Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.209775905T>ACA350130570UNC80c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.238T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
2g.209775905T>CCA350130571UNC80c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.238T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
2g.209775905T>GCA350130572UNC80c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.238T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
2g.209775906G>ACA2082688UNC80c.159G>A (p.Leu53=)
n.239G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775906G>CCA350130574UNC80c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.239G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
2g.209775906G=CA1324702524UNC80c.159G= (p.Leu53=)
n.239G=
c.-196G= (n.-196G=)
2g.209775906G>TCA350130573UNC80c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.239G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
2g.209775907G>ACA350130575UNC80c.160G>A (p.Val54Ile)
n.240G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
2g.209775907G>CCA350130576UNC80c.160G>C (p.Val54Leu)
n.240G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
2g.209775907G>TCA350130577UNC80c.160G>T (p.Val54Leu)
n.240G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
2g.209775908T>ACA350130578UNC80c.161T>A (p.Val54Glu)
n.241T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
2g.209775908T>CCA350130579UNC80c.161T>C (p.Val54Ala)
n.241T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
2g.209775908T>GCA350130580UNC80c.161T>G (p.Val54Gly)
n.241T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
2g.209775909A>CCA430986333UNC80c.162A>C (p.Val54=)
n.242A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
2g.209775909A>GCA430986334UNC80c.162A>G (p.Val54=)
n.242A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
2g.209775909A>TCA430986335UNC80c.162A>T (p.Val54=)
n.242A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
2g.209775910G>ACA350130581UNC80c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.243G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
2g.209775910G>CCA350130583UNC80c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.243G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
COSMIC COSMIC
2g.209775910G>TCA350130582UNC80c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.243G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
2g.209775911A>CCA350130584UNC80c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.244A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
2g.209775911A>GCA350130585UNC80c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.244A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
2g.209775911A>TCA350130586UNC80c.164A>T (p.Glu55Val)
n.244A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
gnomAD v4
2g.209775912A>CCA350130587UNC80c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.245A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
2g.209775912A>GCA430986336UNC80c.165A>G (p.Glu55=)
n.245A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
gnomAD v4
2g.209775912A>TCA350130588UNC80c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.245A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
2g.209775913A>CCA350130590UNC80c.166A>C (p.Asn56His)
n.246A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
2g.209775913A>GCA350130591UNC80c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.246A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775913A>TCA350130589UNC80c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.246A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
2g.209775914A>CCA350130593UNC80c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.247A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
2g.209775914A>GCA350130592UNC80c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.247A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
2g.209775914A>TCA350130594UNC80c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.247A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
2g.209775915C>ACA350130595UNC80c.168C>A (p.Asn56Lys)
n.248C>A
c.-187C>A (n.-187C>A)
dbSNP
2g.209775915C=CA1324702525UNC80c.168C= (p.Asn56=)
n.248C=
c.-187C= (n.-187C=)
2g.209775915C>GCA350130596UNC80c.168C>G (p.Asn56Lys)
n.248C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
2g.209775915C>TCA430986338UNC80c.168C>T (p.Asn56=)
n.248C>T
c.-187C>T (n.-187C>T)
2g.209775916A>CCA350130597UNC80c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.249A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
2g.209775916A>GCA350130598UNC80c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.249A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
2g.209775916A>TCA350130599UNC80c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.249A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
2g.209775917A>CCA350130600UNC80c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.250A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
2g.209775917A>GCA350130601UNC80c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.250A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
2g.209775917A>TCA350130602UNC80c.170A>T (p.Lys57Met)
n.250A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
2g.209775918G>ACA430986339UNC80c.171G>A (p.Lys57=)
n.251G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
2g.209775918G>CCA350130603UNC80c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.251G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
2g.209775918G>TCA350130604UNC80c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.251G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
2g.209775919C>ACA350130605UNC80c.172C>A (p.Leu58Met)
n.252C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
2g.209775919C=CA1324702526UNC80c.172C= (p.Leu58=)
n.252C=
