>G c.-169T>G (n.-169T>G) | |
2 | g.209775934C>A | CA2082693 | UNC80 | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.267C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775934C= | CA1324702530 | UNC80 | c.187C= (p.Pro63=) n.267C= c.-168C= (n.-168C=) | |
2 | g.209775934C>G | CA350130635 | UNC80 | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.267C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
2 | g.209775934C>T | CA2082692 | UNC80 | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.267C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775935C>A | CA350130636 | UNC80 | c.188C>A (p.Pro63Gln) n.268C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | |
2 | g.209775935C>G | CA350130637 | UNC80 | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.268C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
2 | g.209775935C>T | CA350130638 | UNC80 | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.268C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775936A= | CA1324702531 | UNC80 | c.189A= (p.Pro63=) n.269A= c.-166A= (n.-166A=) | |
2 | g.209775936A>C | CA430986355 | UNC80 | c.189A>C (p.Pro63=) n.269A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
2 | g.209775936A>G | CA430986354 | UNC80 | c.189A>G (p.Pro63=) n.269A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775936A>T | CA430986353 | UNC80 | c.189A>T (p.Pro63=) n.269A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775937G>A | CA350130639 | UNC80 | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.270G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775937G>C | CA350130640 | UNC80 | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.270G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.209775937G= | CA1324702532 | UNC80 | c.190G= (p.Ala64=) n.270G= c.-165G= (n.-165G=) | |
2 | g.209775937G>T | CA350130641 | UNC80 | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.270G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | |
2 | g.209775938C>A | CA350130642 | UNC80 | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.271C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | |
2 | g.209775938C>G | CA350130643 | UNC80 | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.271C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | |
2 | g.209775938C>T | CA350130644 | UNC80 | c.191C>T (p.Ala64Val) n.271C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | |
2 | g.209775939T>A | CA430986356 | UNC80 | c.192T>A (p.Ala64=) n.272T>A c.-163T>A (n.-163T>A) | |
2 | g.209775939T>C | CA430986357 | UNC80 | c.192T>C (p.Ala64=) n.272T>C c.-163T>C (n.-163T>C) | |
2 | g.209775939T>G | CA430986358 | UNC80 | c.192T>G (p.Ala64=) n.272T>G c.-163T>G (n.-163T>G) | |
2 | g.209775940C>A | CA350130645 | UNC80 | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.273C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775940C>G | CA350130646 | UNC80 | c.193C>G (p.Leu65Val) n.273C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
2 | g.209775940C>T | CA350130647 | UNC80 | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.273C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | |
2 | g.209775941T>A | CA350130650 | UNC80 | c.194T>A (p.Leu65His) n.274T>A c.-161T>A (n.-161T>A) | |
2 | g.209775941T>C | CA350130649 | UNC80 | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.274T>C c.-161T>C (n.-161T>C) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775941T>G | CA350130648 | UNC80 | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.274T>G c.-161T>G (n.-161T>G) | |
2 | g.209775942C>A | CA430986360 | UNC80 | c.195C>A (p.Leu65=) n.275C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
2 | g.209775942C= | CA1324702533 | UNC80 | c.195C= (p.Leu65=) n.275C= c.-160C= (n.-160C=) | |
2 | g.209775942C>G | CA430986361 | UNC80 | c.195C>G (p.Leu65=) n.275C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
2 | g.209775942C>T | CA430986362 | UNC80 | c.195C>T (p.Leu65=) n.275C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775943T>A | CA350130651 | UNC80 | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.276T>A c.-159T>A (n.-159T>A) | |
2 | g.209775943T>C | CA350130653 | UNC80 | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.276T>C c.-159T>C (n.-159T>C) | |
2 | g.209775943T>G | CA350130652 | UNC80 | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.276T>G c.-159T>G (n.-159T>G) | |
2 | g.209775944C>A | CA350130654 | UNC80 | c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.277C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775944C>G | CA350130655 | UNC80 | c.197C>G (p.Ser66Cys) n.277C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | |
2 | g.209775944C>T | CA350130656 | UNC80 | c.197C>T (p.Ser66Phe) n.277C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | |
2 | g.209775945T>A | CA430986363 | UNC80 | c.198T>A (p.Ser66=) n.278T>A c.-157T>A (n.-157T>A) | |
2 | g.209775945T>C | CA430986364 | UNC80 | c.198T>C (p.Ser66=) n.278T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | |
2 | g.209775945T>G | CA430986365 | UNC80 | c.198T>G (p.Ser66=) n.278T>G c.-157T>G (n.-157T>G) | |
2 | g.209775946G>A | CA350130657 | UNC80 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.279G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | |
2 | g.209775946G>C | CA350130658 | UNC80 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.279G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
2 | g.209775946G>T | CA350130659 | UNC80 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.279G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | |
2 | g.209775947A>C | CA350130660 | UNC80 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.280A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | |
2 | g.209775947A>G | CA350130661 | UNC80 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.280A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | |
2 | g.209775947A>T | CA350130662 | UNC80 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.280A>T c.-155A>T (n.-155A>T) | |
2 | g.209775948A= | CA1324702534 | UNC80 | c.201A= (p.Glu67=) n.281A= c.-154A= (n.-154A=) | |
2 | g.209775948A>C | CA350130663 | UNC80 | c.201A>C (p.Glu67Asp) n.281A>C c.-154A>C (n.-154A>C) | |
2 | g.209775948A>G | CA64645068 | UNC80 | c.201A>G (p.Glu67=) n.281A>G c.-154A>G (n.-154A>G) | dbSNP |
2 | g.209775948A>T | CA350130664 | UNC80 | c.201A>T (p.Glu67Asp) n.281A>T c.-154A>T (n.-154A>T) | |
2 | g.209775949G>A | CA350130667 | UNC80 | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | |
2 | g.209775949G>C | CA350130665 | UNC80 | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | |
2 | g.209775949G>T | CA350130666 | UNC80 | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | |
2 | g.209775950C>A | CA350130668 | UNC80 | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775950C>G | CA350130669 | UNC80 | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
2 | g.209775950C>T | CA350130670 | UNC80 | c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | |
2 | g.209775951C>A | CA430986366 | UNC80 | c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | |
2 | g.209775951C= | CA1324702535 | UNC80 | c.204C= (p.Ala68=) n.284C= c.-151C= (n.-151C=) | |
2 | g.209775951C>G | CA430986367 | UNC80 | c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | |
2 | g.209775951C>T | CA2082694 | UNC80 | c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775952A= | CA1324702536 | UNC80 | c.205A= (p.Ile69=) n.285A= c.-150A= (n.-150A=) | |
2 | g.209775952A>C | CA350130671 | UNC80 | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.285A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
2 | g.209775952A>G | CA350130672 | UNC80 | c.205A>G (p.Ile69Val) n.285A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | dbSNP |
2 | g.209775952A>T | CA350130673 | UNC80 | c.205A>T (p.Ile69Phe) n.285A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775953T>A | CA350130674 | UNC80 | c.206T>A (p.Ile69Asn) n.286T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.209775953T>C | CA350130675 | UNC80 | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.286T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | dbSNP |
2 | g.209775953T>G | CA350130676 | UNC80 | c.206T>G (p.Ile69Ser) n.286T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
2 | g.209775953T= | CA1324702537 | UNC80 | c.206T= (p.Ile69=) n.286T= c.-149T= (n.-149T=) | |
2 | g.209775954C>A | CA430986368 | UNC80 | c.207C>A (p.Ile69=) n.287C>A c.-148C>A (n.-148C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.209775954C>G | CA350130677 | UNC80 | c.207C>G (p.Ile69Met) n.287C>G c.-148C>G (n.-148C>G) | |
2 | g.209775954C>T | CA430986369 | UNC80 | c.207C>T (p.Ile69=) n.287C>T c.-148C>T (n.-148C>T) | ClinVar |
2 | g.209775955C>A | CA350130680 | UNC80 | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.288C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | dbSNP |
2 | g.209775955C= | CA1324702538 | UNC80 | c.208C= (p.Gln70=) n.288C= c.-147C= (n.-147C=) | |
2 | g.209775955C>G | CA350130679 | UNC80 | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.288C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775955C>T | CA350130678 | UNC80 | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.288C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | |
2 | g.209775956A>C | CA350130681 | UNC80 | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.289A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
2 | g.209775956A>G | CA350130682 | UNC80 | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.289A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | |
2 | g.209775956A>T | CA350130683 | UNC80 | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.289A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
2 | g.209775957G>A | CA430986370 | UNC80 | c.210G>A (p.Gln70=) n.290G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | |
2 | g.209775957G>C | CA350130684 | UNC80 | c.210G>C (p.Gln70His) n.290G>C c.-145G>C (n.-145G>C) | |
2 | g.209775957G>T | CA350130685 | UNC80 | c.210G>T (p.Gln70His) n.290G>T c.-145G>T (n.-145G>T) | |
2 | g.209775958A>C | CA350130686 | UNC80 | c.211A>C (p.Ser71Arg) n.291A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | |
2 | g.209775958A>G | CA350130687 | UNC80 | c.211A>G (p.Ser71Gly) n.291A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
2 | g.209775958A>T | CA350130688 | UNC80 | c.211A>T (p.Ser71Cys) n.291A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | |
2 | g.209775959G>A | CA350130689 | UNC80 | c.212G>A (p.Ser71Asn) n.292G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | |
2 | g.209775959G>C | CA350130690 | UNC80 | c.212G>C (p.Ser71Thr) n.292G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
2 | g.209775959G>T | CA350130691 | UNC80 | c.212G>T (p.Ser71Ile) n.292G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | |
2 | g.209775960C>A | CA350130692 | UNC80 | c.213C>A (p.Ser71Arg) n.293C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | |
2 | g.209775960C>G | CA350130693 | UNC80 | c.213C>G (p.Ser71Arg) n.293C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
2 | g.209775960C>T | CA430986371 | UNC80 | c.213C>T (p.Ser71=) n.293C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | |
2 | g.209775961A= | CA1324702539 | UNC80 | c.214A= (p.Ile72=) n.294A= c.-141A= (n.-141A=) | |
2 | g.209775961A>C | CA350130695 | UNC80 | c.214A>C (p.Ile72Leu) n.294A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
2 | g.209775961A>G | CA2082695 | UNC80 | c.214A>G (p.Ile72Val) n.294A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775961A>T | CA350130694 | UNC80 | c.214A>T (p.Ile72Phe) n.294A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
2 | g.209775962T>A | CA350130696 | UNC80 | c.215T>A (p.Ile72Asn) n.295T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
2 | g.209775962T>C | CA350130697 | UNC80 | c.215T>C (p.Ile72Thr) n.295T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | |
2 | g.209775962T>G | CA350130698 | UNC80 | c.215T>G (p.Ile72Ser) n.295T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
2 | g.209775963T>A | CA430986372 | UNC80 | c.216T>A (p.Ile72=) n.296T>A c.-139T>A (n.-139T>A) | |
2 | g.209775963T>C | CA430986373 | UNC80 | c.216T>C (p.Ile72=) n.296T>C c.-139T>C (n.-139T>C) | |
2 | g.209775963T>G | CA350130699 | UNC80 | c.216T>G (p.Ile72Met) n.296T>G c.-139T>G (n.-139T>G) | |
2 | g.209775964T>A | CA64645075 | UNC80 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.297T>A c.-138T>A (n.-138T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775964T>C | CA350130700 | UNC80 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.297T>C c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775964T>G | CA350130701 | UNC80 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.297T>G c.-138T>G (n.-138T>G) | |
2 | g.209775964T= | CA1324702540 | UNC80 | c.217T= (p.Ser73=) n.297T= c.-138T= (n.-138T=) | |
2 | g.209775965C>A | CA350130702 | UNC80 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.298C>A c.-137C>A (n.-137C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.209775965C>G | CA350130703 | UNC80 | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.298C>G c.-137C>G (n.-137C>G) | |
2 | g.209775965C>T | CA350130704 | UNC80 | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.298C>T c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.209775966C>A | CA430986374 | UNC80 | c.219C>A (p.Ser73=) n.299C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | dbSNP |
2 | g.209775966C= | CA1324702541 | UNC80 | c.219C= (p.Ser73=) n.299C= c.-136C= (n.-136C=) | |
2 | g.209775966C>G | CA430986375 | UNC80 | c.219C>G (p.Ser73=) n.299C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | |
2 | g.209775966C>T | CA430986376 | UNC80 | c.219C>T (p.Ser73=) n.299C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.209775967A>C | CA430986377 | UNC80 | c.220A>C (p.Arg74=) n.300A>C c.-135A>C (n.-135A>C) | |
2 | g.209775967A>G | CA350130705 | UNC80 | c.220A>G (p.Arg74Gly) n.300A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | |
2 | g.209775967A>T | CA350130706 | UNC80 | c.220A>T (p.Arg74Ter) n.300A>T c.-135A>T (n.-135A>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.209775968G>A | CA350130709 | UNC80 | c.221G>A (p.Arg74Lys) n.301G>A c.-134G>A (n.-134G>A) | |
2 | g.209775968G>C | CA350130708 | UNC80 | c.221G>C (p.Arg74Thr) n.301G>C c.-134G>C (n.-134G>C) | |