c.-183C= (n.-183C=)
2g.209775919C>GCA350130606UNC80c.172C>G (p.Leu58Val)
n.252C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
2g.209775919C>TCA430986340UNC80c.172C>T (p.Leu58=)
n.252C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775920T>ACA350130609UNC80c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.253T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
2g.209775920T>CCA350130608UNC80c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.253T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
ClinVar dbSNP
2g.209775920T>GCA350130607UNC80c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.253T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
2g.209775921G>ACA2082689UNC80c.174G>A (p.Leu58=)
n.254G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775921G>CCA430986341UNC80c.174G>C (p.Leu58=)
n.254G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
2g.209775921G=CA1324702527UNC80c.174G= (p.Leu58=)
n.254G=
c.-181G= (n.-181G=)
2g.209775921G>TCA430986342UNC80c.174G>T (p.Leu58=)
n.254G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775922C>ACA350130610UNC80c.175C>A (p.His59Asn)
n.255C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
2g.209775922C>GCA350130611UNC80c.175C>G (p.His59Asp)
n.255C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
2g.209775922C>TCA350130612UNC80c.175C>T (p.His59Tyr)
n.255C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
2g.209775923A=CA1324702528UNC80c.176A= (p.His59=)
n.256A=
c.-179A= (n.-179A=)
2g.209775923A>CCA350130613UNC80c.176A>C (p.His59Pro)
n.256A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
2g.209775923A>GCA2082690UNC80c.176A>G (p.His59Arg)
n.256A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775923A>TCA350130614UNC80c.176A>T (p.His59Leu)
n.256A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
2g.209775924T>ACA350130615UNC80c.177T>A (p.His59Gln)
n.257T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
2g.209775924T>CCA430986343UNC80c.177T>C (p.His59=)
n.257T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
gnomAD v4
2g.209775924T>GCA350130616UNC80c.177T>G (p.His59Gln)
n.257T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
2g.209775925G>ACA350130617UNC80c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.258G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.209775925G>CCA350130618UNC80c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.258G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
2g.209775925G>TCA350130619UNC80c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.258G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
2g.209775926G>ACA350130622UNC80c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.259G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
COSMIC COSMIC
2g.209775926G>CCA350130621UNC80c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.259G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
2g.209775926G>TCA350130620UNC80c.179G>T (p.Gly60Val)
n.259G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
2g.209775927C>ACA430986344UNC80c.180C>A (p.Gly60=)
n.260C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
2g.209775927C=CA1324702529UNC80c.180C= (p.Gly60=)
n.260C=
c.-175C= (n.-175C=)
2g.209775927C>GCA430986345UNC80c.180C>G (p.Gly60=)
n.260C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
2g.209775927C>TCA2082691UNC80c.180C>T (p.Gly60=)
n.260C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775928C>ACA350130623UNC80c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.261C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
COSMIC COSMIC
2g.209775928C>GCA350130624UNC80c.181C>G (p.Leu61Val)
n.261C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
2g.209775928C>TCA350130625UNC80c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.261C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
COSMIC COSMIC
2g.209775929T>ACA350130626UNC80c.182T>A (p.Leu61His)
n.262T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
2g.209775929T>CCA350130627UNC80c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.262T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
2g.209775929T>GCA350130628UNC80c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.262T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
2g.209775930C>ACA430986346UNC80c.183C>A (p.Leu61=)
n.263C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
2g.209775930C>GCA430986347UNC80c.183C>G (p.Leu61=)
n.263C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
gnomAD v4
2g.209775930C>TCA430986348UNC80c.183C>T (p.Leu61=)
n.263C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
gnomAD v4
2g.209775931T>ACA350130629UNC80c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.264T>A
c.-171T>A (n.-171T>A)
2g.209775931T>CCA350130630UNC80c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.264T>C
c.-171T>C (n.-171T>C)
2g.209775931T>GCA350130631UNC80c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.264T>G
c.-171T>G (n.-171T>G)
2g.209775932C>ACA350130632UNC80c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.265C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
2g.209775932C>GCA350130633UNC80c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.265C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
2g.209775932C>TCA350130634UNC80c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.265C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
2g.209775933T>ACA430986350UNC80c.186T>A (p.Ser62=)
n.266T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
2g.209775933T>CCA430986351UNC80c.186T>C (p.Ser62=)
n.266T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
2g.209775933T>GCA430986352UNC80c.186T>G (p.Ser62=)
n.266T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
2g.209775934C>ACA2082693UNC80c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.267C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775934C=CA1324702530UNC80c.187C= (p.Pro63=)