2 | g.209775968G>T | CA350130707 | UNC80 | c.221G>T (p.Arg74Ile) n.301G>T c.-134G>T (n.-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775969A= | CA1324702542 | UNC80 | c.222A= (p.Arg74=) n.302A= c.-133A= (n.-133A=) | |
2 | g.209775969A>C | CA350130710 | UNC80 | c.222A>C (p.Arg74Ser) n.302A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | |
2 | g.209775969A>G | CA64645076 | UNC80 | c.222A>G (p.Arg74=) n.302A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775969A>T | CA350130711 | UNC80 | c.222A>T (p.Arg74Ser) n.302A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | |
2 | g.209775970T>A | CA350130712 | UNC80 | c.223T>A (p.Trp75Arg) n.303T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
2 | g.209775970T>C | CA350130714 | UNC80 | c.223T>C (p.Trp75Arg) n.303T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | |
2 | g.209775970T>G | CA350130713 | UNC80 | c.223T>G (p.Trp75Gly) n.303T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | |
2 | g.209775971G>A | CA350130715 | UNC80 | c.224G>A (p.Trp75Ter) n.304G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | |
2 | g.209775971G>C | CA350130717 | UNC80 | c.224G>C (p.Trp75Ser) n.304G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | |
2 | g.209775971G>T | CA350130716 | UNC80 | c.224G>T (p.Trp75Leu) n.304G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | |
2 | g.209775972G>A | CA350130718 | UNC80 | c.225G>A (p.Trp75Ter) n.305G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | |
2 | g.209775972G>C | CA350130720 | UNC80 | c.225G>C (p.Trp75Cys) n.305G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | |
2 | g.209775972G>T | CA350130719 | UNC80 | c.225G>T (p.Trp75Cys) n.305G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | |
2 | g.209775973G>A | CA350130721 | UNC80 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.306G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | ClinVar |
2 | g.209775973G>C | CA350130723 | UNC80 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.306G>C c.-129G>C (n.-129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775973G>T | CA350130722 | UNC80 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.306G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | |
2 | g.209775974A= | CA1324702543 | UNC80 | c.227A= (p.Glu76=) n.307A= c.-128A= (n.-128A=) | |
2 | g.209775974A>C | CA350130724 | UNC80 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.307A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
2 | g.209775974A>G | CA350130726 | UNC80 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.307A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775974A>T | CA350130725 | UNC80 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.307A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | |
2 | g.209775975A>C | CA350130727 | UNC80 | c.228A>C (p.Glu76Asp) n.308A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | |
2 | g.209775975A>G | CA430986378 | UNC80 | c.228A>G (p.Glu76=) n.308A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | |
2 | g.209775975A>T | CA350130728 | UNC80 | c.228A>T (p.Glu76Asp) n.308A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775976C>A | CA350130729 | UNC80 | c.229C>A (p.Leu77Met) n.309C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | |
2 | g.209775976C= | CA1324702544 | UNC80 | c.229C= (p.Leu77=) n.309C= c.-126C= (n.-126C=) | |
2 | g.209775976C>G | CA350130730 | UNC80 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.309C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | |
2 | g.209775976C>T | CA430986379 | UNC80 | c.229C>T (p.Leu77=) n.309C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775977T>A | CA350130731 | UNC80 | c.230T>A (p.Leu77Gln) n.310T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
2 | g.209775977T>C | CA350130732 | UNC80 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.310T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | |
2 | g.209775977T>G | CA350130733 | UNC80 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.310T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | |
2 | g.209775978G>A | CA430986382 | UNC80 | c.231G>A (p.Leu77=) n.311G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775978G>C | CA430986381 | UNC80 | c.231G>C (p.Leu77=) n.311G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | |
2 | g.209775978G= | CA1324702545 | UNC80 | c.231G= (p.Leu77=) n.311G= c.-124G= (n.-124G=) | |
2 | g.209775978G>T | CA430986380 | UNC80 | c.231G>T (p.Leu77=) n.311G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | |
2 | g.209775979G>A | CA350130734 | UNC80 | c.232G>A (p.Val78Met) n.312G>A c.-123G>A (n.-123G>A) | |
2 | g.209775979G>C | CA350130736 | UNC80 | c.232G>C (p.Val78Leu) n.312G>C c.-123G>C (n.-123G>C) | |
2 | g.209775979G>T | CA350130735 | UNC80 | c.232G>T (p.Val78Leu) n.312G>T c.-123G>T (n.-123G>T) | |
2 | g.209775980T>A | CA350130737 | UNC80 | c.233T>A (p.Val78Glu) n.313T>A c.-122T>A (n.-122T>A) | |