n.267C=
c.-168C= (n.-168C=)
2g.209775934C>GCA350130635UNC80c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.267C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
2g.209775934C>TCA2082692UNC80c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.267C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775935C>ACA350130636UNC80c.188C>A (p.Pro63Gln)
n.268C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
2g.209775935C>GCA350130637UNC80c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.268C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
2g.209775935C>TCA350130638UNC80c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.268C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
gnomAD v4
2g.209775936A=CA1324702531UNC80c.189A= (p.Pro63=)
n.269A=
c.-166A= (n.-166A=)
2g.209775936A>CCA430986355UNC80c.189A>C (p.Pro63=)
n.269A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
2g.209775936A>GCA430986354UNC80c.189A>G (p.Pro63=)
n.269A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.209775936A>TCA430986353UNC80c.189A>T (p.Pro63=)
n.269A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
COSMIC COSMIC
2g.209775937G>ACA350130639UNC80c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.270G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775937G>CCA350130640UNC80c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.270G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.209775937G=CA1324702532UNC80c.190G= (p.Ala64=)
n.270G=
c.-165G= (n.-165G=)
2g.209775937G>TCA350130641UNC80c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.270G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
2g.209775938C>ACA350130642UNC80c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.271C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
2g.209775938C>GCA350130643UNC80c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.271C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
2g.209775938C>TCA350130644UNC80c.191C>T (p.Ala64Val)
n.271C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
2g.209775939T>ACA430986356UNC80c.192T>A (p.Ala64=)
n.272T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
2g.209775939T>CCA430986357UNC80c.192T>C (p.Ala64=)
n.272T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
2g.209775939T>GCA430986358UNC80c.192T>G (p.Ala64=)
n.272T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
2g.209775940C>ACA350130645UNC80c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.273C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
COSMIC COSMIC
2g.209775940C>GCA350130646UNC80c.193C>G (p.Leu65Val)
n.273C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
2g.209775940C>TCA350130647UNC80c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.273C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
2g.209775941T>ACA350130650UNC80c.194T>A (p.Leu65His)
n.274T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
2g.209775941T>CCA350130649UNC80c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.274T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
COSMIC COSMIC
2g.209775941T>GCA350130648UNC80c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.274T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
2g.209775942C>ACA430986360UNC80c.195C>A (p.Leu65=)
n.275C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
2g.209775942C=CA1324702533UNC80c.195C= (p.Leu65=)
n.275C=
c.-160C= (n.-160C=)
2g.209775942C>GCA430986361UNC80c.195C>G (p.Leu65=)
n.275C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
2g.209775942C>TCA430986362UNC80c.195C>T (p.Leu65=)
n.275C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775943T>ACA350130651UNC80c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.276T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
2g.209775943T>CCA350130653UNC80c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.276T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
2g.209775943T>GCA350130652UNC80c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.276T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
2g.209775944C>ACA350130654UNC80c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.277C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
COSMIC COSMIC
2g.209775944C>GCA350130655UNC80c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.277C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
2g.209775944C>TCA350130656UNC80c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.277C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
2g.209775945T>ACA430986363UNC80c.198T>A (p.Ser66=)
n.278T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
2g.209775945T>CCA430986364UNC80c.198T>C (p.Ser66=)
n.278T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
2g.209775945T>GCA430986365UNC80c.198T>G (p.Ser66=)
n.278T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
2g.209775946G>ACA350130657UNC80c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.279G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
2g.209775946G>CCA350130658UNC80c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.279G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
2g.209775946G>TCA350130659UNC80c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.279G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
2g.209775947A>CCA350130660UNC80c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.280A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
2g.209775947A>GCA350130661UNC80c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.280A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
2g.209775947A>TCA350130662UNC80c.200A>T (p.Glu67Val)
n.280A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
2g.209775948A=CA1324702534UNC80c.201A= (p.Glu67=)
n.281A=
c.-154A= (n.-154A=)