2 | g.209775980T>C | CA350130738 | UNC80 | c.233T>C (p.Val78Ala) n.313T>C c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209775980T>G | CA350130739 | UNC80 | c.233T>G (p.Val78Gly) n.313T>G c.-122T>G (n.-122T>G) | |
2 | g.209775981G>A | CA2082696 | UNC80 | c.234G>A (p.Val78=) n.314G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775981G>C | CA430986384 | UNC80 | c.234G>C (p.Val78=) n.314G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | |
2 | g.209775981G= | CA1324702546 | UNC80 | c.234G= (p.Val78=) n.314G= c.-121G= (n.-121G=) | |
2 | g.209775981G>T | CA430986383 | UNC80 | c.234G>T (p.Val78=) n.314G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209775982C>A | CA350130740 | UNC80 | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.315C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
2 | g.209775982C>G | CA350130742 | UNC80 | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.315C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
2 | g.209775982C>T | CA350130741 | UNC80 | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.315C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
2 | g.209775983A= | CA1324702547 | UNC80 | c.236A= (p.Gln79=) n.316A= c.-119A= (n.-119A=) | |
2 | g.209775983A>C | CA350130743 | UNC80 | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.316A>C c.-119A>C (n.-119A>C) | |
2 | g.209775983A>G | CA350130744 | UNC80 | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.316A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | dbSNP |
2 | g.209775983A>T | CA350130745 | UNC80 | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.316A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | |
2 | g.209775984A>C | CA350130746 | UNC80 | c.237A>C (p.Gln79His) n.317A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
2 | g.209775984A>G | CA430986385 | UNC80 | c.237A>G (p.Gln79=) n.317A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | |
2 | g.209775984A>T | CA350130747 | UNC80 | c.237A>T (p.Gln79His) n.317A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
2 | g.209775985G>A | CA350130748 | UNC80 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.318G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
2 | g.209775985G>C | CA350130749 | UNC80 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.318G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | |
2 | g.209775985G>T | CA350130750 | UNC80 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.318G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | |
2 | g.209775986C>A | CA350130751 | UNC80 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.319C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | |
2 | g.209775986C>G | CA350130752 | UNC80 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.319C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209775986C>T | CA350130753 | UNC80 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.319C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | |
2 | g.209775987T>A | CA430986386 | UNC80 | c.240T>A (p.Ala80=) n.320T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | |
2 | g.209775987T>C | CA430986387 | UNC80 | c.240T>C (p.Ala80=) n.320T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | |
2 | g.209775987T>G | CA430986388 | UNC80 | c.240T>G (p.Ala80=) n.320T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
2 | g.209775988G>A | CA350130754 | UNC80 | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.321G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | |
2 | g.209775988G>C | CA350130756 | UNC80 | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.321G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | |
2 | g.209775988G>T | CA350130755 | UNC80 | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.321G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
2 | g.209775989C>A | CA350130757 | UNC80 | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.322C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | |
2 | g.209775989C>G | CA350130758 | UNC80 | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.322C>G c.-113C>G (n.-113C>G) | |
2 | g.209775989C>T | CA350130759 | UNC80 | c.242C>T (p.Ala81Val) n.322C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | |
2 | g.209775990T>A | CA430986389 | UNC80 | c.243T>A (p.Ala81=) n.323T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
2 | g.209775990T>C | CA64645086 | UNC80 | c.243T>C (p.Ala81=) n.323T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | dbSNP |
2 | g.209775990T>G | CA430986390 | UNC80 | c.243T>G (p.Ala81=) n.323T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
2 | g.209775990T= | CA1324702548 | UNC80 | c.243T= (p.Ala81=) n.323T= c.-112T= (n.-112T=) | |
2 | g.209775991T>A | CA350130760 | UNC80 | c.244T>A (p.Leu82Met) n.324T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