2g.209775948A>CCA350130663UNC80c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.281A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.209775948A>GCA64645068UNC80c.201A>G (p.Glu67=)
n.281A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
dbSNP
2g.209775948A>TCA350130664UNC80c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.281A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.209775949G>ACA350130667UNC80c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.282G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
2g.209775949G>CCA350130665UNC80c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.282G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
2g.209775949G>TCA350130666UNC80c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.282G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
2g.209775950C>ACA350130668UNC80c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.283C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
gnomAD v4
2g.209775950C>GCA350130669UNC80c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.283C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
2g.209775950C>TCA350130670UNC80c.203C>T (p.Ala68Val)
n.283C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
2g.209775951C>ACA430986366UNC80c.204C>A (p.Ala68=)
n.284C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
2g.209775951C=CA1324702535UNC80c.204C= (p.Ala68=)
n.284C=
c.-151C= (n.-151C=)
2g.209775951C>GCA430986367UNC80c.204C>G (p.Ala68=)
n.284C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
2g.209775951C>TCA2082694UNC80c.204C>T (p.Ala68=)
n.284C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775952A=CA1324702536UNC80c.205A= (p.Ile69=)
n.285A=
c.-150A= (n.-150A=)
2g.209775952A>CCA350130671UNC80c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.285A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.209775952A>GCA350130672UNC80c.205A>G (p.Ile69Val)
n.285A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
dbSNP
2g.209775952A>TCA350130673UNC80c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.285A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
gnomAD v4
2g.209775953T>ACA350130674UNC80c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.286T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
gnomAD v4
2g.209775953T>CCA350130675UNC80c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.286T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
dbSNP
2g.209775953T>GCA350130676UNC80c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.286T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
2g.209775953T=CA1324702537UNC80c.206T= (p.Ile69=)
n.286T=
c.-149T= (n.-149T=)
2g.209775954C>ACA430986368UNC80c.207C>A (p.Ile69=)
n.287C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
ClinVar dbSNP
2g.209775954C>GCA350130677UNC80c.207C>G (p.Ile69Met)
n.287C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
2g.209775954C>TCA430986369UNC80c.207C>T (p.Ile69=)
n.287C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
ClinVar
2g.209775955C>ACA350130680UNC80c.208C>A (p.Gln70Lys)
n.288C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
dbSNP
2g.209775955C=CA1324702538UNC80c.208C= (p.Gln70=)
n.288C=
c.-147C= (n.-147C=)
2g.209775955C>GCA350130679UNC80c.208C>G (p.Gln70Glu)
n.288C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775955C>TCA350130678UNC80c.208C>T (p.Gln70Ter)
n.288C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
2g.209775956A>CCA350130681UNC80c.209A>C (p.Gln70Pro)
n.289A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.209775956A>GCA350130682UNC80c.209A>G (p.Gln70Arg)
n.289A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
2g.209775956A>TCA350130683UNC80c.209A>T (p.Gln70Leu)
n.289A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
2g.209775957G>ACA430986370UNC80c.210G>A (p.Gln70=)
n.290G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
2g.209775957G>CCA350130684UNC80c.210G>C (p.Gln70His)
n.290G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
2g.209775957G>TCA350130685UNC80c.210G>T (p.Gln70His)
n.290G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
2g.209775958A>CCA350130686UNC80c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.291A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
2g.209775958A>GCA350130687UNC80c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.291A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
2g.209775958A>TCA350130688UNC80c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.291A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
2g.209775959G>ACA350130689UNC80c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.292G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
2g.209775959G>CCA350130690UNC80c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.292G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
2g.209775959G>TCA350130691UNC80c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.292G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
2g.209775960C>ACA350130692UNC80c.213C>A (p.Ser71Arg)
n.293C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
2g.209775960C>GCA350130693UNC80c.213C>G (p.Ser71Arg)
n.293C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
2g.209775960C>TCA430986371UNC80c.213C>T (p.Ser71=)
n.293C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
2g.209775961A=CA1324702539UNC80c.214A= (p.Ile72=)
n.294A=
c.-141A= (n.-141A=)
2g.209775961A>CCA350130695UNC80c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.294A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
2g.209775961A>GCA2082695UNC80c.214A>G (p.Ile72Val)
n.294A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775961A>TCA350130694UNC80c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.294A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