2 | g.209775991T>C | CA430986391 | UNC80 | c.244T>C (p.Leu82=) n.324T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | |
2 | g.209775991T>G | CA350130761 | UNC80 | c.244T>G (p.Leu82Val) n.324T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
2 | g.209775992T>A | CA350130762 | UNC80 | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.325T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
2 | g.209775992T>C | CA350130763 | UNC80 | c.245T>C (p.Leu82Ser) n.325T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
2 | g.209775992T>G | CA350130764 | UNC80 | c.245T>G (p.Leu82Trp) n.325T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
2 | g.209775993G>A | CA430986392 | UNC80 | c.246G>A (p.Leu82=) n.326G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | |
2 | g.209775993G>C | CA350130765 | UNC80 | c.246G>C (p.Leu82Phe) n.326G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | |
2 | g.209775993G>T | CA350130766 | UNC80 | c.246G>T (p.Leu82Phe) n.326G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | |
2 | g.209775994C>A | CA350130769 | UNC80 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.327C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | |
2 | g.209775994C= | CA1324702549 | UNC80 | c.247C= (p.Pro83=) n.327C= c.-108C= (n.-108C=) | |
2 | g.209775994C>G | CA350130768 | UNC80 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.327C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
2 | g.209775994C>T | CA350130767 | UNC80 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.327C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209775995C>A | CA350130770 | UNC80 | c.248C>A (p.Pro83His) n.328C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
2 | g.209775995C>G | CA350130771 | UNC80 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.328C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | |
2 | g.209775995C>T | CA350130772 | UNC80 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.328C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | |
2 | g.209775996T>A | CA430986393 | UNC80 | c.249T>A (p.Pro83=) n.329T>A c.-106T>A (n.-106T>A) | |
2 | g.209775996T>C | CA430986394 | UNC80 | c.249T>C (p.Pro83=) n.329T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | |
2 | g.209775996T>G | CA430986395 | UNC80 | c.249T>G (p.Pro83=) n.329T>G c.-106T>G (n.-106T>G) | |
2 | g.209775997C>A | CA350130773 | UNC80 | c.250C>A (p.His84Asn) n.330C>A c.-105C>A (n.-105C>A) | |
2 | g.209775997C= | CA1324702550 | UNC80 | c.250C= (p.His84=) n.330C= c.-105C= (n.-105C=) | |
2 | g.209775997C>G | CA350130774 | UNC80 | c.250C>G (p.His84Asp) n.330C>G c.-105C>G (n.-105C>G) | |
2 | g.209775997C>T | CA2082697 | UNC80 | c.250C>T (p.His84Tyr) n.330C>T c.-105C>T (n.-105C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209775998A>C | CA350130775 | UNC80 | c.251A>C (p.His84Pro) n.331A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
2 | g.209775998A>G | CA350130776 | UNC80 | c.251A>G (p.His84Arg) n.331A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
2 | g.209775998A>T | CA350130777 | UNC80 | c.251A>T (p.His84Leu) n.331A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
2 | g.209775999T>A | CA350130778 | UNC80 | c.252T>A (p.His84Gln) n.332T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
2 | g.209775999T>C | CA430986396 | UNC80 | c.252T>C (p.His84=) n.332T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.209775999T>G | CA350130779 | UNC80 | c.252T>G (p.His84Gln) n.332T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | |
2 | g.209775999T= | CA1324702551 | UNC80 | c.252T= (p.His84=) n.332T= c.-103T= (n.-103T=) | |
2 | g.209776000G>A | CA350130782 | UNC80 | c.253G>A (p.Val85Ile) n.333G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | |
2 | g.209776000G>C | CA350130781 | UNC80 | c.253G>C (p.Val85Leu) n.333G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
2 | g.209776000G>T | CA350130780 | UNC80 | c.253G>T (p.Val85Phe) n.333G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
2 | g.209776001T>A | CA350130783 | UNC80 | c.254T>A (p.Val85Asp) n.334T>A c.-101T>A (n.-101T>A) | |
2 | g.209776001T>C | CA350130784 | UNC80 | c.254T>C (p.Val85Ala) n.334T>C c.-101T>C (n.-101T>C) | |
2 | g.209776001T>G | CA350130785 | UNC80 | c.254T>G (p.Val85Gly) n.334T>G c.-101T>G (n.-101T>G) | |
2 | g.209776002C>A | CA430986397 | UNC80 | c.255C>A (p.Val85=) n.335C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | |
2 | g.209776002C>G | CA430986398 | UNC80 | c.255C>G (p.Val85=) n.335C>G c.-100C>G (n.-100C>G) | |
2 | g.209776002C>T | CA430986399 | UNC80 | c.255C>T (p.Val85=) n.335C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | |
2 | g.209776003C>A | CA350130786 | UNC80 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.336C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | |
2 | g.209776003C= | CA1324702552 | UNC80 | c.256C= (p.Leu86=) n.336C= c.-99C= (n.-99C=) | |
2 | g.209776003C>G | CA350130787 | UNC80 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.336C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
2 | g.209776003C>T | CA350130788 | UNC80 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.336C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209776004T>A | CA350130791 | UNC80 | c.257T>A (p.Leu86His) n.337T>A c.-98T>A (n.-98T>A) | |
2 | g.209776004T>C | CA350130790 | UNC80 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.337T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | |
2 | g.209776004T>G | CA350130789 | UNC80 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.337T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | |
2 | g.209776005C>A | CA430986402 | UNC80 | c.258C>A (p.Leu86=) n.338C>A c.-97C>A (n.-97C>A) | |
2 | g.209776005C>G | CA430986401 | UNC80 | c.258C>G (p.Leu86=) n.338C>G c.-97C>G (n.-97C>G) | |
2 | g.209776005C>T | CA430986400 | UNC80 | c.258C>T (p.Leu86=) n.338C>T c.-97C>T (n.-97C>T) | |
2 | g.209776006C>A | CA350130792 | UNC80 | c.259C>A (p.His87Asn) n.339C>A c.-96C>A (n.-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209776006C= | CA1324702553 | UNC80 | c.259C= (p.His87=) n.339C= c.-96C= (n.-96C=) | |
2 | g.209776006C>G | CA350130793 | UNC80 | c.259C>G (p.His87Asp) n.339C>G c.-96C>G (n.-96C>G) | |
2 | g.209776006C>T | CA350130794 | UNC80 | c.259C>T (p.His87Tyr) n.339C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | |
2 | g.209776007A>C | CA350130795 | UNC80 | c.260A>C (p.His87Pro) n.340A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
2 | g.209776007A>G | CA350130796 | UNC80 | c.260A>G (p.His87Arg) n.340A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | |
2 | g.209776007A>T | CA350130797 | UNC80 | c.260A>T (p.His87Leu) n.340A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209776008C>A | CA350130798 | UNC80 | c.261C>A (p.His87Gln) n.341C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | |
2 | g.209776008C= | CA1324702554 | UNC80 | c.261C= (p.His87=) n.341C= c.-94C= (n.-94C=) | |
2 | g.209776008C>G | CA350130799 | UNC80 | c.261C>G (p.His87Gln) n.341C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | |
2 | g.209776008C>T | CA2082698 | UNC80 | c.261C>T (p.His87=) n.341C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209776009T>A | CA350130800 | UNC80 | c.262T>A (p.Cys88Ser) n.342T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
2 | g.209776009T>C | CA350130801 | UNC80 | c.262T>C (p.Cys88Arg) n.342T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
2 | g.209776009T>G | CA350130802 | UNC80 | c.262T>G (p.Cys88Gly) n.342T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.209776010G>A | CA350130803 | UNC80 | c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.343G>A c.-92G>A (n.-92G>A) | |
2 | g.209776010G>C | CA350130804 | UNC80 | c.263G>C (p.Cys88Ser) n.343G>C c.-92G>C (n.-92G>C) | |
2 | g.209776010G>T | CA350130805 | UNC80 | c.263G>T (p.Cys88Phe) n.343G>T c.-92G>T (n.-92G>T) | |
2 | g.209776011C>A | CA350130806 | UNC80 | c.264C>A (p.Cys88Ter) n.344C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | |
2 | g.209776011C>G | CA350130807 | UNC80 | c.264C>G (p.Cys88Trp) n.344C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | |
2 | g.209776011C>T | CA430986403 | UNC80 | c.264C>T (p.Cys88=) n.344C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209776012A= | CA1324702555 | UNC80 | c.265A= (p.Thr89=) n.345A= c.-90A= (n.-90A=) | |
2 | g.209776012A>C | CA350130808 | UNC80 | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.345A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
2 | g.209776012A>G | CA2082699 | UNC80 | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.345A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.209776012A>T | CA350130809 | UNC80 | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.345A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209776013C>A | CA350130810 | UNC80 | c.266C>A (p.Thr89Asn) n.346C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | |
2 | g.209776013C>G | CA350130812 | UNC80 | c.266C>G (p.Thr89Ser) n.346C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | |
2 | g.209776013C>T | CA350130811 | UNC80 | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.346C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | |
2 | g.209776014T>A | CA430986404 | UNC80 | c.267T>A (p.Thr89=) n.347T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
2 | g.209776014T>C | CA430986405 | UNC80 | c.267T>C (p.Thr89=) n.347T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | |
2 | g.209776014T>G | CA430986406 | UNC80 | c.267T>G (p.Thr89=) n.347T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | |
2 | g.209776015G>A | CA350130813 | UNC80 | c.268G>A (p.Ala90Thr) n.348G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | |
2 | g.209776015G>C | CA350130814 | UNC80 | c.268G>C (p.Ala90Pro) n.348G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
2 | g.209776015G>T | CA350130815 | UNC80 | c.268G>T (p.Ala90Ser) n.348G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
2 | g.209776016C>A | CA350130816 | UNC80 | c.269C>A (p.Ala90Glu) n.349C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
2 | g.209776016C>G | CA350130817 | UNC80 | c.269C>G (p.Ala90Gly) n.349C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
2 | g.209776016C>T | CA350130818 | UNC80 | c.269C>T (p.Ala90Val) n.349C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
2 | g.209776017A>C | CA430986407 | UNC80 | c.270A>C (p.Ala90=) n.350A>C c.-85A>C (n.-85A>C) | |
2 | g.209776017A>G | CA430986409 | UNC80 | c.270A>G (p.Ala90=) n.350A>G c.-85A>G (n.-85A>G) | |
2 | g.209776017A>T | CA430986408 | UNC80 | c.270A>T (p.Ala90=) n.350A>T c.-85A>T (n.-85A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209776018A>C | CA350130819 | UNC80 | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.351A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
2 | g.209776018A>G | CA350130820 | UNC80 | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.351A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
2 | g.209776018A>T | CA350130821 | UNC80 | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.351A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
2 | g.209776019C>A | CA350130822 | UNC80 | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.352C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.209776019C= | CA1324702556 | UNC80 | c.272C= (p.Thr91=) n.352C= c.-83C= (n.-83C=) | |
2 | g.209776019C>G | CA350130823 | UNC80 | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.352C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | |
2 | g.209776019C>T | CA350130824 | UNC80 | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.352C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | |
2 | g.209776020C>A | CA430986410 | UNC80 | c.273C>A (p.Thr91=) n.353C>A c.-82C>A (n.-82C>A) | |
2 | g.209776020C>G | CA430986411 | UNC80 | c.273C>G (p.Thr91=) n.353C>G c.-82C>G (n.-82C>G) | |
2 | g.209776020C>T | CA430986412 | UNC80 | c.273C>T (p.Thr91=) n.353C>T c.-82C>T (n.-82C>T) | |
2 | g.209776021C>A | CA350130826 | UNC80 | c.274C>A (p.Leu92Met) n.354C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | |
2 | g.209776021C>G | CA350130825 | UNC80 | c.274C>G (p.Leu92Val) n.354C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | |
2 | g.209776021C>T | CA430986413 | UNC80 | c.274C>T (p.Leu92=) n.354C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
2 | g.209776022T>A | CA350130827 | UNC80 | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.355T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
2 | g.209776022T>C | CA350130828 | UNC80 | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.355T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.209776022T>G | CA350130829 | UNC80 | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.355T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
2 | g.209776023G>A | CA430986414 | UNC80 | c.276G>A (p.Leu92=) n.356G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | |
2 | g.209776023G>C | CA430986415 | UNC80 | c.276G>C (p.Leu92=) n.356G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | |
2 | g.209776023G>T | CA430986416 | UNC80 | c.276G>T (p.Leu92=) n.356G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
2 | g.209776024C>A | CA2082700 | UNC80 | c.277C>A (p.Leu93Ile) n.357C>A c.-78C>A (n.-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.209776024C= | CA1324702557 | UNC80 | c.277C= (p.Leu93=) n.357C= c.-78C= (n.-78C=) | |
2 | g.209776024C>G | CA350130830 | UNC80 | c.277C>G (p.Leu93Val) n.357C>G c.-78C>G (n.-78C>G) | |
2 | g.209776024C>T | CA350130831 | UNC80 | c.277C>T (p.Leu93Phe) n.357C>T c.-78C>T (n.-78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.209776025T>A | CA350130832 | UNC80 | c.278T>A (p.Leu93His) n.358T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
2 | g.209776025T>C | CA350130833 | UNC80 | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.358T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | |
2 | g.209776025T>G | CA350130834 | UNC80 | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.358T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
2 | g.209776026T>A | CA430986419 | UNC80 | c.279T>A (p.Leu93=) n.359T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
2 | g.209776026T>C | CA430986417 | UNC80 | c.279T>C (p.Leu93=) n.359T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
2 | g.209776026T>G | CA430986418 | UNC80 | c.279T>G (p.Leu93=) n.359T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | gnomAD v4 |