2g.209775962T>ACA350130696UNC80c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.295T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
2g.209775962T>CCA350130697UNC80c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.295T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
2g.209775962T>GCA350130698UNC80c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.295T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
2g.209775963T>ACA430986372UNC80c.216T>A (p.Ile72=)
n.296T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
2g.209775963T>CCA430986373UNC80c.216T>C (p.Ile72=)
n.296T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
2g.209775963T>GCA350130699UNC80c.216T>G (p.Ile72Met)
n.296T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
2g.209775964T>ACA64645075UNC80c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.297T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775964T>CCA350130700UNC80c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.297T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
gnomAD v4
2g.209775964T>GCA350130701UNC80c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.297T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
2g.209775964T=CA1324702540UNC80c.217T= (p.Ser73=)
n.297T=
c.-138T= (n.-138T=)
2g.209775965C>ACA350130702UNC80c.218C>A (p.Ser73Tyr)
n.298C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.209775965C>GCA350130703UNC80c.218C>G (p.Ser73Cys)
n.298C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
2g.209775965C>TCA350130704UNC80c.218C>T (p.Ser73Phe)
n.298C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.209775966C>ACA430986374UNC80c.219C>A (p.Ser73=)
n.299C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
dbSNP
2g.209775966C=CA1324702541UNC80c.219C= (p.Ser73=)
n.299C=
c.-136C= (n.-136C=)
2g.209775966C>GCA430986375UNC80c.219C>G (p.Ser73=)
n.299C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
2g.209775966C>TCA430986376UNC80c.219C>T (p.Ser73=)
n.299C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.209775967A>CCA430986377UNC80c.220A>C (p.Arg74=)
n.300A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
2g.209775967A>GCA350130705UNC80c.220A>G (p.Arg74Gly)
n.300A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
2g.209775967A>TCA350130706UNC80c.220A>T (p.Arg74Ter)
n.300A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
COSMIC COSMIC
2g.209775968G>ACA350130709UNC80c.221G>A (p.Arg74Lys)
n.301G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
2g.209775968G>CCA350130708UNC80c.221G>C (p.Arg74Thr)
n.301G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
2g.209775968G>TCA350130707UNC80c.221G>T (p.Arg74Ile)
n.301G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775969A=CA1324702542UNC80c.222A= (p.Arg74=)
n.302A=
c.-133A= (n.-133A=)
2g.209775969A>CCA350130710UNC80c.222A>C (p.Arg74Ser)
n.302A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
2g.209775969A>GCA64645076UNC80c.222A>G (p.Arg74=)
n.302A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.209775969A>TCA350130711UNC80c.222A>T (p.Arg74Ser)
n.302A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
2g.209775970T>ACA350130712UNC80c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.303T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
2g.209775970T>CCA350130714UNC80c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.303T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
2g.209775970T>GCA350130713UNC80c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.303T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
2g.209775971G>ACA350130715UNC80c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.304G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
2g.209775971G>CCA350130717UNC80c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.304G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
2g.209775971G>TCA350130716UNC80c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.304G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
2g.209775972G>ACA350130718UNC80c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.305G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
2g.209775972G>CCA350130720UNC80c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.305G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
2g.209775972G>TCA350130719UNC80c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.305G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
2g.209775973G>ACA350130721UNC80c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.306G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
ClinVar
2g.209775973G>CCA350130723UNC80c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.306G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.209775973G>TCA350130722UNC80c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.306G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
2g.209775974A=CA1324702543UNC80c.227A= (p.Glu76=)
n.307A=
c.-128A= (n.-128A=)
2g.209775974A>CCA350130724UNC80c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.307A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
2g.209775974A>GCA350130726UNC80c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.307A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775974A>TCA350130725UNC80c.227A>T (p.Glu76Val)
n.307A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
2g.209775975A>CCA350130727UNC80c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.308A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
2g.209775975A>GCA430986378UNC80c.228A>G (p.Glu76=)
n.308A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
2g.209775975A>TCA350130728UNC80c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.308A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
gnomAD v4
2g.209775976C>ACA350130729UNC80c.229C>A (p.Leu77Met)
n.309C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
2g.209775976C=CA1324702544UNC80c.229C= (p.Leu77=)
n.309C=
c.-126C= (n.-126C=)
2g.209775976C>GCA350130730UNC80c.229C>G (p.Leu77Val)
n.309C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
2g.209775976C>TCA430986379UNC80c.229C>T (p.Leu77=)
n.309C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775977T>ACA350130731UNC80c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.310T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
2g.209775977T>CCA350130732UNC80c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.310T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
2g.209775977T>GCA350130733UNC80c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.310T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
2g.209775978G>ACA430986382UNC80c.231G>A (p.Leu77=)
n.311G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775978G>CCA430986381UNC80c.231G>C (p.Leu77=)
n.311G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
2g.209775978G=CA1324702545UNC80c.231G= (p.Leu77=)
n.311G=
c.-124G= (n.-124G=)
2g.209775978G>TCA430986380UNC80c.231G>T (p.Leu77=)
n.311G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
2g.209775979G>ACA350130734UNC80c.232G>A (p.Val78Met)
n.312G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
2g.209775979G>CCA350130736UNC80c.232G>C (p.Val78Leu)
n.312G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
2g.209775979G>TCA350130735UNC80c.232G>T (p.Val78Leu)
n.312G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
2g.209775980T>ACA350130737UNC80c.233T>A (p.Val78Glu)
n.313T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
2g.209775980T>CCA350130738UNC80c.233T>C (p.Val78Ala)
n.313T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
gnomAD v4
2g.209775980T>GCA350130739UNC80c.233T>G (p.Val78Gly)
n.313T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
2g.209775981G>ACA2082696UNC80c.234G>A (p.Val78=)
n.314G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775981G>CCA430986384UNC80c.234G>C (p.Val78=)
n.314G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
2g.209775981G=CA1324702546UNC80c.234G= (p.Val78=)
n.314G=
c.-121G= (n.-121G=)
2g.209775981G>TCA430986383UNC80c.234G>T (p.Val78=)
n.314G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
gnomAD v4
2g.209775982C>ACA350130740UNC80c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.315C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
2g.209775982C>GCA350130742UNC80c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.315C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
2g.209775982C>TCA350130741UNC80c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.315C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
2g.209775983A=CA1324702547UNC80c.236A= (p.Gln79=)
n.316A=
c.-119A= (n.-119A=)
2g.209775983A>CCA350130743UNC80c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.316A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
2g.209775983A>GCA350130744UNC80c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.316A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
dbSNP
2g.209775983A>TCA350130745UNC80c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.316A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
2g.209775984A>CCA350130746UNC80c.237A>C (p.Gln79His)
n.317A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
2g.209775984A>GCA430986385UNC80c.237A>G (p.Gln79=)
n.317A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
2g.209775984A>TCA350130747UNC80c.237A>T (p.Gln79His)
n.317A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
2g.209775985G>ACA350130748UNC80c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.318G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
2g.209775985G>CCA350130749UNC80c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.318G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
2g.209775985G>TCA350130750UNC80c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.318G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
2g.209775986C>ACA350130751UNC80c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.319C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
2g.209775986C>GCA350130752UNC80c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.319C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
gnomAD v4
2g.209775986C>TCA350130753UNC80c.239C>T (p.Ala80Val)
n.319C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
2g.209775987T>ACA430986386UNC80c.240T>A (p.Ala80=)
n.320T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
2g.209775987T>CCA430986387UNC80c.240T>C (p.Ala80=)
n.320T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
2g.209775987T>GCA430986388UNC80c.240T>G (p.Ala80=)
n.320T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
2g.209775988G>ACA350130754UNC80c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.321G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
2g.209775988G>CCA350130756UNC80c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.321G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
2g.209775988G>TCA350130755UNC80c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.321G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
2g.209775989C>ACA350130757UNC80c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.322C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
2g.209775989C>GCA350130758UNC80c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.322C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
2g.209775989C>TCA350130759UNC80c.242C>T (p.Ala81Val)
n.322C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
2g.209775990T>ACA430986389UNC80c.243T>A (p.Ala81=)
n.323T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
2g.209775990T>CCA64645086UNC80c.243T>C (p.Ala81=)
n.323T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
dbSNP
2g.209775990T>GCA430986390UNC80c.243T>G (p.Ala81=)
n.323T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
2g.209775990T=CA1324702548UNC80c.243T= (p.Ala81=)
n.323T=
c.-112T= (n.-112T=)
2g.209775991T>ACA350130760UNC80c.244T>A (p.Leu82Met)
n.324T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
2g.209775991T>CCA430986391UNC80c.244T>C (p.Leu82=)
n.324T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
2g.209775991T>GCA350130761UNC80c.244T>G (p.Leu82Val)
n.324T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
2g.209775992T>ACA350130762UNC80c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.325T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
2g.209775992T>CCA350130763UNC80c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.325T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
2g.209775992T>GCA350130764UNC80c.245T>G (p.Leu82Trp)
n.325T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
2g.209775993G>ACA430986392UNC80c.246G>A (p.Leu82=)
n.326G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
2g.209775993G>CCA350130765UNC80c.246G>C (p.Leu82Phe)
n.326G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
2g.209775993G>TCA350130766UNC80c.246G>T (p.Leu82Phe)
n.326G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
2g.209775994C>ACA350130769UNC80c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.327C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
2g.209775994C=CA1324702549UNC80c.247C= (p.Pro83=)
n.327C=
c.-108C= (n.-108C=)
2g.209775994C>GCA350130768UNC80c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.327C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
2g.209775994C>TCA350130767UNC80c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.327C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.209775995C>ACA350130770UNC80c.248C>A (p.Pro83His)
n.328C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
2g.209775995C>GCA350130771UNC80c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.328C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
2g.209775995C>TCA350130772UNC80c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.328C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
2g.209775996T>ACA430986393UNC80c.249T>A (p.Pro83=)
n.329T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
2g.209775996T>CCA430986394UNC80c.249T>C (p.Pro83=)
n.329T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
2g.209775996T>GCA430986395UNC80c.249T>G (p.Pro83=)
n.329T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
2g.209775997C>ACA350130773UNC80c.250C>A (p.His84Asn)
n.330C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
2g.209775997C=CA1324702550UNC80c.250C= (p.His84=)
n.330C=
c.-105C= (n.-105C=)
2g.209775997C>GCA350130774UNC80c.250C>G (p.His84Asp)
n.330C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
2g.209775997C>TCA2082697UNC80c.250C>T (p.His84Tyr)
n.330C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209775998A>CCA350130775UNC80c.251A>C (p.His84Pro)
n.331A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
2g.209775998A>GCA350130776UNC80c.251A>G (p.His84Arg)
n.331A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
2g.209775998A>TCA350130777UNC80c.251A>T (p.His84Leu)
n.331A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
2g.209775999T>ACA350130778UNC80c.252T>A (p.His84Gln)
n.332T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
2g.209775999T>CCA430986396UNC80c.252T>C (p.His84=)
n.332T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.209775999T>GCA350130779UNC80c.252T>G (p.His84Gln)
n.332T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
2g.209775999T=CA1324702551UNC80c.252T= (p.His84=)
n.332T=
c.-103T= (n.-103T=)
2g.209776000G>ACA350130782UNC80c.253G>A (p.Val85Ile)
n.333G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
2g.209776000G>CCA350130781UNC80c.253G>C (p.Val85Leu)
n.333G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
2g.209776000G>TCA350130780UNC80c.253G>T (p.Val85Phe)
n.333G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
2g.209776001T>ACA350130783UNC80c.254T>A (p.Val85Asp)
n.334T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
2g.209776001T>CCA350130784UNC80c.254T>C (p.Val85Ala)
n.334T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
2g.209776001T>GCA350130785UNC80c.254T>G (p.Val85Gly)
n.334T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
2g.209776002C>ACA430986397UNC80c.255C>A (p.Val85=)
n.335C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
2g.209776002C>GCA430986398UNC80c.255C>G (p.Val85=)
n.335C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
2g.209776002C>TCA430986399UNC80c.255C>T (p.Val85=)
n.335C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
2g.209776003C>ACA350130786UNC80c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.336C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
2g.209776003C=CA1324702552UNC80c.256C= (p.Leu86=)
n.336C=
c.-99C= (n.-99C=)
2g.209776003C>GCA350130787UNC80c.256C>G (p.Leu86Val)
n.336C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
2g.209776003C>TCA350130788UNC80c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.336C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.209776004T>ACA350130791UNC80c.257T>A (p.Leu86His)
n.337T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
2g.209776004T>CCA350130790UNC80c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.337T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
2g.209776004T>GCA350130789UNC80c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.337T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
2g.209776005C>ACA430986402UNC80c.258C>A (p.Leu86=)
n.338C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
2g.209776005C>GCA430986401UNC80c.258C>G (p.Leu86=)
n.338C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
2g.209776005C>TCA430986400UNC80c.258C>T (p.Leu86=)
n.338C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)

Number of alleles fetched